BMP/Smad信号通路与先天性马蹄内翻足模型大鼠足踝部的软骨发育

背景:先天性马蹄内翻足主要表现为骨本身异常及软骨发育异常,BMP/Smad信号通路可以指导胚胎期骨和软骨的发育,但其在马蹄内翻足病因领域发挥的作用尚无动物实验证实。目的:探讨BMP/Smad信号通路参与调控先天性马蹄内翻足模型大鼠足踝部软骨发育异常的机制。方法:将生长状况相同的孕10 d的SD大鼠随机分为实验组和对照组。实验组采用135 mg/kg维甲酸灌胃制作马蹄内翻足模型,对照组采用等量植物油灌胃;孕21 d后剖腹取出胎鼠,实验组孕鼠产下胎鼠41只中出现马蹄足畸形27只,畸型率65.9%;对照组获得胎鼠36只,均未出现畸形。分离胎鼠足踝部组织进行苏木精-伊红染色,并采用Western blot、RT-qPCR、免疫组化检测BMP/Smad信号通路核心蛋白Smad5、P-Smad5、通路下游蛋白SP7以及Sox9的表达水平。结果与结论:①与对照组相比,苏木精-伊红染色可见实验组大鼠足踝部组织中软骨基质增多,骨间缝隙增大;②免疫组化显示实验组Smad5与SP7表达水平下降,而Sox9基因表达增高;③RT-qPCR结果显示实验组大鼠足踝部组织中Smad5、SP7的mRNA表达水平下降,Sox9 mRNA表达水平升高;④Western blot结果显示实验组大鼠足踝部软骨组织中P-Smad5/Smad5及SP7表达降低,Sox9表达升高;⑤结果说明,先天性马蹄内翻足模型大鼠足踝部软骨异常的发生与BMP/Smad信号通路传导障碍有关。

先天性马蹄内翻足的遗传相关基因研究进展

先天性马蹄内翻足是一种影响双下肢肌肉、骨骼、结缔组织和血管或神经结构的先天性足畸形,其发病机制尚未明确。目前研究表明其主要与基因突变(HOXA和D、PITX1、TBX4、肌肉收缩基因)、环境因素等有关。该文综述先天性马蹄内翻足遗传相关基因的研究进展,以期为其的预防及治疗思路提供理论依据。

不同微信指导方式对先天性马蹄内翻足患儿出院后管理的影响

目的观察不同微信指导方式对先天性马蹄内翻足患儿出院后管理的影响效果。方法选取2017年1月至2021年12月医院儿童骨科收治的78例先天性马蹄内翻足患儿,采取随机抽样方法分为A组和B组,各39例,最终纳入研究统计A组35例、B组34例。A组实施常规出院指导及创建医患交流微信群,每日在群内定期开展在线咨询及互动交流;B组不建立微信群,采取1名医生和1名护士对接1名患儿家属进行非固定时间在微信交流指导。比较两组干预前后Pirani评分、石膏使用并发症、复诊依从性、支具穿戴依从性情况及患儿家属对马蹄足相关知识掌握情况与对医院服务的满意度。结果出院后1年两组Pirani评分均显著下降(P<0.05),且B组评分显著低于A组(P<0.05);两组患儿家属马蹄足相关知识评测得分均明显提高(P<0.05),但组间比较差异无统计学意义(P>0.05);两组石膏压疮和松动发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05);B组患儿复诊依从性及支具穿戴依从性均显著优于A组(P<0.05);B组患儿家属对医院服务的满意度稍低于A组,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论一对一的沟通方式较之微信群方式更具有一定优势,更有助于精准化地照顾患儿及提高治疗依从性,但是对医护人员提出了更高的要求,有待进一步融合改进以改善满意度及整体效果。

超声评估婴幼儿先天性马蹄内翻足治疗过程中畸形变化分析

分析超声评估在婴幼儿先天性马蹄内翻足治疗过程中的应用,尤其是通过追踪畸形的动态变化,以评估其实际医疗效果。方法 本研究选取2020年1月至2023年12月期间,我院收治的37例婴幼儿先天性马蹄内翻足患儿作为观察组,并在同一时间内选择了20例行足踝超声检查正常的婴幼儿作为对照组。使用超声技术分别测定每个脚的跟骨内踝至舟骨的距离(MM-N距离)、跟骨外侧边缘与骰骨软骨外侧边缘连线在中点处的垂直距离(C-C距离),以及内侧软组织的厚度和胫跟角,然后对治疗开始前、治疗过程结束后的数据进行统计。结果 在本研究分析的57个病例中,共涉及77只脚,平均石膏使用次数为4.60±1.13次。在治疗开始时,相较于对照组,观察组的MM-N距离、STT、C-C距离、胫跟角以及胫跟间距表现出显著的统计学差异(P<0.05)。而在先天性马蹄内翻足治疗过程中,与治疗前结果比较,在 MM-N 距离、C-C 距离、STT、胫跟角和胫跟间距的变化方面,均显示出明显的统计学差异(P<0.05)。同时注意到有两例出现假性矫正现象,出现复发的情况。结论 借助超声可明显地辨识出患有先天性马蹄内翻足的患儿与其同龄正常婴幼儿之间的足跗骨关节构造差异。此外,其还能够实现实时追踪先天性马蹄内翻足患儿在矫正过程中的治疗进展和疗效改善。在后续随访中,超声成像技术也可用于检测先天性马蹄内翻足的复发情况,从而为该病的临床治疗策略和患儿随访提供宝贵的指导和影像学证据。

先天性马蹄内翻足的外科治疗进展

先天性马蹄内翻足(Congenital talipes equinovarus,CTEV)是临床常见的下肢畸形,新生儿时期为治疗的最佳时机,患儿主要表现为先天性马蹄畸形、前足内收、后足内翻等症状,严重影响足功能。CTEV的发病机制尚未完全明确,遗传、神经肌肉发育异常、骨骼发育异常、产妇宫内压异常等均为其致病因素。CTEV的外科治疗包括手术及非手术干预,总体以恢复足部正常形态,改善足部活动性,降低后遗畸形及复发为目的。非手术治疗包括Ponseti法、French法等,手术治疗主要包括软组织松解术、肌腱转移术及骨性手术。本研究对CTEV的流行病学、病因、手术治疗、复发情况进行综述,以期为CTEV的临床治疗提供参考。

Ponseti教授:先天性马蹄内翻足矫形的伟大先驱

先天性马蹄内翻足(congenital talipes equinovarus,CTEV)是一种常见的先天性足部畸形,每1000例活产婴儿中有1~4例患此病,对患儿的生活和行走能力造成严重威胁[1-2]。传统治疗一直依赖于手术干预,但效果并不理想。直到20世纪中期,骨科医生Ignacio V.Ponseti教授创新性地提出一种非手术矫形方法,彻底改变了其治疗模式,改变了无数先天性马蹄内翻足患儿的生活和命运。

家庭护理对小儿先天性马蹄内翻足术后康复的效果探析

分析小儿先天性马蹄内翻足术后的家庭护理对康复效果的影响。方法 将2019年1月至2022年1月期间在我科接受先天性马蹄内翻足矫正手术的100例患儿作为研究对象,以单双号为依据,将患儿分配至常规组与干预组,分别实施常规护理或家庭护理,对比效果。结果 术前两组患者Pirani评分、dimeglio评分均相似,术后半年、1年、2年干预组Pirani评分、dimeglio评分均均低于常规组;护理前两组生活质量均相似,护理后干预组生活质量优于常规组;干预组各项满意度均优于常规组。结论 家庭护理对小儿先天性马蹄内翻足术后康复具有积极效果,应进一步研究与推广。

先天性马蹄内翻足患儿经Ponseti法治疗后在学龄期MRI表现的初步研究

目的研究先天性马蹄内翻足患儿经过Ponseti法治疗后在学龄期的距骨、舟骨、距舟关节的形态。方法采集中国医科大学附属盛京医院2013年7月至2018年8月收治的6例(7足)学龄期先天性马蹄内翻足患儿的MRI影像,采用三维重叠数字减影技术,分析距骨、跟骨形态和距舟关节的关系。结果7足的距骨颈角平均为30.99°,舟骨角为38.04°,舟骨水平覆盖率为97.46%,跟骨水平内翻角为81.8°,距跟角为16.74°,舟骨矢状覆盖率为94.72%,跟骨冠状内翻角为12.82°。5例对照足的距骨颈角平均为21.57°,舟骨角为25.61°,舟骨水平覆盖率为88.42%,跟骨水平内翻角为86.57°,距跟角为33.55°,舟骨矢状覆盖率为90.68%,跟骨冠状内翻角为6.53°。结论先天性马蹄内翻足患儿的距骨颈角、舟骨角、跟骨内翻角较对照足大,距跟角较对照足小,距舟覆盖率较对照足大。MRI可以很好地评估学龄期先天性马蹄内翻足患儿距骨、跟骨和距舟关节的形态。

先天性马蹄内翻足患儿家庭抗逆力现状及影响因素分析

目的 探讨先天性马蹄内翻足患儿家庭抗逆力现状,并分析其影响因素,为针对性干预提供参考。方法采用便利抽样法,选取2021年1月-2022年6月住院治疗的103例先天性马蹄内翻足患儿及家长作为研究对象,应用一般资料问卷、家庭抗逆力评定量表、疾病家庭负担量表、中文版事件相关反刍性沉思问卷对其进行调查。结果 先天性马蹄内翻足患儿家庭抗逆力评定量表总分为(118.53±11.46)分,条目均分为(2.42±0.49)分。Pearson相关性分析结果显示,先天性马蹄内翻足患儿家庭抗逆力与疾病家庭负担及侵入性沉思均呈显著负相关(r=-0.611,r=-0.723),与目的性沉思呈显著正相关(r=0.782);多元线性回归分析结果显示,先天性马蹄内翻足患儿照顾者性别、住院时间、疾病家庭负担、事件相关反刍性沉思为家庭抗逆力水平的独立影响因素(R~2=0.758,_(△)R~2=0.706,F=15.329,P<0.001)。结论 先天性马蹄内翻足患儿家庭抗逆力处于中等偏下水平,有待进一步提高,建议医护人员应针对家庭抗逆力影响因素,积极引导患儿及其家长,提高其家庭抗逆力水平。

海南省海口地区2015~2020年先天性马蹄内翻足流行病学与治疗现状调查分析

目的对海南省海口地区先天性马蹄内翻足资料进行流行病学与治疗现状调查分析,了解海口地区先天性马蹄内翻足的变化趋势和影响因素。方法收集海南省海口地区出生缺陷监测网2015~2020年监测的孕28周至产后7 d住院分娩的活产儿资料,结合家庭随访,进行流行病学与治疗现状分析。结果2015~2020年海南省海口地区8家医院共监测167992名围产儿,其中先天性马蹄内翻足125例,发生率7.44/104,6年间没有明显的变化趋势(P>0.05),城市发生率(6.59/104)低于农村发生率(9.85/104)(P<0.05)。125例先天性马蹄内翻足中,男性81例,女性44例,男性发生率(8.7/104)高于女性(5.88/104)(P<0.05);双足受累89例,单足受累36例,男女受累部位分布差异无统计学意义(χ^(2)=0.385,P>0.05);35例接受了Ponseti疗法,占比28%,56例接受手术治疗,占比44.8%,29例接受手法治疗,占比23.2%。先天性马蹄内翻足发生率随产妇年龄增长有上升趋势,且各年龄段先天性马蹄内翻足发生率不全相同,<25岁年龄段发生率最低,与其他年龄段对比,差异均有统计学意义(P<0.05);≥25岁各年龄段两两对比,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论2015~2020年海口地区先天性马蹄内翻足发生率没有明显的变化趋势,发生率高于国内报告,城乡发生率及性别发生率差异均有统计学意义。海口地区先天性马蹄内翻足以手术治疗为主,Ponseti疗法占比逐年增高。

小儿先天性马蹄内翻足早期矫形术护理

目的 浅析小儿先天性马蹄内翻足(congenital club foot, CCF)早期矫形术护理。方法 研究纳入2021年01月-2021年12月收治的27例小儿CCF患者作为研究样本,总结早期矫形术护理体会。结果 27名患儿家长中对护理服务满意度26名(96.30%)。27例小儿CCF患者中临床护理效果评价为显效21例、有效6例、无效0例。护理前患儿躯体情感评分平均为(7.25±1.40)分、高于护理后(3.02±0.19)分;护理前患儿焦虑体验评分平均为(15.33±2.01)分,高于护理后(10.41±1.58)分;护理前患儿家庭生活评分平均为(14.69±1.44)分,低于护理后(20.11±2.15)分;护理前患儿学校生活评分平均为(19.34±3.66)分,低于护理后(27.85±2.08)分;护理前患儿自我认识评分平均为(17.12±2.05)分,低于护理后(25.11±1.05)分;护理前患儿同伴交往评分平均为(14.69±1.44)分,低于护理后(19.47±2.00)分;护理前患儿生活环境评分平均为(15.32±2.00)分,低于护理后(20.41±1.47)分;护理前患儿抑郁体验评分平均为(13.42±1.40)分,高于护理后(8.12±1.00)分;护理后患儿躯体情感、焦虑体验、家庭生活、学校生活、自我认识、同伴交往、生活环境、抑郁体验评分均优于干预前,P<0.05。结论 小儿CCF行早期矫形术的患者经综合护理干预后可改善生活质量,患儿家长对护理满意度评价高,临床护理效果好。

胫前肌外移跟腱延长术治疗小儿先天性马蹄内翻足的效果分析

目的:胫前肌外移跟腱延长术治疗小儿先天性马蹄内翻足的效果及足部站立位侧位X线片检查变化分析。方法:回顾性分析我院2018年12月—2021年12月收治的50例先天性马蹄内翻足患儿的病历资料。依据手术方法分组,将其中采用跟腱延长术患儿作为对照组(n=25),采用胫前肌外移跟腱延长术治疗的患儿作为观察组(n=25)。对比两组手术效果、足部站立位侧位X线片检查结果(正位跟距角、侧位跟距角、距跖角、双踝角)、患足畸形严重程度(Pirani严重程度评分)、国际马蹄足畸形研究学评分系统(ICFSG)评分、踝关节功能[踝—后足评分系统(AOFAS)]、生活质量[健康调查简表(SF-36)]、复发率。结果:观察组手术总有效率较对照组更高(P<0.05);与对照组比较,观察组正位跟距角、侧位跟距角、双踝角均更高,距跖角更低(P<0.05);术后,两组Pirani、ICFSG评分较术前更低,AOFAS评分较术前更高,且观察组Pirani、ICFSG评分低于对照组,AOFAS评分高于对照组(P<0.05);术后,两组SF-36评分较术前均更高,且观察组高于对照组(P<0.05);术后3、6、9、12个月,观察组疾病复发率较对照组更低(P<0.05)。结论:胫前肌外移跟腱延长术治疗小儿先天性马蹄内翻足的效果更好,可改善患儿足部站立位侧位X线片检查结果,减轻患足畸形严重程度,改善踝关节功能,还可提高患儿生活质量,复发率低,预后良好。

中医理筋正骨手法配合Ponseti方法治疗低龄小儿先天性马蹄内翻足临床观察

目的:研究中医理筋正骨手法配合Ponseti方法治疗低龄小儿先天性马蹄内翻足的临床疗效。方法:将60例诊断为低龄小儿先天性马蹄内翻足患儿,随机分为观察组和对照组,各30例。观察组采用中医理筋正骨手法配合Ponseti方法治疗,对照组单用Ponseti方法治疗。观察和比较2组患儿的踝关节被动跖屈度、跟腱延长长度和临床疗效。结果:治疗后3、6、12、24个月,2组患儿的踝关节跖屈度、跟腱延长长度较治疗前明显改善(P<0.05),且观察组改善效果优于对照组(P<0.05)。2组在各时间段均具有临床疗效,且观察组均优于对照组(P<0.05)。结论:采用中医理筋正骨手法配合Ponseti方法治疗低龄小儿先天性马蹄内翻足,能够延长患足跟腱长度,增大患足跖屈度,矫正马蹄内翻畸形,疗效显著,值得临床推广。

先天性马蹄内翻足病因的研究进展

先天性马蹄内翻足（congenital club foot，CCF）是一种常见的小儿骨科疾病，发病率为0．064％-0．8％，致残率高，占足部畸形发病率的85％，在其病因、病理和发病机制方面的研究虽然取得了一些进展，但至今仍看法不一。在临床上，试图通过矫正马蹄内翻足的外观来达到功能的改善，近几年有大量的关于Ponseti方法的研究，但是依然存在不能矫正的情况，同时由于病因尚不明确，临床治疗还有很大困难。

COL9A1基因与先天性马蹄内翻足相关性的研究

应用限制性片段长度多态性技术结合测序方法,分析了84个先天性马蹄内翻足核心家系COL9A1基因内2个SNP位点rs592121与rs1135056的基因型;应用ETDT软件统计分析各SNP位点基因型与先天性马蹄内翻足的相关性;应用TRANSMIT软件构建单倍型并统计分析单倍型频率是否存在差异;采用半定量RT-PCR方法检测25例马蹄内翻足患儿肌肉及肌腱组织COL9A1基因mRNA的表达。结果发现rs592121及rs1135056位点在先天性马蹄内翻足中均存在传递不平衡(P<0.05)。马蹄内翻足患儿组织中COL9A1基因表达水平高于正常组织(t=4.7500,P<0.05)。提示COL9A1基因可能是先天性马蹄内翻足重要的易感基因。

儿童先天性马蹄内翻足手术治疗中远期疗效评价

目的探讨手术治疗先天性马蹄内翻足 (CCF)的中远期疗效以及影响疗效的可能性因素.方法采用 Mckay 手术,术时以克氏针固定功能位,术后石膏固定6～8周.结果 430 例618足, 随访4～14 年,平均 8.6年,根据术后足的外观形态、足印、踝部功能、有无疼痛及 X 线检查进行评价:优318例 458 足;良80例113足;一般 32 例 47足;其中有平足14 例,足外翻2例,优良率92.57%.结论手术是矫正先天性马蹄内翻足畸形的主要方法,手术疗效与手术年龄及足畸形程度有关,非手术治疗可提高手术的治愈率 ,Mckay手术是治疗CCF 的一种较好的方法.

螺旋CT和三维重建技术在观察先天性马蹄内翻足骨骼特点中的应用

目的 探讨螺旋CT和三维重建技术在观察先天性马蹄内翻足 (Congenitalclubfoot ,CCF)骨骼特点中的临床价值。方法 对 18例CCF进行螺旋CT扫描和三维重建的检查。结果 三维重建能清楚地显示足踝部的解剖和立体关系。通过三维重建技术 ,观察到马蹄内翻足骨骼均有不同程度畸形 ,而主要是跟、距、舟、骰四骨及相应关节面改变。结论 螺旋CT及三维重建技术能多方位立体地显示足踝部关节及诸骨的形态 ,对先天性马蹄内翻足内翻。

微信平台在Ponseti方法治疗先天性马蹄内翻足患儿健康教育中的应用

回顾分析用Ponseti方法治疗的先天性马蹄内翻足患儿(80例,106足),按照不同的健康教育方式分为对照组[采用常规健康教育,38例(50足)]和观察组[在常规健康教育基础上增加微信平台关注,42例(56足)]。分析微信平台对患儿家长疾病知识掌握,并发症发生、复发率及护理满意度的影响。结果表明,采用微信平台形式的健康教育能使患儿家长更全面掌握疾病相关知识,降低石膏压疮率,有效增加门诊的满意度。