根据最新版睡眠相关呼吸疾病的国际分类,将先天性中枢低通气综合征（congenital central hypoventilation syndrome,CCHS）进一步分为CCHS 和迟发性中枢性低通气综合征（late onset central hypoventilation syndrome,LO-CHS）,两者均...根据最新版睡眠相关呼吸疾病的国际分类,将先天性中枢低通气综合征（congenital central hypoventilation syndrome,CCHS）进一步分为CCHS 和迟发性中枢性低通气综合征（late onset central hypoventilation syndrome,LO-CHS）,两者均为罕见的通气中枢调控功能障碍性疾病,区别在于CCHS存在PHOX2B基因突变而LO-CHS不存在.LO-CHS可合并下丘脑源性内分泌异常,情绪或行为严重异常或存在神经嵴源性肿瘤[1-2],是一种与下丘脑功能紊乱相关的罕见病,首发症状常表现为迅速发生肥胖,通常在出现肥胖症状约18个月后发生低通气[3-5].目前LO-CHS的预后较差,早期诊断有助于改善通气和代谢紊乱的治疗[6].LO-CHS有肿瘤源性倾向,高达40％的LO-CHS患者同时伴有肿瘤.这些交感神经系统的肿瘤通常为高分化,且不会明显地使患者预后变差[7-8].展开更多
文摘根据最新版睡眠相关呼吸疾病的国际分类,将先天性中枢低通气综合征（congenital central hypoventilation syndrome,CCHS）进一步分为CCHS 和迟发性中枢性低通气综合征（late onset central hypoventilation syndrome,LO-CHS）,两者均为罕见的通气中枢调控功能障碍性疾病,区别在于CCHS存在PHOX2B基因突变而LO-CHS不存在.LO-CHS可合并下丘脑源性内分泌异常,情绪或行为严重异常或存在神经嵴源性肿瘤[1-2],是一种与下丘脑功能紊乱相关的罕见病,首发症状常表现为迅速发生肥胖,通常在出现肥胖症状约18个月后发生低通气[3-5].目前LO-CHS的预后较差,早期诊断有助于改善通气和代谢紊乱的治疗[6].LO-CHS有肿瘤源性倾向,高达40％的LO-CHS患者同时伴有肿瘤.这些交感神经系统的肿瘤通常为高分化,且不会明显地使患者预后变差[7-8].
