小婴儿期起病的儿童交替性偏瘫5例临床表型与基因型分析

目的 总结小婴儿期起病的儿童交替性偏瘫(alternating hemiplegia of childhood, AHC)的临床表型及基因型特点。方法 回顾性收集2021年4月至2023年3月在山西省儿童医院神经内科门诊及住院病房就诊的5例小婴儿期起病的AHC患儿的临床资料。采集患儿及其父母外周血DNA,采用全外显子组测序技术对其行基因检测,并对其临床表型及基因型进行分析。结果 5例患儿中男2例,女3例,起病年龄最小为17 d,最大为6月龄,平均起病年龄为3月龄。3例患儿起病前有明显诱因。5例患儿均有眼球运动异常表现,其首次偏瘫发作年龄为3~18月;偏瘫发作频率最小为5~9 d发作1次,1例患儿目前仅发现1次偏瘫发作;5例患儿中偏瘫持续时间最短为20~30 min,最长为2~3 d。服用氟桂利嗪后患儿的发作频率均有不同程度的降低,但每次发作持续的时间无明显变化。通过基因检测共发现3种突变类型:2种为杂合错义突变,分别为D801N(c.2401G>A)和L798P(c.2393T>C);1种为缺失突变,2381_2383del(p.Thr794del),其中携带D801N基因突变者3例,其余各1例。其中突变2381_2383del(p.Thr794del)尚未在ClinVar数据库收录。结论 对于起病年龄较早,以眼球运动异常或肌张力障碍等为首发症状,发作性症状在睡眠期和觉醒后缓解或消失,头颅MRI和EEG均正常时,需警惕交替性偏瘫可能。本研究尚未发现小婴儿期起病的AHC患儿的基因型特异性,可能与3种变异均位于α3亚基的M6跨膜区域,对Na+/K+-ATP酶离子转运的影响水平相似有关。

托吡酯治疗儿童交替性偏瘫的疗效观察

目的观察托吡酯(TPM)治疗儿童交替性偏瘫(AHC)的临床疗效。方法对氟桂利嗪等药物治疗无效的6例AHC患儿应用TPM治疗,观察TPM治疗后偏瘫及伴随的癫和偏头痛的发作频率、持续时间及严重程度的变化。结果 TPM治疗6个月后患儿偏瘫发作频率降低76.4%、持续时间减少80.2%,严重程度亦降低。癫发作频率和持续时间分别降低84.5%和75.5%,偏头痛发作频率和持续时间分别降低77.5%和76.4%。结论 TPM对氟桂利嗪等治疗无效AHC患儿具有较好的疗效。

川滇地区较长时间尺度的地震活动盛衰交替性

通过与更早地震资料的对比,研究了鲜水河断裂带,川滇地壳块体东带、西带,松潘、龙门山断裂带以及整个川滇地区较长时间尺度的地震活动盛衰交替性。结果表明,川滇东带北段(鲜水河断裂带)、松潘、龙门山地震带及川滇西带中段和南段(主要是红河断裂带)的地震活动具有明显的几十到百年尺度的盛衰交替性。而川滇东带中南段(安宁河-则木河-小江断裂带)与川滇西带北段(金沙江断裂带)在上述地震带的平静期里,中强以上地震频次明显减少,但有个别7级以上强震发生。这样,整个川滇地区地震活动的盛衰交替性呈现一种比较复杂的阶段性特征:伴随频繁中强震的强震活跃期与突发强震活动期交替出现。值得注意的是,川滇地区从19世纪末开始的伴随频繁中强震的强震活跃期已超过百年,目前出现长期平静,应注意进入突发强震活动期的可能性。根据川滇地区上一个突发强震活动期突发强震的空间分布,推测未来的突发强震可能发生在南北向断裂带,或其他方向断裂带与南北向断裂带的交汇部。文中还对上述统计现象的机理作了简要讨论。

儿童交替性偏瘫6例回顾性分析

目的探讨儿童交替性偏瘫(AHC)的临床特点、诊断、鉴别诊断和治疗方法。方法对6例AHC患儿的临床资料进行分析。结果 6例患儿均在出生后18个月内发病,呈反复发作、间隔时间不定的交替性偏瘫,进行性认知功能减退;或伴有言语障碍、斜视和眼球震颤以及瘫侧肢体的舞蹈样不自主徐动。6例使用氟桂利嗪治疗后,1例4年内未见发作,1例2年内有1次发作,其中4例改用托吡酯后发作频率明显减少持续时间明显缩短。结论该病的主要特征为出生后18个月内出现的反复发作的交替性偏瘫,伴有认知功能障碍和锥体外系症状。氟桂利嗪和托吡酯对AHC都有效。

ATP1A3基因突变致儿童交替性偏瘫2例报告并文献复习

目的探讨儿童交替性偏瘫的临床表现、基因诊断及治疗方法。方法回顾性分析2例交替性偏瘫患儿的临床资料,并进行相关文献复习。结果 2例患儿均为女性,分别于4月龄、6月龄起病,1例的首发症状为交替性偏瘫,另1例的首发症状为惊厥,并于病程第2年出现交替性偏瘫。ATP1A3基因测序显示,2例患儿分别存在c.2401G>A(p.D801N)和c.2731G>C(p.A911P)杂合错义突变,后者在人类基因突变数据库(HGMD)专业版中尚未见报道。结论对临床诊断交替性偏瘫的患儿,建议行ATP1A3基因筛查,有助于确诊及遗传咨询。

儿童交替性偏瘫1例

患儿男,2岁,因＂发作性头颈偏斜1年半＂于2009年6月29日9时入院。患者出生后3个月开始无明显原因出现双眼及头颈向一侧偏斜,哭闹,拒乳,无四肢抽搐,无口吐白沫,发作持续半小时后缓解。在当地医院查头颅CT未见异常。给予补钙治疗,每月仍发作2次。

房性心动过速伴房室传导的交替性文氏周期1例

1临床资料患者,男性,72岁,阵发性心慌7年,发现心率慢1月余就诊。听诊：心率76/min,心律不齐,各瓣膜区未闻及杂音,血压150/70 mm Hg,胸片、心脏超声均未见异常。心电图示P′波规律出现,P′-P′间期0.36 s,2：1~4：1下传,下传的P-R间期0.23~0.35 s（图1）。梯形图示在房室交界区存在上下两个平面的阻滞区：上部2：1房室传导。

心房扑动伴A型交替性文氏现象1例

1 临床资料 患者，男，83岁，2013—04—01以头晕10个月，突然抽搐意识不清来院就诊。体检：神志不清，瞳孔正常，心率81／min，节律不整，血压158／90mmHg（1mmHg=0．133kPa）。

心房扑动伴交替性文氏现象的心电图与临床分析

目的探讨心房扑动伴交替性文氏现象的心电图特点与临床意义。方法回顾性分析13例心房扑动伴交替性文氏现象患者的临床资料。根据心电图表现,将这13例患者分为A、B两型。结果 13例患者中10例患器质性心脏病,3例为非器质性心脏病患者。10例器质性心脏病患者中有7例经胺碘酮或普罗帕酮复律转为窦性心律时,仍存在一度房室阻滞或二度Ⅰ型房室阻滞,提示此7例交替性文氏现象多为病理性阻滞;3例非器质性心脏病患者中有2例(肺炎、创伤性颅脑损伤)恢复窦性心律未见房室阻滞,提示为功能性阻滞。所有患者均获临床治愈或好转出院。结论心房扑动伴交替性文氏现象为房室结双层阻滞,B型略多于A型。该现象如果见于器质性心脏病患者,恢复窦性心律多数存在房室阻滞,提示可能为病理性阻滞。如果为病理性阻滞,应用抗心律失常药物时应适当减量,以免发生高度或三度房室阻滞。

儿童交替性偏瘫5例报告及文献复习

目的探讨儿童交替性偏瘫(AHC)的发病机制、临床表现、治疗及其与偏头痛的关系。方法分析5例AHC患儿尤其伴有偏头痛或有偏头痛家族史者的临床资料,并对相关文献进行复习。结果5例患儿均为出生后15个月内起病,表现为交替性偏瘫,每次持续数分钟至十余小时,睡眠后症状缓解或消失。伴有眼球震颤、肌张力障碍、舞蹈徐动样动作、植物神经功能紊乱和智能减退等。其中2例伴有偏头痛发作,2例的直系亲属患有偏头痛。应用氟桂嗪治疗后,1例患儿发作完全停止;3例发作频率和持续时间明显减少;1例无明显改善,改用托吡酯后发作频率和持续时间明显减少。结论AHC的主要特征为18个月内起病的发作性交替性偏瘫,伴锥体外系症状及智力障碍,与偏头痛特别是家族性偏瘫性偏头痛关系密切。氟桂嗪和托吡酯对AHC的治疗有效。

临床心电图分析——房室交界区的交替性逆行传导

房室交界区的交替性逆行传导表现为心室至心房的逆行传导时间长短交替,是一种罕见的心律失常。现将我院近期内遇到的2例介绍如下。[例1]风心病患者,女性,49岁,有甲亢及房颤史,图1为房颤消失后的一次心电图记录。Ⅱ导联为房室交界区逸搏心律,心率46~50次/分,稍有不齐。每个正常形态的QRS波后都有逆行P波,R-P间期固定为0.11秒。V导联中逆行P波开始部分为浅倒形,随后呈尖峰状,其R-P间期长短交替,短者同Ⅱ导联,长者约为0.24秒。

非交替性文氏周期房室交接区双层阻滞的心电图与临床分析

目的探讨表现为非交替性文氏周期的房室交接区双层阻滞的心电图特点和临床意义。方法回顾性分析表现为非交替性文氏周期的房室交接区双层阻滞的10例器质性心脏病患者的临床资料。结果10例心电图改变为伴长P-R间期文氏现象(A型)及伴长P-R间期高度房室传导阻滞(B型)各5例。其中9例出现于窦性心律,1例由药物所致者出现于房性心动过速。加用异丙肾上腺素治疗4例(2例消除,1例减轻,1例无效而安装心脏起搏器);未加用异丙肾上腺素治疗5例(2例消除、3例减轻)。所有病人均获临床治愈或好转出院。结论非交替性文氏周期亦为房室交接区双层阻滞的常见类型。B型与A型同样多见。绝大多数出现于窦性心律,且均为病理性房室传导阻滞。治疗原则与单一类型房室传导阻滞无异,对有症状的二度或更严重的房室传导阻滞可应急加用异丙肾上腺素治疗,但对预后并无显著影响。

右室起搏所见的交替性T波及电张调整性T波变化

本文观察了右室起搏患者40例的T波变化。有3例起搏心动曾出现交替性T波,其均发生在装起搏器当天、有Q—T间期延长且术前或术中有扭转型室性心动过速发作的患者。交替性T波的出现与心室复极不均有关。提示起搏治疗将使这类患者深受裨益;34例自身心动出现电张调整性T波变化,为正常的电生理表现,应警惕误诊为病理性T波。

ATP1A3基因突变致儿童交替性偏瘫1例报告并文献复习

儿童交替性偏瘫(AHC)是一种罕见的遗传性疾病,发病率为1/100万,1971年由Verret和Steelet首次报道,临床表现复杂多样,极易误诊及漏诊。随着分子生物学技术的发展,2012年Heinzen等和Rosewich等两个独立的研究小组几乎同时发现ATP1A3基因为AHC的致病基因,从而改变了一直以来该病只能基于临床诊断,缺乏特异性分子标志物的状况,为AHC的诊断、治疗提供了新的方向。

右束支阻滞伴交替性QRS正常化

在右束支阻滞(RBBB)基础上,由室性并行心律(VPSR)频发室性融合波(VF)的QRS正常化,形成酷似交替性RBBB者较少,现报道一例如下: