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30例副神经节瘤与嗜铬细胞瘤临床病理及SDHB表型特征
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作者 张立坤 刘书佚 +5 位作者 陈春燕 王怡 王倩倩 孙可洋 陈杰 刘志艳 《临床与实验病理学杂志》 北大核心 2025年第1期31-36,共6页
目的 总结嗜铬细胞瘤与副神经节瘤(pheochromocytoma and paraganglioma, PPGL)临床病理特征,讨论SDHB免疫表型与PPGL预后之间的潜在联系。方法 回顾性分析30例PPGL病例临床病理特征及SDHB免疫特征,并分析其与患者复发转移风险的相关性... 目的 总结嗜铬细胞瘤与副神经节瘤(pheochromocytoma and paraganglioma, PPGL)临床病理特征,讨论SDHB免疫表型与PPGL预后之间的潜在联系。方法 回顾性分析30例PPGL病例临床病理特征及SDHB免疫特征,并分析其与患者复发转移风险的相关性。结果 肾上腺外副神经节瘤20例,嗜铬细胞瘤10例;男性13例,女性17例,发病年龄21~79岁,中位年龄56岁。随访显示4例复发,1例死亡,5例失访,复发或死亡病例均为副神经节瘤患者。3例副神经节瘤为多发病变,其他为单发病变。副神经节瘤尤其好发于颈部(6/20),其次为腹膜后(5/20)。组织学特点:肿瘤呈器官样结构,间质富于血管。肿瘤主细胞多具有淡染嗜酸性胞质、轻度至中度异型细胞核,巢团周围多伴支持细胞。免疫表型:肿瘤主细胞表达神经内分泌标志物Syn、CgA和GATA3,而不表达CK。支持细胞表达S-100。30例PPGL患者中有12例出现SDHB缺失,仅有1例为嗜铬细胞瘤。SDHB缺失组患者的复发率高于阳性组(33.3%vs 6.7%)。仅1例副神经节瘤发生远处转移并死亡。结论 SDHB缺失多见于副神经节瘤,为PPGL转移风险的独立预测因素,与低龄、肿瘤浸润性生长及肾上腺外发病密切相关,肿瘤复发率高。 展开更多
关键词 神经内分泌肿 副神经 嗜铬细胞 SDHB 免疫表型
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嗜铬细胞瘤和副神经节瘤诊断规范
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作者 余振球 李治菁 《中国乡村医药》 2025年第1期2-5,共4页
嗜铬细胞瘤和副神经节瘤是罕见的神经内分泌肿瘤,可以引起儿茶酚胺过度分泌,导致高血压、心悸、头痛等症状,影响患者全身多系统多器官的病理生理改变。若不能及时诊断与处理,可能危及患者生命。此外,本病复杂的遗传学和分子生物学机制,... 嗜铬细胞瘤和副神经节瘤是罕见的神经内分泌肿瘤,可以引起儿茶酚胺过度分泌,导致高血压、心悸、头痛等症状,影响患者全身多系统多器官的病理生理改变。若不能及时诊断与处理,可能危及患者生命。此外,本病复杂的遗传学和分子生物学机制,也为其诊断增加了难度。本文从嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的病因、发病机制、临床表现及相关检查等方面入手,详细阐述了诊断流程,以提高临床医师对此病的认识。 展开更多
关键词 嗜铬细胞副神经 儿茶酚胺 高血压 诊断规范
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血浆游离3-甲氧基肾上腺素和游离3-甲氧基去甲肾上腺素在嗜铬细胞瘤/副神经节瘤临床诊断中的价值研究 被引量:2
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作者 古丽努尔·堆依木汗 常桂娟 +3 位作者 王磊 张玮玮 李梅 赵鑫 《临床内科杂志》 CAS 2024年第1期39-42,共4页
目的 探讨血浆游离3-甲氧基肾上腺素(MN)和游离3-甲氧基去甲肾上腺素(NMN)在嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PPGL)临床诊断中的价值。方法 选取65例PPGL患者作为研究组,同期65例高血压非PPGL患者作为对照组。比较两组受试者一般临床资料及血浆游... 目的 探讨血浆游离3-甲氧基肾上腺素(MN)和游离3-甲氧基去甲肾上腺素(NMN)在嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PPGL)临床诊断中的价值。方法 选取65例PPGL患者作为研究组,同期65例高血压非PPGL患者作为对照组。比较两组受试者一般临床资料及血浆游离MN、NMN水平。根据肿瘤不同分化程度将研究组患者分为高分化组(39例)、中分化组(15例)及低分化组(11例),比较3组患者血浆游离MN、NMN水平。相关性分析采用Pearson和Spearman相关分析。采用受试者工作特征(ROC)曲线分析血浆游离MN、NMN水平对PPGL的预测价值。结果 研究组收缩压、舒张压及血浆游离MN、NMN水平均高于对照组;随着PPGL患者肿瘤分化程度降低,血浆游离MN、NMN水平逐渐升高(P<0.05)。Pearson相关分析结果显示,PPGL患者血浆游离MN、NMN水平与收缩压、舒张压均呈正相关;Spearman相关分析结果显示,血浆游离MN、NMN水平与肿瘤分化程度均呈负相关(P<0.05)。ROC曲线分析结果显示,血浆游离MN、NMN水平联合预测PPGL的ROC曲线下面积(AUC)大于二者单独预测的AUC。结论血浆游离MN、NMN水平检测可作为诊断PPGL的重要指标,且与肿瘤分化程度密切相关。 展开更多
关键词 嗜铬细胞 副神经 3-甲氧基肾上腺素 3-甲氧基去甲肾上腺素 诊断
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嗜铬细胞瘤及副神经节瘤不同生化表型的CT征象对比研究 被引量:1
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作者 赵晓芳 杨萍 +4 位作者 刘柳 李庆姝 李易 陶奉明 毛芸 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期203-209,共7页
目的:分析生化阴性嗜铬细胞瘤及副神经节瘤(pheochromocytomas and paragangliomas,PPGLs)的电子计算机断层扫描(computed tomography,CT)征象是否有别于生化阳性PPGLs,同时了解生化阳性PPGLs不同表型的CT征象是否存在差异。方法:回顾... 目的:分析生化阴性嗜铬细胞瘤及副神经节瘤(pheochromocytomas and paragangliomas,PPGLs)的电子计算机断层扫描(computed tomography,CT)征象是否有别于生化阳性PPGLs,同时了解生化阳性PPGLs不同表型的CT征象是否存在差异。方法:回顾性分析131例PPGLs患者的术前腹部增强CT图像,包括肿瘤位置、大小、形态、囊变坏死、液-液分层、钙化、向心结节状强化、肿瘤内粗大血管、强化包膜、绝对廓清率及相对廓清率。根据生化水平,将患者分为生化阳性组和阴性组,阳性组进一步分为去甲肾上腺素型、肾上腺素型及多巴胺型。比较各组及各表型间的CT征象差异。结果:相较于生化阴性组,阳性组PPGLs更大(Z=-2.064,P=0.039)、囊变坏死(χ2=6.610,P=0.010)及向心结节状强化(χ2=3.909,P=0.048)的比例更高;相较于去甲肾上腺素型,肾上腺素型PPGLs更大(Z=-2.036,P=0.042)、强化包膜比例更高(χ2=7.242,P=0.007)。结论:肿瘤大小、囊变坏死及向心结节状强化的CT征象有助于术前诊断生化阴性PPGLs,肿瘤大小及强化包膜有助于解释去甲肾上腺素型及肾上腺素型PPGLs不同临床表现产生的机制。 展开更多
关键词 嗜铬细胞 副神经 甲氧基肾上腺素类物质 电子计算机断层扫描 诊断
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腹膜后巨大副神经节瘤1例并文献复习 被引量:1
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作者 王羿伟 朱涛 方登攀 《江汉大学学报(自然科学版)》 2024年第1期66-71,共6页
目的探讨副神经节瘤(paraganglioma,PGL)的临床表现、诊断、治疗方式以及预后。方法通过分析1例副神经节瘤患者的临床资料,参阅国内国外关于副神经节瘤诊断治疗及预后相关文献进一步总结。结果本例患者入院后完善相关检查,完善术前准备... 目的探讨副神经节瘤(paraganglioma,PGL)的临床表现、诊断、治疗方式以及预后。方法通过分析1例副神经节瘤患者的临床资料,参阅国内国外关于副神经节瘤诊断治疗及预后相关文献进一步总结。结果本例患者入院后完善相关检查,完善术前准备后做腹膜后肿瘤切除术,术后病理示副神经节瘤,术后恢复可,出院并随访。结论副神经节瘤是一种临床上罕见的神经内分泌肿瘤,具有恶性潜能,体内多部位均可发生,临床表现缺乏特异性,给临床的诊治带来一定的困难,手术切除仍是副神经节瘤的主要治疗手段,但有复发和转移的可能,且肿瘤的大小与预后密切相关。 展开更多
关键词 副神经 腹膜后肿 诊断 预后
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嗜铬细胞瘤/副神经节瘤患者血NSE水平与临床特征的关系 被引量:1
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作者 李天翊 张文倩 +4 位作者 陈映含 周玥 崔云英 王宇 童安莉 《基础医学与临床》 CAS 2024年第4期533-538,共6页
目的 研究血清神经元特异性烯醇化酶(NSE)与嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PPGL)临床特征的关系。方法 选取2019年1月至2022年12月诊断的501例PPGL患者,按照NSE正常(≤16.3 ng/mL)和NSE升高(>16.3 ng/mL)进行分组,比较两组临床特征的差别。... 目的 研究血清神经元特异性烯醇化酶(NSE)与嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PPGL)临床特征的关系。方法 选取2019年1月至2022年12月诊断的501例PPGL患者,按照NSE正常(≤16.3 ng/mL)和NSE升高(>16.3 ng/mL)进行分组,比较两组临床特征的差别。结果 NSE升高组患者与NSE正常组相比,肿瘤原发灶直径更大(5.00 cm vs 4.60 cm),24 h尿去甲肾上腺素(NE),24 h尿多巴胺(DA)水平更高,出现转移病变的比例更高(31.6%vs 13.7%)(P<0.05)。NSE水平与肿瘤原发灶大小(r=0.131,P<0.05)、24 h尿NE水平(r=0.195,P<0.05)、24 h尿DA水平(r=0.119,P<0.05)成正相关。结论 在PPGL患者中,NSE水平与肿瘤大小、分泌功能以及是否发生转移相关。 展开更多
关键词 神经元特异性烯醇化酶 嗜铬细胞/副神经 儿茶酚胺 转移
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鼓室副神经节瘤的诊断和治疗分析
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作者 赵瑜梨 南书玲 +4 位作者 刘贝贝 陈迟 刘晓雯 段世宏 徐百成 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2024年第1期61-65,共5页
目的分析鼓室副神经节瘤的临床特征,总结诊治经验。方法回顾性选取2017年6月—2021年8月在兰州大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科接受手术治疗并经病理学证实的鼓室副神经节瘤患者15例,其中女性12例,男性3例。左耳8例,右耳6例,双耳1例。分... 目的分析鼓室副神经节瘤的临床特征,总结诊治经验。方法回顾性选取2017年6月—2021年8月在兰州大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科接受手术治疗并经病理学证实的鼓室副神经节瘤患者15例,其中女性12例,男性3例。左耳8例,右耳6例,双耳1例。分析其临床表现、诊断过程以及治疗方法,探讨该病诊断中可能存在的问题,分析手术治疗的适应证和手术方法。结果15例患者中耳鸣(100%)、听力下降(93.3%)、耳流脓(86.7%)为主要症状。15例16耳中11耳见外耳道内红色肿物(其中6耳肿物搏动),另外5耳见鼓膜内侧红色搏动性肿物。15例患者中,纯音测听听阈正常者2例,传导性耳聋6例,7例8耳为混合性耳聋。15例患者均行颞骨高分辨率计算机断层扫描(high-resolution computed tomography,HRCT)检查,5例行MRI检查。10例手术前临床诊断鼓室副神经节瘤,5例临床诊断为慢性化脓性中耳炎和外耳道胆脂瘤。根据影像检查和手术所见按Fisch分型,A型2例,B型13例(14耳),均经手术治疗,其中2例行耳内镜下手术切除,肿瘤全部切除。随访1~5年,肿瘤无复发。结论鼓室副神经节瘤临床少见,对于有耳鸣和听力下降症状的中年女性,发现外耳道或鼓膜内侧红色肿物,应考虑到鼓室副神经节瘤,完善HRCT及增强MRI利于术前诊断。鼓室副神经节瘤手术疗效确切,显微镜辅助下肿瘤切除术是主要方式,耳内镜下手术将来有一定应用前景。 展开更多
关键词 中耳 副神经 临床特征 诊断 手术治疗
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达芬奇机器人手术治疗嗜铬细胞瘤/副神经节瘤研究进展
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作者 欧民杰 邓建华 +1 位作者 郑国洋 文进 《协和医学杂志》 CSCD 北大核心 2024年第6期1401-1407,共7页
嗜铬细胞瘤和副神经节瘤是泌尿外科罕见但具有治疗挑战性的神经内分泌肿瘤,手术治疗是目前公认的根治手段。然而,传统手术方法存在一定的风险和限制。达芬奇机器人手术技术的快速发展为此类肿瘤的治疗提供了新途径。本文阐述了达芬奇机... 嗜铬细胞瘤和副神经节瘤是泌尿外科罕见但具有治疗挑战性的神经内分泌肿瘤,手术治疗是目前公认的根治手段。然而,传统手术方法存在一定的风险和限制。达芬奇机器人手术技术的快速发展为此类肿瘤的治疗提供了新途径。本文阐述了达芬奇机器人手术的技术特点、临床应用、治疗效果,以及在嗜铬细胞瘤和副神经节瘤领域的最新研究进展。同时,讨论了达芬奇机器人手术技术与其他新兴技术结合的潜在临床价值,强调进一步研究以确认其长期疗效和安全性。 展开更多
关键词 机器人手术 嗜铬细胞 副神经 研究进展
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INSM1在嗜铬细胞瘤/副神经节瘤和肾上腺皮质腺瘤中的表达和病理诊断价值
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作者 白琳琳 王鹏 徐洪涛 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2024年第4期391-395,共5页
目的探讨胰岛素瘤相关蛋白1(insulinoma-associated protein 1,INSM1)在嗜铬细胞瘤/副神经节瘤和肾上腺皮质腺瘤中的表达及其在鉴别诊断中的意义。方法采用免疫组化EnVision两步法检测INSM1在嗜铬细胞瘤/副神经节瘤和肾上腺皮质腺瘤中... 目的探讨胰岛素瘤相关蛋白1(insulinoma-associated protein 1,INSM1)在嗜铬细胞瘤/副神经节瘤和肾上腺皮质腺瘤中的表达及其在鉴别诊断中的意义。方法采用免疫组化EnVision两步法检测INSM1在嗜铬细胞瘤/副神经节瘤和肾上腺皮质腺瘤中的表达。结果32例嗜铬细胞瘤中31例INSM1阳性(31/32,96.88%),其中高表达20例(20/32,62.50%)。9例肾上腺外副神经节瘤INSM1均阳性,其中高表达8例(8/9,88.89%)。33例肾上腺皮质腺瘤中INSM1均阴性。INSM1在嗜铬细胞瘤/副神经节瘤中的表达显著高于肾上腺皮质腺瘤(P<0.001)。INSM1高表达的嗜铬细胞瘤/副神经节瘤具有更高的Ki67增殖指数(P=0.016),但与患者性别(P=0.190)、年龄(P=0.439)、肿瘤TNM分期(P=0.793)、生长模式(P=0.495)、凝固性坏死(P=0.790)和脉管/包膜侵犯(P=0.790)均无显著相关性。INSM1鉴别嗜铬细胞瘤/副神经节瘤与肾上腺皮质腺瘤的敏感性为97.6%,特异性为100%,ROC曲线下面积为0.988。结论INSM1表达于嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的细胞核,而不表达于肾上腺皮质腺瘤,可有效鉴别嗜铬细胞瘤/副神经节瘤和肾上腺皮质腺瘤。 展开更多
关键词 嗜铬细胞 副神经 肾上腺皮质腺 INSM1
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颅内扩展型巨大颈静脉鼓室副神经节瘤1例报道并文献复习
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作者 张坚 温兆孟 +2 位作者 方媛 周东春 彭绍鹏 《肿瘤防治研究》 CAS 2024年第12期1061-1064,共4页
0引言头颈部副神经节瘤(Head and neck paraganglioma, HNPGL)起源于肾上腺外嗜铬组织,是临床上较少见的肿瘤,多数为良性,但分布位置非常广泛,其中颈静脉鼓室副神经节瘤(Jugulotympanic paragangliomas, JTPs)是起源于中耳或颈静脉球的... 0引言头颈部副神经节瘤(Head and neck paraganglioma, HNPGL)起源于肾上腺外嗜铬组织,是临床上较少见的肿瘤,多数为良性,但分布位置非常广泛,其中颈静脉鼓室副神经节瘤(Jugulotympanic paragangliomas, JTPs)是起源于中耳或颈静脉球的少见且生长缓慢的肿瘤,可表现为搏动性耳鸣、听力丧失和后组颅神经障碍。来源于鼓室丛的称为“鼓室球瘤”,来源于颈静脉球穹窿部的称为“颈静脉球瘤”,对于巨大肿瘤往往难以区分是鼓室来源还是颈静脉球来源[1]。迄今为止,关于颅内扩展型JTPs的报道非常少见,甘肃省人民医院神经外科于2022年1月收治1例此类患者,现将病例结合文献报告如下。 展开更多
关键词 副神经 乙状窦前入路 神经麻痹 颈静脉球 鼓室
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左侧颞部副神经节瘤影像学表现一例
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作者 卢婷 王媛媛 +2 位作者 周凤瑜 董文洁 周俊林 《磁共振成像》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期159-161,176,共4页
本研究为回顾性研究,遵守《赫尔辛基宣言》,并经兰州大学第二医院伦理委员会审核批准,免除受试者知情同意,批准文号:2023A-444。患者男,41岁,因“左侧颞部一质软包块伴头痛1年余,加重2天”,于2023年5月至兰州大学第二医院就诊。患者自诉... 本研究为回顾性研究,遵守《赫尔辛基宣言》,并经兰州大学第二医院伦理委员会审核批准,免除受试者知情同意,批准文号:2023A-444。患者男,41岁,因“左侧颞部一质软包块伴头痛1年余,加重2天”,于2023年5月至兰州大学第二医院就诊。患者自诉1年前左侧颞部出现一质软包块伴头痛,在当地医院就诊,给予口服双氯芬酸钠缓释片(0.1 g/天)治疗后症状稍有缓解,2天前患者左侧颞部疼痛加重。查体:血压118 mmHg/82 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),自发病以来神志尚清,精神欠佳,近期体质量下降约10 kg。既往糖尿病病史1年余,规律口服盐酸二甲双胍缓释片(0.5 g/天)。实验室检查:葡萄糖10.86 mmol/L(3.90~6.10 mmol/L),血气分析、凝血功能未见明显异常。 展开更多
关键词 颅脑 颞部肿 副神经 计算机体层成像 磁共振成像
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术前多沙唑嗪准备时长对嗜铬细胞瘤和副神经节瘤患者术中血流动力学的影响
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作者 景晓利 陶磊 张富军 《上海医学》 CAS 2024年第1期26-33,共8页
目的分析在精确麻醉管理模式下,多沙唑嗪术前准备时长对嗜铬细胞瘤(phaeochromocytoma,PCC)和副神经节瘤(paraganglioma,PGL)患者术中血流动力学的影响情况。方法采用回顾性队列研究方法,收集、分析上海交通大学医学院附属瑞金医院2015... 目的分析在精确麻醉管理模式下,多沙唑嗪术前准备时长对嗜铬细胞瘤(phaeochromocytoma,PCC)和副神经节瘤(paraganglioma,PGL)患者术中血流动力学的影响情况。方法采用回顾性队列研究方法,收集、分析上海交通大学医学院附属瑞金医院2015年1月—2021年1月择期行PCC和PGL切除手术的患者资料。根据纳入、排除标准,共有232例患者被纳入本研究。其中,PCC 199例,PGL 33例。按照患者术前多沙唑嗪准备时长[以天(T)表示]分为4组:组1 T<14 d;组2 T为14~28 d;组3 T为<28~42 d;组4 T>42 d。计算4组术前多沙唑嗪准备时长患者的术中血流动力学不稳定(hemodynamic instability,HI)的发生率。比较非HI与HI患者的一般资料、ASA分级、合并症、术前用药等。观察4组患者的术中收缩压、舒张压、平均动脉压和心率的最大值、最小值及波动范围,术中低血压的发生情况,术中血管活性药物使用情况,以及术中强心药的使用率。采用Clavien-Dindo评分标准评估4组患者的术后早期预后并记录术后住院时间。结果232例患者中,98例发生了HI,纳入HI组,剩余134例纳入非HI组。单因素分析显示,与非HI组比较,HI组ASAⅢ级患者占比、糖尿病患者占比,以及术前最高水平血浆甲氧基肾上腺素和血浆甲氧基去甲肾上腺素的数值显著增高(P值均<0.05)。将单因素分析中P<0.25的变量及术前多沙唑嗪准备时长纳入多因素logistic回归分析,结果显示:患者术前ASA分级高、合并糖尿病是其术中发生HI的危险因素(P值均<0.05),而术前多沙唑嗪准备时长不是术中发生HI的危险因素(P>0.05)。与组1相比,组2、组4患者合并术前高血压的患者占比均显著增高(P值均<0.05/6)。4组术前多沙唑嗪准备时长患者术中HI的发生率、血流动力学各指标水平、麻醉时长、手术时长、强心药物使用情况、液体正平衡水平、各手术方式占比,以及术中使用各类血管活性药物单位剂量的差异均无统计学意义(P值均>0.05/6)。与组1相比,术后组2、组4中Clavien-Dindo 2级患者的占比均显著增高(P值均<0.05/6)。术后,4组间的Clavien-Dindo 1、3、4级的患者占比,以及术后住院天数的差异均无统计学意义(P值均>0.05/6)。4组患者均未发生术后的院内死亡。结论在精确麻醉管理模式下,术前多沙唑嗪准备时间长短对PCC和PGL患者术中的血流动力学稳定性无显著影响。“理想麻醉状态”的维持、完善的血流动力学监测、目标导向的液体管理策略,以及个体化快速短效血管活性药物的使用是维持术中血流动力学稳定的关键。 展开更多
关键词 嗜铬细胞 副神经 多沙唑嗪 Α-受体阻滞剂 精确麻醉管理 血流动力学
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遗传性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤及其相关综合征的临床与遗传学研究 被引量:1
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作者 唐朋 兰卫华 +7 位作者 张尧 张军 舒泽华 李珂 黄灶明 黄义强 刘秋礼 江军 《陆军军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期377-383,共7页
目的 探讨不同遗传性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(pheochromocytoma/paraganglioma, PCC/PGL)及其相关综合征的临床表型、遗传特征及其治疗随访策略。方法 共纳入陆军特色医学中心泌尿外科2000年1月至2022年8月临床确诊的44例PCC/PGL患者,收... 目的 探讨不同遗传性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(pheochromocytoma/paraganglioma, PCC/PGL)及其相关综合征的临床表型、遗传特征及其治疗随访策略。方法 共纳入陆军特色医学中心泌尿外科2000年1月至2022年8月临床确诊的44例PCC/PGL患者,收集患者及其家系成员的临床信息,采用二代测序对43例患者进行遗传学检测,以及采用Sanger测序对先证者和家系成员进行突变验证。结果 共15例患者确诊为遗传性PCC/PGL,其中7例von Hippel-Lindau(VHL)综合征,3例多发性内分泌腺瘤病2型(multiple endocrine neoplasia type 2,MEN2),5例家族性副神经节瘤综合征。7个VHL综合征家系按照临床表现分别诊断为VHL2A(c.500G>A)、VHL2B(c.239G>T和c.444_457del)和VHL2C(c.293A>G)3种亚型,先证者均接受了手术治疗,2例复发性PCC及多发性肾癌患者还接受了舒尼替尼靶向治疗。3个MEN2家系分别携c.1901G>C、c.1832G>A和c.1901G>A错义突变,临床诊断均符合MEN2A,所有患者接受肾上腺及甲状腺切除手术,其中1例为预防性甲状腺切除。5个家族性副神经节瘤综合征家系中,共检测到4例SDHB突变患者,1例SDHD突变患者(SDHB:c.343C>T,c.541-2A>G,c.575G>A,c.268C>T;SDHD:c.337_340del),以散发性腹膜后PGL多见。结论 超过1/3的PCC/PGL患者可携带胚系基因突变,并具有明显的基因型-表型相关性,基因诊断技术在临床精准治疗及随访、遗传咨询等方面具有重要的指导作用。 展开更多
关键词 嗜铬细胞 副神经 遗传综合征 临床特点 VHL RET
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超声引导下微波消融治疗盆腔副神经节瘤1例并文献回顾
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作者 曹伟田 王燕 王献华 《中国临床医学影像杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第9期678-680,共3页
病例男,41岁,因“口干、多饮、消瘦6年,血糖控制不佳半年”入院。2015年诊断为“2型糖尿病”,无高血压病史。2021年8月4日至门诊就诊,辅助检查提示:糖化血红蛋白12.1%,尿酮体++。为进一步诊治,2021年8月6日以“2型糖尿病”收入院治疗。... 病例男,41岁,因“口干、多饮、消瘦6年,血糖控制不佳半年”入院。2015年诊断为“2型糖尿病”,无高血压病史。2021年8月4日至门诊就诊,辅助检查提示:糖化血红蛋白12.1%,尿酮体++。为进一步诊治,2021年8月6日以“2型糖尿病”收入院治疗。查体:体温36.1℃,脉搏77次/min,呼吸18次/min,血压125 mmHg/86 mmHg(1 mmHg≈0.133 kPa)。2021年8月9日超声检查发现膀胱下方、前列腺前方见实质性低回声,范围约50 mm×28 mm,边界清,可见包膜,内可见丰富血流信号,超声提示前列腺前方实质性占位,性质待定,建议进一步检查(图1a)。 展开更多
关键词 副神经 盆腔肿 消融技术 超声检查 介入性
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预测嗜铬细胞瘤/副神经节瘤患者术后低血压的风险:新的预测列线图的开发和评估
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作者 许巧 张高杰 +3 位作者 彭钺强 王林峰 黄勇 袁野 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期750-754,共5页
目的:开发并验证一种线性模型,用于预测影响嗜铬细胞瘤和副神经节瘤(pheochromocytomas and paragangliomas,PPGLs)术后出现低血压的因素及概率。方法:本研究收集了2011年1月1日至2023年12月31日在重庆医科大学附属第一医院泌尿外科接... 目的:开发并验证一种线性模型,用于预测影响嗜铬细胞瘤和副神经节瘤(pheochromocytomas and paragangliomas,PPGLs)术后出现低血压的因素及概率。方法:本研究收集了2011年1月1日至2023年12月31日在重庆医科大学附属第一医院泌尿外科接受腹膜后肿瘤切除并经过病理学诊断为PPGLs的315例患者,记录每位患者的人口学特征,基础疾病、疾病特征、α肾上腺受体拮抗剂使用情况、24 h尿香草扁杏仁酸(vanillylmandelic acid,VMA)、术中资料及术后资料,将血压低于术前30%或者术后需要升压药维持的患者纳入低血压组。而后采用LASSO回归对数据进行特征缩减和筛选,然后利用多元逻辑回归分析建立预测模型。通过ROC曲线、校准曲线和临床有用性来评估该预测模型的表现。结果:预测模型中包含的预测因子包括24 h尿香草扁杏仁酸、α肾上腺受体拮抗剂使用情况、肿瘤大小以及手术失血量。该模型显示出良好的区分能力,C指数为0.882(95%CI=0.872~0.886),并且具有良好的校准性,ROC值为0.88。决策曲线分析显示具有临床价值。结论:本研究提供了一个可靠的预测模型,该预测模型对PPGLs患者术后出现低血压的情况进行术前个体化预测,为患者围手术期治疗和术后恢复方案提供依据。 展开更多
关键词 术后低血压 列线图 嗜铬细胞副神经 切除术
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利用泛癌分析SDHB基因在嗜铬细胞瘤和副神经节瘤患者中的作用
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作者 王璞 高立明 +1 位作者 张文阳 夏寅 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 CSCD 2024年第11期692-697,共6页
目的利用生物信息分析SDHB基因在泛癌中的表达及预后,并深入探索嗜铬细胞瘤和副神经节瘤(pheochromocytoma and paraganglioma,PPGL)患者中SDHB基因突变导致信号通路的改变以及与免疫浸润的关系。方法在癌症基因组图谱(TCGA)和基因型-... 目的利用生物信息分析SDHB基因在泛癌中的表达及预后,并深入探索嗜铬细胞瘤和副神经节瘤(pheochromocytoma and paraganglioma,PPGL)患者中SDHB基因突变导致信号通路的改变以及与免疫浸润的关系。方法在癌症基因组图谱(TCGA)和基因型-组织表达(GTEx)数据库中分析SDHB基因在泛癌中的表达以及与生存预后的关系。通过分析TCGA数据库和TARGET数据库,了解PPGL患者中SDHB基因突变影响的其他基因的表达变化并对相关性基因进行富集分析和信号通路分析,并探索PPGL患者中SDHB基因表达与免疫细胞浸润的关系。结果SDHB基因在21种肿瘤组织中的表达高于相应的正常组织,包括膀胱移行细胞癌、乳腺浸润性癌、宫颈鳞状细胞癌和宫颈腺癌、结肠癌、弥漫性大B细胞淋巴瘤、食管癌、多形成性胶质细胞瘤、头颈鳞状细胞癌、脑低级别胶质瘤、肺腺癌、肺鳞状细胞癌、卵巢浆液性囊腺癌、胰腺癌、前列腺腺癌、直肠腺癌、皮肤黑色素瘤、胃腺癌、甲状腺癌、胸腺瘤、子宫内膜癌和子宫肉瘤,差异均有统计学意义(P均<0.01),而在包括PPGL在内的其他7种肿瘤中表达低于正常组织,包括肾上腺皮质癌、胆管癌、肾嫌色细胞癌、肾透明细胞癌、肾乳头状细胞癌、急性髓细胞样白血病和PPGL,差异均有统计学意义(P均<0.01)。分析SDHB基因的表达与生存预后的关系,发现在胃腺癌、肾透明细胞癌、间皮瘤、骨肉瘤和肾乳头状细胞癌中,SDHB基因表达降低预示预后不良;而在子宫内膜癌、胶质瘤、头颈鳞状细胞癌、急性髓细胞样白血病、口腔鳞状细胞癌和肾上腺皮质癌中,SDHB基因表达增高预示预后不良。在相关性和富集分析中发现SDHB基因表达主要与神经活性配体-受体相互作用、库欣综合征、皮质醇合成和分泌、肽受体活性、G-蛋白偶联肽受体活性、神经肽受体活性、突触膜内在成分、突触膜组成部分、突触后特化膜组成部分、环核苷酸介导的信号通路、神经肽信号通路、糖皮质激素代谢过程等信号通路相关。在肿瘤免疫浸润分析中发现在SDHB基因低表达组中,浸润性最高的免疫细胞是浆细胞样树突状细胞(pDC)和调节性T细胞(TReg),提示pDC细胞和TReg细胞在PPGL肿瘤患者中发挥一定的作用。结论SDHB基因在多种肿瘤中存在异常表达,并且与肿瘤的预后有一定的相关性;在PPGL患者中,SDHB基因影响的信号通路和高浸润的免疫细胞为未来的机制研究和免疫治疗提供新的思路。 展开更多
关键词 嗜铬细胞 副神经 泛癌分析 免疫细胞浸润 SDHB基因
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副神经节瘤致心功能衰竭重新鉴定1例
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作者 李龙 韶峰 张录顺 《川北医学院学报》 CAS 2024年第6期847-849,共3页
1案例资料2022年6月25日刘某因“左上腹占位”入院。7月4日在全麻下行“剖腹探查术”,探查过程中患者血压剧烈波动,暂停手术,转入ICU,于7月5日临床死亡。刘某遗体经法医病理解剖检验,鉴定意见为:刘某因左上腹部腹膜后肾上腺外副神经节... 1案例资料2022年6月25日刘某因“左上腹占位”入院。7月4日在全麻下行“剖腹探查术”,探查过程中患者血压剧烈波动,暂停手术,转入ICU,于7月5日临床死亡。刘某遗体经法医病理解剖检验,鉴定意见为:刘某因左上腹部腹膜后肾上腺外副神经节肿瘤行剖腹探查、肿瘤摘除术,术中瘤体部分分离术后手术创面广泛出血导致失血性休克死亡。委托单位对鉴定结果存有异议,申请重新鉴定。 展开更多
关键词 副神经 重新鉴定 法医学 法医病理学
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腹主动脉旁副神经节瘤伴多发骨转移1例
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作者 何雨洁 闫少珍 +1 位作者 张萌 卢洁 《中国介入影像与治疗学》 北大核心 2024年第5期316-317,共2页
患者男,39岁,颈肩部持续性胀痛4个月,以颈后部为著,伴双肩活动受限及颈部左侧麻木感;既往体健。查体未见明显异常。实验室检查:肌酸激酶661 IU/L,血浆D-二聚体5.09μg/ml,神经元特异性烯醇化酶22.91 ng/ml。颈椎MRI:C3、C4、C7椎体及附... 患者男,39岁,颈肩部持续性胀痛4个月,以颈后部为著,伴双肩活动受限及颈部左侧麻木感;既往体健。查体未见明显异常。实验室检查:肌酸激酶661 IU/L,血浆D-二聚体5.09μg/ml,神经元特异性烯醇化酶22.91 ng/ml。颈椎MRI:C3、C4、C7椎体及附件多发异常信号,C4椎体骨质破坏伴压缩改变,周围见3.42 cm×1.92 cm×2.34 cm软组织肿块,呈T1WI等信号(图1A)、T2WI稍高信号,局部凸向椎管并压迫颈髓,增强后呈明显不均匀强化(图1B);诊断:C3、C4、C7椎体及附件多发异常信号,转移瘤可能。胸椎CT见T3椎体附件膨大、密度减低(图1C)。 展开更多
关键词 副神经 转移 磁共振成像 正电子发射断层显像
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^(99m)Tc-HYNIC-TOC显像和^(131)I-MIBG显像在嗜铬细胞瘤和副神经节瘤中的诊断价值 被引量:1
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作者 王宇 童安莉 +4 位作者 周玥 张文倩 崔云英 景红丽 李玉秀 《基础医学与临床》 2024年第3期374-378,共5页
目的探讨^(99m)Tc标记肼基烟酰胺奥曲肽类似物(^(99m)Tc-HYNIC-TOC)显像与^(131)I-间碘苄胍(^(131)I-MIBG)肾上腺髓质显像对嗜铬细胞瘤和副神经节瘤(PPGL)的临床诊断价值。方法回顾性研究359例经手术病理确诊、临床资料完整的PPGL患者... 目的探讨^(99m)Tc标记肼基烟酰胺奥曲肽类似物(^(99m)Tc-HYNIC-TOC)显像与^(131)I-间碘苄胍(^(131)I-MIBG)肾上腺髓质显像对嗜铬细胞瘤和副神经节瘤(PPGL)的临床诊断价值。方法回顾性研究359例经手术病理确诊、临床资料完整的PPGL患者的临床资料,分析^(99m)Tc-HYNIC-TOC生长抑素受体显像与^(131)I-MIBG肾上腺髓质显像的诊断敏感性及影响因素。结果319例行^(99m)Tc-HYNIC-TOC生长抑素受体显像,病灶检出阳性184例,诊断敏感性为57.7%;279例行^(131)I-MIBG肾上腺髓质显像,病灶检出阳性232例,诊断敏感性为83.2%,原发灶位于肾上腺、腹膜后、头颈部、心脏及纵膈、盆腔及膀胱部位的^(99m)Tc-HYNIC-TOC生长抑素受体显像敏感性分别为53.3%、62.5%、95.0%、66.7%、50.0%和11.0%,^(131)I-MIBG肾上腺髓质显像敏感性分别86.7%、88.5%、45.4%、50.0%、75.0%和33.3%。不同遗传背景[包括琥珀酸脱氢酶(SDH)、希佩尔-林道(VHL)及RET原癌基因(RET)基因突变]的PPGL患者中,两种方法诊断PPGL的敏感性差异无统计学意义(P>0.05)。肿瘤最大径的中位数为4.4(3.0,6.1)cm。^(99m)Tc-HYNIC-TOC生长抑素受体显像和^(131)I-MIBG肾上腺髓质显像对较大肿瘤组(≥4.4 cm)的诊断敏感性均显著高于较小肿瘤组(<4.4 cm)(64.0%vs.51.3%;92.3%vs.74.1%)(P<0.01);19例患者(占5.3%)的肿瘤对这两种显像方法均不摄取。结论本研究为迄今中国最大PPGL队列的^(99m)Tc-HYNIC-TOC生长抑素受体显像及^(131)I-MIBG肾上腺髓质显像的研究。总体而言,^(131)I-MIBG肾上腺髓质显像敏感性较^(99m)Tc-HYNIC-TOC生长抑素受体显像高,但对部分部位的肿瘤,如头颈副神经节瘤,后者有明显优势,两者有互补性,临床中需要结合患者的特点进行选用。 展开更多
关键词 嗜铬细胞 副神经 ^(99m)Tc-HYNIC-TOC生长抑素受体显像 ^(131)I-MIBG显像 诊断敏感性
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遗传性家族性头颈副神经节瘤三个家系的SDH 基因家族变异分析
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作者 耿佳 麦鲁丹·艾尼瓦尔 +1 位作者 卢宇 陈飞 《中国临床新医学》 2024年第4期389-393,共5页
目的对三个遗传性家族性头颈副神经节瘤家系进行SDH基因家族变异分析。方法选择2022年1月至2023年12月四川大学华西医院耳鼻咽喉头颈外科收治的3例头颈副神经节瘤患者(先证者)及其家系成员,采集研究对象外周静脉血200μL,提取基因组DNA... 目的对三个遗传性家族性头颈副神经节瘤家系进行SDH基因家族变异分析。方法选择2022年1月至2023年12月四川大学华西医院耳鼻咽喉头颈外科收治的3例头颈副神经节瘤患者(先证者)及其家系成员,采集研究对象外周静脉血200μL,提取基因组DNA后进行测序,并对候选变异进行Sanger测序和致病性分析。结果三个家系分别诊断为SDHD NM_003002.4:c.1A>G、SDHD NM_003002.4:c.274G>T和SDHB NM_003000.3:c.689G>A杂合变异导致的副神经节瘤,均为已报道过的变异。结论对头颈副神经节瘤患者开展基因检测可以明确其致病原因,为遗传咨询提供参考。 展开更多
关键词 遗传性家族性头颈副神经 SDH基因家族 全基因组测序 基因变异
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