太行山区地方性克汀病的遗传学研究

地方性克汀病(简称地克病)在我国智力低下患者中占有相当大的比重,病区患病率在0.14～11.4%。其病因一般公认主要是环境缺碘。近年来,发现地克病有明显的家庭聚集性,难以用单一的环境缺碘因素解释,提出该病与遗传因素有关。

神经运动功能测验在亚临床克汀病诊断中的应用

依据亚临床克汀病的诊断条件，将神经运动功能测验的方法和步骤分为３步：①可疑对象的筛选，提出在运用智力测验的同时，辅助以病史调查法，对智商在５０～６９之间且无患有明确影响智力疾病史者，可确定为亚临床克汀病的可疑对象；②神经运动功能检查，建议在测验项目选择中，选用易于用仪器自动计数或计时的项目，如敲击试验、反应时测验等；③正常与异常的判定，认为以非缺碘地区正常儿童实验结果Ｘ±２Ｓ作为正常值范围具有可行性。

云南省兰坪县地方性克汀亚克汀病的听力及前庭功能检测分析

通过纯音测听(部分用语言测听)和冰水试验对克汀病患者72例,亚克汀病患者31例和无病对照者87例进行听力和前庭功能检测,发现克汀及亚克汀病患者的听力和前庭功能多有明显损伤,且损伤程度与病情轻重呈正比。故听力及前庭功能检测结果可作为临床诊断克汀、亚克汀病较可靠的依据之一。

集贤村地方性甲状腺肿和地方性克汀病的流行病学调查

目的 与 2 4年前集贤村的地方性甲状腺肿和地方性克汀病流行情况进行对比 ,评估干预效果 ,为今后的防治工作提供科学的依据。方法 对全村地方性甲状腺肿和地方性克汀病流行情况进行了普查 ,采集部分学生血、尿等样品进行测定并测试智商水平。结果 全村居民甲状腺肿大率从 1979年的 74.0 % ,下降到 2 0 0 2年的 18.6%。 7～ 14岁儿童甲状腺肿大率由 1979年的 77.94% ,下降到 2 0 0 2年的 8.3 3 %。地方性克汀病人数 1979年为 14 5人 ,2 0 0 2年为 80人 ,均为 2 4年前诊断的旧病例 ,近 2 4年来未见有新发克汀病病例。人群尿碘平均数从1979年的 168.0 0μg/ g Cr上升到 2 0 0 2年的 3 2 7.43μg/ L。从 1979年到 2 0 0 2年 ,智商测试结果显示出高智商所占的比率明显增高。结论 多年的碘盐干预、口服碘化钾以及注射碘油等方法 ,对控制病情。

亚临床克汀病诊断指标的探讨

目的 对精神运动功能检查项目进行筛选。方法 对柞水县 6～ 14岁病因不明轻度弱智儿童、病因已明轻度弱智儿童、智商边缘型儿童及其对照组进行精神运动功能检查。结果 1所有弱智儿童、智商边缘型儿童的复杂精神运动功能均与对照组之间差异有显著意义 (P <0 .0 1) ;2病因不明轻度弱智儿童的简单精神运动功能也与正常对照组之间存在显著性差异 (P <0 .0 1) ,而病因已明弱智儿童、智商边缘型儿童的简单精神运动功能与其对照组之间差异无显著意义 (P >0 .0 5 )。结论 在亚克汀病诊断中 ,在使用系统性较高的成套精神运动功能测验成绩做为诊断指标时 ,必须依据病史调查资料 ,对有明确病史者均应从亚克汀病可疑病人中剔除。此外 ,在对精神运动功能检查项目进行筛选研究中 ,对简单精神运动功能检查项目应给予充分重视。

不同补碘时期可疑亚临床克汀病儿童甲状腺激素水平变化

目的 检验不同补碘时期,激素性甲状腺功能低下对亚临床克汀病(亚克汀病)诊断的有效性。方法 从1996年至1999年,对秦巴山区3个缺碘地区的可疑亚克汀儿童与正常儿童的血清T3、T4、TSH进行测定。结果 ①当该地区处于补碘不稳定时期(1996),在缺碘时期出生的可疑亚克汀病儿童T3、T4均值与正常儿童差异无统计学意义,,TSH高值率却显著高于正常儿童(P<0.05);②当该地区补碘正常时期(1999),可疑亚克汀病儿童与正常儿童的T3、T4均值以及TSH高值率差异无统计学意义(P>0.05)。结论 激素性甲状腺功能低下与近期摄碘量不足有关,在儿童机体碘营养状况已趋于正常状况下,不宜用其辅助诊断亚克汀病患儿。

吉林市地方性甲状腺肿及克汀病流行区儿童精神发育迟滞流行病学调查

1988年5月在吉林市地甲肿流行区进行了儿童精神发育迟滞的流行病学调查,发现其患病率为8.1%;男女患病率无显著性差别;小年龄组患病率明显低于学龄组。本研究表明该地防治地甲肿地克病虽然取得显著效果。但值得重视的是儿童精神发育迟滞患病水平仍高于非流行地区。尤其是轻度精神发育迟滞者集中在学龄儿童组,应引起重视。

碘盐防治后新发地方性克汀病的病因探讨

在贵州省地克病流行区两个乡碘盐防治后出生的５２２名儿童中，临床检出４例新发地克病患者。对新发病患者３例和非地克病儿童４８人作尿碘、Ｔ３、Ｔ４、ＴＳＨ检验和头发硒、锌、铜、铁四种微量元素测定，并测两地的水和大米的四种微量元素含量。检测结果提示，新发地克病患者出现的原因，可能仍为碘供给量不足。

地方性克汀病锥体外系神经细胞的形态定量研究

本文对4例地方性克汀病尸检材料的锥体外系神经细胞进行病理学检查。对其额叶皮质的第五层大锥体细胞、豆状核、黑质、齿状核以及下橄榄核的锥体细胞做了体视学的定量分析。结果锥体外系各部锥体细胞都存在不同程度的交性坏死、其数密度和体积密度均明显减少。证明地克病人锥体外路传导障碍,从而导致运动功能障碍。

补碘对亚临床克汀病防治效果研究──亚临床克汀病发病因素及防治方法研究之一

通过对碘缺乏病区补碘村和未补碘村的调查发现，病区补碘可以基本控制甲状腺肿和典型克汀病的发生．但亚临床克汀病仍得不到控制，在病区可能还存在影响智力发育的碘外因素。

硒与亚临床克汀病发病关系的研究──亚临床克汀病发病因素和防治方法研究之二

通过对碘缺乏病区和非病区水、土、粮、头发中碘、硒含量的分析，证明在碘缺乏病区除缺碘外，微量元素硒也相对缺乏。根据硒在甲状腺代谢和脑发育中的作用推断，硒可能是引起亚临床克汀病的因素之一。

陕西南部大巴山区碘的分布规律与克汀病

通过对陕西南部大巴山地区的基岩、土壤、作物、泉水及地表水中含碘量和分布规律的研究 ,发现本区环境中碘的分布很不均衡 ,变化较大 ,包括从极低碘到高碘的多种情况 .本区主要分布的早古生代地层均富碘 ,岩石的含碘量为 0 .7～ 1 .9mg/kg .在山坡坡度较缓的基性火成岩分布区的基岩、土壤、作物均富碘 ,一般为 1 .4～ 0 .9mg/kg .土壤的含碘量为 0 .2～ 2 .2mg/kg ;土豆的含碘量为 8～ 1 80 μg/kg .由于长期的风化剥蚀 ,大巴山区大多数地区的土壤和作物缺碘 ,特别是碳酸盐岩分布区以及高大山头上部的土壤和作物均缺碘 .土壤和作物中含碘量与其分布区的基岩的岩性和含碘量以及地理环境密切相关 ,同时本区克汀病的分布和发病率与环境中碘的含量和分布也密切相关 .

四例女性地方性克汀病病理形态学观察

本文报告4例女性地克病尸检材料的光镜和电镜定位观察。所见甲状腺部分滤泡上皮细胞变性坏死,新旧病灶同时存在;甲状腺病变与垂体代偿性增大、生长发育障碍及T_3、T_4、TSH的变化密切相关;中枢神经系统的病变主要表现为感觉、运动神经细胞两种不同的变性坏死,其病变分布广泛,主要分布在灰质;作者还分析了橄榄核、丘脑、脊髓、小脑、中脑病变与智力、语言、运动,听力、表浅感觉障碍的关系;并对性腺发育亦做了初步探讨。

贵州省地方性克汀病颅脑CT研究

克汀病颅脑 CT 特征为:1、大脑皮质和髓质发育不良,表现为皮质各叶(额叶除外)CT 均值显著减低,脑沟及外侧裂增宽,侧脑室前角扩大和体部相对性扩大。2、丘脑 CT 值减低和第三脑室扩大。3、脑干也有发育不良表现。在病区正常人中也有比较广泛轻微脑损伤。

神经型地方性克汀病患者大脑神经细胞的定量组织学研究

本文应用快速 Golgi 镀银技术对6例典型神经型地克病人大脑运动皮质区及听皮质区的神经细胞及其突起进行了(?)量组织学研究;并与4例同龄正常人脑进行了对比。研究结果表明地克病人上述两个皮质区的锥体细胞及星形神经细胞胞体明显小于正常人;锥体细胞主干树突分支及基树突,尤其星形神经细胞周围树突的数量比正常人显著减少。此外,光镜下的形态学定性观察还发现地克病人的小脑皮质浦氏细胞顶树突分支较稀疏,未形成典型的茂密的树冠状。上述结果均说明地克病患者的神经细胞的生长发育受到明显障碍,从而为地克病的临床表现提供形态学证据。

贵州省地方性克汀病垂体-性腺系统功能对 LHRH 兴奋试验的反应

在已经加碘得到控制的碘缺乏性疾病病区,观察了地方性克汀病垂体--性腺系统对促黄体激素释放因子(LHRH)试验的反应。结果:男性克汀病病人组血清黄体生成激素(LH)和卵泡刺激素(FSH)基础值显著高于对照组,但其血清睾酮(T)值则显著低于对照组。静脉注射 LHRH100μg15分钟后,克汀病病人组血清 FSH 反应高于正常人组,LH 反应与正常对照组相似。两组血清 T 值于试验后无显著变化。静脉注射接着静脉滴注 LHRH,克汀病病人组 FSH 反应高于正常人,其 LH 最大增值和反应倍数均低于对照组,正常人组 LH、FSH 呈双相反应,克汀病病人组则无此反应。血清 T,正常人组试验后2-3小时显著升高,克汀病病人组无则显著变化。结果表明克汀病病人不仅有原发性 Leydig 和 Sertoli 细胞功能低下,而且还有垂体促性腺激素储备和再合成功能的减低。