二例罕见α地中海贫血的遗传学分析

报道2例罕见α地中海贫血基因突变病例。2例患者的血常规结果均显示红细胞平均体积(mean corpuscular volume,MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)下降,血红蛋白(hemoglobin,Hb)正常。Hb电泳结果显示病例1的HbA2正常、HbF升高,病例2的HbA2、HbF均正常。2例患者均未检测到常见的α和β地中海贫血基因突变。因其血液表型与基因型不符合,经分析疑似α地中海贫血基因携带者,故进一步采用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)法检测3种罕见缺失型α地中海贫血,包括--THAI、-α27.6、-α21.9,检测结果未见异常。采用Sanger测序法直接进行DNA序列测定,发现2例患者分别携带有罕见α珠蛋白基因突变,分别是CD26(GCG>GGG)杂合突变、CD104(TGC>TAC)杂合突变。这2例的基因突变丰富了中国人群α地中海贫血基因突变谱,对该病的筛查诊断和遗传咨询有一定的指导意义。

肇庆地区α地中海贫血基因型与血液学特征分析

目的:对比不同类型α地中海贫血之间血液学参数的差异性,探讨血液学参数对肇庆地区α地中海贫血初筛的价值。方法:采用PCR反向点杂交法(PCR-RDB)和跨越断裂点PCR反应(Gap-PCR)检测α地中海贫血基因,并收集α地中海贫血基因检测阳性患者的血液学数据,包括平均红细胞体积(MCV)、血红蛋白(Hb)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、红细胞计数(RBC)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC),分析不同类型α地中海贫血之间血液学指标的差异,绘制并分析ROC曲线,确定肇庆地区α地中海贫血液学参数的最佳截断值,分析该参数对肇庆地区α地中海贫血初筛的价值。结果:2430例患者基因检测结果确诊为α地中海贫血者681例(28.02%),其MCH、MCHC、MCV、Hb呈下降趋势,与非α地中海贫血者相比差异有统计学意义(P<0.05),其中以HbH病型患者的Hb最低,贫血程度最严重。MCV<80.75 fL、MCH<28.90 pg、Hb<125.15 g/L为α地中海贫血的最佳截断值。结论:广东省肇庆地区人群α地中海贫血检出率较高,α地中海贫血基因型复杂多样,MCV<80.75 fL、MCH<28.90 pg、Hb<125.15 g/L对肇庆地区α地中海贫血的初筛具有一定价值。

中间型α地中海贫血患者并发糖耐量受损及糖尿病的临床研究

目的:探讨中间型α地中海贫血(HbH)患者并发糖耐量受损状况,并分析影响患者发生糖尿病的相关因素。方法:选取100例HbH患者作为研究对象,并根据患者基因型不同分为缺失型HbH组(n=69)及非缺失型HbH组(n=31)。比较两组患者糖尿病发生情况率、和血清铁蛋白(SF)、抗胰岛素抗体(IAA)和空腹血糖(FPG)水平、糖耐量受损状况及不同时间血清C肽水平,采用Spearman对各临床指标与发生糖耐量受损相关性进行分析,采用Logistics多因素分析影响患者发生糖尿病的相关因素。结果:非缺失型HbH组患者糖尿病发生率、SF、IAA和FPG水平、糖耐量受损率均高于缺失型HbH组(P<0.05);非缺失型HbH组各时间点血清C肽水平均较缺失型HbH组低(P<0.05);SF、IAA及FPG与患者发生糖耐量受损正相关(P<0.05),血清C肽与患者发生糖耐量受损负相关(P<0.05);Logistics分析结果指出,患者年龄较高、未进行去铁治疗、IAA水平过高及血清C肽水平过低均为影响患者患糖尿病的相关因素(P<0.05)。结论:各临床指标有利于区别不同基因型患者,且与患者是否发生糖耐量受损密切相关,应着重关注年龄较高、未进行去铁治疗、IAA水平过高及血清C肽水平过低的患者,以期改善患者预后。

儿童肠型白塞病并发α地中海贫血

报告1例肠型白塞病并发α地中海贫血。患儿男,9岁。因反复口腔和肛周溃疡3年就诊。皮肤科检查:口腔黏膜见多处大小不等溃疡灶,最大直径约1.0cm,中央凹陷。检查时取截石位,肛周3点、4点及6点各见1处溃疡灶,直径1~1.2cm,均有白色分泌物覆盖。结直肠镜检查示回肠末端和肛周溃疡。回肠末段和回盲瓣组织病理检查示黏膜重度慢性炎症伴溃疡形成。HLA-B51基因检测阳性。地贫基因检测:右缺失型(-α^(3.7)/αα)。诊断:肠型白塞病并发α地中海贫血。

轻型α地中海贫血孕妇妊娠期心室重构调查研究

目的探讨妊娠合并轻型α地中海贫血对孕晚期心脏重构的影响。方法选取2019年1月至2021年12月广西壮族自治区钦州市第一人民医院产科收治的262例妊娠合并轻型α地中海贫血孕妇,收集孕早期及孕晚期多普勒超声心动图结果,同时选取同时期产检体重正常的健康孕妇277例为对照组,比较两组孕妇孕早期、孕晚期超声心动图指标的变化。结果在孕晚期,观察组心脏收缩末期左房前后径(LA)、收缩末期右房左右径(RA)、左室舒张末内径(LVEDd)、左室后壁舒张末厚度(LVPWd)、左心室质量(LVM)、左室等容舒张时间(IVRT)、二尖瓣瓣尖舒张早期(E)/二尖瓣瓣环室间隔侧舒张早期心肌峰值速度(e′)、平均动脉压(MAP)、心率(HR)显著大于对照组,差异均有统计学意义(t值分别为3.439、6.354、3.306、3.134、3.647、2.211、21.788、3.272、2.316,P<0.05);e′、二尖瓣瓣尖舒张早期/舒张晚期峰值速度比值(E/A)、左心室射血分数(LVEF)显著低于对照组,差异均有统计学意义(t值分别为-15.827、-8.299、-2.395,P<0.05)。结论妊娠合并轻型α地中海贫血孕妇在孕晚期左心室、左心房、右心室较正常孕妇都明显扩大,左心室舒张功能下降。妊娠合并轻型α地中海贫血孕妇有心脏重构风险。

广西梧州地区泰国缺失型α地中海贫血的研究

目的:探讨广西梧州地区泰国缺失型α地中海贫血患者的血液表型特征、基因诊断和产前诊断情况。方法:采用免疫磁珠法提取广西梧州地区17 526例地中海贫血筛查阳性患者的基因组DNA,采用4种缺失型α地中海贫血引物(--^(SEA)、-α^(3.7)、-α^(4.2)、--^(THAI))进行常规检测,统计泰国缺失型(--^(THAI))α地中海贫血的发生率及基因型的分布特征,并比较不同性别基因型携带者的血液学指标,对高风险的孕妇产前诊断情况进行分析。结果:17 526例地中海贫血筛查阳性者中,共检出泰国缺失型α地中海贫血40例,发生率为0.228 2%。共检出3种基因型,依次为--^(THAI)/αα 37例(92.50%)、--^(THAI)/α^(WS)α 2例(5.00%)、--^(THAI)/-α^(3.7)α 1例(2.50%)。不同性别的--^(THAI)/αα,β^(N)/β^(N)基因型携带者的血红蛋白(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)水平低于不同性别的αα/αα,β^(N)/β^(N)基因型携带者,差异有统计学意义(P<0.05),而与不同性别的--^(SEA)/αα,β^(N)/β^(N)基因型携带者比较,差异无统计学意义(P>0.05)。α同型双阳的13个家系共16次产前诊断(其中3对夫妇孕2次并行产前诊断2次)中检测到重型(--^(THAI)/--^(SEA))α地中海贫血胎儿共5例,表现为重型地中海贫血水肿胎儿,在产前诊断中心知情告知后均决定终止妊娠。结论:广西梧州地区泰国缺失型α地中海贫血在地中海贫血筛查阳性人群中有一定发生比例,基因型主要以--^(THAI)/αα为主,血液学表型为轻型,泰国缺失型α地中海贫血合并其他α地中海贫血的同型双阳夫妇可孕育以--^(THAI)/--^(SEA)基因型为主的重型α地中海贫血胎儿。因此,将泰国缺失型α地中海贫血作为临床常规检测项目进行基因诊断和产前诊断,可一定程度上减少或避免中重型α地中海贫血胎儿的出生。

福建地区孕妇α地中海贫血基因突变类型及产前诊断

目的:了解福建地区孕妇α地中海贫血的基因突变类型及其分布特征,对高风险胎儿进行产前诊断。方法:应用聚合酶链反应(PCR)和反向斑点杂交(RDB)技术,进行α地中海贫血基因分析和产前诊断;对少见的泰国缺失型α地中海贫血基因类型进行测序确认。结果:1502例孕妇中检出314例α地中海贫血患者,阳性率为20.9%,其中东南亚缺失型杂合子(--SEA/αα)225例,右缺失型杂合子(-α3.7/αα)30例,左缺失型杂合子(-α4.2/αα)10例,左缺失型纯合子(-α4.2/-α4.2)1例,右缺失型纯合子(-α3.7/-α3.7)1例,血红蛋白H病27例(-α3.7/--SEA9例,-α4.2/--SEA13例,ααCS/--SEA2例,ααQS/--SEA2例,ααWS/--SEA1例),另外检出少见泰国缺失型α地中海贫血4例;非缺失型α地中海贫血中,ααQS/αα8例,ααCS/αα6例,ααWS/αα2例。对28对夫妇均为地中海贫血携带者胎儿进行了产前基因诊断,确定正常胎儿6例,地中海贫血杂合子9例,巴氏水肿胎儿(HbBart's)13例。结论:福建地区α地中海贫血基因突变类型较为复杂,首次报道福建地区非缺失地中海贫血基因类型和少见泰国缺失型α地中海贫血。应重视少见缺失基因型的检测,对α地中海贫血的遗传咨询和产前基因诊断具有重要意义。

泰国缺失型α地中海贫血1的基因诊断和临床血液学表型分析

目的:探讨少见的泰国缺失型α地中海贫血1(泰国缺失型,--^(THAI)/αα)的血液学特征及其基因诊断的方法。方法:对32例泰国缺失型地中海贫血患者进行了回顾性分析,采用常规血液学检查、常见地中海贫血基因检测和泰国缺失型地中海贫血检测方法对泰国缺失型α地中海贫血1的血液学特征和基因诊断进行了分析,并与同期正常对照组、东南亚型缺失组(--^(SEΑ)/αα)进行了血液学特征比较。结果:在32例病例中,29例检出泰国缺失型α地中海贫血1杂合子,1例检出泰国缺失型α地中海贫血1和-α3.7缺失双重杂合子,2例检出泰国缺失型α地中海贫血1杂合子合并β地中海贫血突变(1例合并CD41-42突变杂合子,1例合并CD17(Α→T)突变杂合子)。泰国缺失型地中海贫血患者均有MCV、MCH水平降低;正常对照组、--^(SEΑ)/αα组间Hb、RBC、MCV、MCH比较差异有显著性,(P<0.05);正常对照组与--^(THAI)/αα组间RBC、MCV、MCH比较差异有显著性,(P<0.05);--^(SEΑ)/αα、--^(THAI)/αα组间MCHC比较差异有显著性,(P<0.05),其余各组指标差异无显著性。结论:泰国缺失型α地中海贫血1血液学除MCHC外类似于东南亚型地中海贫血,而在地中海贫血高发区存在一定比例的泰国缺失型α地中海贫血,因此在临床上对泰国缺失型α地中海贫血1应综合分析常规检测和泰国缺失型检测结果,以及患者的临床表现、血液学参数和超声结果后方可作出正确的诊断,避免由泰国缺失型引起α重型和中间型地中海贫血的婴儿出生。

中间型α地中海贫血患者糖代谢情况及果糖胺在血糖监测中的价值研究

目的研究中间型α地中海贫血患者糖代谢情况及果糖胺在其血糖监测中的价值,为临床提供参考。方法选取2020年7月至2021年6月中国人民解放军保障部队第九二三医院收治的60例中间型α地中海贫血患者为研究对象进行回顾性分析,根据不同的血糖水平分为低血糖组[16例,空腹血糖(FPG)<2.8 mmol/L]、高血糖组(16例,FPG>6.0 mmol/L)及正常血糖组(28例,2.8 mmol/L≤FPG≤6.0 mmol/L);根据不同的血清铁蛋白(SF)浓度分为正常组(29例,SF<1000 ng/mL)、轻中度铁过载组(20例,1000 ng/mL≤SF<2500 ng/mL)及重度铁过载组(11例,SF≥2500 ng/mL)。所有患者均进行口服葡萄糖耐量实验、胰岛素释放实验,检测患者血浆葡萄糖、胰岛素水平,分析患者糖代谢指标、血清铁蛋白及果糖胺之间的相关性。结果高血糖组患者SF、糖化血红蛋白、FPG水平均高于低血糖组、正常血糖组,正常血糖组空腹胰岛素水平高于低血糖组、高血糖组(P<0.05)。正常组患者果糖胺水平高于轻中度铁过载组、重度铁过载组(P<0.05)。经Pearson相关性分析显示,SF与FPG呈正相关,与果糖胺呈负相关(P<0.05)。结论中间型α地中海贫血患者存在胰岛素抵抗,伴随胰岛素分泌不足,果糖胺是评估患者血糖水平的良好指标,值得临床应用。

40例α地中海贫血的实验诊断及基因型

在2992例贫血原因待查者中,采用血红蛋白生化分析,诊断α地中海贫血40例,其中,HbH 14例,HbH-Bart′s 9例,α地中海贫血1 12例,α地中海贫血2 5例。继采用限制性内切酶图谱分析结合聚合酶链反应技术,检出基因型:--SEA/-α3.723例,--SEA/αα12例,αα/-α3.75例。

东南亚缺失型α地中海贫血1复合血红蛋白CS家系基因突变检测的方法学探讨

本研究旨在应用PCR与PCR-RFLP(限制性片段长度多态性)相结合的方法,检测东南亚缺失型(South-East Asian,SEA)α地中海贫血1(——SEA/)和HbCS(Constant Spring血红蛋白)基因突变,并探讨其应用价值。先用PCR方法检测α地中海贫血患儿家庭成员的SEA缺失型基因突变,再用PCR-RFLP方法进行血红蛋白CS(HbCS)点突变的筛查。结果表明:从7个家庭19名成员中检出15人为α-地中海贫血(——SEA/)携带者,2个家庭为合并的α-地中海贫血1与血红蛋白CS的双重杂合(——SEA/αCSα)家系。结论:PCR结合PCR-RFLP方法可简便、快速、准确地检测基因型为——SEA/αCSα的Hb H病。

中国南方α地中海贫血基因突变型研究

为了进一步完善和建立一套筛查我国α地中海贫血基因突变型的方法 ,研究我国南方两广地区α地中海贫血突变类型及分布情况 ,采用Gap PCR ,nested PCR ,PCR SSCP ,4P ASPCR及序列分析等方法 ,对 35 6例临床初诊为标准型和静止型α地中海贫血患者和 78例血红蛋白H(HbH)病患者进行基因筛查。结果表明 :35 6例标准型和静止型α地中海贫血患者中发现 SEA αα 2 95人 (82 .87% ) ,αα α α3.71人 (0 .2 8% ) ,αα α α4 .2 3人 (0 .84 % )αα ααCS3人 (0 .84 % ) ,αα ααQS1人 (0 .2 8% )和αα αWestmeadα 2人 (0 .5 6 % ) ,没有发现 α4 .2和 α3.7的纯合子患者 ;78例HbH病患者中 SEA αα- 3.72 9人 (37.2 % ) , SEA αα- 4.2 2 0人 (2 5 .6 % ) , SEA ααCS19人 (2 4 .3% ) , SEA ααQS 2人 (2 .6 % )。在 8例未能确定基因突变类型的HbH患者中 ,2例广西籍HbH患者的α 2基因第 6 5密码子 (第二外显子 )有一同义突变 [CD6 5 (GCC→GCG) ]。它与HbH病表型究竟有无关系 ,抑或是DNA单核苷酸多态位点 (SNPs) ,有待进一步研究证实。在方法学方面 ,本研究进一步完善了以PCR为基础的基因诊断方法 ,建立了一种改进的检出非缺失型点突变的 4P ASPCR方法 ,能准确。

超声多普勒测量大脑中动脉和肝内脐静脉血流速度预测胎儿α地中海贫血的研究

目的:探讨应用超声多普勒联合测量胎儿大脑中动脉(MCA)和肝内脐静脉(IHUV)血流速度预测胎儿α地中海贫血(简称地贫)的价值。方法:对127例具有α地贫风险的胎儿和正常对照组44例胎儿行二维及多普勒超声检查,测量胎儿MCA收缩期峰值血流速度(PSV)和IHUV最大速度(Vmax),并行羊膜腔穿刺或脐血穿刺术进行α地贫基因诊断。MCA-PSV和IHUV-Vmax均用中位数的倍数(MOM)表示。结果:重型α地贫胎儿MCA-PSV、IHUV-Vmax明显高于中间型α地贫、轻型α地贫和正常胎儿,差异有统计学意义(均P<0.05)。MCA-PSV和IHUV-Vmax预测胎儿重型α地贫的最佳临界点分别为1.29,1.27 MOM。MCA-PSV>1.29 MOMI、HUV-Vmax>1.27 MOM预测胎儿重型α地贫的灵敏度分别为80.00%、63.33%,特异度分别为93.62%、75.18%。MCA-PSV和IHUV-Vmax相结合预测胎儿重型α地贫的灵敏度、特异度分别为96.67%、98.42%。结论:超声多普勒测量胎儿MCA-PSVI、HUV-Vmax可作为预测胎儿重型α地贫的一种非侵入性方法。MCA-PSV是预测胎儿重型α地贫的可靠参数,优于IHUV-Vmax。MCA-PSV和IHUV-Vmax相结合,可以提高预测胎儿重型α地贫的灵敏度、特异度,降低重型α地贫漏诊率。

15969例轻型α地中海贫血的基因型和血液学分析

地中海贫血是世界上较为常见的单基因遗传病，属常染色体隐性遗传，主要包括α及β地贫两大类。α-地中海贫血是由于α-珠蛋白基因缺失突变导致a-珠蛋白肽链缺如或合成减少而引起的一种遗传性溶血性疾病。

广西地区200例儿童α地中海贫血血红蛋白H病基因突变的研究

目的:对广西地区儿童α地中海贫血血红蛋白H病(Hb H病)进行基因分析,明确基因突变类型。方法:应用多重PCR、反向斑点杂交及DNA测序方法进行α地中海贫血基因突变分析;应用统计软件SPSS13.0对数据进行统计分析。结果:200例Hb H病患儿检出104例缺失型Hb H病,占52.0%,包括67例--SEA/-α3.7,36例--SEA/-α4.2,1例--Thai/-α3.7;非缺失型HbH病96例,占48.0%,包括86例--SEA/αCSα,8例--SEA/αQSα,1例--Thai/αCSα及1例--SEA/α△30α。血红蛋白分析显示非缺失型Hb H病患儿的Hb H水平高于缺失型Hb H病(P<0.001)。结论:广西地区儿童Hb H病基因突变类型多样,以缺失型HbH病为主。首次在广西儿童中检出罕见的α2珠蛋白基因密码子30缺失及泰国缺失型α地中海贫血导致的Hb H病,丰富了Hb H病基因突变的研究,可为遗传咨询及将来的产前诊断提供重要的依据和指导。

海南汉族人群中东南亚缺失型α地中海贫血的研究

目的：研究海南省汉族人群的α地中海贫血的分子基础。方法：应用醋酸纤维素薄膜电泳筛查海南省汉族人群新生儿中的α地中海贫血携带者和应用聚合酶链反应（PCR）技术筛查α－地贫Hb Bart＇s携带者中的东南亚缺失型突变（－－SEA／，简称－－／）。结果：在953人中发现43例α地中海贫血的基因携带者，携带率为4．51％，其中23例为东南亚缺失型突变携带者，此型α地中海贫血突变的携带率为2．41％，占海南省汉族人群中α地中海贫血总数的53．49％。结论：海南省是α地中海贫血疾病的高发区，东南亚缺失型突变是海南省汉族人群中α地中海贫血的主要基因类型。

桂林地区α地中海贫血的产前基因诊断

目的对桂林地区建卡的孕妇进行α地中海贫血筛查,对双方都是α地中海贫血携带者的夫妇进行产前基因诊断,以杜绝重型α地中海贫血患儿的出生。方法在孕16～24周时对高危孕妇行羊膜腔穿刺术获得胎儿细胞,运用多重PCR法确定胎儿α地中海贫血基因型。结果1574例建卡孕妇中,179例为α地中海贫血携带者,其中8例其配偶亦为α地中海贫血携带者,对这8对高危夫妇进行了产前诊断,其中HbBart’s胎儿水肿综合征(基因型:--SEA/--SEA)3例,α地中海贫血携带者(基因型αα/--SEA、αα/-α3.7)3例,正常(αα/αα)2例。结论运用分子生物学技术可快速、准确地确定α地中海贫血的基因型和进行产前诊断,达到优生优育的目的。

静止型α地中海贫血基因携带者的血液学参数分析

目的 探讨平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞Hb（MCH）及血红蛋白A2（HbA2）筛查静止型α地中海贫血的价值.方法 选择单纯性静止型α地中海贫血136例,其中,缺失突变型73例（-α^3.7/αα基因型51例,-α^4.2/αα基因型22例）,点突变基因型63例[血红蛋白Constant Spring（HbCS）46例,Hb Westmead（HbWS）17例].将-α3.7/αα基因型（n=51）、-α4.2/αα基因型（n=22）及HbWS基因型（n=17）静止型α地中海贫血基因携带者作为混合组（n=90）.将46例HbCS基因型α地中海贫血基因携带者作为HbCS组,104例- -^sea/αα基因型α地中海贫血基因携带者作为- -^sea/αα基因型组,628例无α地中海贫血（αα/αα）的受检者作为对照组,检测其血MCV、MCH及HbA2,采用受试者工作特征（ROC）曲线确定各项参数的截割值,评价MCV、MCH及HbA2检测的灵敏度、特异度及准确度.结果 混合组MCV、MCH及HbA2的切割值范围分别为：74.00～86.00 fL、24.50～29.20 pg、≤2.70%.HbCS组MCV、MCH及HbA2的切割值范围分别为：73.00～83.00 fL、24.00～28.00 pg、≤2.30%.同一参数筛查两组的灵敏度、特异度及准确度比较,不同的参数筛查同组的灵敏度、特异度及准确度比较,差异均有统计学意义（P＜0.01）.结论 MCV、MCH及HbA2对筛查静止型α地中海贫血有一定的参考价值.

胎儿大脑中动脉收缩峰期血流速度与二维超声预测重型α地中海贫血的对比研究

目的:探讨和比较应用超声多普勒技术测量胎儿大脑中动脉收缩峰期血流速度(MCA-PSV)与二维超声预测胎儿重型α地中海贫血(地贫)的价值。方法:为129例具有重型α地贫风险的胎儿行二维及多普勒超声检查,测量胎儿MCA-PSV并行羊膜腔穿刺或脐血穿刺术进行α地贫基因诊断。MCA-PSV用中位数的倍数(MOM)表示。结果:重型α地贫胎儿MCA-PSV明显高于非重型α地贫胎儿,差异有显著的统计学意义(P<0.001)。MCA-PSV>1.29MOM预测胎儿重型α地贫的检出率为81.25%,高于二维超声(P<0.05);MCA-PSV联合二维超声对胎儿重型α地贫的检出率为90.63%。MCA-PSV最早可在孕16周预测胎儿重型α地贫,MCA-PSV预测胎儿重型α地贫的平均孕龄小于二维超声(P<0.05)。结论:MCA-PSV预测胎儿重型α地贫优于二维超声。MCA-PSV联合二维超声可提高胎儿重型α地贫的检出率。超声多普勒测量胎儿MCA-PSV对早期预测胎儿重型α地贫,早期处理以减少产科并发症的发生具有临床价值。

771例α地中海贫血产前基因诊断

目的 :对可能生育 α地中海贫血 (地贫 )高危胎儿的夫妇进行产前基因诊断。方法 :通过绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺及脐带血穿刺获取胎儿 DNA,应用聚合酶链反应 (PCR)等方法进行 α地贫产前基因诊断 ,并于分娩后取胎儿脐带血检测 Hb Bart's含量。结果 :771对夫妇的胎儿检出 Hb Bart's胎儿水肿综合征 73例 ,Hb H病 4 7例 ,东南亚 (SEA)缺失型 α地贫 - 1杂合子 2 5 1例 ,α地贫 - 2 (- α3.7,- α4 .2 缺失型或非缺失型 Hb CS)杂合子 85例 ,α珠蛋白基因正常 315例 ,及 2例纯合子 α地贫 - 2。胎儿合并重型 β地贫 2 1例 ,轻型 β地贫 4 5例。误诊 Hb H病 1例。结论 :广西地区 α地贫携带者夫妇的基因型组合较为复杂 ,合并 β地贫亦较常见。本文所实施的产前基因诊断可有效检出 Hb Bart's胎儿水肿综合征、Hb H病胎儿 ,及各种 α地贫杂合子。