磁共振成像在子宫及下生殖道先天发育异常致原发性闭经中的应用价值

目的探讨磁共振成像(MRI)对子宫及下生殖道先天发育异常所致原发性闭经的诊断价值。方法选取2015年11月至2023年5月就诊于首都医科大学附属北京妇产医院因先天发育异常导致原发性闭经的患者41例,回顾性分析其临床表现和MRI影像,总结影像学表现特点。结果结合临床表现和MRI表现,最终诊断先天性子宫阴道缺如(MRKH)综合征27例,雄激素不敏感综合征2例,处女膜闭锁6例,宫颈闭锁2例,阴道下段闭锁4例。27例MRKH综合征患者表现为子宫缺如或始基子宫,伴阴道部分闭锁19例、全程闭锁8例;2例雄激素不敏感综合征患者表现为子宫及宫颈缺如,阴道下段可见,1例性腺位于双侧腹股沟区,1例位于盆腔内髂外血管内侧并伴发肿瘤;6例处女膜闭锁患者表现为子宫腔、宫颈管及阴道全程不同程度积血,1例伴输卵管积血;2例宫颈闭锁患者同时合并阴道闭锁、输卵管积血;4例阴道下段闭锁患者表现为闭锁段上方阴道、宫颈管及宫腔增宽积血。结论MRI可清楚显示子宫及下生殖道发育异常,明确导致原发性闭经的病变部位,为患者下一步诊治提供可靠参考信息。

75例原发性闭经的病因诊断分析

目的:探讨原发性闭经的病因,分析其临床特征,以提高临床诊治水平。方法:回顾性分析2020年1月至2022年9月于南京市妇幼保健院妇科内分泌门诊就诊的75例原发性闭经患者的临床资料,并分析其病因诊断。结果:①染色体核型分析示,异常染色体核型14例(18.67%),其中常染色体异常2例,性染色体异常7例,性分化异常5例。②按性激素划分,低促性腺激素性闭经15例(20.00%),高促性腺激素性闭经18例(24.00%)。③按病因部位划分,子宫-下生殖道性闭经最常见23例(30.67%),其中苗勒管发育不全综合征(MRKH综合征)20例,雄激素不敏感综合征(AIS)3例;其次卵巢性闭经18例(24.00%),包括Turner综合征6例、46,XX单纯性腺发育不全10例和46,XY性腺发育不全(Swyer综合征)2例;下丘脑-垂体性闭经17例(22.67%),其中特发性低促性腺激素性闭经(IHH)9例,Kallmann综合征4例,高催乳素血症4例;另外高雄激素表现的闭经17例(22.67%),其中较多的是可疑多囊卵巢综合征(16例)。结论:原发性闭经病因多样,临床特点各异,需要自下生殖道开始向上至中枢神经系统结合性激素及盆腔超声等检查寻找病因部位、优化诊断过程;对于高促性腺激素性闭经,需结合染色体检查。

妇科罕见病原发性闭经病历结构化和智能诊断研究

目的:探讨人工智能技术在妇科罕见病原发性闭经病历结构化及智能诊断中的应用,以提升诊疗效率与准确性。方法:临床专家对原发性闭经患者病历进行了详细标注,涵盖病史、症状和体征等信息。利用深度学习技术训练命名实体识别和机器阅读理解模型,从非结构化文本中提取关键医疗信息,并通过XGBoost算法训练智能诊断模型。结果:病历结构化模型准确率高达93.3%。智能诊断模型在原发性闭经识别中的准确率达到90.0%,显著提高了诊断的精确性和效率。结论:AI技术在原发性闭经诊断中的应用,展现出提高诊断精准性、优化医疗服务、减轻医护人员负担的潜力,为罕见病的辅助诊疗提供了有效途径。

江伟华辨治高促性腺激素伴原发性闭经医案一例

原发性闭经是指女性在14岁时仍无初潮和第二性征发育,或16岁时无初潮(但有第二性征发育)[1]。原发性闭经分为三类,其中性腺发育不良占其30%~40%,表现为性腺畸形、卵泡刺激素(FSH)水平升高、第二性征发育迟缓,西医治疗为雌孕激素替代疗法,尚无法根治,并且难以兼顾患者伴随的月经周期紊乱、腰酸乏力、畏寒怕冷、二便不调等不适症状。本文报道江伟华治高促性腺激素伴原发性闭经医案一例,以飨同道。

131例原发性闭经女性的细胞遗传学分析(含世界首报异常核型3例)

原发性闭经是一种原因复杂的疾病,染色体异常则是发病的主要原因。通过对131例原发性闭经患者的外周血淋巴细胞染色体的G带核型分析,发现其中83例为正常女性核型,占63.36%;各种异常核型48例,占36.64%,其中包括3例世界首次报道的异常核型[46,X,t(X;1)(q22;p34);46,X,t(X;5;6)(p11.2;q35;q16);46,XX,t(4;9)(q21;p22),t(6;10)(p25;q25),t(11;14)(q23;q32)]。另外,将33例Turner’s综合征患者的主要异常体征及核型分布分别与Elsheikh等的报道进行比较,发现矮身材、蹼颈、后发迹低和肘外翻的发生率与文献资料存在显著差异,说明东西方Turner’s综合征患者临床体征的表现可能存在差异。通过对2例X-常染色体易位携带者的分析,认为Xp11.2和Xq22区域可能与原发性闭经有关。

原发性闭经与其他疾病的鉴别诊断

原发性闭经（primary-amenorrhea）是一种症状，需与很多疾病相鉴别。明确诊断才可科学处理。首先需与继发性闭经相鉴别，继发性闭经指正常月经建立后月经停止6个月，或按自身原有月经周期计算停止3个周期以上者。 故原发性闭经需与下丘脑、垂体、卵巢、子宫性的继发性闭经等几种疾病相鉴别。

原发性闭经患者染色体核型分析及SRY基因检测

目的分析原发性闭经患者染色体异常核型及Y染色体上的性别决定区(SRY)基因,并对原发性闭经的原因进行探讨。方法采用染色体G显带及聚合酶链反应对71例原发性闭经患者进行染色体核型分析及SRY基因检测。结果71例原发性闭经患者中检出核型异常者23例;6例SRY阳性。其中45X7例、45X/46XX1例、45X/46Xi(Xq)3例、46Xi(Xq)6例、46XX/46XY2例、46XY4例。1例45X/46Xi(Xq)SRY基因为阳性,2例46XX/46XY均检测出SRY基因,4例46XY中3例SRY阳性,其余患者SRY基因均为阴性。结论染色体核型异常与SRY基因异常均可导致原发性闭经。

原发性闭经的治疗效果

闭经是妇科内分泌疾病中一种常见的临床症状，包括原发性闭经和继发性闭经。原发性闭经是指年满14岁，无月经来潮且无第二性征发育；或年满16岁，第二性征已发育，但月经仍未来潮者。原发性闭经仅占全部闭经病例的5％，远不如继发性闭经常见，但因前者多数存在遗传异常或先天性生殖器官发育缺陷，其预后一般较继发性闭经差。目前临床上针对原发性闭经的治疗，若患者存在生殖器官发育缺陷，主要是通过手术尽力恢复生殖器官的正常解剖关系，同时辅以内分泌治疗，以达到恢复正常月经周期甚至满足生育要求的目的，但对于生殖系统成分严重缺失的病例疗效欠佳；若患者生殖器官发育无严重缺陷，则主要通过激素替代治疗促进生殖器官和第二性征的发育，达到恢复月经周期及生育的要求。

原发性闭经分类

闭经是妇产科的一种常见症状。按既往有无月经来潮，分为原发性和继发性两类。按生殖轴病变部位分类，可分为下生殖道及子宫性闭经、卵巢性闭经、垂体前叶性闭经、下丘脑性闭经。按WHO分类，可分为Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型。按第二性征发育情况，可分为第二性征存在、第二性征缺乏两类。按导致闭经病变性质分类有先天性、内分泌紊乱、肿瘤、损伤性、感染性及全身因素性闭经。此外，还分生理性闭经及病理性闭经；真性闭经及隐性闭经。

原发性闭经与生殖道发育异常

根据中华医学会妇产科学会内分泌学组2011年发表的《闭经诊断与治疗指南(试行)》中定义,原发性闭经是指年龄> 14岁,第二性征未发育;或者年龄> 16岁,第二性征已发育,而月经还未来潮。相对于欧美国家诊断标准,我国定义中的年龄界值均晚1岁。先天性子宫性闭经与下生殖道发育异常所致原发性闭经是本文论述的焦点。

原发性闭经与青春期延迟的识别

原发性闭经为临床症状，病因有多种；而青春期延迟的表现和病因与原发性闭经有部分重叠，均表现为闭经等，造成临床实践中的混淆。 按传统的分类法闭经分原发性及继发性闭经。凡年满18岁女性仍无月经来潮者称原发性闭经，约占5％。目前为国际上广泛接受的定义为：①已达14岁尚无月经来潮，第二性征不发育者；②已达16岁尚无月经来潮，不论其第二性征发育是否正常者。

66例原发性闭经患者染色体的分析

目的探讨具有原发性闭经患者染色体变化的有关特点和意义。方法染色体制备采用淋巴细胞培养或骨髓细胞短期培养法,应用G、C等显带技术,对66例原发性闭经患者进行细胞遗传学分析。结果66例原发性闭经患者,检出异常核型19例,异常率为28.79%。包括染色体数目异常、缺失、倒位及嵌合。结论染色体异常是导致原发性闭经的主要原因,对闭经患者外周血细胞中进行染色体核型检查分析,对研究闭经的病因。

原发性闭经患者的染色体断裂点与表型效应

本文对４２例原发性闭经患者的染色体检查中，发现Ｘ染色体结构异常１０例，常染色体结构异常１例。并结合文献复习，讨论了结构异常染色体与表型的关系。

原发性闭经的病因

女性年龄超过14岁，第二性征未发育；或年龄超过16岁，第二性征已发育，月经还未来潮，称为原发性闭经[1]。原发性闭经只是一种异常的临床症状，而非临床病因诊断。很多种原因会导致原发性闭经，了解原发性闭经的病因，寻找病因，进行病因治疗，方能取得较好的效果。下面根据月经发生的内分泌调节与解剖部位，分别介绍常见的病因。

反复乏力8年,加重伴间断四肢麻木20天,伴原发性闭经

1病历摘要患者,14岁,因反复乏力8年,加重伴间断四肢麻木20天,于2016年7月在华西医院内科就诊。患者8年前无诱因出现全身乏力,间断发作,就诊于当地医院,发现血钾低(1.7 mmol/L),予补钾对症治疗后好转,8年来反复发作,均予补钾治疗。就诊20天前患者因饮食不当出现呕吐,再次出现乏力、四肢麻木,当地医院复查电解质钾低,为2.37 mmol/L,为进一步明确病因转上级医院就诊。因患者14岁无月经来潮,且无女性第二性征,于2016年10月至华西附二院就诊。

49例原发性闭经的染色体核型与临床表型分析

报告了49例原发性闭经患者的细胞遗传学检查、相关体表测量数据和内分泌激素测定结果，发现染色体异常16例，占总数的32．65％、染色体异常者的体表测定值与对照组存在显著差异（P＜0．01）。提示原发性闭经患者与染色体异常存在着密切的关系。

原发性闭经的染色体核型分析及临床意义

本文对本科遗传咨询门诊１０年中的５９例年龄在１７－３３岁之间的原发性闭经患者，均作外周血淋巴细胞染色体核型分析，结果显示：５９例患者中，染色体异常２１例．占３５．５９％，其中常染色体异常中４６，ＸＸ／９２，ＸＸＸＸ１例，４６，ＸＸ，ｄｅｌ（８）（ｑｔｅｒ）１例，４６，ＸＸ，ｔ（３；８）１例，经湖南医科大学细胞遗传学国家培训中心鉴定为国内首报。性染色体异常中，４５，Ｘ４例，４５，Ｘ／４６，ＸＸ５例，４６，Ｘ，ｉ（ｑｘ）２例。４６，ＸＸ／４６，ＸＹ嵌合体２例与３例４６，ＸＹ患者，后者系睾丸女性化所致。４６，Ｘ，ｄｅｌ（Ｘ）（ｐｔｅｒ→ｑ２１）１例。５９例患者中，４６，ＸＸ染色体核型３８例，占６４．４１％，妇检无异常１２例，２１例有先天性子宫发育不良。１例闭经患者有溢乳现象。对各种病例采取了不同的治疗和处理。