骨骼肌二氢吡啶敏感的L型钙离子通道α1亚基基因多态性与甲状腺功能亢进性低钾周期性瘫痪的相关性

目的研究骨骼肌二氢吡啶敏感的L型钙离子通道α1亚基(CACNA1S)基因11外显子1551位点T/C和1564位点C/T多态性与中国西南地区汉族男性甲状腺功能亢进(甲亢)性低钾周期性瘫痪(THPP)的相关性。方法选取中国西南地区男性THPP患者90例(THPP组),甲亢不伴周期性瘫痪者98例(GD组),正常对照95名(CN组),采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,对CACNA1S基因第11外显子区1551T/C多态性位点和1564C/T多态性位点进行基因分型。结果①在CACNA1S基因1551位点,THPP组TT、TC、CC基因型频率分别为56.7%、34.4%、8.9%,GD组分别为71.4%、25.5%、3.1%,CN组分别为74.7%、23.2%、2.1%,THPP组TC+CC基因型和C等位基因频率显著高于GD组和CN组(P值均<0.05),GD组与CN组的差异无统计学意义(P值均>0.05);②在CACNA1S基因1564位点, THPP组CC、CT、TT基因型频率分别为70.0%、26.7%、3.3%,GD组分别为84.7%、14.3%、1.0%,CN组分别为86.3%、12.6%、1.1%,THPP组CT+TT基因型和T等位基因频率显著高于GD组和CN组(P值均<0.05),GD组与CN组的差异无统计学意义(P值均>0.05)。结论CACNA1S基因11外显子1551T/C多态性位点和1564C/T多态性位点可能与中国西南地区汉族男性THPP的发生有关。

伴有酸中毒的家族性低钾型周期性瘫痪诊疗分析

【目的】探讨伴有酸中毒的家族性低钾型周期性瘫痪的诊断和治疗。【方法】分析先证者病史、临床表现、实验室检查和影像学特点,详细调查家系患病情况,应用二代测序技术检测低钾血症相关致病基因位点,对国内外相关文献进行归纳总结。【结果】明确诊断先证者为家族性低钾型周期性瘫痪,先证者的SCN4A基因有1个杂合突变,为c.2006G>A,导致氨基酸改变p.R669H。先证者的祖父、父亲和伯伯存在相同变异。【结论】伴酸中毒的家族性低钾型周期性瘫痪罕见,容易误诊为肾小管酸中毒,临床上要提高警惕。SCN4A基因c.2006G>A突变是该家系发病的分子基础。不同基因突变的临床表型存在差异,基因筛查有助诊断分型和治疗方案选择。

陆芝兰治疗低钾型周期性瘫痪验案举隅

低钾型周期性瘫痪是周期性瘫痪中最常见的一种类型,可由肾衰竭、甲状腺功能亢进、醛固酮增多症及其他代谢性疾病继发性引起。通常表现为突发的肢体肌肉对称性不同程度的无力或完全瘫痪,瘫痪肢体肌张力低,腱反射减弱或消失,可伴有肢体酸胀、针刺感。陆芝兰教授是湖南省株洲市名中医,现将陆老师对于该病的治疗经验介绍如下。1病例介绍例1:周某,男,50岁,2022年11月6日初诊。

超重/肥胖患者高胰岛素血症与低钾周期性瘫痪的关系研究

目的研究高胰岛素血症与超重/肥胖患者低钾性周期性瘫痪(低钾周瘫)的关系。方法以体质量超重或肥胖的散发型低钾周瘫患者作为病例组,测定其基础状态和进食标准餐后1～4h的血糖、血胰岛素、血钾水平,并与其性别、年龄、体质量指数均匹配的无低钾周瘫的超重/肥胖者(对照组)比较。结果病例组男性明显多于女性(男性14例、女性2例),初始发病年龄20～50岁不等。两组受试者血清胰岛素水平均在进餐后1h达峰值,同步血钾达谷值;病例组餐后1h胰岛素明显高于对照组,差异有统计学意义。病例组胰岛素曲线下面积及胰岛素曲线下面积/血钾曲线下面积明显高于对照组,差异有统计学意义。结论有高胰岛素血症的男性超重/肥胖者应警惕散发型低钾周性瘫的发生。

低钾型周期性瘫痪患者血钾浓度与肌力、心电图及肌酶水平的关系

目的探讨低钾型周期性瘫痪(HoPP)患者血钾浓度与肌力、心电图及肌酶水平的关系。方法对126例HoPP患者进行血钾浓度、肌力、心电图及肌酶水平检测并分析。结果 126例HoPP患者中,轻度低钾组15例,中度低钾组36例,重度低钾组75例;3组肌力梯度下降(P<0.05)。HoPP患者入院时心电图检查113例有异常,补钾治疗后复查心电图明显好转(P<0.05)。3组患者血清肌酶水平均有不同程度增高,每两组间的差异有统计学意义(均P<0.05);血钾浓度与肌酸激酶水平呈负相关(r=-0.672,P<0.01)。结论 HoPP的血钾浓度与肌力、肌酶水平、心电图改变密切相关,血钾、肌力、肌酶及心电图检查对HoPP的诊断、治疗及预后具有重要意义。

低钾型周期性瘫痪临床特征分析

目的探讨低钾型周期性瘫痪患者血清钾、肌酶与肌力之间的关系及其规律。方法病例组与正常对照组各60例分别用电极法和速率法测定血清钾、肌酶,评估肌力;比较3者之间的关系。结果低钾型周期性瘫痪患者血清钾明显降低,肌酶升高,血清钾降低与肌酶升高及肌力降低均不成比例。结论肌酶升高是低钾型周期性瘫痪的重要临床特征,并且呈一定规律变化。

低钾型周期性瘫痪临床研究

目的探讨低钾型周期性瘫痪的临床特征和治疗方法。方法对42例低钾型周期性瘫痪的患者的临床资料进行分析。结果42例患者平均年龄25.5±4.6岁,血钾2.53±0.36mmol/L,其中钾离子轻度降低11例,中度降低14例,重度降低17例;肌力下降36例;腱反射减弱34例,亢进5例;u波出现23例;T波低平或ST段压低22例;P-R间期延长7例;心率减慢1例;血清酶学改变17例。结论低钾型周期性瘫痪以轻壮年多发,但各年龄组低钾程度无明显差异,临床表现和低钾程度并不平行,其救治成功的关键在于及时有效地补钾。静脉高浓度补钾可在临床治疗中进一步证实。

TTKG在低钾型周期性瘫痪诊断和治疗中的意义

目的探讨经肾小管尿钾浓度梯度(transtubular potassium concentration gradient,TTKG)测定在低钾型周期性瘫痪(hypokalemic periodic paralysis,HPP)诊断和治疗中的意义。方法前瞻性选择低钾型周期性瘫痪患者64例,根据病因分为原发组、继发组和甲亢组,健康志愿者25名作为对照组。测定血/尿钾浓度和渗透压,根据其结果计算TTKG,比较其组间TTKG的差异;按TTKG分组,比较组间补钾总量和症状恢复时间的差异,统计补钾治疗后出现反跳性高血钾的情况。结果原发组TTKG为(1.74±0.44),继发组为(4.59±1.05),甲亢组为(1.74±0.55),正常对照组为(7.21±1.38),比较有统计学意义(P<0.01);原发性HPP患者应少补钾,相反,继发性HPP应多补钾。结论TTKG可在早期作为鉴别原发性与继发性HPP的指标之一,并指导治疗,避免补钾治疗后出现反跳性高钾血症。

低钾型周期性瘫痪62例临床分析

目的探讨低钾型周期性瘫痪的临床特征、诊治和预防。方法回顾性分析2008年9月～2011年3月我院收治的62例低钾型周期性瘫痪患者的临床资料。结果 62例低钾型周期性瘫痪者均为散发者,以20～40岁青壮年男性为主,突发四肢迟缓性;瘫痪,近端为主,无脑神经支配肌肉损害,无意识障碍和感觉障碍,数小时至一日达高峰。结合检查发现血钾降低,心电图低钾性改变仅1例死亡,预后一般良好。结论低钾型周期性瘫痪按临床诊断标准容易诊断,病情较急重,经补钾及对症治疗,多数预后良好,不遗留后遗症,但需要注意严重的并发症,易反复发作,注意预防高危因素发生。

低钾性周期性瘫痪46例临床分析

目的探讨低钾性周期性瘫痪的临床特点,提高诊治水平。方法对46例低钾性周期性瘫痪的临床资料进行回顾性分析。结果多数发病有诱因,睡眠及晨醒时发病;典型表现是反复发作的以肢体近端为主的四肢驰缓性瘫痪,严重者呼吸肌无力,有血清钾降低;所有病例经口服、静脉补钾后症状均获缓解。部分患者并不符合上述典型临床表现:如瘫痪不对称、腱反射亢进等,治疗过程中出现一过性血清钾升高。结论认识低钾性周期性瘫痪的不典型临床表现对早期诊断、及时治疗具有一定意义。

低钾型周期性瘫痪53例临床分析

目的:观察低钾型周期性瘫痪(HOPP)的临床特点,探讨其治疗方法。方法:分析53例患者的临床表现及辅助检查。结果:本组患者均为四肢软瘫,肌张力均低,腱反射呈现多样性,无一例有病理特征。17例CK增高,26例ALT、AST增高,23例白细胞增高,38例心电图异常。所有患者均口服补钾,症状缓解。结论:根据HOPP临床特点,很容易作出正确的诊断和处理。对腱反射的改变有待进一步观察。

低钾型周期性瘫痪患者血钾水平与肢体瘫痪和补钾治疗的关系

目的研究低钾型周期性瘫痪(HoPP)患者血清钾离子浓度与肢体瘫痪程度的关系及对补钾治疗的影响。方法对95例HoPP患者的临床资料进行回顾性研究。结果HoPP患者多表现为四肢弛缓性瘫痪,以双下肢及肢体近端为重,补钾治疗效果显著,但血钾降低水平与肢体瘫痪程度不平行,且各血钾水平组患者补钾治疗后平均治愈时间相似,经统计学处理P>0.05,无明显差异。结论血钾水平与HoPP患者肢体瘫痪程度无明显相关性,对补钾治疗也无明显影响。

低钾型周期性瘫痪72例报告并文献复习

目的：探讨低钾型周期性瘫痪（HOPP）的临床特点和治疗方法。方法：对72例HOPP临床资料结合文献进行分析。结果：72例平均年龄28．6岁，有明确发病诱因69例，夜间及清晨发作51例；腱反射消失38例，减低26例，正常8例；血钾0．9～3．5mmol／L，出现心电图改变56例，甲状腺功能亢进13例，原发性醛固酮增多症2例，血清肌酸激酶升高19例。结论：HOPP常见于青壮年，男性多于女性，临床表现和低钾程度不成比例，甲状腺功能亢进症并发HOPP时可出现血肌酸激酶增高，其治疗成功的关键在于及时有效地补钾，并注意补钾过程中血钾的监测。

重症低钾型周期性瘫痪原因分析及护理干预

目的探讨低钾型周期性瘫痪发生原因,以提高对该病护理的重视,为临床护理奠定基础。方法选择低钾型周期性瘫痪患者64例,总结分析发病原因并提出护理干预措施。结果低钾型周期性瘫痪患者,经积极治疗及护理,低钾症状缓解出院。结论护理上要重视评估,注重原发病的积极治疗,帮助患者寻找原因,积极预防,可以减少其发病率,提高患者工作生活质量。

西藏地区低钾型周期性瘫痪15例患者临床分析

目的探讨西藏地区低钾型周期性瘫痪(HPP)患者的发病原因、临床特征、治疗效果,提出西藏地区HPP临床特点。方法分析拉萨市人民医院入院收治的15例HPP患者的临床资料。结果 15例HPP患者均为散发性,男性13例,女性2例,2例合并发生甲亢,2例原发性高血压,明确诱因者仅5例,其他患者除饮食结构简单外无明显诱因。四肢瘫痪对称者9例,不对称者6例,所有患者经补钾治疗后临床症状显著改善。结论西藏地区HPP低钾比较严重,1/3(5/15)患者诱因与饮酒、感冒、腹泻等相关外,其他患者主要与饮食结构简单可能相关;四肢不对称性软瘫是周期性瘫痪的常见类型,心电图(ECG)改变不典型;补钾治疗效果明显,且肌力好转早于血清钾水平改善。