LncRNA LBX2-AS1调节miR-873-5p/G6PD轴对胃癌细胞增殖迁移和侵袭的影响

目的:探讨长链非编码RNA(LncRNA)瓢虫同源盒2反义RNA1(LBX2-AS1)调节微小RNA-873-5p(miR-873-5p)/葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)轴对胃癌(GC)细胞增殖、迁移和侵袭的影响。方法:以SGC7901细胞为研究对象,将其随机分为Control组、sh-NC组、sh-LBX2-AS1组、sh-LBX2-AS1+inhibitor-NC组、sh-LBX2-AS1+miR-873-5p inhibitor组;qRT-PCR法检测LncRNA LBX2-AS1、miR-873-5p、G6PD的表达;MTT法和平板克隆实验检测SGC7901细胞增殖;划痕实验检测SGC7901细胞迁移;Transwell实验检测SGC7901细胞的侵袭;Western blot检测SGC7901细胞中MMP-2、PCNA、MMP-9、G6PD蛋白表达;荧光素酶报告基因实验检测LncRNA LBX2-AS1与miR-873-5p,miR-873-5p与G6PD之间的相互作用;小鼠荷瘤实验验证敲除LncRNALBX2-AS1对CC肿瘤生长及G6PD表达的影响。结果:sh-LBX2-AS1组SGC7901细胞中A490值、克隆数、划痕愈合率、侵袭数、LncRNA LBX2-AS1、G6PD mRNA和PCNA、MMP-2、MMP-9蛋白表达低于sh-NC组、Control组,miR-873-5p表达高于sh-NC组、Control组(P<0.05);与sh-LBX2-AS1组、sh-LBX2-AS1+inhibitor-NC组相比,sh-LBX2-AS+miR-873-5p inhibitor组miR-873-5p表达降低,A490值、克隆数、划痕愈合率、侵袭数、G6PD mRNA和PCNA、MMP-2、MMP-9蛋白表达升高(P<0.05)。LncRNA LBX2-AS1靶向负调控miR-873-5p,miR-873-5p靶向负调控G6PD。实验组移植瘤质量、体积、Ki-67阳性率、G6PD阳性率低于对照组(P<0.05)。结论:敲除LncRNA LBX2-AS1可能抑制GC细胞的增殖、迁移和侵袭,其机制可能是调节miR-873-5p/G6PD轴实现的。

海洋性贫血合并G6PD缺乏症1例报告并文献复习

目的:报告l例海洋性贫血合并G6PD缺乏症致多脏器功能衰竭的少见病例的诊治过程。方法:病例分析及文献复习。结果:因烫伤感染入院的海洋性贫血女患者,先后发生严重黄疸、重度贫血、DIC、肾衰、酸中毒、严重低钾等多器官功能衰竭,虽发病时G6PD/6PGD正常,似不支持G6PD缺乏症诊断,但根据病史、相关治疗效果以及出院后45d复查G6PD/6PGD低于正常,最后确诊G6PD缺乏症。经成份输血、低分子肝素抗凝、大剂量速尿利尿、纠酸、超浓度补钾等抢救,病情稳定痊愈出院。结论:G6PD溶血虽然是自限性的,但当合并海洋性贫血时,往往病情严重,可致DIC、肾衰甚至多脏器衰竭。严重溶血时G6PD活性测定多数在正常范围,不排除有G6PD缺乏时,输血须配G6PD活性正常的同型血。做好婚检和产检的筛查工作是预防海洋性贫血、G6PD缺陷症及两病并患的根本措施。

G6PD在雌性牦牛不同繁殖周期主要生殖器官中的表达

旨在探究G6PD在牦牛不同繁殖周期主要生殖器官中的表达情况,为进一步了解G6PD在牦牛生殖过程中发挥的作用提供理论依据.以卵泡期、黄体期和妊娠期的牦牛卵巢、输卵管和子宫为研究目标,使用PCR和实时荧光定量PCR(Quantitative real-time PCR,qRT-PCR)法检测G6PD基因在雌性牦牛主要生殖器官中的表达情况;通过蛋白免疫印迹法(Western blotting,WB)检测G6PD蛋白在牦牛主要生殖器官中的表达情况.结果显示,G6PD在牦牛各主要生殖器官中均有表达,在卵巢中黄体期的表达显著高于卵泡期(P<0.05);输卵管妊娠期的表达显著高于黄体期和卵泡期(P<0.05);子宫妊娠期表达高于卵泡期和黄体期.结果表明,G6PD在不同繁殖周期牦牛的主要生殖器官中起着重要作用,为未来研究G6PD在哺乳动物繁育过程中的作用机制提供了线索.

上林县输入性间日疟和卵形疟与G6PD缺乏患者流行病学调查研究

目的统计分析上林县输入性间日疟和卵形疟与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏患者流行病学特征,为疟疾防治提供科学依据。方法收集上林县人民医院2017年6月18日至2023年3月29日入院治疗输入性疟疾患者的数据进行整理分析。结果收治输入性疟疾患者共578例,其中恶性疟患者占40.48%(234/578),需要伯氨喹进行根治的间日疟、卵形疟及混合感染患者占37.54%(217/578);其中G6PD缺乏患者占10.90%(63/578),需根治的G6PD缺乏患者占9.68%(21/217)。结论上林县需要根治的输入性间日疟和卵形疟患者较多,特别是对G6PD缺乏又需根治的患者应加强管理,预防二代病例的出现。

探讨G6PD活性在地中海贫血筛查中的临床应用价值

分析G6PD活性和地贫的关系,探索G6PD在地中海贫血筛查中的临床价值。方法 将研究对象分为地贫组和对照组,比较两组间的G6PD活性,对比不同类型地贫的G6PD活性差异;绘制ROC曲线,分析各指标对筛查地贫的效价;分析单独检测及联合检测对筛查地贫的效能。结果 地贫组的G6PD活性显著高于对照组(P < 0.05)。α地贫中三个分型的G6PD活性:静止型 < 轻型 < 中间型,差异有统计学意义(P < 0.05)。ROC曲线得出G6PD活性的曲线下面积为0.73,筛查地贫的阈值为2707.0 U/L,此时灵敏度为70.6%,特异度为70.0%,约登指数为0.40;联合筛查的临床效价高于各项指标单独检测。 结论 地贫患者的G6PD活性显著高于健康人群,G6PD活性对地贫分型有一定的辅助评价价值。可采取联合G6PD 、MCV、MCH、血红蛋白电泳检测来开展对地贫的初筛。

miR-133a通过靶向调控G6PD的表达对肝癌的抑制作用

目的:探究miR-133a是否可通过调节G6PD参与肝细胞癌(HCC)的发生与发展进程。方法:生物信息学分析预测miR-133a和G6PD的结合位点;RT-PCR或Western blot检测miR-133a和G6PD在HCC组织及癌旁组织中的表达;CCK-8、流式细胞术实验检测miR-133a/G6PD对HCC细胞生长、凋亡的影响;荧光报告基因实验及Western blot技术检测miR-133a对G6PD表达的影响。结果:在HCC组织中miR-133a低表达,而G6PD高表达(P<0.01);过表达miR-133a降低了G6PD的表达(P<0.01);过表达miR-133a明显抑制了Hep G2细胞增殖,并促进了细胞凋亡(P<0.05)。结论:miR-133a通过降低G6PD的表达抑制HCC的发生及发展。

G6PD基因非热点突变基因诊断

目的分析3例(其中2例常见12个热点突变检测结果呈阴性)葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患儿及母亲的G6PD基因,明确G6PD基因突变情况,为用药和饮食指导提供分子依据。方法采集外周血提取DNA,用DNA双脱氧链终止法(Sanger)测序技术对3例患儿G6PD基因编码区进行检测,继而对患儿母亲行相应点突变检测。查询常用人类基因突变数据库(HGMD)、突变数据库Mutation、ClinVar等分析检测结果,并根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)制定的遗传变异分类标准与指南,对基因突变结果进行致病性评级。结果检测出3个患儿分别为G6PD基因c.208T>C半合子突变、c.440A>G半合子突变、c.1376G>T半合子突变,3位母亲相应位点均呈杂合突变。G6PD基因c.440A>G突变在常用突变数据库HGMD和ClinVar未见收录报告,可能为新发突变。根据ACMG遗传变异分类标准与指南,将检测到的3个患者G6PD基因c.1376G>T、c.208T>C及c.440A>G突变分别评级为致病突变、可能致病突变及意义不明。结论对G6PD基因常见热点突变检测呈阴性结果的G6PD缺乏症患者,可用Sanger测序技术检测其G6PD基因编码区,查明基因突变情况,这有助于临床用药治疗及饮食指导。

Effect of Artemisia annua (Asteraceae) Extracts on Hemolysis in Individuals with G6PD-Deficiency

Individuals with Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency are susceptible to hemolytic anemia when exposed to pro-oxidant substances. This study investigates the hemolytic impact of Artemisia annua (A. annua) extracts in G6PD-deficient subjects through a mixed experimental approach. In the in vitro phase, red blood cells from G6PD-deficient individuals and rats induced with Dehydroepiandrosterone (DHEA) were exposed to various concentrations of A. annua infusion, with distilled water and physiological saline as positive and negative controls respectively. The in vivo study involved G6PD-deficient Wistar rats divided into three groups receiving A. annua infusion, quinine (positive control), and distilled water (negative control) via gavage. Blood samples were collected for biochemical and hematological analyses. Notably, at a 40% concentration of A. annua infusion, there was a significant increase in the hemolysis rate of G6PD-deficient red blood cells compared to controls (p A. annua exhibited elevated aspartate aminotransferase (129.25 ± 4.55 U/L vs. 80.09 ± 4.03 U/L;p A. annua infusion tested positive for saponins. These findings underscore the risk of hemolysis in G6PD-deficient individuals upon ingesting A. annua.

云南傣族中所见的G6PD突变型

利用错配碱基ＰＣＲ／酶切法，在云南傣族中发现ｎｔ１３８８Ｇ→Ａ、ｎｔ１３７６Ｇ→Ｔ和ｎｔ３９２Ｇ→ＴＧ６ＰＤ基因突变型。其中主要为１３８８突变（１８／２３）。此３种突变也见于华南地区的汉族中，而有别于非中国人的突变型。提示傣族与汉族可能有同一民族渊源。利用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ方法在不同外显子中发现３例未知突变，待进一步ＤＮＡ序列测定定型。

G6PD/6PGD比值法和高铁血红蛋白还原试验检测G6PD缺陷症的比较

广东省是地中海贫血(地贫)和G6PD缺陷症的高发区,地贫和G6PD缺陷症的发生率分别是9.54%和10%,因此,地贫复合G6PD缺陷的患者在临床上并不少见,为求较准确的实验诊断,我室用G6PD/6PGD比值法和高铁血红蛋白还原试验(改良法)(MetHbRT)同时检测965例并进行比较。

应用G6PD／6PGD比值法检测云南勐腊县6－磷酸脱氢酶缺乏症的基因频率

采用Ｇ６ＰＤ／６ＰＧＤ法对云南勐腊县１２３例随机采集的男性血液标本进行了红细胞６－磷酸脱氢酶缺陷的基因频率检测。先用四氮唑蓝纸片法筛选疑诊病例，对筛选出的病例进一步应用四氮唑蓝定量测定法测定Ｇ６ＰＤ／６ＰＧＤ比值。结果在检测的１２３人中，Ｇ６ＰＤ缺乏者２０人，即在此人群中Ｇ６ＰＤ缺乏的基因频率为０．１６２６，仍属国内Ｇ６ＰＤ缺陷高发地区，但显著低于过去报道的０．６６９。以前国内多数实验室均采用高铁血红蛋白还原试验来进行筛选，由于只能间接测定酶的活性，很易造成假阳性，致报告发病率偏高。木研究使用的四氮唑蓝法特异性比较高，结果较可靠。

应用ARMS法检测中国人中两种常见G6PD基因突变型

应用ＡＲＭＳ法检测中国人中两种常见Ｇ６ＰＤ基因突变型任晓琴杜传书陈路明蒋玮莹（中山医科大学医学遗传教研室；广州，５１００８９）主题词葡糖磷酸脱氢酶／遗传学；基因；突变；基因扩增中图号Ｒ３９４目前用于葡萄糖６磷酸脱氢酶（ｇｌｕｃｏｓｅ６ｐｈｏｓ...

广州市育龄人群地中海贫血和G6PD活性检测结果分析

目的了解广州市育龄人群地中海贫血(地贫)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的检出率、地贫患者的G6PD活性、地贫与G6PD活性检测的相互影响。方法抽取21 628例受检者的静脉血,采用平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)进行地贫初筛,对初筛阳性者进行基因检测;采用酶速率法检测G6PD活性。结果 1地贫的检出率为9.94%(2 149/21628);2 G6PD缺乏症的检出率为7.96%(1 721/21 628),男、女性别比例为1.96:1;3地贫组(除α-地贫2组)与非地贫组比较,G6PD活性均有不同程度的升高;各种类型地贫组之间G6PD活性增高水平比较,差异有统计学意义(P<0.05);4地贫基因携带合并G6PD缺乏者的MCV、M CH高于地贫基因携带G6PD正常者,差异有统计学意义(P<0.05)。结论本地区是地贫和G6PD缺乏症的高发区;G6PD活性增高的程度不同可作为不同类型地贫的辅助诊断参考指标;G6PD缺乏可影响MCV、MCH筛查地贫的敏感性。

深圳市龙岗区3465例育龄人群G6PD缺乏症筛查分析

目的：了解深圳市龙岗区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的发病情况,为开展产前诊断和优生优育工作提供依据。方法：采用改良G6PD定量比值法对2005年~2009年来我中心进行G6PD缺乏症检测的3 465例育龄对象的全血样本进行G6PD和6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶（6PGD）活性定量检测,并计算G6PD与6PGD的比值。结果：男性受检者G6PD缺乏症检出率为4.8%,女性受检者G6PD缺乏症检出率为3.7%。结论：G6PD缺乏症在本地区有较高发病率,育龄夫妇双方进行G6PD的检测,对优生优育,提高人口素质有重要意义。

高铁血红蛋白还原法和紫外法联合检测新生儿红细胞G6PD缺陷症

目的 探讨广州地区红细胞G6PD缺陷症的发生率及提高早期准确诊断新生儿 G6PD缺陷症的诊断率。 方法 应用MHB-RT和G6PD／6PGD紫外直接比值法同时对10年来在 我院出生的新生儿脐血进行G6PD检测。 结果 G6PD缺陷者总检出率6．76％(775／11 462), 与本地区报道的发生率5．39％比较,有显著提高。其中男性发生率5．18％((300／5 795)), 女性发生率8．38％(475／5 667)。MHB-RT法和G6PD／6PGD紫外比值法对男性G6PD缺陷者 100％检出;在女性杂合子检测中,G6PD／6PGD紫外比值法有6．15％(29／471)的假阴性; 若单纯检测G6PD酶活性,有35．88％为假阴性。MHB—RT法有6．46％(691／10 687)的假 阳性。 结论 应用MHB-RT法与紫外比值法联合检测女性杂合子检出率比本地区发生率6．13％ 有显著提高。两法联合检测能更客观更准确诊断G6PD缺陷症,尤其对女性新生儿早期诊断,可 减少漏诊和误诊,可减少因G6PD缺陷而造成的新生儿黄疸,核黄疸甚至死亡,有着重要的临床 意义,对于基层医院也有实用意义。

广西地区4744例G6PD标本检测结果分析

了解广西地区红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷的发生率。方法 在广西金域(Independent Clinical Laboratory, ICL)的实验室(Production system database, PRD)数 据 库中统计2020年1月至2021年3月由广西区内省、市、县及乡镇各级医院向ICL送检的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)筛查标本4744例。结果 其中儿童及成人缺乏率为13.50%,新生儿筛查缺乏率为9.95%(χ2=8.792,P<0.01),筛查男、女新生儿缺乏率分别为13.87%、4.99%。男性和女性的缺乏率(χ2=21.908,P<0.01),按不同区域划分,其中桂东地区缺乏率为11.95%,桂南地区缺乏率为13.04%,桂中地区缺乏率为12.70%,桂西地区缺乏率为14.41%,桂北地区缺乏率为17.12%,差异没有统计学意义(χ2=3.719,P>0.05)。广西桂东地区新生儿用比色法缺乏率为10.24%;用荧光法检测缺乏率为6.03%(χ2=6.012,P<0.05)结论 G6PD缺乏症在该地区发病率较高,不同的检测方法存在不同的缺乏率,且比色法缺乏率高于荧光法,男性缺乏率明显高于女性,应更加重视新生儿及婚孕检女性的G6PD筛查。

G6PD测定在新生儿黄疸中的运用及意义分析

探究在新生儿黄疸疾病监测期间,红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)测定在新生儿黄疸中的运用和意义,分析新生儿与病理性黄疸的相关性及临床应用价值。方法 选取2022年6月1日-2023年6月30日入院的582例新生儿参加G6PD筛查,按照G6PD筛查的最终结果将其分成对照组(G6PD缺乏)及观察组(G6PD正常),全面记录2组新生儿的各项黄疸指标。结果 G6PD缺乏症发生率为18.21%(106/582),患儿中男性占17.15%(59/344),女性占19.75%(47/238),G6PD正常新生儿476例;观察组病理性黄疸发生率5.67%(27/476)显著低于对照组38.68%(41/106),差异具备统计学意义(P<0.05)。结论 由此可知,新生儿病理性黄疸疾病与G6PD缺失存在正相关性。

G6PD试纸法与G6PD/6PGD比值法的对照研究

目的 通过G6PD试纸法与G6PD/ 6PGD比值法的对比 ,探讨应用G6PD试纸法的可行性。方法 同时用G6PD试纸法与G6PD/ 6PGD比值法对 115名广东籍儿童进行G6PD缺乏定性检查 ,观察两种方法的优缺点。结果 本组病例G6PD缺乏症患者的检出率 ,两种方法的符合率 10 0 % ,而杂合子的诊断G6PD试纸法可提供 ,G6PD/ 6PGD比值法未能提供。结论 G6PD试纸法使用方便简单 ,快速 ,且可以检出杂合子 ,尤其适合普查及不易抽静脉血的新生儿 ,婴幼儿及危重病人。

荧光测定法定量测定滤纸片干血斑标本G6PD酶活性的可靠性分析

目的探讨荧光测定法测定滤纸片干血斑标本G6PD酶活性的可靠性。方法随机选取43例门诊孕前咨询者为检测对象,每人采集2ml静脉血抗凝保存同时制备滤纸片干血斑标本。采用G6PD/6PGD比值法测定抗凝血G6PD/6PGD比值,同时采用荧光测定法定量测定滤纸片干血斑标本G6PD酶活性,比较两种方法测定结果。结果荧光测定法检测43份滤纸片干血斑标本,检出1例缺乏(1.57 IU/gHb);比值法检测43份抗凝血标本,检出1例缺乏(0.76);两种方法符合率为100%。结论荧光测定法定量测定G6PD酶活性准确性高、简单、快捷、费用低廉,可对滤纸片干血斑标本进行G6PD缺乏症的大规模筛查,适于在G6PD缺乏高发区推广应用。