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携带线粒体tRNA^(Met)4435A>G和核基因YARS2突变的原发性高血压家系遗传学分析
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作者 郭美丽 贺云帆 +3 位作者 陈阿德 庄载受 潘孝勇 管敏鑫 《浙江大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期184-193,共10页
目的:探讨m.4435A>G和YARS2 c.572G>T(p.G191V)突变在原发性高血压发生发展中的作用。方法:分析前期收集的高血压患者的线粒体基因组及外显子测序数据,对一例携带m.4435A>G和YARS2 p.G191V突变的原发性高血压患者的家系开展临... 目的:探讨m.4435A>G和YARS2 c.572G>T(p.G191V)突变在原发性高血压发生发展中的作用。方法:分析前期收集的高血压患者的线粒体基因组及外显子测序数据,对一例携带m.4435A>G和YARS2 p.G191V突变的原发性高血压患者的家系开展临床资料采集及分子遗传学检测,收集外周静脉血并构建永生化淋巴细胞系进行线粒体转移RNA(tRNA)、线粒体蛋白质、腺苷三磷酸(ATP)、线粒体膜电位(MMP)和细胞内活性氧检测。结果:线粒体全基因组测序结果显示,该家系中母系成员均携带高度保守的m.4435A>G突变,该突变影响线粒体tRNA的二级结构和折叠自由能并改变其稳定性,预测其将影响反密码子环结构。与对照组比较,携带m.4435A>G和YARS2 p.G191V突变的细胞株相关线粒体tRNA稳态水平、部分线粒体蛋白表达量、ATP产量和MMP水平下降,且活性氧水平升高,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论:YARS2 p.G191V突变通过影响线粒体tRNA稳态水平加重了m.4435A>G引起的线粒体翻译及线粒体功能改变,进一步导致细胞功能障碍,表明在本家系中YARS2 p.G191V与m.4435A>G突变存在协同作用,共同参与原发性高血压的发生发展。 展开更多
关键词 原发性高血压 线粒体DNA 基因突变 呼吸链 线粒体功能障碍 母系遗传
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重症哮喘的代谢及细胞特征研究
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作者 江晨蓉 陈智鸿 刘宏德 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2024年第11期2998-3010,共13页
目的哮喘是常见的慢性气道炎性疾病,重症哮喘是哮喘诊治中关注的重点。哮喘发病中,免疫细胞参与并发生改变,几种脂类代谢物可作为其诊断标志物。本研究在代谢和细胞层面,探讨了重症哮喘的特征。方法使用多因素统计学分析和独立样本t检... 目的哮喘是常见的慢性气道炎性疾病,重症哮喘是哮喘诊治中关注的重点。哮喘发病中,免疫细胞参与并发生改变,几种脂类代谢物可作为其诊断标志物。本研究在代谢和细胞层面,探讨了重症哮喘的特征。方法使用多因素统计学分析和独立样本t检验筛选了重症哮喘(41例)和对照(18例)血液样本中的差异代谢物,通过KEGG富集分析鉴定关键通路,基于ROC曲线进行生物标志物的鉴定;基于细胞类型注释结果,识别了血液中免疫细胞的种类和比例(5例重症和3例对照);使用单样本基因富集分析(ssGSEA)研究了差异代谢通路在单细胞中的特征。结果相比于对照(健康),28种代谢物的丰度在重症哮喘患者血液中增加,13种代谢物丰度降低(P<0.05);差异代谢物富集于4条通路:鞘脂代谢、甘油磷脂代谢、烟酸和烟酰胺代谢、组氨酸代谢。其中,有13种差异代谢物可以作为重症哮喘诊断的标志物,如L-谷氨酸(AUC=0.809)、烟酰胺(AUC=0.886)、植物鞘氨醇(AUC=0.882)、鞘氨醇(AUC=0.893)等。在单细胞分析中,鉴定出了5种主要细胞类型(CD4^(+)T细胞、CD8^(+)T细胞、NK细胞、B细胞和单核细胞),NK细胞的数量在重症哮喘患者中增加;重症哮喘具有更加频繁的细胞通讯,其CD8^(+)T细胞与其他细胞通讯密集,而在健康样本中,密集通讯的细胞主要为单核细胞。ssGSEA表明,重症样本中,4条富集了差异代谢物的通路,在CD4^(+)T和CD8^(+)T细胞中具有更低的得分(P<0.01),推测这些通路相关的基因表达在这两种细胞中被抑制,被抑制的基因包括DGKA、NT5C3A等,这些基因与免疫过程相关,在调节T细胞信号转导、活化、分化及免疫应答中发挥关键作用。结论L-谷氨酸、烟酰胺、植物鞘氨醇、鞘氨醇可以作为重症哮喘诊断的生物标志物;重症哮喘相关通路的基因在CD4^(+)T和CD8^(+)T细胞中被抑制表达。 展开更多
关键词 重症哮喘 代谢组 单细胞转录组 生物标志物 细胞类型
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LEPREL1是特发性肺纤维化的潜在治疗靶点
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作者 凡志婷 唐宇龙 +4 位作者 陈雅慧 孔祥贞 杨婧漪 王久存 姜帅 《复旦学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期257-267,275,I0002,共13页
为了寻找特发性肺纤维化(IPF)的潜在治疗靶点,从GEO获取IPF基因芯片数据,用R分析差异表达基因和通路;用STRING和Cytoscape筛选枢纽(HUB)基因;RNA-Seq和单细胞数据验证,肺纤维化小鼠实验验证,筛选具有相关性的基因,分析潜在通路。结果显... 为了寻找特发性肺纤维化(IPF)的潜在治疗靶点,从GEO获取IPF基因芯片数据,用R分析差异表达基因和通路;用STRING和Cytoscape筛选枢纽(HUB)基因;RNA-Seq和单细胞数据验证,肺纤维化小鼠实验验证,筛选具有相关性的基因,分析潜在通路。结果显示:基因芯片数据集GSE10667、GSE53845、GSE48149共116例样本,差异基因132个,主要富集在细胞外基质、胶原等通路。STRING和Cytoscape筛选HUB基因,主要为COL1A1、CXCL12、LEPREL1等基因,其中LEPREL1表达显著下调(GSE10667,P_(adj)=0.00096;GSE53845,P_(adj)=0.0001048;GSE48149,P_(adj)=0.01517)。LEPREL1在RNA-Seq数据集GSE92592(P_(adj)=0.0288)、GSE83717(P_(adj)=0.006268)、GSE150910(P_(adj)=1.9528e-30)中均显著下调;在单细胞数据(GSE135893)中主要在AT2细胞中表达并有下调趋势;在肺纤维化小鼠的RT-qPCR和IHC中也表达显著下调。差异表达基因中有81个与LEPREL1具相关性的基因,主要与细胞黏附、钙离子、胶原形成、Wnt等通路相关。IPF的差异基因主要富集在胶原和细胞外基质通路,且AT2细胞中下调的LEPREL1可能是其潜在治疗靶点。 展开更多
关键词 生物信息学 特发性肺纤维化 LEPREL1
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MAVS在病毒逃避宿主天然免疫中的研究进展
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作者 毕冬琳 杨晓莉 +4 位作者 杨东亮 刘方程 张潇文 李琼毅 柏家林 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第11期2452-2457,2464,共7页
固有免疫是宿主细胞防御病毒感染的第一道防线,Toll样受体(TLR)、维甲酸诱导基因Ⅰ样受体(RLRs)等模式识别受体(PRRs)在其中发挥重要作用。病毒感染机体后,PRRs介导的信号通路中的线粒体抗病毒信号蛋白(MAVS)作为下游信号传递的共同接... 固有免疫是宿主细胞防御病毒感染的第一道防线,Toll样受体(TLR)、维甲酸诱导基因Ⅰ样受体(RLRs)等模式识别受体(PRRs)在其中发挥重要作用。病毒感染机体后,PRRs介导的信号通路中的线粒体抗病毒信号蛋白(MAVS)作为下游信号传递的共同接头分子可接收上游TLR、RIG-Ⅰ传递的信号,活化下游NF-κB和IRF3/7信号通路,进而激活干扰素(IFN)的表达,在固有免疫信号通路中起“桥梁”作用。越来越多的研究表明,病毒在长期进化过程中已进化出一系列逃逸固有免疫应答的机制,可通过干扰MAVS介导的信号通路中的多个位点来逃避宿主的抗病毒免疫应答,从而完成病毒自身的复制增殖。本文综述了MAVS在Ⅰ型IFN通路中作用及其在抗DNA病毒和RNA病毒反应机制中的最新研究进展,为研究MAVS抗病毒的分子机制提供理论参考。 展开更多
关键词 线粒体抗病毒信号蛋白 固有免疫 病毒感染 免疫逃逸
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用生物信息学方法分析鉴定肺腺癌中的hub基因
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作者 吕金海 《怀化学院学报》 2023年第5期17-24,共8页
从高通量基因表达数据库(Gene Expression Omnibus,GEO)中获得基因表达谱序列号,并使用R中的“limma”包对差异表达基因(Differentially Expressed Genes,DEGs)进行鉴定。为确定差异基因所涉及的生物学过程及信号通路,进行了基因本体论(... 从高通量基因表达数据库(Gene Expression Omnibus,GEO)中获得基因表达谱序列号,并使用R中的“limma”包对差异表达基因(Differentially Expressed Genes,DEGs)进行鉴定。为确定差异基因所涉及的生物学过程及信号通路,进行了基因本体论(Gene Ontology,GO)富集分析和基因组的京都百科全书(Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes,KEGG)富集分析,研究发现DEGs主要与细胞外基质组织、细胞外结构组织和有丝分裂的细胞核分裂有关,其主要富集在补体和凝血级联、细胞外基质受体相互作用和黏着作用的通路上。采用蛋白质-蛋白质互作(Protein-Protein Interaction,PPI)网络分析得到了由716个DEGs网络节点和3759条边构成的PPI网络,并在其中初步筛选出20个hub基因。通过加权基因共表达网络分析(Weighted Gene Co-expression Network Analysis,WGCNA)从DEGs中得到了18个模块,对hub基因进行鉴定,筛选出17个hub基因。使用Oncomine数据库对hub基因在肺腺癌患者与正常人的表达情况进行Meta分析,共鉴定出16个hub基因与肺腺癌相关。对肺腺癌患者进行总体生存分析,发现hub基因高表达患者总生存期比低表达患者短。 展开更多
关键词 肺腺癌 生物信息学分析 hub基因
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携带CYB m.15024G>A突变的原发性高血压家系遗传学分析 被引量:3
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作者 贺云帆 李文旭 +2 位作者 刘贞 张娟娟 管敏鑫 《浙江大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期510-517,共8页
目的:探讨线粒体细胞色素B(CYB)15024G>A突变在原发性高血压发生发展中的作用。方法:分析课题组前期收集的高血压患者的线粒体全基因组测序结果,对其中一例携带线粒体CYB 15024G>A突变的高血压患者及该例先证者的家系开展临床资... 目的:探讨线粒体细胞色素B(CYB)15024G>A突变在原发性高血压发生发展中的作用。方法:分析课题组前期收集的高血压患者的线粒体全基因组测序结果,对其中一例携带线粒体CYB 15024G>A突变的高血压患者及该例先证者的家系开展临床资料采集及分子遗传学检测,将外周静脉血标本来源的淋巴细胞转化为永生化淋巴细胞系,并对其进行线粒体蛋白质、腺苷三磷酸(ATP)、线粒体膜电位和细胞内活性氧检测。结果:该原发性高血压家系外显率为42.9%,发病年龄为46~68岁。线粒体全基因组测序结果显示母系成员均携带高度保守的线粒体CYB 15024G>A突变,该突变影响线粒体CYB的二级、三级结构和蛋白质折叠自由能,从而改变其结构稳定性及突变位点周围电子传递功能区结构。与对照组比较,携带线粒体CYB 15024G>A突变的细胞株线粒体CYB表达量、ATP产量和线粒体膜电位水平下降,且活性氧水平升高,差异均有统计学意义(均P<0.01)。结论:线粒体CYB 15024G>A突变影响呼吸链亚基结构及线粒体功能,进一步导致细胞功能障碍,表明该突变可能在原发性高血压中发挥作用。 展开更多
关键词 原发性高血压 线粒体DNA 基因突变 呼吸链 线粒体功能障碍 母系遗传
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全基因组广度关联研究(GWAS)分析脑白质纤维束完整性遗传关联 被引量:1
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作者 董皓玚 朱丹 +1 位作者 秦文 于春水 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2023年第5期657-664,共8页
目的对比单变量与多变量全基因组广度关联研究(GWAS)分析脑白质纤维束完整性遗传关联的效能。方法纳入英国生物样本库中34041名受试者的弥散张量成像和遗传学资料,以多变量综合统计检验分析软件对48个脑白质纤维束各向异性分数表型进行... 目的对比单变量与多变量全基因组广度关联研究(GWAS)分析脑白质纤维束完整性遗传关联的效能。方法纳入英国生物样本库中34041名受试者的弥散张量成像和遗传学资料,以多变量综合统计检验分析软件对48个脑白质纤维束各向异性分数表型进行单变量和多变量GWAS分析,比较其检出独立关联信号及基因座的能力,并对新关联位点进行功能注释和富集分析。结果多变量GWAS检出462个独立关联信号和331个独立关联基因座(P<5.0×10^(-8)),明显超过单变量GWAS(130个独立关联信号和100个独立关联基因座,P<1.04×10^(-9))。单变量GWAS(P<1.04×10^(-9))检出的95个独立关联信号和68个独立关联基因座(P<5.0×10^(-8))均经多变量GWAS验证,其中23个独立关联信号和22个独立关联基因座为单变量GWAS所独有。多变量GWAS比单变量GWAS多检出331个特有的独立关联信号和254个特有的独立关联基因座。单变量与多变量GWAS共发现233个新独立关联信号和174个新独立关联基因座;功能注释及富集分析结果表明,上述新关联位点与神经发育及神经精神疾病等密切相关。结论多变量GWAS检出遗传-影像学关联的能力明显优于单变量GWAS;联合应用二者可检出更多与神经影像表型相关的遗传位点。 展开更多
关键词 神经纤维束 各向异性分数 全基因组广度关联研究 磁共振成像
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先天性秃发先天性秃发/少毛症遗传学研究进展 被引量:1
8
作者 崔璨 陈曦 魏爱华 《罕见病研究》 2023年第2期303-312,共10页
先天性秃发/少毛症是一组罕见的单基因遗传性毛发疾病,主要临床特征为先天性毛发局限或弥漫性缺失、稀少,目前无任何有效治疗方法。基因检测明确致病性基因突变为确诊该类疾病的金标准。因该组疾病在临床特征与遗传方式上均存在一定的... 先天性秃发/少毛症是一组罕见的单基因遗传性毛发疾病,主要临床特征为先天性毛发局限或弥漫性缺失、稀少,目前无任何有效治疗方法。基因检测明确致病性基因突变为确诊该类疾病的金标准。因该组疾病在临床特征与遗传方式上均存在一定的异质性,极易误诊误治为弥漫性斑秃或雄激素性秃发等后天性脱发疾病,因此临床医生应提高对该类疾病的认识。随着近年分子生物学技术的不断发展,迄今已鉴定出多种先天性秃发/少毛症的致病基因,并明确了其中部分基因及其相应亚型的发病机制。本文将以非综合征型先天性秃发/少毛症为研究对象,对其临床表现与遗传学研究进展进行综述,以便于临床医生全面了解该类毛发罕见病,提高临床诊治水平。 展开更多
关键词 先天性秃发 先天性少毛症 遗传性单纯少毛症
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精子核周层的生理功能及其对男性不育的影响
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作者 耿新燕 陈苏仁 《北京师范大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期548-557,共10页
重点聚焦人和小鼠的精子核周层:介绍了其结构特点、蛋白组成与组装方式;就精子核周层的生理功能进行了详细归纳与总结;对精子核周层蛋白编码基因突变与男性不育的关联进行了总结.结果表明:精子核周层具有激活卵子、保护精子细胞核和介... 重点聚焦人和小鼠的精子核周层:介绍了其结构特点、蛋白组成与组装方式;就精子核周层的生理功能进行了详细归纳与总结;对精子核周层蛋白编码基因突变与男性不育的关联进行了总结.结果表明:精子核周层具有激活卵子、保护精子细胞核和介导顶体锚定等重要生理功能;PLCZ1基因变异是卵子激活失败的主要遗传病因,Ccin基因变异可导致精子头部畸形,Actl7A/Actl9基因变异与精子顶体脱落和卵子激活失败等密切相关;该领域未来可能在精子核周层的新功能、“顶体内膜-精子核周层-核膜”蛋白复合体的结构生物学和精子核周层蛋白编码基因突变筛查等方面取得突破. 展开更多
关键词 精子发生 男性不育 精子核周层 生理功能 基因敲除小鼠
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革家人5项舌运动类型的群体遗传学研究 被引量:10
10
作者 李咏兰 郑连斌 +2 位作者 冯晨露 齐晓琳 荣文国 《华中师范大学学报(自然科学版)》 CAS 北大核心 2014年第3期408-413,417,共7页
调查了贵州省黄平县255例(男为133例,女为122例)革家人的卷舌、叠舌、翻舌、尖舌、三叶舌共5项舌运动类型.结果如下:(1)革家人卷舌基因频率R=0.295,r=0.705;叠舌基因频率F=0.874,f=0.126;翻舌基因频率T=0.562,t=0.438;尖舌基因频率P=0.2... 调查了贵州省黄平县255例(男为133例,女为122例)革家人的卷舌、叠舌、翻舌、尖舌、三叶舌共5项舌运动类型.结果如下:(1)革家人卷舌基因频率R=0.295,r=0.705;叠舌基因频率F=0.874,f=0.126;翻舌基因频率T=0.562,t=0.438;尖舌基因频率P=0.259,p=0.741;三叶舌基因频率C=0.028,c=0.972.革家人卷舌出现率在性别间有显著性差异,其余4项舌运动类型的出现率性别间均无统计学意义.(2)在我国族群中,革家人卷舌率、叠舌率、尖舌率低,翻舌率低于侗族、独龙族、回族、达斡尔族,与我国多数族群接近,三叶舌率与大多数南亚类型族群、北亚类型族群差异有统计学意义.(3)革家人的翻舌率、尖舌率、三叶舌率与苗族差异不具有统计学意义,但卷舌率、叠舌率均明显小于当地苗族,且二者差异具有统计学意义.聚类分析结果显示,革家人5项舌运动类型出现率与苗族聚在一起,表明革家人遗传基础与苗族相对较接近,而与其他南方少数民族有所不同.(4)卷舌与翻舌、叠舌与尖舌彼此间存在相关,这表明卷舌基因与翻舌基因之间、叠舌基因与尖舌基因分别存在互作关系. 展开更多
关键词 卷舌 叠舌 三叶舌 革家人
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贵州9个少数民族线粒体DNA Region V及Y染色体DYS287位点多态性研究 被引量:4
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作者 任凌雁 何燕 +3 位作者 张婷 王婵娟 官志忠 单可人 《中山大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2013年第4期121-124,共4页
调查贵州9个世居少数民族线粒体DNA Region V以及Y染色体DYS287位点多态性情况,为贵州相关少数民族的遗传背景研究提供可参考的分子遗传学数据。采用PCR-聚丙烯酰胺凝胶(PCR-SDS PAGE)技术、PCR-琼脂糖凝胶电泳技术检测线粒体RegionV 9... 调查贵州9个世居少数民族线粒体DNA Region V以及Y染色体DYS287位点多态性情况,为贵州相关少数民族的遗传背景研究提供可参考的分子遗传学数据。采用PCR-聚丙烯酰胺凝胶(PCR-SDS PAGE)技术、PCR-琼脂糖凝胶电泳技术检测线粒体RegionV 9 bp序列的缺失、Y染色体DYS287位点多态性。结果显示在本次研究的9个少数民族中线粒体DNA的Region V发现2种多态性,即标准型和缺失性,仡佬族、畲族、壮族、仫佬族、毛南族、蒙古族、回族、羌族、满族线粒体DNA Region V 9 bp缺失频率分别为:26.6%、25%、20%、18.3%、13.3%、10%、8.3%、6.7%、5%;Y染色体DYS287多态显示:仡佬族、仫佬族YAP+携带率分别为20%、1.67%,其余民族全部显示为YAP-。研究获得贵州9个民族人群线粒体DNA Region V及Y染色体DYS287位点多态数据,为各民族群体遗传分析及起源等提供相关遗传背景资料。 展开更多
关键词 贵州 少数民族 线粒体DNA DYS287 多态性
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海南临高人9项人类群体遗传学特征研究 被引量:4
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作者 董文静 宇克莉 +3 位作者 李咏兰 包金萍 任佳易 郑连斌 《广西师范大学学报(自然科学版)》 CAS 北大核心 2016年第3期121-126,共6页
本文调查海南临高县546例(男278例,女268例)高中生的内眦褶等9项头面部指标,研究结果如下:19项头面部指标中,凸型鼻梁和有尖型发际的出现率男性显著高于女性(P<0.01),其余7项指标的出现率男性与女性接近(P>0.05)。2在15个族群中,... 本文调查海南临高县546例(男278例,女268例)高中生的内眦褶等9项头面部指标,研究结果如下:19项头面部指标中,凸型鼻梁和有尖型发际的出现率男性显著高于女性(P<0.01),其余7项指标的出现率男性与女性接近(P>0.05)。2在15个族群中,海南临高人有上眼睑皱褶、铲型门齿、非凸鼻梁、宽鼻孔出现率较高,有内眦褶、发际有尖、直发出现率处于中等水平,突型下颏、有耳垂出现率较低。3聚类分析表明,临高人9项遗传指标具有南方族群的特征,与海南汉族人最接近。 展开更多
关键词 海南 临高人 内眦褶 上眼睑皱褶
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线粒体DNA和人类进化 被引量:18
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作者 姚永刚 张亚平 《Zoological Research》 CAS CSCD 2000年第5期392-406,共15页
线粒体DNA (mtDNA)由于自身比较独特的遗传特性 (母系遗传、缺乏重组和进化速率高 )而被广泛地应用于人类群体的起源和演化研究。通过对其全序列的限制性酶切和D -环高变区序列数据的分析 ,mtD NA较好地阐明了人类学中诸如现代人类起源... 线粒体DNA (mtDNA)由于自身比较独特的遗传特性 (母系遗传、缺乏重组和进化速率高 )而被广泛地应用于人类群体的起源和演化研究。通过对其全序列的限制性酶切和D -环高变区序列数据的分析 ,mtD NA较好地阐明了人类学中诸如现代人类起源、人群过去动态的估计以及单个人群的区域性微分化和人口历史学等问题。综述了近年来世界各人群mtDNA的研究进展、研究方法的改进、mtDNA与核基因标记结果的异同、mtDNA与语言的协同进化关系、古老DNA研究以及当前关于这种遗传标记本身遗传特性的争论。 展开更多
关键词 MTDNA 人类起源 人类演化 遗传标记 人群迁移
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贵州北部汉族头面部6项遗传性状调查分析 被引量:5
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作者 张志敏 顾丁 +2 位作者 李芳 吴开娴 肖代敏 《华中师范大学学报(自然科学版)》 CAS 北大核心 2014年第4期565-569,共5页
调查了贵州省719名大学生的耳垂、卷舌、上眼睑、酒窝、耳耵聍、红绿色盲6对遗传性状的基因频率.结果显示,其中2对性状的隐性基因频率高于显性基因频率;上眼睑性状在男性和女性中分布具有极显著差异;性状之间没有相关性;贵州北部地区汉... 调查了贵州省719名大学生的耳垂、卷舌、上眼睑、酒窝、耳耵聍、红绿色盲6对遗传性状的基因频率.结果显示,其中2对性状的隐性基因频率高于显性基因频率;上眼睑性状在男性和女性中分布具有极显著差异;性状之间没有相关性;贵州北部地区汉族多数性状的基因频率与国内其他地区汉族和少数民族存在差异,贵州北部汉族具有独特的遗传性状特征. 展开更多
关键词 贵州北部汉族 遗传性状 基因频率
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温州地区汉族人群CYP2C19和CYP2C9基因多态性分析 被引量:7
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作者 周怀彬 王金丹 +2 位作者 胡理怀 温超玮 吕建新 《温州医学院学报》 CAS 2014年第12期864-867,共4页
目的:研究温州地区汉族人群CYP2C19、CYP2C9基因多态性分布。方法:采用聚合酶链式反应和测序方法,对287例健康人群CYP2C19、CYP2C9基因多态性进行分析。结果:温州地区汉族人群的CYP2C19*1、CYP2C19*2和CYP2C19*3三种等位基因的频率分别... 目的:研究温州地区汉族人群CYP2C19、CYP2C9基因多态性分布。方法:采用聚合酶链式反应和测序方法,对287例健康人群CYP2C19、CYP2C9基因多态性进行分析。结果:温州地区汉族人群的CYP2C19*1、CYP2C19*2和CYP2C19*3三种等位基因的频率分别为65.16%、29.27%和5.57%;CYP2C19*1/*1、CYP2C19*1/*2、CYP2C19*1/*3、CYP2C19*2/*3、CYP2C19*2/*2和CYP2C19*3/*3基因型的频率分别为44.95%、33.45%、6.97%、4.18%、10.45%和0.00%,弱代谢率为14.63%;CYP2C9*1和CYP2C9*3等位基因频率分别为97.74%和2.26%,CYP2C9*1/*1和CYP2C9*1/*3的基因频率为95.47%和4.53%,未发现CYP2C9*3/*3。结论:温州地区汉族人群CYP2C19和CYP2C9弱代谢率与已报道的汉族人群基本一致,与日本人群相近,显著高于欧美人群。 展开更多
关键词 P450 CYP2C19 CYP2C9 多态性 温州地区 汉族
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内蒙古赤峰地区蒙古族人群30个常染色体InDel的遗传多态性 被引量:3
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作者 王亚丽 宋振祥 +6 位作者 顾捷 白慧茹 周圆圆 张佳怡 杨越 史唯一 陈丽琴 《生命科学研究》 CAS CSCD 2019年第5期359-366,共8页
为了调查30个常染色体插入/缺失(insertion/deletion, InDel)位点在内蒙古赤峰地区蒙古族人群中的遗传多态性,应用Investigator DIPplex试剂盒对50名内蒙古赤峰地区蒙古族无关健康个体进行分型检测,统计分析InDel位点的频率分布及群体... 为了调查30个常染色体插入/缺失(insertion/deletion, InDel)位点在内蒙古赤峰地区蒙古族人群中的遗传多态性,应用Investigator DIPplex试剂盒对50名内蒙古赤峰地区蒙古族无关健康个体进行分型检测,统计分析InDel位点的频率分布及群体遗传学参数。经Bonferroni校正后, 30个InDel位点均符合Hardy-Weinberg平衡检验(P>0.05/30),各位点间处于连锁平衡状态(P>0.05/435);个体识别率为0.309 6~0.658 4,多态信息含量为0.188 9~0.374 9;系统累积个体识别率为0.999 999 999 993,三联体累积非父排除率为0.996 257 187 748,二联体累积非父排除率为0.957 489 048 877。结果提示, Investigator DIPplex试剂盒包含的30个常染色体InDel位点在内蒙古赤峰地区蒙古族人群中有较好的遗传多态性,可作为法医遗传学实践应用的补充。 展开更多
关键词 法医遗传学 插入/缺失位点 遗传多态性 内蒙古赤峰蒙古族
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Gc亚型在辽宁汉族人群中的分布 被引量:9
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作者 刘玉华 贾静涛 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 1989年第3期187-190,共4页
本文采用聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦(PAGIEF)结合免疫固定的方法,调查Gc亚型在辽宁地区汉族人(356)中的分布。不仅观察到六种常见的表现型,而且还发现两种罕见等位基因。基因频率为Gc1F=0.4326,Gc1S=0.2725,Gc^2=0.2838,Gcv=0.0112 (Gc1A3=... 本文采用聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦(PAGIEF)结合免疫固定的方法,调查Gc亚型在辽宁地区汉族人(356)中的分布。不仅观察到六种常见的表现型,而且还发现两种罕见等位基因。基因频率为Gc1F=0.4326,Gc1S=0.2725,Gc^2=0.2838,Gcv=0.0112 (Gc1A3=0.0084,Gc1A8=0.0028)。按Hardy-weinberg法则进行吻合度检验,其观测值与理论值相符。 展开更多
关键词 Gc亚型 多态型 型特异性成分 分布
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无创基因检测的临床应用现状及问题 被引量:9
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作者 谭虎 邬玲仟 《临床检验杂志》 CAS CSCD 2018年第11期801-804,共4页
针对遗传病的产前检测是出生缺陷防控的重要内容之一,而近年来兴起的无创基因检测技术,又称无创产前检测技术(noninvasive prenatal testing,NIPT),可以基于孕妇血浆中胎儿游离DNA来评估胎儿患有遗传病的风险,其准确性高,无创伤性,对传... 针对遗传病的产前检测是出生缺陷防控的重要内容之一,而近年来兴起的无创基因检测技术,又称无创产前检测技术(noninvasive prenatal testing,NIPT),可以基于孕妇血浆中胎儿游离DNA来评估胎儿患有遗传病的风险,其准确性高,无创伤性,对传统的产前检测模式产生了巨大的影响,但该技术在临床的应用存在一些误解、滥用或错用情况。该文从NIPT的检测范围、检测失败/检测结果不一致等方面对NIPT的临床应用现状及问题进行讨论,期望能加深临床工作人员对NIPT的适用性和局限性的认识,促进NIPT在临床的规范化应用。 展开更多
关键词 无创基因检测 遗传病 检测范围 结果不一致
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端粒蛋白复合物shelterin的结构及功能研究进展 被引量:3
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作者 王晗 倪娟 +1 位作者 薛京伦 汪旭 《癌变.畸变.突变》 CAS 2019年第3期253-256,共4页
端粒是稳固真核生物染色体末端、保护遗传信息完整的必要组分,端粒酶、端粒蛋白复合物(shelterin)等与端粒相互作用的蛋白因子,均参与端粒结构和功能的维持。其中,shelterin复合物可通过特异结合到端粒区,帮助端粒成帽,在调控端粒长度... 端粒是稳固真核生物染色体末端、保护遗传信息完整的必要组分,端粒酶、端粒蛋白复合物(shelterin)等与端粒相互作用的蛋白因子,均参与端粒结构和功能的维持。其中,shelterin复合物可通过特异结合到端粒区,帮助端粒成帽,在调控端粒长度、维护端粒结构和功能完整性方面发挥重要作用。Shelterin复合物6种核心蛋白组分的结构及其端粒维护功能的研究,对端粒生物学、端粒相关的退行性疾病研究具有重要意义,各组分表达异常或结构改变与端粒功能失调、细胞衰老加速相关,将导致基因组不稳定性以及疾病发生。本文对shelterin复合物的结构和各组分的功能研究进展进行综述。 展开更多
关键词 端粒蛋白复合物 SHELTERIN 端粒保护蛋白1 POT1结合蛋白1 TRF相互作用蛋白
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荧光定量PCR法检测重组毕赤酵母工程菌的外源基因拷贝数 被引量:7
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作者 郭晋霞 何云凤 范开 《重庆理工大学学报(自然科学)》 CAS 2016年第2期77-83,共7页
提出了重组毕赤酵母工程菌p PICZ-DT30/GS115基因组中外源基因DT30拷贝数的实时荧光定量PCR方法。该重组工程菌用来表达人胰岛素前体(PI-DT30),其表达量的高低、菌种稳定性对工艺研究及整体项目成本等有重大影响。外源基因拷贝数是检测... 提出了重组毕赤酵母工程菌p PICZ-DT30/GS115基因组中外源基因DT30拷贝数的实时荧光定量PCR方法。该重组工程菌用来表达人胰岛素前体(PI-DT30),其表达量的高低、菌种稳定性对工艺研究及整体项目成本等有重大影响。外源基因拷贝数是检测表达量的一个重要指标。该方法中,利用毕赤酵母的看家基因GAP(Glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase)为内参,分别建立含GAP基因和DT30基因的双标准曲线。将工程菌基因组进行荧光定量PCR,根据标准曲线和Ct值计算目的基因DT30在重组毕赤酵母工程菌中的拷贝数,结果为7个。 展开更多
关键词 荧光定量PCR 表达 胰岛素前体 基因拷贝数
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