SCN4A基因R669H变异的家族性低钾性周期性麻痹1家系分析

目的 探讨一个低钾性周期性麻痹(HOKPP)家系的临床及遗传学特点。方法 回顾性分析1个HOKPP家系的临床资料。结果 先证者表现为周期性瘫痪,发作时四肢无力,血钾明显降低(1~2 mmol/L),先证者的父亲及表哥有相似症状。基因检测发现,先证者、父亲、小姑和表哥SCN4A基因存在1个杂合错义变异c.2006G>A(p.R669H),其大姑及叔叔未发现该变异。结论 该家系呈现不规则显性遗传,男性杂合子严重程度、发病频率和起病年龄有所不同,而女性杂合子无临床表型。本研究首次明确在亚洲种族人群中R669H变异导致男性完全外显,而女性可能为携带者。

互动达标理论在气滞痰凝型甲状腺功能亢进合并低钾性周期性麻痹患者中的应用效果

目的:探讨互动达标理论在气滞痰凝型甲状腺功能亢进合并低钾性周期性麻痹患者中的应用效果。方法:选取2021年12月—2023年10月于乌鲁木齐市中医医院就诊的92例气滞痰凝型甲状腺功能亢进合并低钾性周期性麻痹患者作为研究对象,依照随机数表法将92例患者分为对照组和观察组,各46例。两组均给予常规甲状腺功能亢进、低钾性周期性麻痹治疗,对照组给予常规护理,观察组在对照组基础上按照互动达标理论进行干预。比较两组甲状腺功能、中医症候积分、血钾水平、认知程度、依从性及生活质量。结果:干预后,两组促甲状腺素(TSH)、血钾水平及躯体功能、心理功能、社会功能、物质生活状况评分高于干预前,且观察组高于对照组,两组中医症候积分、血清游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、游离四碘甲状腺原氨酸(FT4)低于干预前,且观察组低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组干预后低钾性周期性麻痹认知程度评分、自我护理知识掌握情况评分及饮食控制、用药依从性、运动情况及复查情况评分高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:互动达标理论应用于气滞痰凝型甲状腺功能亢进合并低钾性周期性麻痹患者可有效促进甲状腺功能恢复,稳定血钾水平,还可以帮助患者更好地了解疾病,掌握自我护理知识,从而提高生活质量。

低钾性周期性麻痹误诊为急性脑梗死的周期性麻痹1例报道

低钾性周期性麻痹(hypokalemic periodic paralysis,HoPP)是以周期性发作的迟缓性瘫痪为特点的肌肉疾病,临床上伴有低钾血症,通常表现为对称性四肢近端肌肉无力。偶有其他形式肌无力发病的报道,如双下肢截瘫、偏瘫[1-2]、单肢瘫[3-4]等。我院收治的1例病人,在服用复方甘草酸苷片5个月后出现低钾性周期性麻痹,临床上以偏侧肢体无力为首发症状,曾被误诊为超急性脑梗死,现将其临床资料报道如下。

GABRA3基因rs12688628位点G/T多态性与甲亢性低钾性周期性麻痹的相关性研究

目的探讨GABRA3基因rs12688628位点G/T多态性与中国南方汉族男性人群甲亢性低钾性周期性麻痹(Thyrotoxic Hypokalemic Periodic Paralysis,THPP)遗传易感的相关性。方法以来自中国南方汉族人群的35例THPP患者,35例Graves’病不伴低钾瘫痪(Graves’Disease without hypokalemic periodic paralysis,GD)患者、25例非甲亢性低钾周期性麻痹(hypokalemic periodic paralysis,HPP)患者及35例健康志愿者(healthy indiciduals,NC)为研究对象,均为男性,抽取外周静脉血提取DNA,巢式PCR扩增GABRA3基因,通过限制性内切酶消化和琼脂糖电泳显示GABRA3基因多态性。对所有研究对象进行TSH、FT4、FT3测定,THPP患者和HPP患者麻痹发作时测定血K+。结果 GABRA3基因3号内含子rs12688628位点G等位基因型THPP组高于其他3组(THPP 36%vsHPP组34%vs GD组3%vs正常对照组14%),与GD和正常组均有显著差异,但与HPP组间比较无明显差异。结论中国南方汉族人群GABRA3基因rs12688628位点G/T多态性与THPP发病相关,该基因可能是THPP的易感基因。

饮食干预对低钾性周期性麻痹患者的影响

目的探讨饮食护理干预对低钾性周期性麻痹患者血钾浓度恢复时间的影响。方法采用方便取样法，以2002年1月-2003年12月共80例患者为对照组，以2004年1月-2005年12月共76例患者为实验组。对照组按常规治疗加宣教，干预组除常规治疗加宣教外，进行饮食干预，每天吃橙子、香蕉等各1000g，分早、中、晚三次进食。定时监测血钾浓度、肌力恢复情况。结果干预组患者血钾恢复时间明显短于对照组，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论饮食护理干预能够缩短血钾恢复时间，使患者更早康复。

低钾性周期性麻痹150例临床分析

目的:探讨低钾性周期性麻痹(HPP)的临床特点。方法:分析150HPP例临床表现及辅助检查结果。结果:男女比例14:1,20～40岁为发病高峰年龄,53.3％(80/150)继发于甲亢,肌腱反射正常和活跃者超过56.9％(45/79),65.7％(23/35)患者血清CPK升高。结论:HPP最好发于青年男性,多继发于甲亢;可有肌腱反射正常或活跃以及血清CPK升高。

以低钾性周期性麻痹首诊的干燥综合征误诊分析并文献复习

1 资料 患者女,60岁,因＂突发四肢进行性无力1 d＂入院.无偏身感觉异常,无头痛呕吐.发病前无发热腹泻等.查体：体温37℃,脉搏78次/min,呼吸15次/min,血压113/72 mm Hg.神志清楚,营养一般,全身浅表淋巴结不大,心率78次/min,律齐,中文键盘＂两肺呼吸音清,未闻及干湿性啰音,腹软,无压痛及反跳痛.

SCN4A基因Arg672His突变致低钾性周期性麻痹伴维生素D严重缺乏一例报道并文献复习

低钾性周期性麻痹(HypoPP)是一种常染色体显性遗传性离子通道疾病,以反复发作、骨骼肌松弛性瘫痪、低钾血症为主要特征。研究表明,约60%的HypoPP由CACNA1S基因R528H和RI239H突变导致,中国人群及东亚人群以CACNA1S基因突变多见,而SCN4A基因突变较为少见。本文报道了1例SCN4A基因Arg672His突变所致HypoPP伴维生素D严重缺乏患者,并进行了文献复习,提示维生素D缺乏可能导致腹泻并诱发HypoPP,临床发现低钾血症患者并明确排除其他病因后,需考虑到HypoPP的可能。

散发性低钾性周期性麻痹KCNJ18 KCNJ12基因分析

目的通过对散发性低钾性周期性麻痹KCNJ12、KCNJ18基因测序分析,探讨基因突变的相关性。方法取我院住院的52例散发性低钾性周期性麻痹患者和10例健康对照者血样,应用PCR和测序技术,进行KCNJ12、KCNJ18基因编码区PCR、测序比对。结果通过对52例患者和10例健康对照者KCNJ12、KCNJ18基因扩增测序比对,均未发现明显异常。结论未发现散发性低钾性周期性麻痹患者KCNJ12、KCNJ18基因编码区序列存在突变。

干燥综合征伴低钾性周期性麻痹:二例报告并文献复习

目的探讨干燥综合征伴低钾性周期性麻痹的早期诊断和治疗。方法回顾分析2例以低钾性周期性麻痹为首发症状的干燥综合征患者的诊断与治疗经过。结果均以突发性或发作性四肢进行性无力发病,血清钾和氯离子水平显著降低并伴碱性尿;临床免疫学检测抗SS-A抗体、抗SS-B抗体阳性,同时可伴甲状腺功能亢进或减退(血清游离T3、T4水平降低),或肾功能衰竭;唇腺活检提示小唾液腺组织多灶性淋巴细胞浸润或自然唾液流率测定阳性。经枸橼酸钾、氯化钾,以及碳酸氢钠和左甲状腺素(优甲乐)等药物治疗后症状改善。结论对干燥综合征并发低钾血症患者的诊断,依赖于详细的病史询问、体格检查和实验室检查,早期确诊、及时治疗有利于预后。治疗原则以补钾、纠正酸中毒、改善甲状腺功能及对症营养支持治疗为主。

^(131)I治疗Graves病并低钾性周期性麻痹34例临床观察

目的探讨131I治疗Graves病合并低钾性周期性麻痹的临床价值。方法对34例Graves病并低钾性周期性麻痹给予口服131I(碘)化钠溶液4～8mci,并于131I治疗后6个月、1年复查甲状腺功能[血清TT3、TT4、和(或)FT3、FT4、S-TSH],测定血钾和观察低钾性麻痹恢复情况。结果 34例Graves病并低钾性周期性麻痹患者第1次131I治疗后6个月、1年治愈率分别为25例(73.53%),26例(76.47%),一过性甲减3例(8.82%),永久性甲减2例(5.88%)。6例患者行第二次131I治疗后6个月治愈4例,早发甲减2例。经两次131I治疗后,总治愈率为88.23%(30/34),永久性甲减发生率为11.77%(4/34)。结论 131I治疗Graves病并低钾性周期性麻痹疗效肯定,使用安全。

佛山地区782例低钾性周期性麻痹患者职业及证型特点分析

【目的】探讨佛山地区低钾性周期性麻痹患者的职业特点及中医证型特点。【方法】采用多中心回顾性方法分析佛山地区本病发病人群的职业特点及中医证型特点,并探讨二者间的相关性。【结果】(1)职业分布:本病发病最常见于农林牧渔劳动者及生产运输工人,分别为36.8%和34.7%。(2)证型分布:最常见证型为湿热证,占53.1%;其次为气虚证和气阴两虚证,分别占20.3%和15.7%。(3)证型分布与职业关系:农林牧渔劳动者、生产运输工人及军人等重度体力劳动者的中医证型均以湿热证为最多,分别为62.5%、69.4%和47.0%;专业技术人员的中医证型以气阴两虚证为最多,占44.4%;商业服务低钾性周期性麻痹是急诊科较常见的危急重症之一,多见于青壮年男性,发作时以四肢松弛性瘫痪为主,严重时可出现呼吸肌麻痹、严重的心律失常而危及生命。该病属中医"痿病"范畴。痿病是指肢体筋脉弛缓、软弱无力,日久因不能随意运动而致肌肉萎缩的一种病证[1]。现有的研究显示该病的发生与钾离子代谢息息相关[2],但其发病机制未明,国外报道认为此病常有家族史,而在我国多以散发为主。目前,国内对于该病的好发职业人群及中医证型特点研究较少。本课题采用多中心回顾性研究方法,分析佛山地区具有代表性的4家医院2010年10月至2015年8月所收治的782例低钾性周期性麻痹患者的职业特点及中医证型分布特点,现将研究结果报道如下。业人员的中医证型以气阴两虚证和气虚证为主,分别为32.5%和31.3%;重度体力劳动者的中医证型与其他轻体力劳动、脑力劳动者比较,差异有统计学意义(P<0.001)。【结论】佛山地区低钾性周期性麻痹的职业高发人群为重度体力劳动者,其证型多为湿热证,而在轻体力劳动及脑力劳动者的发病人群中多为气虚证及气阴两虚证。

49例甲亢合并低钾性周期性麻痹原因分析及护理干预

目的探讨甲亢合并低钾性周期性麻痹发生原因,以提高对此类疾病护理的重视,为临床护理奠定基础。方法采集5年49例住院甲亢合并低钾性周期麻痹患者回顾性资料,总结分析发病原因并提出护理干预措施。结果49例甲亢合并低钾周期性麻痹患者,经积极治疗、护理低钾症状好转带药出院。结论甲亢合并低钾性周期性麻痹护理上要重视评估,注重原发病的积极治疗,帮助患者寻找原因,积极预防,可以减少其发病率,提高患者工作、生活质量。

低钾性周期性麻痹34例临床分析

目的:探讨低钾性周期性麻痹的临床特点及诊治问题。方法:对2003年1月～2006年1月我院收治的34例低钾性周期性麻痹患者进行回顾性临床分析。结果:本组34例患者入院初单用补钾治疗29例较快恢复症状,5例效果不佳,11例病情反复,待各种检查回报同时进行病因治疗,均可治愈,减少复发率。结论:针对低钾性周期性麻痹进行对症病因诊断并及时针对病因给予正确治疗。