肠道菌群情况与发声和多种运动联合抽动障碍患儿神经递质、神经功能及T细胞亚群的相关性分析

目的探讨发声和多种运动联合抽动障碍(又称抽动症)患儿肠道菌群分布情况与其神经递质、神经功能及T细胞亚群的相关性。方法以2020年5月—2023年5月南京中医药大学附属南京市中西医结合医院收治的97例抽动症患儿作为研究对象,通过耶鲁抽动症整体严重度量表(YGTSS)将所有患儿分为轻度组23例、中度组42例和重度组32例。采集所有患儿粪便样本,采用16S rRNA测序技术和Qiime软件进行肠道菌群α多样性分析[Chao1指数、observed species(Sobs)指数、Shannon指数、Simpson指数];测定T淋巴细胞亚群(CD4^(+)、CD8^(+)、CD4^(+)/CD8^(+))和神经递质[5-羟色胺(5-HT)、多巴胺(DA)、γ-氨基丁酸(GABA)、去甲肾上腺素(NE)]水平;评估两组儿童神经功能;采用Pearson相关性分析探讨患儿肠道菌群与神经递质、神经功能及T细胞亚群的关系。结果与轻度组相比,中度组和重度组的YGTSS评分的运动性抽动、发声性抽动、总分更高(P<0.05);轻度组、中度组和重度组患儿的Chao1、Sobs、Shannon和Simpson指数比较,经方差分析,差异均有统计学意义(P<0.05);与轻度组相比,中度组和重度组的α多样性更低(P<0.05);轻度组、中度组和重度组患儿的CD4^(+)、CD8^(+)和CD4^(+)/CD8^(+)比较,经方差分析,差异均有统计学意义(P<0.05);与轻度组相比,中度组和重度组的CD4^(+)和CD4^(+)/CD8^(+)更低,CD8^(+)更高(P<0.05);与轻度组相比,中度组和重度组的5-HT和DA更高,GABA、NE、神经功能评分更低(P<0.05)。根据Pearson相关性分析结果,患儿Chao1、Sobs、Shannon和Simpson指数与5-HT、DA呈负相关(P<0.05),与CD4^(+)、GABA、NE和神经功能评分呈正相关(P<0.05)。结论肠道菌群与抽动症患儿的神经递质、神经功能和T细胞亚群密切相关。

智能化下肢康复训练机器人对脑瘫患儿运动功能的康复效果

目的:探讨智能化下肢康复训练机器人对痉挛型脑瘫患儿运动功能的康复效果。方法:选取44例痉挛型脑瘫患儿,随机分为常规干预组、机器人干预组,每组22例。常规干预组给予基于任务导向的常规康复训练。机器人干预组在常规干预的基础上使用智能化下肢康复训练机器人进行训练。于治疗前、治疗12周和24周,比较两组患儿的十米步行测试(10MWT)步速、88项粗大运动功能评定量表(GMFM-88)的D能区(站立位)和E能区(走、跑、跳)评分。结果:治疗12及24周,两组患儿的10MWT步速、GMFM-88 D及E能区评分均较治疗前提高(P<0.05),且机器人干预组10MWT步速、GMFM-88 D及E能区评分高于常规干预组(P<0.05)。结论:基于任务导向的智能化下肢康复训练机器人训练对痉挛型脑瘫患儿的步行能力具有良好的康复效果。

拉考沙胺联合左乙拉西坦治疗癫痫患儿临床疗效及对神经功能相关指标的影响

目的探究拉考沙胺联合左乙拉西坦治疗癫痫患儿的临床疗效及对神经功能相关指标的影响。方法收集2021年1月—2022年7月新疆维吾尔自治区人民医院儿科收治原发性癫痫患儿120例,以随机数字表法分为观察组和对照组,各60例。对照组患儿给予常规支持治疗及左乙拉西坦口服治疗,观察组患儿在对照组治疗基础上联合应用拉考沙胺片,2组均连续治疗6个月。比较2组患儿治疗效果及不良事件发生率,治疗前后神经功能相关指标(MBP、S-100β、HMGB1、GFAP、PGP)及癫痫发作情况变化。结果治疗6个月后,观察组患儿治疗总有效率高于对照组(98.33%vs.90.00%,χ^(2)/P=4.184/0.041),平均癫痫发作次数及癫痫发作持续时间均低于对照组(t/P=13.288/<0.001,2.956/0.002),但2组患儿不良事件发生率比较差异无统计学意义(P>0.05);治疗6个月后,2组患儿血清MBP、S-100β、HMGB1、GFAP及PGP水平低于治疗前,BDNF水平高于治疗前,且观察组低于/高于对照组(t/P=2.858/0.005,4.672/<0.001,2.142/0.034,3.521/<0.001,5.054/<0.001,10.310/<0.001);相关性分析表明治疗后癫痫患儿癫痫发作次数与血清PGP水平呈正相关,与BDNF水平呈负相关(r/P=0.577/<0.001,-0.338/<0.001)。结论拉考沙胺联合左乙拉西坦的治疗方案能显著改善癫痫患儿神经功能相关指标,进而降低癫痫患儿癫痫发作频率、提高治疗有效率,同时临床安全性较好。

Williams综合征儿童早期认知发育特征:一项前瞻性队列研究

目的调查不同年龄段Williams综合征(Williams syndrome,WS)儿童早期的认知发育特点。方法前瞻性纳入2018年9月—2023年6月期间在浙江大学医学院附属儿童医院儿童保健科门诊确诊为WS的儿童106例,年龄1~<5岁。所有患儿均进行了Gesell发育诊断评估。分析不同年龄段WS儿童的认知发育特征。结果106例WS儿童的平均年龄为(3.1±1.2)岁;男性58例,女性48例。男女患儿在大运动、精细动作、语言、个人-社会及适应性行为这5个能区发育水平的比较差异均无统计学意义(P>0.05)。不同年龄段患儿轻度、中度、重度和极重度发育障碍的发生率差异均无统计学意义(P>0.05)。不同年龄段患儿大运动、语言、个人-社会、适应性等4个能区发育水平的比较差异无统计学意义(P>0.05);随着年龄的增长,患儿的精细动作发育水平呈下降的趋势(P<0.05)。WS儿童中,每个年龄组的言语智商和非言语智商的比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论WS儿童整体的发育水平随年龄增长保持稳定,其早期的语言能力并没有显著优于非语言能力。

NAXE(APOAIBP)突变致早发型进行性脑病伴脑水肿和/或脑白质病临床特征及基因分析

早发型进行性脑病伴脑水肿和/或脑白质病(early-onset progressive encephalopathy with brainedema and/or leukoencephalopathy 1,PEBEL1)是一种罕见的常染色体隐性遗传严重神经代谢病。全球自2016年首次报道至今仅有30余例案例,国内仅有1例报道。

主穹窿蛋白基因在高原地区癫痫儿童中的多态性分析

目的:探讨分析主穹窿蛋白(MVP)基因三个SNP位点rs4788187、rs3815824、rs3815823多态性与高原地区儿童癫痫的相关性。方法:选取2017年1月~2020年1月青海大学附属医院收治的80例癫痫患儿为研究对象,根据耐药性不同分为耐药组与非耐药组各40例,利用PCR-RELP方法检测rs4788187、rs3815824、rs3815823三个SNP位点的多态性分布,并进行统计分析。结果:两组年龄、性别、民族以及癫痫发作类型比较差异无统计学意义(P>0.05)。癫痫患儿rs4788187、rs3815824的等位基因C频率明显低于T,而rs3815823的等位基因T频率明显低于C;两组患儿SNP位点rs4788187、rs3815824、rs3815823的基因型频率和等位基因频率比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:MVP基因的SNP位点(rs4788187、rs3815824、rs3815823)与癫痫耐药性不相关。

从风与痰论治儿童抽动障碍研究进展

儿童抽动障碍是临床上常见的神经精神障碍性疾病,近年来其患病率日趋增长。该病病程及治疗周期长,症状易波动、反复,常常对患儿的生活、学习、社交以及家长的工作、心理等方面造成不利的影响。中医药综合治疗此疾病具有一定的优势,诸多医家认为,从风与痰辨证论治此病,疗效显著,预后良好。

基于徐荣谦教授的《神魂意魄志论》探讨孤独症谱系障碍的中医康复诊疗

孤独症谱系障碍(ASD)的发生涉及多个脏腑功能失调。徐荣谦教授所提出的“神魂意魄志论”可解释ASD的多种核心临床表现,通过深入分析神魂意魄志的功能,挖掘出本病的发生与“五脏神”相关,尤其与心神、肝魂、脾意、肾志的联系密切。临床中将这一“形神并治”的理论体系用来指导治疗ASD能使形气相得,获得较好疗效。

近5年中西医治疗小儿抽动秽语综合征的可视化分析

目的 探索发现国内近5年中西医治疗的小儿抽动秽语综合征(TS)的热点话题和发展情况。方法 检索中国知网、万方、维普数据库中2018—2022年中西医结合治疗TS的相关文献。使用CiteSpace软件对关键词绘制知识图谱并进行分析。结果 共纳入342篇相关文献,每年发文量稳定在60篇以上。关键词135个,其中频次≥5的关键词21个。该领域的研究热点包括神经递质、免疫因素、中医药治疗、临床疗效及不良反应。结论 近5年中西医治疗TS的临床对照试验较多,但涉及低频重复经颅磁刺激、行为干预疗法的研究较少,缺乏大规模、多中心、随机双盲的研究,该领域的试验研究较少,且试验研究偏向于神经递质、神经电生理领域的研究,从基因、免疫学角度探讨TS较少,研究的深度与广度均有待加强。

以脑白质营养不良样影像表现的儿童复发型MOGAD四例

目的抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白免疫球蛋白G抗体相关疾病(MOGAD)在儿童中的比例明显高于成人。随着MOGAD表型的不断更新,一些少见表型的临床及影像特征、用药策略仍未明确。方法分析4例头颅磁共振(MRI)表现为脑白质营养不良样表现的复发型MOGAD儿童患者的临床特征。结果患儿年龄均为4岁以下,头颅MRI示脑白质受损,病变对称及部位广泛,形状大小不一,呈脑白质营养不良样改变;脑电图(EEG)示正常或连续/间断的慢波、棘波/尖慢波;脑脊液(CSF)提示白细胞正常或增多,蛋白正常或轻度升高;采用CBA法检测血清抗MOG-IgG阳性,其他自身免疫抗体及基因遗传检查均为阴性。尽管进行了2次的一线免疫治疗,患儿仍呈复发病程,或应用二线免疫治疗后病情趋于稳定,3例遗留不同程度的神经系统功能障碍。结论对于发病年龄小、头颅MRI呈脑白质营养不良样改变的患儿,临床医师应尽早进行MOG-IgG检测,确诊后避免激素快速减量或尽早使用二线药物免疫治疗,尽可能减少复发及后遗表现。

儿童抽动障碍中医外治专家共识(2024)

儿童抽动障碍是临床最常见的神经精神疾病之一,对儿童身心健康有较大危害。以针灸、推拿为代表的中医外治疗法在儿童抽动障碍治疗中具有一定特色优势,但规范化程度有待提高。本共识内容涵盖儿童抽动障碍的术语与定义、诊断、病因病机、辨证、中医外治技术规范等,总结了本病的现代医家经验和循证医学进展。本共识突出临床实用性,体现了最新研究进展,从而帮助提高儿童抽动障碍中医外治临床规范化水平。

孤独症谱系障碍儿童母亲自我效能感与亲职压力的相关性

目的探讨孤独症谱系障碍(ASD)儿童母亲自我效能感与亲职压力的相关性。方法采用方便抽样法,选取2022年10月-2023年10月我科收治的ASD儿童母亲82名为研究组,行常规体检健康儿童母亲78名为对照组。采用自制人口学资料调查表、亲职压力量表简表(PSI-SF)和一般自我效能感量表(GSES)进行问卷调查,采用Pearson相关性分析法分析ASD儿童母亲自我效能感与亲职压力的相关性。结果回收有效问卷160份(95.24%),研究组PSI-SF总分及亲职愁苦、亲子互动失调、困难儿童三个维度评分均高于对照组,一般自我效能感得分显著低于对照组(P<0.05)。Pearson相关性分析结果显示,ASD儿童母亲自我效能感与亲职压力总分及亲职愁苦、亲子互动失调、困难儿童3个维度均呈负相关(P<0.05)。结论ASD儿童母亲的自我效能感较低,亲职压力较高,两者呈负相关。医护人员应针对性采取干预措施,提高ASD儿童母亲的自我效能感,减轻亲职压力。

急性呼吸窘迫综合征后认知功能障碍研究进展

急性呼吸窘迫综合征(acute respiratory distress syndrome,ARDS)患者在出院时几乎均存在不同程度的认知功能损害,严重影响了ARDS存活者的远期预后和生活质量,加重了家庭及社会医疗负担。本文探讨了ARDS后认知功能障碍的影响因素、病理生理学机制及可能降低认知功能障碍发生风险的干预措施,以提高ARDS存活者的生存质量。

PRKN基因复合杂合突变致青少年型帕金森病1例报告及文献复习

目的:对1例青少年型帕金森病(JP)患者家系进行基因分析,探讨PRKN基因复合杂合突变所致JP患者临床表现、基因突变特点和诊治方案,以提高临床医生对该病的认识。方法:分析1例PRKN基因突变所致JP患者临床资料,对其临床表现和基因突变特点进行总结,并结合相关文献进行复习。结果:患者,男性,16岁,因行走不稳、四肢抖动伴双下肢僵硬3年入院。查体,慌张步态,神志清楚,言语流利,四肢肌力正常,双上肢呈“齿轮样”肌张力增高,双下肢呈“铅管样”强直,感觉功能正常,腱反射正常。头部、颈部和胸部磁共振成像(MRI)未见异常。^(18)F脱氧葡萄糖(^(18)F-FDG)正电子发射断层显像/计算机断层扫描(PET/CT)显示头部大小和形态正常,左小脑和颞中回的葡萄糖代谢减少,双侧丘脑、右额叶、顶颞叶和左内侧额叶糖代谢略有增加。多巴胺转运体(DAT) PET/CT显示脑皮质中无放射性分布,两侧壳核后部DAT分布不均匀减低。全外显子组基因检测,患者PRKN基因存在2处基因突变,为密码子c. 8T>A/c. 850G>C复合杂合突变,2处突变分别来自父母,父亲携带c. 8T>A基因突变,母亲携带c. 850G>C基因突变,患者姐姐基因突变位点与父亲相同。结论:PRKN基因复合杂合突变可能是该家系疾病的基础。基因突变c. 8T>A的鉴定扩大了PRKN基因的突变谱,为研究JP患者致病性基因突变提供了有效信息。

ACTB基因突变致肌张力障碍-耳聋综合征1例病例报告

1病例资料女,15岁,因“姿势异常1年余”于2023年2月就诊于河北省儿童医院(我院)神经内科。患儿1年余前无明显诱因下出现左手手指屈曲握拳,不能持物和握笔;半年前出现右足内旋,跛行;10 d前发现跛行加重,左膝关节屈曲,伸展受限,右手也出现屈曲握拳位。当地医院检查肌电图未见异常。无晨轻暮重、活动后加重。无明确语言、吞咽功能下降,无尿便障碍。

儿童癫痫急性发作院外管理的最佳证据总结

目的检索、评价并整合儿童癫痫急性发作院外管理的最佳证据。方法根据PIPOST模式构建循证问题,按照“6S”证据模型,系统检索关于儿童癫痫急性发作院外管理的指南、专家共识和系统评价,检索时限为建库至2023年2月28日。4名研究者对纳入的指南质量进行评价,系统评价和专家共识由2名研究者完成评价,并对证据进行提取、整合。结果共纳入15篇文献,包括指南5篇、系统评价7篇和专家共识3篇,总结出5个类别共25条最佳证据。结论本研究总结了儿童癫痫急性发作院外管理的最佳证据,可为本土化儿童院外惊厥急性发作行动计划制定提供参考,为医护人员开展儿童癫痫急性发作院外管理健康教育提供循证依据。

温阳通络针刺联合综合康复治疗对小儿脑瘫的影响

目的:观察温阳通络针刺联合综合康复治疗对小儿脑瘫临床疗效及脑血流动力学、步态参数的影响。方法:将150例脑瘫患儿分为两组,每组75例。对照组采用综合康复治疗,包括药物治疗、按摩治疗、运动功能训练、语言训练。治疗组在对照组治疗基础上加用温阳通络针刺(取穴:天泉、人中、内关、百会、极泉、曲池、风池、三阴交、尺泽、极泉、足三里、颈夹脊)治疗,1次/d。两组均持续治疗3个月判定疗效。对比两组发育商、脑血流动力学、脑电图β波和θ波、步态参数、脑损伤情况、不良反应。结果:治疗组显效30例,有效42例,无效3例,有效率为96.00%(72/75);对照组显效25例,有效36例,无效14例,有效率为81.33%(61/75)。两组疗效对比,差异有统计学意义(P<0.01)。治疗1个月、3个月,治疗组发育商高于同期对照组(P<0.01);大脑前、中、后动脉的时间平均最大血流速度快于同期对照组(P<0.01),脑电图θ波及血清髓鞘碱性蛋白、神经元特异性烯醇化酶水平低于同期对照组(P<0.01),脑电图β波高于同期对照组(P<0.01),步长、步速大于同期对照组(P<0.05或P<0.01),步频低于同期对照组(P<0.01)。治疗组不良反应发生率低于对照组(P>0.05)。结论:温阳通络针刺联合综合康复治疗能提高小儿脑瘫的临床疗效及患儿发育商,改善脑血流动力、脑电生物反馈功能,纠正步态,安全可靠。

超声成像下痉挛型脑性瘫痪患儿小腿三头肌肌肉形态和结构的变化

目的:探讨痉挛型脑性瘫痪(脑瘫)患儿小腿三头肌肌肉形态、结构变化并探讨其与年龄、运动功能的相关性。方法:选取2~8岁痉挛型脑瘫36例(男18例,女18例),根据年龄、性别匹配20名正常儿童作为对照。超声成像下评估两组小腿三头肌羽状角、肌束长度、肌肉厚度、横截面积、肌腹长度、跟腱长度。使用88项粗大运动功能评定量表(GMFM-88)的D能区和E能区、改良Ashworth量表(MAS)评估脑瘫患儿的粗大运动功能和小腿肌肉痉挛程度。结果:痉挛型脑瘫患儿内、外侧腓肠肌肌肉厚度和横截面积,内、外侧腓肠肌和比目鱼肌肌束长度、内侧腓肠肌标准化肌腹长度小于对照组(P<0.05);内侧腓肠肌羽状角、标准化跟腱长度大于对照组(P<0.05);两组内侧腓肠肌肌肉厚度、横截面积、肌束长度均与年龄呈正相关(P<0.05)。脑瘫患儿内侧腓肠肌肌肉厚度及横截面积、外侧腓肠肌肌束长度、比目鱼肌肌肉厚度与GMFM总分呈正相关(r P分别为0.639、0.392、0.399、0.338,P<0.05),各肌肉形态参数与踝关节MAS评分不相关(P>0.05)。结论:痉挛型脑瘫患儿肌肉发育受限,且与运动功能水平密切相关,随着年龄增长,肌肉发育受限更为显著。

肌苷通过调节星形胶质细胞改善孕期感染导致的子代大鼠白质损伤

目的:探讨肌苷预处理妊娠期大鼠对母体炎症介导子代脑室周围白质软化(PVL)模型星形胶质细胞(Ast)反应的作用。方法:将妊娠期大鼠随机分为Control组、PVL组、IN-PVL组。PVL组:孕17 d(E17)大鼠腹腔注射细菌脂多糖(350μg/kg)2 d;IN-PVL组:E1大鼠饮用肌苷溶液(1 mg/ml,25 ml/d)16 d后腹腔注射细菌脂多糖2 d。取各组妊娠大鼠的新生7 d仔鼠脑组织,免疫荧光染色或Western Blot检测髓鞘碱性蛋白(MBP)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白细胞介素-6(IL-6)、白细胞介素-1β(IL-1β)、白细胞介素-4(IL-4)、白细胞介素-10(IL-10)、胶质纤维酸性蛋白(GFAP)、补体C3(C3)、S100钙结合蛋白A10(S100A10)、血小板源性生长因子(PDGF)、趋化因子配体1(CXCL1)和连接蛋白43(Cx43)的蛋白表达。结果:PVL组仔鼠较Control组髓鞘蛋白MBP着色面积减少、胞体肥大的Ast明显增多。而且,与Control组相比较,PVL组的促炎因子(TNF-α、IL-6、IL-1β)、GFAP、A1型Ast标记物C3及Ast连接蛋白Cx43的蛋白表达明显升高(P<0.05),抑炎因子(IL-4、IL-10)、MBP、A2型Ast标记物S100A10、Ast分泌产物(PDGF、CXCL1)的蛋白表达反而显著降低(P<0.05)。肌苷预处理可明显反转上述蛋白的表达(P<0.05)。结论:肌苷预处理妊娠大鼠可通过调控Ast反应性和促髓鞘形成物质的分泌改善子代PVL新生大鼠脑低髓鞘化。

医教结合模式在孤独症谱系障碍儿童干预中的疗效分析

目的 探讨医教结合模式对孤独症谱系障碍(ASD)儿童的干预疗效,为ASD儿童的康复治疗提供依据。方法 选择在扬州市妇幼保健院康复科接受训练的31例ASD儿童,根据疾病严重程度将其分为轻中度ASD组和重度ASD组。采用医教结合模式干预半年,并在干预前、后通过标准化测定评估ASD儿童的预后情况,包括社会沟通能力、语言能力和智力等。采用Gesell发育量表比较ASD儿童训练前、后的大运动能力,精细动作能力,应物能力,言语能力,应人能力的变化;采用儿童孤独症评定量表评估ASD严重程度。结果 通过医教结合,ASD儿童语言发展、社交互动领域、生活自理等方面都显著提升。结论 在公立性医疗机构实施医教结合,干预后ASD儿童的临床症状有一定改善,同时需要积极强调家长参与,建立系统完备的支持体系。