先天性糖基化障碍Id型(congenital disorder of glycosylation type Id,CDG-Id)是由于ALG3基因变异,导致编码的α-1,3-甘露糖基转移酶缺陷。本例孕妇32岁,孕7产1,其中第5次单胎妊娠时外院超声提示胎儿畸形,引产后至复旦大学附属妇产科...先天性糖基化障碍Id型(congenital disorder of glycosylation type Id,CDG-Id)是由于ALG3基因变异,导致编码的α-1,3-甘露糖基转移酶缺陷。本例孕妇32岁,孕7产1,其中第5次单胎妊娠时外院超声提示胎儿畸形,引产后至复旦大学附属妇产科医院行基因检测提示为ALG3基因变异[NM_005787:c.67C>T(p.Gln23*),杂合,父源;NM_005787:c.1188G>A(p.Trp396*),杂合,母源]。本次单胎妊娠21周,我院产前超声表现为胎儿多发畸形,以小下颌、小脑蚓部缺失、后颅窝囊性占位、四肢长骨均短小、脊柱侧弯和手关节僵硬为主要表现。孕妇遂至外院引产,引产后基因检测结果证实仍为ALG3基因变异。本文重点介绍CDG-Id型的产前超声表现及遗传学特征,以提高对本病的认识。展开更多
目的探讨产前超声诊断胎儿迷走右锁骨下动脉(aberrant right subclavian artery,ARSA)的价值。方法选取2021年6月—2023年6月宜昌市妇幼保健院收治的80例孕妇为研究对象,所有孕妇均实施二维超声、四维超声检查。以临床综合诊断结果为金...目的探讨产前超声诊断胎儿迷走右锁骨下动脉(aberrant right subclavian artery,ARSA)的价值。方法选取2021年6月—2023年6月宜昌市妇幼保健院收治的80例孕妇为研究对象,所有孕妇均实施二维超声、四维超声检查。以临床综合诊断结果为金标准,分析各两种超声检查的疾病检出情况、诊断效能。结果二维超声检出阳性28例,阴性52例;四维超声检出阳性41例,阴性39例。四维超声检查灵敏度为95.24%(40/42)、特异度为97.37%(37/38)、准确度为96.25%(77/80),高于二维超声检查的52.38%(22/42)、84.21%(32/38)、67.50%(52/80),差异有统计学意义(χ^(2)=19.953、3.933、22.279,P均<0.05)。四维超声对食管后型、食管和气管之间型、气管前方型右锁骨下动脉迷走的诊断符合率高于二维超声检查,差异有统计学意义(P<0.05)。结论在胎儿ARSA诊断中,产前四维超声检查可明确具体畸形情况,为下一步医疗操作提供参考。展开更多
文摘先天性糖基化障碍Id型(congenital disorder of glycosylation type Id,CDG-Id)是由于ALG3基因变异,导致编码的α-1,3-甘露糖基转移酶缺陷。本例孕妇32岁,孕7产1,其中第5次单胎妊娠时外院超声提示胎儿畸形,引产后至复旦大学附属妇产科医院行基因检测提示为ALG3基因变异[NM_005787:c.67C>T(p.Gln23*),杂合,父源;NM_005787:c.1188G>A(p.Trp396*),杂合,母源]。本次单胎妊娠21周,我院产前超声表现为胎儿多发畸形,以小下颌、小脑蚓部缺失、后颅窝囊性占位、四肢长骨均短小、脊柱侧弯和手关节僵硬为主要表现。孕妇遂至外院引产,引产后基因检测结果证实仍为ALG3基因变异。本文重点介绍CDG-Id型的产前超声表现及遗传学特征,以提高对本病的认识。
文摘目的探讨产前超声诊断胎儿迷走右锁骨下动脉(aberrant right subclavian artery,ARSA)的价值。方法选取2021年6月—2023年6月宜昌市妇幼保健院收治的80例孕妇为研究对象,所有孕妇均实施二维超声、四维超声检查。以临床综合诊断结果为金标准,分析各两种超声检查的疾病检出情况、诊断效能。结果二维超声检出阳性28例,阴性52例;四维超声检出阳性41例,阴性39例。四维超声检查灵敏度为95.24%(40/42)、特异度为97.37%(37/38)、准确度为96.25%(77/80),高于二维超声检查的52.38%(22/42)、84.21%(32/38)、67.50%(52/80),差异有统计学意义(χ^(2)=19.953、3.933、22.279,P均<0.05)。四维超声对食管后型、食管和气管之间型、气管前方型右锁骨下动脉迷走的诊断符合率高于二维超声检查,差异有统计学意义(P<0.05)。结论在胎儿ARSA诊断中,产前四维超声检查可明确具体畸形情况,为下一步医疗操作提供参考。