人类蛋白编码基因局部GC水平相关性分析

GC含量是基因组DNA序列碱基组成的重要特征,蕴涵基因结构、功能和进化信息。文中通过从公共数据库提取7992个非冗余的人类蛋白质编码基因DNA序列,分析了基因序列不同区域的局部GC含量和相关性。结果表明:基因局部GC含量呈现不均一性,5′非翻译区GC水平最高,为62.56%;而3′非翻译区GC水平最低,为43.97%。3′侧翼序列的GC含量能较好地代表基因所在区域DNA长片段的GC水平。虽然开放阅读框的GC含量比内含子、3′非翻译区和3′侧翼序列的GC含量高,但4个区域的GC含量之间均存在较高的相关性。密码子第三位置的平均GC含量(GC3)为58.09%,显著高于密码子第一位置和第二位置的GC含量,且与开放阅读框的GC水平高度相关,相关系数高达0.91。GC3与内含子、3′非翻译区、3′侧翼序列的GC水平相关性也较高,GC3对3′侧翼序列的GC含量的直线回归斜率为1.25。因此,GC3可作为基因所在区域GC水平变化的敏感性指标。而密码子第一位置和第二位置以及5′侧翼序列和5′非翻译区GC水平与基因其他区域的GC水平的相关性较弱。该研究结果提示:基因蛋白编码区密码子第三位置、内含子、3′非翻译区和3′侧翼序列的碱基可能经历了相近的进化过程,而蛋白编码区密码子第一位置和第二位置、5′侧翼序列和5′非翻译区由于功能的需要而经历了不同的突变和选择。

人类蛋白编码基因外显子谱和同义密码子偏好的研究

从UCSC数据库提取基因序列,通过codon W软件进行密码子偏好性分析。比较分析不同外显子谱的人类蛋白编码基因密码子使用偏好,发现在多外显子基因中,随着基因外显子数增加,NNU和NNA型密码子RSCU值上升,NNC型密码子RSCU值下降,UUG密码子RSCU值增加,而其它NNG型密码子RSCU值下降。作为具有最少外显子数的基因,单外显子基因密码子RSCU值具有异常的表现,表明其具有和多外显子基因不同的起源和进化过程。

如果人类基因仅有3万个,这意味着什么

已经证实在人类基因组中可能只有不到3万个蛋白编码基因,这是Venter等人发表在<SCIENCE>上的纪念碑式的工作的关键结果之一.基因数量仅增加1/3便可以从简单的线虫纲动物(Caenorhbditis elegans,约有2万个基因)进化到人类,这当然会引起争论,而且将会在新世纪的开端不容置疑地引发出科学的、哲理的、道德的和宗教的问题.