伴及不伴精索静脉曲张的无精子、严重少精子症患者Y染色体微缺失对比研究

目的:比较精索静脉曲张(VC)无精子症和严重少精子症与不伴VC无精子症和严重少精子症患者Y染色体微缺失发生率,探讨他们不育的内在原因。方法:A组为VC无精子症和严重少精子症的患者137例,其中无精子症70例(A1组),严重少精子症67例(A2组);B组为不伴有VC的特发性无精子症和严重少精子症患者135例,其中无精子症69例(B1组),严重少精子症66例(B2组)。C组(对照组)为30例正常生育男性。采用多重PCR技术对受试者进行Y染色体微缺失检测。结果:1 A组137例中有23例检测到Y染色体微缺失,缺失率16.8%。B组135例中有23例检测到Y染色体微缺失,缺失率17.0%;C组未检测到Y染色体微缺失;2 A1组、A2组、B1组和B2组Y染色体微缺失率分别为为22.9%、10.4%、20.3%和13.6%;3严重少精子症A2组和B2组共133例中16例检测出Y染色体微缺失,发生率为12.0%;4A组与B组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:Y染色体微缺失发生率在伴有及不伴有精索静脉曲张的无精子、严重少精子症患者中无显著差异,Y染色体微缺失是精索静脉曲张伴有的无精子、严重少精子症病因之一。

对无精子症和严重少精子症患者Y染色体畸变和微缺失的研究及评估

目的研究无精子症和少精子症患者染色体畸变及Y染色体(Yq11区)无精子症因子(azoospermicfac-tor,AZF)微缺失情况,建立Y染色体微缺失的临床筛查方法。对原发性无精子及少弱精症患者与AZF微缺失的关系。方法对145例患者(无精子症102例,严重少精子症43例)经染色体核型分析及AZF的3个位点8对引物PCR扩增,检测染色体畸变和Y染色体微缺失率。选取6个Y染色体特异性序列标签位点(STS),用PCR技术检测145例精子发生障碍患者AZF区微缺失情况。结果145例中染色体核型异常12例,占8.3%。AZF区微缺失21例,缺失率为14.5%。无精子症和严重少精子症AZF缺失率分别为14.70%和11.62%。145例中AZF区微缺失21例,表现为无精子症。缺失均在AZFc区,7例为DAZ(sY254、sY255)缺失,另2例为DNA加sY157缺失。结论染色体畸变和Y染色体微缺失是导致无精子症和严重少精子症的主要原因之一。无精子症缺失率高于严重少精子症患者。AZF3个位点8对引物PCR扩增可作为Y染色体微缺失的临床筛查方法。

无精子症及严重少精子症患者Y染色体微缺失类型与睾丸活检成熟精子检出率的相关性

目的探讨无精子症及严重少精子症患者Y染色体微缺失的缺失类型与睾丸活检成熟精子检出率的关系。方法收集病因诊断为Y染色体微缺失的无精子症及严重少精子症患者的完整睾丸活检病理报告。根据Y染色体微缺失区域类型,将患者分为AZFa或AZFb缺失组和无AZFa或AZFb缺失组。分析Y染色体微缺失的缺失类型与精液分析结果、睾丸组织学类型、睾丸体积、卵泡刺激素、黄体生成素之间的关系。结果在254例Y染色体微缺失患者中,睾丸活检成熟精子检出率9.4%。AZFa或AZFb缺失组精液分析精子检出率显著降低(P<0.01),睾丸活检成熟精子检出率显著降低(P<0.01),两组患者在睾丸体积、卵泡刺激素、黄体生成素水平比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 Y染色体微缺失患者睾丸活检成熟精子检出率低。缺失类型与睾丸活检成熟精子检出率相关,缺失类型能有效预测睾丸活检成熟精子检出率。

男性FASL-844基因多态性与特发性无精子症及严重少精子症发病风险的研究

目的：研究FASL-844位点基因多态性在中国南方汉族男性人群中的分布，探讨其与特发性无精子症及严重少精子症发病风险的关系。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法，分析184例特发性无精子症及严重少精子症患者与236例正常生育男性FASL-844位点的基因型及等位基因频率，分析该基因多态性与特发性无精子症及严重少精子症之间的关系。结果：不育组与正常生育组FASL-844CT和TT基因型分布差异有显著性（P=0．024；P=0．008）。携带FASL-844TT基因型个体罹患特发性无精子症或严重少精子症的风险是CC基因型个体的2．76倍（95％CI：1．20～6．35）；将携带CC和CT基因型的个体合并，携带TT基因型的个体罹患特发性无精子症或严重少精子症的风险是（CC＋CT）基因型个体的2．90倍（95％CI：1．28～6．58）。结论：FASL-844基因多态性可能是中国南方汉族男性特发性无精子症及严重少精子症的遗传易感因素之一。

严重少精子症患者与正常生育男性精浆蛋白质群比较分析

目的:探讨严重少精子症和正常生育男性精浆蛋白质群的差异性。方法:11例正常健康已生育的自愿者(正常组)和6例严重少精子症男性精液标本通过Percoll分离获取精浆。采用SELDI-TOF-MS,经CM10芯片捕获蛋白质并用TOF-MS对蛋白质进行检测,获得各样本的蛋白质指纹图谱,经过归一化处理后进行组间比较。结果:严重少精子症组与正常组比较仅有2种低丰度蛋白质表达存在差异,与非梗阻性无精子症组比较差异蛋白质达15种。蛋白质荷比(m/z)分别为7196.058、7547.610、5780.493、7059.844、7409.589、5379.173、10778.810的7种蛋白质是严重少精子症、正常组与非梗阻性无精子症组的共同差异蛋白质,除后两者在非梗阻性无精子症中含量升高外,其余含量均降低。结论:严重少精子症的精浆蛋白质群与正常组差异较小,即两者的精浆蛋白质组成较为相似,但二者均与非梗阻性无精子症存在显著差异。提示严重少精子症和非梗阻性无精子症的发生机制不同,并非仅是遗传因素量的累加。

180例无精子症或严重少精子症不育男性的Y染色体微缺失检测

目的探讨不育男性无精子症或严重少精子症与Y染色体微缺失之间的关系。方法利用9个Y染色体特异序列标签位点,以多重PCR法检测无精子症或严重少精子症患者的Y染色体微缺失情况。结果180例无精子症或严重少精子症患者中共检出Y染色体微缺失15例,缺失率为8.3%。精液正常者(对照组)20例未发现Y染色体微缺失。9例Y染色体微缺失的无精子症患者睾丸细胞学检查均未发现精子。结论Y染色体微缺失是造成男性精子发生障碍的常见病因之一。

精索静脉曲张严重少精子症患者Y染色体微缺失分析

目的:探讨精索静脉曲张和Y染色体微缺失对生精障碍的影响。方法:对随机挑选的100例左侧精索静脉曲张严重少精子症患者(精子浓度<5×106/ml,组1),100例左侧精索静脉曲张轻度少精子症患者[精子浓度(10～20)×106/ml,组2],100例特发性严重少精子症患者(组3),100例特发性轻度少精子症患者(组4)和30例正常生育男性对照组(组5)采用聚合酶链反应(PCR)技术进行Y染色体微缺失检测,选取无精子因子(AZF)a、b和c区9个序列标签位点(STS)。结果:组1中有19例患者存在AZF微缺失(19%);组3中有11例患者存在AZF微缺失(11%),其余各组均未发现AZF微缺失;组1比组3有较高的缺失率。结论:在治疗精索静脉曲张严重生精障碍患者前应先进行Y染色体微缺失检测,避免不必要的治疗。

特发性无精子症及严重少精子症患者Y染色体微缺失检测

目的 在广东中山地区建立 Y染色体微缺失检测技术 ,将其应用于特发性无精子症或严重少精子症患者的病因学诊断及遗传咨询。 方法 利用 Y染色体特异序列标签位点 ,以多重PCR法检测特发性无精子症或严重少精子症患者及精液正常者的 Y染色体微缺失情况。 结果 无精子症或严重少精子症组 35例 ,共检出 Y染色体微缺失 4例 ,缺失频率为 11%。其中 ,无精子因子 C区缺失 3例 ,无精子因子 B区缺失 1例。精液正常者组 2 0例未发现 Y染色体微缺失。 结论 Y染色体微缺失是造成男性无精子症或严重少精子症的病因之一 ,对临床上特发性无精子症或严重少精子症患者应进行

严重少精子症及无精子症的遗传学分析

目的探讨严重少精子症、无精子症与遗传学的关系。方法采用外周血细胞培养染色体检查和多重PCR技术对142例严重少精子症和178例无精子症患者进行细胞遗传学和Y染色体AZF微缺失检测,同时对100例精液参数正常男性进行AZF微缺失检测作为对照。结果在严重少精子症患者中,染色体异常率为16.20%(23/142),AZF缺失率为9.86%(14/142);在无精子症患者中,染色体异常率为19.66%(35/178),AZF缺失率为11.24%(20/178);精液参数正常患者未检出AZF微缺失。在严重少精子症和无精子症患者中,染色体异常和AZF缺失比例均显著高于精液参数正常对照组。结论染色体异常和AZF微缺失是引起男性不育的重要原因,通过染色体和AZF微缺失检测可以为优生优育提供可靠的遗传信息依据。

特发性无精子症和严重少精子症患者DAZ基因缺失的分析

目的 评估特发性无精子症和严重少精子症患者Y染色体上DAZ基因缺失的发生情况。方法 采用聚合酶链反应技术 (PCR)扩增 33例特发性无精子症和严重少精子症患者DAZ基因中的 4个序列标记位点SY15 4、SY2 5 4、SY2 5 5和SY15 5。 5 0例生育男性为阳性对照组 ,5例女性为阴性对照组。结果 33例特发性无精子症和严重少精子症患者DAZ基因缺失率为 15 2 % ,其中 2 6例特发性无精子症患者有 4例缺失 (15 4 % ) ,1例染色体核型为 4 7,XXY ;7例特发性严重少精子症患者中有 1例缺失 (14 3% )。 4个序列标记位点在阳性对照组中均有条带扩增 ,在阴性对照组中未见条带扩增。结论 特发性无精子症和严重少精子症患者均存在DAZ基因缺失 ,特发性无精子症患者缺失率高于特发性严重少精子症患者 ,与国外报道相一致。聚合酶链反应扩增DAZ基因位点是筛选Y染色体缺失的有效方法。

特发性无精子症和严重少精子症患者Y染色体基因微缺失研究

目的:研究Y染色体基因微缺失与特发性无精子症和严重少精子症的关系,及探讨Y染色体基因微缺失的位点、缺失率有无民族间的差异性。方法:应用多重实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)法,对40例汉族及维吾尔族特发性无精子和严重少精子症患者进行Y染色体Azoospermia Factor(AZF)因子多位点的微缺失检测。结果:23例特发性无精子患者中,3例发生AZF因子缺失,缺失率为13.04%;17例严重少精子症患者中,2例发生AZF因子缺失,缺失率为11.76%。结论:Y染色体AZF因子微缺失的范围和位置对于胞质内体外受精治疗男性不育具有重要意义,但Y染色体AZF因子的缺失的位点及缺失率有无民族间的差异性,值得进一步研究。

40例无精子症或严重少精子症患者的细胞遗传学和分子遗传学研究

目的:探讨严重少精子症和无精子症其遗传效应及其对生殖的影响,为男性不育治疗及辅助生殖技术的临床开展提供理论参考。方法:采用外周血染色体G显带、C显带技术和多重聚合酶链反应技术,及琼脂糖凝胶电泳等方法,对40例男性不育患者进行了染色体分析及AZF基因的8个位点进行分析。结果:40例不育患者发现6例染色体异常,16例AZF基因有微缺失;1例临床诊断Kallman's综合征。结论:严重少精子症和无精子症与遗传密切相关,对男性不育患者进行细胞遗传学及Y染色体AZF区域微缺失检查是必要的。

无精子症、严重少精子症遗传缺陷的研究

背景与目的:探讨无精子症和严重少精子症患者的遗传缺陷与精子生成障碍的关系。材料与方法:采用G显带技术对205例无精子症和39例严重少精子症患者进行外周血染色体核型分折,采用多重聚合酶链式反应对其中染色体核型正常的36例无精子症和严重少精子症患者进行Y染色体上基因微缺失检测,30例正常已生育的男子设为对照组。结果:无精子症和严重少精子症患者中发现异常染色体核型74例,异常核型发生率为30.33％(24.56％-36.10％),正常对照组只发现1例异常核型,占3.33％(0％-17％);其中染色体核型正常的无精子症和严重少精子症患者发现Y染色体上基因微缺失3例,缺失率为8.33％(2％-22％),正常对照组无1例Y染色体基因微缺失。 结论:染色体核型异常和Y染色体微缺失均与无精子症和严重少精子症的发生有关。同时采用这两种遗传学筛查方法可以更为准确、有效地评价无精子症和严重少精子症患者的遗传缺陷,更好地为患者提供病因诊断,遗传咨询和治疗方案的选择。

皖南地区225例无精子症及严重少精子症患者的细胞遗传学分析

目的:研究无精子症及严重少精子症患者与染色体异常之间的关系。方法:对225例无精子症及严重少精子症患者抽取外周血进行淋巴细胞培养、常规G显带、核型分析。结果:共检出染色体异常核型64例,异常率28.44%。其中性染色体异常39例(包括2例性反转),占异常率的60.94%;常染色体结构异常4例,占异常率6.25%;染色体多态性变异21例,占异常率32.81%。结论:染色体异常是导致无精子症及严重少精子症的重要因素之一,对无精子症及严重少精子症患者行染色体检查是十分必要的。

安特尔和他莫昔芬联合龙鹿胶囊治疗严重少精子症的临床观察

目的观察安特尔和他莫昔芬联合龙鹿胶囊治疗男性严重少精子症的临床疗效。方法选择本院男科门诊确诊为严重少精子症的患者160例,分为治疗组和观察组各40例。治疗组1:安特尔和龙鹿胶囊;治疗组2:他莫昔芬和龙鹿胶囊;治疗组3:安特尔,他莫昔芬和龙鹿胶囊。对照组:维生素E,维生素C和葡萄糖锌片,连续治疗3个月后观察精液参数的变化和妊娠率。结果治疗组3精子密度和前向运动精子显著高于对照组(<0.01);治疗组3精子密度和前向运动精子显著高于治疗组1和治疗组2(<0.01);治疗组1和治疗组2精子密度和前向运动精子显著高于与对照组(<0.01);治疗组1和治疗组2之间无显著性差异(P>0.05)。结论安特尔和他莫昔芬联合龙鹿胶囊对男性严重少精子症治疗具有显著的疗效,无不良反应。

无精子症和严重少精子症患者Y染色体微缺失、染色体核型和性激素结果分析

目的:研究男性无精子和严重少精子症患者Y染色体微缺失、染色体核型和性激素的相关性。方法:收集无精子症患者63例、严重少精子症患者49例和精液参数正常生育男性60例,抽取外周血分别检测Y染色体微缺失、染色体核型和性激素水平。结果:63例无精子症患者中,7例Y染色体微缺失,微缺失的发生率为11.11%(7/63);49例严重少精子症患者中,4例Y染色体微缺失,微缺失的发生率为8.16%(4/49),与正常精液组(未发现Y染色体微缺失)比较均有统计学差异(P<0.05)。无精子症患者中,染色体核型异常率为9.52%(6/63),而正常生育男性精液组和严重少精子症患者中均未发现异常染色体核型。与正常生育男性精液组[FSH(3.88±2.21)IU/L;LH(4.63±1.51)IU/L]比较,无精子症[FSH(20.41±19.34)IU/L;LH(11.44±9.48)IU/L]和严重少精子症[FSH(8.88±7.04)IU/L;LH(6.78±3.85)IU/L]不育患者FSH和LH水平显著升高(P<0.05)。结论:无精子症和严重少精子症不育患者有必要进行遗传学和性激素检查,便于早期诊断和治疗。

严重少精子症患者亲子鉴定1例分析

1资料某男子（以下称被控父）因抚养纠纷不承认与孩子存在亲子关系,且被诊断为严重少精子症患者。受某法院委托,来本机构对其与孩子进行亲子鉴定,以确认其是否为孩子的生物学父亲。采集被控父、孩子及孩子母亲指血,DNA IQ快速法提取DNA。分别用GoldeneyeTM20A试剂盒（北京基点认知公司）、AGCU 21＋1试剂盒（无锡中德美联公司）进行39个常染色体短串联重复（STR）基因座复合扩增,

37例无精子症及严重少精子症患者Y染色体微缺失检测分析

目的 探讨Y染色体微缺失检测技术对男性不育患者的病因学诊断和遗传咨询的价值。方法 采用聚合酶链反应(PCR)技术检测男性不育患者和正常男性Y染色体微缺失情况。结果 37例患者中Y染色体微缺失 8例 ,缺失率 2 1.6 %。 10例正常男性Y基因均得到扩增。结论 Y染色体微缺失是不明原因性无精子症或严重少精子症的病因之一 ,对临床上原因不明的无精子症或严重少精子症患者进行Y染色体微缺失检测是十分重要的。