先天性肾脏及尿路畸形(congenital anomalies of the kidney and urinary tract,CAKUT)这一概念最早是1999年由相关领域的学者提出来的,是指包含有泌尿系统解剖学异常的一系列疾病[1]。CAKUT临床表型多样,包括肾脏异常(如肾不发育,多囊...先天性肾脏及尿路畸形(congenital anomalies of the kidney and urinary tract,CAKUT)这一概念最早是1999年由相关领域的学者提出来的,是指包含有泌尿系统解剖学异常的一系列疾病[1]。CAKUT临床表型多样,包括肾脏异常(如肾不发育,多囊性肾发育不良,肾发育不全,重复肾等),输尿管肾盂异常(如巨输尿管,膀胱输尿管反流,输尿管肾盂连接处梗阻,输尿管膀胱连接处梗阻等),以及膀胱和尿道异常(如后尿道瓣膜)。展开更多
先天性肾脏及尿路畸形(congenital abnormalities of the kidmey and urinary tract,CAKUT)是由于各种原因所致的,以先天性泌尿系统解剖学异常为临床特征的表型多样的一组疾病,发生率较高.CAKUT是导致儿童慢性肾脏病(chronic kidney dis...先天性肾脏及尿路畸形(congenital abnormalities of the kidmey and urinary tract,CAKUT)是由于各种原因所致的,以先天性泌尿系统解剖学异常为临床特征的表型多样的一组疾病,发生率较高.CAKUT是导致儿童慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)的最主要原因,部分患者可隐匿进展至终末期肾病(end-stage renal disease,ESRD).儿童CAKUT的研究对优生优育有重要意义,其发病机制尚不完全明确,但不少研究证明该病的发病与基因突变、拷贝数变异及环境等多因素有关.另外,采用彩色多普勒超声检查对于发现儿童CAKUT具有明显优势,是筛查的首选方法,进而实行早期相应治疗干预,必将大大降低患儿肾功能的损伤程度,提高患儿的生存率,对于疾病预防意义重大.该文综述近年来儿童CAKUT的流行病学研究、病因学研究、彩超筛查及干预治疗,旨在使医务人员更全面地了解儿童CAKUT,并采取积极的干预措施,延缓CKD的进展从而防止ESRD发生.展开更多
先天性肾脏尿路畸形(congenital anomalies of the kidney and urinary tract,CAKUT)是一类由于胚胎期肾脏和尿路发育缺陷所致的常见结构畸形,往往通过产前超声检查便可得以诊断。此类疾病畸形程度轻重不一,轻者可为肾单位(肾脏的基本...先天性肾脏尿路畸形(congenital anomalies of the kidney and urinary tract,CAKUT)是一类由于胚胎期肾脏和尿路发育缺陷所致的常见结构畸形,往往通过产前超声检查便可得以诊断。此类疾病畸形程度轻重不一,轻者可为肾单位(肾脏的基本结构和功能单位)的数目少,迟至40岁接受肾脏替代治疗[1],重者可致胎儿或新生儿死亡。研究显示,CAKUT是导致儿童终末期肾病的主要原因,占接受肾脏替代治疗儿童的41.3%[2]。遗传因素可致此类疾病。鉴于此,从事产科、小儿肾脏内科和小儿泌尿外科的医师有必要提高对CAKUT遗传学诊断方面的认识,以便于个性化地管理此类疾病患者。展开更多
目的探究超声检查对隐睾、隐睾合并先天性肾脏和尿路畸形(Congenital Anomalies of the Kidney and the Urinary Tract,CAKUT)患儿病情诊断的作用以及评估隐睾手术效果的价值。方法选取2019年7月至2021年5月于我院就诊的101例疑似隐睾...目的探究超声检查对隐睾、隐睾合并先天性肾脏和尿路畸形(Congenital Anomalies of the Kidney and the Urinary Tract,CAKUT)患儿病情诊断的作用以及评估隐睾手术效果的价值。方法选取2019年7月至2021年5月于我院就诊的101例疑似隐睾患儿为研究对象,对其行体格、实验室检查与彩色多普勒超声、腹腔镜探查。以腹腔镜探查结果为金标准,分析彩色多普勒超声对小儿隐睾诊断的准确性(准确度、敏感度、特异度、误诊率)。以体格、实验室检查与其他影像学检查结果为标准,分析彩色多普勒超声对隐睾合并CAKUT诊断的准确性。对确诊隐睾患儿行腹腔镜睾丸下固定术,于术后5 d、术后3个月、术后6个月实施彩色多普勒超声检查。比较术前超声诊断隐睾类型、体积与术中所见一致性,探究超声在评估手术成功率与术后3个月、术后6个月睾丸恢复情况(睾丸体积、形态、血运、精索)中的作用。结果101例患儿中83例确诊隐睾,超声诊断隐睾的准确度97.03%、敏感度98.80%、特异度88.89%、误诊率11.11%。83例隐睾患儿中9例确诊隐睾合并CAKUT,超声诊断隐睾合并CAKUT的准确度95.18%、敏感度90.00%、特异度95.89%、误诊率4.11%。超声诊断睾丸位置、体积与术中所见比较差异无统计学意义(P>0.05)。83例患儿进行手术后,其中80例患儿的睾丸位于阴囊内,无回缩,成功率为96.39%;3例患儿的睾丸回缩至阴囊上方,需进行再次手术,失败率为3.61%。与术后6个月恢复情况比较,术后3个月隐睾患儿血运良好情况、精索情况比较无统计学差异(P>0.05),睾丸体积及睾丸形态正常率明显更低,差异有统计学意(P<0.05)。结论超声诊断隐睾的方式简单,准确性高,且其对隐睾合并CAKUT的早期诊断有一定价值,超声能够详细观察患儿的睾丸位置及发育情况,可作为隐睾术后评估的有效工具。展开更多
目的:探讨新生儿先天性肾脏和泌尿道畸形(congenital anomalies of the kidney and urinary tract,CAKUT)的发病情况,评价出生后早期行泌尿系超声筛查的价值。方法:对2016年1月至2018年12月于清华大学附属北京清华长庚医院出生和就诊的...目的:探讨新生儿先天性肾脏和泌尿道畸形(congenital anomalies of the kidney and urinary tract,CAKUT)的发病情况,评价出生后早期行泌尿系超声筛查的价值。方法:对2016年1月至2018年12月于清华大学附属北京清华长庚医院出生和就诊的新生儿行泌尿系超声筛查并随访,同时对母孕产期资料进行分析,筛选与CAKUT发病相关的危险因素。结果:(1)本次筛查的2655例新生儿中,CAKUT阳性82例(男60例,女22例),阳性率为3.1%(82/2655),其中肾积水66例,重复肾6例,多发性肾囊肿2例,肾囊性发育不良2例,髓质海绵肾1例,小肾脏3例,孤立肾1例,马蹄肾1例。(2)66例肾积水患儿中有4例失访;8例目前随访尚不足6个月,肾积水无明显变化,继续随访观察中;54例完成随访1年,1年内恢复正常32例,减轻3例,加重7例,无变化12例,其中1例因反复泌感、肾功能下降接受手术治疗。(3)CAKUT高危因素以孕晚期胎儿泌尿系超声异常最多,胎儿泌尿系超声异常的高危新生儿有44例,生后筛查发现CAKUT病例35例,发生率为79.5%(35/44)。(4)本次筛查的2655例新生儿中,有2611例新生儿产前泌尿系超声检查是正常的,这些产前泌尿系超声检查正常的新生儿中,有47例出生后泌尿系B超筛查符合CAKUT诊断,发生率为1.8%(47/2611)。结论:新生儿最常见的CAKUT为肾积水,多数预后良好,但应定期随访;对新生儿尤其是母孕期胎儿泌尿系超声异常的高危新生儿行泌尿系统超声筛查,对于早期发现CAKUT有重要的临床意义。展开更多
文摘先天性肾脏及尿路畸形(congenital anomalies of the kidney and urinary tract,CAKUT)这一概念最早是1999年由相关领域的学者提出来的,是指包含有泌尿系统解剖学异常的一系列疾病[1]。CAKUT临床表型多样,包括肾脏异常(如肾不发育,多囊性肾发育不良,肾发育不全,重复肾等),输尿管肾盂异常(如巨输尿管,膀胱输尿管反流,输尿管肾盂连接处梗阻,输尿管膀胱连接处梗阻等),以及膀胱和尿道异常(如后尿道瓣膜)。
文摘先天性肾脏及尿路畸形(congenital abnormalities of the kidmey and urinary tract,CAKUT)是由于各种原因所致的,以先天性泌尿系统解剖学异常为临床特征的表型多样的一组疾病,发生率较高.CAKUT是导致儿童慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)的最主要原因,部分患者可隐匿进展至终末期肾病(end-stage renal disease,ESRD).儿童CAKUT的研究对优生优育有重要意义,其发病机制尚不完全明确,但不少研究证明该病的发病与基因突变、拷贝数变异及环境等多因素有关.另外,采用彩色多普勒超声检查对于发现儿童CAKUT具有明显优势,是筛查的首选方法,进而实行早期相应治疗干预,必将大大降低患儿肾功能的损伤程度,提高患儿的生存率,对于疾病预防意义重大.该文综述近年来儿童CAKUT的流行病学研究、病因学研究、彩超筛查及干预治疗,旨在使医务人员更全面地了解儿童CAKUT,并采取积极的干预措施,延缓CKD的进展从而防止ESRD发生.
文摘先天性肾脏尿路畸形(congenital anomalies of the kidney and urinary tract,CAKUT)是一类由于胚胎期肾脏和尿路发育缺陷所致的常见结构畸形,往往通过产前超声检查便可得以诊断。此类疾病畸形程度轻重不一,轻者可为肾单位(肾脏的基本结构和功能单位)的数目少,迟至40岁接受肾脏替代治疗[1],重者可致胎儿或新生儿死亡。研究显示,CAKUT是导致儿童终末期肾病的主要原因,占接受肾脏替代治疗儿童的41.3%[2]。遗传因素可致此类疾病。鉴于此,从事产科、小儿肾脏内科和小儿泌尿外科的医师有必要提高对CAKUT遗传学诊断方面的认识,以便于个性化地管理此类疾病患者。
文摘目的探究超声检查对隐睾、隐睾合并先天性肾脏和尿路畸形(Congenital Anomalies of the Kidney and the Urinary Tract,CAKUT)患儿病情诊断的作用以及评估隐睾手术效果的价值。方法选取2019年7月至2021年5月于我院就诊的101例疑似隐睾患儿为研究对象,对其行体格、实验室检查与彩色多普勒超声、腹腔镜探查。以腹腔镜探查结果为金标准,分析彩色多普勒超声对小儿隐睾诊断的准确性(准确度、敏感度、特异度、误诊率)。以体格、实验室检查与其他影像学检查结果为标准,分析彩色多普勒超声对隐睾合并CAKUT诊断的准确性。对确诊隐睾患儿行腹腔镜睾丸下固定术,于术后5 d、术后3个月、术后6个月实施彩色多普勒超声检查。比较术前超声诊断隐睾类型、体积与术中所见一致性,探究超声在评估手术成功率与术后3个月、术后6个月睾丸恢复情况(睾丸体积、形态、血运、精索)中的作用。结果101例患儿中83例确诊隐睾,超声诊断隐睾的准确度97.03%、敏感度98.80%、特异度88.89%、误诊率11.11%。83例隐睾患儿中9例确诊隐睾合并CAKUT,超声诊断隐睾合并CAKUT的准确度95.18%、敏感度90.00%、特异度95.89%、误诊率4.11%。超声诊断睾丸位置、体积与术中所见比较差异无统计学意义(P>0.05)。83例患儿进行手术后,其中80例患儿的睾丸位于阴囊内,无回缩,成功率为96.39%;3例患儿的睾丸回缩至阴囊上方,需进行再次手术,失败率为3.61%。与术后6个月恢复情况比较,术后3个月隐睾患儿血运良好情况、精索情况比较无统计学差异(P>0.05),睾丸体积及睾丸形态正常率明显更低,差异有统计学意(P<0.05)。结论超声诊断隐睾的方式简单,准确性高,且其对隐睾合并CAKUT的早期诊断有一定价值,超声能够详细观察患儿的睾丸位置及发育情况,可作为隐睾术后评估的有效工具。
文摘目的:探讨新生儿先天性肾脏和泌尿道畸形(congenital anomalies of the kidney and urinary tract,CAKUT)的发病情况,评价出生后早期行泌尿系超声筛查的价值。方法:对2016年1月至2018年12月于清华大学附属北京清华长庚医院出生和就诊的新生儿行泌尿系超声筛查并随访,同时对母孕产期资料进行分析,筛选与CAKUT发病相关的危险因素。结果:(1)本次筛查的2655例新生儿中,CAKUT阳性82例(男60例,女22例),阳性率为3.1%(82/2655),其中肾积水66例,重复肾6例,多发性肾囊肿2例,肾囊性发育不良2例,髓质海绵肾1例,小肾脏3例,孤立肾1例,马蹄肾1例。(2)66例肾积水患儿中有4例失访;8例目前随访尚不足6个月,肾积水无明显变化,继续随访观察中;54例完成随访1年,1年内恢复正常32例,减轻3例,加重7例,无变化12例,其中1例因反复泌感、肾功能下降接受手术治疗。(3)CAKUT高危因素以孕晚期胎儿泌尿系超声异常最多,胎儿泌尿系超声异常的高危新生儿有44例,生后筛查发现CAKUT病例35例,发生率为79.5%(35/44)。(4)本次筛查的2655例新生儿中,有2611例新生儿产前泌尿系超声检查是正常的,这些产前泌尿系超声检查正常的新生儿中,有47例出生后泌尿系B超筛查符合CAKUT诊断,发生率为1.8%(47/2611)。结论:新生儿最常见的CAKUT为肾积水,多数预后良好,但应定期随访;对新生儿尤其是母孕期胎儿泌尿系超声异常的高危新生儿行泌尿系统超声筛查,对于早期发现CAKUT有重要的临床意义。
