外用含牛乳护肤霜治疗儿童寻常型鱼鳞病的临床疗效观察

目的探讨外用含牛乳护肤霜儿童寻常型鱼鳞病(IV)的作用。方法收集2022年11月—2023年4月就诊于天津市儿童医院皮肤科门诊的0.5~10.0岁的IV患儿78例,采用自身对照的研究设计,试验部位外用牛乳护肤霜治疗,每日2次,分别在入组第1天(D0),第14天(D14)进行无创皮肤参数测试及皮肤微生物取样。结果共入组IV患儿78例,实际完成55例。治疗14 d后2组患儿试验部位角质层含水量较治疗前增高(67.62±3.35比49.11±5.04,P<0.05),p H值较治疗前降低(4.94±0.36比5.94±0.18,P<0.05),弹性较治疗前增加(66.76±6.06比53.65±3.82,P<0.05),差异均有统计学意义;黑色素值治疗前后差异无统计学意义(P>0.05);皮损区菌群分布明显改善,菌群多样性增加,差异有统计学意义(P<0.05)。所有患儿均无明显异常感觉和局部感染出现,无严重不良反应发生。结论含牛乳护肤霜可有效缓解IV患儿的临床症状,修复皮肤屏障,有辅助治疗功效。

寻常型鱼鳞病中西医诊治研究进展

寻常型鱼鳞病(IV)是鱼鳞病最常见的类型,临床治疗难度大,治疗后极易复发。近年来,人们对IV的认识已达到基因层面,但将其转化为实际治疗仍有障碍。现代医学通过基因检测进一步确诊IV后,多采用口服维A酸或外拭尿素、甘油、乳酸等软膏治疗。中医认为,IV属先天不足,治以扶正御邪,可采用中药内服、外拭、熏蒸、药浴、针刺等方式辨证论治。遗传机制和阻断方式的进一步明确可能有助于阻断家族遗传性IV。未来,应加强针对IV病因的研究,同时进一步开拓相关基因治疗。

ALOXE3基因突变致轻型常染色体隐性先天性鱼鳞病一例

目的:检测1例常染色体隐性先天性鱼鳞病家系的基因突变情况。方法:提取患者及其父母、100名健康对照外周血DNA,对患者DNA行高通量测序,确定突变位点,再用Sanger测序法对患者和其父母的DNA进行双向验证。结果:在患者DNA中检测到ALOXE3基因c.1208A>G(p.His403Arg)及c.1131del(p.Ile378Sfs*70)复合杂合突变;母亲检出c.1208A>G(p.His403Arg)杂合变异,父亲检出c.1131del(p.Ile378Sfs*70)杂合变异。在检出的2个突变中,移码突变c.1131del为首次报道的突变。100名健康对照者均未见相同突变。结论:本例患者检测到ALOXE3基因c.1208A>G及c.1131del复合杂合突变,推测错义突变c.1208A>G的存在可能是患者临床表现较轻的原因。新报道的突变(c.1131del)丰富了该病基因突变谱。

先天性鱼鳞病的少见临床类型

目的总结先天性鱼鳞病少见临床类型的特征和治疗方法。方法分析2005年5月～2006年8月我院收治的少见类型的先天性鱼鳞病患儿4例。结果4例均否认有家族性遗传性疾病史。2例非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病，表现为红皮病和弥漫性白色至淡棕色鳞屑，均发生睑外翻和听力异常，其中1例掌跖角化过度。2例表皮松解性角化过度鱼鳞病于出生后不久起水疱，以后增厚灰棕色的、疣状鳞屑泛发于躯干和四肢，包括皱襞部。2例均发生红皮病，掌跖未累及，指趾甲和毛发正常。本组4例患儿经治疗后改善，其中3例应用阿维A联合外用药物治疗。结论2例表皮松解性角化过度鱼鳞病可能由自发突变引起。小剂量阿维A联合外用药物治疗先天性鱼鳞病安全但短期有效。

鱼鳞病伴发中枢神经系统脱髓鞘疾病

目的 探讨鱼鳞病伴发中枢神经系统脱髓鞘疾病的可能机制。方法 分析本院 30多年来收治的 2 4例鱼鳞病患者的临床资料 ,并对其中伴发中枢神经系统脱髓鞘疾病患者进行随访观察。结果 3例伴发中枢神经系统脱髓鞘疾病的患者 ,除有明显的鱼鳞病家族史外 ,其临床表现 (视神经与脊髓受累 )与转归与一般中枢神经系统脱髓鞘疾病患者相比无特殊性。结论 鱼鳞病与中枢神经系统脱髓鞘疾病可同时发生 ,而皮肤与神经系统同源于外胚叶 ,提示两种表型的遗传基因可能相距很近 ,先天性外胚叶发育异常 。

板层状鱼鳞病两家系TGM1基因的突变

目的:检测2个板层状鱼鳞病家系TGM1基因的突变情况。方法:采用PCR-DNA直接测序方法明确两个家系TGM1基因突变位点,并以免疫组化的方法检测其中一家系患者皮肤中转谷氨酰胺酶的活性。结果:在1个家系的患者中发现TGM1基因第13号外显子第2060位碱基发生G→A纯合突变,使密码子CGT→CAT,导致R687H突变;在另一个家系的患者中发现TGM1基因第4号内含子第一个核苷酸发生G→T及第5号外显子第760位碱基发生G→A杂合突变,分别导致IVS4+1G>T及D254N的复合杂合突变,其父母均为相应突变的携带者。在50名无关正常人中未发现相同突变。R687H纯合突变患者皮肤转谷氨酰胺酶的活性降低。结论:R687H纯合突变及D254N和IVS4+1G>T复合杂合突变为新发现的TGM1基因突变位点,可能是引起两家系板层状鱼鳞病患者的病因。

两X-性连遗传鱼鳞病家系类固醇硫酸酯酶基因研究

目的研究X性连锁遗传鱼鳞病(XLI)家系基因突变,探讨基因突变与临床表现的关系,为进一步开展基因诊断和基因治疗奠定基础。方法抽取不同地区两个家系中患者、正常人及与这些家系无关的50例正常人的外周血,提取外周血基因组DNA。应用PCR方法扩增外周血基因组DNA类固醇硫酸酯酶(STS)基因的第1、2和10外显子。结果两个家系中的患者STS基因均部分缺失,既仅有第1外显子,而无其他外显子。家系中正常人和与该家系无关的50例正常人未发现这种缺失。结论该两XLI家系存在STS基因部分缺失,该缺失引发出XLI特有的皮肤病变。

Siemens大疱性鱼鳞病基因突变国内首次报道

为研究Siemens大疱性鱼鳞病患者基因突变情况,对1例Siemens大疱性鱼鳞病患者皮损进行组织病理及电镜观察,并采用聚合酶链反应及DNA直接测序方法,检测患者基因突变。结果发现该患者角蛋白2e(K2e)基因存在杂合点突变E493K。

角蛋白14突变导致Dowling-Meara亚型单纯型大疱性表皮松解症伴色素沉着

目的:检测Dowling-Meara亚型单纯型大疱性表皮松解症(DM-EBS)伴色素沉着一家系的基因突变。方法:收集DMEBS患儿临床资料;取皮损行透射电镜检查;应用PCR及DNA直接测序的方法,检测该家系成员角蛋白(KRT)5和KRT14基因的全部编码序列,并与正常序列进行对比。结果:透射电镜检查可见基底细胞下部裂隙形成,张力微丝呈团块状。患儿KRT14基因第1号外显子中的第373位碱基发生C→T杂合突变(c.C373 T),导致其编码的KRT14 1A螺旋段第125位氨基酸发生错义突变(p.R125C),患儿父母未发现该突变。结论:KRT14基因的R125C突变可能为引起该患儿临床表型的病因,推测认为该突变不仅可引起表皮松解,还可造成皮肤色素沉着。

Siemens大疱性鱼鳞病1家系KRT2基因新突变

目的:检测1个Siemens大疱性鱼鳞病家系KRT2基因突变,并总结国内外相关文献。方法:提取先证者及其亲属共4人外周血DNA,对KRT2基因的全部9个外显子和侧翼序列进行PCR扩增和测序,并以150名无关系正常人作为对照。结果:先证者KRT2基因外显子第568位碱基发生G→C杂合突变(c.G568C),可导致其编码的第190位氨基酸由丙氨酸变成脯氨酸(p.A190P),该突变位点在家族患者中呈现疾病共分离现象,150名无关系正常人未检测到该突变。结论:KRT2基因的p.A190P突变可能为该家系Siemens大疱性鱼鳞病的发病原因,这个位点在国内外均属首次报道的新突变位点。

先天性鱼鳞病致病基因的研究

先天性鱼鳞病是一组疾病,不同类型之间致病基因及发病机制不同。有些鱼鳞病已通过连锁分析的方法定位在染色体的某个区段,有些已经找到突变基因,对这些致病基因及其功能的研究有助于先天性鱼鳞病的诊断、遗传咨询及治疗。

Sjgren-Larsson综合征1例报告

Sjogren-Larsson综合征（SLS）即先天性鱼鳞病-智力不全-痉挛性瘫痪综合征,是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。现报告1例如下。

线状和回旋状色素沉着症并发炎性线状表皮痣及寻常性鱼鳞病

报告1例线状和回旋状色素沉着症并发炎性线状表皮痣、寻常性鱼鳞病。患者女,17岁。2岁起胸背部出现线状和回旋状色素沉着,双下肢皮损覆鱼鳞状鳞屑,双手背关节和左侧膝部、踝部、足背关节处可见线状鳞屑性红斑。系统及实验室检查均正常。结合组织病理改变诊断为线状和回旋状色素沉着症并发炎性线状表皮痣、寻常性鱼鳞病。

鲍温病合并寻常型鱼鳞病1例

患者女，67岁。左腹部黑褐色丘疹20年。20年前，不明原困患者左腹部出现豆粒大黑褐色丘疹，逐渐增大，形成斑块，表面略粗糙，略痒，曾间断外用糖皮质激素药膏，疗效不佳。近1年来皮疹增长较快，有时因搔抓会出现黄色渗液，伴疼痛。患者否认砷剂接触史，幼年时被确诊为寻常型鱼鳞病，并有阳性家族史．患者母亲、弟弟及3个女儿均有轻重不等的鱼鳞病。

常染色体隐性遗传性鱼鳞病致病基因研究进展

常染色体隐性遗传性鱼鳞病(autosomal recessive congenital ichthyosis,ARCI)是一种罕见的以表皮分化异常、角化过度为特点的角化性皮肤病,可分为3种亚型:丑角样鱼鳞病、先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病及板层状鱼鳞病。ARCI具有高度的遗传异质性,迄今已经发现了15个致病基因,该文就已发现的致病基因进行综述。

先天性鱼鳞病基因遗传学研究进展

鱼鳞病是一种以皮肤干燥、脱屑为主的遗传性皮肤病,可伴有系统损害而出现相应的综合征,其发病机理为基因突变。随着研究的深入,部分鱼鳞病基因已经被确定,甚至被用于产前诊断,有些还在研究中。为更好的了解各种鱼鳞病致病基因的分布,提供有效的产前诊断和遗传学咨询,本文就已发现的各种鱼鳞病的致病基因做一综述。

儿童寻常性鱼鳞病并发银屑病1例

1病历摘要患儿女，8岁。因全身皮肤干燥、脱屑7年伴丘疹、斑块、鳞屑2周于2012年2月23日来我院门诊就诊。患儿自1岁起双下肢皮肤干燥、脱屑，后逐渐发展至全身，四肢皮损较严重，每年夏季皮损自行消退，冬季复发，在当地医院确诊为寻常性鱼鳞病，予以尿素软膏外用治疗有效。2周前无明显诱因双小腿出现十余个绿豆大淡红色丘疹，迅速增多、增大，发展至全身，部分皮损融合，鳞屑明显伴瘙痒。患儿既往体健，无慢性病史，患儿父亲有鱼鳞病史。

中药治疗鱼鳞病318例疗效观察

目的：观察中药治疗鱼鳞病的疗效。方法：对318例鱼鳞病患者运用中药口服加外搽连续治疗3～9个月。结果：有效率为88．4％，近期复发率为22．1％。结论：中药治疗鱼鳞病可获得满意的近期疗效。