低出生体质量儿先天性代谢异常的发生率及串联质谱检测技术在其中的应用价值

目的分析低出生体质量儿先天性代谢异常的发生率及串联质谱检测技术的临床应用价值。方法选取我院2012年8月-2014年6月收治的失低出生体质量儿患者110例为研究对象,采集患儿的血液制作成干血滤纸片标本,对串联质谱检测技术衍生化处理后的标本行酰基肉碱以及氨基酸水平检测。结果该研究中有23例患者在初步筛查时存在异常情况,其中有8例患者为氨基酸水平异常,12例患者为酰基肉碱水平异常,3例患者为酰基肉碱以及氨基酸水平共同异常。结论低出生体质量儿一旦出现代谢异常的情况,酰基肉碱以及氨基酸水平就会偏高,串联质谱检测能在初步筛查时,就发现上述两项水平的异常,为患者的治疗提供更多的参考依据,改善其预后效果。

罕见先天性代谢异常疾病分析

先天性代谢异常(Inborn Error Metabolism,IEM)是指由于基因突变,使得参与体内代谢的某种酶、转运蛋白、膜或受体功能异常,从而导致机体代谢紊乱而引发的一类疾病。依据罕见病伙伴数据库,本文对70种罕见性先天性代谢异常疾病的分类、诊断方法及治疗手段进行综述。分析发现:在这70种疾病中,21%的疾病通过饮食控制得到缓解;42%的疾病通过药物治疗取得一定程度的治疗效果;目前,仅约1%的疾病有望借助基因疗法,得以根治;其余约23%的疾病目前仍无有效的治疗方法。

串联质谱技术在低出生体质量儿先天性代谢异常的应用及价值

目的：探讨分析柳州市低出生体质量儿先天性代谢异常的发生率及串联质谱检测技术在其中的应用价值。方法选择2013年1～12月柳州市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心接收的柳州市接产医院共800例低出生体质量儿患儿干血滤纸片标本，使用美国AB公司A PI3200串联质谱仪器，通过衍生化法处理标本后检测分析氨基酸及酰基肉碱水平。结果800例低出生体质量患儿采用串联质谱检测氨基酸及酰基肉碱结果，初筛结果异常患儿167例，初筛可疑阳性率21．0％，其中氨基酸初筛异常56例，占33．5％；酰基肉碱初筛异常89例，占53．3％；氨基酸及酰基肉碱共同异常22例，占13．2％。结论低出生体质量儿氨基酸谱和酰基肉碱谱异常比例较高，初筛结果可为低出生体质量儿先天性代谢异常疾病的诊断和治疗提供更多更可靠的依据和线索，进一步提高柳州市临床医生对低出生体质量儿先天性代谢异常的认识，增强临床医生对该群体患儿的干预及后期指导能力，从而进一步提高诊疗水平，减少漏诊、误诊，降低婴幼儿病死率及致残率。

婴儿痉挛症患儿先天性代谢异常筛查

目的探讨婴儿痉挛症(IS)患儿中不同先天性代谢异常情况,以利早期进行病因及对症治疗。方法采用气相色谱-质谱法对30例IS患儿尿标本进行氨基酸、有机酸、脂肪酸、糖、核苷酸等代谢异常筛查,并进行尿常规、肝功能、血生化、脑部影像学及脑干听、视觉诱发电位等检查。结果 30例IS患儿中,23例(76.67%)尿筛查异常,其中甲基丙二酸尿症及酮性双羧酸尿症各4例(13.33%),非酮性双羧酸尿症3例(10.00%),苯丙酮尿症、戊二酸尿症、乳酸尿症和丙酸尿症各2例(6.67%),焦谷氨酸尿症、4-羟基苯丙酮酸尿症、色氨酸尿症及乳糖和半乳糖代谢异常各1例(3.33%)。23例尿筛查异常病例均有不同程度的智力运动发育落后或倒退(100%)。其中头颅CT或MRI异常12例(52.17%),脑干诱发电位异常20例(86.96%),肝功能异常3例(13.04%),血生化异常4例(17.39%),尿常规酮体阳性(+～++)3例(13.04%)。结论先天性代谢异常是IS重要致病原因,对IS患儿应尽早进行先天性代谢异常筛查和遗传咨询,以助早期治疗及改善预后。

先天性代谢异常诊断方法的研究进展

随着产科和围产医学的飞速发展，近年来大量病情危重和疑难的新生患儿存活下来，这部分患儿的病因几乎都与某种先天性遗传代谢病相关，又称为先天性代谢异常（inbornerrors of etabolism，IEM），据报道IEM群体患病率高达1／100或以上，所占比例也逐年升高。

难治性癫痫患儿先天性代谢异常筛查

目的探讨难治性癫痫(IE)患儿不同先天性代谢异常情况,以利早期进行病因及对症治疗。方法 50例诊断为IE的患儿纳入本研究。运用气相色谱-质谱(GC-MS)和串联质谱(MS/MS)技术对IE患儿尿和血标本进行包括氨基酸、有机酸、脂肪酸、糖、核苷酸等代谢异常的筛查,并进行尿常规、肝功能、血生化、脑部影像学及脑干听、视觉诱发电位等检查。结果 50例IE患儿中,24例(48.0%)尿筛查异常,其中全身性发作异常率42.9%(6/14),部分性发作异常率33.3%(4/12),全身性或部分性等多种形式发作异常率33.3%(2/6),而婴儿痉挛症异常率66.7%(12/18),婴儿痉挛症尿筛查异常率高于其他发作类型(P均<0.05)。20例IE患儿(14例尿筛异常,6例尿筛正常)进行了血筛查,9例异常。26例尿和/或血筛查异常IE患儿(包括24例尿筛异常和2例尿筛正常但血筛异常病例)中18例(69.2%)有不同程度的智力运动发育落后或倒退,头颅CT或MRI异常15例(57.7%),脑干诱发电位异常14例(53.9%),血生化、血气分析异常5例(19.2%),肝功能异常4例(15.4%),尿常规酮体阳性(+～++)4例(15.4%),皮肤改变5例(19.2%),异常家族史4例(15.4%)。9例(18.0%)IE患儿尿或血筛查结果呈典型改变,确诊为先天性遗传性代谢病。结论先天性代谢异常为IE常见致病原因,尤以婴儿痉挛症多见,因此对IE患儿应尽早进行先天性代谢异常筛查,以助早期诊断及治疗。

新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查

先天性甲状腺功能低下症(简称甲低症),是先天性代谢异常疾病中发病率较高的一种疾病,发病率约为3000～9000分之一。患甲低症的新生儿,往往缺乏特异的临床症状和体征,且中枢神经系统的不可逆损害常常发生在临床表现出现以前,因而,早期发现、早期诊断及早期治疗是十分要的。近年来,除了对新生儿甲低症的临床表现进行仔细观察研究外,用实验室方法检查新生儿甲低症的筛查技术已得到了很大的发展。目前,许多国家已经把该项筛查,作为新生儿先天性疾患的常规检查方法之一。同时,WHO 和UNICEF 尤为重视在缺碘性疾病(IDD)

先天代谢性缺陷病的分类统计与孤儿药现状研究

人对疾病的认识需要从不同纬度去分类研究,总结相似,关联与因果。本文以先天性代谢异常(Inborn Error Metabolism,IEM)为研究范围,通过ICD编码、遗传特点、发病年龄、代谢缺陷类型等不同维度去分类研究。发现Orphanet收录的992种先天性代谢罕见病,根据ICD编码分类发现脂类、神经鞘脂类疾病最多占所有先天代谢疾病的12%。先天性代谢罕见疾病主要集中在常染色体遗传和X-连锁遗传两类,且以常染色体遗传为主。50%的先天代谢罕见疾病发病年龄都集中在了0-3岁儿童期。溶酶体贮积症和氨基酸代谢异常包括的疾病种类最多。FDA批准孤儿药针对先天性代谢疾病仅有25种仅占2%。本文全面充分对先天性代谢罕见病的分类现状进行统计,对于研究各个分类下疾病机制相关性提供依据与研究范围。对今后先天性代谢罕见病的管理、治疗及孤儿药的开发等相关研究提供一定的参考作用。

遗传性代谢病在血液系统的异常表现

遗传性代谢病种类多,发病率低,临床表现多样且非特异。遗传代谢病主要影响神经系统,也会影响血液系统,表现为血细胞的形态、数目及骨髓异常。目前临床对遗传代谢病的血液系统异常认识不足,易造成误诊。文章主要对伴有血液系统异常的5大类遗传性代谢病(溶酶体病、维生素代谢障碍、有机酸及氨基酸代谢障碍和其他类疾病)的异常血液表现进行综述,有助于疾病的早期诊断。

同胞兄妹共患肝功能异常为首发表现的肝豆状核变性报告

我们最近收治的一对同胞兄妹均因肝功能异常入院,行有关检查后确诊为肝豆状核变性(HLD)。现报告如下。 1 病例1 患儿,12岁,因“肝功能异常两天”于2003年2月9日入院。外院检查肝功能Alb 29.2g/L、Glb 32.4g/L、TBil18.80μmol/L、IBil 5.8μmol/L、ALT 52U/L、AST 63U/L、

小儿内分泌腺疾病及代谢病

0005542 圣彼德堡市儿童和少年血脂质光谱指数[俄,英摘]/∥.-1998,(6).-41～44友谊医 0005543 Ⅰ型糖尿病患儿的亚临床神经病变/Meh D∥Electroencephalogr Clin Neurophysiol.-1998,109(3).-274～280 医科情 0005544 伴有先天性代谢异常的肌病[日]/杉江秀夫∥小儿内科.-1998,30(10).-1322～1328 冀医情 0005545 线粒体肌病[日]/村木可枝∥小儿内科.-1998,30(10).-1317～1321 冀医情 0005546 线形体肌病[日]/斋藤茂子∥小儿内科.-1998,30(10).-1301～1304

代谢病

0044152 心脏与代谢综合征[德,英摘]/Tschoepe D//Z Kardiol.-1999,124(3).-215～224 同医图0044153 溶酶体累积疾病的流行/MeikleP J//JAMA.-1999,281(3).-249～254医科情0044154 粘多糖病:Ⅰ.从症状到诊断Ⅱ.从诊断到治疗[德,英摘]/Beck M//Kinderrztl Prax.-1999,70(2).

深圳市新生儿疾病筛查项目实施十年情况回顾

目的实施新生儿疾病筛查项目,避免或减轻先天性遗传代谢病对患儿体格和智能发育的影响。方法采集出生72h后,正常哺乳的新生儿足跟血制成干血片,应用自动连续微量流动荧光分析技术、荧光酶免法、酶联免疫法、细菌抑制法等技术,筛查先天性代谢异常出生缺陷儿。结果自1998年～2008,新生儿疾病筛查项目在深圳实施十年中,筛查了782630例新生儿,筛查出出生缺陷儿5434例,其中苯丙酮尿症15例、高苯丙氨酸血症8例、四氢喋呤缺乏症4例、甲状腺功能减低症458例,高半乳糖血症12例、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症4937例。结论新生儿疾病筛查项目是优生优育、防止出生缺陷的重要措施之一,可以让出生缺陷儿得到早期诊断、早期治疗,有效地防止或减少智障残疾儿的发生,具有很好的社会效益和经济效益。

连续性肾脏替代治疗在非肾脏疾病中应用

CRRT可应用于危重急性肾衰竭(ARF)患者,而在其他一些非肾脏疾病,如严重SIRS,MODS ,ARDS ,心肺旁路(CPB)中应用也逐渐增加,其可能机制是通过血液滤过清除炎性介质,改善血流动力学状态来改善预后。ARDS、顽固性充血性心力衰竭、脑水肿以及CPB后患者应用CRRT可连续而平稳地排除过多体液来改善脏器功能状态。持续清除毒素加上间歇性血液透析对于先天性代谢异常、严重酸中毒或肿瘤细胞溶解综合征、药物中毒、肝性脑病可能有益。

婴儿肝炎综合征的治疗方法

婴儿肝炎综合征（HIS）。是指1岁以内的婴儿（包括新生儿）因感染、先天性代谢异常、以及肝内外胆道阻塞或畸形等原因引起肝脏炎症的临床症候群，以黄疸、肝、脾肿大和肝功能异常为特征。在日本，则指原因不明于新生儿期发病的婴幼儿肝内胆汗淤滞性肝炎，并按有无肝细胞肿胀变性而划分为狭义和广义的婴儿肝炎综合征。一股而言，狭义的婴儿肝炎综合征是指由感染所致的肝炎，广义的婴儿肝炎综合征则包括婴幼儿期的一切肝脏损害。黄疸一般在生后4周出现，少数迟至6个月时出现，同时伴有尿色加深，大便颜色变浅或呈灰白色，多有肝脏肿大，50％病人伴有脾脏肿大。病人可有生长发育障碍。这类疾病在明确病因之前统称为婴儿肝炎综合征，明确病因后，按原发病诊断。1临床表现：可分轻、中、重型，演变为肝硬化者在婴儿中极少见。f1）起病缓慢而隐匿一多数在生后数天至3～4周渐出现黄疸，并持续不退或加重。往往表现为生理性黄疸延迟或消退后又重复出现。（2）多数出生时大便为正常的黄色病后粪便颜色变淡或时黄时白或始终浅淡，其程度随黄疸轻重而改变，黄疸重时，粪便呈淡黄色或灰白色，小便颜色加深呈茶色或浓茶色，黄疸轻时，大便呈淡黄色或黄色，小便颜色变淡。（3）部分患儿可伴纳差、呕吐、腹胀、腹泻和体重不增等。（4）肝脾肿大，以肝大为显著，早期质软，后期变韧，边缘稍纯，脾肿大一般在后期出现。（5）血清总胆红素值及结合和未结合胆红素均升高，血清转氨酶升高并呈波动变化，甲胎蛋白持续较长时间呈阳性。（6）妊娠早期经胎盘感染的病例，常呈慢性表现。

小儿肝病治疗的合理用药

许多肝脏疾病由于幼年期均感染或者先天性代谢异常影响生长发育；许多成年期的慢性肝脏疾病始于儿童期感染或者发生于儿童期。