河南省农村人群糖皮质激素受体基因rs9324921和rs9324924多态性与脑卒中的关系

目的:评估河南省农村人群的糖皮质激素受体基因rs9324921和rs9324924多态性与脑卒中的关系。方法:选择来自“河南省农村队列研究”2015至2017年基线调查的255例脑卒中患者,按照同性别和年龄相差不超过3岁的原则3∶1匹配同期参与研究的对照人群(n=765)。从全血中提取DNA后采用SNPscan技术对糖皮质激素受体基因rs9324921和rs9324924进行基因分型。采用Logistic回归分析糖皮质激素受体基因rs9324921和rs9324924多态性与脑卒中的关系。结果:调整混杂因素后,糖皮质激素受体基因rs9324921位点A等位基因或AA基因型脑卒中患病风险增加,OR(95%CI)分别为1.374(1.071~1.762)或2.240(1.173~4.280)。rs9324924位点T等位基因或TT基因型脑卒中患病风险增加,OR(95%CI)分别为1.414(1.143~1.748)或2.035(1.330~3.111)。结论:河南省农村人群糖皮质激素受体基因rs9324921位点A等位基因和rs9324924位点T等位基因与脑卒中的发病风险有关。

维生素D受体基因多态性与乙型肝炎阳性者家庭聚集性关系

目的探讨维生素D受体(VDR)基因TaqⅠ和FokⅠ位点多态性与家庭乙型肝炎病毒表面抗原(HBsAg)阳性者聚集性之间的关系。方法采用以人群为基础的病例对照家系设计,征集27个病例家系成员288名和27个对照家系成员230名,分析VDR基因多态性;应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性方法对VDR基因TaqⅠ和FokⅠ基因型进行测定。结果VDR-TaqⅠ的TT基因型的频率在病例家系显著高于对照家系(P<0·05),VDR-FokⅠ的CC基因型的频率在病例家系显著高于对照家系(P<0·05);Taq IT-Fok IC单体型在病例家系出现的频率显著高于对照家系(OR=1·67,P<0·05),而Taq IC-Fok IT单体型在病例家系的分布频率显著低于对照家系(OR=0·24,P<0·05);用感染过HBV的家系血源亲属进行分析,结果相近。结论VDR基因多态性可能是影响家庭HBsAg阳性者聚集的重要遗传因素。

佛山地区无偿献血者Rh血型分布情况调查

目的:调查并分析佛山地区无偿献血者Rh血型分布情况。方法:使用抗-D、抗-C、抗-c、抗-E和抗-e血清进行Rh血型分型,对RhD抗原筛查阴性的标本使用3批不同厂家IgG抗-D血清采用抗人球蛋白法进行确认。根据实验结果,计算Rh表现型、基因、单倍型频率,并进行Hardy-Weinberg吻合度检验。结果:佛山地区无偿献血者Rh血型表现型频率特点为CCDee>CcDEe>CcDee>ccDEE>ccDEe>CCDEe>CcDEE>ccdee>ccDee,Ccdee>CCdee,ccdEe>CCDEE,CCdEE,CCdEe,CcdEE,CcdEe,ccdEE;单倍型频率特点为CDe>cDE>cDe>CDE;cde>Cde>cdE>CdE;基因频率特点为D>d,C>c,e>E;D(-)表型频率为0.379%,d基因频率为0.061。本文Rh血型单倍型及基因的观察值与期望值差异无统计学意义(P>0.05),Hardy-Weinberg吻合度检验良好。结论:本调查数据符合群体遗传学中的Hardy-Weinberg定律,结果可靠;佛山地区无偿献血人群的Rh血型分布,既有地域特点,也有汉族人群的共性;本研究结果对指导佛山地区科学地进行无偿献血招募及合理地储存血液,提高血站为稀有血型受血者及时供血的能力,具有重要的意义。

葡萄糖转运蛋白4基因多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停综合征导致的低氧及相关炎症因子的关系

目的 探讨葡萄糖转运蛋白4 （GLUT4）基因多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停引起的夜间低氧及相关炎症因子的关系.方法 选择2010年1至12月在新疆维吾尔自治区人民医院高血压科就诊的患者,经病史询问和体格检查,对可能存在阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（OSAS）的859例患者进行夜间多导睡眠监测和血清炎症因子测定,最终将616例（72％） OSAS伴有中重度低氧血症的患者作为病例组,243例（28％）未诊断为OSAS及低氧血症的患者作为对照组.选取96例病例组患者进行GLUT4基因功能区测序,筛查代表性变异.应用TaqMan PCR方法进行基因分型后分析其与低氧的关系.结果 GLUT4基因测序发现4个变异位点,关联分析确定3个代表性单核苷酸多态性位点rs5417,rs5415和rs5435在该人群中的分布符合Hardy-Weinberg平衡.在年龄≥50岁和超重肥胖的人群中,rs5417位点基因型在病例组和对照组的分布差异有统计学意义（P均＜ 0.05）,AA＋ AC基因型携带者的低氧者比例低于CC基因型携带者（69.1％比74.7％）.rs5417位点的AA基因型为OSAS患者低氧的独立保护因素（OR=0.385,95％CI=0.210～0.704,P=0.002）,男性（OR=1.635,95％CI=1.037～2.577,P=0.034）和总胆固醇（OR=1.600,95％CI=1.287～1.987,P＜0.001）是OSAS患者低氧的独立危险因素,正常体重（OR=0.059,95％CI=0.037～0.094,P＜0.001）和高密度脂蛋白胆固醇（OR =0.337,95％CI=0.171～0.666,P=0.002）为OSAS低氧的独立保护因素.rs5417位点AA＋ AC基因型携带者的单核细胞趋化蛋白-1和C反应蛋白水平低于CC基因型携带者（P均＜0.05）.结论 睡眠呼吸暂停引起的夜间低氧与GLUT4基因单核苷酸多态性位点rs5417有关.

中国北方汉族人群HLA基因多态性研究

目的:分析中国北方汉族人群HLA-A,-B,-DRB1位点基因多态性,获得完整、准确的北方汉族HLA分子遗传学数据。方法:应用PCR-SSP及SSOP技术对8 924名北方汉族造血干细胞志愿捐献者进行HLA-A,-B,-DRB1位点基因分型。结果:共检出低分辨HLA-A基因18种,HLA-B基因44种,HLA-DRB1基因13种,其中包括某些以前国内未检出的低频率基因。北方汉族人群最常见的HLA基因为A*02、B*13和DRB1*15,其相应基因频率分别为0.2886、0.1430和0.1759;北方汉族人群最常见的A-B单倍型为A*30-B*13,频率为0.0895,最常见的A-B-DRB1单倍型是A*30-B*13-DRB1*07,频率为0.0742。结论:北方汉族人群HLA-A,-B,-DRB1基因具有显著多态性,大样本和DNA分型有助于HLA低频率基因的检出。

遗传性多发性骨软骨瘤致病基因EXT1和EXT2的多态性研究

【目的】研究EXT1与EXT2基因在我国南方正常人及致病性突变已明确的遗传性多发性骨软骨瘤病人中的多态性。【方法】选取50例中国南方健康汉族个体及13例致病突变已明确的遗传性多发性骨软骨瘤病人,提取基因组DNA,对包含5’UTR区、编码区、外显子-内含子交界区及3’UTR区的PCR产物进行直接测序。鉴定基因内的遗传变异,并将结果和国际数据库中的数据进行对比。【结果】在所有研究对象中共发现15个不同的EXT1基因的单核苷酸多态性(SNPs):3个在编码区,为同义突变,11个在内含子区,1个在3’UTR区;其中有3个SNPs为数据库未报道的新发现多态位点。22个EXT2基因的SNPs:3个在编码区,也为同义突变,16个在内含子区,3个在3’UTR区;其中有7个SNPs为本研究新发现多态位点。【结论】中国南方汉族人与遗传性多发性骨软骨瘤病人EXT1和EXT2基因的多态性与dbSNP数据库登记资料不完全一致,某些SNPs可能存在种族差异。本研究不仅有利于了解EXT1和EXT2基因结构,也为其多态性与致病性突变的鉴定提供了依据。

中国汉族人群免疫球蛋白受体ⅡB和ⅢA基因与系统性红斑狼疮的遗传易感性

目的探讨位于人类1号染色体长臂2区3带(1q23-24)免疫球蛋白受体ⅡB和ⅢA基因功能单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮(SLE)的遗传易感性。方法采用聚合酶链反应和限制性酶切片段长度多态性方法检测人类1q23区域FcγRⅡB和ⅢA基因多态性,采用家系内关联性分析(FBAT),对95个中国汉族SL核心家系的FcγRⅡB和ⅢA基因中13个功能单核苷酸多态性位点进行等位基因和基因型分析,SLE诊断采用1997年美国风湿学所修定的标准。结果单位点SNP遗传关联性分析,在FcγRⅡB基因中只有rs10917661和rs1050501,在FcγRⅢA基因中只有rs403016和rs428888与SLE存在遗传易感性;而且单倍型分析结果显示:分别在FcγRⅡB中50Ter-225Thr及FcγRⅢA中72Arg-118Asn两个单倍型与SLE遗传易感性有关,但在两个基因中没有发现有意义的单倍型。结论在中国汉族SLE家系中存在FcγRⅡB和FcγRⅢA基因与SLE有遗传关联的单倍型;同时两个基因在SLE的发病中可能独立地发挥遗传易感作用。

新疆维吾尔族、汉族人群IL-10基因多态性与分泌量的相关性研究

目的:探讨IL-10基因启动子区-1082G/A(rs1800896)、-819C/T(rs1800871)、-592C/A(rs1800872)位点多态性在汉族和维吾尔族间的差异及与IL-10分泌量的关系。方法:采用聚合酶链反应及直接基因测序法比较124例汉族与131例维吾尔族健康人群基因型、等位基因频率和单倍体频率的差异。ELISA法测定两民族人群血清IL-10分泌水平。结果:IL-10-1082位点的AA、AG、GG基因型频率分别为:汉族(86.29%、12.9%、0.81%),维吾尔族(53.44%、41.98%、4.58%);-819位点的CC、CT、TT基因型频率分别为:汉族(7.26%、50.81%、41.93%),维吾尔族(24.43%、51.91%、23.66%);-592位点的CC、CA、AA基因型频率分别为:汉族(7.26%、50.81%、41.93%),维吾尔族(24.43%、51.91%、23.66%);汉族人群发现9种基因型和ACC、ATA、GCC、ACA、ATC五种单倍型,维吾尔族人群发现6种基因型和ACC、ATA、GCC三种单倍型;GCC型为高分泌型,ATA型为低分泌型,ACC型分泌量介于前两者之间。结论:血清IL-10的分泌水平在两民族间存在差异并受遗传因素影响;IL-10-1082G/A、-819C/T、-592C/A位点基因型频率和等位基因频率在汉族和维吾尔族人群间的分布均有显著性差异,新疆维吾尔族人群基因分布有其特点,这种不同可能是导致某些疾病在不同种族间发病率及预后差异的遗传因素之一。

达斡尔民族X染色体遗传多态性与亲缘的关系

目的:研究达斡尔民族X染色体遗传结构与亲属关系.方法:选择9个X-STR(DXS6804,DXS7133,DXS101,DXS6789,DXS6799,DXS7423,HPRTB,DXS8378,DXS7132),分析其多态性分布及与其他群体间的遗传距离和聚类关系.结果:研究群体中共检出51种等位基因,频率分布在0.0161～0.6935;基因型频率、杂合度、个体识别率、多态性信息量等群体遗传学指标分析显示,9个STR位点可用于群体遗传学研究和法医学应用;聚类分析和系统进化关系分析发现达斡尔和鄂伦春族有较近的遗传距离.结论:此9个X-STR位点具有较高的个体识别率和多态性信息量,可用于群体遗传学研究、法医学应用和疾病连锁分析.

汉族人髓样分化蛋白2基因启动子区多态性与严重创伤后并发症易感性的关系

目的探讨中国汉族人髓样分化蛋白2(MD-2)基因启动子单核苷酸多态性及其与严重创伤患者多器官功能衰竭和脓毒症易感性之间的关系。方法应用限制性片段长度多态性-聚合酶链式反应技术,检测105例严重创伤患者(其中42例并发脓毒症)MD-2基因启动子-1625C/G单核苷酸多态性位点基因型。并对所有患者进行多器官功能障碍综合征(MODS)评分。结果-1625G等位基因携带者MODS评分显著高于C等位基因携带者(显性遗传模式P<0.001,隐性遗传模式P>0.05)。携带G等位基因型的创伤患者比C等位基因携带者并发脓毒症的可能性高(OR值为0.477,95%可信区间为0.266-0.855,P<0.05)。携带G等位基因型的创伤患者死亡率显著高于C等位基因携带者(显性遗传模式P<0.05,隐性遗传模式P>0.05)。结论汉族人严重创伤后多器官功能衰竭、脓毒症的易感性与MD-2基因启动子-1625C/G单核苷酸多态性相关。-1625G可能是严重创伤后并发症发生的危险因素。

转录因子7类似物2基因的rs7903146位点多态性与新疆维吾尔族人群2型糖尿病的相关性研究

目的:探讨新疆地区维吾尔族人群转录因子7类似物2(transcription factor 7-like 2,TCF7L2)基因的rs7903146位点多态性与2型糖尿病的相关性。方法:采用病例-对照研究方法,以经确诊的935例2型糖尿病患者作为2型糖尿病组,选取971例健康体检者作为正常对照组。应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱分析技术对TCF7L2基因多态性进行检测。结果:rs7903146位点基因型CC、CT和TT以及等位基因C和T在2型糖尿病组与正常对照组中分布的差异具有统计学意义(P<0.05)。T等位基因携带者患2型糖尿病的风险是C等位基因携带者的1.190倍(OR=1.190,95%CI为1.034~1.371),CT基因型携带者患2型糖尿病的风险是CC基因型携带者的1.374倍(OR=1.374,95%CI为1.122~1.683),CT+TT基因型携带者患2型糖尿病的风险是CC基因型携带者的1.307倍(OR=1.307,95%CI为1.090~1.567)。在全体人群中,rs7903146位点的CT+TT基因型携带者的空腹血糖、肌酐和尿素氮水平显著高于CC基因型携带者,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论:TCF7L2基因的rs7903146位点可能与新疆维吾尔族人群2型糖尿病的发生相关,T等位基因和CT基因型可能是2型糖尿病发生的危险因素。

皖籍汉人系统性红斑狼疮的遗传流行病学研究

目的探讨系统性红斑狼疮(SLE)可能的遗传模式,并分析皖籍汉人SLE的遗传流行病学特征。方法采用调查表的形式收集患者的临床及家系资料,用EpiInfo6·0及SPSS13·0软件包进行统计学分析,用SAGE3·1进行遗传模式的复合分离分析。结果平均发病年龄为30·2岁,平均病程为32·5个月。SLE存在多主基因效应、主基因模型拟合最好,支持在多基因基础上符合孟德尔遗传的主基因效应。结论遗传因素在SLE的发病中起着重要作用,SLE遵循多主基因遗传模式而非单基因遗传模式。

微卫星DNA与生化标记分析对长爪沙鼠群体遗传分析的比较

目的比较生化标记和微卫星DNA标记方法对长爪沙鼠群体遗传分析的可靠性。方法应用27个生化位点和13个微卫星DNA位点,采用已建立的生化标记和微卫星DNA标记分析方法对国内2个长爪沙鼠群体进行遗传分析,计算并比较两种方法测得的各群体遗传参数。结果生化基因位点中有13个位点在整体中呈现遗传多态性,多态率为48.1%;微卫星位点中有11个位点在整体中表现出多态性,多态率均为84.6%。两种方法测得的平均有效等位基因数趋于一致,微卫星DNA的多态位点百分率和平均杂合度均明显高于生化标记方法。但生化标记和微卫星DNA检测对两个长爪沙鼠群体的遗传多样性差异反映一致,所反映的群体平衡状况也基本一致。结论生化标记分析和微卫星DNA方法均可较好地反映长爪沙鼠群体遗传结构。

宁夏回、汉族群体LIN28B基因多态性

目的探讨LIN28B基因rs314277和rs314276位点在宁夏地区回、汉族群体中及不同性别间的分布特征。方法研究对象来自宁夏医科大学2011级健康学生共705例,其中男性回、汉族分别为144例和167例,女性回、汉族分别为188例和206例。SNPs分型均采用基因测序来检测。结果宁夏回族群体LIN28B基因两个多态位点基因型频率及等位基因频率分别为:男性rs314277(AC:4.5%,CC:38.9%;A:2.3%,C:41.1%);rs314276(AA:2.7%,AC:21.4%,CC:19.3%;A:13.4%,C:30.0%);女性rs314277(AA:0.6%,AC:7.5%,CC:48.5%;A:4.4%,C:52.3%);rs314276(AA:3.3%,AC:28.9%,CC:24.4%;A:17.8%,C:38.9%);宁夏汉族群体LIN28B基因两个多态位点基因型频率及等位基因频率分别为:男性rs314277(AC:3.2%,CC:41.6%;A:1.6%,C:43.2%);rs314276(AA:4.6%,AC:17.4%,CC:22.8%;A:13.3%,C:31.5%);女性rs314277(AC:4.6%,CC:50.7%;A:2.3%,C:52.9%);rs314276(AA:4.8%,AC:18.8%,CC:31.6%;A:14.2%,C:41.0%)。结论宁夏人群LIN28B基因rs314277多态性位点等位基因频率在回、汉族之间差异有显著性(P<0.05);rs314276多态性位点基因型频率在回、汉族之间差异有显著性(P<0.05);LIN28B基因两个多态性位点在宁夏不同性别之间差异无显著性(P>0.05);宁夏人群两个多态性位点基因型和等位基因型频率的分布与人类基因组计划扫描所得不同种族人群相比差异有显著性(P<0.05)。

精氨酸加压素基因多态性在广西人群中的分布

目的探讨精氨酸加压素(AVP)基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs2282018、rs3787482和rs1887854在303例广西人群中的分布,并对比不同族群间AVP基因型及等位基因频率分布的差别。方法采用单碱基延伸的聚合酶链反应(PCR)技术和DNA测序法,检测303例广西人AVP基因多态性,分析广西人群3个位点的基因型和等位基因的分布频率,并与人类基因组计划(Hap Map)公布的欧洲人、中国北京汉族人、日本人和非洲人的基因多态性分型数据比较,分析这5个人群人类的基因型及等位基因的分布频率。结果我国广西人群AVP基因rs2282018、rs3787482及rs1887854位点各自具有3种基因型,基因型和等位基因分布与性别无关。与人类基因组计划(Hap Map)公布的欧洲人、非洲人、日本人和中国北京人的单核苷酸多态性分型数据进行比较,广西人群AVP基因不同多态性位点的基因型和等位基因频率在不同地区人群的分布存在差异。结论广西地区人群中存在AVP基因多态性。广西人群AVP基因多态性的分布频率与其他不同地区种族人群比较存在差异。

广西毛南族青少年体质发育分析

目的：为了解广西毛南族青少年的生长发育状况.方法：采用人体测量学的常规方法,对广西毛南族青少年11项生长发育指标进行测量,并用SPSS统计软件进行数据统计分析.结果：①广西毛南族青少年的生长发育的各项指标都随着年龄的增大而增长,与体质发育具有同步性;②不同年龄段的男女青少年的体质发育幅度不同,女性青少年第二次生长发育的突增年龄为10～12岁,男性则为12～14岁;③与其它民族青少年比较,广西毛南族青少年的生长发育的趋势与其它民族是一致的,但各项生长发育指标低于其它民族.结论：①毛南族青少年体质发育与其它民族青少年的生长发育趋势一致;②毛南族青少年身高、体重指标比中国汉族、广西汉族、广西壮族青少年低.

TLR5基因多态性与非贲门胃癌的关联研究

目的探讨TLR5基因单核苷酸多态性与非贲门胃癌发病风险的关系,为非贲门胃癌的早期诊断和治疗提供理论基础和实验依据。方法用病例对照关联研究的方法,在包头地区汉族人群中收集了288例经组织病理学诊断为非贲门胃癌的患者和281例正常对照。用Taq Man法对TLR5基因SNP rs34270714、rs5744174、rs851139、rs17163737进行基因分型;Haploview 4.0软件被用来构建单体型,同时运用非条件性Logistic回归计算比值比(OR)及其95%可信区间(CI),评估各等位基因、基因型及单体型与非贲门胃癌发病风险的关系。结果包头地区汉族人群中TLR5基因SNP rs17163737与非贲门胃癌的发病风险相关联,与携带GG基因型的人群比较,GT基因型携带者非贲门胃癌的发病风险提高1.605倍(GT vs GG:OR=1.605,95%CI=1.131~2.280),其余SNP与非贲门胃癌的发病风险无关联(P>0.05)。同时,单体型分析结果显示:rs5744174-rs851139-rs17163737存在强连锁不平衡,构成单体型区域(Block);然而各单体型均与非贲门胃癌发病风险无关联。结论包头汉族人群中TLR5基因SNP rs17163737 GT基因型携带者非贲门胃癌的发病风险增高。

白癜风遗传模式的复合分离分析

目的 探讨中国汉族不同类型白癜风可能的遗传模式。方法 以调查表的形式收集患者的临床资料及家系资料 ,用EpiInfo 5 0及SPSS 10 0软件包进行统计学分析 ,用SAGE 3 1进行遗传模式的复合分离分析。结果 白癜风的平均发病年龄为 19岁左右 ,性别间差异无显著性 (P >0 0 5 ) ;患者一、二级亲属中白癜风患病率较一般人群显著增高 (P <0 0 5 )。局限型、面肢型及节段型白癜风符合多基因累加遗传模式 (P >0 0 5 ) ,泛发型白癜风可能的遗传模式为环境模式 (P >0 0 5 )。结论 白癜风的发生无性别差异 ,但存在明显的家族聚集性 ,不同类型的白癜风发病机制可能不尽相同。该病的发生可能是由多基因累加遗传效应及环境因素共同作用的结果。