用氢呼气试验对健康成人乳糖吸收不良症的研究

本文用氢呼气试验对健康成人的乳糖吸收不良症进行了研究，结果发现：健康成人的乳糖吸收不良率（摄入２５ｇ乳糖）高达９２％，中年人（３０～５０岁）的饮奶率和症状发生率均显著高于青年人（１８～２２岁）（Ｐ＜０．０５）。摄入１２ｇ乳糖与摄入２５ｇ乳糖相比，其乳糖吸收不良率，症状发生率，乳糖不耐受率均显著降低（Ｐ＜０．０５）。多数健康成人（７４％）能够耐受１２ｇ乳糖，揭示乳糖酶缺乏者仍然可以一次摄入２５０ｍｌ牛奶（相当于１２ｇ乳糖）。

乳糖吸收不良和不耐症

乳糖吸收不良(LM)和乳糖不耐症(LI)是由乳糖酶缺乏(LD)所引起的。获得性 LD 与遗传有关;继发性 LD 与小肠粘膜损伤有关。虽然诊断 LD 最准确的方法是直接空肠粘膜活检法,然而乙醇乳糖耐量试验(LTTE)和乳糖呼气氢试验(LBHT)法也为较可靠的间接诊断法。对 LD 的治疗以减少和禁止含乳糖食品或使用乳糖替代品等为主要手段。

乳糖吸收不良与肠易激综合征

乳糖吸收不良是由乳糖酶缺乏引起的,乳糖酶缺乏可以通过直接小肠黏膜活检检测乳糖酶活性或其他间接诊断试验进行诊断,我国是成人乳糖酶缺乏高发的国家,成人乳糖酶缺乏罹患率高达90%,部分乳糖酶缺乏者在摄入含有乳糖的食物后可出现腹泻、腹痛、腹胀等类似肠易激综合征(IBS)的症状,称为乳糖不耐受。研究并未发现在IBS患者中乳糖吸收不良发生率高于普通人,乳糖氢呼气检测在我国IBS患者中缺乏必要性,国外一些研究发现IBS患者减少或去除食物中的乳糖能够减轻肠易激相关症状,未来需要更多双盲随机食物激发试验,为临床指导IBS患者合理膳食提供依据。

汉族儿童乳糖吸收不良和不耐症

探讨儿童乳糖吸收不良（ＬＭ）和不耐症（ＬＩ）发生率与年龄的关系。方法随机选择重庆地区汉族健康儿童１３８名，男７２名，女６６名，年龄为４个月～１２岁。用乙醇乳精耐量试验（ＬＴＴＥ）尿半乳糖（Ｕ－ｇａｌ）测定与症状反应评分（ＳＲＳ）进行评判。结果１３８名汉族儿童中ＬＭ和ＬＩ发生率：＜４岁、４～５岁、６～７岁、８～９岁、１０～１２岁分别为１０％、５０％、６９．６％、８７％和９１．７％。＜４岁组ＬＭ和ＬＩ发生率明显低于其他各组（Ｐ＜０．０１）。无症状反应者５７名（４１．３％），有症状反应者８１名（５８．７％），其中ＳＲＳ为１～５者７４名（９１．４％）。腹痛、腹泻、腹胀或排气增加的发生率分别为３８．４％、３２．６％、２２．５％，且均随ＳＲＳ的增加而增加。结论儿童ＬＭ和ＬＩ发生率随年龄增加而增加，ＬＭ和ＬＩ常见的症状反应为腹痛、腹泻和腹胀（或排气增加），其发生率随ＳＲＳ增加而增加。

小儿急性肠炎与乳糖吸收不良

本文对９５例年龄在２月～４岁的急性腹泻儿进行乙醇乳糖耐量试验（ＬＴＴＥ）和粪便轮状病毒（ＲＶ）、致泻性大肠杆菌（ＤＣＥＣ）、空肠弯曲菌、志贺氏菌、白色念珠菌及隐孢子虫检测。结果表明，ＲＶ肠炎为乳精吸收不良（ＬＭ）和乳糖不耐症（ＬＩ）的最常见原因。腹泻停止后第４周ＬＭ和ＬＩ恢复率为８８％。腹泻急性期或恢复期恢复乳糖食品后再现腹泻应考虑去乳糖饮食．

乳糖吸收不良症63例

目的：探讨乳糖吸收不良症的诊治，减少误诊。方法：顽固性腹泻患儿中，初步诊断的63例乳糖吸收不良症，除给予补液等常规对症处理外，全部停用止泄药物，并停止母乳及配方乳喂养，改用无乳糖奶粉喂养。结果：显铲46例（73％），有效13例（20．6％），无效2例（3．2％），门诊随访失踪2例（3．2％），总有效率93．6％）。结论：对于顽固性腹泻患儿，建议侧重与乳糖吸收不良相关的实验室检查，必要时可给予无乳糖奶粉喂养进行诊断性治疗。

先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良症1例临床及基因分析

目的分析1例先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良症患儿的临床和SLC5A1基因突变特点。方法收集2016年11月诊治的1例先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良症患儿的临床资料,应用家系单基因病全外显子组测序分析方法进行SLC5A1基因突变检测。结果男性患儿,生后第3天开始出现腹泻,黄色稀水样便,伴发热,无寒战;多次电解质检查提示血钠明显升高,最高162 mmol/L。全基因外显子检查发现SLC5A1基因2个与葡萄糖-半乳糖吸收不良症(OMIM:606824)相关性较高的变异,c. 406(外显子5) delT、c. 92 T>A(外显子1),患儿父母亲表型均正常,母亲c. 92 T>A杂合。行葡萄糖、果糖激发试验,提示糖吸收不良,确诊葡萄糖-半乳糖吸收不良症。10月龄予去碳水化合物液态奶及果糖喂养,半天后患儿大便即转成形便,随访情况良好。结论先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良症是临床罕见的常染色体隐性遗传性疾病,出生早期出现持续水样腹泻,基因分析可明确诊断。早期诊断及去碳水化合物液态奶及果糖喂养对预后至关重要。

新生儿乳糖吸收不良与乳糖不耐受筛查及影响因素分析

乳糖吸收不良与乳糖不耐受筛查是婴幼儿的常见病,新生儿的发病率较高,其主要病因为乳糖酶缺乏,患儿表现为腹泻、腹胀、肠鸣音亢进等,需尽早发现、尽早干预。对于非感染性腹泻的婴儿乳糖酶缺乏的筛查意义重大,有助于进一步探明其发病规律、影响因素,从而为该病防治提供一定参考依据[1,2]。为此,本次研究选择我科2018年7月至2019年7月新生儿病房及小儿消化门诊诊断为消化不良的新生儿(≤28 d)84例作为研究对象,总结分析了乳糖酶缺乏的初步筛查结果及影响因素,现总结报道如下。

新生儿葡萄糖/半乳糖吸收不良症2例病例报告并文献复习

目的探讨以新生儿反复腹泻为主要临床表现的SLC5A1基因致病变异所致葡萄糖/半乳糖吸收不良症的临床特征及其遗传学特点。方法报告2例新生儿SLC5A1基因复合杂合变异致葡萄糖/半乳糖吸收不良症患儿的临床表现、实验室检查及基因检测结果,并对国内外数据库中有具体临床信息和基因检测结果的相关文献进行复习。结果2例患儿生后即出现反复腹泻,伴脱水、高钠血症和代谢性酸中毒。全外显子组测序检测到2例患儿均携带SLC5A1基因的复合杂合变异,例1(男)为c.325dupG和c.1107_1109delAGT变异,例2(女)及有相似病史的哥哥均为c.781G>A和c.1298T>C变异。检索PubMed、中国知网、万方和维普数据库,共检索到具有临床资料和基因突变分析的18篇病例报道,与本文合并后共报道74例葡萄糖/半乳糖吸收不良患者。新生儿期最显著的临床表现为腹泻(100%)和脱水(89.2%),换果糖基质奶粉或无碳水化合物配方奶喂养后大便正常。该病患儿通常生后2~5 d即出现腹泻症状,但是亦存在家族内异质性及较晚发病的病例。结论对于生后不久出现水样便和脱水的患儿,需考虑葡萄糖/半乳糖吸收不良症的可能,并尽早完善基因检测,有助于早期诊断和治疗。

小儿急性腹泻与乳糖吸收不良

小儿急性腹泻并发继发性乳糖酶缺乏(LD),引起乳糖吸收不良(LM)和乳糖不耐症(LI)给小儿带来营养和健康的问题,已受到人们的重视。我们对小儿急性腹泻病进行了临床和实验研究,报道如下:1 对象与方法1．1 对象:于1993年1~6月,从我院儿科门诊连续观察年龄在2月~4岁(平均23.0±14.5月)的急性腹泻95例,男59例,女36例。同期以年龄相当4岁以下,1月内无腹痛。

印度尼西亚儿童牛奶摄入与乳糖吸收不良之间的关系

目的探讨3~12岁印度尼西亚儿童牛奶摄入与乳糖吸收不良之间的关系。方法该研究为横断面研究。研究对象为在印度尼西亚雅加达中部随机选取的营养状况良好的174名3~12岁健康儿童,包括72名3~5岁儿童和102名6~12岁儿童。结果3~5岁儿童乳糖吸收不良患病率为20.8%(15/72),6~12岁儿童乳糖吸收不良患病率为35.3%(36/102)。牛奶或乳制品摄入与乳糖吸收不良之间无显著关联性(P>0.05)。在氢呼气试验中,51例乳糖吸收不良儿童主要表现为腹泻(62%)、腹痛(52%)和恶心(5%)。结论3~12岁印度尼西亚儿童牛奶摄入和乳糖吸收不良无关联,这提示遗传易感性可能比乳糖摄入的适应机制更重要。

乳糖吸收不良导致婴儿腹泻

最近有关专家研究发现,婴儿生理性腹泻与乳糖不耐受有关。所以,临床遇到腹泻婴儿时,除考虑感染原因外,还应考虑糖源性腹泻的可能。徐州医学院儿科教授姚福宝等在临床研究中发现,部分腹泻婴儿排出物的特点为水样稀便,带泡沫并呈酸臭味。

粪便乳糖检测法诊断乳糖吸收不良与不耐受

本文报道用醋酸铅加氢氧化铵检查粪便乳糖的研究结果,并论证了其可靠性及实用性。本法简易、快速、安全、无创伤。经纸层析法及临床疗效均证实有一定的灵敏度及特异性,可作为国内诊断小儿乳糖吸收不良及不耐受的初筛方法以及监护乳糖不耐受治疗期间去乳糖疗法的剂量与疗程。

先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良一例报告并文献复习

目的 探讨先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良（CGGM）患儿的临床特征,提高对CGGM的认识.方法 对广州市妇女儿童医疗中心诊治的1例CGGM患儿的临床表现及诊治过程进行回顾性分析.以“吸收不良”、“高渗性脱水”、“腹泻”、“新生儿”、“先天性葡萄糖半乳糖吸收不良”及“malabsorption syndrome”、“dehydration”、“hypernatremia”、“diarrhea”、“newborn＂、“carbohydrate metabolism”、“glucose/galactose malabsorption”为关键词,对万方数据知识服务平台、中国期刊全文数据库及生物医学文献数据库（PubMed） 1966年至2016年5月收录的论文进行检索,总结CGGM患儿的临床特征.结果 本院收治患儿女,足月顺产,生后第9天发病,临床表现为严重腹泻、重度脱水、高钠血症、代谢性酸中毒、营养不良.经静脉补液等对症治疗后脱水、高钠血症、代谢性酸中毒被纠正,但以水样、酸性粪便为特征的腹泻无改善,体重增长差.葡萄糖激发试验阴性,果糖激发试验阳性,诊断性去碳水化合物奶喂养后腹泻明显好转,临床诊断CGGM.基因检测存在SLC5A1基因纯合IVS7-2A＞G突变,确诊CGGM.予去碳水化合物配方奶加果糖喂养,患儿体重增长满意,现随访2个月,身长、体重分别为正常同龄儿第25、22百分位,暂未出现明显神经系统后遗症.文献检索共收集7篇文献48例CGGM患儿,多为生后7d内发病（79.2％）;主要临床特征为腹泻（100％）、脱水（100％）、营养不良（54.2％）;去碳水化合物配方奶（22.9％）和果糖基质配方奶（27.1％）喂养疗效满意;无死亡,多数体重增长正常（77.1％）、神经系统发育正常（91.7％）.结论 CGGM罕见,在新生儿期即可发病,主要表现为反复的严重水样腹泻、粪便呈酸性,易伴有重度高渗性脱水、高钠血症等并发症.CGGM可通过典型临床表现、糖激发试验及SLC5A1基因检测而明确诊断.去碳水化合物配方奶加果糖喂养疗效满意.

小儿乳糖吸收不良与不耐受

乳糖酶位于小肠粘膜上皮刷状缘的顶端,主要作用为将进入小肠的乳糖山双糖分解为葡萄糖和半乳糖等单糖而迅速在小肠内吸收转运,如乳糖酶缺乏(Lactasedeficiency,LD)时,乳糖的消化吸收遂发生障碍,可导致腹泻、腹痛、腹胀、腹部不适及肠鸣等症状。

乳糖吸收不良、乳糖不耐受与人体健康关系探讨

由于乳糖在人体生长发育和新陈代谢中发挥着重要作用,LM或LI不仅可诱发小儿佝偻病、成人骨质疏松,而且还可造成人体腹泻、影响婴幼儿脑组织和神经系统的构建,对婴幼儿的体格发育和智力发育造成损害。本研究对乳糖不耐受的病因及发病因素、分型、流行病学、临床及实验室诊断方法等做一概述,为临床实践和科学研究提供参考。