人类基因组测序后的医学研究

人类基因组测序完成，进入后基因组时代，是生物医学领域的一个重要里程碑，它不仅揭示了人类生命活动的遗传学本质，而且带动了整个生命科学的发展，将为21世纪的分子医学奠定基础。本文就医学重要疾病的基因染色体定位以及基因诊断、基因治疗和药物基因组学进行了阐述，为今后医药学发展作了导向性说明。

国际人类基因组测序组织发现人类可能只有2万到2．5万个基因

据2004年10月22日《参考消息》援引法新社巴黎10月20日电，2004年10月21日出版的英国《自然》杂志发表的国际人类基因组测序组织(IHGSC)的研究报告称，人类可能只有2万到2．5万个基因，明显少于先前估计的数量。这是该组织在对人类基因编码部分的序列作分析之后得出的结论。该组织称，他们对基因编码部分的序列进行了彻底的测试，剔除了很多错误和前后不一致的结果，测序的失误率已降至十万分之一，新的测序数据非常可靠，能用来研究疾病的基因机理以及治疗疾病的药物。

英国帝国理工学院：人类基因组测序有望几分钟内完成

2010年12月20日，英国帝国理工学院（Imperial College）宣布，开发了一种叫做Nano Sequencing的纳米孔测序新技术，该技术可能导致能在数分钟内解读人类基因组的DNA测序仪的开发，而且成本只有现行测序技术的几分之一。研究的详细情况发表在《纳米通讯》（Nano Letters）杂志上。

Complete Genomics推出人类基因组测序服务

一家位于美国加利福利亚的第三代人类基因组测序公司Complete Genomics已正式成立，成为世界首家提供大量人类基因组测序的服务机构。

人类进入个体化医疗时代——全基因组测序支持治愈美国双胞胎多巴反应性肌张力障碍

2011年6月15日，美国贝勒人类基因组测序中心和有关机构联合发布一份报告称，贝勒大学医学院的研究人员及来自圣地亚哥和密歇根大学安娜堡分校的专家通过对一对双胞胎及其家人进行全基因组测序和对比分析，找到了引起这对患有多巴反应性肌张力障碍（Dopa—Responsive Dystonia）疾病的突变基因，使医生能够对病症进行针对性治疗，并取得了显著的效果。

人类进入个体化医疗时代 全基因组测序支持治愈美国双胞胎多巴反应性肌张力障碍

2011年6月15日，美国贝勒人类基因组测序中心和有关机构联合发布一份报告称，贝勒大学医学院的研究人员及来自圣地亚哥和密歇根大学安娜堡分校的专家通过对一对双胞胎和他们的哥哥、父母的全基因组测序并进行对比分析，找到了引起这对患有多巴反应性肌张力障碍（Dopa-ResponsiveDystonia）疾病的突变基因，

《自然》：新一代高速测序技术完成沃森基因组

在4月17日的《自然》杂志上，美国的科学家发表了首个利用新一代高速测序技术得到的“DNA之父”詹姆斯。沃森的全基因组。该成果标志着人类基因组测序领域的又一个里程碑，新技术向个人化基因组这一伟大目标又迈进了一步。

美国研制出新型基因组测序仪

科学家们完成第一个人类基因组测序整整花了13年的时间，耗费了30亿美元的费用。随着计算机运算速度提高和其他技术进步的影响，目前一般实验室的基因组测序还是要经过长达6周的时间才能完成，并且整个工作需要10万到30万美元的资金。

人类第8号染色体完成测序

据英国Nature，2006，439：331报道。“国际人类基因组测序联盟”发表了人类第8号染色体的测序结果。

30美元的基因测序?

一家新创公司正在开发一种非常便宜的DNA测序技术，它是建立在微流体上的。 尽管现在看来，1000美元基因测序的长远目标尚未达到，一位哈佛大学的物理学家却承诺出一个更便宜的价格——仅仅30美元做一次人类基因组测序。大卫·韦茨（David Weitz）和他的团队正采用微流体技术，使用微小液滴进行DNA测序。虽然，研究人员尚未对DNA进行测序，但是，他们已经成功地展示了整个过程的一部分，

功能基因组系统学

随着人类基因组测序计划的完成和后基因组时代的到来 ,各种类型功能基因组数据爆炸性增长 ,使得功能基因组的研究必须将实验和理论分析相结合。因此 ,功能基因组系统学应运而生。本文介绍了功能基因组系统学的产生 ,并对我国功能基因组系统学的研究对象、研究特点、可采取的研究思路以及对现代医药学的影响作了进一步的介绍。

多发性骨髓瘤 白血病及淋巴瘤中全基因组关联分析计量和热点研究

全基因组关联研究（genome-wide association study， GWAS）是利用高通量基因芯片技术，对人类全基因组范围内常见遗传变异--单核苷酸多态性（single nucleotide poly－morphism，SNP）和拷贝数变异（copy number variation，CNV）进行总体关联分析的研究方法［1］。它基于DNA是可遗传的且和临近的等位基因从上一代传递给下一代这一理论。国际人类基因组测序完成，单体型图谱工程的完成和经济高效的高通量基因分型技术的开展，使得全基因组范围内筛检与疾病相关的序列变异成为可能，它可以在病例和对照中比较全基因组范围内所有变异的等位基因频率，从中发现与疾病相关联的序列变异［2，3］。GWAS研究设计类型有单个阶段研究、2个阶段研究和多阶段研究设计［2］，其统计分析的基本原则是减少系统偏倚和加大研究强度，譬如进行强有力的SNP设定分析。

基因组时代的肿瘤遗传易感性研究现状与挑战

2003年4月1413，国际人类基因组测序组织（the International Human Genome Sequencing Consortium，IHGSC）正式对外宣布：人类基因组测序工作完成，人类基因组计划的所有目标均已实现。随着这一计划的完成以及成千上万的人类遗传变异的最终阐明，科学家们看到了从遗传的角度破译肿瘤致病密码的希望。

全基因测试解密生命

1996年，美国的贝瑞夫妇生了一对双胞胎，男孩叫诺亚，女孩叫艾丽西斯。孩子们从出生起身体就不好，呕吐、腹绞痛，时刻需要家人照顾。双胞胎两岁时被确诊为脑瘫，3年后，脑瘫的诊断又被推翻，密歇根大学神经学教授约翰·芬克将其确诊为多巴反应性张力障碍。经过恰当的治疗，双胞胎终于过上了正常孩子的生活。但在2010年，艾丽西斯的病情出现恶化，各种检查都未能找出病因。贝瑞先生不得已将两个孩子送到贝勒医学院人类基因组测序中心，进行全基因组测序。通过对双胞胎及其父母、哥哥基因组的测序和研究，该中心发现了双胞胎患病的罪魁祸首——突变基因墨蝶呤还原酶（SPR）。

基因组学研究揭示癌变细胞进化过程

在世界范围内,临床上七分之一死亡病例是由于罹患癌症.而在西方社会,这一比例更是高达三分之一.很早之前,人们就知道吸烟会导致肺癌,日照会诱发皮肤癌.但是,对于癌变发生的机制和细节,却知之甚少.今年五月,在以破译人类基因组测序三分之一序列著称的英国桑格研究所（Wellcome Trust Sanger Institute）,斯特拉顿（Mike Stratton）教授领导的研究小组,通过对乳腺癌患者基因组进行研究,从体细胞变异的角度,阐释了癌变发生的详细过程,并找出了诱发癌变的关键基因.同期,以我国华大基因研究院为主的科院团队,也通过对单个癌细胞进行基因测序,揭示了肾癌、骨髓瘤的癌细胞进化过程,表明了癌症个体化医疗的重要性.

测序带来数据洪灾

廉价的测序技术正在使基因组数据变得泛滥，我们能应付这场数据洪灾吗？人类基因组测序的价格正在狂跌——在最先进的基因组中心，测序价格下降速度是计算价格下降速度的5倍。人们通过公司和研究所进行DNA测序的数量与日俱增，他们用其来寻找基因变异和疾病的蛛丝马迹。

人有必要做健康基因检测吗？

一、国际上基因检测的进展 1、人类基因组计划的实施改变了传统的医疗实践 多国科学家经过1～3年的努力．已于2003年4月提前绘制完成人类基因组序列图。目前，各国科学界正在加紧进行将人类基因组测序成果应用于医疗实践的工作。在2003年为纪念DNA双螺旋结构发现50周年，600多位全球顶尖的科学家讨论后基因组的研究方向．提出了许多设想．其中最重要的一个方面．就是将生命科学和临床医学结合，将人类基因组成果转化应用到临床实践中去。