出生缺陷与出生体重、胎龄的相关性

目的分析不同出生体重及胎龄围产儿的出生缺陷发生率,为进一步完善出生缺陷监测系统和降低出生缺陷发生率提供新的科学依据。方法对2003年10月1日至2015年9月30日西安市各级开设产科的医疗保健机构出生的孕28周~生后7 d所有围产儿进行出生缺陷监测并收集相关资料。结果2003至2015年共监测围产儿1236937例,其中出生缺陷儿10619例,出生缺陷发生率为8.59‰。2003至2015年西安市出生缺陷医院监测系统共收集出生体重<2500 g出生缺陷患儿3306例,出生孕周≥28周且<37周的出生缺陷患儿3473例,出生孕周≥42周的出生缺陷患儿共224例。2003至2015年低出生体重儿出生缺陷率显著高于正常体重儿(χ^(2)=37097.79,P<0.001)。2003至2015年早产儿(<37周)出生缺陷率显著高于正常产期儿(χ^(2)=24998.24,P<0.001),过期产儿出生缺陷率(≥42周)显著高于正常产期儿(χ^(2)=196.40,P<0.001)。低体重儿出生缺陷常见缺陷类型前5位依次是先天性脑积水、脊柱裂、先天性心脏病、无脑畸形、唇裂合并腭裂。正常体重儿出生缺陷出生结局以活产为主(占68.60%),而低体重儿出生缺陷出生结局以死胎为主(占54.72%),低体重儿出生缺陷与正常体重儿出生缺陷出生结局比较,差异有统计学意义(χ^(2)=647.59,P<0.001)。正常产期儿出生缺陷出生结局以活产为主(占77.38%),过期产儿出生缺陷出生结局以活产为主(占83.93%),而早产儿出生缺陷出生结局以死胎为主(占57.79%)。早产儿与正常产期儿出生缺陷出生结局比较,差异有统计学意义(χ^(2)=2025.08,P<0.001),早产儿与过期产儿出生缺陷出生结局比较,差异有统计学意义(χ^(2)=245.39,P<0.001),正常产期儿与过期产儿出生缺陷出生结局比较差异有统计学意义(χ^(2)=16.28,P=0.001)。结论早产儿、低出生体重儿及过期产儿出生缺陷发生率显著高于正常产期儿,低体重儿与正常体重儿、早产儿与正常产期儿、早产儿与过期产儿、正常产期儿与过期产儿出生缺陷出生结局比较,差异均有统计学意义。

高龄孕妇MTHFR基因多态性与血清UA、Hcy水平及出生缺陷影响因素分析

目的分析高龄孕妇亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性及血清尿酸(UA)、同型半胱氨酸(Hcy)水平,探讨出生缺陷的影响因素。方法收集2021年10月至2023年12月青海红十字医院收治的11810例高龄孕妇为研究对象,并根据胎儿是否存在出生缺陷分为观察组(存在出生缺陷,826例)和对照组(未发现明显出生缺陷,10984例),比较两组孕妇的MTHFR基因多态性、血清UA、Hcy水平及临床资料,分析不同民族出生缺陷类型及出生缺陷的影响因素。结果11810例高龄孕妇中,共826例发生出生缺陷,出生缺陷发生率为6.99%;出生缺陷类型中染色体异常发生率最高(2.16%),汉族和回族中的染色体异常发生率均最高(分别为2.21%和1.93%),藏族中神经系统畸形率最高(2.80%)。观察组血清UA及Hcy水平、MTHFR基因C677T位点TT基因型以及总突变T等位基因频率均显著高于对照组(P<0.05)。单因素及多因素分析结果显示,MTHFR基因C677T位点TT基因型、高Hcy水平、高UA水平、常居地为高海拔地区、民族为藏/回族、不良孕产史、孕期未规律服用叶酸、孕早期感冒史、辅助生殖妊娠为出生缺陷的独立危险因素(P<0.05)。结论高龄孕妇MTHFR基因C677T位点TT基因型、高UA及Hcy水平可导致出生缺陷风险增加,需及时关注影响出生缺陷的独立危险因素以采取控制措施,减少高龄孕产妇发生出生缺陷的可能。

IVF/ICSI-ET患者TORCH血清学检测与出生缺陷分析:基于倾向性评分匹配法

目的:探讨实施体外受精-胚胎移植(In vitro fertilization and embryo transfer,IVF-ET)和卵泡内单精子注射(In vitro fertilization and embryo transfer,IVF-ET)技术患者TORCH血清学检测与出生缺陷的相关性。方法:,基于倾向性评分匹配(Propensityscorematching,PSM)的方法分析2017年1月-2020年12月期间在山东大学附属生殖医院实施IVF/ICSI-ET治疗患者的临床资料,根据既往妊娠结局分为出生缺陷组与正常组。比较倾向性评分匹配前后的TORCH血清学检测结果。结果:PSM前,不同组别的基线资料分布不均衡。出生缺陷组CMV-IgM、HSV-IgM阳性率高于正常组(P<005)。经倾向性评分匹配后,基线资料分布均衡。出生缺陷组TORCH-IgM阳性率与正常组无显著差异(P>0.05)。出生缺陷组TORCH-IgG阳性率与正常组无显著差异(P>0.05)。结论:行IVF/ICSI-ET治疗的患者TORCH感染与出生缺陷不存在相关性,出生缺陷患儿人数构成以先天性心脏病最多。

2013―2022年宁波市出生缺陷发生情况调查分析

目的分析2013―2022年宁波市出生缺陷发生情况,为制定科学干预措施提供理论依据。方法回顾性分析2013年1月至2022年12月由全市各助产分娩机构上报至市妇幼保健电子监测信息管理系统的出生缺陷资料。结果2013―2022年全市新生儿出生总数791222例,出生缺陷儿20796例,平均检出率为26.28‰。前5位出生缺陷为先天性心脏病、肢体畸形、染色体异常、唇腭裂和肾脏畸形,且每年顺位略有不同。男婴出生缺陷率高于女婴(P<0.05);不同胎儿个数、产妇年龄和不同孕次出生缺陷检出率差异均有统计学意义(均P<0.05)。20796例出生缺陷儿中,产前检出7987例,产前总检出率为38.41%,且产前检出率呈逐年上升趋势。结论应加大出生缺陷防治的宣教力度,重视高危人群管理,加强孕前、产前新技术的应用及多学科合作,降低出生缺陷发生率。

柳州市2020~2022年出生缺陷监测的效果评价与降低出生缺陷的干预措施

评价出生缺陷监测的效果,提出降低出生缺陷的干预措施。方法:回顾性调查分析2020年01月~2022年12月的出生缺陷监测资料,评价出生缺陷监测的效果,提出降低出生缺陷的干预措施。结果:在2020年,出生缺陷发生率在137.28/万,2021年为191.99/万,而2022年则为198.11/万。在出生缺陷中,发生率居于第一位的疾病是先天性心脏病,对比年龄35岁以内的母亲,年龄35岁及以上的母亲出现出生缺陷的几率明显更高(P<0.05)。最佳生育年龄在25~35岁。结论:通过分析出生缺陷监测资料发现,实施降低出生缺陷的干预措施,十分重要。

2011-2021年江苏省金湖县和盱眙县围产儿出生缺陷监测结果分析

目的:探讨2011-2021年江苏省金湖县和盱眙县出生缺陷报告发生率及其变化趋势。方法:利用出生及出生缺陷监测项目2011-2021年数据进行横断面研究,应用Joinpoint模型分析出生缺陷报告发生率变化趋势,计算各时间段内年度变化百分比(APC)、整体时间内平均年度变化百分比(AAPC)。结果:2011-2021年金湖县出生缺陷报告发生率(341.3/万)高于盱眙县(212.8/万)。金湖县出生缺陷报告发生率整体呈上升趋势(AAPC=8.6%,P<0.05),2017-2021年上升迅速(APC=20.4%,P<0.05)。尚未发现盱眙县出生缺陷报告发生率存在时间趋势。出生缺陷报告发生率男性高于女性,母亲和父亲高龄组高于适龄组。金湖县前5位高发出生缺陷依次为先天性心脏病(144.4/万)、脐疝(51.2/万)、多指(趾)(28.7/万)、外耳其他畸形(11.6/万)、其他消化系统畸形(8.8/万)。盱眙县前5位高发出生缺陷依次为先天性心脏病(74.9/万)、外耳其他畸形(17.8/万)、多指(趾)(16.2万)、脐疝(10.5/万)、腹股沟疝(9.0/万)。结论:2011-2021年金湖县出生缺陷报告发生率整体呈上升趋势,且2017-2021年上升速度明显加快;尚未发现盱眙县出生缺陷报告发生率存在时间趋势。两县出生缺陷第1顺位均为先天性心脏病,且金湖县脐疝发生率较高。建议对高龄母亲和高龄父亲应做好孕前、孕期、分娩期的系统保健工作,以降低出生缺陷发生率。

2018—2022年广西壮族自治区柳州市围产儿出生缺陷医院监测结果分析

目的了解2018—2022年广西壮族自治区柳州市围产儿出生缺陷发生特征及变化趋势,为科学防控出生缺陷提供参考依据。方法采用回顾性研究方法,对2018—2022年在广西壮族自治区柳州市各助产机构出生的孕满28周至产后7 d内的围产儿出生缺陷监测数据进行分析。结果2018—2022年柳州市围产儿212475例,出生缺陷儿3406例,总出生缺陷发生率为160.30/万,出生缺陷发生率先下降后上升。男婴出生缺陷平均发生率为176.06/万,女婴出生缺陷平均发生率为142.43/万,男婴出生缺陷发生率高于女婴(χ^(2)=36.821,P<0.001);≥35岁母亲子代出生缺陷发生率(201.91/万)较年轻母亲高,孕1次(174.44/万)和产1次(189.21/万)的母亲子代出生缺陷发生率均高于孕产≥2次的母亲,多胎出生缺陷发生率(433.66/万)高于单胎(152.65/万),差异均有统计学意义(均P<0.05)。发生率较高的前5位出生缺陷为先天性心脏病(68.95/万)、多指/多趾(31.06/万)、尿道下裂(9.51/万)、并指/并趾(9.08/万)、外耳其他畸形(8.71/万)。结论2018—2022年柳州市围产儿出生缺陷发生率仍处于较高水平,以先天性心脏病与多指/多趾为高发。建议进一步加强和完善该地区出生缺陷防控三级预防体系建设,以进一步预防出生缺陷的发生。

免疫出生缺陷的特殊识别线索:减毒活疫苗感染

原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease,PID),近年来又被称为免疫出生缺陷(inborn errors of immunity,IEI),是主要由单基因变异导致编码蛋白质功能异常的一组疾病,国际免疫学会联合专家委员会在2022年将IEI分为影响体液和细胞免疫的免疫缺陷、具有相关或综合特征的联合免疫缺陷、抗体为主缺陷、免疫失调疾病、先天性吞噬细胞数量或功能缺陷、先天免疫缺陷、自身炎症性疾病、补体缺陷、骨髓衰竭、先天性免疫错误表型十大类,共计485种疾病[1]。感染是该病的常见表现,而弱毒力机会感染和减毒活疫苗感染是其独特的识别线索。

出生缺陷防治服务中的伦理问题及对策

出生缺陷疾病是导致婴幼儿及儿童死亡和先天残疾的重要原因,对出生缺陷疾病实施综合防治是国际社会普遍采取的策略。但与此同时,在出生缺陷防治的过程中也产生了一些突出的伦理问题。充分辨析其中的伦理风险、推动出生缺陷防治领域伦理规范的建立和实施的重要性和紧迫性,已得到妇幼健康临床工作者和相关领域研究者的高度关注。本文分析出生缺陷防治工作中的主要伦理困境,提出目前可以用于出生缺陷三级预防实践的伦理原则,以推动我国出生缺陷防治工作的伦理治理。

广西出生缺陷预防控制现状及发展策略

出生缺陷是指胚胎或胎儿在发育过程中所发生的结构、功能或代谢等方面的异常。出生缺陷种类繁多,涵盖多个系统,其发生和发展机制复杂,表现形式多样。出生缺陷不仅直接降低人群健康水平,还可因治疗、残疾或死亡造成沉重的疾病负担。本文重点针对广西壮族自治区出生缺陷预防控制现状进行分析与总结,并提出相关发展策略,旨在为提升广西壮族自治区出生缺陷防治服务能力,促进出生缺陷防治工作高质量发展,预防和控制严重出生缺陷发生提供参考。

孕妇环境暴露致使胎儿出生缺陷的无知责任审视

环境暴露是造成胎儿出生缺陷的重要生殖风险,无知通常是孕妇环境暴露无责的借口。无知能否免责,则需要在知识论的立场上审视无知的责任归属问题。标准观点主张无知是知识的缺乏或缺失,蕴含着真值无知、信念无知和正当性无知三种可能。对等论认为仅当主体存在疏忽、故意、偏见、鲁莽、轻信或消极态度等理智恶习时,所造成的无知才是有责的。修正出于理智恶习的无知需要主体自我改善,通过个人自主原因和关系自主原因的动机干预,能够为维护母胎健康和公共卫生安全提供行动保障。

出生缺陷新生儿救治相关伦理困境的质性研究

目的 了解出生缺陷新生儿救治相关伦理困境现状,为摆脱伦理困境提供依据。方法 采用质性访谈法对新生儿科13名医护人员进行半结构式深入访谈,采用Nvivo 12.0软件对访谈资料进行编码、分析,提炼相关主题。结果 共提炼出3个主题:出生缺陷新生儿救治相关伦理困境主要包括积极救治与放弃治疗的伦理困境、监护人决策与医护决策的伦理困境;出生缺陷新生儿救治相关伦理困境产生原因与患儿临床病情,主要监护人文化程度、经济水平、价值观,社会经济水平及医疗资源分布等有关;出生缺陷新生儿救治相关伦理困境应对措施包括完善医疗救治体系、形成医患共同决策模式、强化法律法规建设及社会支持。结论 出生缺陷新生儿救治面临多种伦理困境,应采用科学策略摆脱伦理困境。

NFKBIA突变致免疫出生缺陷研究进展

NFKBIA突变致免疫出生缺陷极为罕见,目前全球仅报道23例病例,但其死亡率近50%,早期诊治尤为关键。NFKBIA编码IκBα,其突变导致IκBα降解受阻碍,引起NF-κB通路活化障碍,临床表现为免疫缺陷伴(或不伴)少汗或无汗型外胚层发育不良,主要治疗方式为免疫球蛋白替代治疗和抗感染治疗,根治方法为造血干细胞移植。近年来,对NFKBIA突变致免疫出生缺陷的研究逐渐增多,为提高临床医师对该病的认识,本文就NFKBIA突变致免疫出生缺陷研究进展进行综述。

育龄妇女不同同型半胱氨酸水平及叶酸服用对预防出生缺陷的影响分析

探究育龄妇女不同同型半胱氨酸水平及叶酸服用对预防胎儿出生缺陷的影响。方法 选取559例孕妇,评估不同基因型对HCY水平的影响。结果 不同基因分型的HCY水平差异显著,叶酸服用前甲组HCY水平比乙组更低(P<0.05)。结论 同型半胱氨酸水平与胎儿出生缺陷存在一定的相关性。同型半胱氨酸水平过高会增加胎儿出生缺陷的风险,而适当的叶酸补充可以降低同型半胱氨酸水平,进而降低胎儿出生缺陷的风险。

出生缺陷与细胞再生专栏导读

预防出生缺陷是提高人口质量的重要手段。出生缺陷是新生儿先天机体或功能的异常,表现在身体、智力或对社会的影响。中国儿童人口基数庞大,随着国家生育政策的调整,预防出生缺陷显得尤为重要。多数出生缺陷的致病原因及发病机制还没有明晰,有效的治疗和干预策略更亟待研究与开发。本专栏聚焦“出生缺陷与细胞再生”,汇集了山西医科大学、首都儿科研究所、北京工业大学等专家的5篇相关综述及五篇研究论文,旨在为该研究方向的学者提供科学知识资源和研究参考。

产生人体软骨的新方法有望治疗人类出生缺陷或面部重大损伤

据Foltz L 2024年3月28日[i Science,2024,27(4):109585-109585.]报道,美国蒙大拿大学等机构研究人员通过研究发现了一种能产生人类头颈部软骨的新方法。经过诱导的干细胞可能转化为构成人类颅面软骨的正常细胞类型,这类干细胞具有自我复制能力,并可分化为多种不同类型的细胞。该研究结果显示,软骨细胞的分化过程可能由一系列结合软骨细胞受体的分泌型生长因子自分泌循环启动,颅面软骨类器官能够在长达1年的时间内持续培养,最终可形成直径达1 cm的成熟结构。

孕妇孕中期血清PAPP-A联合Inhibin-A水平预测出生缺陷的临床价值

目的:探讨孕中期孕妇血清妊娠相关蛋白A(PAPP-A)、抑制素A(Inhibin-A)表达水平及其预测出生缺陷的临床价值。方法:收集本院2021年1月—2024年5月定期产前检查并分娩的孕妇临床资料,其中妊娠结局为胎儿结构异常孕妇86例(异常组),妊娠结局为正常新生儿的孕妇90例(对照组),比较两组血清PAPP-A、Inhibin-A水平,Pearson分析异常组血清PAPP-A、Inhibin-A水平相关性,logistic分析发生出生缺陷的影响因素,受试者工作特征曲线分析血清PAPP-A联合Inhibin-A预测出生缺陷的临床价值。结果:异常组血清PAPP-A(7.33±1.48 ng/ml)低于对照组(9.56±1.74 ng/ml),Inhibin-A(478.25±93.48 pg/ml)高于对照组(365.87±81.51 pg/ml)(均P<0.05),异常组血清PAPP-A与Inhibin-A呈负相关(r=-0.340,P=0.001),异常组服用叶酸占比低于对照组,孕早期呼吸道感染、孕期贫血、饲养动物、吸烟占比均高于对照组(均P<0.05);服用叶酸、血清PAPP-A升高是出生缺陷发生的保护因素,孕早期呼吸道感染、孕期贫血、吸烟、血清Inhibin-A升高是出生缺陷发生的危险因素(均P<0.05)。血清PAPP-A预测出生缺陷的曲线下面积(AUC)为0.802,敏感性79.1%、特异性80.0%;血清Inhibin-A预测出生缺陷的AUC为0.803,敏感性74.4%、特异性81.1%,血清PAPP-A联合Inhibin-A预测出生缺陷的AUC为0.874,敏感性91.9%、特异性75.6%(P<0.05)。结论:孕妇孕中期血清PAPP-A降低、Inhibin-A水平升高不利于胎儿正常生长发育,孕中期血清PAPP-A联合Inhibin-A预测出生缺陷临床价值提高,提示临床未来可能用于出生缺陷的临床预测。

安康市2017—2021年围产儿出生缺陷监测及先天性心脏病影响因素分析

目的 了解陕西省安康市近五年(2017—2021年)围产儿出生缺陷发生情况及变化趋势,分析围产儿发生先天性心脏病(CHD)的影响因素,为制定有效的出生缺陷防治策略提供科学依据.方法 依据陕西省妇幼健康信息系统中的有关数据,回顾性分析2017—2021年安康市各助产医疗机构围产儿出生缺陷资料.采用病例对照研究设计,选择孕满28周至出生后7天明确诊断为CHD的围产儿为病例组(200例),选择同期诊断为非CHD的出生缺陷儿为对照组(400例),以单因素分析和多因素Logistic回归分析CHD的影响因素.结果 2017~—2021年共监测安康市围产儿126077例,其中发生出生缺陷1116例,出生缺陷总体发病率为88.52~/万;围产儿出生缺陷发生的前5顺位为CHD(29.90~/万)、多指(趾)(13.72~/万)、唇腭裂(7.54~/万)、外耳其他畸形(6.11~/万)、马蹄内翻足(5.79~/万).2017~—2021年安康市出生缺陷发病率由63.89~/万持续上升至131.96~/万,2021年比2017年增长了约2.07倍,有显著的上升趋势(χ^(2)趋势=106.074,P<0.001);其中CHD发病率上升明显(χ^(2)趋势=81.109,P<0.001).2017~—2021年监测的377例CHD出生缺陷围产儿中,动脉导管未闭、房间隔缺损、室间隔缺损、法洛四联症为4种最常见的CHD,依次占32.10%、24.14%、13.79%、9.02%;其中复合多种亚型的CHD(房间隔缺损+动脉导管未闭、房间隔缺损+室间隔缺损、房间隔缺损+肺动脉瓣狭窄)围产儿有12人,占3.18%.单因素分析显示,病例组与对照组围产儿胎龄及产妇围孕期的自然流产史和烟草暴露史的分布比较差异均有统计学意义(χ^(2)值分别为13.187、5.280、12.927,P<0.05).多因素Logistic回归分析显示,非足月儿(胎龄<37周)(OR=1.834,95%CI:1.196~2.812)和产妇围孕期有烟草暴露史(OR=1.914,95%CI:1.081~3.387)均是围产儿发生CHD的危险因素(P<0.05).结论 加强健康宣教,做好孕期保健,保障足月胎龄分娩,远离烟草等不良暴露,积极参与出生缺陷防控相关的惠民项目,其均是预防出生缺陷发生的有效策略.

2020—2021年达州市新生儿出生缺陷现状分析及影响因素

目的分析2020—2021年达州市新生儿出生缺陷发生现状,并分析其影响因素,为科学指导优生优育提供参考依据。方法回顾性收集2020年1月1日至2021年12月31日达州市所有助产医院分娩的59591例新生儿的资料,分析新生儿出生缺陷发生率、新生儿出生缺陷发生率顺位、新生儿出生缺陷诊断方式,同时将出生缺陷儿纳入出生缺陷组(n=328),其余健康新生儿纳入健康组(n=59263),比较2组新生儿的临床特点。统计学方法采用χ^(2)检验、非参数秩和检验、单因素分析、多因素Logistic回归分析。结果2020—2021年达州市新生儿出生缺陷发生率为55.04‱,前5名为多指(趾)、先天性心脏病、外耳其他畸形、腭裂、小耳(包括无耳),其中2020年新生儿出生缺陷发生率前5名为多指(趾)、先天性心脏病、外耳其他畸形、腭裂、唇裂合并腭裂,2021年新生儿出生缺陷发生率前5名为多指(趾)、先天性心脏病、外耳其他畸形、腭裂、小耳(包括无耳)。2020—2021年达州市新生儿出生缺陷诊断方式主要为临床和超声检查;与健康组相比,出生缺陷组男性新生儿、低体质量儿比例较高,孕妇年龄≥35岁、孕期吸烟、孕期饮酒、文化程度高中/中专及以下、居住城镇、有出生缺陷家族史、孕期服药史、孕期有毒物质接触史、孕早期病毒感染、孕期营养不良比例较高(P值均<0.001);多因素Logistic回归分析结果显示,男性新生儿、低体质量儿、孕妇年龄≥35岁、孕期吸烟、孕期饮酒、文化程度高中/中专及以下、居住城镇、有出生缺陷家族史、孕期服药史、孕期有毒物质接触史、孕早期病毒感染、孕期营养不良是新生儿出生缺陷的独立影响因素(P值均<0.001)。结论2020—2021年达州市新生儿出生缺陷发生率较全国水平低,以多指(趾)、先天性心脏病等较为常见,男性新生儿、低体质量儿、孕妇年龄≥35岁、孕期吸烟、孕期饮酒、文化程度高中/中专及以下、居住城镇、有出生缺陷家族史、孕期服药史、孕期有毒物质接触史、孕早期病毒感染、孕期营养不良是新生儿出生缺陷的独立影响因素。临床可据此制定针对性预防措施,进一步降低新生儿出生缺陷发生率,提高人口出生素质。

内蒙古地区出生缺陷和发育异常患儿的遗传分析

目的 通过分析内蒙古地区出生缺陷和发育异常患儿的染色体异常分布情况,探讨染色体核型分析及染色体微阵列分析(CMA)技术在出生缺陷和发育异常患儿中的应用价值,为临床诊断及遗传咨询提供参考。方法 选取2013年10月—2021年10月在内蒙古妇幼保健院就诊的出生缺陷和发育异常患儿,对其外周血染色体核型分析及CMA分析结果进行回顾性分析。结果 448例外周血染色体核型分析检出异常核型163例,占36.4%;其中染色体数目异常和结构异常的占比分别为74.8%、15.3%。数目异常主要为21-三体及45,X;结构异常包括衍生染色体、易位、倒位、缺失、重复、环状染色体以及等臂X染色体;其他异常有性反转12例、染色体多态4例。71例CMA检出23例异常,占32.4%,包括致病性14例、疑似致病3例及意义未明6例。19例进行外周血染色体核型分析及CMA联合检测,检出10例异常,占52.6%。两种方法联合检测异常检出率高于单一方法检出率。结论 对出生缺陷和发育异常的患儿进行染色体检测,可以明确病因,而且外周血染色体核型分析联合CMA检测可以提高染色体异常的检出率,为本地区患者进行遗传咨询、家庭再发风险评估、提供理论基础。