早发性帕金森病与细胞色素P4501A1和N-乙酰基转移酶2基因多态性及个体易感危险性

目的:探讨细胞色素P4501A1(CYP1A1)和N-乙酰基转移酶2(NAT2)基因多态性及其交互作用与早发性帕金森病的关系.方法:用病例对照研究方法及聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析了126例散发的早发性帕金森病患者(发病年龄＜50岁)与122例正常健康成人对照组CYP1A1基因MspI位点3种多态(A,B,C)及NAT2基因常见的3个突变所导致的慢乙酰化基因型在早发性帕金森病患者与正常人之间的分布差异及其交互作用.结果:CPY1A1基因各基因型在两组中分布差异无显著性意义;NAT2基因慢乙酰化基因型在帕金森病组中的分布频率(23.0%)明显高于对照组(10.7%),OR值为2.507;协同分析发现在帕金森病组中携带NAT2慢乙酰化基因型兼CYPIA1基因杂合型B的频率(62.1%)明显高于对照组(23.1%),OR值达5.455,显著提高了患帕金森病的危险度.结论:CYP1A1基因杂合型B与NAT2慢乙酰化基因型之间有协同作用,共存时可能增加个体患帕金森病的危险性.