TRPS1在滑膜肉瘤诊断和鉴别诊断中的价值

目的探讨单克隆和多克隆TRPS1抗体在滑膜肉瘤中的表达,分析其在滑膜肉瘤诊断和鉴别诊断中的价值以及多克隆TRPS1抗体诊断滑膜肉瘤的敏感度和特异度。方法应用免疫组化EnVision法检测单克隆和多克隆TRPS1抗体在滑膜肉瘤及拟似滑膜肉瘤病变中的表达。结果31例滑膜肉瘤中,单克隆和多克隆TRPS1抗体的阳性率分别为54.8%和93.5%;30例拟似滑膜肉瘤病变中,多克隆TRPS1抗体阳性2例,阳性率为6.67%,多克隆TRPS1抗体在滑膜肉瘤中的阳性率明显高于拟似滑膜肉瘤病例,差异有统计学意义(P<0.05)。多克隆TRPS1抗体诊断滑膜肉瘤的敏感度为93.5%,特异度为93.3%。结论多克隆TRPS1抗体对滑膜肉瘤的诊断具有较高的敏感度和特异度,在日常病理诊断中推荐使用多克隆TRPS1抗体。

颅内原发性梭形细胞型滑膜肉瘤1例

1病例简介男,15岁,主诉:无明显诱因出现左侧手脚活动不便3个月,左侧上、下肢肌力下降,活动障碍抓握不能,服中药自觉症状有所控制。颅脑MRI(图1A~D)诊断:右侧额顶叶、侧脑室旁、基底节区、胼胝体区弥漫性占位性病变,考虑淋巴瘤。

倒置埋伏阻生中切牙正畸牵引前后牙根发育的CBCT三维重建分析

目的:使用CBCT三维重建分析,探讨倒置埋伏阻生中切牙正畸牵引前后牙根发育的变化。方法:选择改良活动牵引器联合外科助萌治疗的10例上颌单侧倒置埋伏阻生中切牙患者,使用Mimics 21.0软件对治疗前后埋伏阻生中切牙(埋伏牙组)及对侧同名牙(健侧组)的CBCT数据进行三维重建,并计算牙体积与表面积。采用SPSS 26.0软件包进行配对t检验,比较治疗前后牙根发育情况。结果:10例患者均牵引成功,平均用时(16.10±4.46)个月。治疗后埋伏牙组牙体积与表面积均较治疗前显著增加(P<0.01)。牵引前和牵引后埋伏牙组牙体积与表面积均显著小于健侧组(P<0.01),但治疗过程中,埋伏牙组与健侧组牙体积与表面积的增加量无统计学差异(P>0.05)。结论:改良活动牵引器联合外科助萌可促进上颌倒置埋伏阻生中切牙牙根进一步发育,是一种安全可靠的治疗方法。

正畸-种植联合美学修复陈旧性挫入型牙脱位1例

1病历资料患者贾某,男,18岁,因“上牙列不齐”于2021年6月在本院就诊。患者自诉6年前因外伤致右上中切牙向牙龈方向移位,后于外院行松牙固定术,现因上前牙不齐,要求矫正就诊于我科。患者无全身系统性及鼻咽部疾病、无口呼吸,吮指等不良习惯,否认正畸治疗史。临床检查见面部左右基本对称,颏部无偏斜,直面型,微笑时左侧口角上扬,上牙列中线与面中线基本一致。开口度、开口型正常,双侧关节检查无异常。口内检查:恒牙列,无牙齿缺失,11龈向移位,12反颌,上下前牙区拥挤,双侧磨牙及尖牙中性关系。CBCT示:11牙周膜消失,远中根部吸收,唇侧骨丰满度欠佳(图1)。患者诊断为“(1)安氏Ⅲ类亚类(2)11外伤性骨固连”。

滑膜肉瘤中TRPS1的表达及意义

目的 探讨TRPS1在滑膜肉瘤中的表达及意义。方法 收集21例经SS18(18q11)(SYT) FISH检测或SS18-SSX免疫组化检测诊断的滑膜肉瘤。采用免疫组化EnVision两步法检测TRPS1的表达,并复习相关文献。结果 21例滑膜肉瘤中,男性12例,女性9例,年龄17~79岁,中位年龄50岁,平均47.1岁。发病部位:肺、腿、肾各3例,足、腰大肌各2例,直肠、胸腔、踝管、腹股沟区、膝、手掌、鼻腔、前臂各1例。肿瘤最大径1.2~13 cm。眼观:肿瘤切面灰白、灰黄色,实性,伴出血、局灶暗红。镜检:单相纤维型滑膜肉瘤(16/21,76.2%),差分化型滑膜肉瘤(小细胞型)(3/21,14.3%),双相型滑膜肉瘤(2/21,9.5%)。免疫表型:瘤细胞均表达SS18-SSX(18/18,100%)、TLE1(12/12,100%)、BCL2(18/18,100%),部分表达EMA(10/16,62.5%)、CK(12/18,66.7%)、CD99(4/10,40.0%)、SMA(3/16,18.6%)、S-100(3/19,15.8%),desmin均阴性,Ki67增殖指数3%~80%,平均39.9%。FISH检测:11例均为SS18(18q11)分裂阳性。21例滑膜肉瘤均不同程度及强度地表达TRPS1(21/21,100%),其中阳性范围>50%的19例(19/21,90.5%),阳性强度2+及以上19例(19/21,90.5%)。21例患者均经手术切除肿物,20例获得随访,3例术后联合放疗和化疗,18例术后行化疗,7例出现不同程度的复发或转移,9例死亡,病死率45%(9/20)。结论 TRPS1虽然被视为高度敏感和特异的乳腺起源标志物,但在滑膜肉瘤中呈高表达,需警惕其在病理诊断中的陷阱。

原发性肺滑膜肉瘤1例

滑膜肉瘤(SS)是一种临床上较为少见且侵袭性强的软组织恶性肿瘤,好发于四肢大关节部位,特别是膝关节附近的下肢解剖结构,约占软组织肉瘤的5%~10%。滑膜肉瘤也可发生在与滑膜组织无关的其他部位,其中原发性肺滑膜肉瘤(PPSS)较为罕见,占肺原发恶性肿瘤的0.5%和肺肉瘤的16%。目前国内外对于非四肢滑膜肉瘤,特别是原发性肺滑膜肉瘤的文献报道较少,本文报道1例某院经手术和病理证实的原发性肺滑膜肉瘤,并结合相关文献资料分析,以增进对此病的了解和术前诊断水平。

伴EWSR1非典型信号的低分化滑膜肉瘤4例临床病理分析

目的 探讨伴EWSR1非典型信号的低分化滑膜肉瘤(synovial sarcoma, SS)的临床病理特征,掌握与尤因肉瘤(Ewing’ sarcoma, ES)及其他相似肿瘤之间的鉴别诊断。方法 对4例伴EWSR1非典型信号的SS患者的临床病理特征、免疫表型、FISH及二代测序(NGS)结果进行回顾性分析。结果 4例伴EWSR1非典型信号的SS患者中,3例男性,1例女性,年龄23~52岁,肿瘤最大径3.5~9.8 cm;其中2例肿瘤位于右大腿,1例发生于右肘部,1例位于右腹股沟。镜下肿瘤细胞呈实性片状排列,界限不清,细胞密度高,由大小相对一致的小蓝圆细胞构成,胞质稀少,核圆形、核仁可见,细胞异型性明显,病理性核分裂象多见。免疫组化CD99、NKX2.2、SS18-SSX均阳性,INI1弱阳性;CD34、CK(AE1/AE3)、EMA、desmin、HMB-45、SMA、FLI-1和CK8/18呈阴性。FISH检测显示SS18基因断裂,同时检测出EWSR1基因异常的红绿分离信号。NGS检测结果显示所有病例均存在SS18基因融合,但均未检测到明确EWSR1基因异常。结论 伴EWSR1非典型信号的SS组织学表现为大小一致的小蓝圆细胞,异型性大,病理性核分裂象多见,特征性免疫表型为SS18-SSX、CD99、NKX2.2阳性,INI1弱阳性,分子遗传学特征为EWSR1出现非典型的红绿分离信号,且均未检测到SMARCB1(INI1)缺失。

显微镜下切除术对手部腱鞘巨细胞瘤患者关节功能、复发率及不良反应的影响

目的 探讨显微镜下切除术对手部腱鞘巨细胞瘤患者关节功能、复发率及不良反应的影响。方法 将2019年2月至2023年2月于南京医科大学第一附属医院(江苏省人民医院)进行治疗的98例腱鞘巨细胞瘤患者作为研究对象,根据治疗方式,选取其中采用常规手术方式进行治疗的40例患者作为对照组;采用显微镜下切除术进行治疗的48例患者作为观察组。对两组患者的关节功能疗效情况、复发情况、不良反应发生情况以及切口愈合情况进行对比观察。结果治疗后,观察组患者的关节功能优良率明显优于对照组,总复发率显著低于对照组,组间差异均有统计学意义(P<0.05)。治疗中,观察组患者的创口红肿、切口渗出以及创口延迟愈合的不良反应发生情况明显低于对照组;切口的一期愈合率显著高于对照组,组间差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 显微镜下切除术能够有效改善手部腱鞘巨细胞瘤患者的关节功能,降低疾病复发率,具有显著的治疗安全性,同时,提高患者伤口一期愈合率。

四肢滑膜肉瘤影像特征分析

目的:探讨四肢滑膜肉瘤的影像学表现,评价X线、CT、MRI、DSA等多种影像学检查技术对滑膜肉瘤的诊断价值。方法:回顾性分析经病理证实的13例滑膜肉瘤患者的各种影像学资料。结果:大部分滑膜肉瘤位于关节旁;X线表现为圆形、椭圆形或分叶状软组织肿块,部分可见肿块内钙化;典型的CT表现为较深在的、等或稍低密度不均匀的软组织肿块;磁共振T1WI与肌肉信号相比,滑膜肉瘤表现为分叶状、不均匀、等或稍高信号,T2WI则表现为高信号为主的不均匀信号;DSA呈显著的肿瘤实体染色及新生血管。结论:滑膜肉瘤具有一些特征性的影像学特点,多种影像学检查与临床资料的综合分析,能够提高术前诊断的准确性。

滑膜肉瘤X线、CT及MRI表现

目的:分析滑膜肉瘤的X线、CT和MRI表现,旨在提高对本病的认识及早期诊断水平。方法:回顾性分析17例经病理证实的滑膜肉瘤X线平片、CT、MRI表现。结果:13例位于四肢、3例位于躯干、1例位于左肺上叶;X线、CT显示肿块密度低于肌肉,密度多不均匀,其中4例肿块内出现骨化或钙化,3例出现相邻骨骨质破坏,4例邻近骨受压骨吸收。3例肿块MRI表现为卵圆状、分叶状团块,边界清晰,信号均一,T1WI与肌肉信号相同,T2WI呈明显高信号;8例肿块在T1WI为"三重信号",T2WI压脂像见"铺路石"征;T1序列增强扫描,5例均表现为肿块内絮片状明显不均匀强化,间隔明显强化。结论:①滑膜肉瘤影像学具有一定的特征。②对于滑膜肉瘤,X线、CT联合MRI可更全面显示其影像学特征,有利于肿瘤定性和鉴别。

腱鞘巨细胞瘤的临床病理特征及研究进展

腱鞘巨细胞瘤(giant cell tumor of tendon sheath,GCTS)是一种起源于滑膜的肿瘤,发生于关节、滑囊和腱鞘滑膜,可分为3种类型,即局限型腱鞘巨细胞瘤(localized type tenosy-novial giant cell tumor,L-GCTS)、弥漫型腱鞘巨细胞瘤(dif-fuse type tenosynovial giant cell tumor,D-GCTS)和色素绒毛结节性滑膜炎(pigmented villonodular synovitis,PVNS)。但这3种类型肿瘤的临床特征、生物学行为和预后有一定差异,在病理诊断时容易和骨、软组织的其他各种富于巨细胞的病变混淆,本文通过对GCTS的临床及影像学特征、病理学特征、预后、病因及病变性质和分子生物学改变等方面的文献复习,并加以综述,提高对GCTS的认识。

腱鞘巨细胞瘤60例临床病理分析

目的探讨腱鞘巨细胞瘤(giant cell tumor,GCT)的临床特点、病理形态及预后。方法总结我院2005～2010年共收治的60例GCT病例资料。结果 60例GCT患者中男女比为1∶2.2,平均年龄41.7岁。肿瘤易从周围组织分离,并完整切除。肿瘤主要由单核细胞组成,伴数量不等的多核巨细胞、泡沫细胞、炎性细胞及含铁血黄素。结论 GCT是发生在关节和滑囊内或沿腱鞘生长的良性肿瘤,以中年女性多见。手术切除是治疗GCT的主要方法,多中心生长和骨侵犯是其易复发的原因。

12例原发性髋关节滑膜软骨瘤病临床病例分析

目的探讨原发性髋关节滑膜软骨瘤病的临床、影像学、病理特点及术后疗效。方法对1973年5月～2004年5月解放军总医院收治的12例原发性髋关节滑膜软骨瘤病患者的术前临床表现、影像学资料及术后病理进行回顾性总结,同时对术后疗效进行追踪随访。结果术前患者不同程度地存在间歇性髋关节疼痛、肿胀、活动受限,有些患者可触及包块、肌萎缩。术前X线片4例患者未见明显大片钙化影,仅见关节囊影外移,CT检查可见关节腔积液,关节内散在游离体,股骨头有骨侵蚀现象。其余8例患者术前X线片可见明显钙化影。所有患者术后均得到病理证实,8例属MilgramⅡ期,4例属MilgramⅢ期。术后8例获随访,时间1～7年,其中2例复发。结论应结合临床特点、影像学资料及术后病理对本病进行诊断,并以病理结果为主要依据。为减少术后复发,建议术前行CT或MRI检查;对术前X线片游离体已钙化显影的患者,术中有必要进行X线监测。

滑膜肉瘤患者预后的多因素分析

目的:探讨影响滑膜肉瘤患者的预后因素。方法:采用免疫组织化学方法检测72例滑膜肉瘤中上皮钙粘素(E-cad)、基质金属蛋白酶-2(MMP-2)和Ki-67的表达,并对可能影响预后的14项临床病理因素进行单因素和多因素分析。结果:1)E-cad(-)、(+)、(++)和(+++)分别为11例(15.28%)、22例(30.56%)、22例(30.56%)和17例(23.60%),MMP-2(-)、(+)、(++)和(+++)分别为11例(15.28%)、18例(25.00%)、17例(23.60%)和26例(36.12%),Ki-67标记指数(LI)为2.00%～73.00%(28.30%±16.61%);2)全组术后1、3、5、7和10年生存率分别为86.44%、54.24%、28.81%、16.95%和8.47%;3)单因素分析显示,手术切除范围、转移、组织学分级、临床分期、Ki-67LI、及E-cad和MMP-2表达情况对患者预后有影响(P<0.05);4)多因素分析表明临床分期、E-cad和MMP-2表达情况影响滑膜肉瘤的预后(χ2=21.00,v=3,P=0.000)。结论:临床分期、E-cad和MMP-2表达情况是影响滑膜肉瘤预后的重要因素。

滑膜肉瘤相关发病机制的研究进展

滑膜肉瘤(synovial sarcoma,SS)是源于关节、滑膜及腱鞘滑膜的软组织恶性肿瘤,因其在关节周围的经典表现而得名。滑膜肉瘤可发生在身体任何部位,但以四肢近关节处多见。95%的SS以t(X;18)(p11.2-q11.2)染色体易位为特点,形成融合基因SYT-SSX,从而通过Wnt/β-catenin、Pc G和ERK等信号通路促进SS细胞发生。另外,TGF-β1、Smad、Snail和Slug通过EMT途径也参与SS的发生发展。除此之外SS的发病还涉及有许多因子改变,如Twist1、Bmi1等。近年来研究表明上述因素均和SS的发病机制有关。本文将对这些因素在SS发生发展方面的作用作一概述。

滑膜肉瘤中E-、N-cadherin和β-catenin的表达及意义

目的探讨上皮间叶转化(EMT)相关蛋白E-、N-cadherin和β-catenin在滑膜肉瘤中的表达及意义。方法收集滑膜肉瘤34例,包括双相型24例和单相纤维型10例,应用免疫组化EnVision两步法检测E-、N-cadherin和β-catenin的蛋白表达水平。结果 (1)E-、N-cadherin和β-catenin在34例滑膜肉瘤中的阳性率分别为52.9%、76.5%、97.1%。E-cadherin在双相型滑膜肉瘤中的阳性率(70.8%)高于单相纤维型(10%)(P<0.05);N-cadherin、β-catenin在双相型和单相纤维型滑膜肉瘤中的阳性率分别为70.8%(17/24)和90%(9/10)、95.8%(23/24)和100%(24/24),差异均无显著性(P>0.05)。(2)在24例双相型梭形细胞成分中E-、N-cadherin和β-catenin的阳性率分别为12.5%(3/24)、50%(12/24)和62.5%(15/24);在10例单相纤维型滑膜肉瘤梭形细胞成分中的阳性率分别为10%(1/10)、80%(8/10)和100%(10/10)。β-catenin在单相纤维型滑膜肉瘤的梭形细胞的表达率高于双相型中的梭形细胞(P<0.05)。(3)在24例双相型滑膜肉瘤中,E-、N-cadherin和β-catenin在上皮样细胞中的阳性率分别为70.8%(17/24)、83.3%(20/24)和95.8%(23/24);在梭形细胞成分中的阳性率分别为12.5%(3/24)、50%(12/24)和62.5%(15/24)。E-、N-cadherin和β-catenin在上皮样细胞中的表达均高于梭形细胞(P<0.05)。(4)在双相型滑膜肉瘤中E-cadherin和N-cadherin、E-cadherin和β-catenin均同时表达的比例较高,在单相纤维型中E-cadherin不表达而N-cadherin、β-catenin表达的比例较高。(5)滑膜肉瘤中E-、N-cadherin和β-catenin的表达与患者年龄、肿瘤大小、组织学分级和临床TNM分期之间差异均无显著性(P>0.05)。结论 EMT相关蛋白E-、N-cadherin和β-catenin均可能参与滑膜肉瘤的组织形态分化,N-cadherin和β-catenin影响双相型和单相纤维型滑膜肉瘤中E-cadherin的表达途径不同,滑膜肉瘤组织中可能存在间叶上皮转化(MET)现象。对其深入研究将有助于阐明滑膜肉瘤浸润和转移的分子机制。

低分化滑膜肉瘤临床病理及分子遗传学研究

目的 :研究低分化滑膜肉瘤的临床病理学特点及其分子遗传学表现。方法 :收集低分化滑膜肉瘤标本 12例 ,采用形态学观察和免疫组化染色 ,并用RT PCR方法在石蜡包埋组织中检测SYT SSX融合mRNA表达。结果 :12例低分化滑膜肉瘤中小细胞型 4例 ,大细胞型 6例 ,高度恶性梭形细胞型 2例。 8例有随访资料 ,其中 4例死于肿瘤 ,平均生存时间 18个月。免疫组化表现为CK和 (或 )EMA阳性 ,以EMA阳性率较高 ,同时vimentin阳性。S 10 0蛋白也有较高阳性率 ,多呈局灶或散在阳性。RT PCR方法均可检测到SYT SSXmRNA表达 ,对照组 12例肿瘤包括恶性周围神经鞘膜瘤、尤因肉瘤和恶性血管外皮瘤SYT SSX检测全部阴性。结论 :低分化滑膜肉瘤有其形态学及免疫表型特点 ,分子遗传学检测SYT SSX融合mRNA有助于其诊断和鉴别诊断。

滑膜肉瘤的影像特征分析

目的探讨滑膜肉瘤的影像学特征,以提高对本病的诊断水平。方法回顾性分析经病理确诊的10例滑膜肉瘤的临床及影像学资料。结果①滑膜肉瘤好发于四肢大关节附近,尤其下肢关节;②X线表现为软组织肿胀或明显肿块影,肿块内有时可见点状钙化;CT一般表现为略低于肌肉密度的肿块,内部密度欠均匀,可见肿块内钙化及邻近骨质侵犯;MRI示肿瘤信号不均匀,T2WI上肿瘤多呈三重信号征,其间有低信号间隔,增强扫描呈不均匀强化。结论滑膜肉瘤具有一定的影像学特征表现,尤其MRI特点有较强的诊断参考价值。

34例滑膜肉瘤分子遗传学改变的诊断学意义

目的 探讨石蜡包埋滑膜肉瘤组织中t(x ;18) (p11.2 ;q11.2 )染色体易位融合基因SYT SSXmRNA表达的诊断学意义和应用价值。方法 收集滑膜肉瘤标本 34例 ,以 14例梭形细胞肉瘤和小圆细胞肉瘤做对照 (包括 2例纤维肉瘤、2例平滑肌肉瘤、1例恶性神经鞘膜瘤、4例Ewing肉瘤、2例腺泡型横纹肌肉瘤、2例恶性黑色素瘤、1例血管外皮瘤 )。在进行免疫组织化学指标检测的基础上 ,用一步法逆转录 -聚合酶链反应 (RT PCR)技术检测 34例石蜡包埋滑膜肉瘤组织中SYT SSX的表达。结果 34例滑膜肉瘤中 30例获得有效RNA ,2 8例 (93.3% )检出SYT SSX融合基因表达。其中 14例表达SYT SSX1型者中 10例为双相型 ,9例表达SYT SSX2型者中 5例为单相分化型 ,5例SYT SSX1/ 2均未检出。对照组均未检出SYT SSX基因的表达。结论 SYT SSX融合基因表达可作为诊断滑膜肉瘤新的分子诊断指标。一步法RT PCR是一种理想而可行的用于石蜡包埋滑膜肉瘤组织SYT SSX融合基因检测的分子诊断技术。