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基于全基因组重测序对晋汾白猪单核苷酸多态性位点鉴定和筛选
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作者 路畅 董磊 +5 位作者 张万锋 高鹏飞 郭晓红 蔡春波 曹果清 李步高 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2023年第7期2761-2771,共11页
旨在鉴定晋汾白猪单核苷酸多态性位点(SNP)并分析其特征,筛选特异性SNPs。本研究对30头晋汾白猪(9头公猪和21头母猪)耳组织DNA进行全基因组重测序,利用GATK和VEP软件检测变异位点和进行注释分类。整合晋汾白猪与其亲本的基因组重测序数... 旨在鉴定晋汾白猪单核苷酸多态性位点(SNP)并分析其特征,筛选特异性SNPs。本研究对30头晋汾白猪(9头公猪和21头母猪)耳组织DNA进行全基因组重测序,利用GATK和VEP软件检测变异位点和进行注释分类。整合晋汾白猪与其亲本的基因组重测序数据,基于等位基因频率检测晋汾白猪特异SNPs位点,并进行功能富集分析。经测序以及数据过滤后共获得约1761.73 Gb的Clean reads,Q30均值为91.77%,平均比对率为75.61%,平均覆盖度为14.7 X。去冗余后共得到14680807个SNPs,大部分SNPs位于1号染色体和基因非编码区。基于等位基因频率筛选到87366个晋汾白猪特异SNPs,主要分布于2号染色体和内含子区。此外,外显子区的错义突变SNPs位点分布于343个基因,这些基因显著富集于细胞器和细胞器组分等GO生物学过程,以及肠道免疫、脂肪酸降解等KEGG信号通路。利用全基因组重测序和生物信息学技术分析了晋汾白猪SNPs与其特征,并筛选了87366个特异SNPs位点,将为晋汾白猪分子标记开发、种质鉴定、分子育种等工作奠定研究基础。 展开更多
关键词 晋汾白猪 基因组重测序 单核苷酸多态性
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基于全基因组测序的法医单核苷酸多态性系谱推断研究
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作者 谢全 桂虚 +4 位作者 赵雯婷 方之晓 徐景怡 刘京 李彩霞 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2023年第11期2753-2765,共13页
目的通过全基因组测序(whole genome sequencing,WGS)获得高密度单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)分型数据,评估分型准确性,研究建立WGS数据用于法医SNP系谱推断的方法。方法通过华大MGISEQ-200RS测序平台对样本进... 目的通过全基因组测序(whole genome sequencing,WGS)获得高密度单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)分型数据,评估分型准确性,研究建立WGS数据用于法医SNP系谱推断的方法。方法通过华大MGISEQ-200RS测序平台对样本进行深度为30×的WGS,从测序数据中提取Wegene GSA芯片中的645199个常染色体SNP位点,质控过滤后运用IBS/IBD算法计算预测亲缘关系,并对样本的族群来源进行分析。结果从测序数据中提取的SNP分型与Wegene GSA芯片分型的一致率大于99.62%。测序获得的SNP数据使用IBS算法可预测1~4级亲缘关系,4级亲缘预测置信区间准确性达100%,使用IBD算法可预测1~7级亲缘关系,7级亲缘预测为有亲缘关系的准确性达100%,通过高深度WGS数据获取的SNP系谱推断能力与芯片预测结果无显著差异。同时,WGS数据用于族群推断与调查结果一致。结论WGS技术可应用于法医SNP系谱推断,为案件侦破提供线索。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性 基因组测序 系谱推断 亲缘关系
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娄门鸭胸肌性状相关指标的全基因组关联分析
3
作者 刘宏祥 沈永杰 +12 位作者 张丽华 周腾彬 刘小倩 章双杰 朱春红 朱静 陈晓颖 黄学成 宋卫涛 陶志云 王志成 徐文娟 李慧芳 《中国家禽》 北大核心 2024年第4期8-14,共7页
为寻找与鸭胸肌性状相关的候选基因,鉴定鸭胸肌性状相关分子标记,试验以199只娄门鸭为试验材料,采集血液提取DNA,用基因组重测序方法进行基因分型,利用PLINK 1.90对分型结果进行质控后,采用rMVP软件中的FarmCPU模型对SNPs(Single nucleo... 为寻找与鸭胸肌性状相关的候选基因,鉴定鸭胸肌性状相关分子标记,试验以199只娄门鸭为试验材料,采集血液提取DNA,用基因组重测序方法进行基因分型,利用PLINK 1.90对分型结果进行质控后,采用rMVP软件中的FarmCPU模型对SNPs(Single nucleo⁃tide polymorphisims)与胸宽、胸深、胸肌重和胸肌率4个性状指标做GWAS分析,定位出显著位点。结果显示:与胸宽相关的SNPs位点有4个,位于1、11、18号染色体上;与胸肌重相关的SNPs位点有2个,位于2、3号染色体上;与胸肌率相关的SNPs位点有2个,位于2号染色体上。通过基因功能注释,这些位点对应的胸肌性状候选基因有8个,分别是LOC119715526、RLBP1、ABHD2、KYAT1、SPOUT1、LOC101800569、EVA1A和NOL4。研究表明,在不同染色体上共鉴定到8个与胸肌性状显著相关的SNPs位点,这些位点共涉及8个候选基因。 展开更多
关键词 胸肌 基因组关联分析 单核苷酸多态性
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肉鸡屠宰性状全基因组关联分析 被引量:1
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作者 王一东 陈智武 +7 位作者 黄超 粟永春 余洋 崔焕先 郑麦青 赵桂苹 文杰 王述柏 《中国家禽》 北大核心 2024年第2期1-6,共6页
为研究影响肉鸡屠宰性状选育的主要遗传因素,试验采用全基因组关联分析(Genome-wide association study,GWAS)挖掘与屠宰性状相关的单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)位点和候选基因。以264只金陵花鸡终端父系公鸡为... 为研究影响肉鸡屠宰性状选育的主要遗传因素,试验采用全基因组关联分析(Genome-wide association study,GWAS)挖掘与屠宰性状相关的单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)位点和候选基因。以264只金陵花鸡终端父系公鸡为试验材料,采集血液提取DNA,使用全基因组重测序技术获取个体基因型数据,使用PLINK 1.90软件对基因型数据进行质量控制。对宰前体重、屠体重、半净膛重、全净膛重4个性状进行屠宰测定,使用EXCEL和R语言进行正态分布检验和相关性分析。使用GEMMA软件进行GWAS分析,定位出显著的SNP位点。使用SPSS软件分析屠宰性状的有利基因型。结果显示:屠宰性状均符合正态分布,相关度在0.96以上。定位到4个显著的SNP位点,注释到一个基因为RAB6A。1和3号染色体显著位点TT为有利基因型,19号染色体上显著位点CC为有利基因型。研究提示:应根据挖掘到的显著SNPs和候选基因进行屠宰性状的选择,加强肉鸡屠宰性状分子育种的理论基础以提高屠宰加工型肉鸡的选择进展。 展开更多
关键词 肉鸡 屠宰性状 基因组关联分析 单核苷酸多态性
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青贮玉米品质相关性状的全基因组关联分析
5
作者 刘鹏飞 王栋 +5 位作者 陈泽辉 郭向阳 吴迅 王安贵 涂亮 祝云芳 《华中农业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期65-74,共10页
为了初步揭示玉米粗蛋白含量、淀粉含量、中性洗涤纤维(neutral detergent fiber,NDF)含量、酸性洗涤纤维(acid detergent fiber,ADF)含量、可溶性糖含量和体外干物质消化率等性状的遗传规律,按照随机区组设计将183份自交系为材料种植... 为了初步揭示玉米粗蛋白含量、淀粉含量、中性洗涤纤维(neutral detergent fiber,NDF)含量、酸性洗涤纤维(acid detergent fiber,ADF)含量、可溶性糖含量和体外干物质消化率等性状的遗传规律,按照随机区组设计将183份自交系为材料种植于贵阳,测定玉米粗蛋白含量、淀粉含量、NDF含量、ADF含量、可溶性糖含量和体外干物质消化率,利用Maize SNP 50芯片对供试材料进行基因分型,采用混合线性模型进行全基因组关联分析,结果显示,分别鉴定出31、61、11、36、20和42个与粗蛋白、淀粉、NDF、ADF、可溶性糖及体外干物质消化率显著相关的单核苷酸多态性位点(SNP)(P<0.001),对表型变异的解释率分别为5.80%~11.40%、5.78%~11.38%、5.78%~7.85%、5.81%~10.37%、5.78%~7.35%和5.79%~11.33%。同时,发现SYN6712、PHM1190.3、SYN7541和PZE-104072386属于一因多效位点;其中,6号染色体上的SYN6712、PHM1190.3和SYN7541同时与淀粉、体外干物质消化率显著关联,4号染色体上的PZE-104072386同时与ADF、可溶性糖显著关联,经过等位变异鉴定发现T/T基因型是SYN6712和PHM1190.3的优异等位变异,并挖掘到了Zm00001d037272、Zm00001d037386、Zm00001d037532和Zm00001d051166等候选基因。 展开更多
关键词 青贮玉米 品质性状 基因组关联分析 单核苷酸多态性位点 优异等位变异 候选基因
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全基因组关联分析在5种农作物中的应用及展望
6
作者 王乐 于茗兰 +3 位作者 陈强 柳雨汐 郑晓明 逄洪波 《福建农林大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期289-297,共9页
农作物是人类赖以生存的基础。然而,随着全球极端天气的增加、耕地的减少、人口数量的增多以及人民生活需求的提高,培育具备多个优良性状的聚合品种已成为解决粮食安全问题和现代农业分子设计育种的核心任务。全基因组关联分析(GWAS)是... 农作物是人类赖以生存的基础。然而,随着全球极端天气的增加、耕地的减少、人口数量的增多以及人民生活需求的提高,培育具备多个优良性状的聚合品种已成为解决粮食安全问题和现代农业分子设计育种的核心任务。全基因组关联分析(GWAS)是挖掘农作物优异基因的有效方法,已广泛应用于各类农作物中。这种分析方法成功揭示了控制农作物产量、品质以及抗逆性等关键育种性状的基因。本文系统总结了GWAS在5种代表性农作物中的最新研究进展,同时深入剖析了GWAS的局限性及未来发展趋势,期望为未来农作物的遗传改良提供有益参考。 展开更多
关键词 基因组关联分析 农艺性状 单核苷酸多态性 农作物
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基于全基因组SNPs标记对河南斗鸡遗传多样性及选择信号分析 被引量:1
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作者 胡晓玉 肖成朋 +5 位作者 高超群 张晨曦 史浚来 贾鑫涛 王克君 李文婷 《河南农业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期394-402,共9页
【目的】对河南斗鸡品种的遗传多样性与全基因组选择信号进行分析,挖掘河南斗鸡品种重要的种质特性基因。【方法】使用AffymetrixAxiom 600K高密度鸡基因分型芯片对来自9个品种的173只鸡的群体(包括20只河南斗鸡及153只商品鸡)进行基因... 【目的】对河南斗鸡品种的遗传多样性与全基因组选择信号进行分析,挖掘河南斗鸡品种重要的种质特性基因。【方法】使用AffymetrixAxiom 600K高密度鸡基因分型芯片对来自9个品种的173只鸡的群体(包括20只河南斗鸡及153只商品鸡)进行基因分型;计算各个品种的期望杂合度、观测杂合度、次等位基因频率及核苷酸多样性评估地方鸡群体的遗传多样性;通过构建系统发育树、主成分分析、祖先成分分析方法研究品种的群体结构;利用斗鸡与商品鸡的成对遗传分化指数值进行选择信号分析。【结果】河南斗鸡及各商品鸡群体的观测杂合度为0.153~0.311,期望杂合度为0.158~0.315,次等位基因频率为0.111~0.234,核苷酸多样性为9.77×10^(-5)~1.56×10^(-4),且斗鸡的遗传多样性低于商品肉鸡品种,高于商品蛋鸡品种。系统发育树、主成分分析及祖先成分分析表明品种间有明显的群体分化。河南斗鸡与商品鸡群的主成分分析发现,河南斗鸡与商品肉鸡品种的遗传距离相对较近;将河南斗鸡和商品鸡群进行遗传选择信号后分析发现,河南斗鸡在神经,骨骼肌肉发育,免疫等性状经过高度选择。【结论】本研究从全基因组水平探究了河南斗鸡的遗传多样性和群体结构,筛选出候选基因,为河南斗鸡遗传资源保护和利用提供参考。 展开更多
关键词 河南斗鸡 遗传多样性 群体结构 选择信号 基因组 单核苷酸多态性
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全基因组测序在食源性沙门氏菌监测中的应用
8
作者 汪忆梦 于明明 《食品安全导刊》 2024年第12期179-182,共4页
沙门氏菌是重要的食源性致病菌,给社会带来了严重的公共卫生和经济影响。随着高通量测序技术的发展,全基因组序列分析在沙门氏菌的监测中显示出了极大的发展潜力和价值。本文综述了全基因组序列分析在沙门氏菌血清型鉴定、分子分型以及... 沙门氏菌是重要的食源性致病菌,给社会带来了严重的公共卫生和经济影响。随着高通量测序技术的发展,全基因组序列分析在沙门氏菌的监测中显示出了极大的发展潜力和价值。本文综述了全基因组序列分析在沙门氏菌血清型鉴定、分子分型以及耐药研究领域中的应用前景。利用高通量测序技术与沙门氏菌抗原相关基因数据库比对进行血清型的预测,在血清凝集方法难以确定血清型的情况下发挥重要作用。与传统的细菌分子分型方法相比,全基因组测序技术速度更快、分辨率更高,且易于实现实验室间比较,在公共卫生事件中可用于快速识别病原体并进行溯源分析。利用耐药基因数据库从基因水平上发现其携带的耐药基因,结合耐药表型进一步探索其耐药机制。随着高通量测序技术和生物信息技术的不断成熟,更多的共享数据库平台不断出现,全基因组序列分析将应用于更广泛的领域。 展开更多
关键词 基因组测序 食源性沙门氏菌 血清分型 分子分型 抗生素耐药
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基于全基因组关联分析研究文昌鸡初生重性状相关的候选基因
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作者 谢鑫峰 钟梓奇 +5 位作者 王子轶 程文豪 郎艺 严涛 覃尧 肖倩 《畜牧与兽医》 CAS 北大核心 2024年第7期1-5,共5页
为筛选文昌鸡初生重相关联的候选基因,本研究采集235只文昌鸡初生重表型值,结合全基因组重测序获得的12 085 689个高质量单核苷酸多态性位点(SNP),利用GEMMA软件进行全基因组关联分析(GWAS)。结果显示:与初生重相关的潜在SNP位点共有11... 为筛选文昌鸡初生重相关联的候选基因,本研究采集235只文昌鸡初生重表型值,结合全基因组重测序获得的12 085 689个高质量单核苷酸多态性位点(SNP),利用GEMMA软件进行全基因组关联分析(GWAS)。结果显示:与初生重相关的潜在SNP位点共有11个;通过基因功能注释,确定了6个可能影响初生重的候选基因,分别为cAMP响应元件结合蛋白5(CREB5)、锯齿状Notch配体1(JAG1)、蓝带WH2重复蛋白(COBL)、WD重复结构域11(WDR11)、FIG4磷酸肌酸5-磷酸酶(FIG4)和跨膜结构域蛋白(VSTM2A);进一步富集分析发现,ATP和钙离子结合、钙离子信号通路和MAPK信号通路在初生重中发挥重要作用。本研究结果为文昌鸡初生重相关性状提供了重要的候选分析标记,为进一步选育优良品种提供理论支持。 展开更多
关键词 基因组关联分析 单核苷酸多态性 文昌鸡 初生重 生长性状
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DNA-pool全基因组高通量重测序分析原发性高血压单核苷酸多态性变异
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作者 崔文博 刘银河 周义文 《国际检验医学杂志》 CAS 2017年第9期1172-1175,共4页
目的利用DNA-pool技术对原发性高血压患者进行测序,探索中国原发性高血压患者单核苷酸多态性变异(SNP)情况。方法连续收集2014年3月至2014年6月深圳市孙逸仙心血管医院的高血压门诊患者100例。将基因组DNA片段化处理至400~800bp进行建... 目的利用DNA-pool技术对原发性高血压患者进行测序,探索中国原发性高血压患者单核苷酸多态性变异(SNP)情况。方法连续收集2014年3月至2014年6月深圳市孙逸仙心血管医院的高血压门诊患者100例。将基因组DNA片段化处理至400~800bp进行建库测序,将测序结果与NCBI(National Center of Biotechnology Information)人类基因库hg19进行比对。结果共生成120.8Gb原始序列数据,测序深度约为36.13倍,覆盖率达到了99.88%。通过生物信息学分析共检测到4 305 668个SNP点,其中C:G→T:A的变异类型最多,达到12 314个变异位点。结论研究验证了使用DNA-pool的全基因组重排序的方法。研究所得数据也对中国原发性高血压的基因型数据库进行了补充,对未来原发性高血压基因研究提供了一定的帮助。 展开更多
关键词 原发性高血压 基因组重排序 单核苷酸多态性变异 DNA-pool
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全基因组SNP分型策略及基因组选择在畜禽中的应用 被引量:2
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作者 王亦秋 姜自琴 +2 位作者 王宇哲 徐振强 胡晓湘 《广东畜牧兽医科技》 2023年第5期1-6,共6页
基因组选择技术是利用覆盖全基因组的遗传标记进行个体基因组育种值的估计。单核苷酸多态性标记(Single nucleotide polymorphisms,SNP)被广泛应用于各遗传学领域。近年来,各种全基因组SNP标记开发方法的发展使得研究者们能够以低成本... 基因组选择技术是利用覆盖全基因组的遗传标记进行个体基因组育种值的估计。单核苷酸多态性标记(Single nucleotide polymorphisms,SNP)被广泛应用于各遗传学领域。近年来,各种全基因组SNP标记开发方法的发展使得研究者们能够以低成本获得大量遗传标记,推动了基因组选择技术的发展。该文综述了三种主要的全基因组SNP分型策略,并总结了基因组选择技术在不同畜禽动物育种中的应用情况,同时展望了其未来发展前景,以期为基因组选择过程中选择合适的SNP分型策略提供借鉴和参考。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性 基因分型 畜禽 基因组选择
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单核细胞增生李斯特菌LMXJ15全基因组测序及分析
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作者 杜冬冬 钱晶 +5 位作者 李思琪 刘雯菲 魏向利 刘长勇 罗瑞峰 康立超 《生物技术通报》 CAS CSCD 北大核心 2023年第7期298-306,共9页
为了解新疆地区单核细胞增生李斯特菌LMXJ15菌株的的基因组特征和进化关系。采用PacBio和Illumina HiSeq测序对LMXJ15菌株进行全基因组测序,使用相关软件对测序数据进行预测、注释,并进行多位点序列分型(mutilocus sequence typing,MLST... 为了解新疆地区单核细胞增生李斯特菌LMXJ15菌株的的基因组特征和进化关系。采用PacBio和Illumina HiSeq测序对LMXJ15菌株进行全基因组测序,使用相关软件对测序数据进行预测、注释,并进行多位点序列分型(mutilocus sequence typing,MLST)及共线性分析菌株间的同源性。结果显示单核细胞增生李斯特菌LMXJ15菌株基因组总长度为3017732 bp,平均GC含量为37.81%,预测到3154个编码基因,编码基因总长度为2734315 bp;包含6个rRNA操纵子和57个tRNA。编码基因通过CRT预测,发现一个CRISPR序列;通过GO数据库的对比分析,得到三类功能方面的2241个基因。预测到可能的毒力基因88个。MLST分析显示LMXJ15菌株为ST8型(sequence type,ST),属于CC8(clonal complex,CC)复合克隆系;进化分析显示其与意大利分离株IZSAM_Lm_15_17439_A144、瑞士分离株LmN1546和一株从熏鲑鱼分离菌株R479a在同一个进化分支上,具有相同的ST型和血清型(1/2a),并通过比较基因组分析显示4株LM的基因组之间的共线性较好。该研究初步分析了LMXJ15菌株基因组特征,毒力基因携带情况,为新疆地区单核细胞增生李斯特菌毒力和进化关系研究提供基础数据。 展开更多
关键词 单核细胞增生李斯特菌 基因组 多位点序列分型
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单核苷酸多态性基因分型技术原理与进展 被引量:11
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作者 文思远 王升启 《生物技术通讯》 CAS 2003年第3期218-221,共4页
在基因组规模了解遗传变异与生物功能之间的关系可望为生物学带来全新的深入认识。本文从等位基因分型机理、反应形式和检测方法等三个方面讨论SNP分型方法的现状,并简要介绍了目前应用的一些分型方法。
关键词 单核苷酸多态性 基因分型 基因组 分布密度 遗传
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结核分枝杆菌基因组单核苷酸多态性研究进展 被引量:2
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作者 刘海灿 万康林 《医学研究杂志》 2011年第4期6-8,2,共4页
目前,随着结核分枝杆菌(Mycobacterium tuberculosis,M.tuberculosis)H37Rv、CDC1551、H37Ra、F11和KZN1435等菌株全基因组测序工作的完成,以及新一代核酸测序技术的飞速发展,使得结核分枝杆菌研究进入新阶段,即可以从基因组水平对其... 目前,随着结核分枝杆菌(Mycobacterium tuberculosis,M.tuberculosis)H37Rv、CDC1551、H37Ra、F11和KZN1435等菌株全基因组测序工作的完成,以及新一代核酸测序技术的飞速发展,使得结核分枝杆菌研究进入新阶段,即可以从基因组水平对其进行更深入的研究。 展开更多
关键词 结核分枝杆菌 基因组 单核苷酸多态性 TUBERCULOSIS H37RA 基因组水平 测序工作 测序技术
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茶树新梢中香叶醇樱草糖苷含量的全基因组关联分析 被引量:2
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作者 王让剑 杨军 +1 位作者 张力岚 高香凤 《作物学报》 CAS CSCD 北大核心 2023年第7期1843-1859,共17页
香叶醇是茶树中含有的一种重要的挥发性单萜醇,在茶树与环境互作中起重要作用,也是茶叶中关键呈香成分之一,茶树新梢中的香叶醇主要以香叶醇樱草糖苷形式存在。发掘香叶醇樱草糖苷含量性状显著关联的SNP位点与候选基因,对香叶醇樱草糖... 香叶醇是茶树中含有的一种重要的挥发性单萜醇,在茶树与环境互作中起重要作用,也是茶叶中关键呈香成分之一,茶树新梢中的香叶醇主要以香叶醇樱草糖苷形式存在。发掘香叶醇樱草糖苷含量性状显著关联的SNP位点与候选基因,对香叶醇樱草糖苷含量的遗传调控机制研究与茶树遗传改良具有重要意义。以169个茶树种质为研究对象,连续3年对其新梢香叶醇樱草糖苷含量进行鉴定,基于SLAF简化基因组测序技术开发SNP标记,然后利用一般线性模型(GLM)对茶树新梢香叶醇樱草糖苷含量性状进行GWAS分析,发掘该性状显著关联的SNP位点与候选基因,最后对极端含量材料间的候选基因编码区碱基差异及其上游顺式作用元件进行分析。结果表明,参试群体在3个环境下香叶醇樱草糖苷含量变异系数范围为77.6%~81.8%,广义遗传力为62.6%。香叶醇樱草糖苷含量性状在基因型、环境间均呈现显著差异,变异受遗传影响为主。3个环境下共检测到340个SNP与香叶醇樱草糖苷含量显著相关,其中2个环境下重复检测到65个SNP。基于参考基因组与连锁不平衡衰减距离,获得重复检测到的SNP两侧各100 kb范围内的基因共88个,包含信号蛋白、激酶、磷酸酶、离子转运蛋白、转录因子、热激蛋白、激素相关蛋白、抗性蛋白、萜类代谢酶、糖基转移酶、糖苷酶,从中初筛出10个与香叶醇樱草糖苷含量相关的候选基因。极端含量材料之间的候选基因编码区序列均存在SNP非同义突变,多数候选基因上游2 kb区域存在不同数量的与环境胁迫和激素相关的顺式作用元件。本研究为阐明茶新梢中香叶醇樱草糖苷含量的遗传调控机制提供了新的视角,为分子标记辅助选择茶树新品种提供了标记与基因资源。 展开更多
关键词 茶树 香叶醇樱草糖苷 基因组关联分析 单核苷酸多态性 候选基因
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棉籽大小数量性状核苷酸定位及候选基因初步筛选
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作者 乔丹 白冰楠 +12 位作者 葛群 刘小芳 栾玉娟 牛皓 龚举武 巩万奎 闫浩亮 李俊文 刘爱英 石玉真 Elsamman Elameer 陈全家 袁有禄 《中国棉花》 2024年第4期25-34,共10页
棉籽是陆地棉(Gossypium hirsutum L.)生物产量的重要决定因素之一,棉籽大小影响种子的生长发育,最终影响籽棉产量。为发掘控制棉籽大小的遗传位点和候选基因,以中国农业科学院棉花研究所培育的陆地棉ZR014121和EZ60为亲本构建了200个... 棉籽是陆地棉(Gossypium hirsutum L.)生物产量的重要决定因素之一,棉籽大小影响种子的生长发育,最终影响籽棉产量。为发掘控制棉籽大小的遗传位点和候选基因,以中国农业科学院棉花研究所培育的陆地棉ZR014121和EZ60为亲本构建了200个重组自交系(recombinant inbred line,RIL)的群体,在2年2个地点(河南省安阳县、河北省威县)对棉籽粒长、粒宽、籽粒面积、籽粒周长、籽粒圆度和籽指这6个棉籽大小相关性状进行表型鉴定,结合液相芯片基因分型RIL群体得到的高质量单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)数据进行全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS),挖掘控制相关性状的数量性状核苷酸(quantitative trait nucleotide,QTN)位点并筛选候选基因。结果发现:在4个环境下,6个棉籽大小性状的表型数据均符合正态分布,除籽粒圆度外,其他性状均呈显著正相关,且在RIL群体中存在丰富的表型变异,变异系数范围为3.46%~10.82%。GWAS共检测到47个与6个棉籽性状关联的SNP位点,分布于21条染色体上,其中有8个SNP位点在2个或2个以上环境中能被稳定检测。通过分析置信区间内基因的功能和转录组表达数据,初步推测Gh_D05G1018和Gh_A10G1731为控制棉籽生长发育的候选基因。这些研究结果为棉籽大小相关性状的遗传改良奠定基础。 展开更多
关键词 陆地棉 棉籽大小 基因组关联分析 重组自交系群体 单核苷酸多态性 数量性状核苷 候选基因
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龙岩山麻鸭蛋品质性状的全基因组关联研究 被引量:3
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作者 孙艳发 吴琼 +14 位作者 林如龙 陈红萍 甘秋云 沈玥 王亚茹 薛鹏飞 陈飞帆 刘健涛 周陈鑫 兰诗诗 潘浩哲 邓凡 岳稳 江宵兵 李焰 《中国农业科学》 CAS CSCD 北大核心 2023年第3期572-586,共15页
【目的】通过全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)技术筛选和鉴定鸭蛋品质性状的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点及候选基因,为龙岩山麻鸭蛋品质性状分子育种提供参考。【方法】试验测定... 【目的】通过全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)技术筛选和鉴定鸭蛋品质性状的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点及候选基因,为龙岩山麻鸭蛋品质性状分子育种提供参考。【方法】试验测定产蛋后期235只龙岩山麻鸭母鸭蛋品质性状,包括蛋重(egg weight,EW)、蛋形指数(egg shaped index,ESI)、蛋壳厚(eggshell thickness,EST)、蛋壳强度(eggshell strength,ESS)、蛋壳颜色L^(*)、a^(*)、b^(*)值(eggshell colour L^(*),a^(*),b^(*),ESCL、ESCA和ESCB)、蛋白高度(albumin height,AH)、哈氏单位(Haugh unit,HU)、蛋黄颜色(egg yolk colour,EYC)、蛋黄重(egg yolk weight,EYW)和蛋黄比例(egg yolk percentage relative to egg weight,EYP)。使用ASReml-R 4.1软件多性状动物模型对蛋品质性状进行遗传参数估计。使用简化基因组测序技术对鸭血液基因组DNA进行SNP分型,分型后进行蛋品质性状与这些SNPs间的GWAS研究。【结果】龙岩山麻鸭蛋品质性状中,EW、ESI、EST、ESL、ESA和AU具有中高等的遗传力,遗传力在0.21—0.70之间。EW与AU存在较强的正遗传相关(rg=0.91±0.37)。ESI与EYC存在较强的遗传负相关(rg=-0.98±1.03)。EST与ESS具有表型正相关(rp=0.41±0.06),与ESA具有遗传和表型负相关(rg=-0.86±0.25和rp=-0.15±0.07),与ESB具有遗传和表型正相关(rg=0.96±0.37和rp=0.18±0.07)。ESA与ESB具有遗传和表型负相关(rg=-0.64±0.28和rp=-0.31±0.06)。GWAS研究结果表明,7个SNPs位点与ESI、EST和EYC达到5%基因组水平显著关联(P<4.74×10^(-6)),涉及6个候选基因。与ESI关联的SNP(chr20:11135563:G:C)位点位于20号染色体含有75A富含亮氨酸重复序列(leucine rich repeat containing 75A)基因内。与EST关联的2个SNPs(chr13:5766560:A:G和chrZ:968819:C:T)位点分别位于13号LOC106014427下游6.86 kb处和Z染色体转录因子4(transcription factor 4)基因内。与EYC关联的4个SNPs位点,其中1个(chr2:38155965:G:A)位于2号染色体钾电压门控通道亚家族H成员8(potassium voltage-gated channel subfamily H member 8)基因内;3个SNPs位于9号染色体上的位点,2个(chr9:22623156:G:A和chr9:22623155:T:C)位于胰岛素受体底物1(insulin receptor substrate 1)内、1个(chr9:22490158:A:T)位于LOC106018641内。同时发现81个SNPs位点与蛋品质性状达到基因组水平潜在关联(P<9.48×10^(-5))。13个与EYC关联的SNPs位点集中在9号染色体0.84 Mb(22.16—23.00 Mb)区域内。【结论】估计了龙岩山麻鸭蛋品质性状的遗传参数,通过蛋品质性状GWAS研究鉴定了影响ESI、EST和EYC性状的7个显著的SNPs位点、6个候选基因和1个候选基因区域,这些结果为龙岩山麻鸭蛋品质性状分子育种提供参考信息。 展开更多
关键词 龙岩山麻鸭 蛋品质 遗传参数 单核苷酸多态性 基因组关联研究
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2008-2022年福建省O1群霍乱弧菌人源株基因组特征研究
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作者 柯自立 张小玄 +5 位作者 徐海滨 高亚东 罗朝晨 黄梦颖 邱玉锋 杨劲松 《中国人兽共患病学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第8期708-715,共8页
目的了解福建省O1群霍乱弧菌人源株基因组特征,为深入开展霍乱分子流行病学研究提供依据。方法收集2008-2022年福建省霍乱病例和带菌者来源O1群霍乱弧菌16株,肉汤稀释法检测抗生素最小抑菌浓度(MIC)。运用二代测序技术得到全基因组序列... 目的了解福建省O1群霍乱弧菌人源株基因组特征,为深入开展霍乱分子流行病学研究提供依据。方法收集2008-2022年福建省霍乱病例和带菌者来源O1群霍乱弧菌16株,肉汤稀释法检测抗生素最小抑菌浓度(MIC)。运用二代测序技术得到全基因组序列;利用snippy、Roary、Prokka等开源软件及NCBI、BacWGSTdb等在线分析网站进行核心基因组多位点序列分型(cgMLST)、核心基因组单核苷酸多态性分析(cgSNP)、毒力基因和耐药基因预测、泛基因组多样性的分析。结果福建省霍乱弧菌分为5个ST(sequence type)型别,其中新发现的ST182和ST1480型是当前我国优势克隆群ST75型的进化分支,并与2010年和2013年的台湾株高度同源。产毒株和非产毒株均不同程度地携带各种毒力因子并发生变异;预测出7大类13个耐药基因,其中黏菌素类、四环素类耐药基因携带情况与耐药表型一致。泛基因组学分析发现霍乱弧菌拥有1个开放的泛基因组,Roary聚类分析表现出比cgMLST更高的分辨率。结论福建省O1群霍乱弧菌人源株的基因组结构和功能具有多态性,新发的ST1480型克隆群具有流行潜力,需加强对此类菌株的监测。 展开更多
关键词 霍乱弧菌 基因组测序 生物信息学分析 核心基因组多位点序列分型 基因组
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江苏省2016—2021年临床分离铜绿假单胞菌耐药及基因组特征分析
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作者 聂俊伟 周璐 +3 位作者 瞿志鹏 洪捷 鲍倡俊 谈忠鸣 《中国感染控制杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期467-474,共8页
目的了解江苏地区临床分离的铜绿假单胞菌耐药情况及基因特征。方法收集2016—2021年江苏地区各哨点医院临床分离的铜绿假单胞菌,采用肉汤稀释法对分离株进行10类19种抗菌药物的敏感性测定,对分离株行全基因组测序并多位点序列分型,综... 目的了解江苏地区临床分离的铜绿假单胞菌耐药情况及基因特征。方法收集2016—2021年江苏地区各哨点医院临床分离的铜绿假单胞菌,采用肉汤稀释法对分离株进行10类19种抗菌药物的敏感性测定,对分离株行全基因组测序并多位点序列分型,综合抗菌药物耐药性数据库(CARD)扫描分析耐药基因。结果2016—2021年通过致病菌识别网12个市的哨点医院收集患者分离的铜绿假单胞菌101株。药敏试验结果显示,全部菌株对共计6类8种抗菌药物全部耐药,包括酰胺醇类抗生素氯霉素、磺胺类的复方磺胺甲口恶唑、头孢菌素类的头孢噻肟和头孢唑林、四环素类的四环素、青霉素类的氨苄西林及氨苄西林/舒巴坦以及β-内酰胺类的阿莫西林/克拉维酸;45.54%的分离株为碳青霉烯类耐药菌株,对亚胺培南、美罗培南两种碳青霉烯类抗生素的耐药率已分别达45.54%、39.60%;耐10种以上抗生素的菌株达63.36%;共发现35种耐药表型,其中1株菌对19种抗菌药物广泛耐药,耐药谱为AMC-AM-SAM-CZ-CTX-C-TE-SXT的菌株最多(31.69%,32株)。多位点序列分析发现75个ST型,聚类发现ST 262处于中心点,并遗传进化出11个亚型或分支。全基因组扫描发现6类18种抗菌药物耐药基因,crp P基因的携带情况与表型完全一致。结论2016—2021年江苏地区临床分离的铜绿假单胞菌耐药情况严重,两种碳青霉烯类抗生素的耐药率、耐10种以上抗生素的菌株比例高于国内其他省份,应引起高度重视。 展开更多
关键词 铜绿假单胞菌 耐药性 基因组测序 耐药基因 多位点序列分型
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三类禽源碳青霉烯类耐药大肠杆菌流行病学调查及全基因组测序分析 被引量:5
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作者 李翠函 曲志娜 +12 位作者 高玉斌 李彦 王娟 段笑笑 王琳 张喜悦 赵格 黄秀梅 赵建梅 张青青 王君玮 黄保续 刘俊辉 《中国畜牧兽医》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期1653-1662,共10页
【目的】研究不同禽源碳青霉烯类耐药大肠杆菌(carbapenem-resistant Escherichia coli,CREC)的群间分布、耐药特征及菌株间亲缘关系,为阻断CREC的潜在危害提供技术支持。【方法】在胶东地区采集肉鸡、蛋鸡、水禽三类家禽泄殖腔拭子1131... 【目的】研究不同禽源碳青霉烯类耐药大肠杆菌(carbapenem-resistant Escherichia coli,CREC)的群间分布、耐药特征及菌株间亲缘关系,为阻断CREC的潜在危害提供技术支持。【方法】在胶东地区采集肉鸡、蛋鸡、水禽三类家禽泄殖腔拭子1131份,利用选择性分离培养、质谱鉴定、PCR、微量肉汤稀释法、多位点序列分型(MLST)及全基因组测序(WGS)等方法进行CREC菌株鉴定与分析。【结果】共分离出364株bla NDM基因阳性的CREC菌株,分离率为32.18%,阳性场总体占比为76.32%,肉鸡场和个体阳性率均最高,分别为93.33%和55.56%。三类禽源菌株均多重耐药,83.65%菌株对8类及以上药物同时耐药,对多数测试药物耐药率在80%以上。肉鸡多重耐药问题最严重,水禽次之,蛋鸡相对较轻。45株全基因组测序的CREC菌株携带12类52种耐药基因,4种bla NDM变异体,以bla NDM-5(77.78%)为主,三类家禽对同类耐药基因的检出率存在差异。共检出46种ST型,多样性比为44.23%。三类家禽CREC菌株间单核苷酸多态性(SNPs)差异位点为82~71307个,且携带的优势型不同。【结论】携带bla NDM的CREC在不同家禽养殖场尤其是肉鸡场广泛存在,以bla NDM-5亚型最为常见,对多种抗菌药普遍耐药,且携带大量耐药基因,以质粒传播为主。CREC菌株在三类家禽中呈多样化分布,且多数菌株间亲缘关系相差较远。提示应针对不同动物群体,加强监测和影响因素研究,以降低CREC的潜在风险。 展开更多
关键词 家禽 碳青霉烯类耐药大肠杆菌(CREC) 群间分布 多位点序列分型(MLST) 基因组测序(WGS)
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