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黄体生成素/促卵泡生成素比值对快进展型中枢性性早熟的预测价值研究
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作者 袁淑娴 林一凡 +3 位作者 赵艺璇 魏怡 鲁帅 卫海燕 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2025年第3期352-357,共6页
背景 中枢性性早熟(CPP)是儿童内分泌常见疾病,近年来呈逐年增加趋势,依据青春期发育进程可分为快进展型中枢性性早熟(RP-CPP)和缓慢进展型中枢性性早熟(SP-CPP)。RP-CPP具有极大危害,其与SPCPP在早期临床鉴别中存在困难,主要依靠随访... 背景 中枢性性早熟(CPP)是儿童内分泌常见疾病,近年来呈逐年增加趋势,依据青春期发育进程可分为快进展型中枢性性早熟(RP-CPP)和缓慢进展型中枢性性早熟(SP-CPP)。RP-CPP具有极大危害,其与SPCPP在早期临床鉴别中存在困难,主要依靠随访中青春期发育进程及骨龄进展情况进行判断,目前缺乏有效的实验室检查指标来预测RP-CPP。目的 探讨促黄体生成素(LH)/促卵泡生成素(FSH)比值对RP-CPP的预测价值。方法回顾性选取2020年1月—2022年5月郑州大学附属儿童医院收治的4~10岁CPP女童(n=380),依据青春期发育进程等指标分为RP-CPP组(n=130)及SP-CPP组(n=250),对两组间的临床特征进行对比分析,进行RP-CPP影响因素的单因素和多因素Logistic回归分析,并绘制LH/FSH比值对RP-CPP预测价值的受试者工作特征(ROC)曲线。结果 RP-CPP组女童的身高、体质量、BMI、胰岛素样生长因子1(IGF-1)、骨龄与实际年龄差值、双侧卵巢体积、LH基础值、雌二醇水平、LH基础值/FSH基础值、LH峰值/FSH峰值均高于SP-CPP组(P<0.05)。多因素Logistic回归分析,结果显示,LH基础值(OR=0.882,95%CI=0.686~0.986,P=0.035)及LH峰值/FSH峰值(OR=0.492,95%CI=0.336~0.723,P<0.001)是CPP患者进展为RP-CPP的影响因素。LH基础值/FSH基础值、LH峰值/FSH峰值均与身高、IGF-1、LH基础值、雌二醇水平、LH峰值、卵巢容积及骨龄呈正相关(P<0.05)。ROC曲线显示LH基础值/FSH基础值、LH峰值/FSH峰值较其他指标对RP-CPP的预测价值更高,LH基础值/FSH基础值为0.63时,约登指数最大为0.258[灵敏度为43.1%,特异度为82.7%,ROC曲线下面积(AUC)=0.644],LH峰值/FSH峰值为1.39时,约登指数最大为0.276(灵敏度为74.6%,特异度53.0%,AUC=0.655),二者联合的预测模型优于单一指标预测模型(AUC=0.668)。对未进行临床干预患儿随访6个月后的基础促性腺激素水平进行分析,随访6个月后RP-CPP组的身高增长、ΔLH、ΔFSH、骨龄增长及卵巢容积增长均多于SP-CPP组(P<0.05)。结论 LH基础值/FSH基础值及LH峰值/FSH峰值是RP-CPP的早期预测指标,当LH/FSH基础值≥0.63或LH峰值/FSH峰值≥1.39时,需考虑RP-CPP的可能性,并且二者联合的预测价值优于单一指标,可作为临床应用促性腺激素释放激素类似物治疗的辅助参考指标。 展开更多
关键词 中枢性性早熟 促卵泡激素 黄体生成素 青春期发育 女童 病例对照研究
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创伤性中枢神经系统损伤后肠道屏障变化及其可能机制的研究进展
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作者 王芳芳 朱莉 +3 位作者 幸佳佳 庞日朝 苟翔 张安仁 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2024年第14期1775-1781,共7页
创伤性中枢神经系统损伤可通过破坏肠道屏障功能进而引起肠道微环境稳态失衡,而紊乱的肠道微环境可反作用于中枢,加重中枢神经系统继发性损伤。大量研究提示,肠道屏障在创伤性中枢神经损伤的病理生理过程中起重要作用,可作为中枢神经损... 创伤性中枢神经系统损伤可通过破坏肠道屏障功能进而引起肠道微环境稳态失衡,而紊乱的肠道微环境可反作用于中枢,加重中枢神经系统继发性损伤。大量研究提示,肠道屏障在创伤性中枢神经损伤的病理生理过程中起重要作用,可作为中枢神经损伤的重要作用靶点。本文综述了创伤性中枢神经系统损伤后肠道微生物、化学、机械和免疫屏障结构和功能的变化及其与中枢的双向作用,并总结了致使肠屏障破坏的可能机制,包括营养不良、缺血再灌注损伤、炎性反应及神经递质和激素释放等,为创伤性中枢神经损伤后肠道微环境的研究开展提供一定的理论依据和新思路。 展开更多
关键词 中枢神经系统疾病 创伤性中枢神经系统损伤 肠道屏障 肠道微环境 肠-脑轴 综述
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PANK2新发复合杂合突变致泛酸激酶相关神经变性一例
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作者 曾阳桥 李晓琴 +1 位作者 牟顺 陶涛 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 CAS 2024年第6期487-488,共2页
泛酸激酶相关神经退行性变(pantothenate kinase-associated neurodegeneration,PKAN)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病[1]。致病基因泛酸激酶2(pantothenic acid kinase 2,PANK2)突变导致PANK2蛋白活性不足或缺失,最终导致神经元变... 泛酸激酶相关神经退行性变(pantothenate kinase-associated neurodegeneration,PKAN)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病[1]。致病基因泛酸激酶2(pantothenic acid kinase 2,PANK2)突变导致PANK2蛋白活性不足或缺失,最终导致神经元变性、死亡[2]。PKAN主要表现为锥体外系症状如肌张力障碍、震颤、舞蹈症及运动迟缓等,也可有锥体系的损害症状,如痉挛步态,具有临床异质性。本研究报道了一个可能致病的PANK2基因复合突变位点,并对此例PKAN患者的临床资料结合既往相关文献进行分析。 展开更多
关键词 泛酸激酶相关神经变性 锥体外系 虎眼征 基因检测
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MYORG双等位基因突变所致的原发性家族性脑钙化一例及家系分析
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作者 陈绘颖 周衡 杨春景 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 CAS 2024年第4期326-328,共3页
1病例报告患者(即先证者)男性,50岁,消防员,因“步态不稳3年余,吐字不清1年余”于2022-8-3入河北燕达医院。患者2019年开始出现步态不稳,表现为走路前倾、左偏,后步态不稳症状较前逐渐加重,1年前出现吐字不清,语速减慢,有类似爆破样发音... 1病例报告患者(即先证者)男性,50岁,消防员,因“步态不稳3年余,吐字不清1年余”于2022-8-3入河北燕达医院。患者2019年开始出现步态不稳,表现为走路前倾、左偏,后步态不稳症状较前逐渐加重,1年前出现吐字不清,语速减慢,有类似爆破样发音,曾至多家医院就诊,行血钙、血磷、甲状腺功能、甲状旁腺素、血清及尿遗传代谢病筛查检测疾病组套(包括氨基酸代谢、有机酸代谢、核酸代谢、糖代谢及其他代谢性疾病)及血清极长链脂肪酸检测等均未见异常;头颅CT显示双侧基底节、放射冠、小脑齿状核、脑干多发结节样对称性钙化(图1);颅脑MRA提示脑血管动脉硬化,甲状旁腺静态显像未见明显异常浓聚区. 展开更多
关键词 原发性家族性脑钙化 MYORG基因 双等位基因突变
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8周有氧运动对孤独症小鼠核心行为的改善作用
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作者 刘纽 薛亚奇 +1 位作者 王世娇 甄志平 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2024年第9期2168-2181,共14页
目的探讨8周有氧运动对丙戊酸钠(sodium valproate,VPA)诱导的雌雄孤独症小鼠核心行为的改善作用。方法将实验动物随机分为对照组(CTL)、丙戊酸诱导孤独症组(VPA)和VPA+有氧运动组(VEX),每组10只。孕鼠在E12.5时腹腔单次注射VPA,其子代... 目的探讨8周有氧运动对丙戊酸钠(sodium valproate,VPA)诱导的雌雄孤独症小鼠核心行为的改善作用。方法将实验动物随机分为对照组(CTL)、丙戊酸诱导孤独症组(VPA)和VPA+有氧运动组(VEX),每组10只。孕鼠在E12.5时腹腔单次注射VPA,其子代可作为孤独症模型。子鼠出生28 d后开始有氧运动训练。运动结束后次日通过行为学检测方法考察小鼠进行社交能力、重复刻板行为、认知和学习记忆能力、探索行为、情绪等。结果CTL组小鼠与社会伙伴互动时间长,对新社会伙伴有明显社交倾向(P<0.01);VPA组雌雄小鼠对新旧社会伙伴均无明显差异;有氧运动可显著改善孤独症小鼠这一缺陷。与CTL组相比,VPA组小鼠认知指数、目标象限停留时间、穿台次数、中心区域活动距离、开放臂停留时间和白箱活动的距离、时间均显著性降低(P<0.01),而寻找平台潜伏期,埋珠颗数和自梳理时间均显著性增加(P<0.01);与VPA组相比,VEX组小鼠在有氧运动干预后认知指数、目标象限停留时间、穿台次数、中心区活动距离、开放臂停留时间均显著性增高(P<0.05),埋珠颗数和自梳理时间显著性降低(P<0.01,P<0.05)。结论孤独症小鼠存在社交和认知能力障碍、重复刻板行为、活动量下降和焦虑情绪现象。8周有氧运动可改善孤独症小鼠社交和认知能力,缓解刻板重复行为,提高活动量,积极调节焦虑情绪。推测有氧运动在孤独症的运动康复中具有重要作用,可能为临床研究提供理论基础。 展开更多
关键词 有氧运动 孤独症谱系障碍 行为学
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加巴喷丁治疗奥氮平所致不宁腿综合征2例并文献复习 被引量:1
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作者 孙振晓 赵林 《临床荟萃》 CAS 2023年第1期68-70,共3页
目的探讨加巴喷丁治疗奥氮平所致不宁腿综合征(restless legs syndrome,RLS)的有效性。方法回顾性分析2例加巴喷丁治疗奥氮平所致RLS患者的临床资料及诊疗经过,并对相关文献进行复习。结果2例精神分裂症患者均在应用奥氮平治疗期间出现... 目的探讨加巴喷丁治疗奥氮平所致不宁腿综合征(restless legs syndrome,RLS)的有效性。方法回顾性分析2例加巴喷丁治疗奥氮平所致RLS患者的临床资料及诊疗经过,并对相关文献进行复习。结果2例精神分裂症患者均在应用奥氮平治疗期间出现夜间双下肢难以形容的不适,控制不住地想要活动双腿,并起床走动,否则周身不适,难以入睡,用手拍打下肢或下床走动可减轻不适。诊断奥氮平所致RLS,应用加巴喷丁治疗后取得较好疗效。结论加巴喷丁可用于奥氮平所致RLS的治疗。 展开更多
关键词 不宁腿综合征 精神分裂症 奥氮平 加巴喷丁
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忽视与注意缺陷多动障碍儿童功能损害关系研究
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作者 黄志宇 谭峰云 +5 位作者 周洁超 朱微微 李尚群 黄斯 周庆全 申谙渝 《右江民族医学院学报》 2023年第2期332-336,共5页
目的探讨忽视与注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)儿童社会功能损害的关系。方法收集2019年7月至2021年12月期间,在广西南宁市妇幼保健院首诊确诊的311例注意缺陷多动障碍儿童,根据中国城市小学生忽视... 目的探讨忽视与注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)儿童社会功能损害的关系。方法收集2019年7月至2021年12月期间,在广西南宁市妇幼保健院首诊确诊的311例注意缺陷多动障碍儿童,根据中国城市小学生忽视评价常模,分别在6个忽视层面上,分为忽视组及非忽视组(对照组),用Weiss功能缺陷量表父母版进行功能损害评估,分析忽视与ADHD儿童功能损害的相关性。结果受忽视的ADHD儿童与对照组相比,教育忽视在6个维度的功能损害评分上更高,情感忽视在5个维度的功能损伤评分上更高,身体忽视在4个维度的功能损害上评分更高,安全、社会忽视分别在2~3个功能损害维度上评分更高,差异均有统计学意义(P<0.05);医疗忽视对ADHD儿童与对照组在功能损害各维度评分上差异无统计学意义(P>0.05)。结论忽视对ADHD儿童功能损害影响显著。 展开更多
关键词 忽视 注意力缺陷障碍伴多动 功能损害
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脑脊液NSE、HBP、HMGB-1对细菌性脑膜炎的诊断价值及其与病情相关性的探讨 被引量:1
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作者 刘成志 谢强梅 方敬献 《东南大学学报(医学版)》 CAS 2023年第1期104-109,共6页
目的:探讨脑脊液神经元特异性烯醇化酶(NSE)、肝素结合蛋白(HBP)、高迁移率族蛋白B-1(HMGB-1)对细菌性脑膜炎(BM)的诊断价值及这些指标与病情的相关性。方法:选取2018年2月至2020年8月本院神经外科收治的114例脑肿瘤术后2~3 d出现疑似... 目的:探讨脑脊液神经元特异性烯醇化酶(NSE)、肝素结合蛋白(HBP)、高迁移率族蛋白B-1(HMGB-1)对细菌性脑膜炎(BM)的诊断价值及这些指标与病情的相关性。方法:选取2018年2月至2020年8月本院神经外科收治的114例脑肿瘤术后2~3 d出现疑似细菌性颅内感染症状的患者,按照颅内感染诊断标准分为BM组(32例)和无菌性脑膜炎组(82例)。比较两组临床资料以及脑脊液NSE、HBP、HMGB-1水平,分析BM的影响因素,比较不同病情BM患者脑脊液NSE、HBP、HMGB-1水平,采用受试者工作特征(ROC)曲线分析脑脊液NSE、HBP、HMGB-1水平对BM及其病情严重程度的诊断价值。结果:两组脑脊液白细胞、蛋白质、多核细胞比例、糖、C反应蛋白(CRP)、血小板压积(PCT)、NSE、HBP、HMGB-1水平相比,差异有统计学意义(P<0.05);多因素Logistic回归方程分析显示,将脑脊液白细胞、蛋白质、多核细胞比例、糖、CRP控制后,脑脊液PCT、NSE、HBP、HMGB-1水平变化仍与BM有关(P<0.05);脑脊液HBP诊断BM的曲线下面积(AUC)为0.995,大于脑脊液NSE、HMGB-1的AUC(P<0.05);脑脊液NSE、HBP、HMGB-1联合评估BM病情的AUC最大,为0.984。结论:脑脊液NSE、HBP、HMGB-1水平异常高表达均与BM发病密切相关,联合检测或可为临床早期诊断及评估患者病情提供重要参考。 展开更多
关键词 脑脊液 神经元特异性烯醇化酶 肝素结合蛋白 高迁移率族蛋白B-1 细菌性脑膜炎
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基于生信分析对阿尔茨海默病炎症相关关键基因的筛选及鉴定 被引量:1
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作者 司蕊豪 刘羽茜 +3 位作者 朱仲康 王旭 侯文晓 赵丹玉 《天津医科大学学报》 2023年第5期486-493,共8页
目的:筛选并鉴定阿尔茨海默病(AD)神经炎症相关关键基因。方法:用R语言limma包分别筛选GEO数据库中的数据集GSE144459(Healthy=16,AD=16)和GSE135999(Healthy=6,AD=7)中的差异基因(DEGs);用在线韦恩图工具对上述获得的差异表达基因(DEG1... 目的:筛选并鉴定阿尔茨海默病(AD)神经炎症相关关键基因。方法:用R语言limma包分别筛选GEO数据库中的数据集GSE144459(Healthy=16,AD=16)和GSE135999(Healthy=6,AD=7)中的差异基因(DEGs);用在线韦恩图工具对上述获得的差异表达基因(DEG1、DEG2)与NCBI数据库获得(IRGs)取交集,以获得差异表达的IRGs;用R语言clusterProfiler包对其进行功能富集分析;通过STRING数据库(https://string-db.org)和Cytoscape软件对差异表达IRGs进行PPI网络构建,并用cytoHubba插件来筛选PPI中的关键节点作为候选基因。后续用于LASSO回归分析进一步筛选特征基因并构建分类器,用数据集GSE122063(AD=56,Control=44)验证特征基因的表达并绘制箱线图。结果:本研究共获得106个差异表达的IRGs。富集分析与金黄色葡萄球菌感染、中性粒细胞外陷阱形成、Toll样受体、FcγR介导吞噬作用等功能及信号通路相关。经过PPI网络的构建、LASSO回归分析、分类器构建及受试者工作特征(ROC)曲线绘制以及特征基因的表达验证,最终得出Fcgr2b、Cd14、Fcgr1、Fcgr3、Ly86在AD中具有较强的预测诊断能力。结论:Fcgr2b、Cd14、Fcgr1、Fcgr3、Ly86在AD中起着关键作用,可以作为AD潜在的诊断和治疗靶点。 展开更多
关键词 阿尔茨海默病 炎症 生信分析
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顽固性呃逆为首发症状的视神经脊髓炎谱系疾病1例并文献复习 被引量:1
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作者 张汉卿 祁春雷 +2 位作者 夏虹 田鸿福 刘佳佳 《检验医学与临床》 CAS 2023年第12期1822-1824,共3页
视神经脊髓炎(NMO)是中枢神经系统急性或亚急性炎性脱髓鞘性疾病[1-2]。LENNON等[3]2004年报道在NMO患者血清中发现一种特殊生物学标志物,命名为视神经脊髓-抗体(NMO-IgG),其诊断NMO的灵敏度为73%,特异度为91%。2007年,WINGERCHUK等[4]... 视神经脊髓炎(NMO)是中枢神经系统急性或亚急性炎性脱髓鞘性疾病[1-2]。LENNON等[3]2004年报道在NMO患者血清中发现一种特殊生物学标志物,命名为视神经脊髓-抗体(NMO-IgG),其诊断NMO的灵敏度为73%,特异度为91%。2007年,WINGERCHUK等[4]提出“NMO谱系疾病(NMOSD)”的概念,2015年,国际NMOSD诊断小组更新NMOSD诊断标准,根据NMO-IgG检测结果分为NMO-IgG阳性、阴性或抗体状态未知的NMOSD[5]。 展开更多
关键词 视神经脊髓炎谱系疾病 呃逆 核磁共振成像 误诊
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参附注射液对阿尔茨小鼠认知功能的改善作用及机制
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作者 宋志勇 穆亚敏 +1 位作者 汪勇 李芳芳 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 CAS 北大核心 2023年第3期155-161,168,共8页
目的探讨参附注射液对阿尔茨海默病(Alzheimer disease,AD)小鼠认知功能的改善作用及其作用机制。方法将60只C57BL/6小鼠按照随机数字表法分为正常组、AD模型组、参附注射液(低、中、高)剂量组、音速波状蛋白(sonic hedgehog,SHH)信号... 目的探讨参附注射液对阿尔茨海默病(Alzheimer disease,AD)小鼠认知功能的改善作用及其作用机制。方法将60只C57BL/6小鼠按照随机数字表法分为正常组、AD模型组、参附注射液(低、中、高)剂量组、音速波状蛋白(sonic hedgehog,SHH)信号特异性抑制剂环巴胺(cyclopamine,CPA)组。采用皮下注射D-半乳糖和腹腔注射东莨菪碱法诱导构建AD小鼠模型。造模开始后参附注射液低、中、高剂量干预组分别按体重10、15、20 mL/(kg·d)给予参附注射液灌胃,共8周;CPA干预组小鼠按体重20 mL/(kg·d)给予参附注射液灌胃,同时按体重5 mg/kg腹腔注射CPA。采用跳台实验、避暗自动测试仪检测小鼠的记忆功能;采用脱氧核糖核苷酸末端转移酶介导的缺口末端标记法试剂盒(TUNEL)染色检测脑组织细胞凋亡率;采用ELISA法测定各组小鼠脑组织超氧化物歧化酶(superoxide dismutase,SOD)和丙二醛(malondialdehyde,MDA)水平;采用免疫组化检测脑组织β淀粉样蛋白(amyloid-beta peptide,Aβ)的表达,采用Western blot法检测各组小鼠脑组织中SHH、B淋巴细胞瘤-2(B-cell lymphoma-2,Bcl-2)和B细胞白血病-淋巴瘤-2相关蛋白(Bcl-2 associated X protein,Bax)的表达。结果与正常组相比,AD模型组、参附注射液(低、中、高)干预组、CPA干预组小鼠的记忆潜伏时间、脑组织SOD水平、SHH和Bcl-2的表达明显下降(均P<0.05),错误次数、神经细胞凋亡率、脑组织MDA水平、Aβ和Bax表达明显升高(均P<0.05);与AD模型组相比,参附注射液(低、中、高)剂量组、CPA干预组小鼠的记忆潜伏时间、脑组织SOD水平、SHH和Bcl-2表达升高(均P<0.05),错误次数、神经细胞凋亡率、脑组织MDA水平以及Aβ和Bax表达明显降低(均P<0.05),且具有明显的剂量依赖性(均P<0.05),CPA能部分逆转参附注射液对脑组织的保护作用(均P<0.05)。结论参附注射液能明显降低脑组织的氧化应激,下调脑组织神经元的凋亡率,缓解AD小鼠的脑损伤,其作用机制可能与激活SHH信号有关。 展开更多
关键词 参附注射液 阿尔茨海默病 认知障碍 胚胎发育相关音速波状蛋白信号 细胞凋亡 淀粉样蛋白 超氧化物歧化酶 丙二醛
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性激素、超声及骨龄指数联合监测对女童性早熟的早期诊断价值 被引量:2
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作者 李丽丽 谢信星 +2 位作者 庄健 张静怡 曾令文 《淮海医药》 CAS 2023年第4期373-376,共4页
目的:探讨性激素、超声及骨龄指数(BAI)联合监测对女童性早熟的诊断价值。方法:选取2020年7月—2022年12月某院收治的性早熟女童100例,根据促性腺素释放激素(Gnrh)激发试验分为中枢性性早熟(CPP)组和外周性性早熟(PPP)组,各50例。2组女... 目的:探讨性激素、超声及骨龄指数(BAI)联合监测对女童性早熟的诊断价值。方法:选取2020年7月—2022年12月某院收治的性早熟女童100例,根据促性腺素释放激素(Gnrh)激发试验分为中枢性性早熟(CPP)组和外周性性早熟(PPP)组,各50例。2组女童均接受性激素、超声及BAI监测,分析性激素、超声及BAI联合监测诊断女童性早熟的价值。结果:CPP组FSH[(9.43±2.62)mIU/L]、LH[(3.13±0.85)mIU/L]、E2[(64.35±10.16)mIU/L]、子宫容积[(4.35±0.92)mL]、卵巢容积[(3.63±0.82)mL]、BAI(0.27±0.10)均高于PPP组[(3.43±1.06)mIU/L、(1.65±0.67)mIU/L、(24.63±4.73)mIU/L、(3.53±0.85)mL、(2.37±0.69)mL、(0.18±0.07)],差异均有统计学意义(P<0.05)。ROC曲线结果显示,FSH、LH、E2、子宫容积、卵巢容积、BAI及联合监测诊断女童性早熟的AUC分别为0.818、0.761、0.839、0.755、0.815、0.733、0.911,联合诊断效能最高。结论:性激素、超声及BAI联合监测诊断女童性早熟灵敏度及特异度均高于单一诊断,值得临床推广。 展开更多
关键词 性早熟 女童 性激素 超声 骨龄指数 联合检测
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进行性核上性麻痹一例报道并文献复习
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作者 李凤娟 潘晓华 《内蒙古医学杂志》 2023年第11期1404-1406,共3页
进行性核上性麻痹(Progressive supranuclear palsy,PSP)是一种少见的神经系统变性疾病,临床表现为眼球运动障碍、姿势不稳、运动障碍及认知功能障碍等[1]。该病起病隐匿,缺乏特异性的辅助检查手段,临床上诊断和鉴别较为困难[2]。本文介... 进行性核上性麻痹(Progressive supranuclear palsy,PSP)是一种少见的神经系统变性疾病,临床表现为眼球运动障碍、姿势不稳、运动障碍及认知功能障碍等[1]。该病起病隐匿,缺乏特异性的辅助检查手段,临床上诊断和鉴别较为困难[2]。本文介绍1例PSP患者的诊断和治疗过程,以提升临床医生对该病临床诊治和发生机制的认识。患者女性,68岁,主因“进行性肢体僵硬不适7年,吞咽困难、不能言语1.5年”入院。 展开更多
关键词 进行性核上性麻痹 临床特征 诊断 治疗
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低叶酸联合甲氨蝶呤诱导神经管畸形胎鼠模型的lncRNA相关ceRNA网络构建及分析 被引量:1
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作者 曾雨冰 刘帆 +1 位作者 裴培 王珊 《陆军军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2023年第1期1-9,共9页
目的 构建低叶酸联合甲氨蝶呤(methotrexate, MTX)诱导神经管畸形(neural tube defect, NTDs)的胎鼠模型中lncRNA相关的竞争性内源RNA(competing endogenous RNAs, ceRNA)调控网络,探讨低叶酸条件下NTDs中lncRNA可能的调控作用。方法 利... 目的 构建低叶酸联合甲氨蝶呤(methotrexate, MTX)诱导神经管畸形(neural tube defect, NTDs)的胎鼠模型中lncRNA相关的竞争性内源RNA(competing endogenous RNAs, ceRNA)调控网络,探讨低叶酸条件下NTDs中lncRNA可能的调控作用。方法 利用SPF级、7~8周龄的健康雌性C57BL/6J小鼠(体质量18~22 g)40只及健康雄性C57BL/6J小鼠(体质量20~22 g)20只,建立叶酸缺乏情况下的NTDs胎鼠模型为实验组,并设立对照组,每组选取3只胎鼠分离脑组织并提取总RNA,进行高通量RNA测序(RNA sequencing, RNA-seq),并对测序结果进行lncRNA-mRNA共表达网络构建、对共表达网络中mRNA进行GO功能富集及KEGG通路富集分析、构建lncRNA相关ceRNA调控网络,并用qPCR验证胎鼠、细胞样本中lncRNA Xist、Sema4f、Padi2的相对表达量。结果 测序共检测到差异lncRNA 47个(Log2FC>0.585或Log2FC<-0.585,FDR<0.05),其中上调38个,下调9个。构建lncRNA和mRNA基因间的共表达网络,并对共表达网络关系中的mRNA进行KEGG/GO功能富集分析,发现GO条目中管道发育(P<0.001)、胶原蛋白代谢过程(P=0.002)、系统发育(P=0.002)等显著富集,在KEGG通路分析中富集到与NTDs密切相关的PI3K-Akt通路;构建lncRNA相关ceRNA调控网络,发现lncRNA Xist、LOC102633899、1700086L19Rik等靶向差异基因Sema4f、Padi2、Lin28a等;选取与神经发育密切相关的lncRNA Xist及预测的靶基因Sema4f、Padi2,用qPCR验证胎鼠脑组织、细胞样本,结果与测序一致,相较对照组,均显著下调(P<0.05)。结论 在叶酸缺乏下的NTDs胎鼠模型中lncRNA Xist及预测的靶基因Sema4f、Padi2发生显著下调。 展开更多
关键词 神经管畸形 表观遗传学 长非编码RNA 竞争性内源RNA
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感染继发的可逆性胼胝体压部病变综合征患者临床特征分析
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作者 索一君 夏忠斌 +1 位作者 吴向斌 鲍兵 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 CAS 北大核心 2023年第5期321-325,共5页
目的总结由感染继发的可逆性胼胝体压部病变综合征(reversible splenial lesion syndrome,RESLES)患者的临床特征。方法纳入2016年1月至202110月九江学院附属医院收治的由感染继发的RESLES患者6例,其中男5例,女1例,年龄16~48岁,平均(33.... 目的总结由感染继发的可逆性胼胝体压部病变综合征(reversible splenial lesion syndrome,RESLES)患者的临床特征。方法纳入2016年1月至202110月九江学院附属医院收治的由感染继发的RESLES患者6例,其中男5例,女1例,年龄16~48岁,平均(33.6±11.4)岁。回顾性分析6例患者的临床表现、实验室检查、影像学检查、治疗和预后的资料。结果6例患者中临床表现为发热5例,头痛4例,癫痫发作3例,咳嗽、肌痛1例,意识障碍1例。6例患者T2WI呈高信号,DWI呈高信号,病灶均无强化,5例患者胼胝体压部T1WI呈低信号,随访时胼胝体压部的异常信号好转或消失。3例患者接受抗病毒联合糖皮质激素治疗,另外3例患者接受抗生素治疗,经治疗6例患者症状均痊愈或明显好转。结论感染继发的RESLES临床表现多样,以发热最多见,针对病原体治疗后预后均良好。 展开更多
关键词 可逆性胼胝体压部病变综合征 胼胝体压部 感染
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维甲酸诱导神经管畸形发生过程中神经干细胞的变化研究 被引量:15
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作者 李红丽 蔡文琴 +3 位作者 杨忠 李泽桂 李巍 付晓岚 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2003年第1期11-14,共4页
目的 了解维甲酸 (Retinoicacid ,RA)诱导神经管缺陷 (Neuraltubedefect ,NTD)小鼠神经发育过程中神经干细胞的变化规律。方法 分别取不同胚胎时段及新生、成年的正常及NTD小鼠的神经组织 ,采用神经干细胞特异性抗原神经巢蛋白 (Nest... 目的 了解维甲酸 (Retinoicacid ,RA)诱导神经管缺陷 (Neuraltubedefect ,NTD)小鼠神经发育过程中神经干细胞的变化规律。方法 分别取不同胚胎时段及新生、成年的正常及NTD小鼠的神经组织 ,采用神经干细胞特异性抗原神经巢蛋白 (Nestin)间接免疫荧光抗体标记和DNA定量荧光染色 ,以流式细胞术检测。结果 ①正常小鼠神经组织中Nestin阳性细胞数目在E8.5d时呈高峰 ,此后逐步下降 ,新生期仍保持较高水平 ;NTD小鼠神经组织中Nestin阳性细胞数在胚胎各期均低于正常小鼠 ,尤以E8.5d下降显著 ;出生后与正常组无显著差别。②NTD小鼠胚胎期神经组织G0 G1 期细胞数百分比明显高于正常组 ,S期细胞数百分比则明显低于正常组。 展开更多
关键词 维甲酸 神经干细胞 神经巢蛋白 神经管缺陷 流式细胞术 细胞周期 NTD
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三种汉语失语症检查方法的临床相关性研究 被引量:23
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作者 江钟立 于美霞 +3 位作者 单春雷 孟殿怀 王磊 招少枫 《中国康复医学杂志》 CAS CSCD 2004年第9期661-663,共3页
目的:比较国内应用的三种失语症检查量表主要条目的相关性,为失语症患者的康复训练提供临床指导。方法:采用西方失语症检查量表(WAB)、汉语失语症检查表(CRRCAE)以及语言障碍诊治仪(ZM2.1)对25例失语症的患者进行测评,比较三种量表主要... 目的:比较国内应用的三种失语症检查量表主要条目的相关性,为失语症患者的康复训练提供临床指导。方法:采用西方失语症检查量表(WAB)、汉语失语症检查表(CRRCAE)以及语言障碍诊治仪(ZM2.1)对25例失语症的患者进行测评,比较三种量表主要因子间的相关性。结果:在听理解、复述、命名、阅读4个因子中,WAB和CRRCAE在标准化平均积分上无显著差异,语言障碍诊治仪(ZM2.1)在复述和阅读2个因子分上明显低于WAB与CRRCAE。在计算和书写因子分中WAB与CRRCAE存在显著差异。相关分析研究显示,在听理解、复述、命名、阅读、书写5个因子中,WAB与CRRCAE有显著的相关性;语言障碍诊治仪(ZM2.1)在复述、命名、阅读3个因子分与WAB和CRRCAE呈显著相关,听理解因子分与WAB和CRRCAE无相关性,在计算因子分与WAB有显著相关。结论:WAB与CRRCAE在各主要因子之间有良好的相关性,两者均可作为国内汉语失语症的检查量表;语言障碍诊治仪(ZM2.1)系统在听理解、计算、书写因子方面存在一些缺陷,需要进一步修改和完善。 展开更多
关键词 失语症 检查 相关性 康复训练 量表
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失语症类型与病变部位之间关系的临床研究 被引量:13
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作者 张玉梅 王拥军 +1 位作者 周筠 马锐华 《中国康复医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第5期352-353,共2页
目的:通过对脑梗死后具有明显失语症临床表现的98例患者进行失语症的分类及CT、MRI研究,揭示失语症类型与病变部位之间的关系。方法:选择符合病例入选标准的98例急性脑梗死患者,应用北京医科大学第一医院神经内科的汉语失语检查法中的... 目的:通过对脑梗死后具有明显失语症临床表现的98例患者进行失语症的分类及CT、MRI研究,揭示失语症类型与病变部位之间的关系。方法:选择符合病例入选标准的98例急性脑梗死患者,应用北京医科大学第一医院神经内科的汉语失语检查法中的利手评定标准进行利手判定、西部失语成套测验进行失语症的分类、波士顿诊断性失语严重程度分级标准进行失语症严重程度分级及CT、MRI检查。结果:98例失语症患者均为右利手,失语症类型分别为Broca失语21例,Wernicke失语15例,传导性失语2例;经皮质运动性失语8例,经皮质感觉性失语7例,经皮质混合性失语12例,完全性失语23例,命名性失语10例;病变部位位于经典的语言中枢的有56例,38例为非语言中枢受累;波士顿诊断性失语严重程度分级标准评定结果为0级28例,1级30例,2级14例,3级16例,,4级10例,其中0级、1级病变部位多为语言中枢。结论:失语症的类型与经典的语言中枢并不完全相符,非语言中枢病变也可引起失语,病变部位位于语言中枢的失语严重程度较大。 展开更多
关键词 病变部位 失语症 临床研究 经皮质运动性失语 急性脑梗死患者 汉语失语检查法 BROCA失语 皮质感觉性失语 皮质混合性失语 语言中枢 北京医科大学 严重程度分级 分级标准 MRI检查 传导性失语 完全性失语 命名性失语 临床表现
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语言中枢的低灌注、低代谢与失语症发病关系的临床研究 被引量:12
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作者 张玉梅 王拥军 +1 位作者 朱镛连 马锐华 《中国康复医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第4期267-269,282,i001,共5页
目的:通过功能磁共振揭示的语言功能区血流量及代谢的变化,探讨失语症可能的发病机制,为语言康复训练提供理论指导。方法:对10例有明确失语症临床表现,CT或M RI证实为脑卒中的患者进行北京医科大学第一医院的汉语失语症成套测验中的利... 目的:通过功能磁共振揭示的语言功能区血流量及代谢的变化,探讨失语症可能的发病机制,为语言康复训练提供理论指导。方法:对10例有明确失语症临床表现,CT或M RI证实为脑卒中的患者进行北京医科大学第一医院的汉语失语症成套测验中的利手评定标准进行利手评定、西部失语评定标准判断失语症类型,采用Frenchy构音障碍评定标准进行构音障碍的评定,采用普通磁共振确定病变部位,并用功能磁共振对病变可能波及的语言功能区进行磁共振波谱分析及磁共振灌注成像分析,并与对侧相应区域进行对比。结果:10例脑卒中患者利手评定,结果有8例为右利手,2例为左利手,经西部失语评定有5例为运动性失语,4例为感觉性失语,1例为传导性失语,M RI提示病变部位均为左侧大脑半球;M R S均显示语言功能区的N-已酰天门冬氨酸、胆碱、肌酸的代谢较对侧相应区域降低;PW I显示受累语言功能区的局部脑血容量、局部脑血流量较对侧减低,对比剂平均通过时间、达峰时间较对侧延长。结论:失语症患者语言功能区均呈低灌注、低代谢表现,这可能为失语症的发病机制,在制订语言康复计划时,可适当提高语言功能区的灌注与代谢,促进失语症的康复。 展开更多
关键词 低灌注 代谢 语言中枢 临床研究 发病关系 语言功能区 失语症成套测验 功能磁共振 语言康复训练 评定标准 北京医科大学 左侧大脑半球 局部脑血流量 平均通过时间 发病机制 构音障碍 病变部位 磁共振灌注 磁共振波谱 脑卒中患者
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病毒性脑炎患者头部MRI影像学特点及其对预后的诊断价值 被引量:30
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作者 洪莲 任鸿萍 +2 位作者 刘华 张正甫 张毅辉 《检验医学与临床》 CAS 2017年第16期2361-2363,共3页
目的探讨病毒性脑炎患者头部核磁共振成像(MRI)的影像学特点、临床表现,以及MRI对患者预后的诊断价值。方法选取2014年10月至2016年10月经该院临床确诊的48例病毒性脑炎患者,所有患者均行轴位T1W1、T2W1、T2Flair扫描及增强扫描,观察患... 目的探讨病毒性脑炎患者头部核磁共振成像(MRI)的影像学特点、临床表现,以及MRI对患者预后的诊断价值。方法选取2014年10月至2016年10月经该院临床确诊的48例病毒性脑炎患者,所有患者均行轴位T1W1、T2W1、T2Flair扫描及增强扫描,观察患者MRI特征、临床表现,以及MRI对病毒性脑炎患者预后的评价。结果患者病灶主要位于大脑皮层下,病灶边缘无水肿,边界清晰。增强扫描后病灶MRI信号多变,其中24例患者表现为脑表面线样强化,10例MRI无明显增强,10例伴脑实质病变内淡薄斑片状强化,4例为脑回状强化。48例患者MRI均表现为异常信号,平扫时T1W1表现为低信号或等信号,T2W1信号稍高。将MRI进行分级,随着等级增加,病毒性脑炎患者病死率及植物生存率比例明显增加。结论 MRI是目前诊断病毒性脑炎首选的影像学检查方法,对病毒性脑炎病灶诊断及预后评价有重要价值。MRI中病灶范围越广泛,提示患者病情越重,预后越差。 展开更多
关键词 病毒性脑炎 核磁共振成像 临床表现 预后 评价
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