以假性Bartter综合征为主要表现的囊性纤维化患儿3例并文献复习

目的总结以假性Bartter综合征(pseudo-Bartter syndrome,PBS)为主要表现的囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)(CF-PBS)患儿的临床特征和基因变异,以提高对CF-PBS的认识。方法回顾性分析2018年1月—2023年8月在湖南省儿童医院确诊的3例CF-PBS患儿的临床资料并文献复习。结果3例患儿均在婴儿期起病,入院后检验示低钠、低钾、低氯血症和代谢性碱中毒,基因检测示CFTR基因存在复合杂合变异,均诊断为CF。文献检索33例CF-PBS中国患儿,起病年龄和诊断年龄分别为1~36月龄、3~144月龄,伴有反复呼吸道感染或持续肺炎29例(88%)、营养不良26例(79%)、发育落后23例(70%)、胰腺炎或可疑胰腺外分泌功能不全18例(55%);c.2909G>A是CFTR基因最常见的变异位点,等位基因变异频率为23%(15/66)。结论CF早期无典型的呼吸道症状,对于反复出现的低钠、低钾、低氯血症和代谢性碱中毒的婴儿,特别是同时存在营养不良、发育落后,需警惕CF-PBS可能,应尽早进行CFTR基因检测协助诊断CF。

合并假性Bartter综合征的儿童囊性纤维化2例

囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)是一种常染色体隐性遗传病,其致病基因是位于第7号染色体长臂上的囊性纤维化跨膜传导调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)。CF患儿婴儿期多表现为生长发育迟缓、脂肪泻及反复呼吸道感染,其中12%~18.8%的患儿可以低钾、低钠、低氯和代谢性碱中毒为首发或主要表现[1-2],但无肾小管病变,故被称为假性Bartter综合征(pseudo-Bartter syndrome,PBS)。

合并假性Bartter综合征的小儿囊性纤维化1例并文献复习

目的探讨合并Bartter综合征的小儿囊性纤维化的临床表现、诊断和基因型特点。方法回顾性分析华人中首例合并假性Bartter综合征的囊性纤维化患儿的临床表现、基因型特点等,并复习相关文献。结果患儿女,16个月,临床表现为反复呼吸道感染伴发作性低钾低钠低氯性碱中毒。汗液氯离子(Cl-)左下肢为108.4mmol/L,右下肢为120.4 mmol/L。囊性纤维化穿膜传导调节因子(CFTR)基因突变分析,发现2个已知基因突变,即R709X(母源)、G970D(父源)。结论合并假性Bartter综合征的囊性纤维化患儿主要表现为反复肺部感染、汗液Cl->60 mmol/L;突变基因为R709X和G970D。

婴儿囊性纤维化合并假性Bartter综合征1例并文献复习

囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病,可引起外分泌腺体功能的异常,因可有多器官、多系统受累,故临床表现多样。本文整理1例婴儿囊性纤维化合并假性Bartter综合征病历资料中临床表现、基因型及诊断治疗,并复习相关文献。患儿男,6个月,因反复咳嗽5月余入院,生长发育落后于同龄儿,入院后出现低钠血症、低氯血症、代谢性碱中毒,汗氯试验:73 mmol/L(升高),明确2个囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)基因变异,分别是C.1116+1G>A(母源)及C.2909G>A(父源),与已有文献报道对比发现,该基因变异类型为首次报道。患儿明确诊断为囊性纤维化合并假性Bartter综合征,予以长期随访管理,发现预后良好。囊性纤维化患儿有合并假性Bartter综合征的可能,临床要注意检测囊性纤维化患儿的电解质及血气,并在随访管理中予以干预,以改善预后。

肾病综合征合并假性Bartter综合征1例报告

肾病综合征合并假性Bartter综征合尚未见报道,现报告1例如下。病例资料患者女,30岁,农民,已婚。因双下肢水肿,乏力,腹胀,少尿3个月,于1990年8月30入院。否认使用利尿剂史。既往体健.家族史无特殊。查体:血压17/11kPa,颜面及双下肢水肿,心肺(-)。主要实验室检查:尿蛋白6.5g/24h。

假性Bartter综合征表现的囊性纤维化2例并文献复习

目的总结两例假性Bartter综合征(pseudo-Bartter syndrome,PBS)表现的囊性纤维化的临床特点并文献复习。方法回顾性分析2017-2018年在深圳市儿童医院呼吸科确诊的2例囊性纤维化患儿的临床资料,总结合并PBS表现的囊性纤维化的临床特点并复习相关文献。结果例1男,1岁;例2男,7个月;均有慢性咳嗽表现,都有间断发作性频繁呕吐,合并有低钠、低钾、低氯血症和代谢性碱中毒,呈PBS表现,其中例1反复发作PBS2次,常年脂肪泻,汗液试验氯离子浓度102 mmol/L,采用二代测序方法证实患儿存在CFTR基因复合杂合突变(c.1423delC/c.1657C>T),并且分别来源于父母亲;例2反复发作PBS 5次,汗液试验氯离子浓度91 mmol/L和97 mmol/L,采用二代测序方法证实患儿存在CFTR基因复合杂合突变(c.595C>T/c.95T>G),并且分别来源于父母亲,均确诊囊性纤维化。文献回顾发现我国合并假性Bartter综合征的囊性纤维化患者共有11例,均同时有营养不良,10例有慢性或反复呼吸道感染,2例有慢性腹泻,大部分病例(9/11)发生在我国南方和沿海气候温暖地区,确诊年龄中位数是11月龄。结论在中国,对有假性Bartter综合征表现的患儿,伴慢性呼吸道感染时需警惕囊性纤维化,应及早行汗液试验和CFTR基因检测进一步明确诊断。

囊性纤维化合并假性Bartter综合征一例并遗传分析

目的探讨囊性纤维化(CF)合并假性Bartter综合征(PBS)的临床表现、基因型表现,提高对CF早期临床表现的认识,扩增中国人群CF临床表型与基因变异谱。方法回顾性分析2020年河北省儿童医院诊断的1例CF合并PBS患儿,总结其临床特点、基因型特点,并复习相关文献。结果患儿,女,6个月,临床表现为反复呼吸道感染合并低钾、低钠、低氯和代谢性碱中毒,持续高醛固酮血症,血压正常。应用家系全基因组测序发现患儿基因发生复合杂合变异,c.2909G>A/p.Gly970Asp与loss1(Exon:2-3)(chr7:117144306-117149196),属CFTR基因新变异。文献复习发现中国儿童CF合并PBS病例较少,确诊年龄低,且CFTR基因突变位点不尽相同。结论中国CF患儿在低月龄可以PBS为主要表现,应引起重视;本病例为新复合杂合变异致病病例,可扩增CFTR基因变异谱。

囊性纤维化并假性Bartter综合征研究进展

囊性纤维化(CF)是一种可累及全身多系统的常染色体隐性遗传病。假性Bartter综合征(PBS)是CF的常见并发症,以低氯血症、低钠血症、低钾血症及代谢性碱中毒为临床特征,但未合并肾小管病变。由于体液及电解质的丢失,CF患儿易存在电解质紊乱。现就CF并PBS的发病机制、临床特点、诊断与治疗进行综述,以提高临床医师对该病的认识。

伴有多囊卵巢综合征的融合性网状乳头瘤病并发假性黑棘皮病1例

1病历摘要患者女,27岁,因躯干、四肢皮疹2年,于2022年3月8日就诊于上海市浦东新区公利医院皮肤科门诊。患者2年前无明显诱因项部、躯干及上肢出现污褐色斑片,偶有瘙痒,逐渐加重。曾在外院诊断为皮炎、皮肤干燥,外用糠酸莫米松乳膏、尿素霜治疗无效。患者自幼体型偏胖,平时少运动。

囊袋张力环在假性剥脱综合征白内障术中应用的研究进展

囊袋张力环作为一种独立于人工晶状体的囊袋内植入物,在临床上广泛应用于白内障手术存在悬韧带异常的患者。它具有维持囊袋轮廓、避免玻璃体脱出、防止人工晶状体偏心以及抑制晶状体上皮细胞移行至后囊等作用。假性剥脱综合征具有悬韧带张力降低和瞳孔扩张不全的解剖特征,这类患者白内障术后容易出现囊袋收缩以及人工晶状体的偏心、移位等并发症,因此,囊袋张力环在此类患者中的应用越来越普遍。本文就囊袋张力环在假性剥脱综合征白内障术中的应用、植入时机和并发症进行概述。

Bartter综合征诊疗中国专家共识(2023)

Bartter综合征是一种罕见的遗传性失盐性肾病,以继发性醛固酮增多症伴低血钾、低氯性代谢性碱中毒、血压正常或偏低为主要临床特点。可出现早产、低血容量、室性心律失常、横纹肌溶解、肾功能衰竭、生长发育迟缓、感音神经性耳聋等临床情况,疾病危害大。近年来,Bartter综合征相关研究取得了长足进步。中华医学会罕见病分会、中国研究型医院学会罕见病分会、中国罕见病联盟、北京罕见病诊疗与保障学会联合相关领域专家全面复习了Bartter综合征相关文献,基于最新循证医学证据,在Bartter综合征的临床表现与分型、诊断、治疗、并发症管理方面达成共识,为临床规范化诊疗提供了依据。

假性甲状旁腺功能减退症并Bartter综合征一例报告

报告1例假性甲状旁腺功能减退症并Bartter综合征患者的临床特征及遗传学资料,并复习相关文献。患者主要表现为发作性上肢搐搦伴全身乏力,多次实验室检查结果提示低血钙、低血钾、高甲状旁腺素。补钾后全身乏力症状好转,补钙及维生素D后,血钙升高,上肢搐搦症状改善明显。GNAS甲基化异常检测提示患者NESP55、GNAS-AS1、GNASXL及GNASA/B区域存在甲基化异常,诊断假性甲状旁腺功能减退症。患者入院后完善检查提示血钾低、血镁正常、24 h尿钾高,高肾素活性,但非同日多次测量血压均在正常范围,提示肾性失钾。全外显子检测提示患者携带SLC12A1基因突变,其基因型为c.3027(exon27)G>T(P.L1069F),Bartter综合征可能性大。此例患者最终诊断假性甲状旁腺功能减退症合并Bartter综合征。

LRP5基因突变导致骨质疏松症-假性胶质瘤综合征一例报告

报告一例常染色体隐性遗传发病的骨质疏松症-假性胶质瘤综合征。先证者女性,23岁,父母非近亲结婚,出生后发现双目失明,婴儿期因发现右眼视网膜母细胞瘤行右眼球摘除术,9岁开始反复发生轻微外力骨折,诊断为成骨不全。查体发现脊柱侧凸畸形、胸廓畸形、双上肢肘外翻、四肢关节韧带松弛。双能X线吸收检测仪(dual energy X-ray absorptiometry,DXA)骨密度明显低于同龄人,腰椎1-4骨密度Z值-5,左髋骨密度Z值-1.8。X线摄片示全身骨小梁稀疏。Sanger测序显示低密度脂蛋白受体相关蛋白-5(lowdensity lipoprotein receptor-related protein 5,LRP5)基因的6号外显子和23号外显子发生复合杂合突变,导致p.Pro382Leu+p.Cys1611LeufsX33。本文通过文献复习对该病的临床表现和诊疗特点进行讨论及总结,以期帮助临床医生提高对这一疾病的认识。

超声诊断臀下动脉假性动脉瘤致梨状肌综合征1例并文献复习

梨状肌综合征(Piriformis syndrome,PS)是一种神经肌肉性病变,也是坐骨神经卡压性病变,当梨状肌损伤,发生充血、水肿时,易压迫其后方的坐骨神经,引起一侧或双侧臀部酸胀、疼痛,伴下肢放射痛[1]。本文报道1例由于臀下动脉破裂,血液进入梨状肌而形成假性动脉瘤导致的梨状肌综合征。

儿童期起病的Bartter综合征1型伴肾功能损害一例

Bartter综合征(BS,OMIM#601678)是一种罕见的遗传性失盐性肾病,临床主要特点为低钾性代谢性碱中毒,伴继发性肾素-血管紧张素-醛固酮系统活化。BS 1型根据报道多为产前型及新生儿型BS,症状通常在出生前后或婴儿期出现,伴有严重的失盐表现,肾功能多为正常。本文报道一例儿童期起病并伴有蛋白尿及肾功能损害的BS 1型患者。该患儿因羊水过多早产,但生后无显性症状,直至3岁开始出现多饮、多尿伴夜尿增多,未特殊重视,5岁余就诊时已有血肌酐升高伴有尿蛋白阳性,入院后诊断慢性小管间质病变,慢性肾脏病2期。经氯离子清除试验明确存在髓袢升支粗段小管功能异常,后基因测序确诊BS 1型。经积极控制并发症,患儿肾功能有所回升。长期随访中患儿尿蛋白仍有所增加,估算肾小球滤过率(eGFR)缓慢下降,目前处于慢性肾脏病2期。因此,临床需注意产前型BS患儿生后可能不立即出现典型临床表现,直至儿童期方出现相关临床症状,可能会出现肾功能损害,需要及时识别,可通过氯离子清除试验与Gitelman综合征进行临床鉴别。早期诊断及治疗后对改善预后极为关键。

晚期肝癌患者行HAIC术后股动脉并发假性动脉瘤致骨筋膜室综合征的护理1例

1临床资料患者男,68岁,因“发现肝脏肿瘤2周”于2022年7月27日入院,诊断为肝细胞肝癌伴肝内外多发转移。既往有高血压病史及吸烟史。查体:体温36.3℃,心率85次/min,呼吸14次/min,血压144/89 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa);查血结果示血红蛋白138g/L,血小板计数179×10^(9)/L,凝血酶原时间为16.2 s。完善术前检查,7月29日在DSA下行肝动脉灌注化疗(hepatic artery infusion chemotherapy,HAIC)手术,返回病房后予以FOLFOX方案动脉灌注。7月30日13∶10动脉输注结束,拔管,予以加压器止血失败后改用纱布绷带加压包扎。7月31日3∶43患者主诉右大腿根部疼痛5分(NRS),予以止痛药对症后缓解;查血示血红蛋白为129 g/L。14∶50拆除纱布,穿刺点周围见大片淤青,腹股沟处可扪及10 cm×5 cm血肿,质硬,无搏动,穿刺处予沙袋压迫,右下肢制动。

1例儿童1型Dent病伴Bartter综合征病例分析并文献复习

目的:分析1例1型Dent病伴Bartter综合征样患儿的临床症状及诊疗过程,以提高临床对该疾病的认识。方法:采用回顾性分析方法,收集我院经临床特征和基因检测确诊的1例1型Dent病伴Bartter综合征患儿的临床资料,分析其临床特征及诊疗过程并复习文献。结果:本例患儿以Bartter综合征样表现(顽固性低钾血症,血浆肾素、醛固酮水平升高,血压正常)为初始表现,并有尿蛋白定量明显升高,以低分子量蛋白(LMWP)尿为主,α1、β2微球蛋白(MG)水平明显升高,基因分析提示CLCN5基因c.1265-c.1266 insA(半合子突变)。但本例患儿初始肾功能正常,泌尿系统超声检查结果未见异常。初期采用饮食调控(如低草酸盐、低钠、低钙等),口服补钾及盐酸贝那普利0.25 mg/(kg·d)治疗1个月后,发生急性肾损伤,给予甲泼尼龙及血液净化治疗后肾功能好转。结论:Dent病临床表型复杂,需及时完善基因检测协助诊断,具有Bartter综合征临床症状的Dent病患者易发展为肾功能衰竭,应及时评估肾功能及长期规律随访。

心电图假性正常化表现的急性冠脉综合征1例诊断体会

在急性冠脉综合征(ACS)中,冠脉三支病变病情相较于单支和双支病变更为凶险,但其心电图呈假性正常化的比例更高,易造成临床医师的误诊和漏诊,贻误诊治时机。杭州市富阳区中医院收治心电图假性正常化表现的ACS患者1例,现介绍诊断过程,并分享部分体会,以期提高广大临床医师对冠脉三支病变患者心电图假性正常化表现的重视。1病历摘要患者男,65岁,2023年3月6日到心血管内科门诊就诊,主诉“胸闷4 d”。

呋塞米/氢氯噻嗪负荷试验在儿童Bartter综合征和Gitelman综合征鉴别诊断中的应用

目的探讨呋塞米/氢氯噻嗪负荷试验对Bartter综合征和Gitelman综合征临床分型和选择目标基因检查的意义。方法回顾性分析2012年至2014年5例临床诊断为Bartter综合征和Gitelman综合征患儿的临床表现、生化指标、呋塞米/氢氯噻嗪负荷试验和基因检测结果。结果 5例患儿均表现为低钾血症、代谢性碱中毒,基础肾素、血管紧张素Ⅱ、醛固酮升高,血压正常。大部分患儿有多饮、多尿,并伴有不同程度的生长迟缓。5例患儿基因诊断均与临床上根据呋塞米/氢氯噻嗪负荷试验作出的诊断吻合。结论呋塞米/氢氯噻嗪负荷试验,能较好地将Bartter综合征和Gitelman综合征相鉴别,进行初步分型,并指导选择较有针对性的目标基因检测。

Bartter和Gitelman综合征临床特点比较

目的比较Bartter综合征(BarS)和Gitelman综合征(GitS)的临床特点。方法回顾性分析我院内分泌科近28年收治的36例诊断为BarS和GitS患者临床和生化特点。结果36例患者中,BarS组23例,平均年龄(30.6±9.86)岁,发病时平均年龄(28.5±9.58)岁,男女发病比例为11∶12。GitS组12例,平均年龄(19.8±3.19)岁,发病时平均年龄(16.5±4.92)岁,男女发病比例为11∶1。两组均以双下肢无力,发作性四肢软瘫,多饮、多尿,夜尿增加等症状为主;均表现为血钾降低、尿钾排出增加和代谢性碱中毒;但GitS组血镁和尿钙水平均显著低于BarS(P<0.05)。BarS组有3例糖尿病,而GitS组则没有。卧立位醛固酮试验显示两组患者肾素活性、血管紧张素Ⅱ及醛固酮升高、尿醛固酮升高;BarS组7例和GitS组3例患者行肾穿刺活检,肾脏病理表现为肾小球旁细胞增生(6/7vs2/3)、肾间质损害。结论BarS和GitS综合征临床症状和生化改变非常相似,但GitS组男性多见,具有显著的低血镁和低尿钙,而BarS患者可以合并糖尿病。