抗黑色素瘤分化相关基因5抗体阳性的皮肌炎诊疗进展

抗黑色素瘤分化相关基因5(MDA5)抗体阳性的皮肌炎是皮肌炎的一种亚型,该类患者易出现间质性肺病,特别是快速进展的间质性肺病(RPILD),发生RPILD后,常对激素和免疫抑制剂治疗产生抵抗,尽管积极治疗,死亡率仍高达70%,严重危害患者生命安全。该文阐述了抗MDA5阳性皮肌炎发病机制、临床特征和治疗进展,还重点介绍了抗MDA5阳性皮肌炎RPILD早期识别和预警方法。

血清抗黑色素瘤分化相关基因5阳性皮肌炎胸部CT特征定性及定量分析

目的 定性及定量分析血清抗黑色素瘤分化相关基因5(MDA-5)抗体阳性的皮肌炎患者胸部CT特征及其与短期预后的关系。资料与方法 回顾性纳入2017年1月—2018年12月中日友好医院收治的67例MDA-5阳性的皮肌炎患者,分析胸部CT特征与短期不良预后的关系。结果 9例患者1年内死亡。死亡组与存活组间质性肺疾病(ILD)影像学类型(χ^(2)=9.964,P=0.025)和肺动脉直径/主动脉直径比值(U=103.0,P=0.004)差异有统计学意义。抗MDA-5抗体阳性的皮肌炎患者合并ILD影像学类型主要为机化性肺炎。弥漫性肺泡损伤的患者死亡率显著高于其他几种类型。Logistic回归分析显示,肺动脉直径/主动脉直径比值(OR 4.208,P=0.002)是抗MDA-5抗体阳性的皮肌炎合并ILD患者发生死亡的强独立危险因素。结论 MDA-5阳性皮肌炎患者大部分伴ILD,其中以机化性肺炎为主要特征。1年内不良预后患者ILD类型不同,但肺动脉直径/主动脉直径比值是MDA-5阳性皮肌炎合并ILD患者发生死亡的独立危险因素。

特发性炎性肌病完全临床应答相关因素的单中心真实世界研究

目的:探究影响特发性炎性肌病(idiopathic inflammatory myopathies, IIMs)患者对常规治疗完全临床应答的相关因素。方法:纳入2000年1月至2023年6月于北京大学人民医院就诊的IIMs患者,通过分析患者的临床特征、实验室检查、免疫学指标和治疗用药,明确影响患者对常规治疗完全临床应答的相关因素。结果:共纳入635例IIMs患者,其中518例患者完成随访,平均随访时间36.8个月,总体完全临床应答率为50.0%(259/518)。各临床亚型中,皮肌炎(dermatomyositis, DM)、抗合成酶综合征(anti-synthetase syndrome, ASS)和免疫介导坏死性肌病(immune-mediated necrotizing myopathy, IMNM)的完全临床应答率分别为53.5%、48.9%和39.0%。未完全临床应答组与完全临床应答组相比,在临床特征方面,发热(P=0.002)和快速进展型间质性肺病(rapid progressive interstitial lung disease, RP-ILD)(P=0.014)的发生率较高;在实验室检查方面,谷草转氨酶、乳酸脱氢酶、D-二聚体、红细胞沉降率、C反应蛋白和血清铁蛋白水平较高;在治疗用药方面,激素和静脉注射免疫球蛋白(intravenous immunoglobin, IVIG)的使用比例均较高。IMNM(P=0.007)、间质性肺病(P=0.001)、谷草转氨酶高(P=0.012)、血清铁蛋白高(P=0.016)和外周血CD4+T细胞计数低(P=0.004)是IIMs未完全临床应答的危险因素。结论:IIMs患者的总体完全临床应答率低,IMNM亚型最低;起病时存在间质性肺病、谷草转氨酶高、血清铁蛋白高或外周血CD4+T细胞计数低的患者应给予积极治疗。

大疱性皮肌炎1例

1 病历摘要患者男,64岁,因全身多处红斑伴乏力半年,加重伴水疱1周入院。患者于2019年4月出现四肢伸侧红斑,无瘙痒及其他不适,后红斑面积扩大,且逐渐扩展至面颈及躯干部,红斑呈浸润性,伴烧灼、疼痛感,患者感抬臂、下蹲无力。2019年9月于当地医院皮肤科就诊,查血细胞沉降率78 mm/h(正常值0~20 mm/h,以下同),心肌酶谱:乳酸脱氢酶344.6 U/L(80~245 U/L)、α-羟基丁酸脱氢酶289.5 U/L(78~182 U/L)、肌酸激酶270.5 U/L(26~160 U/L)、肌酸激酶同工酶49.2 U/L(0~24 U/L),二便常规正常。

血液细胞比率在皮肌炎及其合并症中的诊断和预测价值

目的 探讨皮肌炎(DM)患者合并不同并发症时外周血血液细胞比率的诊断和预测价值.方法 收集在解放军总医院第一医学中心风湿病科住院治疗的皮肌炎患者183例(疾病组)和同时期健康体检者149例(对照组)血液细胞检测结果和临床数据进行统计学分析.比较DM患者与对照组的血液细胞及其比率的差异,采用ROC曲线与Logistic回归方法来评价和分析血液细胞比率在DM及其并发症的诊断效能和危险因素.结果 DM患者单核细胞与淋巴细胞比率(MLR)、中性粒细胞与淋巴细胞比率(NLR)和血小板与淋巴细胞比率(PLR)均显著高于对照组(P<0.001);女性DM患者合并间质性肺疾病(ILD)和心肌受累(MI)的患病率显著高于男性患者(P<0.001).血液细胞比率诊断DM的ROC曲线下面积AUC分别为0.868(MLR)、0.910(NLR)和0.784(PLR).DM患者合并ILD时MLR显著高于无ILD患者(P=0.024);而DM患者合并MI时NLR显著高于无MI患者(P=0.023).PLR在DM合并ILD和MI时差异均无统计学意义(P>0.05).MLR鉴别诊断ILD的ROC曲线下面积AUC为0.598(P=0.024,95%CI0.515~0.682);NLR鉴别诊断MI的ROC曲线下面积AUC为0.631(P=0.023,95%CI0.522~0.740).单因素和多因素回归分析结果显示,MLR为影响DM患者合并ILD的独立危险因素(P=0.003,OR=9.400,95%CI2.120~41.678);而NLR和年龄是影响DM患者合并MI的危险因素(NLR的OR=1.036,95%CI1.008~1.064,P=0.012;年龄的OR值:1.104,95%CI1.003~1.215,P=0.043).结论 血液细胞比率是DM患者简单方便、经济、准确的诊断和预测标志物.MLR和NLR分别是DM患者合并ILD和合并MI的独立危险因素,并对DM的诊断具有一定的预测价值.

抗黑色素瘤分化抗原5抗体阳性皮肌炎合并间质性肺疾病亚型:临床特征与预后分析

目的:探讨抗黑色素瘤分化抗原5(MDA5)抗体阳性皮肌炎(DM)并发间质性肺疾病(ILD)患者的临床特征及预后差异。方法:回顾性分析2012年1月—2021年7月收治的272例MDA5阳性DM-ILD患者。分为3组:组1为治疗前确诊为快速进展性ILD(RPILD),组2患者治疗后发生RPILD,组3为病情较轻的ILD。评估3组患者临床特征、治疗策略及糖皮质激素剂量等预后因素。结果:共纳入219例患者。组1患者病程短,发热、抗核抗体和抗Ro-52阳性率高,ESR、CRP水平高,CD3、CD4 T细胞计数低,与另2组患者差异有统计学意义(P<0.05)。组1患者治疗后4~8周死亡率高,组2患者12周后死亡率升高,组3死亡率最低,3组间死亡时间分布的差异有统计学意义(P<0.05)。Cox分析显示,发病年龄、乳酸脱氢酶水平、未用免疫抑制剂和初始激素用量是组1患者预后的独立危险因素,静脉注射免疫球蛋白是组2的保护因素(P<0.05)。组2多数患者肺部恶化时发现病原体。结论:MDA5阳性DM-ILD患者临床表现和预后存在显著异质性,RPILD患者并不能从大剂量激素治疗中获益。

抗MDA5抗体阳性临床无肌病性皮肌炎一例并文献复习

抗MDA5抗体阳性临床无肌病性皮肌炎是一种特殊类型皮肌炎,间质性肺病是其主要肺部并发症,国内少见,本文报道一例并做文献分析。患者,女,67岁。面颈部、肩背部及双手等多处红斑,伴四肢酸痛无力50天。肌炎抗体谱示:抗MDA5抗体IgG(+++),抗SRP抗体IgG(+),抗SSA/Ro-52抗体(+)。胸部CT提示双肺间质纤维化伴感染。结合组织病理学检查,诊断为临床无肌病性皮肌炎(抗MDA5抗体阳性)。

SS相关抗体在特发性炎症性肌病及其相关间质性肺炎中的临床意义

目的探讨抗干燥综合征A(SSA)抗体和抗干燥综合征B(SSB)抗体在特发性炎症性肌病(IIM)及IIM相关间质性肺炎(ILD)中的临床意义。方法收集102例IIM患者的一般资料、临床表现、辅助检查,分析IIM患者抗SSA、SSB抗体的阳性率;依据IIM患者抗SSA、SSB抗体检测结果分为SS抗体阴性组(73例)和SS抗体阳性组(29例),分析抗SSA、SSB抗体在IIM及IIM相关ILD中的临床意义。结果与SS抗体阴性组相比,SS抗体阳性组患者更易出现口干、红细胞沉降率(ESR)升高、免疫球蛋白A(IgA)升高(P<0.05)。SS抗体阳性组肌炎活动性评价工具(MDAAT)一般情况评分高于阴性组(P<0.05),余MDAAT项目评分差异无统计学意义(P>0.05)。2组肌炎自身抗体阳性率、复发率、激素治疗、免疫抑制剂治疗比例差异无统计学意义(P>0.05)。SS抗体阳性组应用静脉注射人免疫球蛋白治疗比例高于阴性组(P<0.05)。SS抗体阴性组与阳性组常见ILD类型均为非特异性间质性肺炎(NSIP),其次为普通型间质性肺炎(UIP)。抗SSA、SSB抗体阳性的IIM患者更易进展为合并SS的重叠综合征。结论IIM患者抗SSA、SSB抗体阳性与口干症状相关,抗SSA、SSB抗体可能成为判断患者病情和预测疾病转归的实验室指标。

皮肌炎自身抗体在间质性肺病中的研究进展

肌炎抗体分为肌炎特异性自身抗体(MSA)和肌炎相关性自身抗体(MAA)。不同肌炎抗体在间质性肺病(ILD)中的作用机制、临床特点及预后等方面存在异质性。在MSA中,抗黑色素瘤分化相关基因5(MDA5)抗体和抗氨酰tRNA合成酶(ARS)抗体与ILD的发生高度相关。抗MDA5抗体阳性皮肌炎(DM)患者ILD的发生率高,进展迅速,预后较差。抗ARS抗体阳性DM患者ILD的病程缓慢,对治疗反应较好,但易复发。在MAA中,抗Ro52抗体通常与MSA抗体共存,临床表现与共存抗体关系密切。就肌炎自身抗体在ILD中的研究进展进行综述。

CD4^(+)T细胞亚群在皮肌炎发病机制中的研究进展

目的探讨皮肌炎(DM)的免疫学发病机制,特别关注CD4^(+)T细胞亚群在其发病过程中的作用。方法从免疫失衡的角度,通过分析近10年来的文献,深入探讨了DM与CD4^(+)T细胞亚群的关联,全面梳理了细胞因子及相关信号分子等方面的信息。结果主导免疫反应的CD4^(+)T细胞亚群,在DM的发病过程中有显著影响。其中,辅助性T细胞1型(Th1)与Th2和Th17与调节性T细胞(Tregs)比值的不平衡在DM的病理过程中起着核心作用。新发现的CD4^(+)T细胞亚群,Tph细胞(PD-1hiCXCR5−CD4^(+))可能也参与DM的发病过程。结论CD4^(+)T细胞因子的异常表达及其网络失衡参与了DM的免疫学发病机制,为治疗DM提供了新的视角。

JAK1/2抑制剂治疗成人皮肌炎的疗效和安全性评价

目的:评价JAK抑制剂治疗成人皮肌炎(DM)患者的疗效和安全性。方法:收集2020年5月至2022年12月,在南方医科大学皮肤病医院皮肤科门诊就诊的DM患者。开始治疗前由皮肤科医生完成DM皮损范围和严重程度指数(CDASI)评分,同时留取患者皮疹照片并行血常规、生化指标、抗核抗体、抗核抗体谱、肌炎特异性抗体检查,除外禁忌后予口服JAK1/2抑制剂2 mg/d治疗12周。治疗开始后于第4、8、12周随访,评估CDASI评分,复查相关指标,并记录出现的不良反应事件。结果:纳入7例DM患者,6例患者完成12周的药物治疗和随访观察。CDASI评分开始治疗后均呈持续下降趋势,持续改善可维持至第12周。治疗12周后,部分有肌痛和/或肌无力的患者症状得到改善。部分患者肌酶指标下降,但无统计学意义。随访期间患者无严重不良反应。结论:JAK1/2抑制剂有望成为激素控制不佳、需使用激素或其他系统药物的成人DM患者治疗的新选择。

以咳嗽为首发表现的抗合成酶抗体综合征1例

抗合成酶抗体综合征(ASS)是一种特殊的多发性肌炎和皮肌炎,肺间质受累是其常见的临床表现,且和预后密切相关。本文通过分析2021年11月25日成都医学院第一附属医院收治的1例以咳嗽为首发症状的ASS患者的临床资料及诊疗过程,以期提高对咳嗽症状的病因诊断思路,同时加强对ASS相关间质性肺疾病临床特征、胸部影像学及肺功能、肌炎标志物等诊治指标的认识。

克莱恩费尔特综合征合并抗黑色素瘤分化相关基因5抗体阳性皮肌炎1例报道

克莱恩费尔特综合征(KS)是一种男性常见的性染色体异常疾病,是先天性男性性腺功能减退症的最常见原因。本文报道1例KS合并抗黑色素瘤分化相关基因5(MDA5)抗体阳性皮肌炎患者。该患者为44岁男性,临床表现为双侧肩关节、膝关节肿痛伴四肢乏力,双眼眶周围紫红色皮疹,阴毛稀疏,阴茎短小,无喉结,睾酮水平低,卵泡刺激素和黄体生成素水平升高,血清乳酸脱氢酶升高,抗MDA5抗体阳性,染色体核型为47,XXY,诊断为KS合并抗MDA5抗体阳性皮肌炎,同时该患者合并双侧股骨头坏死、骨质疏松症。本文对患者的诊疗过程进行回顾,着重探讨该类患者潜在的骨代谢疾病风险,提醒首诊医师预防及监测骨代谢疾病的发生,做到“未病先防、已病防变”,这对提高患者生活质量至关重要。

B细胞活化因子/增殖诱导配体对特发性炎性肌病B细胞影响的研究进展

特发性炎性肌病(idiopathic inflammatory myopathies,IIM)是免疫介导肌肉炎症为主要特征的系统性自身免疫性疾病。淋巴细胞是IIM发病机制中的关键免疫调节细胞,可引起自身免疫和炎症反应。B细胞活化因子(B cell activating factor,BAFF)/增殖诱导配体(a proliferation-inducing ligand,APRIL)是肿瘤坏死因子超家族成员,BAFF/APRIL通过与相应受体结合,影响B细胞的增殖、成熟和分化,浆细胞的存活,免疫球蛋白类别的转换,从而调控免疫反应。研究发现,BAFF/APRIL参与多种自身免疫性疾病的发病机制,与IIM发生和发展密切相关,文章对BAFF/APRIL在IIM的研究进展进行综述。

sICAM-1及肿瘤标志物与皮肌炎合并间质性肺病的关系分析

目的 分析血清可溶性细胞间黏附分子-1(sICAM-1)及肿瘤标志物[细胞角蛋白19片段(CYFRA21-1)、糖类抗原125(CA125)]与皮肌炎合并间质性肺病的关系。方法 选取2018年12月至2023年8月于该院就诊的102例皮肌炎患者为研究对象,依据是否合并间质性肺病将其分为合并组与未合并组,所有患者均接受血清学指标检测,对比两组基线资料及血清sICAM-1、CYFRA21-1、CA125水平,分析上述3项指标与皮肌炎合并间质性肺病的关系,建立Logistic回归模型,分析其对皮肌炎合并间质性肺病的影响,并绘制受试者工作特征(ROC)曲线分析预测价值。结果 102例皮肌炎患者中合并间质性肺病48例(47.06%),未合并间质性肺病54例(52.94%);合并组乳酸脱氢酶、红细胞沉降率、sICAM-1、CYFRA21-1、CA125水平高于未合并组,用力肺活量低于未合并组(P<0.05);点二列相关性分析结果显示,血清sICAM-1、CYFRA21-1、CA125水平与皮肌炎合并间质性肺病呈正相关(P<0.05);Logistic回归模型结果显示,血清sICAM-1(95%CI:1.012~1.040)、CYFRA21-1(95%CI:1.295~3.922)、CA125(95%CI:1.112~1.537)水平升高是皮肌炎患者合并间质性肺病的危险因素(P<0.05);ROC曲线结果显示,血清sICAM-1、CYFRA21-1、CA125水平对皮肌炎合并间质性肺病具有一定预测价值(曲线下面积=0.843、0.753、0.806),联合检测预测价值更高(曲线下面积=0.862)。结论 皮肌炎合并间质性肺病血清sICAM-1、CYFRA21-1、CA125呈高表达,且三者联合可有效预测皮肌炎合并间质性肺病的发生。

李兆福教授从脾论治皮肌炎经验

皮肌炎是临床难治性自身免疫性疾病,以对称性近端肌无力为特征,可累及其他器官,其病因与发病机制目前尚不明确,缺乏特异性治疗。云南吴佩衡扶阳学术流派历经五代传承,在痹证辨治方面积累了丰富的经验。皮肌炎属于中医学“肌痹”范畴,流派第四代传承人李兆福教授以“顾护脾胃”为主线,采用“解毒养阴—培土生金”序贯疗法论治皮肌炎,临床疗效显著。

感染与抗MDA5抗体阳性皮肌炎关系的研究进展

抗MDA5抗体阳性皮肌炎(MDA5+DM)所致快速进展的间质性肺病(RP-ILD),具有发病率低、死亡率高等特征,及早有效诊治可改善其预后。MDA5+DM本身潜在肺结构改变、淋巴细胞减少及药物治疗等因素会导致患者机会性感染风险明显增加,是诊断过程中最常见干扰因素及死亡的关键因素。深入探讨感染与MDA5+DM的关系不仅有利于阐述MDA5+DM发病机制及预后,还可为治疗提供有效策略。

基于下肢肌肉高频超声及剪切波弹性成像参数评估皮肌炎

目的观察下肢肌肉高频超声(HFUS)及剪切波弹性成像(SWE)参数用于评估皮肌炎(DM)的价值。方法前瞻性对19例DM患者(DM组)及20名健康体检者(对照组)行下肢肌肉HFUS及SWE检查,对比2组双侧股外侧肌及腓肠肌外侧头肌肉回声、厚度及剪切波速度(SWV),绘制受试者工作特征曲线,计算曲线下面积(AUC),观察各超声参数评估DM的效能。结果DM组肌肉回声为1分者占比、双侧腓肠肌外侧头肌肉厚度、双侧股外侧肌及腓肠肌外侧头SWV均低于对照组(P均<0.05)。双侧股外侧肌及左侧腓肠肌外侧头SWV用于评估DM效能优异(AUC为0.932~0.968),双侧腓肠肌外侧头厚度及右侧腓肠肌外侧头SWV评估DM的效能良好(AUC为0.784~0.884),而肌肉回声用于评估DM的效能一般(AUC=0.658)。结论下肢肌肉HFUS及SWE参数可用于评估DM,尤以SWE参数价值相对较高。

铁蛋白/淋巴细胞比值在评估DM/PM-ILD严重程度中的诊断准确性研究

目的探讨铁蛋白/淋巴细胞比值对皮肌炎/多肌炎合并间质性肺病(DM/PM-ILD)预后不良的预测价值。方法回顾性收集2018年6月-2020年12月南昌大学第一附属医院风湿免疫科就诊具有完整临床资料的皮肌炎/多肌炎合并间质性肺病患者86例。根据HRCT和美国胸科学会和欧洲呼吸学会关于特发性肺纤维化的国际共识声明将患者分为缓解组(n=29)和加重组(n=57)。对两组的人口学特征,临床症状和实验室检查进行比较。通过计算患者ROC曲线,确定FLPR对DM/PM-ILD严重程度的诊断能力。结果加重组患者ESR、CRP、SF、LDH、LLR、SII和FLPR显著高于缓解组患者(P<0.001)。多因素Logisitic回归分析得出,SF、LDH、低淋巴细胞、LLR、SII和FLPR是加重组DM/PM-ILD患者的独立危险因素。ROC曲线分析得出,FLPR曲线下面积为0.947,敏感度为0.649,特异度为1,界值为599。结论铁蛋白/淋巴细胞比值是评估DM/PM-ILD患者严重程度的有效生物标志物,为DM/PM合并ILD患者提供了最佳的临界值,从而使诊断效率最大化。

皮肌炎合并肺间质病变的代谢组学研究进展

皮肌炎(DM)是一种特发性炎症性肌病,主要影响皮肤和肌肉,可累及多器官、系统,以肺部受累最为常见,其中以肺间质病变(ILD)最为多见。目前,DM合并ILD(DM-ILD)的发病机制尚未明确,其早期诊治存在困难。代谢组学是一种新的系统生物学方法,它可以全面评估代谢物及其在疾病中的生物学意义。近年代谢组学在临床疾病研究中广泛应用,为疾病研究提供了新的途径。未来深入研究DM-ILD代谢组学将为探索DM-ILD发病机制、潜在诊断生物标志物、治疗方案提供新的方向。