Ⅱ型糖原累积病合并脊柱侧凸手术治疗1例并文献复习

糖原累积病（glycogen storage disease,GSD）是一类因参与糖原分解或合成代谢的酶缺乏而引起的常染色体隐性遗传病,共分为13型,临床均少见,且症状多样,需特殊检查进行确诊。该病可累及神经肌肉系统,特别是并发脊柱侧凸,骨科临床工作中可见,但容易漏诊和误诊。针对GSD的文献多为神经内科医师或儿科医师发表的个案报道[1-3]。

1例Ⅱ型糖原累积病合并脊柱侧凸病人的围术期护理

对1例Ⅱ型糖原累积病合并背柱侧凸病人的围术期护理进行总结,提出术后应加强功能锻炼,以最大限度地恢复神经功能。

Ⅱ型糖原累积病1例

患者,男性,24岁.主因四肢肌肉萎缩无力20年,气短胸闷4个月来诊. 患者于4岁时不明原因出现走路不稳,易摔跤,跑跳与同龄儿相比较差,未引起注意.病情呈缓慢进展,近5年来,症状明显加重,行走困难,双上肢抬举力弱,渐出现脊柱侧弯,四肢肌肉明显萎缩,以近端为重,并出现双下肢假性肥大.

糖原累积病Ⅱ型的临床分析和基因学检测

目的探讨糖原累积病Ⅱ型的酶学诊断方法,并在中国人中进行基因突变分析。方法对1例临床表现为婴儿型糖原累积病Ⅱ型的8个月男性患儿进行研究,采用荧光分光光度计检测外周血白细胞酸性α#葡萄糖苷酶(GAA)活性,并采用16对引物对该家系GAA基因从外显子2到外显子20的编码区进行扩增并进行测序分析。结果该患儿白细胞GAA活性仅为18.72nmol/(mgprotein·hr),正常对照组为(130.5±86.7)nmol/(mgprotein·hr);基因学分析发现该患儿存在2个杂合突变位点,其中之一为1935位点C→A错义突变,是中国人最常见的突变位点,另外一个为988位点T→G错义突变,该位点为新发现突变位点。结论糖原累积病Ⅱ型是由于GAA基因突变引起GAA活性降低所致,酶活性检测和基因检测是目前最有效和可靠的诊断方法。

Ⅱ型糖原累积病的研究进展

Ⅱ型糖原累积病(glycogen storage disease typeⅡ,GSDⅡ)也称为酸性麦芽糖酶缺乏症或Pompe病,属于常染色体隐性遗传性疾病,是由于酸性α-糖苷酶的缺乏,导致溶酶体内的糖原分解障碍并大量贮积而致病。本文就Ⅱ型糖原累积病的流行病学、基因突变特征、诊断新方法和治疗方面的进展作一介绍。

肝脏受累的成人型Ⅱ型糖原累积病一例

患者女，23岁。因全身肌肉消瘦、无力、气短且进行性加重10余年，咳嗽、咳痰17d入院。患者10余年前开始出现全身肌肉消瘦，肌力不如正常同龄人，且上述症状逐渐加重。近5年来胸、背及四肢肌肉明显消瘦，上楼困难，偶感活动后气短。近2年来气短症状明显加重，有时感抬头无力。17d前无明显诱因出现咳嗽、咳痰，痰量少，为白色，无发热。

成人Ⅱ型糖原累积病致反复脑梗死1例报告及文献分析

1例以反复脑梗死为主要表现的成人Ⅱ型糖原累积病患者，对患者临床表现及肌电图、肌肉活检病理、组织化学、酶化学和电镜检查进行分析。血清肌酶升高、肌电图呈肌源性改变、肌肉活检电镜检查可见溶酶体和细胞质内糖原颗粒明显增多等符合Ⅱ型糖原累积病，可除外脑血管病的其他危险因素，脑梗死是由糖原累积病引起。脑梗死是成人型Ⅱ型糖原累积病的少见表现。

反复发生呼吸衰竭、并发左侧侧脑室出血的Ⅱ型糖原累积病1例

临床资料 患者，女，36岁，因“胸闷心悸5月，加重半月”2011年9月14日入院。患者5月前劳累后出现胸闷、心悸，休息后可缓解。后每于劳累后出现上述症状，一周数次到十几次。半月前患者自感症状加重，持续数分钟可缓解，家属述其睡眠时口唇及指甲紫绀。

糖原累积病Ⅱ型患儿的心脏表现:附4例报告并文献复习

目的总结糖原累积病Ⅱ型(GSDⅡ型)患者的临床特点特别是心脏表现,以提高认识。方法回顾性分析2006年1月—2010年4月收治的4例GSDⅡ型患者的临床表现、实验室检查、心电图(ECG)和超声心动图结果、治疗及转归情况并复习文献。结果本组GSDⅡ型患者4例,2例为经典早发型,2例为晚发型,前者病情重、进展快,心脏出现室壁增厚、左室收缩功能减低、心包积液等多种病变,预后差;后者以骨骼肌、呼吸肌受累为主,心脏受累轻。经对症支持治疗3例死亡,1例仍需呼吸机辅助呼吸。结论 GSDⅡ型患者以经典早发型病情为重、心脏病变突出,预后较差,应考虑尽早进行酶替代治疗。

糖原累积病Ⅱ型1例并文献复习

目的:探讨糖原累积病Ⅱ型(glycogen storage disease typeⅡ,GSD-Ⅱ)的临床诊断与治疗。方法:对收治的1例GSD-Ⅱ的临床资料进行分析,并结合国内外文献复习。结果与结论:该例患者为年青女性,以四肢进行性乏力为主要表现。肌电图示肌源性损害。骨骼肌光镜下特征性病理改变:大量肌纤维胞浆内可见大小不一的空泡,内有糖原堆积。电镜下见肌纤维结构紊乱,肌膜下、肌纤维间见大量糖原聚集。GSD-Ⅱ属于常染色体隐性遗传病,缺乏特异性体征,最后诊断依靠酶的测定及基因诊断,但目前国内尚未普及,故肌肉活检结果有重要诊断价值。对于该病的治疗主要采取加强护肝、控制感染、辅助呼吸等对症支持治疗。

糖原累积病Ⅱ型1例的临床特点及基因突变分析

目的:分析1例儿童糖原累积病Ⅱ型的临床特点及基因突变位点。方法:对重庆医科大学附属儿童医院收治的1例通过基因测序明确诊断的糖原累积病Ⅱ型患儿的临床资料如临床特点、实验室检查、基因突变进行分析。结果:本例患儿起病隐匿,以乏力、肝功能异常为主要表现,临床表现不十分典型。通过基因测序发现2个基因突变位点,包括c.2238G>C(p.W746C)及c.2608C>T(p.R870X),2个突变位点既往均被证实与糖原累积病Ⅱ型相关。本例患儿未给予酶替代治疗,治疗结局需要继续随访。结论:糖原累积病Ⅱ型是由GAA基因突变引起的GAA活性降低所致,GAA基因检测是可行、有效的诊断方法。

反复呼吸道感染婴儿型糖原累积病Ⅱ型1例

糖原累积病Ⅱ型(glycogen storage disease typeⅡ,GSDⅡ)又称Pompe病,是一种罕见的糖原代谢障碍性疾病。我们收治了1例以“反复性呼吸道感染、肥厚性心脏病、低肌力”为主要表现后确诊为Pompe病的5月龄婴儿,现报道如下。1病例介绍患儿男,5月龄,第一次就诊时以“咳嗽3 d”入院。患儿晨起咳嗽,程度及频率适中,有痰咳不出,无明显呼吸困难。无发热、腹泻、皮疹及淋巴结肿大。

一例成人糖原累积病Ⅱb型患者的护理

糖原累积病Ⅱb型（Danon病）是一种X连锁显性遗传性溶酶体病,由编码溶媒体相关膜蛋白-2基因（LAMP-2）突变导致溶媒体存储障碍性疾病（[1]）。LAMP2基因定位于Xq24,该基因的第9号外显子的剪切差异,导致LAMP2蛋白存在3种亚型：其中LAMP2A和LAMP2C大量分布于肝脏、

青少年女性,进行性四肢无力4年——糖原累积病Ⅱ型(庞贝病)

1临床资料患者女,15岁,因"进行性四肢无力4年余"于2019年10月22日就诊于我院门诊。患者11岁时开始感觉四肢无力,主要表现为与同龄人相比活动耐力差,易疲劳,活动约10余分钟,即必须停下活动进行休息。约1年后出现活动后胸闷气短,肢体酸胀感,休息半天后有好转,但肢体无力症状不能完全恢复,且肌无力症状进行性加重。

糖原累积病Ⅱ型一家系调查

先证者 女，2．5月，第三胎，第三产，因恶心，干呕二月半入院．伴咳嗽．体检，营养状况好，皮下脂肪丰满，心音低钝，肝右肋下3cm．实验宣检查：心肌酶谱GOT48．6u／L．LLH304．7u/L。CPK455．5u／L，HBD403．6u／L．心电图示普遍导联低电压，心脏A超、