辣椒类胡萝卜素生物合成的分子遗传学研究进展

辣椒(Capsicumspp.)属于茄科辣椒属,作为一种蔬菜和香料作物在世界各地得到广泛栽培。除作为烹饪食材和香料应用外,辣椒在制药和化妆品领域也有广泛的用途。类胡萝卜素是一类天然色素的总称,参与植物许多重要的代谢过程,如光合作用、光保护、光形态建成和生长发育等。类胡萝卜素具有多种生物活性,是辣椒果实主要的营养物质之一,培育类胡萝卜素含量更高的辣椒品种需要全面深入了解其生物合成及其调控的分子机制。分子生物学和生物技术的发展促进了类胡萝卜素生物合成基因的鉴定,为培育类胡萝卜素含量更高的辣椒新品种提供了机会。该文描述了类胡萝卜素的生理作用、类胡萝卜素与辣椒果实颜色、类胡萝卜素生物合成途径、辣椒类胡萝卜素生物合成途径的结构基因及调控因子、辣椒果实颜色的分子遗传学及与辣椒果实颜色有关的QTL位点等方面的研究进展。牻牛儿基牻牛儿基焦磷酸合成酶(GGPS)、八氢番茄红素合成酶(PSY)、八氢番茄红素脱氢酶(PDS)、ζ-胡萝卜素去饱和酶(ZDS)、番茄红素环化酶(LCY)、辣椒红素-辣椒玉红素合成酶(CCS)等是辣椒类胡萝卜素生物合成通路的端口酶和限速酶,其表达丰度和活性高低直接调控辣椒体内类胡萝卜素的含量。MYB306、DIVARICATA1、BBX20等转录因子参与辣椒类胡萝卜素生物合成的调控。类胡萝卜素生物合成和调控基因的多样性决定类胡萝卜素单体的数量和含量,影响辣椒果实呈现的颜色。基于目前研究进展,该文对未来辣椒类胡萝卜素代谢研究进行了展望,以期为今后培育富含类胡萝卜素的生物强化型辣椒新品种提供新思路。

辣椒果实辣椒素类物质生物合成分子遗传学研究进展

辣椒是我国栽培面积最大的蔬菜作物,辣椒果实因为富含辣椒素类物质而呈现辣味,而辣椒素类物质在制药、化妆品和农用工业等领域具有多种用途。辣椒素类物质是通过香草醛胺(衍生自苯丙氨酸)与支链脂肪酸(缬氨酸或亮氨酸前体)缩合而成的,它们通常积聚在辣椒果实的胎座组织中。辛辣度取决于辣椒的基因型,但也受外部条件的影响。近年来,分子生物学和生物技术的发展促进了辣椒素类物质生物合成基因的鉴定,为培育辣椒素类物质含量更高的辣椒新品种提供了机会。本文综述了辣椒素类物质生物合成的部位、合成途径、关键结构基因、QTL位点、关键转录因子,以及外源辣椒素和胁迫反应对辣椒素生物合成的影响等方面的研究进展,并对该领域的研究现状和前景进行了展望,以期为辣椒果实辣椒素类物质的生物合成与调控研究提供指导。

1例罕见α-地中海贫血产前诊断与家系分子遗传学分析

目的 对1例疑似携带罕见地中海贫血(简称地贫)的产前诊断胎儿进一步测序分析,对先证者进行家系分子遗传学分析。方法 运用血常规和血红蛋白电泳进行地贫筛查,采用gap-PCR法和PCR-RDB法检测24种地贫突变,对疑似罕见地贫进行基因测序分析。结果 先证者为--~(SEA)地贫与α2基因IVS-Ⅱ-119地贫双重杂合子,其IVS-Ⅱ-119地贫基因遗传自母方,--~(SEA)地贫基因遗传自父方。结论 --~(SEA)/α~(IVS-Ⅱ-119)α HbH地贫患儿的诊断,为罕见地贫的遗传咨询和产前诊断提供科学理论依据。

CACNA1C基因突变儿童2例的临床及分子遗传学研究

本研究选取1例5岁5个月男性患儿,因“间断抽搐1年余”就诊,心电图检查提示QT间期延长,合并房室传导阻滞,可疑长QT综合征;另1例2岁3个月女性患儿,因“无明显诱因的发作性惊恐、抽搐伴发热”就诊,查体:小下颌、双眼内斜,脑电图异常,合并肌张力减低、运动、语言运动发育迟滞;2例患儿均完善了基因检测,例1结果提示CACNA1C基因存在c.1204G>A(p.G402S)新发杂合变异,诊断Timothy综合征,给予普萘洛尔治疗,后自行停药后猝死;例2结果提示CACNA1C基因存在c.1841T>C(p.L614P)新发杂合变异,给予抗癫痫治疗,随访仍有运动与语言发育迟滞。以上2例患儿的特征性表现同一基因引起的不同临床表型,均为罕见疾病,临床诊疗中需多加注意。

恶性潜能未定子宫平滑肌瘤的病理特征及分子遗传学研究进展

恶性潜能未定子宫平滑肌瘤(STUMP)是罕见的子宫交界性平滑肌瘤,其诊断主要基于组织病理学,但有时难以与子宫平滑肌肉瘤(LMS)及其他子宫平滑肌瘤(LM)鉴别诊断,病理形态学的诊断标准也无法完全统一。随着近几年分子遗传学技术的进步,尤其是比较基因组杂交技术及下一代测序的应用,使得对STUMP的研究从基因改变、基因组指数及拷贝数变异再到表观遗传学改变,有了长足的进步,加深了对STUMP发生过程的认知,同时传统免疫标志物的深入挖掘及潜在标志物的新发现也提高了STUMP诊断的准确性,降低了漏诊、误诊,对疾病的预后有一定意义。本文将对STUMP的病理特征及分子遗传学最新进展作一综述,旨在提高对STUMP疾病的认识。

成人急性白血病148例染色体、分子遗传学异常及生存分析

目的探讨成人急性白血病(非M3型)患者的染色体、分子遗传学异常及生存情况。方法选择2019年12月至2022年12月阜阳人民医院血液科收治的148例成人急性白血病患者为研究对象。采用染色体显带分析技术(R显带)及荧光原位杂交等方法检测并分析患者的染色体核型及分子遗传学特征;通过调阅研究对象病历资料及问卷调查形式收集研究对象一般资料、实验室检查指标及预后情况,采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线,采用Log-rank检验进行生存分析。结果148例成人急性白血病患者中,62例为急性淋巴细胞白血病(ALL),以B细胞型急性淋巴细胞白血病居多;86例为急性髓细胞性白血病(AML),亚型以M2、M5较多。141例患者成功行骨髓染色体检查,AML患者中骨髓染色体异常核型比例与ALL患者比较差异无统计学意义(χ^(2)=1.864,P>0.05)。共有143例患者完成了融合基因检查,结果提示81例AML患者中融合基因阳性者28例,其中MLL-R融合基因8例(9.87%);62例ALL患者中融合基因阳性者20例,其中MLL-R融合基因6例(9.68%)。混合谱系白血病基因重排(MLL-R)阳性患者肝脾肿大发生比例显著高于MLL-R阴性患者(χ^(2)=3.645,P<0.05),外周血白细胞计数升高(≥100×109 L-1)比例显著高于MLL-R阴性患者(χ^(2)=7.051,P<0.05),且MLL-R阳性患者骨髓染色体核型异常发生比例显著高于MLL-R阴性患者(χ^(2)=13.961,P<0.05);MLL-R阳性与MLL-R阴性患者在白血病分型、年龄、性别、血小板计数及血红蛋白水平方面比较差异无统计学意义(P>0.05)。ALL组患者中,MLL-R阳性与MLL-R阴性患者的缓解率、复发率及病死率比较差异无统计学意义(P>0.05);AML组患者中,MLL-R阳性与MLL-R阴性患者的缓解率、复发率及病死率比较差异无统计学意义(P>0.05)。接受化学治疗与骨髓干细胞移植治疗的白血病患者的病死率比较差异无统计学意义(P>0.05)。ALL与AML患者1 a无事件生存(EFS)率分别为(41.90±3.20)%、(38.20±2.20)%,ALL与AML患者的1 a EFS率比较差异无统计学意义(χ^(2)=0.512,P>0.05);ALL与AML患者1 a总体生存(OS)率分别为(60.50±4.20)%、(58.20±4.60)%,ALL与AML患者1 a OS率比较差异无统计学意义(χ^(2)=0.175,P>0.05)。MLL-R阳性与MLL-R阴性患者1 a EFS率分别为(34.60±2.70)%、(36.20±3.10)%,MLL-R阳性与MLL-R阴性患者1 a EFS率比较差异无统计学意义(χ^(2)=0.579,P>0.05);MLL-R阳性与MLL-R阴性患者1 a OS率分别为(37.30±4.20)%、(56.60±5.20)%,MLL-R阳性与MLL-R阴性患者1 a OS率比较差异有统计学意义(χ^(2)=4.092,P<0.05)。结论AML及ALL患者在染色体核型异常方面比较无显著差异,在AML及ALL患者中均可见融合基因MLL-R,虽然MLL-R阳性患者更易发生肝脾肿大、染色体核型异常及白细胞计数升高,但MLL-R阳性患者的疗效与阴性患者无明显差异。AML及ALL患者目前治疗方式仍以化学治疗为主,虽然MLL-R阴性患者1 a OS率优于MLL-R阳性患者,但MLL-R阳性与MLL-R阴性患者的1 a EFS率无显著差异。

416例性发育异常患者临床表现、分子遗传学及性腺病理分析——单中心队列研究

目的探讨性发育异常(DSD)患者临床表现、分子遗传学及性腺病理特点,总结从常见症状中发现罕见病的临床经验。方法回顾性分析2018年5月至2023年8月在广州医科大学附属妇女儿童医疗中心DSD多学科中心诊疗的416例DSD患者的临床资料,归纳统计与讨论。结果416例DSD患者按照染色体核型分类:性染色体核型异常者92例(22.1%)、46,XY核型者285例(68.5%)和46,XX核型者39例(9.4%)。92例性染色体核型异常患者中,按男性抚养59例,主诉阴茎短小合并尿道下裂及隐睾18例(30.5%);92例中最常见核型是45,X/46,XY,共58例(63.0%)。285例染色体核型46,XY患者中,按男性抚养238例,主诉阴茎短小合并尿道下裂63例(26.5%);按女性抚养47例,主诉腹股沟包块13例(27.7%)。216例46,XY核型患者进行全外显子组检测,发现155例(71.8%)存在与临床表型相符的分子致病原因。39例染色体核型46,XX患者按男性抚养19例,主诉阴茎短小合并尿道下裂8例(42.1%),性腺活检18例,显示性腺含睾丸组织者17例,行全外显子组测序14例中发现NR5A1基因杂合变异、SRY基因变异和SOX3基因变异各2例(均14.3%);按女性抚养20例,主诉阴蒂肥大14例(70.0%),性腺活检8例,活检显示卵睾7例(87.5%),发现NR5A1基因杂合变异1例(14.3%)。结论DSD患者病因复杂多样,临床表现异质性大,可以表现为尿道下裂、小阴茎、隐睾等泌尿系统常见症状体征,不同病因的治疗抉择不同,因此,可以通过染色体核型、分子遗传学检测及性腺病理等检查明确病因,尤其对于罕见病,可提高检出率减少漏诊率,确保合理治疗,尤其是性别选择。

基于分子遗传学的牦牛优良品种选育技术研究

牦牛作为栖息于世界海拔最高地区的哺乳动物,以其独特的耐寒耐旱、适应性强和高繁殖力等优势,在青藏高原等海拔3 000 m以上地区发挥着不可替代的经济和生态作用。该研究通过分子遗传学技术手段,如基因型测序、基因组选择及基因编辑等,对牦牛遗传资源进行全面的评估和优良性状的精准鉴定。通过分析分子遗传学对牦牛的研究现状及品种选育意义,提出相对应的选育策略,旨在选育出更适应高寒环境、具有更高营养价值和更好经济性状的牦牛品种,进一步增强牦牛作为“高原之舟”的生态和经济价值。

分子遗传学分析在确诊肉瘤中的作用:一项欧洲流行病学研究期间收集的763例研究(英)

肉瘤临床上罕见、来源不同且难以分类。大部分肉瘤与特异性分子遗传学改变有关，如易位、突变及扩增。这些遗传学改变有助于个体化诊断，但分子遗传学在肉瘤的最后诊断中的确切作用还不明确。本研究连续2年收集欧洲2个国家中的3个地区（代表1300万居民）中患有组织及内脏肉瘤患者。

水稻白叶枯病菌致病性分子遗传学基础

水稻-白叶枯病原菌互作符合基因对基因关系,是研究禾本科植物-病原菌互作的理想模式系统。目前已鉴定和克隆出许多白叶枯病菌致病相关基因。其它革兰氏阴性植物病原细菌致病性分子遗传学和基因组学研究,为揭示水稻白叶枯病菌致病性分子机理提供了丰富的背景知识,其中以发掘TTSS效应分子的研究备受关注。本文将对白叶枯病菌致病性分子机理进行综述,以期为研究水稻-白叶枯病菌互作的功能基因组学提供科学线索。

稻瘟病菌群体的分子遗传学研究——广东省与云南省稻瘟病菌群体遗传及致病型结构的比较分析

通过基于SRAP标记的分子指纹分析法对由广东省和云南省各40个菌株构成的试验群体进行了遗传结构分析。在相似性系数取0.83时,80个供试菌株被分为25个宗谱;其中广东群体9个宗谱,宗谱频率为22.5%;云南群体16个宗谱,宗谱频率为40.0%,由此说明,后者比前者的遗传多样性高。有趣的是,在25个宗谱中并不存在两个群体共有的宗谱,由此推测它们之间存在明显的遗传特异性或异质性。另一方面,利用中国、日本和IRRI的3套鉴别品种分别对80个供试菌株进行了致病型结构分析。结果表明,在上述3套鉴别品种中,广东群体分别被划分为16、30和20个致病型;而云南群体则分别被划分为12、31和16个致病型。由此说明,两个群体之间遗传多样性方面的差异并没有反映于致病型多样性上。但是,通过对两个群体致病型结构的比较分析表明,两个群体之间存在高度的致病型特异性,这一特性则充分地反映于两者的遗传特异性上。研究结果表明,从多样性和特异性这两方面来进行病原菌群体遗传宗谱和致病型结构分析可能更加合理和全面一些。

稻瘟病菌群体的分子遗传学研究——由5个亚群体组成的广东省稻瘟病菌群体遗传结构的分析

为了从不同角度和手段来了解稻瘟病菌群体遗传结构的特征 ,笔者利用一种新型的PCR标记SRAP(se quence relatedamplifiedpolymorphism)对广东省 2 0 0 0和 2 0 0 1年度 5个地点的稻瘟病菌亚群体组成的试验群体的遗传结构进行了描述 ;进而计算各个亚群体的宗谱频率和特异性宗谱频率 ,对各个亚群体的遗传多样性和特异性进行了比较分析。从稻作区层面来看 ,本试验群体的遗传结构呈现南北分离、中间交汇的区域性特征 ;粤北稻区的遗传特异性明显地高于粤中稻区和粤南稻区。从供试地点层面来看 ,5个供试亚群体之间的遗传多样性和特异性存在较大的差异 ,即便是同为粤北稻区的乳源县和仁化县、以及粤南稻区的信宜县和廉江县 ,亚群体之间也存在较大的差异。从年份层面看 ,2个年度供试亚群体之间的遗传多样性和特异性极为相似。从生长季层面来看 ,2个生长季节供试亚群体间的遗传多样性和特异性也较相似。试验结果表明 ,以较小地理范围选择和构成的试验群体 ,是从不同角度深入地了解稻瘟病菌群体遗传结构特征的有效途径之一。

稻瘟病菌群体的分子遗传学研究——广东地区特异性宗谱菌株的分子指纹和致病型分析

为了解稻瘟病菌遗传宗谱与致病型的对应关系 ,构建适于广东省稻瘟病菌群体的鉴别菌株。根据以前试验结果 ,选择 2 7个广东省地区特异性宗谱菌株 ,进行了基于SRAP标记的第二次分子指纹分析 ,以及基于中国、日本和CO39近等基因系 3套鉴别品种的致病型分析。当遗传相似系数为 0 .85时 ,这些菌株被划分为 2 3个遗传宗谱 ,说明这些菌株具有丰富的遗传多样性 ,但其遗传发育关系与第一次分子指纹分析的结果有比较大的差异。这些菌株经中国、日本和CO39近等基因系 3套鉴别品种测试 ,划分为 11、2 2和 16个致病型或小种 ,其中与遗传宗谱存在对应关系的致病型数分别为 2、10和 8个 ,推断这些菌株具有丰富的致病型多样性。从遗传宗谱和致病型的多样性等因素考虑 。

脊髓小脑性共济失调12型的分子遗传学诊断及临床分析

【目的】研究分析脊髓小脑性共济失调12型(SCA12)的分子诊断及临床表现特征。【方法】对临床诊断为脊髓小脑性共济失调(SCA)的36个家系43例患者、38例散发患者、60名家系“健康”个体及44名正常对照,通过聚合酶链反应(PCR)对SCA12基因含有CAG三核苷酸重复片段进行扩增,并利用ABI373测序仪对异常等位基因片段进行DNA测序,聚丙烯酰胺凝胶电泳并以图像分析软件计算其长度,推算所有正常和异常扩增等位基因内CAG重复次数。【结果】正常我国南方汉族人群SCA12等位基因CAG重复数目为22～27。检出1个家系患者1例,症状前患者2例,两个等位基因中一个异常等位基因内CAG重复数目为68次。【结论】SCA12比较罕见,CAG三核苷酸重复异常扩增是其致病原因,分子遗传学分析可确证临床诊断和症状前诊断,并可为遗传咨询提供依据。该例为国内首次报道。

稻瘟病菌群体的分子遗传学研究——广东省与江苏省稻瘟病菌群体遗传及致病型结构的比较分析

通过基于SRAP标记的分子指纹分析法对由广东省40个菌株和江苏省42个菌株构成的试验群体进行了遗传结构分析。结果表明,在相似性系数取0.83时,82个供试菌株被分为27个宗谱;其中广东群体16个宗谱,其宗谱频率为59.3%;江苏群体12个宗谱,其宗谱频率为44.4%,由此说明前者比后者的遗传多样性丰富。值得指出的是,在全部27个宗谱中,只有1个宗谱是两个群体共有的,由此推测二者之间存在明显的遗传特异性。另一方面,利用中国、日本和IRRI的三套鉴别品种分别对82个供试菌株进行了致病型结构分析。结果表明,在上述三套鉴别品种上,广东群体分别被划分为16、30和20个小种(致病型),其小种频率分别为40.0%、75.0%和50.0%;而江苏群体则被分为8、23和11个小种,其小种频率分别为19.0%、54.8%和26.2%。由此说明广东群体的致病型多样性也比江苏群体的丰富;在两个群体之间致病型多样性与遗传结构多样性存在相关关系。此外,对两个群体的致病型特异性和优势小种的构成进行了比较分析。结果显示,在两个群体之间存在高度的致病型特异性;优势小种的构成亦存在分明的差别。由此说明在两个群体之间致病型特异性与遗传结构特异性也是密切相关的。本研究的结果再一次说明,在进行有关病原菌群体的分子遗传学研究时,应该分别从遗传宗谱和致?

非综合征母系遗传耳聋的分子遗传学研究

对一个母系遗传的“线粒体耳聋”家系，应用ＰＣＲ，ＰＣＲ－ＳＳＣＰ，ＰＣＲ－ＲＦＬＰ，ＰＣＲ产物克隆测序技术对该家系ｍｔＤＮＡ进行了分析，发现该家系全部患者都有ｍｔＤＮＡ１２ＳｒＲＮＡ基因１５５５位点Ａ１５５５Ｇ突变，另外，除此突变位点外，我们还在部分患者中发现了一新的突变位点：ｍｔＤＮＡ１２ＳｒＲＮＡ基因１４３８位点Ａ→Ｇ改变，说明Ａ１５５５Ｇ突变可能是导致该家系耳聋的主要因素之一．

观赏植物花色分子遗传学及基因工程研究进展

综述了观赏植物花色的分子遗传学及基因工程研究成果及进展 ,并展望了其发展前景 .关于植物花色形成的影响因素及花色素苷的代谢途径研究较多 ,有许多与花色相关的结构基因和调节基因被克隆 .目前花色基因工程主要采用的方法有反义 RNA技术。

鼻咽癌分子遗传学研究进展

探讨鼻咽癌(nasopharyngealcarcinoma,NPC)发生发展的分子遗传学事件及其变异对NPC临床病理变化的影响。对原发性NPC进行杂合性缺失(lossofheterozygosity,LOH)和比较基因组杂交(comparativegenomichybridizationCGH)分析,观察到NPC发生高频率LOH的染色体主要位于1p、3p、9p、9q、11q、13q、14q、16q和19p,并定位了相应的LOH最小丢失区,并发现特定区域LOH与鼻咽癌临床病理有密切关系;LOH量化值高(FAL值)并伴随病人血清高滴度EBV/EA和EBV/VCA抗体的NPC,多表现为T3+T4期、进展期TNM/III+IV期和远处淋巴结转移。NPC发生遗传物质扩增(gain)的染色体主要位于1q、2q、3q、6p、6q、7q11.2、8q、11q13、12、15q、17q和20q,表明在这些区域可能存在与NPC发生发展相关的癌基因(oncogenes)活化,且1q,8q,18q的扩增和9p的丢失与晚期NPC有密切关系。正常鼻咽上皮和鼻咽上皮不典型增生病变,3p区LOH的检出率分别高达74%和75%,表明3p区缺失是NPC发生过程中极早期分子事件。连锁分析表明HLA基因和细胞色素P4502E1酶基因可能是NPC的遗传易感基因,并定位了新的潜在NPC易感基因位点。应用cDNA微阵列技术,发现细胞周期蛋白、抗凋亡因子、某些癌基因/肿瘤抑制基因、生长促进因子。

30例慢性淋巴细胞白血病分子遗传学异常的FISH检测的意义

为探讨间期荧光原位杂交(FISH)在检测慢性淋巴细胞白血病(CLL)+12、del(13q14)、p53基因缺失、atm基因缺失情况中的意义,采用组合探针(CEP 12、LSI D13S319、LSI p53、LSI atm)对30例CLL患者进行FISH检测,分析分子遗传学异常与患者外周血淋巴细胞绝对计数、Binet分期、血清乳酸脱氢酶(LDH)和β2微球蛋白(β2-MG)水平、ZAP-70和CD38表达之间的相关性。结果发现,30例CLL患者中,19例(63.3%)存在1种及1种以上细胞遗传学异常,7例(23.3%)同时检测出2种及2种以上的异常,其中最常见为del(13q14)(43.3%),其他依次为+12(23.3%),atm基因缺失(13.3%),p53基因缺失(10.0%)。各分子遗传学异常与性别、年龄、Binet分期、外周血淋巴细胞绝对计数、血清LDH和β2-MG水平、ZAP-70表达水平无明显相关性(p>0.05),在CD38高表达组中,atm基因缺失的发生率均明显高于CD38低表达组,且差异有统计学意义(p=0.035)。结论:FISH是一种检测CLL患者分子遗传异常快速、准确及敏感的方法,其在CLL患者中的预后预测价值有待进一步的深入研究。