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应用宏基因组二代测序法评价支气管镜消毒灭菌效果的初步研究
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作者 金丁萍 胡燕燕 +3 位作者 倪凯文 陈来娟 杨晓煊 陆群 《护理与康复》 2023年第9期32-34,共3页
目的评估宏基因组二代测序法在检测支气管镜消毒灭菌效果中的价值。方法对内镜室经过氧乙酸高水平消毒灭菌的8根支气管镜,采用50 mL含相应中和剂的无菌液以冲洗、刷洗两种方法先后留取16份样本。采用常规法进行微生物培养,同时将支气管... 目的评估宏基因组二代测序法在检测支气管镜消毒灭菌效果中的价值。方法对内镜室经过氧乙酸高水平消毒灭菌的8根支气管镜,采用50 mL含相应中和剂的无菌液以冲洗、刷洗两种方法先后留取16份样本。采用常规法进行微生物培养,同时将支气管镜的冲洗液(C1~C4、C5~C8)和刷洗液(S1~S4、S5~S8)混成4份样本,采用宏基因组二代测序法进行检测,观察上述两种检测方法下的检测结果。结果16份样本经常规方法培养2 d、7 d后均未检出病原微生物。4份混合样本宏基因组二代测序法检出少量序列的抗辐射不动杆菌、铜绿假单胞菌、腐生葡萄球菌、豚鼠气单胞菌、金黄色葡萄球菌、逊德勒不动杆菌、卡他莫拉菌、巴斯德葡萄球菌等常见背景菌,未见特殊或难培养的微生物;2份冲洗液和对应的刷洗液在检出微生物种类、序列数上无明显差异。结论微生物培养法能够满足当前支气管镜消毒灭菌效果评价的需求,宏基因组二代测序法具有更高的敏感性,但成本偏高而不适合常规采用。 展开更多
关键词 支气管镜 消毒 灭菌 宏基因组二代测序法
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二代测序法基因检测指导EGFR突变的晚期非小细胞肺癌患者EGFR-TKIs获得性耐药后续治疗策略的临床研究 被引量:10
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作者 桂琦 徐澄澄 《广西医科大学学报》 CAS 2018年第12期1620-1623,共4页
目的:探讨二代测序(NGS)法在表皮生长因子受体(EGFR)突变的晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者一线使用EGFR-酪氨酸激酶抑制剂(TKIs)发生获得性耐药后续治疗选择中的指导作用。方法:回顾性分析2016年1月至2017年6月苏州大学附属第一医院收治... 目的:探讨二代测序(NGS)法在表皮生长因子受体(EGFR)突变的晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者一线使用EGFR-酪氨酸激酶抑制剂(TKIs)发生获得性耐药后续治疗选择中的指导作用。方法:回顾性分析2016年1月至2017年6月苏州大学附属第一医院收治的一线使用EGFR-TKIs发生获得性耐药的57例晚期NSCLC患者的临床资料。所有患者均行NGS法检测,分析获得性耐药的可能原因,并根据后续治疗方案分为靶向治疗组和化疗组,比较两组患者的无病进展生存时间(PFS)。结果:31例(54.4%)出现T790M突变,其中21例二线选择三代EGFR-TKIs奥希替尼治疗,10例选择二线化疗;2例(3.5%)出现EGFR外显子20插入突变,均选择二线化疗;9例(15.8%)合并ERBB2活化突变或扩增,其中仅1例二线选择二代EGFR-TKIs阿法替尼治疗,其余8例均选择二线化疗;另外合并MET扩增4例、合并KRAS突变4例、合并TP53突变4例、合并ALK重排1例、其他少见突变1例,合并基因全野生型1例,均选择二线化疗。靶向治疗组PFS为10.3个月,明显长于化疗组的6.4个月(P=0.000)。结论:一线使用一代EGFR-TKIs治疗的晚期NSCLC患者后续根据NGS法检测结果选择靶向治疗药物,可延长PFS。 展开更多
关键词 二代测序法 非小细胞肺癌 表皮生长因子受体-酪氨酸激酶抑制剂 获得性耐药
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二代测序法用于非小细胞肺癌突变基因检测的经济学评价
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作者 符雨嫣 王昊德 +2 位作者 孙辉 金春林 王海银 《中国卫生经济》 北大核心 2023年第10期55-59,共5页
目的:分析与传统基因检测技术相比,二代测序法用于非小细胞肺癌突变基因检测的经济性。方法:对国际二代测序法用于非小细胞肺癌的经济学评价进行系统综述。从卫生体系视角出发,构建决策树模型,测算二代测序法(8基因突变联合检测)对比荧... 目的:分析与传统基因检测技术相比,二代测序法用于非小细胞肺癌突变基因检测的经济性。方法:对国际二代测序法用于非小细胞肺癌的经济学评价进行系统综述。从卫生体系视角出发,构建决策树模型,测算二代测序法(8基因突变联合检测)对比荧光实时定量PCR法(3基因突变联合检测)的成本-效果,并进行敏感性分析。结果:纳入4篇研究,其中2篇研究认为与传统基因检测技术相比,二代测序法用于非小细胞肺癌的突变基因检测具有一定的经济性,但仍需要结合具体情况进一步研究。模型研究结果表明,对比荧光实时定量PCR法(3基因突变联合检测),采用二代测序法(8基因突变联合检测),非小细胞肺癌患者多存活1年所需要增加的诊断成本为97501.18元,以3倍人均GDP为阈值时,具有成本-效果。结论:二代测序法用于非小细胞肺癌突变基因检测具有一定经济性,但未来仍需要更新数据和结果。 展开更多
关键词 二代测序法 非小细胞肺癌 伴随诊断 经济学评价
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二代测序法诊断腺病毒重症肺炎1例 被引量:1
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作者 黄楚栓 周锐 +1 位作者 洪海都 刘建博 《山东大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2020年第12期121-124,共4页
1病例资料患者,男,27岁,因"发热7 d,咳嗽伴胸痛2 d"于2019年3月2日收入广州中医药大学第一附属医院呼吸科。2019年2月2日外出昆明时,出现腹胀、呕吐,无发热,于当地诊所对症治疗后缓解(具体不详),后前往老挝自驾游。
关键词 二代测序法 腺病毒重症肺炎 感染性疾病
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探讨锚定多重PCR联合二代测序法用于产前诊断β-地中海贫血中的可行性研究
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作者 叶彩霞 凌奕 +4 位作者 李崎 马燕琳 石雅莉 杨林 王红谦 《中国优生与遗传杂志》 2019年第1期11-14,18,共5页
目的探索与完善β-地中海贫血的无创产前检测技术,进一步探讨孕妇外周血浆游离胎儿DNA对胎儿β-地中海贫血无创性产前诊断的临床应用价值。方法从2015年1月至2017年3月在海南医学院第一附属医院产前诊断中心就诊的孕妇中,选取5例夫妇为... 目的探索与完善β-地中海贫血的无创产前检测技术,进一步探讨孕妇外周血浆游离胎儿DNA对胎儿β-地中海贫血无创性产前诊断的临床应用价值。方法从2015年1月至2017年3月在海南医学院第一附属医院产前诊断中心就诊的孕妇中,选取5例夫妇为不同的β-地中海贫血基因型的家系,经孕妇及其丈夫知情同意后签署知情同意书。在妊娠16w至22w时行羊膜腔穿刺术抽取羊水这一传统的有创产前诊断方法,运用PCR联合RBD技术检测出胎儿β-地贫基因型,将此项检测结果作为产前诊断β-地贫的金标准;采用EDTA K2抗凝采血管分别抽取夫妇双方的前臂外周血,运用锚定多重PCR联合二代测序等一系列技术操作,通过检测孕妇外周血血浆中游离胎儿DNA(circulation free fetal DNA,cff DNA)获得胎儿地贫基因型,将其与金标准作比对,比较二者的一致性,从而推论孕妇外周血血浆cff-DNA对诊断胎儿β地中海贫血的准确性和稳定性。运用锚定多重PCR(AMP)联合二代测序法这一无创性产前检测方法,经过对比计算得出胎儿是否存在与其父亲一致的β地中海贫血基因突变型,将其与金标准对比。结果 1.运用锚定多重PCR(AMP)联合二代测序法经对比计算得出5个家系中,有2个家系的胎儿存在与其父亲一致的β地中海贫血突变型,其余3个家系的胎儿不存在与父亲一致的β地中海贫血突变型。2.存在与其父亲一致的β地中海贫血突变型的2个胎儿,其羊水地贫基因型均遗传了来自其父亲的β地中海贫血基因突变型;而其余3个不存在与其父亲一致的β地中海贫血基因突变型的胎儿,其羊水地贫基因型均没有遗传来自其父亲的β地中海贫血基因突变型。结论目前胎儿地贫基因检测基于有创性手术获得胎儿DNA进行基因诊断,有一定的流产和宫内感染的风险。我们迫切需要找到安全、无创、准确、简便、早期诊断的方法,cff-DNA的发现开启了无创产前诊断的新篇章,且基于二代测序平台的NIPT技术无创产前诊断胎儿唐氏综合征已广泛应用于临床,其准确性可达99%,这为地贫无创产前诊断研究提供了新的思路。 展开更多
关键词 Β-地中海贫血 二代测序法 无创产前检 产前诊断
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ARMS法与下一代测序法检测非小细胞肺癌EGFR基因突变的比较 被引量:2
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作者 唐翠兰 郑晓克 +4 位作者 周建文 何琼 李淑华 王连唐 柯尊富 《解剖学研究》 CAS 2018年第1期49-53,共5页
目的本研究旨在通过对突变扩增阻滞系统(ARMS)法与下一代测序法(NGS)检测非小细胞肺癌(NSCLC)EGFR基因突变的比较分析,来探索更适合我国临床肺癌患者EGFR基因突变的检测方法。方法收集22例NSCLC患者标本,分别用ARMS法及二代测序法对标... 目的本研究旨在通过对突变扩增阻滞系统(ARMS)法与下一代测序法(NGS)检测非小细胞肺癌(NSCLC)EGFR基因突变的比较分析,来探索更适合我国临床肺癌患者EGFR基因突变的检测方法。方法收集22例NSCLC患者标本,分别用ARMS法及二代测序法对标本进行EGFR基因突变检测,分析比较两种方法的优劣。结果本次实验的22例标本其中17例EGFR基因突变结果两种检测方法一致,结果为EGFR单突变6例,双突变1例,阴性10例;2例ARMS法检测为单突变,二代测序法检测为双突变;3例ARMS法未检测到突变,二代测序法检测到突变。结论 ARMS法与二代测序法检测EGFR基因突变结果基本一致,但各有优缺点,两种方法结合检测效果更好。 展开更多
关键词 EGFR基因突变 二代测序法 ARMS 非小细胞肺癌
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杜氏肌营养不良基因突变检测国家参考品的研制 被引量:1
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作者 于婷 孙楠 +2 位作者 孙晶 黄杰 曲守方 《分子诊断与治疗杂志》 2021年第8期1205-1208,共4页
目的建立杜氏肌营养不良基因(DMD)突变检测国家参考品。方法收集DMD突变患儿及其家系血清,对建系成功的46份细胞系扩增繁殖至所需量后,进行基因组DNA提取并分装,制备成国家参考品。8家实验室采用8种二代测序(NGS)试剂和2种多重连接依赖... 目的建立杜氏肌营养不良基因(DMD)突变检测国家参考品。方法收集DMD突变患儿及其家系血清,对建系成功的46份细胞系扩增繁殖至所需量后,进行基因组DNA提取并分装,制备成国家参考品。8家实验室采用8种二代测序(NGS)试剂和2种多重连接依赖性探针扩增试剂(MLPA)对候选参考品进行了验证。通过NGS和MLPA试剂检测候选参考品评价参考品的均匀性。通过NGS试剂对反复冻融3次后的候选参考品进行检测以评价稳定性。结果4家实验室采用MLPA试剂的检测结果一致,8家实验室采用NGS试剂的检测结果基本一致,对于突变位点信息有争议的参考品,采用一代测序进行了测序验证。NGS和MLPA各自均匀性检测结果均一致,反复冻融3次后的检测结果与常规保存的检测结果一致。结论通过协作验证以及均匀性、稳定性分析,成功建立了DMD突变检测国家参考品,该参考品可用于DMD基因突变检测试剂盒的性能评价。 展开更多
关键词 杜氏肌营养不良基因 国家参考品 二代测序法 多重连接依赖性探针扩增
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基于Ion Torrent S5平台的二代测序技术对HLA-DRB1基因分型模棱两可进行分析 被引量:4
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作者 赵烁贤 董丽娜 +3 位作者 王芳 章伟 何吉 朱发明 《中国卫生检验杂志》 CAS 2021年第2期195-198,共4页
目的基于Ion Torrent S5平台NGS法进行HLA-DRB1基因分型检测的模棱两可结果的种类、比例进行分析。方法对471例脐带血造血干细胞库标本采用基于Ion Torrent S5平台的二代测序法检测HLA-DRB1位点,并同步对其中的94例标本采用PCR-SBT测定H... 目的基于Ion Torrent S5平台NGS法进行HLA-DRB1基因分型检测的模棱两可结果的种类、比例进行分析。方法对471例脐带血造血干细胞库标本采用基于Ion Torrent S5平台的二代测序法检测HLA-DRB1位点,并同步对其中的94例标本采用PCR-SBT测定HLA-DRB1位点,余下377例标本采用PCR-SSO流式磁珠法检测。使用分型软件指定NGS法的HLA-DRB1分型结果,以HLA-DRB1*后第三区的数字作为高分辨水平统计,直接计算法分析模棱两可组合比例。结果标本中470例HLA-DRB1基因NGS检测结果与PCR-SBT法或PCR-SSO法相符合;其中1例标本NGS法漏检一个等位基因,符合率为99.8%。NGS法检测结果中,471例标本中有160例标本HLA-DRB1等位基因型出现模棱两可,比例为33.97%(160/471)。最常见的模棱两可结果组合为DRB1*09∶01∶02/09∶21。结论基于Ion Torrent S5平台的NGS技术可降低HLA-DRB1基因分型的模棱两可结果比例,但仍有一定比例的模棱两可组合结果,同时应注意NGS法检测漏检等位基因的风险。 展开更多
关键词 二代测序法 HLA-DRB1 模棱两可 分型
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小儿特发性心肌病91个心肌病相关基因检测分析 被引量:3
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作者 张力力 王树水 +2 位作者 辛颖 张智伟 李渝芬 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2018年第1期53-57,共5页
目的研究特发性心肌病患儿中91个心肌病相关基因的基因突变情况。方法广东省人民医院2015年1月至2017年3月收治的43例无血缘关系的特发性心肌病患儿(扩张型心肌病14例,肥厚型心肌病12例,左室心肌致密化不全17例),运用二代测序法对心肌... 目的研究特发性心肌病患儿中91个心肌病相关基因的基因突变情况。方法广东省人民医院2015年1月至2017年3月收治的43例无血缘关系的特发性心肌病患儿(扩张型心肌病14例,肥厚型心肌病12例,左室心肌致密化不全17例),运用二代测序法对心肌病相关基因进行测序,其直系亲属用sanger测序法对已经发现的突变位点进行检测,分析突变位点特点,探讨突变位点与临床表型的关系。结果共发现20例(46.5%)存在23个基因上的28个致病及可疑致病突变位点,突变位点未见重复,其突变方式主要为错义突变,占50.0%。2例患儿同时检测到1个基因的2个致病突变或可疑致病突变。19例(44.1%)检测到临床意义未明的突变位点。结论小儿特发性心肌病患者部分可检测到心肌病相关基因突变,心肌病相关基因的检测可以协助临床诊断,部分基因突变的位点与病变程度相关,对携带突变位点的特发性心肌病患儿家族应进行长期追踪随访。 展开更多
关键词 心肌病 基因突变 二代测序法 小儿
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循环肿瘤DNA在结直肠癌临床诊疗中的应用及价值 被引量:1
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作者 王蕾 王梅 《中国肿瘤生物治疗杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第8期918-922,共5页
循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ct DNA)是由实体肿瘤细胞释放到循环系统中的基因组小片段,来源于机体内所有肿瘤部位,其携带的基因组信息与肿瘤组织具有良好的一致性,能克服常规肿瘤组织活检所无法突破的肿瘤异质性问题。通过外周... 循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ct DNA)是由实体肿瘤细胞释放到循环系统中的基因组小片段,来源于机体内所有肿瘤部位,其携带的基因组信息与肿瘤组织具有良好的一致性,能克服常规肿瘤组织活检所无法突破的肿瘤异质性问题。通过外周血ct DNA检测可以进行肿瘤相关基因的遗传学和表观遗传学研究,如基因突变、异常扩增、杂合性缺失等,还可以进行定量,追踪机体内特异性基因的状态变化。ct DNA检测是一种新兴技术,相对于传统的肿瘤组织活检具有简单、易行、高重复性等优点,更易被患者接受。目前主要的技术及平台包括PCR技术和二代测序法,两者各有所长,根据不同时期不同需求可以进行调整。ct DNA检测在结直肠癌的早期诊断、疗效评估、动态监测、耐药评估以及个体化精准治疗中具有深远意义及临床价值。 展开更多
关键词 结直肠癌 循环肿瘤DNA(ctDNA) PCR技术 二代测序法 临床应用
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鹦鹉热衣原体重症社区获得性肺炎1例 被引量:2
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作者 丁振洋 朱飞 刘芳 《医学理论与实践》 2021年第20期3603-3605,共3页
2020年9月24日我院呼吸内科收治1例重症社区获得性肺炎(Severe Community Acquired Pneumonia,SCAP)患者,由于各医院缺乏可准确诊断罕见病原体的方法,故临床CAP很少有关鹦鹉热衣原体(Chlamydia psittaci,Cps)的报道[1]。该患者通过宏基... 2020年9月24日我院呼吸内科收治1例重症社区获得性肺炎(Severe Community Acquired Pneumonia,SCAP)患者,由于各医院缺乏可准确诊断罕见病原体的方法,故临床CAP很少有关鹦鹉热衣原体(Chlamydia psittaci,Cps)的报道[1]。该患者通过宏基因组二代测序法(Next-generation sequencing,NGS)确诊为鹦鹉热衣原体重症社区获得性肺炎,诊治过程顺利,转归满意。现报道如下。 展开更多
关键词 二代测序法 鹦鹉热衣原体 重症社区获得性肺炎 诊治流程
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再生障碍性贫血髓系肿瘤基因突变靶向测序临床研究 被引量:4
12
作者 张婷 陈洋 +8 位作者 李瑞鑫 陈曦 龙启强 乔纯 王琰 王蓉 何广胜 师锦宁 李建勇 《临床血液学杂志》 CAS 2021年第3期168-171,共4页
目的:分析常见髓系肿瘤基因突变在再生障碍性贫血(AA)中的发生率和特点,与AA患者的临床特征和免疫抑制治疗(IST)结果的相关性。方法:收集213例AA患者初诊及IST后第6、12、24个月的外周血标本,使用二代基因测序法对34种常见髓系肿瘤基因... 目的:分析常见髓系肿瘤基因突变在再生障碍性贫血(AA)中的发生率和特点,与AA患者的临床特征和免疫抑制治疗(IST)结果的相关性。方法:收集213例AA患者初诊及IST后第6、12、24个月的外周血标本,使用二代基因测序法对34种常见髓系肿瘤基因进行检测,分析基因突变特点与AA患者的临床特征、IST疗效及疾病转化之间的相关性。结果:初诊时32例患者检测到基因突变,突变频率为15.02%,18个基因发生总计34次突变。突变次数最多的前3位基因分别为PIGA 35.29%(12/34)、TET214.71%(5/34)、ASXL111.76%(4/34);儿童组(0~18岁)、青中年组(18~59岁)及老年组(≥60岁)突变率分别为12.50%(4/32)、13.99%(20/143)和21.05%(8/38);重型AA患者突变发生率显著高于非重型AA患者(20.20%vs 10.53%,P=0.0487)。环孢菌素治疗组突变发生率低于抗人胸腺细胞免疫球蛋白联合环孢菌素治疗组(0 vs 6.9%,P=0.018)。治疗新出现预后不良基因突变2例,均无效。结论:AA患者的髓系肿瘤基因突变发生与疾病严重程度和治疗措施可能有关,新出现髓系肿瘤相关基因突变可能与疗效不良有关。 展开更多
关键词 再生障碍性贫血 免疫抑制治疗 环孢菌素 抗人胸腺细胞免疫球蛋白 髓系肿瘤基因 基因
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