以反复晕厥为主要症状的慢性继发性肾上腺皮质功能减退症2例

肾上腺皮质功能减退症(ACI)是激素水平异常而继发的一系列临床综合征。按病程可分为慢性ACI和急性ACI。其中慢性ACI起病隐匿,以反复晕厥为主要症状的病例鲜有报道。武警江西总队医院内二科对收治的两例以反复晕厥为主要症状的慢性继发性ACI患者,通过完善性激素检测明确诊断,提示临床对于原因不明晕厥时,应考虑肾上腺皮质激素减低的可能,及时完善肾上腺皮质激素及促肾上腺皮质激素的测定,避免误诊及漏诊。

Gitelman综合征合并抑郁症1例

Gitelman综合征(GS)是一种由SLC12A3基因突变引起罕见的隐性遗传性疾病,是肾单位远曲小管重吸收氯化钠障碍造成的原发性失盐性肾病。其临床表现呈多样性,实验室检查主要表现为低钾血症、代谢性碱中毒、低镁血症、低尿钙。现报道1例兰州大学第二医院收治的GS合并抑郁症患者,分析讨论该病例的临床表现、诊断、治疗、合并症管理。镁缺乏可能与抑郁症有关,该病例同步补钾及补镁后抑郁症状改善。以上研究为遗传性肾小管疾病诊治的临床工作提供经验。

白细胞介素-17在急性肾损伤中作用的研究进展

急性肾损伤(acute kidney injury,AKI)以肾功能快速下降为主要临床特征,是临床常见的急性肾脏疾病,死亡率高。AKI由多种因素引起,常见因素包括脓毒症、肾脏急性缺血和肾毒性药物。AKI发生机制包括肾小管上皮细胞损伤、内皮细胞损伤、肾细胞凋亡、坏死信号通路、衰老和炎症反应等。白细胞介素-17(interleukin-17,IL-17)不仅参与宿主防御和自身免疫性疾病的发展,还与AKI发生有关。本文对IL-17的分子结构、信号转导途径、生物学功能及其在AKI中的作用进行综述,为寻找防治AKI的潜在靶点提供参考。

CYP17A1基因突变致先天性肾上腺皮质增生症一例报道并文献复习

17α-羟化酶缺乏症(17-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)中的一种罕见类型,约占CAH的1%,其患病率为1∶50000。本文报道了1例疑似17-OHD患者,通过外显子测序鉴定了1个类固醇生成酶基因CYP17A1的基因突变,结合临床表现、体格检查、肾上腺和性腺功能检查等,最终将其明确诊断为CAH并给予规范治疗。故结合该病例,本文回顾总结了17-OHD的鉴别和诊断,以期提高临床对该病的认识,促进临床对17-OHD的规范诊治,为17-OHD的诊断和治疗提供更多的参考资料。

Na^(+)/Ca^(2+)交换体抑制剂SN-6和维拉帕米降低肾上腺皮质癌细胞系NCI-H295R醛固酮合成酶表达

目的研究Na^(+)/Ca^(2+)交换体(NCX)抑制剂SN-6和钙通道阻滞剂(CCB)维拉帕米对钾离子(K^(+))刺激的肾上腺皮质癌细胞系NCI-H295R(H295R)醛固酮合成酶表达的影响。方法H295R细胞分为对照组、K^(+)(15 mmol/L)处理组、钙通道阻滞剂维拉帕米(verapamil)(10μmol/L)处理组、SN-6(10μmol/L)处理组、K^(+)+维拉帕米处理组、K^(+)+SN-6处理组、维拉帕米+SN-6处理组和K^(+)+维拉帕米+SN-6处理组,用实时荧光定量PCR检测醛固酮合成酶(CYP11B2)的mRNA表达,用FLIPR Calcium6检测细胞内钙离子水平。结果与对照组相比,K^(+)刺激醛固酮合成酶CYP11B2的mRNA表达(P<0.001);SN-6和维拉帕米均抑制K^(+)刺激的CYP11B2的mRNA表达(P<0.01);与K^(+)+SN-6组相比,K^(+)+SN-6+维拉帕米组更能显著抑制CYP11B2的mRNA表达(P<0.001)。SN-6和维拉帕米显著降低K^(+)刺激的细胞内钙离子水平(P<0.0001)。结论SN-6和维拉帕米均抑制K^(+)诱导的H295R细胞的醛固酮合成酶的表达;SN-6联合维拉帕米处理,抑制作用更显著。

异基因造血干细胞移植治疗成人肾上腺脑白质营养不良1例并文献复习

肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)是一种罕见的遗传代谢性疾病,是由ATP结合盒超家族D亚家族1 (ATP-binding cassette superfamily D subfamily 1,ABCD1)基因突变引起的过氧化物酶体氧化X连锁疾病,主要影响神经系统和肾上腺,它是一种进展性疾病,可包括原发性肾上腺功能不全(primary adrenal insufficiency,PAI)、脊髓病变(adrenomyeloneuropathy, AMN)和脑ALD (cerebral ALD,cALD)。

醛固酮产生腺瘤中细胞死亡和增殖机制

醛固酮产生腺瘤(APA)是原发性醛固酮增多症(PA)的主要病因之一,目前对于其自主分泌醛固酮机制的研究主要集中于体细胞驱动基因突变的筛查。然而,在APA中,肾上腺皮质细胞的死亡和增殖,以及腺瘤的发生和发展的具体机制尚无定论。本文结合近期已发表的肾上腺组织相关的基因组学、转录组学、代谢组学及表观遗传学等的研究,综述APA中细胞死亡与增殖机制的研究进展。

嗜铬细胞瘤/副神经节瘤免疫微环境

嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PPGLs)是罕见的神经内分泌肿瘤,遗传易感性高,其中SDHx突变为主的假性缺氧型肿瘤恶性潜能大。约10%~17%的PPGLs肿瘤会发生转移,转移性PPGLs缺乏有效的治疗,预后差。免疫微环境与肿瘤的发生发展密切相关,能够预测患者预后及其对免疫检查点抑制剂治疗的反应。目前已有部分研究初步描绘了PPGLs免疫图谱。本文主要就PPGLs免疫微环境中各类免疫细胞浸润情况、免疫检查点分子的表达及其与患者基因背景及肿瘤转移的关系进行综述,以更好地理解肿瘤免疫逃逸机制,并为转移性PPGLs患者寻找新的治疗方案提供思路。

^(99m)Tc-HYNIC-TOC显像和^(131)I-MIBG显像在嗜铬细胞瘤和副神经节瘤中的诊断价值

目的探讨^(99m)Tc标记肼基烟酰胺奥曲肽类似物(^(99m)Tc-HYNIC-TOC)显像与^(131)I-间碘苄胍(^(131)I-MIBG)肾上腺髓质显像对嗜铬细胞瘤和副神经节瘤(PPGL)的临床诊断价值。方法回顾性研究359例经手术病理确诊、临床资料完整的PPGL患者的临床资料,分析^(99m)Tc-HYNIC-TOC生长抑素受体显像与^(131)I-MIBG肾上腺髓质显像的诊断敏感性及影响因素。结果319例行^(99m)Tc-HYNIC-TOC生长抑素受体显像,病灶检出阳性184例,诊断敏感性为57.7%;279例行^(131)I-MIBG肾上腺髓质显像,病灶检出阳性232例,诊断敏感性为83.2%,原发灶位于肾上腺、腹膜后、头颈部、心脏及纵膈、盆腔及膀胱部位的^(99m)Tc-HYNIC-TOC生长抑素受体显像敏感性分别为53.3%、62.5%、95.0%、66.7%、50.0%和11.0%,^(131)I-MIBG肾上腺髓质显像敏感性分别86.7%、88.5%、45.4%、50.0%、75.0%和33.3%。不同遗传背景[包括琥珀酸脱氢酶(SDH)、希佩尔-林道(VHL)及RET原癌基因(RET)基因突变]的PPGL患者中,两种方法诊断PPGL的敏感性差异无统计学意义(P>0.05)。肿瘤最大径的中位数为4.4(3.0,6.1)cm。^(99m)Tc-HYNIC-TOC生长抑素受体显像和^(131)I-MIBG肾上腺髓质显像对较大肿瘤组(≥4.4 cm)的诊断敏感性均显著高于较小肿瘤组(<4.4 cm)(64.0%vs.51.3%;92.3%vs.74.1%)(P<0.01);19例患者(占5.3%)的肿瘤对这两种显像方法均不摄取。结论本研究为迄今中国最大PPGL队列的^(99m)Tc-HYNIC-TOC生长抑素受体显像及^(131)I-MIBG肾上腺髓质显像的研究。总体而言,^(131)I-MIBG肾上腺髓质显像敏感性较^(99m)Tc-HYNIC-TOC生长抑素受体显像高,但对部分部位的肿瘤,如头颈副神经节瘤,后者有明显优势,两者有互补性,临床中需要结合患者的特点进行选用。

前列地尔联合HFHD对慢性肾衰竭患者肾脏血流动力学、肾功能及氧化应激反应的影响

目的探究前列地尔联合高通量血液透析(HFHD)治疗对慢性肾衰竭患者肾血流动力学、肾功能及氧化应激指标的影响。方法慢性肾衰竭患者104例随机均分为透析组和观察组;透析组患者接受HFHD治疗,观察组使用前列地尔联合HFHD治疗;于入院时、治疗结束1周后,采用彩色多普勒超声检测两组患者肾血流动力学状况,全自动生化分析仪检测血清尿素氮(BUN)、胱抑素C(Cys-C)水平、血钙及血磷水平,化学发光法检测α-平滑肌肌动蛋白(α-SMA)和转化生长因子-β1(TGF-β1)水平,流式细胞术检测T淋巴细胞亚群CD3^(+)及CD4^(+)水平,免疫透射比浊法检测晚期糖基化终产物(AGEs)和总抗氧化能力(TAOC)水平,酶联免疫吸附试验法检测淀粉样蛋白A(SAA)和白细胞介素-13(IL-13)水平。结果治疗结束后1周时,观察组BUN、Cys-C水平、阻力指数、血磷水平、α-SMA、TGF-β1、AGEs、TAOC、SAA及IL-13水平均低于透析组,肾血流量、血钙水平、CD3^(+)与CD4^(+)比例及治疗有效率均高于透析组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论前列地尔联合HFHD治疗慢性肾衰竭,可有效改善患者的肾功能、纤维化状况及血流动力学,其机制可能与联合治疗减轻氧化应激和炎症反应有关。

大理地区单中心双侧肾上腺占位诊治分析

目的:探讨双侧肾上腺占位患者的病因类型和诊治。方法:回顾性分析2017年1月至2023年10月大理大学第一附属医院收治的26例双侧肾上腺占位病例的临床资料。结果:双侧肾上腺占位病因类型分布以结核、无功能腺瘤和原发性醛固酮增多症(PA)为主,对于有激素异常分泌功能肾上腺占位者需鉴别功能优势侧;病因为稳定性结核病灶、无功能腺瘤、无法判断功能优势侧的功能性腺瘤以保守药物治疗为主;病因为较大体积的不稳定结核病灶、确定功能优势侧的PA或嗜铬细胞瘤可行手术治疗;双侧转移瘤可行放化疗结合免疫治疗。结论:双侧肾上腺占位的治疗策略选择取决于病因,除针对肾上腺病灶进行治疗外,还需对伴随的代谢异常进行对症处理,多学科诊疗模式可为患者提供全面和个体化的治疗方案,确保患者得到最佳的治疗效果。

益气滋肾丸治疗糖尿病肾病Ⅲ期疗效观察

目的:观察益气滋肾丸对糖尿病肾病Ⅲ期的临床治疗效果。方法:将90例糖尿病肾病Ⅲ期病人随机分为观察组和对照组各45例,观察两组治疗前后症状、24小时尿蛋白定量(24hUTP)、尿微量白蛋白(mAlb)、胱抑素C(CysC)、β2微球蛋白(β2-MG)及空腹血糖(FBG)的变化。结果:观察组总有效率91.1%,对照组总有效率77.3%,临床症状及UTP、mAlb、CysC、FBG等观察组均明显好于对照组,有明显差异。结论:益气滋肾丸丰富了中医临床方证治疗体系,充实了糖尿病肾病治疗有效制剂,有显著的减少尿蛋白排泄和改善肾功能的作用。

血液透析与腹膜透析在终末期糖尿病肾病患者中的应用效果比较

在此次研究中,从我院终末期糖尿病肾病患者中选取100例,并将这些患者随机分为观察组和对照组,以此来研究血液透析与腹膜透析对该疾病的治疗效果。对比研究结果显示,观察组患者的肾功能指标、血清全段甲状旁腺激素(iPTH)、血磷、血白蛋白(ALB)水平、并发症的发生率及治疗的有效率显著优于对照组,说明采用腹膜透析治疗终末期糖尿病患者的治疗效果显著,能改善临床指标水平,值得在临床推广使用。

铁死亡在急性肾损伤中作用及机制的研究进展

铁死亡是一种新型的调节细胞死亡的策略,其发生过程与细胞内的铁代谢、脂质代谢、氨基酸代谢以及多种信号通路有密切联系。铁死亡在急性肾损伤(AKI)的发病机制中起关键作用。铁死亡可能是治疗缺血再灌注损伤、肾毒性药物、横纹肌溶解综合征、脓毒症等多种原因引起的AKI的重要靶点。本文就铁死亡的调控机制及其在AKI中作用的研究进展予以综述。

积雪草苷调节JAK/STAT信号通路对糖尿病肾病大鼠炎症反应的影响

目的探讨积雪草苷(ASI)调节Janus激酶(JAK)/细胞信号转导转录因子(STAT)信号通路对糖尿病肾病(DN)大鼠炎症反应的影响。方法30只SD大鼠随机取6只作为对照组(NC组),其余大鼠使用链脲佐菌素(STZ)构建DN大鼠模型,并随机均分为DN组、ASI组(45 mg/kg)、JAK2/STAT3信号通路激活剂Coumermycin A1(C-A1)组(100μg/kg)及ASI+C-A1组(45 mg/kg ASI+100μg/kg C-A1),NC组、DN组给予等量生理盐水,1次/d,连续2周;药物处理结束12 h,使用全自动生化分析仪测定肌酐、白蛋白和尿素水平,ELISA法检测血清白细胞介素-1β(IL-1β)、白细胞介素-6(IL-6)、肿瘤坏死因子(TNF-α)、丙二醛(MDA)及超氧化物歧化酶(SOD)水平,HE染色检测肾脏组织病理变化,TUNEL染色检测肾脏细胞凋亡情况,Western blot检测JAK2/STAT3通路相关蛋白表达。结果与NC组相比,DN组大鼠出现肾小球萎缩、肾小球类囊体严重增生、肾小管上皮分离、基底膜暴露、炎性细胞浸润和间质性水肿等症状;DN组较NC组IL-1β、IL-6、TNF-α、MDA水平、肌酐、白蛋白、尿素、细胞凋亡率、p-JAK2/JAK2、p-STAT3/STAT3蛋白水平显著升高(P<0.05),SOD水平显著降低(P<0.05);与DN组相比,ASI组肾组织病变严重程度有所缓解,炎性细胞浸润现象减轻,IL-1β、IL-6、TNF-α、肌酐、白蛋白、尿素、MDA、细胞凋亡率、p-JAK2/JAK2、p-STAT3/STAT3蛋白水平降低,SOD水平升高(P<0.05);C-A1减弱了ASI对DN大鼠炎症损伤的改善效果。结论ASI可能通过下调JAK2/STAT3信号通路抑制DN大鼠炎症反应。

Tim-3及其配体CEACAM1与特发性膜性肾病患者肾功能进展的相关性研究

目的探讨特发性膜性肾病(IMN)患者血清T细胞免疫球蛋白黏蛋白分子-3(Tim-3)及其配体癌胚抗原相关细胞黏附分子1(CEACAM1)与其肾功能进展的相关性。方法选取2019年7月至2022年8月于该院住院并经肾组织活检确诊为IMN的80例患者作为IMN组,另选取77例同期体检健康者作为对照组。根据估算肾小球滤过率(eGFR)水平将IMN组分为肾功能正常组[eGFR>90 mL/(min·1.73 m^(2))],肾功能下降组[eGFR≤90 mL/(min·1.73 m^(2))]。采用酶联免疫吸附试验比较各组血清Tim-3、CEACAM1水平,分析IMN患者血清Tim-3、CEACAM1水平与一般临床指标的相关性,采用多因素Logistic回归分析影响IMN患者肾功能下降的危险因素。结果与对照组比较,IMN组血清Tim-3、CEACAM1水平升高(P<0.05);肾功能下降组血清Tim-3水平高于肾功能正常组(P<0.05);血清Tim-3水平与白蛋白、总蛋白、eGFR呈负相关(r=-0.266、-0.229、-0.374,P<0.05),与肌酐呈正相关(r=0.289,P<0.05);多因素Logistic回归分析结果显示,Tim-3水平升高是影响IMN患者肾功能下降的独立危险因素。结论IMN患者血清Tim-3、CEACAM1水平升高,Tim-3/CEACAM1可能在IMN的发生发展中发挥重要作用,血清Tim-3水平可为IMN患者治疗及预后提供一定依据。

连续性肾脏替代治疗对重症急性肾损伤患者肾血流动力学的影响

目的探讨连续性肾脏替代疗法(CRRT)治疗对重症监护室(ICU)急性肾损伤(AKI)患者肾血流动力学的影响。方法将72例ICU重症AKI患者随机均分为CRRT组和间歇性血液透析(IHD)组,IHD组采取IHD治疗,CRRT组采取CRRT治疗;于治疗前及治疗后1周时检测两组患者血管外肺水指数(EVLWI)、全心舒张末容积指数(GEDVI)、心脏指数(CI)及平均动脉压(MAP),并进行急性生理学及慢性健康状况评分(APACHEⅡ);治疗后1周时,收集两组患者脉冲多普勒血流图,测量两组患者肾血流动力学相关指标,同时采集患者外周静脉血检测血肌酐(Scr)、尿素氮(BUN)水平,检测尿中转铁蛋白(TRF)、尿24 h微量白蛋白(mAlb)、α1-微球蛋白(α1-m)等指标。结果与治疗前比较,两组患者的EVLWI和GEDVI水平均降低,MAP和CI水平升高,差异有统计学意义(P<0.05);与IHD组比较,CRRT组患者治疗后1周时APACHEⅡ评分较低,差异有统计学意义(P<0.05);CRRT组患者ICU住院时间短于IHD组,差异有统计学意义(P<0.05);与IHD组AKI患者比较,CRRT组SRA和IRA的Vs、Vd升高,而PI、RI、AT降低,差异有统计学意义(P<0.05);与IHD组AKI患者比较,CRRT组Cystatin C、ET、Scr、BUN、Alb/Scr、TRF/Scr、NAG/Scr、α1-m/Scr降低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论CRRT治疗可有效稳定重症AKI患者肾血流动力学,缩短住院时间。

CT小视野薄层靶重建技术对肾上腺病变的诊断价值

目的:比较CT小视野薄层靶重建技术与常规视野对肾上腺病变的诊断价值。方法:回顾性收集2018年4月至2021年12月于苏州高新区人民医院行常规视野和小视野肾上腺CT增强扫描的97例患者的CT影像资料。测量并计算常规视野法和小视野法图像感兴趣区的CT值、图像噪声、信噪比(SNR)及对比噪声比(CNR),由两名高年资医师对所有肾上腺扫描图像质量进行主观评分和影像征象评价。以病理结果为金标准,比较两种方法对肾上腺病灶诊断效能的差异。图像质量客观指标和主观评分比较分别采用配对t检验和Wilcoxon秩和检验,影像征象和诊断符合率采用χ2检验。结果:小视野法的SNR和CNR均明显高于常规视野法(P<0.001),小视野法图像质量主观评分优于常规视野法(P<0.001),小视野法的定位和定性诊断符合率较常规视野法分别提升了25.58%和23.25%,差异有统计学意义(P<0.05)。小视野法和常规视野法在观察肾上腺状态的差异有统计学意义(P<0.05)。结论:CT小视野薄层靶重建有利于观察肾上腺形态变化,可提升肾上腺病变的诊断准确率。

宫腔镜取环术诱发嗜铬细胞多系统危象1例报道

嗜铬细胞瘤(pheochromocytoma,PHEO)是肾上腺髓质和交感神经节来源的一种产生儿茶酚胺并引起高血压的罕见神经内分泌肿瘤。因PHEO临床表现的多样性,临床医生经验不足,常出现漏诊误诊而延误治疗。重庆医科大学附属第二医院2021年10月20日收治1例因宫腔镜取环诱发PHEO多系统危象患者,现将本病例进行报道及相关文献复习,以增加临床医生对PHEO的认知。

MODS并肾上腺危象漏诊患者1例并文献复习

目的探讨多器官功能障碍综合征(multiple organ dysfunction syndrome,MODS)合并肾上腺危象(adrenocortical crisis,AC)的临床特征、诊疗要点及误诊漏诊原因。方法对MODS合并AC漏诊患者的1例病历资料进行回顾性分析。结果患者为48岁中年男性,因呕吐、腹泻2 d,嗜睡1 d,意识丧失10 min入院。因高热,低血压,降钙素原及乳酸高,合并肝肾功能、凝血功能异常,诊断为肠道感染并脓毒性休克、MODS,积极给予抗感染、脏器支持、维持内环境稳定等对症支持治疗,但患者休克及意识障碍程度较入院时无明显改善。反复追问病史,患者家属诉既往体健,重新给予患者体格检查,发现患者全身皮肤黝黑,除外患者工作原因,考虑为内分泌系统疾病所致,给予患者检查激素水平后明确诊断为AC,给予醋酸泼尼龙2.5 mg,1次/d口服,根据复查激素水平调整醋酸泼尼松剂量,症状很快纠正。结论对于无基础病的健康群体,AC的早期临床表现往往表现为呼吸道、消化道、神经系统等症状,易漏诊、误诊。医生应加强对本疾病的认识,早期给予糖皮质激素治疗并寻找导致AC的病因,积极给予治疗。