期刊文献+
共找到1,228篇文章
< 1 2 62 >
每页显示 20 50 100
22q 11.2微重复伴先天性心脏缺损的产前分子遗传学诊断 被引量:1
1
作者 林颖 胡平 +7 位作者 季修庆 孙瑞红 周小燕 孟露露 王艳 罗春玉 蒋涛 许争峰 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第2期103-105,共3页
目的对产前超声检查中发现的1例先天性心脏缺损(congenital heart defects,CHD)胎儿进行分子细胞遗传学分析,寻找其致病原因。方法对胎儿脐带血及父母双亲外周血行G显带常规染色体分析,用微阵列比较基因组杂交(array-based comparative ... 目的对产前超声检查中发现的1例先天性心脏缺损(congenital heart defects,CHD)胎儿进行分子细胞遗传学分析,寻找其致病原因。方法对胎儿脐带血及父母双亲外周血行G显带常规染色体分析,用微阵列比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)技术对胎儿进行全基因组扫描分析,并用短串联重复多态性(short tandem repeat polymorphism,STRP)分析技术对新发现的基因拷贝数变异(copynumber variations,CNVs)进行验证及来源分析。结果 array-CGH显示胎儿基因组中存在一个22q11.2微重复,大小约为1.5Mb;STRP分析证实了22q11.2微重复的存在,同时也发现无任何异常症状的胎儿母亲基因组中也存在一致的22q11.2微重复,提示胎儿22q11.2微重复遗传于其母亲。结论 22q11.2微重复可能是胎儿CHD的病因;22q11.2微重复携带者可以无任何异常症状,其遗传学机制尚待研究。 展开更多
关键词 22q 11.2微重复 先天性心脏缺损 产前诊断 微阵列比较基因组杂交
下载PDF
右胸前外侧小切口心脏跳动下矫治先天性心脏缺损 被引量:1
2
作者 程光存 严中亚 +7 位作者 吴一军 卢中 孙云 雷虹 郑理 朱正艳 王晖 李建安 《安徽医科大学学报》 CAS 2003年第6期466-468,共3页
目的 评价右胸前外侧小切口心脏跳动下的心内直视矫治手术的应用价值。方法  1999年 11月~ 2 0 0 3年 1月采用右胸前外侧小切口路径 ,在心脏跳动下行 2 4例房间隔缺损修补术 ,部分型心内膜垫缺损矫正术 16例作为对照组。其中男 14例 ... 目的 评价右胸前外侧小切口心脏跳动下的心内直视矫治手术的应用价值。方法  1999年 11月~ 2 0 0 3年 1月采用右胸前外侧小切口路径 ,在心脏跳动下行 2 4例房间隔缺损修补术 ,部分型心内膜垫缺损矫正术 16例作为对照组。其中男 14例 ,女 2 6例 ,年龄 3~ 4 0岁。结果 手术顺利 ,所有患者随访 2~ 2 0月 ,均健在 ,无术后并发症。房间隔缺损修补术患者体外循环 (32 5 0± 18 5 0 )min ,术后呼吸机辅助呼吸 (2 0 0± 1 2 0 )h ;对照组患者体外循环 (6 8 5 0±17 5 0 )min ,术后呼吸机辅助呼吸 (4 2 0± 1 10 )h。结论 右胸前外侧小切口心脏跳动下矫治先天性心脏缺损的心内直视手术是可行、有效。 展开更多
关键词 右胸前外侧小切口 心脏跳动 先天性心脏缺损 手术治疗
下载PDF
经右胸先天性心脏缺损修补术的体会
3
作者 邹承伟 郭兰敏 +3 位作者 马家驹 吴树明 范全心 袁贵道 《山东医药》 CAS 北大核心 2000年第17期28-28,共1页
关键词 先天性心脏缺损 修补术 手术经路 体外循环
下载PDF
外科手术治疗小儿唐氏综合征伴先天性心脏缺损的结果分析
4
作者 王燕 徐大地 《国外医学(心血管疾病分册)》 2000年第3期185-186,共2页
唐氏综合征的先天性心脏缺损(CHD)的发病率为40%,死亡率为35%。目前采用外科治疗如体外循环进行手术,可降低术中死亡率。
关键词 外科手术 治疗 唐氏综合征 先天性心脏缺损 儿童
下载PDF
先天性心脏缺损封堵后可以一劳永逸吗细说心脏的舒缩功能您了解超声检查吗患了青光眼应重视治疗
5
作者 程蕾蕾 《健康促进》 2009年第2期32-33,共2页
人类在胚胎发育过程中,由于种种原因,会形成先天性心脏病诸如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭等。既往这些缺损只能通过开胸直视手术得到修补。但近年来随着医疗科技的发展,经导管心脏缺损封堵术得到了广泛的应用。经导管心脏... 人类在胚胎发育过程中,由于种种原因,会形成先天性心脏病诸如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭等。既往这些缺损只能通过开胸直视手术得到修补。但近年来随着医疗科技的发展,经导管心脏缺损封堵术得到了广泛的应用。经导管心脏缺损封堵术是经过大血管将封堵器递送到心脏缺损处,这些封堵器都由记忆合金制成,类似一个有两个伞面的夹子,可以释放出来,在心脏缺损处的两面紧紧夹住,瞬时杜绝了血液的分流。 展开更多
关键词 先天性心脏缺损 损封堵术 超声检查 舒缩功能 青光眼 动脉导管未闭 治疗 胚胎发育过程
下载PDF
先天性心脏缺损相关NR2F2基因新突变研究 被引量:4
6
作者 董斌斌 刘兴元 杨奕清 《国际心血管病杂志》 2019年第4期235-238,共4页
目的:探索先天性心脏缺损(CHD)相关NR2F2基因新突变。 方法:入选104例中国汉族CHD患者和208名匹配的非CHD对照者。对全部入选对象的NR2F2基因的编码区、剪接位点及部分非翻译区进行聚合酶链反应-测序分析。将所测序列与核苷酸数据库中... 目的:探索先天性心脏缺损(CHD)相关NR2F2基因新突变。 方法:入选104例中国汉族CHD患者和208名匹配的非CHD对照者。对全部入选对象的NR2F2基因的编码区、剪接位点及部分非翻译区进行聚合酶链反应-测序分析。将所测序列与核苷酸数据库中公布的NR2F2序列进行对比分析以发现NR2F2基因突变。运用计算机软件ClustalW2分析突变氨基酸进化上的保守性,应用PROVEAN、MutationTaster和PolyPhen-2软件预测突变的致病性。 结果:在1例散发性动脉导管未闭合并室间隔缺损患者中发现了1个NR2F2基因新突变,即c.1189C>T(p.Arg397Trp)突变。该错义突变不存在于208名非CHD对照者。多物种NR2F2蛋白的氨基酸序列比对分析显示被改变氨基酸在进化上完全保守,致病性预测表明所识别的NR2F2基因突变是致病性突变。 结论:c.1189C>T是CHD相关NR2F2基因新突变,对CHD的早期防治具有潜在的意义。 展开更多
关键词 先天性心脏缺损 分子遗传学 转录因子 NR2F2 突变
下载PDF
先天性心脏缺损堵闭器的研究进展 被引量:2
7
作者 王伶 王传栋 夏伟 《生物医学工程研究》 2008年第2期137-141,共5页
经导管输送堵闭器治疗先天性心脏缺损目前已成为先天性心脏病的主要治疗手段,我们主要介绍了先天性心脏病介入治疗所用堵闭器材料及类型的研究状况。
关键词 堵闭器 先天性心脏缺损 动脉导管未闭 房间隔缺损 室间隔缺损 卵圆孔未闭
下载PDF
常见先天性心脏缺损平面几何形态学的二维与三维超声对比研究 被引量:1
8
作者 任书堂 武红涛 +3 位作者 孙佳英 周建华 李冬蓓 黄云洲 《中国医学影像学杂志》 CSCD 北大核心 2012年第11期849-852,854,共5页
目的应用二维超声心动图(2DE)显示常见先天性心脏间隔缺损的平面图像并进行平面几何学测量,评价2DE显示缺损平面图像的可行性及潜在临床价值。资料与方法应用2DE和RT3DE对包括房间隔缺损、室间隔缺损、完全型心内膜垫缺损、主-肺动脉间... 目的应用二维超声心动图(2DE)显示常见先天性心脏间隔缺损的平面图像并进行平面几何学测量,评价2DE显示缺损平面图像的可行性及潜在临床价值。资料与方法应用2DE和RT3DE对包括房间隔缺损、室间隔缺损、完全型心内膜垫缺损、主-肺动脉间隔缺损和窗型动脉导管未闭在内的经手术证实的81例先天性心脏病患者进行观察,使用特殊的2DE切面显示心脏缺损的平面图像,使用电子游标测量缺损长轴径、短轴径、面积及偏心比值,并与RT3DE结果进行对比。结果 81例患者中,67例应用2DE成功获得与RT3DE显像形态学相似的理想的缺损平面图像,房屋间隔缺损在2DE缺损平面图像上的长轴径、短轴径、面积及偏心比值与RT3DE测值高度相关(r=0.99、0.99、0.99、0.95,P<0.001),差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 2DE对先天性心脏缺损可获得与RT3DE效果相似的平面图像,能精确地评价缺损形状、位置及毗邻关系,并可借以实现缺损平面几何参数的直接测量。 展开更多
关键词 心脏缺损 先天性 超声心动描记术 对比研究
下载PDF
先天性心脏缺损术后心排出量的连续监测(Blair A.Keagy等)
9
作者 张鸿兰 《宁夏医科大学学报》 1989年第Z1期195-196,共2页
心排出量的检测对于心脏手术后及时作出适宜的患者监护之决策相当重要。目前,有许多侵入与非侵入的方法用以测量该参数,这些技术中的大多数所对照的标准是电磁血流探查。尽管这种探查适用于实验室及手术室,但是,其较大探头需用一个硬圈... 心排出量的检测对于心脏手术后及时作出适宜的患者监护之决策相当重要。目前,有许多侵入与非侵入的方法用以测量该参数,这些技术中的大多数所对照的标准是电磁血流探查。尽管这种探查适用于实验室及手术室,但是,其较大探头需用一个硬圈套到主动脉上,并且该仪器也不能移至手术室外,因而妨碍了它用于术后监测。热稀释法是监测心排出量的另一方法,但仍具有缺点,而且目前对其准确性尚有争议。最近。 展开更多
关键词 心排出量 连续监测 心脏手术后 手术室 术后监测 升主动脉 超声探头 非侵入 先天性心脏缺损 血流速度
下载PDF
先天性心脏缺损修补术后患儿的心肺功能状态
10
作者 Norozi K. Gravenhorst V. +2 位作者 Hobbiebrunken E. Wessel A. 贺莉 《世界核心医学期刊文摘(儿科学分册)》 2006年第4期26-27,共2页
Background: One of the main goals of corrective surgery of congenital heart defects in children is the improvement of quality of life, which in young children is predominantly determined by exercise capacity. It is no... Background: One of the main goals of corrective surgery of congenital heart defects in children is the improvement of quality of life, which in young children is predominantly determined by exercise capacity. It is not known whether this goal can be achieved in school-aged children who have undergone cardiac surgery in infancy. Objectives: To determine if primary schoolaged children who underwent surgery to correct congenital heart defects in infancy are physically as fit as their peers. Methods: We examined 84 children with congenital heart defects, aged 4 to 11 years, after surgical repair. Fifty-two children had simple defects (ie, atrial or ventricular septal defect, coarctation of the aorta). Thirty two children had complex defects (ie, tetralogy of Fallot, pulmonary atresia with ventricular septal defect). All patients underwent exercise testing performed on a specially modified bicycle ergometer. Ninety-eight sex- and age-matched healthy children served as the control group. Results: There was no gender difference, either in healthy children or in the group with congenital heart defects, regarding exercise testing and that the healthy children reached a mean ± SD normalized maximal performance of 2.8 ± 0.3 W/kg. The same range was found for the children who had undergone surgery to correct simple heart defects. The children operated on to correct complex heart defects showed significantly impaired mean normalized maximal performance, although this tended to be lower in the group that had pulmonary atresia with a ventricular septal defect than in the group with tetralogy of Fallot (mean normalized maximal performance, 1.9 W/kg vs 2.3 W/kg). Conclusions: The goal of normal exercise capacity in childhood after heart surgery is achieved in those with simple heart defects only. In children with complex heart defects impaired exercise performance persists, depending on the severity of the heart defect and probably on chronotropic incompetence. 展开更多
关键词 先天性心脏缺损 法洛四联症 心脏手术 复合性 主动脉狭窄 修补手术 同龄儿童 房间隔 肺动脉闭锁
下载PDF
先天性心脏缺损患者术后存活率:早期死亡率的降低能否被用于预测长期存活率的改善
11
作者 Eskedal L. Hagemo P.S. +1 位作者 Eskild A. 李开 《世界核心医学期刊文摘(儿科学分册)》 2006年第A03期13-13,共1页
Aim: The objectives of this study were 1) to compare early mortality (first 30 d after surgery) and long-term survival between two cohorts of patients operated on for congenital cardiac defects, and 2) to evaluate the... Aim: The objectives of this study were 1) to compare early mortality (first 30 d after surgery) and long-term survival between two cohorts of patients operated on for congenital cardiac defects, and 2) to evaluate the impact of possible changes in early mortality on long-term survival. Methods: 945 patients with congenital cardiac defects, born in 1990-1999 and operated on in the same period were examined in a retrospective cohort study. The patients were divided into three groups: “ univentricular cardiac defects” , “ severe cardiac defects” and “ less severe cardiac defects” . The study population was divided into two cohorts: group 1 included patients born and operated on in 1990-1994; group 2 included patients born and operated on in 1995-1999. The survival patterns in the two groups were compared. Results: For all patients, except those with univentricular cardiac defects, early mortality (30 d after surgery) was reduced. Among patients with severe cardiac defects, early mortality was reduced from 18.6% in group 1 to 2.9% in group 2. Among patients with less severe cardiac defects, early mortality was reduced from 6.2% to 1.9% . The improved outcome was maintained during the following 5 y. Overall relative risk of death during follow-up was reduced to 0.31 (95% CI: 0.15-0.56) for patients with severe cardiac defects, and to 0.53 (95% CI: 0.31-0.93) for patients with less severe cardiac defects born and operated on in 1995-1999. Conclusion: Early mortality has been substantially reduced in congenital heart defect patients, and corresponds with significantly improved long-term survival. 展开更多
关键词 先天性心脏缺损 长期存活率 早期死亡率 术后存活率 群组研究 存活状况 后间 研究群体
下载PDF
严重先天性心脏缺损的新生儿在术前脑血流量减少
12
作者 Licht D. J. Wang J. +1 位作者 Silvestre D. W. 孟欣 《世界核心医学期刊文摘(心脏病学分册)》 2005年第4期60-60,共1页
Impaired neurodevelopmental outcome represents a major morbidity for survivors of infant heart surgery for congenital heart defects. Previous studies in these neonates have reported preoperative microcephaly, perivent... Impaired neurodevelopmental outcome represents a major morbidity for survivors of infant heart surgery for congenital heart defects. Previous studies in these neonates have reported preoperative microcephaly, periventricular leukomalacia, and other findings. The hypothesis of this study is that preoperative cerebral blood flow is substantially diminished and might relate to preoperative neurolog ic conditions. Preoperative brain magnetic resonance imaging was performed. Cere bral blood flow measurements in infants with congenital heart defects were obtai ned by using a novel noninvasive magnetic resonance imaging technique, pulsed ar terial spin-label perfusion magnetic resonance imaging. Cerebral blood flow was measured before the operation under standard ventilation and repeated after inc reased carbon dioxide. A total of 25 term infants were studied. The average age at the time of the operation was 4.4 ±.4.6 days. Congenital heart defects varie d widely. Microcephaly occurred in 24%(6/25). Baseline cerebral blood flow was 19.7±9.2 mL·100 g-1·min-1(8.0-42.2 mL·100 g -1·min-1). Five patients h ad cerebral blood flow measurements of less than 10 mL·100 g-1·min -1. Mean hypercarbic cerebral blood flow increased to 40.1±20.3 mL·100 g-1·min-1 (11 .4-94.0 mL·100 g-1·min-1,P < . 001). Pairwise analyses found that low hemog lobin levels were associated with higher baseline cerebral blood flow values (P= . 04). Periventricular leukomalacia occurred in 28%(7/25) and was associated wi th decreased baseline cerebral blood flow values (P=. 05) and a smaller change i n cerebral blood flow with hypercarbia (P=. 003). Structural brain abnormalities are common in these neonates before surgical intervention. Preoperative cerebra l blood flow for this cohort was low and drastically reduced in some patients. L ow cerebral blood flow values were associated with periventricular leukomalacia. Carbon dioxide reactivity was preserved but might be compromised by some aspect s of the cardiac anatomy. The full spectrum of cerebral blood flow measurements with this technique in congenital heart defects and their long-term significanc e require continued investigation. Copyright. 展开更多
关键词 先天性心脏缺损 脑血流量 存活者 小头畸形 非侵袭性 自旋标记物 心脏手术 脑结构异常 磁共振技术 重复测量
下载PDF
消防人员的子女可能更易患先天性心脏缺损
13
作者 袁波 《国外医学情报》 1990年第22期9-9,共1页
加拿大温哥华消息:不列颠哥伦比亚大学一研究小组报告。消防人员的子女似乎更易患先天性心脏异常。特别是心脏间隔缺损。这可能是由于这些儿童的父亲吸入并吸收了毒素所致。
关键词 消防人员 不列颠哥伦比亚大学 先天性心脏异常 心脏间隔缺损 先天性心脏缺损 子女 毒素 儿童 加拿大 温哥华
下载PDF
先天性心脏缺损修复后迟发右室流出道梗阻缓解后的生理和临床结果
14
作者 Coats L. Khambadkone S. +1 位作者 Derrick G. 朱冰坡 《世界核心医学期刊文摘(心脏病学分册)》 2006年第7期38-38,共1页
Background -Right ventricular outflow tract obstruction(RVOTO) is a common problem after repair of congenital heart disease. Percutaneous pulmonary valve implantation(PPVI) can treat this condition without consequent ... Background -Right ventricular outflow tract obstruction(RVOTO) is a common problem after repair of congenital heart disease. Percutaneous pulmonary valve implantation(PPVI) can treat this condition without consequent pulmonary regurgitation or cardiopulmonary bypass. Our aim was to investigate the clinical and physiological response to relieving RVOTO. Methods and Results -We studied 18 patients who underwent PPVI for RVOTO(72%male, median age 20 years) from a total of 93 who had this procedure for various indications. All had a right ventricular outflow tract(RVOT)gradient >50 mm Hg on echocardiography without important pulmonary regurgitation(less than mild or regurgitant fraction< 10%on magnetic resonance imaging[MRI]). Cardiopulmonary exercise testing, tissue Doppler echocardiography, and MRI were performed before and within 50 days of PPVI. PPVI reduced RVOT gradient(51.4 to 21.7 mm Hg, P< 0.001)and right ventricular systolic pressure(72.8 to 47.3 mm Hg, P< 0.001) at catheterization. Symptoms and aerobic(25.7 to 28.9 mL·kg-1.min-1, P=0.002) and anaerobic(14.4 to 16.2 mL·kg-1.min-1, P=0.002) exercise capacity improved. Myocardial systolic velocity improved acutely(tricuspid 4.8 to 5.3 cm/s, P=0.05; mitral 4.7 to 5.5 cm/s, P=0.01), whereas isovolumic acceleration was unchanged. The tricuspid annular velocity was not maintained on intermediate follow-up. Right ventricular end-diastolic volume(99.9 to 89.7 mL/m2, P< 0.001) fell, whereas effective stroke volume(43.7 to 48.3mL/m2, P=0.06) and ejection fraction(48.0%to 56.8%, P=0.01) increased. Left ventricular end-diastolic volume(72.5 to 77.4 mL/m2, P=0.145), stroke volume(45.3 to 50.6 mL/m2, P=0.02), and ejection fraction(62.6%to 65.8%, P=0.03) increased. Conclusions -PPVI relieves RVOTO, which leads to an early improvement in biventricular performance. Furthermore, it reduces symptoms and improves exercise tolerance. These findings have important implications for the management of this increasingly common condition. 展开更多
关键词 右室流出道 先天性心脏缺损 肺动脉瓣反流 三尖瓣环 压力阶差 超声心动图 射血分数 心搏出量 反流分
下载PDF
美国先天性心脏缺损死亡率下降
15
作者 菲琳 《国外医学情报》 2002年第7期37-37,共1页
一项基础人群研究结果显示,美国在1979~1997年间的先天性心脏缺损的死亡率下降39%。美国亚特兰大疾病控制和预防中心的研究人员LorengoBotto报道说,尽管人们不能确定该疾病死亡率降低的原因,但其他研究结果表明,改进的外科手术水平和... 一项基础人群研究结果显示,美国在1979~1997年间的先天性心脏缺损的死亡率下降39%。美国亚特兰大疾病控制和预防中心的研究人员LorengoBotto报道说,尽管人们不能确定该疾病死亡率降低的原因,但其他研究结果表明,改进的外科手术水平和临床护理是这一趋势的基础。然而,心脏异常仍是婴儿死亡的一个主要原因,因此,人们必须查找导致必脏缺陷的重要根源,并探究有效的基本预防措施,如同叶酸对脊柱裂的预防作用。 展开更多
关键词 美国 先天性心脏缺损 死亡率
下载PDF
睡眠状态下头皮静脉穿刺在先天性心脏缺损患儿中的应用
16
作者 郭敏 郭冰 +3 位作者 张娟 吕亚敏 张军玲 彭成莉 《中国临床护理》 2013年第5期384-385,共2页
静脉输液是临床上用于纠正人体水、电解质及酸减平衡失调,恢复内环境,维持机体正常生理功能的重要治疗措施[1].头皮静脉输入药物是婴儿治疗的主要途径,也是护理的基本操作技能.
关键词 睡眠 头皮静脉穿刺 心脏缺损 先天性
下载PDF
先天性心脏病患儿室间隔缺损修补术后疼痛的影响因素及护理对策
17
作者 冯丽 孟晓妹 冯蕊 《医学临床研究》 CAS 2024年第9期1455-1456,F0003,共3页
【目的】探讨先天性心脏病(CHD)患儿室间隔缺损(VSD)修补术后疼痛的影响因素及护理对策。【方法】评估90例接受VSD修补术治疗的CHD患儿的术后疼痛情况,分析影响疼痛的相关因素并以此制定护理对策。【结果】单因素分析显示,体重指数(BMI... 【目的】探讨先天性心脏病(CHD)患儿室间隔缺损(VSD)修补术后疼痛的影响因素及护理对策。【方法】评估90例接受VSD修补术治疗的CHD患儿的术后疼痛情况,分析影响疼痛的相关因素并以此制定护理对策。【结果】单因素分析显示,体重指数(BMI)、既往外伤史、手术史、住院史、室缺部位和手术切口部位是影响CHD患儿术后疼痛的相关因素(均P<0.05)。Logistic回归分析显示,体重过轻或肥胖、室缺部位为漏斗部或膜周部、手术切口部位选择胸骨正中、存在既往手术史或外伤史或住院史是CHD患儿术后疼痛的独立危险因素。【结论】CHD患儿VSD修补术后,普遍存在疼痛问题,主要受BMI、室缺部位、手术切口部位和既往手术史、外伤史和住院史的影响,医护人员应根据危险因素制订相应的护理对策,以减轻患儿疼痛程度,促进术后恢复。 展开更多
关键词 心脏缺损 先天性/外科学 室间隔缺损/外科学 疼痛 儿童 影响因素分析
下载PDF
miRNA表达谱在产前诊断胎儿先天性心脏病中的研究
18
作者 杨微微 任晨春 +5 位作者 常颖 王文靖 鞠明艳 姚立英 赵晓敏 赵丹阳 《国际妇产科学杂志》 CAS 2024年第3期342-346,共5页
目的:探究微小RNA(microRNA,miRNA)表达谱在产前诊断胎儿先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)中的应用。方法:收集2021年1月—2022年12月于天津市中心妇产科医院就诊的30例超声确诊为CHD的孕妇(病例组)和同期10例要求行羊水穿... 目的:探究微小RNA(microRNA,miRNA)表达谱在产前诊断胎儿先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)中的应用。方法:收集2021年1月—2022年12月于天津市中心妇产科医院就诊的30例超声确诊为CHD的孕妇(病例组)和同期10例要求行羊水穿刺的孕妇(对照组),用Illumina测序平台对2组孕妇的羊水上清进行全转录组测序,2组孕妇的全部miRNA进行归一化,分析差异表达的miRNA。从差异表达的miRNA中挑选P<0.05和|log2 FC|>3(差异倍数,Fold Change,FC)的miRNA再在羊水和外周血中进行实时荧光定量聚合酶链反应(real time fluorescence quantitative polymerase chain reaction,RT-qPCR)验证,比较羊水中miRNA测序与RT-qPCR的差异倍数,挑选外周血与羊水表达调控方向一致的miRNA。结果:共发现138个差异表达miRNA,其中85个上调,53个下调。进一步挑选出了15个差异表达的miRNA,羊水中miRNA测序与RT-qPCR结果比较相一致。外周血与羊水中表达调控方向一致的miRNA有2个,分别为miR-222-3p和miR-189-5p,这2个miRNA在病例组母血中表达量较对照组显著上升(均P<0.05)。结论:母血中miRNA作为新的血清学标志物可以初步应用于筛查胎儿CHD。 展开更多
关键词 心脏缺损 先天性 微RNAs 产前诊断 羊膜腔穿刺术 非侵入性产前检测 实时聚合酶链反应
下载PDF
一例先天性心脏缺损相关ISL1基因新变异的发现及功能分析 被引量:1
19
作者 董斌斌 刘兴元 +1 位作者 王天明 杨奕清 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第9期972-975,共4页
目的分析与先天性心脏缺损(congenital heart defect,CHD)相关的ISL1基因变异及其功能特点。方法收集194例CHD患者和232名正常对照的临床资料和外周血样,提取基因组DNA。测序分析全部对象的ISL1基因的编码外显子及侧翼的部分内含子。构... 目的分析与先天性心脏缺损(congenital heart defect,CHD)相关的ISL1基因变异及其功能特点。方法收集194例CHD患者和232名正常对照的临床资料和外周血样,提取基因组DNA。测序分析全部对象的ISL1基因的编码外显子及侧翼的部分内含子。构建野生型ISL1基因表达质粒ISL1-pcDNA3.1,通过定位诱变获得相应的变异体。应用脂质体将基因表达质粒转染CHO细胞,应用双荧光素酶报告基因分析试剂研究变异型ISL1的功能特性。结果在1例散发性房间隔缺损患者中检测出1种新的杂合性ISL1基因变异c.499C>T(p.Q167X)。功能研究表明变异型ISL1对靶基因MEF2C启动子的转录激活功能丧失。结论发现了一个与CHD相关的ISL1基因新变异,ISL1基因的缺陷可能为部分CHD的分子病因。 展开更多
关键词 先天性心脏缺损 分子遗传学 转录因子 ISL1基因 报告基因分析
原文传递
实时三维超声在经导管先天性心脏间隔缺损封堵术围术期中应用初探 被引量:7
20
作者 孙锟 陈树宝 +2 位作者 张玉奇 陈国珍 陈笋 《中国介入影像与治疗学》 CSCD 2005年第3期166-169,共4页
目的初步评价实时三维超声心动图在先天性心脏间隔缺损经皮心导管缺损封堵术围术期中的临床应用价值。方法对18例包括9例房间隔缺损(继发孔型)、9例室间隔缺损患者围术期进行实时三维超声心动图检查,对所获取实时三维超声资料进行进一... 目的初步评价实时三维超声心动图在先天性心脏间隔缺损经皮心导管缺损封堵术围术期中的临床应用价值。方法对18例包括9例房间隔缺损(继发孔型)、9例室间隔缺损患者围术期进行实时三维超声心动图检查,对所获取实时三维超声资料进行进一步的三维超声剖视分析和定量测量,并与二维超声结果比较。结果18例均获较满意的Live3D实时三维超声显示,能实时显示房、室间隔缺损的缺损解剖部位、立体形态及与房室瓣、半月瓣和腔、肺静脉等相互空间关系,经导管缺损封堵术后的Amplatzer装置在房、室间隔空间位置、与间隔边缘吻合程度及随间隔活动状况等,而较显示缺损一个径线的二维超声提供更丰富直观的三维超声空间诊断信息。实时三维超声房、室间隔缺损测值(1.25±0.58cm)与所选Amplatzer装置型号(1.72±1.06cm)相关性(r=0.97,P<0.0001)高于经胸二维超声测值(1.28±0.71cm)(r=0.93,P<0.0001)。结论实时三维超声心动图技术简便安全、实用性及可操作性强,在经心导管缺损封堵术术前病例选择、术中封堵器安置及术后疗效判定中具有良好的应用前景。 展开更多
关键词 损封堵术 围术期 Amplatzer装置 经导管 先天性心脏间隔缺损 实时三维超声心动图 室间隔缺损 超声心动图检查 超声心动图技术 临床应用价值 二维超声 房间隔缺损 初步评价 继发孔型 定量测量 结果比较 超声显示 实时显示
下载PDF
上一页 1 2 62 下一页 到第
使用帮助 返回顶部