背景与目的:原发性肾上腺血管内大B细胞淋巴瘤(intravascular large B-cell lymphoma,IVLBCL)是一种罕见的高侵袭性淋巴瘤,目前对其仍缺乏充分认识。本研究旨在探讨肾上腺IVLBCL的临床病理学特征、分子遗传学特征及预后。方法:收集复旦...背景与目的:原发性肾上腺血管内大B细胞淋巴瘤(intravascular large B-cell lymphoma,IVLBCL)是一种罕见的高侵袭性淋巴瘤,目前对其仍缺乏充分认识。本研究旨在探讨肾上腺IVLBCL的临床病理学特征、分子遗传学特征及预后。方法:收集复旦大学附属肿瘤医院病理科2012—2023年诊断的肾上腺IVLBCL病例,回顾性分析其临床及组织病理学特征、免疫表型、治疗和预后,并采用靶向二代测序(next-generation sequencing,NGS)技术探讨其分子遗传学特点。本研究已通过复旦大学附属肿瘤医院伦理委员会审查(伦理编号:050432-4-2307E)。结果:5例肾上腺IVLBCL患者均为男性,中位年龄为52岁(年龄范围50~82岁)。2例因低热而就诊,1例表现为腹痛,1例为体检发现,1例未获得相关信息。外周血检查示2例有血清乳酸脱氢酶升高,2例出现肾上腺功能异常。影像学检查显示,肾上腺增大或占位性病变伴氟代脱氧葡萄糖(fluorodeoxyglucose,FDG)摄取增高;其中4例累及双侧肾上腺,1例累及右侧肾上腺。显微镜下可见异型大淋巴细胞局限于血管腔内,部分病例血管腔内见纤维素性坏死。免疫组织化学染色显示,所有(5/5)病例的肿瘤细胞CD20阳性,Ki-67增殖指数均较高(>80%),80%(4/5)病例呈非生发中心B细胞样(non-germinal-center B-cell-like,non-GCB)表型,100%(4/4)呈MYC/BCL2双表达;血管内皮细胞标志物染色显示,肿瘤细胞绝大多数位于血管内。3例患者获得治疗和随访信息,其中1例仅接受手术切除的患者确诊后5个月死亡,1例经手术切除后接受R-CHOP方案治疗的患者获得完全缓解,1例穿刺活检确诊后接受R-CHOP方案治疗的患者获得部分缓解;1年总生存率为66.7%,总生存期为5~87个月。1例行NGS检测,结果显示,MYD88 V217F、TP53、CDH1、ARID1B、MSH3、MLH3、PTPRK、CD22和FLCN等基因错义突变。结论:肾上腺IVLBCL发病率低,好发于中老年男性,本组病例以non-GCB为主且常伴MYC/BCL2双表达,并存在MYD88非L265P突变。肾上腺IVLBCL由于其临床症状多样化且缺乏特异性导致早期确诊困难,积累更多病例深入了解其临床病理学特征及分子遗传学特征,有助于早期诊断、及时治疗并改善患者预后,为深入认识疾病发生、发展机制、探索治疗靶点提供理论基础。展开更多
目的:探讨伴微乳头成分的肺腺癌(pulmonary adenocarcinoma with a micropapillary pattern,MPPAC)EGFR、KRAS基因突变情况及其临床病理学特征。方法:根据2011年的肺腺癌新分类诊断标准,以是否伴有微小乳头状结构(micropapillary pat te...目的:探讨伴微乳头成分的肺腺癌(pulmonary adenocarcinoma with a micropapillary pattern,MPPAC)EGFR、KRAS基因突变情况及其临床病理学特征。方法:根据2011年的肺腺癌新分类诊断标准,以是否伴有微小乳头状结构(micropapillary pat tern,MPP),将144例肺腺癌病例分为MPP阳性组77例和MPP阴性组77例。MPP阳性组中又按MPP所占比例分为(+、++、+++)三亚组。RT-PCR法检测两组EGFR、KRAS基因突变情况。结果:在144例肺腺癌病例中EGFR突变62例(43.1%),KRAS突变9例(6.25%),EGFR突变与性别(P=0.018)和肿瘤体积(P=0.016)有关。MPP阳性组EGFR突变率高于MPP阴性组(P<0.001);KRAS突变率低于MPP阴性组(P=0.016)。EGFR基因突变频率在MPP三亚组中无明显不同(P=0.932)。结论:伴微乳头结构的肺腺癌EGFR突变频率高于肺腺癌其它亚型,KRAS突变频率低于肺腺癌其它亚型,说明其有独特的分子生物学特点。展开更多
文摘目的:探讨伴微乳头成分的肺腺癌(pulmonary adenocarcinoma with a micropapillary pattern,MPPAC)EGFR、KRAS基因突变情况及其临床病理学特征。方法:根据2011年的肺腺癌新分类诊断标准,以是否伴有微小乳头状结构(micropapillary pat tern,MPP),将144例肺腺癌病例分为MPP阳性组77例和MPP阴性组77例。MPP阳性组中又按MPP所占比例分为(+、++、+++)三亚组。RT-PCR法检测两组EGFR、KRAS基因突变情况。结果:在144例肺腺癌病例中EGFR突变62例(43.1%),KRAS突变9例(6.25%),EGFR突变与性别(P=0.018)和肿瘤体积(P=0.016)有关。MPP阳性组EGFR突变率高于MPP阴性组(P<0.001);KRAS突变率低于MPP阴性组(P=0.016)。EGFR基因突变频率在MPP三亚组中无明显不同(P=0.932)。结论:伴微乳头结构的肺腺癌EGFR突变频率高于肺腺癌其它亚型,KRAS突变频率低于肺腺癌其它亚型,说明其有独特的分子生物学特点。
文摘目的探究脑特异性新生血管抑制因子1(BAI1)在结直肠癌中的表达与结直肠癌患者临床病理学特征的关系。方法 2016年5月~2017年7月,购买包含有208个结直肠癌和8个正常结肠组织及其临床信息的组织芯片。查询癌症基因组图谱数据库,内含192例结直肠癌患者的m RNA表达信息。通过免疫组化检测组织芯片正常结肠组织与结直肠癌组织中BAI1表达的情况,检测BAI1表达与结直肠癌患者临床病理特征的关系,采用Kaplan-Meier法和Log-rank秩检验方法进行生存曲线。最后使用Cox回归模型进行单变量分析和多变量分析,判断BAI1对预后的判断价值。结果 BAI1在结直肠癌组织中的含量较正常组织显著上升(P<0.001)。高BAI1表达与临床分期(P=0.004)和肿瘤浸润(P=0.006)相关。癌症基因组图谱(TCGA)中结直肠癌患者的BAI1m RNA表达进一步提示了较晚的临床分期(P=0.027)、较严重的肿瘤浸润(P=0.021)的结直肠癌中BAI1表达水平更高。Kaplan-Meier生存曲线提示BAI1 m RNA高表达的患者比低表达水平的患者总生存期明显减少(P=0.02)。BAI1 m RNA的高表达是结直肠癌预后的独立影响因素(HR=2.895,95%CI:1.012~8.281,P=0.047)。结论 BAI1与结直肠癌的恶性相关。BAI1的高表达可能提示结直肠癌患者的不良预后。