咖啡酸、阿魏酸和香草酸对酪氨酸酶活性的影响

目的 :研究咖啡酸、阿魏酸和香草酸对酪氨酸酶活性的影响 ,寻找酪氨酸酶抑制剂 ,从而为治疗色素增加性皮肤病筛选药物。方法 :酪氨酸酶多巴速率氧化法体外测定药物干预前后酪氨酸酶活性 ,求出酪氨酸酶抑制率。采用Lineweaver Burk双倒数法制得酶动力学曲线 ,推断抑制类型。结果 :3种试药中仅香草酸对酪氨酸酶具有抑制作用 ,与氢醌比较无显著差异 (P >0 .0 5 ) ,咖啡酸、阿魏酸对酪氨酸酶具有上调激活作用。结论 :香草酸为良好的混合型酪氨酸酶抑制剂。

上皮样血管瘤1例

报告1例发生于头部的上皮样血管瘤。患者男,40岁。左侧头皮多发性丘疹、结节7年。组织病理检查示:病变由许多增生的大小不等的血管组成,血管内皮细胞较肥大,呈立方形或上皮样突向腔内形成鞋钉状,血管间散在灶性炎性细胞浸润,以淋巴细胞为主,可见少量嗜酸粒细胞。病理诊断为上皮样血管瘤。

遗传性对称性色素异常症2例基因诊断

目的:鉴定1例遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrica hereditaria,DSH)患者ADAR1(adenosine deaminase acting on RNA1)基因突变,并对该家系中一临床不典型病例进行基因诊断。方法:采集1例DSH患者及家族成员的外周血,应用直接测序的方法检测突变位点。结果:在患者10号内含子区域检测到1个剪接位点突变(c.2886-5T>C)。另外,对该家系中临床表现不典型的患者,基因测序结果支持该病的诊断。结论:该研究检测到1例新的剪接位点突变,异常剪接方式为外显子的删除。并明确了该家系中临床不典型患者的诊断,在Wood灯下进一步确定了其临床表型。

一种新型眼皮肤白化病——OCA4

眼皮肤白化病（OCA）在遗传学上是一组由不同基因的突变导致的具有相同或相似临床症状的遗传病。根据涉及基因的不同，OCA进一步分为4型，即眼皮肤白化病Ⅰ～Ⅳ型（OCA1～OCA4）。OCA4为近年新发现的一种眼皮肤白化病类型，首报病例是一名土尔其后裔。与小鼠uw基因同源的MATP基因突变导致OCA4表型的发生。MATP基因定位于5p13．3，由7个外显子和6个内含子构成，MATP基因在转录水平上受黑素细胞特异性转录因子调控，编码由530个氨基酸残基构成的膜相关转运蛋白。迄今，至少已报道了18种MATP基因病理性突变和8种DNA多态性变异。

遗传性对称性色素异常症1家系报告及ADAR基因突变分析

目的鉴定1个遗传性对称性色素异常症家系的突变,并对我国遗传性对称性色素异常症的致病基因ADAR基因突变位点加以分析。方法应用聚合酶链反应(PCR)扩增ADAR基因15个外显子及其侧翼序列、DNA直接测序明确突变位点,并以50例正常人作为对照。结果发现家系中先证者ADAR基因的2号外显子第1493位后缺失了两个碱基AG,造成编码氨基酸发生移码突变(c.1493-1494delAG),家系中健康者及正常对照不存在此种突变。结论 c.1493-1494delAG突变是导致该疾病发生的特异性突变。

色素异常性皮肤淀粉样变

报告3例色素异常性皮肤淀粉样变。3例患者临床表现为四肢和(或)躯干、面部弥漫色素沉着伴色素减退斑,毛细血管扩张及表皮萎缩不明显,一般手足未累及。自觉症状不明显。本病易被误诊为白癜风、血管萎缩性皮肤异色病等,组织病理诊断及特殊染色有助于鉴别。对其中1例使用共聚焦激光扫描显微镜观察皮损,在真皮乳头处可观察到折光较强的物质沉积,伴有部分真皮乳头毛细血管扩张,皮损基底层有黑素帽增多的现象。

遗传性泛发性色素异常症1例

报告1例遗传性泛发性色素异常症的17岁男性患者,母亲左下腹有局部色素异常的表现。患者全身泛发色素沉着斑间以色素减退斑,局部呈网状外观。HE染色示色素沉着区基底层细胞中黑素增加,色素减退区黑素减少或缺如,而黑素细胞并不减少。人黑素细胞抗原HMB-45免疫组化示色素沉着区黑素细胞胞浆内有致密的阳性颗粒,而色素减退区黑素细胞胞浆内阳性颗粒少见。

七白膏对中波紫外线诱导豚鼠色素沉着模型的影响研究

目的探讨经方七白膏对中波紫外线(ultraviolet B,UVB)诱导的色素沉着豚鼠模型的影响。方法紫外线光疗仪诱导建立色素沉着豚鼠模型。建模成功后,将豚鼠背部色素沉着区域分为七白膏组、2%氢醌乳膏组、白术单体组和单基质乳膏组4个相离的区域,分别外涂药膏于相应的皮损区。外用药物治疗4周后,对各组皮肤进行黑色素指数、黑素颗粒、黑素细胞以及皮肤组织病理学检查观察药物的疗效和安全性。结果外用七白膏可显著降低皮肤黑色素指数水平,抑制黑素细胞活性,减少黑素生成,缓解UVB所致的皮肤色素沉着。结论经方七白膏对UVB诱导的豚鼠皮肤色素沉着有明显的改善作用,其可能的作用机制是在一定程度上抑制黑素细胞增殖,减少黑素的生物生成。

儿童无色素性痣106例临床分析

为了解无色素性痣的临床特征,分析总结了106例儿童无色素性痣的临床特点,对其中10例做了组织学检查。结果显示本病发病年龄早,79.2%白斑于1岁内发现;躯干部最常见,占43.4%;局限型占60.4%,节段型占39.6%;66.0%白斑边缘很不规则,部分呈锯齿状或泼溅状。组织病理学显示基底层黑素细胞数目无明显减少。其临床特征及组织学改变与其它局限性白斑不同。

复发性线状棘层松解性皮病1例

患者女,4岁。反复左股部红斑、水疱伴瘙痒3年余,再发2个月。皮肤科情况:左股部水肿性红斑、斑片、色素沉着斑,局部可见水疱,尼氏征阳性,皮疹沿Blaschko线呈线状分布。皮肤组织病理:表皮角化过度伴角化不全,棘层肥厚,具有不完全的棘层松解,呈倒塌的砖墙样改变。诊断:复发性线状棘层松解性皮病。

遗传性对称性色素异常症一家系DSRAD基因的突变

目的检测一个遗传性对称性色素异常症家系中的DSRAD基因突变情况。方法收集了一个遗传性对称性色素异常症家系的外周血标本,用聚合酶链反应(PCR)扩增DSRAD基因的全部15个外显子并测序,检测家系中的患者及正常人和100例无关正常人的DSRAD基因。结果家系中所有患者的DSRAD基因存在外显子3的杂合缺失突变:c.1615delG。家系中的正常人及100例无关正常人未发现此突变。结论发现DSH家系患者DSRAD基因的一个新的突变。

遗传性泛发性色素异常症1家系并文献复习(附197例分析)

目的探讨遗传性泛发性色素异常症的流行病学特征、临床表现及遗传学特点。方法报告临床特征独特的1典型家系,结合文献对国内外197例该病患者总结分析。结果遗传性泛发性色素异常症的流行病学特征、临床表现及遗传学特点在世界不同地区存在差异。结论遗传性泛发性色素异常症应有多种临床表型,且每种表型都应有与其对应的基因突变位点,位于ABCB6基因或其他未知基因。临床表型的划分和寻找各表型对应的基因突变位点将是近一段对本病的研究方向。

卡介菌多糖核酸治疗慢性湿疹疗效观察

笔者于2005年10月-2007年9月采用卡介菌多糖核酸治疗慢性湿疹，取得较好疗效，现将结果报告如下。

单侧分布线状和漩涡状痣样过度黑素沉着病

报告1例单侧分布线状和漩涡状痣样过度黑素沉着病。患儿男,10岁。右侧躯干、四肢出现线状及旋涡状色素沉着斑8年,面部、掌跖、指(趾)甲、口腔黏膜、外阴未见类似皮损,患儿出现弱视5年。

伴大疱的先天性皮肤异色症1家3例报告

报告1家3例患伴大疱的先天性皮肤异色症。先证者15岁及其姐17岁具有先天性皮肤异色,自发性或创伤性水疱形成,进行性皮肤萎缩、光敏感,出血性牙龈炎及甲营养不良性改变。皮损组织病理检查皮表萎缩,真表皮间裂隙形成。电镜检查棘细胞内含大量黑素颗粒。染色体图像分析显示核型为46.XX.1h+,结构畸变率为1h+∶100%。其弟出生8d后出现水疱,8个月时死亡。