以急性血管内溶血为首发表现的青少年遗传性球形红细胞增多症

目的 提高临床医生对表现不典型、缺乏明确的家族遗传史HS患者的认识。方法 回顾一例以急性血管内溶血为首发表现的青少年HS患儿的临床资料并进行分析。结果 患儿,男,13岁3月,以急性血管内溶血为首发表现,早期诊断不明确,后经基因检测最终确诊为球形红细胞增多症2型。结论 部分HS表现不典型、缺乏明确的家族遗传史,在诊断不确定或疑似HS的情况下,需进行基因检测。

意义未明的特发性及克隆性血细胞减少症的临床研究

目的探讨意义未明的特发性/克隆性血细胞减少症(ICUS/CCUS)患者的临床表现及相关实验室诊断,评估疾病发展及预后。方法选取2019年1月至2021年2月于该院诊治的14例ICUS/CCUS患者,其中ICUS 7例、CCUS 7例,对其临床表现、骨髓形态及病理、染色体及骨髓增生异常综合征荧光原位杂交检测(MDS FISH)、基因突变进行检测分析。结果7例ICUS患者超过1年随诊,予对症支持治疗为主,1例进展为CCUS;7例CCUS患者中2例进展为MDS伴原始细胞增多亚型-1,1例进展为急性髓系白血病-M5。结论ICUS患者需定期随访,建议定期复查MDS基因突变检测,有进展为CCUS可能;合并有提示预后不良基因突变的CCUS患者需定期复查骨髓,及早干预诊治。

干扰素α-2b对真性红细胞增多症患者血栓再发事件风险的影响

目的:研究干扰素α-2b对真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)患者炎症因子及血栓再发事件风险的影响。方法:选取2017年1月—2021年5月淮南市朝阳医院内科确诊的82例PV患者纳入研究对象,以随机数字表法分为观察组(n=41)与对照组(n=41),对照组患者治疗前测定血液学指标,若血红蛋白(hemoglobin,Hb)>200 g/L,则行静脉放血治疗,300 mL/次,1~2次/周,同时给予阿司匹林,100 mg/次,1次/d;观察组在对照组基础上加用干扰素α-2b注射液皮下注射,300万U/次,3次/周。两组均连续治疗6个月。比较两组临床疗效及不良反应、再次动脉或静脉血栓发生率,治疗前后血液学指标(PLT、RBC、WBC、Hb)、凝血功能[部分活化凝血活酶时间(activated partial thromboplastin time,APTT)、凝血酶原时间(prothrombin time,PT)、血浆凝血酶时间(thrombin time,TT)、纤维蛋白原(fibrinogen,Fbg)]、炎症因子[超敏C反应蛋白(hypersensitive C-reactive protein,hs-CRP)、IL-17、IL-21]及促红细胞生成素(erythropoietin,EPO)水平。结果:观察组总有效率高于对照组(χ2=3.998,P<0.05);治疗后两组血液学指标降低,且观察组各指标低于对照组(P<0.05);两组治疗后APTT、PT、TT升高,Fbg降低,且两组差异有统计学意义(P<0.05);两组治疗后炎症因子水平降低,EPO升高,且两组差异有统计学意义(P<0.05);两组不良反应发生率相当(P>0.05);观察组再次血栓发生率低于对照组(P<0.05)。结论:干扰素α-2b用于PV可有效改善临床症状、外周血象及凝血功能,提升疗效,拮抗炎症反应,降低PV患者血栓再发风险,有推广价值。

BAFF调节免疫性血小板减少症模型小鼠的Th17/Treg平衡的研究

目的:探讨B细胞激活因子(BAFF)对免疫性血小板减少症模型小鼠体内辅助性T细胞17(Th17)/调节性T细胞(Treg)平衡的调节作用和潜在机制。方法:制备豚鼠抗小鼠血小板抗血清(GP-APS),并将150只无特定病原级别的成年雄性BALB/c小鼠(7~8周龄)随机分为5组,每组30只。分别为对照组(空白对照)和ITP组(GP-APS诱导),ITP+rhBAFF组(ITP组联合静脉注射50μg/kg/50μL重组人BAFF蛋白),并在ITP+rhBAFF组处理的基础上分别联合Notch1的抑制剂(DAPT)或PI3K/Akt的抑制剂Polygalacin D(PGD),设立ITP+rhBAFF+DAPT组和ITP+rhBAFF+PGD组,除对照组和ITP组外,均为静脉注射给药,DAPT注射剂量100μg/kg;PGD注射剂量25μg/kg,静脉注射总体积均为50μL,每日1次。1周后取小鼠1mL外周血并分离血清和单个核细胞。用免疫荧光化学检测单个核细胞中BAFF和Notch1的定位。对外周血中的血小板进行计数。酶联免疫吸附法(ELSIA)检测小鼠外周血血清BAFF的水平。Western blot检测小鼠外周血单个核细胞中PI3K、AKT、Notch1、p-Akt(Thr308)、p-Akt(Ser473)的蛋白表达。流式细胞术检测单个核细胞中Th17/Treg的比例变化。结果:ITP小鼠外周血单个核细胞的BAFF与Notch1共定位在细胞膜。与对照组比较,ITP组BAFF、Notch1、p-Akt(Thr308)、p-Akt(Ser473)的表达增加,血小板数目和Treg比例减少,Th17比例增加(P<0.05)。与ITP组比较,ITP+rhBAFF组BAFF、Notch1、p-Akt(Thr308)、p-Akt(Ser473)的表达增加,血小板数目和Treg比例减少,Th17比例增加(P<0.05)。与ITP+rhBAFF组比较,ITP+rhBAFF+DAPT组BAFF、Notch1、p-Akt(Thr308)、p-Akt(Ser473)的表达降低,血小板数目和Treg比例增加,Th17比例降低(P<0.05)。与ITP+rhBAFF组比较,ITP+rhBAFF+PGD组BAFF、Notch1、p-Akt(Thr308)、p-Akt(Ser473)的表达降低,血小板数目和Treg比例增加,Th17比例降低(P<0.05)。结论:BAFF通过激活Notch1/PI3K/Akt信号通路促进免疫性血小板减少症模型小鼠体内Th17比例增加及Treg比例减少。

真性红细胞增多症继发全身性舞蹈症一例

舞蹈症是一种多动性运动障碍,临床表现为累及单侧、双侧肢体或面部的快速、大幅度、不规则、无目的的舞蹈样异常动作。由于其病因复杂多样,涉及血管、代谢、感染、遗传、自身免疫及神经退行性疾病等因素,在诊断上具有一定挑战性。真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)是舞蹈症的一种罕见病因[1]。我们报道1例PV继发的全身性舞蹈症患者,同时通过文献复习对可能的发病机制进行探讨。1 临床资料患者女性,81岁。

阿司匹林联合羟基脲治疗老年真性红细胞增多症的疗效及对凝血功能的影响

目的观察阿司匹林联合羟基脲治疗老年真性红细胞增多症的疗效及对凝血功能的影响。方法回顾性分析2022年1月—2023年12月于福建省级机关医院及福建医科大学附属第一医院治疗的75例老年真性细胞增多症患者临床资料,根据治疗方法的差异进行分组,将羟基脲治疗的37例患者纳入单用羟基脲治疗组,另将阿司匹林联合羟基脲治疗的38例患者纳入阿司匹林联合治疗组,2组均连续治疗6个月。比较2组临床疗效,治疗前后凝血功能指标[纤维蛋白原(Fib)、凝血酶时间(TT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)]、血常规指标[血小板计数(PLT)、白细胞计数(WBC)、血红蛋白(Hb)、血细胞比容(HCT)]及不良反应。结果与单用羟基脲治疗组总有效率(75.68%)比较,阿司匹林联合治疗组总有效率(97.37%)更高(χ^(2)=5.872,P=0.015)。治疗6个月后,2组Fib低于治疗前,TT及APTT长于治疗前,且阿司匹林联合治疗组低/长于单用羟基脲治疗组(P<0.01);2组PLT、WBC、Hb及HCT低于治疗前,且阿司匹林联合治疗组低于单用羟基脲治疗组(P<0.01)。阿司匹林联合治疗组与单用羟基脲治疗组不良反应总发生率比较差异无统计学意义(13.16%vs.21.62%,χ^(2)=0.937,P=0.333)。结论老年真性红细胞增多症患者使用阿司匹林联合羟基脲治疗的临床疗效较好,可改善患者凝血功能,调节血常规指标,且不会增加用药风险。

高原红细胞增多症患者24小时动脉血氧饱和度昼夜变化特征

目的 探讨高原红细胞增多症(HAPC)患者24小时动脉血氧饱和度昼夜变化特征。方法 选取藏族男性HAPC患者(51例)设为HAPC组,同时间选取健康男性50例设为对照组(HC),回顾全部患者24小时动态血氧饱和度检查数据,并进行分析。结果 两组24小时动态S_(a)O_(2)均小于90%,且HAPC组明显低于HC组(78.35%vs 84.85%),有显著差异(P<0.001);两组动态S_(a)O_(2)变化规律相似:(1).夜间S_(a)O_(2)显著低于白天,均于0:00~3:00最低(HAPC组73.33%~73.48%vs HC组82.8~82.86%),(2).白天S_(a)O_(2)均较平稳,夜间波动幅度大;HAPC组动态变化幅度明显较HC组大,于22:00~4:00下降明显(HAPC组降幅5.9%vs HC组3.9%)。结论 HAPC患者夜间S_(a)O_(2)变化呈“勺形”特征,夜间极低S_(a)O_(2)水平可能对HAPC的发生和发展起了重要作用,改善夜间缺氧状态可能是预防或改善HAPC预后的重要手段。

低氧通过HIF-1α介导Hepcidin mRNA的去甲基化修饰促进高原红细胞增多症的分子机制研究

目的:探讨HIF-1α和Hepcidin在高原红细胞增多症致病机制中的作用。方法:招募和测定高原红细胞增多症(HAE组)和同一高海拔地区健康个体(HH组),以及出生于同一高海拔地区并在超过2年的时间段居住于低海拔地区的健康个体(LH组)外周血血红蛋白浓度[Hb]、血红蛋白质量(Hbmass)、血容量和外周血O_(2)饱和度(SpO_(2))。ELISA法测定上述个体外周血清HIF-1α和Hepcidin的水平。体外低氧诱导HepG2细胞,实验分组为Control组和Hypoxia组,测定细胞中HIF-1α和Hepcidin mRNA和蛋白质表达水平。m6A含量分析、RNA免疫共沉淀法(RIP)、双荧光素酶报告基因分析法,mRNA稳定性分析法深入探讨HIF-1α对Hepcidin mRNA的m6A去甲基化修饰的分子机制。结果:与LH组相比,HH组[Hb]、Hbmass水平和血容量升高,SpO_(2)降低;与HH组相比,HAE组[Hb]、Hbmass水平和血容量升高,SpO_(2)降低(P<0.05)。与Control组相比,Hypoxia组HIF-1αmRNA和蛋白质相对表达水平升高,Hepcidin mRNA和蛋白质相对表达水平降低(P<0.05)。与Control组相比,Hypoxia组HepG2细胞的m6A(%)水平降低(P<0.05)。mRNA稳定性分析HepG2细胞中Hepcidin mRNA水平,与Control组相比,Hypoxia组Hepcidin mRNA相对表达水平降低(P<0.05)。双荧光素酶报告基因分析结果显示,与共转染了Hepcidin 3'-UTR和shRNA NT组的HepG2细胞相比,共转染了Hepcidin 3'-UTR和HIF-1αshRNA组的HepG2细胞相对荧光素酶活性升高(P<0.05)。RIP结果显示,与IgG组相比,FTO Ab组Hepcidin 3'-UTR富集水平升高(P<0.05)。结论:低氧上调HIF-1α介导Hepcidin mRNA的去甲基化修饰参与高原红细胞增多症疾病进展。

高原红细胞增多症颅脑CT表现与血红蛋白含量的相关性分析

目的:利用CT检查探讨高原红细胞增多症(high altitude polycythemia, HAPC)患者颅内动脉管径、密度的变化,以及二者与血红蛋白(hemoglobin, Hb)含量的相关性,增加对HAPC患者颅脑CT表现的认识、提高HAPC的诊断能力。方法:选取2021年7月至2022年7月在青海省玉树藏族自治州第三人民医院确诊为HAPC患者及生活在同海拔高度的健康对照者各17例。回顾性分析两组患者颅脑CT表现,分析颅内动脉管径大小、密度高低以及二者与Hb的相关性。结果:HAPC患者大脑前动脉(anterior cerebral artery, ACA)、大脑中动脉(middle cerebral artery, MCA)及大脑后动脉(posterior cerebral artery, PCA)管径、密度均大于健康对照者,具有统计学差异(P<0.05)。HAPC患者血红蛋白含量大于健康对照者,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:HAPC患者颅脑CT主要表现为颅内动脉管径代偿性增粗,密度显著增加,二者表现与Hb呈正相关。结合患者临床表现、实验室检查及颅脑CT表现能够有效提高诊断准确率,减少误诊。

16S核糖体RNA基因测序评估高原红细胞增多症患者血液菌群特征

目的探讨高原红细胞增多症(high altitude polycythemia,HAPC)患者血液菌群变化特征及其与HAPC发病风险的相关性。方法采用横断面研究设计方案,以2021年在西藏日喀则陆军第九五三医院健康管理科参加体检的41名HAPC患者(HAPC组)和41名高原健康人员(对照组)为研究对象。通过高通量测序技术对血液细菌16 S核糖体RNA(16S rRNA)基因的V3-V4可变区进行检测,比较分析HAPC组和对照组血液菌群组成情况和差异。结果2组人员均为汉族男性,年龄、体质量指数及高原移居时间等基线数据比较差异无统计学意义(P>0.05)。菌群多样性分析显示,HAPC组中反映血液菌群α-多样性的Simpson指数[(0.931±0.005)vs(0.907±0.008),P<0.05]、Goods Coverage指数[(0.998±0.001)vs(0.997±0.001),P<0.001]和Pielou指数[(0.597±0.011)vs(0.567±0.009),P<0.05]显著高于对照组。2组间β多样性差异有统计学意义(P<0.01)。菌群相对丰度分析显示,HAPC组血液嗜糖假单胞菌属(Pelomonas)[(0.046±0.004)vs(0.033±0.003),P<0.05]、固氮螺菌属(Azospirillum)[(0.046±0.006)vs(0.021±0.003),P<0.01]、食酸菌属(Acidovorax)[(0.032±0.003)vs(0.019±0.002),P<0.05]的相对丰度均显著高于对照组。特征性细菌LEfSe分析显示,HAPC组标志菌群是α-变形菌纲,对照组标志菌群是毛螺菌科。结论HAPC患者较高原健康人群的血液菌群在多样性、相对丰度及特征性菌类方面发生显著变化,这类变化可能与HAPC的发生发展密切关联。

高原人群红细胞渗透脆性研究

目的 研究高原环境下红细胞生理性增多、红细胞增多症及贫血患者红细胞渗透脆性变化。方法 纳入2020年10月西藏自治区人民医院门诊、住院患者及体检人群共174名,按照血红蛋白水平分为4组:红细胞增多症组(n=42)、红细胞生理性增多组(n=48)、贫血组(n=29)、健康对照组(n=55),并与同期北京协和医院检验科贫血患者及健康人群各67名作为平原对照组,采用经典的红细胞渗透脆性试验方法,比较各组样本的红细胞渗透脆性结果,包括开始溶血的NaCl溶液浓度(STH)和完全溶血的NaCl溶液浓度(CTH),采用SPSS软件对数据进行统计学分析。结果 高原人群中,健康人群汉族CTH与藏族差异有统计学意义(P<0.05);高原红细胞增多症组(0.52)STH高于高原健康对照组(0.48)(P<0.001);高原和平原比较,高原贫血组(0.36)、高原健康对照组(0.36)CTH中位数明显高于平原贫血组(0.28)、平原对照组(0.28)(P<0.001)。通过多因素Logistic回归分析显示,高原地区、女性红细胞增多症、贫血为STH升高的危险因素。结论 本研究显示高原地区人群、红细胞增多症患者红细胞渗透脆性增高。本研究为高原地区常见红细胞疾病及输血相关政策研究提供了依据。

基于因子分析的高原红细胞增多症中医证候量化诊断研究

目的:初步确定高原红细胞增多症中医基本证型及证候量化诊断要点。方法:对专家问卷调查获得的四诊信息资料进行因子分析。结果:气虚血瘀证KMO=0.816,Bartlett球型检验结果为992.402(P<0.001),本组四诊资料经6次迭代后收敛,结果统计为4个公因子,总贡献率为62.336%;气滞血瘀证KMO=0.868,Bartlett球型检验结果为1055.700(P<0.001),本组四诊资料经5次迭代后收敛,结果统计为3个公因子,总贡献率为59.294%;气血两虚证KMO=0.856,Bartlett球型检验结果为859.138(P<0.001),本组四诊资料经8次迭代后收敛,结果统计为3个公因子,总贡献率为62.120%;痰湿阻肺证KMO=0.879,Bartlett球型检验结果为870.371(P<0.001),本组四诊资料经8次迭代后收敛,结果统计为3个公因子,总贡献率为58.537%;气阴两虚证KMO=0.838,Bartlett球型检验结果为884.874(P<0.001),本组四诊资料经5次迭代后收敛,结果统计为3个公因子,总贡献率为66.877%。结论:获得高原红细胞增多症气虚血瘀、气滞血瘀、气血两虚、痰湿阻肺、气阴两虚5个基本证型及各证量化诊断要点。

真性红细胞增多症患者蛋白质组学分析

目的分析真性红细胞增多症患者的蛋白质组学,寻找真性红细胞增多症特异性生物标志物。方法选取2022年1—12月于新乡市第一人民医院就诊的40例真性红细胞增多症患者和40例健康志愿者,分别记作疾病组和健康组。通过高效液相色谱-质谱分析技术筛选出两组受试者血浆表达差异有统计学意义的蛋白;采用Blast2GO数据库对筛选出的差异表达蛋白进行基因本体(GO)和京都基因与基因组百科全书(KEGG)富集分析;采用STRING数据库对差异表达蛋白进行蛋白互作分析。结果健康组和疾病组受试者血浆中共筛选出34种表达差异有统计学意义的蛋白(差异倍数>1.2,P<0.05),与健康组相比较,疾病组患者血浆中有13种蛋白表达上调,21种蛋白表达下调;GO功能富集分析结果显示,两组患者差异表达蛋白主要位于细胞质内,通过干预抗原结合、肽结合、糖胺聚糖结合等分子功能(MF),参与中性粒细胞激活、免疫反应、蛋白级联激活、氧化应激等生物过程(BP);KEGG通路富集分析显示,两组患者差异表达蛋白主要参与了造血细胞谱系、Janus激酶(JAK)/信号转导和转录激活子(STAT)信号通路、细胞黏附分子等代谢途径和信号转导通路;STRING在线数据库分析结果显示,核糖体蛋白S27a(RPS27A)、血红蛋白(Hb)和JAK蛋白与其他蛋白的相关度较高。结论真性红细胞增多症患者差异表达蛋白主要富集于造血细胞谱系、JAK/STAT信号通路、细胞黏附分子等代谢途径和信号转导通路,参与真性红细胞增多症的发生发展,RPS27A、Hb和JAK蛋白可能是诊断真性红细胞增多症的潜在蛋白标志物。

放血疗法联合羟基脲、阿司匹林对真性红细胞增多症患者的影响

目的:探究放血疗法联合羟基脲、阿司匹林治疗真性红细胞增多症患者的效果。方法:选取内蒙古科技大学包头医学院第一附属医院2021年1月—2022年1月收治的60例真性红细胞增多症患者,根据掷硬币法随机分成观察组和对照组,各30例。对照组患者给予羟基脲联合放血疗法治疗,观察组患者在对照组基础上联合小剂量阿司匹林治疗。比较两组临床疗效、凝血功能、血液学指标、不良反应、骨髓增殖性肿瘤总症状评估量表(MPN-SAF-TSS)评分及血栓发生率。结果:观察组治疗总有效率较对照组更高,血栓发生率较对照组更低(P<0.05)。治疗前,两组凝血功能指标比较,差异均无统计学意义(P>0.05);治疗后,两组活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT)较治疗前均有所延长,且观察组的APTT、PT、TT均较对照组更长,两组纤维蛋白原(FIB)水平均降低,且观察组FIB水平显著低于对照组(P<0.05)。治疗前,两组红细胞(RBC)、血红蛋白(Hb)、血小板计数(PLT)、白细胞(WBC)水平比较,差异均无统计学意义(P>0.05);治疗后,两组RBC、Hb、PLT、WBC水平均有所降低,且观察组RBC、Hb、PLT、WBC水平均显著低于对照组(P<0.05)。治疗后,观察组MPN-SAF-TSS评分低于对照组(P<0.05)。两组不良反应发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:放血疗法联合羟基脲、阿司匹林治疗真性红细胞增多症,不仅可以改善患者的凝血功能和血液学指标,而且能够提高治疗效果,降低患者的血栓发生率,且不增加不良反应。

慢性高原病糖代谢关键酶的表达以及与表型间的关系

目的:通过检测慢性高原病(CMS)骨髓红细胞中糖代谢的关键酶和葡萄糖转运蛋白,分析其与血红蛋白的关系,探求红细胞增多的发病机制。方法:选取青海省人民医院2019年1月至2020年12月住院的20例CMS患者作为CMS组,白细胞>3.5×109/L的20例愿意接受骨髓穿刺且结果正常的男性作为对照组,PCR检测骨髓CD71+细胞中糖代谢关键酶和葡萄糖转运蛋白m RNA的表达,蛋白免疫印迹法检测骨髓CD71+细胞中糖代谢关键酶和葡萄糖转运蛋白的表达,ELISA检测骨髓上清及血清中葡萄糖、乳酸及2,3-二磷酸甘油酸水平,比较两组糖代谢关键酶和葡萄糖转运蛋白m RNA和蛋白的水平,以及葡萄糖、乳酸及2,3-二磷酸甘油酸水平,采用Pearson相关分析糖代谢关键酶和葡萄糖转运蛋白与血红蛋白之间的相关性。结果:CMS组HK2、GLUT1和GLUT2 m RNA的表达水平高于对照组(P<0.001),而HK1、OGDH和COX5B m RNA与对照组比较无差异;CMS组HK2、GLUT1和GLUT2蛋白的表达水平均高于对照组(P<0.05);CMS组骨髓上清及血清葡萄糖、乳酸的水平与对照组比较无差异,而骨髓上清2,3-二磷酸甘油酸水平高于对照组(P<0.001)。HK2和GLUT2蛋白与血红蛋白之间均呈正相关(r=0.511,0.717)。结论:CMS患者可通过增加HK2的表达增加糖酵解,通过GLUT1和GLUT2的高表达促进葡萄糖的利用以满足供能的需要。

网织红细胞参数对遗传性球形红细胞增多症筛查价值

目的探讨各红细胞和网织红细胞参数对遗传性球形红细胞增多症(HS)的筛查诊断价值。方法收集本院2010年1月—2021年12月确诊的HS患者41例,设为HS组,同时收集40例自身免疫性溶血性贫血(AIHA)患者设为AIHA组,50例地中海贫血(THAL)患者设为THAL组,另选取50例健康体检者为正常对照组。运用t检验比较各组各血细胞参数之间的差异,并采用受试者工作特征(ROC)曲线分析各红细胞参数和网织红细胞参数对HS的筛查诊断价值。结果HS组平均红细胞体积(MCV)、平均网织红细胞体积(MRV)、平均球形红细胞体积(MSCV)明显低于AIHA组,而平均血红蛋白浓度(MCHC)则明显高于AIHA组(均P<0.05)。HS组MCV、MRV、MSCV均低于正常对照组,MCHC、Ret百分率则明显高于正常对照组,差异有统计学意义(均P<0.05)。HS组和THAL组比较,除Hb外,其余参数差异均有统计学意义(P<0.05)。HS组MSCV低于MCV,而THAL组MSCV高于MCV。HS组MSCV-MCV与其他3组比较差异均有统计学意义(P<0.05)。ROC曲线分析发现MCHC诊断HS的最佳截断值为338.5 g/L,其灵敏度、特异性分别为94.6%和73.7%;MRV最佳截断值为97.1 fL,其灵敏度为91.9%,特异性为86.9%,MSCV-MCV最佳截断值为-3.4 fL,其灵敏度、特异性为94.6%、89.4%。MRV联合MCHC、MRV联合MSCV-MCV ROC曲线下面积(AUC)分别为0.978、0.988,均大于MCHC、MRV、MSCV-MCV任一指标的AUC。结论MCHC、MRV、MSCV、MSCV-MCV等指标对于HS的鉴别诊断具有重要的参考价值。MCHC不是筛查诊断HS的理想指标,MRV和MSCV-MCV具有较高的预测价值,而联合指标筛查诊断价值要优于单一指标。

2型糖尿病合并真性红细胞增多症1例

1临床资料患者李某某,女,58岁,因“发现血糖升高4年,血糖控制不佳半个月”于2021年9月入院。既往高血压病史7年,血压最高180/100 mmHg。甲状腺结节病史5年。脑梗死病史1年,住院系统治疗,未遗留肢体活动不便。高脂血症病史1年。7年前行子宫切除术,有输血史。查体:体温(T)、呼吸(R)、脉搏(P)正常,血压(BP)130/80 mmHg。神志清晰,自主体位,面唇颜色正常,浅表淋巴结未触及肿大。胸骨无压痛,心肺系统查体正常。腹部平坦,下腹正中可见一长约10cm手术瘢痕,腹软,肝、脾未触及肿大,无压痛及反跳痛,未触及腹部包块,腹部血管无杂音。

ROS及Nrf2相关抗氧化酶在红系发育中动态变化的研究

目的:研究活性氧自由基(ROS)及Nrf2相关因子在红系细胞发育过程中表达水平的变化和作用。方法:流式细胞术检测野生型小鼠外周血红细胞对强氧化剂过氧化氢的敏感性。通过流式分选得到不同发育阶段的骨髓红细胞并检测ROS水平。RT-q PCR方法检测骨髓红细胞各个发育阶段中Nrf2及相关抗氧化酶表达水平的变化。在Nrf2敲除小鼠中检测外周血和骨髓有核红细胞的ROS水平。体外实验检测野生型小鼠14.5 d胚胎肝细胞分选后的红系前体细胞在体外分化培养过程中Nrf2的表达水平。结果:野生型小鼠外周血中,过氧化氢处理后的网织红细胞ROS水平升高4倍左右,成熟红细胞ROS水平升高7倍左右(P<0.01)。在骨髓红细胞中,随着细胞发育成熟,ROS水平逐渐降低(r=0.85),而Nrf2(r=0.99)及相关抗氧化因子表达水平逐渐增高。与野生型小鼠相比,Nrf2敲除小鼠外周血红细胞和骨髓有核红细胞中的ROS水平均显著升高(P<0.01)。Nrf2在胚胎肝细胞分选后的红系细胞早期发育中表达升高(P<0.01)。结论:Nrf2及相关因子在红系细胞各分化阶段表达量不同,生理水平的Nrf2在红系细胞发育过程中发挥了重要的抗氧化作用。

以精神行为异常起病的McLeod综合征1例报告

神经棘红细胞增多症是一种神经系统遗传异质性疾病,以神经功能障碍和血液中棘红细胞增多为特征,包括:舞蹈-棘红细胞增多症、McLeod综合征、亨廷顿病样2型等。该病较少见,估计发病率低于5/1 000 000[1]。McLeod综合征(McLeod syndrome, MLS)更罕见,除上述表现外,还伴有肌肉病变、溶血、肝脾肿大及特殊的血型表型,表现为红细胞表面Kx抗原缺失和Kell抗原的弱抗原性。

遗传性球形红细胞增多症脾切除术输血的安全性与治疗效果

目的:探讨遗传性球形红细胞增多症脾切除术输血的安全性以及治疗效果分析。方法:选取2018年5月~2022年5月中国医学科学院血液病医院收入的遗传性球形红细胞增多症70例,按照患者入选时间,使用数字标记方式,将其分成观察组[活化部分凝血活酶时间(APP)延长,输注红细胞+血浆]与对照组(APTT正常,输注红细胞),各35例,均使用开腹脾切除术,比较两组患者手术前后血液各项指标、免疫功能指标、不良反应发生情况。结果:术前,比较两组患者的血液指标,均存在不同程度的贫血症状,组间比较,差异无统计学意义(P>0.05);术后,观察组术后1个月红细胞计数为(4.27±0.56)×10^(12)个、术后3个月红细胞计数为(4.42±0.57)×10^(12)个,术后1个月血红蛋白为(127.33±12.19)g/L、术后3个月为(135.42±14.28)g/L;对照组术后1个月红细胞计数为(3.24±0.43)×10^(12)个、术后3个月红细胞计数为(3.79±0.52)×10^(12)个,术后1个月血红蛋白为(102.48±12.19)g/L、术后3个月为(109.73±13.28)g/L;虽然两组患者的各项血液指标都在稳步增长,但是观察组均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组各项免疫功能指标均明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组并发率为2.86%,对照组为17.14%,观察组低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:目前,临床治疗遗传性球形红细胞增多症的有效方式为手术治疗,输血是手术过程中重要和必要内容,采用输注红细胞+血浆方式的输血安全性更高,同时也可以有效改善病患血液以及免疫功能相关指标、降低并发症的发生概率,在临床治疗中拥有广阔的应用前景。