不完全性雄激素不敏感综合征行腹腔镜下回肠代阴道成形术1例

临床资料 患者社会性别女性，29岁，未婚。主因原发性闭经，发现外生殖器异常入院。父母非近亲婚配，母亲孕期未服用过性激素，家族中无同类病人。体检：身高166cm，体重66kg，女性体态，智力发育正常；无喉结，皮肤细腻，语音高尖，体毛稀少，腋毛稀少，无胡须，乳房丰满，发育良好，乳晕发白，乳头小。妇科检查：外阴阴毛茂盛，呈倒三角型。混合型外生殖器。阴蒂肥大具有能痛性勃起的阴茎和龟头，

不完全性雄激素不敏感综合征1例

1病历介绍患者,女,20岁,未婚。原发闭经,发现两性畸形8个月入院。父母非近亲结婚,家族中无同类患者。患者录取体校行染色体检查发现染色体核型（46,XY）320-400条带阶段。身高168 cm,体质量53 kg,外观呈男性表型,肌肉发达,皮肤粗糙,声音低沉,无胡须,喉结明显,乳房未发育。妇检：男性骨盆,女性型外阴,阴毛呈倒三角形,

完全性雄激素不敏感综合征合并苗勒管残留临床特点的分析与探讨

【目的】分析完全性雄激素不敏感综合征(CAIS)合并苗勒管残留(MDR)患儿资料,并综述既往文献的报告,提高对CAIS的临床表现、病理生理的再认识。【方法】本研究通过对患儿病史回顾,体格检查,染色体、全外显子基因测序、促卵巢刺激素、黄体生成素、总睾酮、雌二醇、抗苗勒管激素、抑制素B、硫酸脱氢表雄酮、雄烯二酮、17羟孕酮等实验室检查,以及盆腔彩超、盆腔磁共振等影像学检查来诊断完全性雄激素不敏感综合征,并在腹腔镜下发现苗勒管结构。同时总结分析既往文献报道的完全性雄激素不敏感合并苗勒管结构类似病例。【结果】该患儿临床表现为女性表型,以原发性闭经来就诊,卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、睾酮升高,盆腔MRI示双侧隐睾,未见子宫附件,染色体核型46,XY,全外显子基因检测:AR基因半合子致病性变异c.2359C>T(p.Arg787*),AMH、AMHR2基因检测无异常。在腹腔镜下腹腔探查时发现发育不良睾丸及发育不良子宫。病理提示睾丸旁存在输卵管样结构。在数据库中共检索到基因确诊为CAIS并存MDR,且有详实数据的病例共11例。总结发现合并MDR的首诊表现、生化资料、性腺病理与无MDR的CAIS患者类似。【结论】本研究报道的CAIS患儿合并MDR,拓宽了CAIS的临床表现谱,为苗勒管退化的基础研究提供一种非依赖于AMH-AMHR2信号调控的思路。

9例儿童雄激素不敏感综合征临床特点和遗传学特点分析

目的 分析雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome, AIS)患者的临床资料和遗传学结果。方法 收集2017—2022年在江西省儿童医院就诊的9例AIS患者临床资料,完善相关实验室检查及性腺、腹股沟彩超,并进行基因突变检测。结果 9例患者染色体均为男性核型,其中7例患者的社会性别为女性,2例为男性;所有患者就诊原因均有腹股沟斜疝(或伴有性别模糊),均发现AR基因突变,病例1为新突变(p.R608fs*18)。66.6%(6/9)的AIS患者突变位于配体结合域(ligand binding domain, LDB),80%(4/5)的完全型雄激素不敏感综合征患者突变位于LBD,50.0%(2/4)的部分型雄激素不敏感综合征患者突变位于LBD。55.5%(5/9)AIS患者突变类型为错义突变。结论 错义突变为AR基因常见突变类型,LBD是AIS的主要突变部位,外生殖器表现为女性患者,如发现腹股沟斜疝,应常规行性腺及腹股沟彩超检查以排外AIS。

完全性雄激素不敏感综合征1例影像表现并文献复习

雄激素不敏感综合征(AIS)是一种罕见的遗传性性发育异常疾病[1],发病率为1/10万~1/9万,致病机制为雄激素靶组织上的雄激素受体异常,使雄激素失去或降低其生理作用,导致性腺及外生殖器不能正常发育。临床上分为完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)、不完全型雄激素不敏感综合征(IAIS)和轻型雄激素不敏感综合征(MAIS)[2]。各型严重程度及临床表现均有差别,IAIS、MAIS患者外生殖器存在异常,在出生或幼儿期即可发现,易于做出明确诊断。

完全性雄激素不敏感综合征伴文献复习

完全性雄激素不敏感综合征是由于雄激素受体（androgen receptor,AR）基因异常,导致胚胎组织对雄激素不敏感,Wolff管及泌尿生殖窦分化为男性生殖管道受阻,表现为男性内生殖器和女性外生殖器。因该病发病罕见,大多数偏远地区医疗单位实验室的检查条件有限,

完全性雄激素不敏感综合征的临床分析

目的探讨完全性雄激素不敏感综合征(Complete Androgen Insensitivity Syndrome,CAIS)患者的临床表现、诊断及治疗。方法回顾我院收治的2例CAIS患者的临床表现、检查结果及治疗过程。2例患者为孪生"姐妹",女性表型,以原发性闭经为主诉,并接受了染色体、性激素五项、腹部超声、盆腔MRI等检查,确诊后接受后双侧性腺切除术,术后接受雌激素替代治疗。结果 2例患者染色体核型均为46,XY,2例患者的血睾酮、卵泡刺激素、黄体生成素均升高,雌激素水平低于正常女性,外周血染色体检查提示2例患者染色体核型均为46,XY。腹部B超及盆腔MRI均提示盆腔内隐睾,腹腔镜手术探查证实隐睾存在,切除后不久检查提示睾丸组织,未见肿瘤。阴道治疗采用保守治疗,器具扩张。2例患者手术后给予雌激素替代治疗,未见女性第二性征发育停滞等其他并发症。结论CAIS在临床上是一种罕见的疾病,虽然目前对其发病机理已经研究的比较透彻,但其仍缺乏有效的预防,且早期诊断较为困难。男性核型合并女性表型的典型临床表现确诊容易,治疗上原则上选择女性社会性别,切除性腺组织后以雌激素替代治疗维持女性第二性征,阴道的成形以物理方法为主,只有在阴道缺如或物理方法失败的情况下才采取手术重建。

雄激素不敏感综合征研究现状

性发育障碍(disorder of sex development,DSD)是指先天染色体性别、性腺性别或解剖性别发育异常者[1],其中雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)是46,XY DSD中较为常见的一种。该病1953年由Morris J M等[2]提出,当时被称为“睾丸女性化综合征”,即完全型AIS(CAIS),之后通过对其分子机制和病因的详细研究,被Quigley C A等[3]重新命名为AIS。来自西方国家的统计显示.

完全性雄激素不敏感综合征合并膀胱瘘1例报道及文献回顾

雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)是一种罕见遗传病。由于雄激素受体(androgen receptor,AR)基因的突变导致其对雄激素产生抵抗及不应答,男性生殖系统出现不同程度异常发育并呈现出女性表型。手术切除隐睾及不同类型成形术可纠正畸形,激素替代治疗也是术后康复的关键。本文报告1例43岁患者,社会性别为女性,初因反复腹水及间断腹痛原因待查收入消化内科。体格检查、超声、核型分析、激素水平等检验检查符合完全性AIS。转入泌尿外科行隐睾切除术,术中发现膀胱顶壁紧邻脐中韧带与膀胱交界处有一瘘道,遂明确腹水原因,予切除并送病理。病理结果提示睾丸组织Sertoli细胞腺瘤及Leydig细胞巢状增生,膀胱瘘口周围组织非典型增生。出院后予雌激素替代治疗。睾丸切除术后雄激素合成障碍导致促性腺激素、雌孕激素水平发生变化,后续雌激素替代治疗联合心理辅导可稳定激素水平并提高生活质量。患者有可疑家族史,系谱图分析为X连锁隐性遗传,但尚不能明确。对于膀胱顶壁瘘的成因本文提出3种假说:直接手术损伤、癌症局部复发以及脐尿管异常发育,但脐尿管发育异常与本病是否存在相关性仍需进一步研究。

完全型雄激素不敏感综合征中雄激素受体基因突变的检测与分析

雄激素通过靶器官上特异的雄激素受体而起作用，因雄激素受体的异常而导致雄激素的作用障碍，称雄激素不敏感综合征。作者分析了４例完全型雄激素不敏感综合征患者雄激素受体基因的突变。从雄激素不敏感综合征患者外周血中提取基因组ＤＮＡ，以特异的引物对雄激素受体基因进行聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增，对扩增产物进行单链构象多态性分析（ＳＳＣＰ），筛选出突变的外显子，对突变的外显子直接进行ＰＣＲ产物测序。通过ＰＣＲ－ＳＳＣＰ检查发现，３例患者在外显子Ｅ及１例在外显子Ｈ上有突变。测序证实前３例患者出现点突变，形成提前终止密码。另１例在外显子和内含子交界处插入ＡＴ两个碱基。提前终止密码形成可能是雄激素不敏感综合征的常见机制，本结果进一步提供了这方面的证据。迄今尚未见在拼接部位５’端同时插入两个碱基导致剪切异常引起人完全型雄激素不敏感综合征的报道。本研究方法简便实用，可用于雄激素不敏感综合征的临床诊断和基础研究。

完全型雄激素不敏感综合征睾丸恶变一例

雄激素不敏感综合征（androgen insensitivity syn-drome,AIS）是男性假两性畸形的常见类型,临床罕见。现将我院诊治的1例AIS病例报告如下。

完全型雄激素不敏感综合征2例临床特点及处理

雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)又称为睾丸女性化综合征(testicular feminization syndrome,TFS),是一种X连锁遗传病,是男性假两性畸形中较常见的类型,可分为完全型AIS和不完全型AIS,其原因主要是雄激素受体(androgen receptor,AR)基因的突变导致其对雄激素产生抵抗和不应答。本文回顾南京医科大学附属妇产医院2例CAIS患者的临床资料及诊疗过程,以期能进一步提高对该病的认知及诊治水平。

完全型雄激素不敏感综合征性腺的盆腔MRI评估

目的探讨盆腔MRI对完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)性腺的评估价值。方法回顾性分析10例经临床和手术病理诊断的CAIS的MRI表现和临床资料。结果9例行性腺切除术;1例性腺暂未切除,行外阴成形术。术后病理18个病灶均证实为睾丸组织。8个位于腹股沟内环上方,5个腹股沟管皮下,3个髂窝,2个髂外血管内侧。4个睾丸伴高分化支持-间质细胞瘤,2个伴支持细胞瘤,1个伴高分化支持-间质细胞瘤、精原细胞瘤和纤维瘤,1个伴高分化支持-间质细胞瘤和纤维瘤。3个合并副中肾管囊肿。MRI上10例患者均可见双侧异位睾丸,10个睾丸未合并肿瘤者,T1WI呈均匀等信号,T2WI呈均匀稍高信号,DWI呈高信号,边界清楚;增强扫描呈均匀强化。8个睾丸合并性索-间质肿瘤和/或精原细胞瘤者,4个T2WI呈均匀稍高信号,4个T2WI信号不均、内见结节状低信号;增强扫描强化不均,内见结节状或纤维分隔样强化影。盆腔内均未见子宫和双侧附件,9例患者可见阴道下段,另1例阴道缺如。结论MRI能评估CAIS患者睾丸位置及内生殖器情况,并可提示合并肿瘤的可能,为临床诊疗提供重要信息。

1例特殊家族史的完全性雄激素不敏感综合征及其遗传学分析

目的:报道1例有特殊家族史的完全性雄激素不敏感综合征患者及其遗传学分析。方法:记录、整理该患者病史、诊断、治疗方法等临床信息,取患者及其母亲血样进行全外显子测序,分析遗传学病因。结果:该患者因“原发性闭经”就诊,染色体核型为46,XY,为男性假两性畸形。经手术证实,腹腔内有未降的睾丸。雄激素水平高于正常值上限,患者与其母亲全外显子测序均发现c.2678C>T(p.P893L),未发现其他异常,该突变为完全性雄激素不敏感综合征的疑似致病突变。且患者有一“姐姐”具有相似病史。结论:c.2678C>T(p.P893L)为完全性雄激素不敏感综合征的疑似致病突变,且该病常至青春期方可发现,易延误诊断。

完全型雄激素不敏感综合征一家系基因诊断并文献复习

雄激素不敏感综合征(AIS)是由雄激素受体(AR)基因突变引起的罕见的X-连锁隐性遗传病,完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)是AIS中雄激素抵抗程度最严重的一种类型。本文对一个CAIS家系成员AR基因的二代测序结果进行分析,发现先证者AR基因的第7外显子c.2566C>T发生突变,编码第856位精氨酸的密码子(CGC)改变为半胱氨酸的密码子(TGC),从而雄激素与AR受体结合受到影响,生物学效应不能有效发挥,临床表现为CAIS。经Sanger测序验证,先证者妹妹和母亲也发现相同的突变。先证者和其妹妹为半合子突变,母亲为杂合突变。笔者认为AR基因c.2566C>T(p.Arg856Cys)突变导致姐妹二人患CAIS,该突变遗传自她们的母亲。明确AR基因突变位点,可为家系再次生育提供指导。

完全性雄激素不敏感综合征4例分析

目的:探讨雄激素不敏感综合征(AIS)患者的诊治过程及目前存在的不足之处。方法:回顾分析2012至2021年厦门大学附属成功医院收治的4例完全性AIS患者的临床资料及诊治过程,并复习AIS的相关文献资料。结果:AIS的诊断主要依靠家族史、临床表现、体格检查、生殖激素、染色体核型确诊,完全性AIS的早期诊断困难,大多数患者社会性别为女性,多因青春期原发性闭经就诊,主张青春期后切除性腺,术后定期复查、长期口服雌激素替代治疗,同时加强心理辅导。结论:完全性AIS为罕见病,需同时关注患者的生理及心理健康方面的问题。

完全型雄激素不敏感综合征2例

1病例资料病例1:女,23岁。2014年因原发性闭经就诊宁夏医科大学总医院,超声检查显示子宫卵巢缺如,染色体核型:46,XY,性激素睾酮558 ng/dl。体检:女性外观,无喉结、胡须,双乳房对称,丰满,乳晕着色浅,乳头小。双腹股沟区未触及包块。妇检:无阴毛,幼稚型小阴唇,完整处女膜,棉签探及深约5 cm阴道,以上为盲端。