育龄期不明原因复发性流产的高危因素及其与亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性的关系

目的 分析育龄期不明原因复发性流产(URSA)的高危因素及其与亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性的关系。方法 选择2020年6月~2023年5月浙江省海宁市第二人民医院确诊的育龄期URSA妇女93例(URSA组),另选择同期正常妊娠育龄期妇女99例(非URSA组)。根据临床经验并参考相关文献收集可能影响育龄期不明原因复发性流产的高危因素,包括年龄(<35岁、≥35岁)、BMI(<18.5kg/m^(2)、18.5~24kg/m^(2),>24kg/m^(2))、受教育年限(初中及以下、初中以上)、吸烟史、饮酒、孕期补充叶酸史、家庭人均月收入(<3000元、≥3000元)、人工流产史、职业类型(脑力为主、体力为主)、居住地(农村、城镇)、MTHFR基因多态性(CC、CT、TT)。通过单因素和多因素Logistic回归分析法分析育龄期妇女URSA发生的高危因素。结果 MTHFR基因C677T位点TT型、受教育程度为初中及以下、有人工流产史为育龄期妇女URSA的高危因素(OR分别为1.763、1.740、2.149,P<0.05或P<0.01),孕期补充叶酸为育龄期妇女URSA的保护因素(OR=0.569,P<0.01)。结论 育龄期妇女发生URSA与MTHFR基因多态性密切相关,相关影响因素包括MTHFR基因C677T位点TT型、受教育年限为初中及以下、有人工流产史、孕期未补充叶酸,可作为临床干预的参考。

血清成纤维细胞生长因子-21、亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与妊娠期亚临床甲状腺功能减退症的相关性

目的 探究血清成纤维细胞生长因子-21(FGF-21)、亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与妊娠期亚临床甲状腺功能减退症(SCH)的相关性。方法 选取2022年7月至2023年7月山西省临汾市人民医院收诊的妊娠期SCH患者106例为SCH组,另选取院内同期孕检的健康妊娠期女性106例为健康组。收集两组病历资料,筛查SCH的相关因素,分析血清FGF-21、MTHFR基因多态性对SCH发生的评估效能。结果 SCH组的空腹血糖、血清促甲状腺素(TSH)、FGF-21高于健康组(P<0.05);两组CC、CT、TT基因型分布频率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。SCH组T等位基因分布频率高于健康组(P<0.05)。多因素分析结果显示,血清FGF-21(OR=3.330,95%CI:1.138~9.743)、MTHFR基因多态性(OR=4.104,95%CI:1.403~12.008)是SCH发生的影响因素(P<0.05)。血清FGF-21、MTHFR基因多态性单一及联合诊断SCH发生的受试者操作特征曲线下面积分别为0.738、0.670、0.851。结论 血清FGF-21水平升高、MTHFR基因TT基因型的妊娠期女性SCH发生风险更高,两项联合具有一定的诊断价值。

亚甲基四氢叶酸还原酶的rs1801133位点与肺部多发实性小结节显著相关

目的了解肺部多发实性小结节与肺癌易感基因单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphism,SNP)的关系,探索肺部早期病变的风险标志物。方法2017年6月至2018年10月通过社区健康服务中心招募40~74岁深圳市常住居民入院接受肺部低剂量螺旋计算机断层扫描检查,选取有肺部多发性小结节人群为病例组(n=175),无肺部病灶者为对照组(n=187),分别检测14个与肺癌易感性相关的SNP,分析SNP在两组人群间的分布及其与肺部多发实性小结节的关联。结果基因分型结果显示,只有亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因的rs1801133位点在病例和对照组之间基因型频率分布存在显著差异(P=0.027),其中携带AA基因型人群比携带GG基因型的人群发生肺部多发实性小结节的风险低(OR=0.45,95%CI:0.23~0.57,P=0.017),且多发性小结节发生风险呈现递减趋势(P_(趋势)=0.008);此外,显性模型分析结果表明,携带AA+AG基因型的人群比携带GG基因型的人群发生肺部多发实性小结节的风险低(OR=0.59,95%CI:0.39~0.90,P=0.014)。结论MTHFR基因rs1801133位点与肺部多发实性小结节显著相关。

H型高血压急性缺血性脑卒中患者亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性及其与肾功能的相关性

目的观察H型高血压急性缺血性脑卒中患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T的基因多态性,分析其与H型高血压急性缺血性脑卒中患者肾功能的相关性。方法选择153例H型高血压急性缺血性脑卒中患者为观察组,同期158例非H型高血压急性缺血性脑卒中患者为对照组。两组均采集外周静脉血,采用PCR扩增和微阵列技术检测MTHFR C677T基因型,测算全身免疫炎症指数(SII),采用日立7600型全自动生化分析仪检测两组血清肌酐,据此测算肾小球滤过率(eGFR)。采用多元线性回归分析法分析MTHFR C677T基因型与H型高血压急性缺血性脑卒中患者同型半胱氨酸(Hcy)、eGFR的相关性,采用Spearman相关分析法分析SII与H型高血压急性缺血性脑卒中患者eGFR、Hcy的相关性。结果与对照组相比,观察组患者TT基因型分布频率最高,T等位基因频率最高(χ^(2)分别为19.188、5.138,P均<0.05)。观察组、对照组患者SII分别为583.54(384.97,903.73)、425.03(310.26,583.16),二者相比,P<0.05。与CC、CT基因型比较,TT基因型的H型高血压急性缺血性脑卒中患者血清Hcy水平高,eGFR水平低(F分别为28.544、3.749,P均<0.05)。MTHFR C677T TT基因型与H型高血压急性缺血性脑卒中患者血清Hcy呈正相关(β=4.173,P<0.05),与eGFR呈负相关(β=-6.559,P<0.05)。SII与H型高血压急性缺血性脑卒中血清Hcy水平呈正相关(r=0.226,P<0.05),与eGFR呈负相关(r=-0.129,P<0.05)。结论H型高血压急性缺血性脑卒中患者MTHFR C677T基因型主要为TT型。MTHFR C677T TT基因型的H型高血压急性缺血性脑卒中患者可能更易引起肾功能下降。

亚甲基四氢叶酸还原酶纯合突变的颅内静脉窦血栓一例并文献复习

目的总结亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)纯合突变致同型半胱氨酸(homocystine,Hcy)升高、诱发颅内静脉窦血栓形成(cerebral venous sinus thrombosis,CVST)的临床特点和诊疗过程。方法选取2023年1月3日解放军总医院第八医学中心的CVST患者1例,回顾性分析患者的临床、实验室资料,并复习既往相关文献。结果患者男,18岁,因“头痛伴恶心呕吐2 d”就诊,临床表现为头部持续胀痛,伴恶心呕吐,Hcy异常升高,影像学示上矢状窦、右侧横窦、乙状窦血栓形成,基因测序结果为MTHFR纯合突变。既往文献显示,MTHFR纯合突变与CVST无直接因果关系,但可导致Hcy水平升高,并间接增加CVST的风险。结论应重视CVST患者的Hcy检测,如发现Hcy无明显诱因的异常升高,应进一步完善CVST相关遗传因素的基因检测,尽早针对病因进行治疗。

基于5种遗传模型评估亚甲基四氢叶酸还原酶A1298C多态性与非综合征性唇腭裂相关性的meta分析

目的评估亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)A1298C多态性与非综合征性唇腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)患病风险的相关性。方法检索Embase、Web of Science、MEDLINE、PubMed、Cochrane Central Register of Controlled Trials(Central)、护理学全文数据库(CINAHL)、临床试验注册平台(ClinicalTrials.gov),以及中国生物医学文献数据库、维普数据库、中国知网、万方数据库和中华医学期刊全文数据库。中文检索式为“非综合征性唇裂和/或腭裂OR唇/腭裂”AND“亚甲基四氢叶酸还原酶OR 5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶”AND“多态性OR A1298C OR 1298A>C”,英文检索式为“nonsyndromic cleft lip and/or cleft palate OR nonsyndromic cleft lip with or without palate OR NSCL/P”AND“5,10-methylenetetrahydrofolate reductase OR methylenetetrahydro-folate reductase OR MTHFR”AND“A1298C OR 1298A>C OR rs1801131 OR polymorphism”。检索建库至2023年2月28日的文献。以NSCL/P患者和对照组为研究对象,收集描述5种遗传模型(等位基因模型、纯合比较模型、杂合比较模型、显性比较模型和隐性比较模型)下MTHFR A1298C多态性与NSCL/P易感性的研究,依据文献纳入及排除标准进行文献筛选和质量评价,采用Review Manager 5.3软件进行meta分析,并根据种族、对照来源和基因分型方法进行亚组分析。结果共纳入24项符合入选标准的研究,共计8841例患儿,其中NSCL/P组3761例,对照组5080例。在5种遗传模型中,MTHFR A1298C多态性与NSCL/P发生风险均无相关性(等位基因模型:OR=1.07,95%CI:1.00~1.15,I^(2)=49%,P=0.06;纯合比较模型:OR=1.06,95%CI:0.90~1.26,I^(2)=23%,P=0.48;杂合比较模型:OR=1.05,95%CI:0.95~1.15,I^(2)=59%,P=0.36;显性比较模型:OR=1.04,95%CI:0.95~1.14,I^(2)=58%,P=0.34;隐性比较模型:OR=1.04,95%CI:0.89~1.23,I^(2)=22%,P=0.60)。只有在等位基因遗传模型下,亚洲人群中MTHFR A1298C多态性与NSCL/P发生风险之间明显相关(OR=1.15,95%CI:1.01~1.31,I^(2)=62%,P=0.04),其余种族及任意遗传模型下,MTHFR A1298C多态性与NSCL/P发生风险之间均无相关性。在杂合比较遗传模型下,当对照组病例来源于医院时,MTHFR A1298C多态性与人群中NSCL/P发生风险之间存在相关性(OR=1.15,95%CI:1.02~1.30,I^(2)=69%,P=0.03)。无论使用何种基因分型方式,MTHFR A1298C多态性与NSCL/P发生风险之间均无相关性。所有漏斗图均呈对称性,表明在本次meta分析中不存在明显的发表偏倚。敏感性分析结果显示,没有单项研究会逆转整体研究的结果。结论MTHFR A1298C多态性与普通人群NSCL/P易感性无关。但在亚洲人中,MTHFR A1298C多态性与NSCL/P风险升高明显相关。

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性对脑卒中合并H型高血压病人治疗效果的影响

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多样性对脑卒中合并H型高血压病人治疗效果的影响。方法:纳入2020年9月—12月承德医学院附属医院收治的120例脑卒中合并H型高血压病人,所有病人均给予高血压常规治疗及脑卒中二级预防治疗,在此基础上给予叶酸、维生素B 6和甲钴胺片联合治疗。比较不同MTHFR C677T位点基因型病人临床特征、治疗后血清同型半胱氨酸(Hcy)水平变化及疗效,分析MTHFR C677T位点T等位基因对病人的影响。结果:120例病人中MTHFR C677T位点CC、CT及TT基因型病人分别为27例(22.50%)、56例(46.67%)和37例(30.83%),TT基因型病人入院时美国国立卫生院卒中量表(NIHSS)评分、大脑中动脉(MCA)狭窄占比均高于CC基因型和CT基因型(P<0.05)。治疗3个月后,不同MTHFR C677T位点基因型病人血清Hcy水平均较治疗前降低,TT基因型病人Hcy水平下降程度低于CC基因型和CT基因型(P<0.05)。TT基因型病人脑卒中治疗总有效率为72.97%,低于CC基因型病人的92.59%(P<0.05)。携带MTHFR C677T位点T等位基因与血清Hcy水平升高密切相关(P<0.05)。结论:MTHFR基因C677T位点多态性与脑卒中合并H型高血压病人血清Hcy水平密切相关,可对脑卒中症状的改善和MCA狭窄造成影响。

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与阿尔茨海默病的相关性临床研究

目的探讨阿尔茨海默病(AD)进程中,亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T多态性与疾病的相关性,以及是否受APOE基因影响。方法共纳入74例AD患者、85例遗忘型轻度认知障碍患者(aMCI)和81例健康对照者(HC),检测3组血清同型半胱氨酸(Hcy)、叶酸和维生素B12水平,以及MTHFR C677T及APOE基因型,通过Logistic回归分析比较MTHFR C677T不同等位基因和基因型分别与aMCI和AD风险之间的关联,以及在不同APOEε4亚组中的表现。结果AD组和aMCI组的血清Hcy水平均较对照组显著升高(P<0.001,P<0.001),而aMCI组血清叶酸水平较HC组明显降低(P=0.017)。与MTHFR CC、CT基因型者相比,TT基因型者的血清叶酸水平明显降低(P=0.038),血清Hcy水平明显升高(P=0.002)。回归分析结果显示:在APOEε4非携带者亚组中,MTHFR TT基因型可能增加aMCI患病风险(OR=3.670,95%CI=1.077-12.509,P=0.038),在APOEε4携带者中则无相应表现。结论MTHFR C677T多态性可导致血清Hcy水平增高和叶酸水平降低。在APOEε4非携带者中,MTHFR TT基因型可能增加aMCI的患病风险。

1例以认知障碍和痉挛性截瘫为首发表现并快速进展的亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症诊断及治疗

目的总结以认知障碍和痉挛性截瘫首发症状的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)缺乏症诊断及治疗方法。方法回顾性分析1例以认知障碍和痉挛性截瘫首发症状的MTHFR缺乏症患者的临床资料。结果患者女,14岁,2月余前被人发现反应迟钝,10余天前出现行走缓慢,下楼时摔倒,自诉害怕,夜间睡眠差,吃饭不知饥饱,右手持物时可见抖动。查体见颈部皮肤颜色较黑,下腹部可见紫纹,反应迟钝,粗测近记忆力、理解力、计算力下降。左侧肢体肌张力稍高,右手姿势性震颤,右侧腱反射(+),双手强握反射(+),左侧掌颏反射(+),左下肢病理征(+)。叶酸2.31 ng/mL,同型半胱氨酸172.10μmo/L。全外显子测序分析发现MTHFR基因存在纯合变异,确诊为MTHFR缺乏症。治疗上给予肌注甲钴胺注射液、口服叶酸片、维生素B6、甲硫氨酸、核黄素、左卡尼汀效果欠佳,遂改为口服甜菜碱、亚叶酸治疗,患者认知功能和精神行为恢复正常,运动功能部分改善。结论MTHFR缺乏症临床可以以快速进展的认知障碍和痉挛性截瘫为首发表现;诊断主要依靠血浆总同型半胱氨酸的数值、全外显子基因检测及神经系统相关临床表现;甜菜碱和亚叶酸是首选治疗方案。

亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与胃癌易感性的Meta分析

[目的]运用Meta分析的方法综合评价MTHFR基因多态性与胃癌发病的关系。[方法]通过计算机检索中国生物医学文献数据库(CBM)和PubMed数据库,并结合文献追溯、网上查询(www.baidu.com;www.google.com)的方法,收集所有关于MTHFR基因多态性与胃癌易感关系的病例对照研究或队列研究报告。以胃癌组与对照组人群基因型分布的OR值为效应指标,各资料间进行一致性检验,以确定采用固定或随机效应模型进行合并分析。发表偏倚用漏斗图和失安全系数进行评估。所有统计分析应用RevMan4.2软件和SPSS13.0进行。[结果]共入选国内外相关文献19篇,累计病例3664例,对照5316例。MTHFRC677T基因多态和MTHFRA1298C基因多态合并OR值及其95%CI分别为1.28(1.13～1.46)和0.98(0.86～1.12)。按研究人群进行分层,东方人群MTHFRC677T基因多态合并OR值为1.35(1.20～1.52),西方人群MTHFRC677T基因多态合并OR值为1.19(0.83～1.72)。[结论]东方人群MTHFRC677T基因多态性与胃癌易感性有关,西方人群有待进一步研究;MTHFRA1298C基因多态性与胃癌易感性无统计学关联。

亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症致脑积水患儿2例临床及MTHFR基因变异分析

目的 探讨以婴儿期脑积水为突出表现的亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症患儿的临床特点、治疗及预后。方法 2例患儿因脑积水于北京大学第一医院儿科就诊,经血清总同型半胱氨酸、血液氨基酸及酰基肉碱谱、尿有机酸和基因分析确诊,对患儿的临床特点、代谢异常、MTHFR基因变异、诊断、治疗及预后等进行回顾性研究。结果 2例患儿为男童,分别于2月龄及4月龄起病,以脑积水及癫痫发作为主要表现,血清总同型半胱氨酸显著增高,血甲硫氨酸降低或处于正常低值,尿有机酸正常,头颅影像检查发现严重脑积水。两患儿服用甜菜碱、亚叶酸钙、钴胺素等治疗后血清总同型半胱氨酸下降,侧脑室腹腔分流手术后颅压改善,但智力运动发育明显迟缓,仍有癫痫发作。两患儿MTHFR基因均存在复合杂合变异,确诊为亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症所致同型半胱氨酸血症2型。4种变异中1种为已知致病变异,3种为未报道的新变异。结论 亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症患儿可于婴儿早期发生脑积水及癫痫等严重神经系统疾病,血清总同型半胱氨酸及基因检测是早期诊断的关键。

亚甲基四氢叶酸还原酶C677T多态性与急性脑梗死5年复发风险的回顾性队列研究

目的探究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T多态性与急性脑梗死(AIS)5年复发风险的关系。方法采用回顾性队列研究方法,选取2015-01—2017-12徐州医科大学附属医院收治的582例AIS患者,对患者进行为期5 a的随访,根据是否复发分为复发组(153例)和未复发组(429例),比较2组患者MTHFR基因型分布,分析MTHFR基因型与AIS复发的关系。结果单因素分析显示,复发组患者年龄、糖尿病、心房颤动、入院NIHSS评分、D-二聚体(D-D)、Hcy等与未复发组患者比较差异有统计学意义(P<0.05)。C677T基因型在复发组及未复发组中的分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律,具有群体代表性(t=0.552,P=0.834)。复发组与未复发组的C677T基因型及等位基因频率比较均有统计学差异(χ^(2)=13.694、14.890,P=0.001、<0.001)。经过5 a随访,复发组中TT基因型占比最高,为43.79%。Cox回归分析显示,年龄、糖尿病、心房颤动、入院NIHSS评分、D-D、Hcy、C677T位点均是影响AIS患者复发的危险因素(P<0.05)。采用Kaplan-Meier生存曲线分析MTHFR C677T位点多态性与AIS患者复发的相关性,结果显示MTHFR C677T位点多态性与AIS患者的复发相关,TT基因型的AIS患者具有更差的生存率(P<0.05)。结论MTHFR C677T位点多态性与AIS患者复发有关,TT基因型患者有更高的5年复发率及更低的5年生存率。

亚甲基四氢叶酸还原酶基因MTHFR多态性与唐氏综合征风险的相关性研究

目的研究叶酸代谢相关基因-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性与唐氏综合征高危风险之间的关系。方法采用化学发光法对150例受试孕中期女性血清中甲胎蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-HCG)和游离雌三醇(uE3)进行检测,并评估胎儿患唐氏综合征的风险;通过聚合酶链反应(PCR)对所有受试者MTHFR的C677T和A1298C位点进行检测,分析患唐氏综合征高、低危风险2组间MTHFR C677T和A1298C的分布频率及等位基因频率的差异,并构建唐氏综合征低风险的优势单体型。结果唐氏综合征的高、低危组中,MTHFR C677T和A1298C不同基因型和等位基因频率,差异有统计学意义(P<0.05)。高危组中孕妇血清β-HCG的含量高于低危组,而AFP和uE3的含量小于低危组,差异有统计学意义(P<0.05)。单体型分析发现“C-C”型是唐氏综合征低风险的优势单体型,而“C-C”或“T-C”单体型则具有较高的风险,OR值分别为4.177和4.207。结论叶酸代谢酶-亚甲基四氢叶酸还原酶MTHFR C677T和A1298C的基因多态性可能与唐氏高危风险具有一定相关性,携带有“C-C”或“T-C”单体型孕妇可能增大唐氏综合征产前筛查阳性的风险。

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T位点多态性与结直肠癌的相关性分析

目的 探索亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T位点的多态性与结直肠癌(colorectal cancer,CRC)患病风险之间的关系。方法 选取2022年1月至2023年12月在潮州市人民医院确诊的101例CRC患者为研究组,另选取同期98例健康人员为对照组。采用聚合酶链反应和Sanger测序,检测受试者MTHFR基因C677T位点多态性。对两组受试者的年龄、性别、体重指数、吸烟史、饮酒史、家族史、基因型等进行比较。基于多因素Logistic回归模型计算调整优势比(adjusted odds ratio,A OR)和95%CI,分析CRC患病的风险因素。结果 研究组和对照组MTHFR C677T位点基因型和等位基因分布差异有统计学意义(均P<0.05)。多因素Logistic回归模型分析结果显示,CC、CT基因型的CRC患病风险较TT基因型高(AOR=4.068,95%CI1.672~9.896,P<0.05;AOR=2.866,95%CI 1.481~5.546,P<0.05),C等位基因纯合子(CC)携带者的CRC患病风险较T等位基因(CT+TT)携带者高(AOR=3.176,95%CI 1.718~5.870,P<0.05)。结论MTHFR基因C677T位点CC基因型和C等位基因会增加CRC患病风险。

叶酸代谢能力评估及亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性检测试剂盒性能验证

目的对江西诺德医疗器械有限公司生产的叶酸代谢能力测定试剂盒进行性能验证,评估该试剂盒能否满足江苏省常熟地区患者对亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因A1298C(rs1801131)及C677T(rs1801133)两个多态性位点的检测需求。方法收集10例临床样本进行测序,将结果作为“金标准”,同时采用实时荧光聚合酶链反应(PCR)对标本的MTHFR基因多态性位点进行检测,与“金标准”结果比较,验证试剂盒的准确性。选择测序确定的C677T多态性位点CC及TT基因型标本各1份,A1298C多态性位点AA及CC基因型标本各1例,重复测定5次以验证试剂盒的精密度。同时对以上4份不同基因型的标本进行DNA浓度测定,根据试剂盒说明书中的性能描述,稀释至最低检出浓度5 mg/L,每例标本各检测3次,要求基因分型结果一致且符合测序分型结果,验证试剂盒的检测下限。结果所有标本的MTHFR基因多态性位点检测结果与测序结果完全一致,准确率达到100%;对不同基因型的4例标本反复检测5次的结果完全一致,且循环阈值(Ct值)的变异系数(CV)≤5%;而稀释到检测下限的4例标本经过3次重复检测后,仍能准确进行基因分型。结论采用MTHFR基因A1298C及C677T两个多态性位点检测试剂盒进行基因分型的结果准确、稳定、可靠,能满足实验室对MTHFR基因多态性检测的要求。

N_5,N_(10)-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)A1298C基因突变与青年缺血性脑卒中的相关性

目的:探讨同型半胱氨酸血症、同型半胱氨酸(Hcy)代谢关键酶N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因突变与青年缺血性脑卒中的关系。方法:采用病例对照分析方法,以高效液相色谱法测定受试者空腹及负荷后血浆Hcy水平,采用聚合酶链-限制性内切酶片段长度多态性分析(PCR-RFLP)和扩增阻滞突变体系法,对100例青年缺血性脑卒中患者和100例对照者的MTHFR基因A1298C位点进行检测。结果:MTHFR病例组和对照组基因型分布、纯合子频率和等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:MTHFR A1298C突变导致血浆Hcy浓度明显增高。MTHFR A1298C基因突变与青年缺血性脑卒中发病无相关性。

亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和胱硫醚β合成酶(β-CBS)基因多态性与GDM关系

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T及胱硫醚β合成酶(β-CBS)T833C,C572T基因多态性对血清Hcy浓度的影响及与妊娠期糖尿病(GDM)易感性的关系。方法选取来我院就诊的孕24~28周孕妇作为研究对象,分为GDM组和非GDM组。比较两组血清Hcy水平,并检测两组MTHFR基因C677T;β-CBS基因T833C,C572T的基因型,分析基因多态性与GDM易感性的关系。结果 GDM组血清Hcy水平高于非GDM组(P=0.037);MTHFR基因C677T位点检测到三种基因型,两组差异有统计学意义(χ2=6.426;P=0.04)。结论 MTHFR基因C677T位点多态性与GDM的发生有相关性,提示MTHFR基因C677T位点的变异可能是GDM的易感因素。

赣南地区亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性分析

目的通过检测赣南地区亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因型,分析该地区该基因多态性构成频率,以此来指导该地区人群叶酸治疗。方法采用荧光定量PCR方法,以2017年5月-2018年3月来我院就诊的1787例患者为研究对象,统计分析该地区MTHFR(C677T)基因型频率。结果该地区该基因CC型占39.79%,CT型占43.65%,TT型占16.68%。该地区不同县比较无统计学差异(P>0.05);与已报道的山东、河南等省份比较有统计学差异(P<0.05)。结论赣南地区MTHFRC677T基因多态性分布无县域差异性,以CT为主;与北方地区比较有地域差异性。

育龄妇女亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T,A1298C位点多态性与HR-HPV感染的相关性研究

目的探讨育龄妇女亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T,A1298C基因多态性与高危型人乳头瘤病毒(HR-HPV)感染的相关性。方法收集2017年11月~2019年12月期间来天津市宝坻区人民医院孕检的育龄妇女所做HR-HPV及MTHFR多态性(包括C677T和A1298C)检测的样本资料共1130例,比较MTHFR各代谢型之间HR-HPV的阳性率。结果在MTHFR的三种代谢型中,弱代谢型是HR-HPV优势型别52型(χ^(2)=4.764,P=0.029,OR=1.771,95%CI:1.054~2.975)、16型(χ^(2)=4.304,P=0.038,OR=1.922,95%CI:1.027~3.599)及多重感染(χ^(2)=3.985,P=0.046,OR=1.479,95%CI:1.005~2.176)的易感型别。结论MTHFR代谢活性受C677T和A1298C位点基因的双重影响,其中的弱代谢型是HR-HPV优势型别52型和16型,以及多重感染的易感型别。

H型高血压亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR基因)与中医证型的相关性研究

目的:观察H型高血压亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR基因)变异与中医证型的联系。方法:选择H型高血压患者188例进行中医辨证分型,通过MTHFR基因C677T位点突变检测分为TT组、CT组、CC组,分析H型高血压患者MTHFR基因的多态性与中医高血压证型的关系。结果:TT基因组的同型半胱氨酸(Hcy)水平与其他两组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。各中医证型的MTHFR基因频率及等位基因频率比较,差异具有统计学差异(P<0.05)。Logistic回归分析示MTHFR基因突变是H型高血压痰湿壅盛证的危险因素。结论:H型高血压MTHFR基因C677T变异会引起Hcy升高,是H型高血压痰湿壅盛证的危险因素。