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45,X/47,XYY性发育异常一例并文献复习 被引量:2
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作者 田文艳 罗营 +4 位作者 李小燕 颜琪 薛凤霞 王颖梅 张慧英 《国际生殖健康/计划生育杂志》 CAS 2024年第1期11-16,共6页
45,X/47,XYY性发育异常是一种由于罕见的染色体异常导致的性发育异常疾病。报告1例收治的45,X/47,XYY嵌合型性发育异常患者,该患者主因原发性闭经并出现男性化表现就诊,具有特纳综合征(Turner syndrome,Turner综合征)的表现,腹腔镜探查... 45,X/47,XYY性发育异常是一种由于罕见的染色体异常导致的性发育异常疾病。报告1例收治的45,X/47,XYY嵌合型性发育异常患者,该患者主因原发性闭经并出现男性化表现就诊,具有特纳综合征(Turner syndrome,Turner综合征)的表现,腹腔镜探查显示一侧性腺为条索状,另一侧外观睾丸样,病理为卵睾型性腺,手术切除双侧附件并予人工周期治疗,有月经来潮。结合本例及检索到的文献报道的女性表型中因原发性闭经就诊的病例共11例,对该病的临床表现、诊断及治疗方式进行总结。女性表型45,X/47,XYY性发育异常患者临床表现多样,以Turner综合征表现合并男性化表现多见,应尽早发现并切除发育不良的性腺,防止性腺肿瘤的发生和男性化表现出现。术后进行长期激素替代治疗,同时注重患者精神心理的疏导。 展开更多
关键词 发育障碍 嵌合体 性染色体畸变 性腺发育不全 混合性 泌尿生殖系统畸形 特纳综合征 激素替代疗法
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关注儿童生长发育预防性早熟
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作者 周婷 《青春期健康》 2024年第7期5-5,共1页
什么是性早熟?女孩在8岁前、男孩在9岁前出现第二性征发育称为性早熟,也就是女孩在8岁前乳房发育,在10岁前月经来潮;而男孩在9岁前睾丸发育。性早熟会给儿童的身心及未来发展带来负面影响。因此,应关注儿童生长发育,预防性早熟。
关键词 第二性征发育 月经来潮 儿童生长发育 乳房发育 性早熟 睾丸发育 预防 负面影响
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孕妇抗核抗体谱与胎儿发育异常的关系
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作者 杜红梅 王全先 +3 位作者 刘丽莎 马玲 牛超 袁恩武 《郑州大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2024年第3期420-423,共4页
目的:探讨孕妇抗核抗体谱与胎儿发育异常的关系。方法:选择2020年1月至2023年12月在郑州大学第三附属医院行抗核抗体谱检测的孕妇2490例,通过胎儿四维彩超和超声心动图检测胎儿发育情况。使用免疫印迹法检测孕妇血清抗核抗体谱(抗双链DN... 目的:探讨孕妇抗核抗体谱与胎儿发育异常的关系。方法:选择2020年1月至2023年12月在郑州大学第三附属医院行抗核抗体谱检测的孕妇2490例,通过胎儿四维彩超和超声心动图检测胎儿发育情况。使用免疫印迹法检测孕妇血清抗核抗体谱(抗双链DNA、核小体、组蛋白、核糖体蛋白P、SM、nRNP、SSA/Ro60、SSA/Ro52、SSB/La、着丝点、Scl-70和Jo-1抗体)。比较胎儿发育正常和发育异常孕妇血清抗核抗体谱阳性检出情况,胎儿心脏发育正常和发育异常孕妇血清抗着丝点抗体、抗SSA/Ro52抗体、抗着丝点或SSA/Ro52抗体和抗SSA/Ro60+SSA/Ro52+SSB/La抗体阳性检出情况。分析抗核抗体谱在胎儿心脏异常中的诊断价值。结果:2490例孕妇抗核抗体谱阳性检出率为5.38%。胎儿发育异常孕妇抗核抗体谱阳性检出率为7.2%(37/514),高于胎儿发育正常孕妇的4.9%(97/1976)(P=0.040)。胎儿发育正常和发育异常孕妇抗SSA/Ro60、SSA/Ro52、SSB/La和着丝点抗体阳性检出率比较,差异无统计学意义(P>0.05);78例胎儿心脏异常,其中心血管畸形51例、心律失常27例。胎儿心脏发育正常和发育异常孕妇抗着丝点抗体、抗SSA/Ro52抗体、抗着丝点或SSA/Ro52抗体、抗SSA/Ro60+SSA/Ro52+SSB/La抗体阳性检出率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。孕妇抗着丝点或SSA/Ro52抗体预测胎儿心脏发育异常的敏感度和阴性预测值分别为0.090和0.971;抗着丝点抗体预测的特异度和阳性预测值分别为0.999和0.400。结论:孕妇血清抗着丝点抗体、抗SSA/Ro52抗体以及抗SSA/Ro60+SSA/Ro52+SSB/La抗体阳性,可能提示胎儿心脏发育异常。 展开更多
关键词 抗核抗体谱 抗SSA抗体 抗SSB抗体 胎儿发育异常 心脏发育异常
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桂西南岩溶区植物叶性状的系统发育信号及其关联分析
4
作者 庞世龙 欧芷阳 +4 位作者 申文辉 叶斯进 黄宝珍 凌福诚 陆国导 《中南林业科技大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第7期1-9,共9页
【目的】探究岩溶植物叶性状在不同生活型水平上的差异以及系统发育保守性,有助于深入理解植物对异质性生境的适应机制,进而为岩溶植被的保护与恢复提供科学依据。【方法】以桂西南岩溶区20种常见阔叶木本植物为对象,采用K值法检验了叶... 【目的】探究岩溶植物叶性状在不同生活型水平上的差异以及系统发育保守性,有助于深入理解植物对异质性生境的适应机制,进而为岩溶植被的保护与恢复提供科学依据。【方法】以桂西南岩溶区20种常见阔叶木本植物为对象,采用K值法检验了叶性状的系统发育信号,并运用系统发育独立比较(PIC)和标准化主轴估计(SMA)的方法分析了叶性状间的关联适应性。【结果】1)研究区植物群落10个叶性状均未表现出较强的系统发育保守性,系统发育结构与性状结构并不完全一致。2)叶面积(LA)与叶长(LL)、叶宽(LW)以及叶组织密度(LTD)与LL、叶体积(LV)间均呈异速生长关系,而LL与LW、LA与叶干质量(LDW)间均呈等速生长关系;其中,LTD与LL的生长关系在常绿植物组发生了改变,由异速生长关系转变为等速生长关系;其他性状组合间的生长关系并未因生活型的不同而引起差异,表明常绿植物倾向于限制LL以适应环境的变化;3)LA、LL和LW以及LTD与LL、LV在常绿和落叶植物组间的斜率均沿共同主轴方向显著漂移(P<0.05),表明常绿和落叶植物对环境的适应策略发生了位移,常绿植物倾向于选择小叶、组织密度大的资源保守型生长策略,而落叶植物则倾向于选择大叶、组织密度小的资源获取型生长策略。【结论】生态位分化在很大程度上是促进亚热带阔叶林群落物种共存和生物多样性维持的重要机制。 展开更多
关键词 叶性状 标准化主轴估计 系统发育独立比较 异速生长 系统发育信号 岩溶
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基于APP的延续照护模式在24月龄内早产儿生长发育中的应用研究
5
作者 胡秋文 胡琼燕 +4 位作者 梁旭霞 王家乐 李柳青 韦秀珍 何爽 《广西医学》 CAS 2024年第4期506-513,共8页
目的探讨基于APP的延续照护模式对24月龄内早产儿体格、神经心理发育的影响。方法选取199例由新生儿科出院的早产儿作为研究对象,根据住院时间将研究对象分为对照组95例(接受常规出院管理)与观察组104例(实施基于APP的延续照护模式)。... 目的探讨基于APP的延续照护模式对24月龄内早产儿体格、神经心理发育的影响。方法选取199例由新生儿科出院的早产儿作为研究对象,根据住院时间将研究对象分为对照组95例(接受常规出院管理)与观察组104例(实施基于APP的延续照护模式)。比较两组早产儿新生儿科门诊随访依从率和3月龄、6月龄、9月龄、12月龄、18月龄、24月龄的体格发育、神经心理发育情况。结果观察组早产儿3月龄、6月龄、9月龄、12月龄、18月龄、24月龄时新生儿科门诊随访依从率高于对照组(P<0.05)。3月龄时,观察组早产儿的头围、体重大于对照组,大运动行为能区、精细运动能区、语言行为能区、个人-社交行为能区得分高于对照组(P<0.05),而两组的身长差异无统计学意义(P>0.05);6月龄、9月龄、12月龄、18月龄、24月龄时,观察组早产儿的头围、身长、体重大于对照组,适应行为能区、大运动行为能区、精细动作行为能区、语言行为能区、个人-社交行为能区得分高于对照组(P<0.05)。结论基于APP的延续照护模式能有效提升早产儿的生长发育水平及生存质量。 展开更多
关键词 延续照护 应用程序 早产儿 体格发育 生长发育
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仅有部分底回的耳蜗发育不全畸形
6
作者 赵堃 王乐 +2 位作者 郝少娟 魏楠楠 叶放蕾 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期221-227,共7页
目的根据影像学特征探讨一种有别于目前Sennaroglu分类标准的特殊耳蜗畸形种类及其临床表现。方法分析11例(13耳)特殊耳蜗畸形患者的颞骨高分辨率CT(HRCT)、3D-核磁(3D-MRI)表现和听力学结果,归纳此类耳蜗畸形的特点。结果此类耳蜗畸形... 目的根据影像学特征探讨一种有别于目前Sennaroglu分类标准的特殊耳蜗畸形种类及其临床表现。方法分析11例(13耳)特殊耳蜗畸形患者的颞骨高分辨率CT(HRCT)、3D-核磁(3D-MRI)表现和听力学结果,归纳此类耳蜗畸形的特点。结果此类耳蜗畸形的影像学表现为仅有部分耳蜗底回自前庭腹侧发出,无转弯或仅有部分内侧转弯,无上底回、中回及顶回(耳蜗不足0.5圈),无蜗轴及阶间隔;在HRCT轴位图像上均未见到耳蜗与内听道(IAC)产生连接。MRI均显示蜗神经发育不良(CND),听力学均表现为全聋;大多伴有发育异常的前庭(12/13)和畸形的半规管(12/13),对侧耳蜗也多伴有严重畸形(10/13)。根据影像学特点,此类耳蜗畸形仅有部分底回发育,属于耳蜗发育不全(CH),本研究将其命名为耳蜗发育不全X型(CH-X)。结论仅有部分底回(不足0.5圈)的耳蜗发育不全(CH-X)是一类严重的内耳畸形,约占内耳畸形的2%左右,患耳表现为全聋,由于畸形的耳蜗无明显的蜗孔和蜗神经,人工耳蜗植入可能获益较小。 展开更多
关键词 耳蜗畸形 耳蜗发育不全畸形 共同腔畸形 耳蜗发育不全I型
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维生素D治疗全面性发育迟缓患儿的临床疗效研究
7
作者 牛国辉 谢加阳 +6 位作者 朱登纳 崔博 赵会玲 王明梅 冯欢欢 张萌萌 李停停 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2025年第3期346-351,共6页
背景 除了某些有明确病因的代谢性疾病导致的全面性发育迟缓(GDD),康复治疗是GDD的主要治疗方式;维生素D通过影响神经营养因子在调节神经细胞的发育和分化方面发挥着重要的神经保护作用;但目前关于补充维生素D对GDD患儿临床疗效的研究... 背景 除了某些有明确病因的代谢性疾病导致的全面性发育迟缓(GDD),康复治疗是GDD的主要治疗方式;维生素D通过影响神经营养因子在调节神经细胞的发育和分化方面发挥着重要的神经保护作用;但目前关于补充维生素D对GDD患儿临床疗效的研究开展较少。目的 探讨补充不同剂量的维生素D对GDD患儿康复治疗的临床效果。方法 于2020年9月—2022年6月选取在郑州大学第三附属医院康复医学科首次住院就诊的120例GDD患儿为研究对象,采用随机区组化的方法将其分为常规组(38例)、400 U组(37例)和1 200 U组(35例)。常规组仅进行常规康复治疗;400 U组在常规康复治疗的基础上给予口服400 U/d维生素D;1 200 U组在常规康复训练的基础上给予口服1 200 U/d维生素D。收集3组患儿的性别、就诊年龄等基本资料;于入院时(治疗前)及第3个疗程末(治疗后)行血清25羟维生素D[25(OH)D]水平检测和Gesell发育量表评估[评估适应能力、大运动能力、精细运动能力、语言能力和社交能力5个能区的发育商(DQ)];记录发生在患儿住院期间不良事件的次数,并对上述资料进行分析比较。结果 3组患儿性别、居住地、出生季节、分娩方式、就诊年龄、出生体质量、出生胎龄、主要就诊原因比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。治疗前,3组患儿25(OH)D水平、Gesell量表各能区DQ值比较,差异均无统计学意义(P>0.05);治疗后,1 200 U组患儿血25(OH)D水平、Gesell量表大运动能力、精细运动能力、语言能力DQ值高于常规组(P<0.05)。第1、2疗程期间,3组患儿不良事件发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05);第3疗程期间,1 200 U组患儿不良事件发生率低于常规组及400 U组(P<0.05)。结论 补充1 200 U维生素D对GDD患儿的康复疗效有益,且能减少康复期间不良事件的发生率。 展开更多
关键词 儿童发育障碍 广泛性 全面性发育迟缓 维生素D Gesell量表 不良事件 康复治疗 神经保护
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蕙兰雌雄配子和胚的发育
8
作者 李亚敏 刘志雄 《东北林业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第9期19-24,共6页
以蕙兰(Cymbidium faberi Rolfe)‘郑孝荷’和‘新极品’为试验材料,结合石蜡切片和植物显微技术对蕙兰雌雄配子体和胚的发育过程进行观察。结果表明:①蕙兰花药4室,小孢子母细胞减数分裂过程中的胞质分裂为连续型,小孢子四分体呈四面... 以蕙兰(Cymbidium faberi Rolfe)‘郑孝荷’和‘新极品’为试验材料,结合石蜡切片和植物显微技术对蕙兰雌雄配子体和胚的发育过程进行观察。结果表明:①蕙兰花药4室,小孢子母细胞减数分裂过程中的胞质分裂为连续型,小孢子四分体呈四面体型或左右对称型。小孢子四分体在同一个胼胝质内完成有丝分裂形成成熟的2-细胞型四合花粉。②蕙兰开花当天,仅部分胚珠珠心组织分化形成孢原细胞,授粉成功后才能刺激大孢子母细胞形成和胚囊的进一步发育,授粉60 d发育成8核7细胞成熟胚囊。蕙兰胚囊的发育类型属葱型(双孢型),倒生薄珠心胚珠,双层珠被。③受精后,蕙兰的合子通过橫向分裂形成基细胞和顶细胞,基细胞和顶细胞均参与了胚体的形成,至授粉96 d,胚发育成熟。蕙兰胚的发育类型属紫菀型,成熟的蕙兰种子无胚乳。 展开更多
关键词 蕙兰 小孢子发生 雄配子体发育 大孢子发生 雌配子体发育 胚的发育
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基于相似模拟试验的顶板导水裂隙带高度及发育形态研究
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作者 张勃阳 张宇科 +2 位作者 黄虎威 林志斌 李亚超 《河南理工大学学报(自然科学版)》 CAS 北大核心 2024年第4期29-38,共10页
目的 为研究采动影响下顶板导水裂隙带高度及其发育形态,方法 以司马煤矿三采区1303工作面为研究对象,开展相似模拟试验,并以此为基础,对顶板的岩性组合加以改变,结合数字照相量测系统对不同岩性组合顶板导裂带高度和发育形态进行分析,... 目的 为研究采动影响下顶板导水裂隙带高度及其发育形态,方法 以司马煤矿三采区1303工作面为研究对象,开展相似模拟试验,并以此为基础,对顶板的岩性组合加以改变,结合数字照相量测系统对不同岩性组合顶板导裂带高度和发育形态进行分析,并进行理论验证。结果 结果表明:(1)工作面推进长度为160 m时,硬岩岩性顶板模型、硬-软岩岩性组合顶板模型以及软岩岩性顶板模型的导水裂隙带最大发育高度分别为69.6,55.6,61.1 m;(2)3种模型的导水裂隙带发育形态分别为底角50°的正梯形、前底角62°后底角60°的近似正梯形、前底角50°后底角60°的梯形;(3)根据模型试验和数据统计结果,给出适用于长治二岗山断褶带以南井田导水裂隙带发育高度预测式;(4)运用材料力学方法分析垮落角形成规律,垮落角与导水裂隙带发育高度呈反正切函数关系,并计算得到3种模型导水裂隙带前底角发育角度,分别为49.24°,61.21°和51.12°。通过导高计算公式得到3种模型导水裂隙带发育高度分别为74.1,51.1,59 m,均与相似模拟试验结果吻合。结论 研究结果对各类岩性顶板煤矿导水裂隙带发育高度预测具有参考意义。 展开更多
关键词 导水裂隙带 发育高度 发育形态 相似试验 顶板岩性组合
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规范随访监控机制对高危儿生长发育的影响
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作者 王丽 李晨 +1 位作者 吕攀攀 崔传英 《国际医药卫生导报》 2024年第12期2004-2008,共5页
目的通过建立高危儿规范随访监控机制,分析对高危儿生长发育的影响,为制定合理的营养支持和早期干预策略提供依据。方法选取2021年1月至2023年1月滨州市中心医院收治住院的高危儿260例,依据高危儿是否定期返院进行随访分为规范随访组和... 目的通过建立高危儿规范随访监控机制,分析对高危儿生长发育的影响,为制定合理的营养支持和早期干预策略提供依据。方法选取2021年1月至2023年1月滨州市中心医院收治住院的高危儿260例,依据高危儿是否定期返院进行随访分为规范随访组和非规范随访组。规范随访组170例高危儿中男78例,女92例,日龄12(7,14)d,高危因素1项112例、2项58例;非规范随访组90例高危儿中男41例,女49例,日龄13(7,15)d,高危因素1项59例、2项31例。规范随访组是指根据出院随访计划表在出院后定期返院随访,并根据返院的各项检查结果,及时评估并给予干预措施;非规范随访组为出院后未规律返院随访且失访次数>3次,但有2周龄、3月龄、6月龄、12月龄4个时间点的发育评估资料。比较两组高危儿6月龄、12月龄的体格发育情况,2周龄、4周龄时的新生儿神经行为测定(NBNA)评分,3月龄、1月龄的Gesell发育量表评估情况及并发症发生情况。采用t检验、χ^(2)检验、U检验。结果规范随访组高危儿6月龄的身长、体质量和头围分别为(70.4±7.8)cm、(8.7±1.6)kg、(43.4±1.5)cm,12月龄分别为(78.3±6.4)cm、(11.4±1.5)kg、(45.3±1.5)cm,均高于非规范随访组的(62.8±8.7)cm、(7.6±2.3)kg、(41.4±1.1)cm、(76.6±7.6)cm、(10.7±1.9)kg、(44.8±1.6)cm,差异均有统计学意义(t=7.178、P<0.001,t=4.509、P<0.001,t=12.830、P<0.001,t=1.907、P=0.058,t=3.256、P=0.001,t=2.498、P=0.013)。规范随访组高危儿出生2周、4周时NBNA评分分别为(36.67±2.18)分、(38.59±1.61)分,非规范随访组分别为(36.62±2.21)分、(37.73±1.34)分,两组出生4周时NBNA评分均比出生2周时升高,且规范随访组高于非规范随访组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。3月龄时,两组高危儿的大运动、精细动作、适应性行为、语言、个人社交发育迟缓率比较,差异均无统计学意义(均P>0.05);12月龄时,两组高危儿的智能发育迟缓率均明显降低,且非规范随访组高危儿的智能发育迟缓率均高于规范随访组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。规范随访组高危儿营养不良、贫血的总发生率低于非规范随访组[5.8%(10/170)比25.4%(23/90)],差异有统计学意义(χ^(2)=20.553,P<0.001)。结论建立规范的随访监控机制,连续性管理高危儿的生长发育,可及时发现偏离并给予早期干预,可促进高危儿的体格发育及神经心理行为发育,在高危儿生长发育过程中有重要临床意义。 展开更多
关键词 高危儿 随访 规范 体格发育 神经心理发育
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序贯化发育干预对出生胎龄34周及以前早产儿早期神经运动发育的影响 被引量:1
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作者 包志丹 孙铭雪 +4 位作者 王鲁春 陶鸣燕 牛利美 吴薇敏 王向烨 《中国妇幼健康研究》 2024年第2期24-30,共7页
目的探讨序贯化发育干预计划对出生胎龄≤34周早产儿早期神经运动发育的影响。方法回顾性分析2018年10月至2022年2月在南通大学附属江阴医院新生儿重症监护室(NICU)住院并在该院和江阴市妇幼保健院儿童保健门诊建立健康档案随访至校正6... 目的探讨序贯化发育干预计划对出生胎龄≤34周早产儿早期神经运动发育的影响。方法回顾性分析2018年10月至2022年2月在南通大学附属江阴医院新生儿重症监护室(NICU)住院并在该院和江阴市妇幼保健院儿童保健门诊建立健康档案随访至校正6月龄的120例出生胎龄≤34周早产儿的临床资料。根据不同干预方法将其分为观察组(60例)和对照组(60例)。对照组采用常规发育干预:在NICU住院期间采用母乳或早产儿配方奶粉喂养,未进行初乳口腔护理、口腔运动干预、袋鼠护理相关措施,出院后按常规发育规律进行门诊随访指导训练。观察组采用序贯化发育干预:在NICU住院期间采用母乳或早产儿配方奶粉喂养的基础上进行初乳口腔护理、口腔运动干预、袋鼠护理相关措施,出院后复诊时按计划进行全身运动质量评估(GMs)及20项神经运动检查,根据检查结果指导个体化家庭干预。采用0~6岁儿童发育行为评估量表对两组早产儿校正6月龄的发育商结果进行评估。结果两组早产儿出生胎龄、出生体重、出生身长、出生头围,以及性别、宫内发育迟缓、胎膜早破、剖宫产、母亲妊娠期糖尿病、多胎、重度窒息、中重度支气管肺发育不良、颅内出血(Ⅲ~Ⅳ级)、有创机械通气的分布比较差异均无统计学意义(P>0.05)。校正6月龄,观察组早产儿发育商评分明显高于对照组[(79.36±7.12)分vs.(75.96±6.93)分,t=2.647,P<0.05],其中两组的大运动[(86.93±9.06)分vs.(83.67±8.31)分]、精细运动[(80.44±7.46)分vs.(76.63±7.86)分]、适应能力[(76.81±8.39)分vs.(71.95±10.98)分]、社会行为[(76.09±9.01)分vs.(72.68±6.93)分]评分均明显高于对照组(t值分别为2.052、2.725、2.722、2.316,P<0.05),而两组的语言评分比较差异无统计学意义[(77.31±9.50)分vs.(74.84±9.45)分,t=1.423,P>0.05)]。校正6月龄,两组早产儿的体重、身长比较差异均无统计学意义(P>0.05),但观察组头围发育较对照组更好[(42.88±0.74)cm vs.(42.58±0.85)cm,t=2.117,P<0.05]。结论序贯化发育干预有助于促进早产儿早期大运动、精细运动、适应能力及社会行为的发育,对于改善小孕周早产儿神经运动发育预后有重要意义,其在基层医院早产儿儿童保健实施中具有推广意义。 展开更多
关键词 序贯化发育干预 早产儿 0~6岁儿童发育行为评估量表 神经运动发育
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KIF4A基因变异所致智力发育障碍和牙齿形态发育异常伴孤独症患儿一例遗传学分析
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作者 刘磊 安爽 +4 位作者 王彦红 郭鹏波 夏志毅 张耀东 梅世月 《郑州大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2024年第3期427-430,共4页
KIF4A基因位于Xq13.1,编码一种ATP依赖的微管运动蛋白,该蛋白参与膜性细胞器的胞内运输,对细胞周期和神经元的发育至关重要[1]。目前,只有少数与KIF4A基因变异相关的病例报道[2-5],在OMIM数据库中KIF4A基因变异与X连锁智力发育障碍100... KIF4A基因位于Xq13.1,编码一种ATP依赖的微管运动蛋白,该蛋白参与膜性细胞器的胞内运输,对细胞周期和神经元的发育至关重要[1]。目前,只有少数与KIF4A基因变异相关的病例报道[2-5],在OMIM数据库中KIF4A基因变异与X连锁智力发育障碍100型和牛齿、小齿、内陷牙三联征相关联。有研究[5]认为KIF4A基因变异可能与更广谱的神经发育障碍和先天性异常表型有关。本研究对1例携带KIF4A基因变异且智力发育障碍、牙齿形态发育异常伴孤独症患儿的临床资料及基因检测结果进行分析,以期提高临床医师对该基因所致疾病的认识。 展开更多
关键词 KIF4A 智力发育障碍 牙齿形态发育异常 孤独症
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协同护理干预结合发展性照顾对重症监护室早产儿神经发育情况的影响
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作者 郭春玲 李丽端 +2 位作者 林春燕 吴煌艺 李彩玲 《基层医学论坛》 2024年第18期112-115,共4页
目的 探析协同护理干预结合发展性照顾对重症监护室早产儿神经发育情况的影响。方法 选取福建医科大学附属第二医院2020年1月—2021年6月收治的80例重症监护室早产儿作为研究对象,根据入院时间划分为参照组(2020年1—9月)和干预组(2020... 目的 探析协同护理干预结合发展性照顾对重症监护室早产儿神经发育情况的影响。方法 选取福建医科大学附属第二医院2020年1月—2021年6月收治的80例重症监护室早产儿作为研究对象,根据入院时间划分为参照组(2020年1—9月)和干预组(2020年10月—2021年6月),各40例。参照组接受常规护理模式,干预组接受协同护理干预结合发展性照顾的护理模式,比较2组早产儿体格发育情况、智能发育情况、神经发育情况、家属护理满意度。结果 出生时,2组身长、头围、体质量3项体格指标水平比较,差异无统计学意义(P>0.05);干预后2个月,干预组3项体格指标水平高于参照组(P<0.05)。干预前,2组精神运动发育指数、智力发育指数评分比较,差异无统计学意义(P>0.05);干预后2个月,干预组精神运动发育指数、智力发育指数评分高于参照组(P<0.05)。干预前,2组神经发育指标评分比较,差异无统计学意义(P>0.05);干预后2个月,干预组原始反射、行为能力、被动肌张力、主动肌张力以及一般反应等神经发育指标评分高于参照组(P<0.05)。干预组家属护理满意度高于参照组(P<0.05)。结论 协同护理干预结合发展性照顾应用于重症监护室早产儿中有利于其体格、智能以及神经发育,早产儿家属对护理服务更满意,值得推广应用。 展开更多
关键词 重症监护室 早产儿 协同护理 发展性照顾 体格发育 智能发育 神经发育
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白噪声疗法对早产儿生长发育、神经行为发育及穿刺疼痛的效果研究
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作者 李翠 涂满梅 《当代护士(上旬刊)》 2024年第1期47-50,共4页
目的研究白噪声疗法对早产儿生长发育、神经行为发育及穿刺疼痛的效果。方法采用随机数表法将本院2021年10月—2022年3月收治的68例早产儿分为观察组和对照组,每组各34例。两组均给予常规护理,对照组给予常规穿刺疼痛管理,观察组在对照... 目的研究白噪声疗法对早产儿生长发育、神经行为发育及穿刺疼痛的效果。方法采用随机数表法将本院2021年10月—2022年3月收治的68例早产儿分为观察组和对照组,每组各34例。两组均给予常规护理,对照组给予常规穿刺疼痛管理,观察组在对照组的基础上采取白噪声疗法干预。两组早产儿均连续干预2周,比较干预前后两组早产儿体格发育与神经行为发育情况,记录穿刺前后两组早产儿疼痛量表(Premature Infant Pain Profile,PIPP)评分,统计两组早产儿啼哭持续时间及疼痛表情持续时间。结果两组体重、身长、头围的时间、组间及交互效应比较,差异有统计学意义(P<0.05);两组早产儿干预1周及2周后体重、身长、头围评分明显高于干预前的评分(P<0.05),其中观察组早产儿干预1周及2周后的体重、身长及头围评分均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);干预后,观察组早产儿行为能力、被动肌张力、主动肌张力、原始反射及一般反应评分均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组早产儿疼痛量表(Premature Infant Pain Profile,PIPP)评分的时间、组间及交互效应比较均有统计学意义(P<0.05),观察组早产儿干预后穿刺30 s及5 min后早产儿疼痛评分量表评分较穿刺时低,对照组干预后穿刺5 min后早产儿疼痛评分量表评分较穿刺时低,且观察组早产儿穿刺时、穿刺30 s及5 min后早产儿疼痛评分简表评分均明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组早产儿啼哭持续时间、疼痛表情持续时间均明显短于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论白噪声疗法能有效促进早产儿体格、神经正常发育,减轻穿刺时疼痛程度。 展开更多
关键词 白噪声疗法 早产儿 生长发育 神经行为发育 穿刺疼痛
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头皮针联合重复经颅磁刺激治疗儿童全面性发育迟缓临床研究
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作者 庞中良 刘西君 朱登纳 《新中医》 CAS 2024年第18期124-128,共5页
目的:观察头皮针联合重复经颅磁刺激(rTMS)对儿童全面性发育迟缓(GDD)的临床疗效及对患儿认知、语言水平的影响。方法:将94例GDD患儿纳入研究,按随机数字表法分为研究组与对照组各47例,观察期间研究组、对照组各剔除1例,最终2组各纳入4... 目的:观察头皮针联合重复经颅磁刺激(rTMS)对儿童全面性发育迟缓(GDD)的临床疗效及对患儿认知、语言水平的影响。方法:将94例GDD患儿纳入研究,按随机数字表法分为研究组与对照组各47例,观察期间研究组、对照组各剔除1例,最终2组各纳入46例。对照组采取rTMS治疗,研究组在对照组基础上联合头皮针治疗。比较2组临床疗效、格塞尔(Gesell)发育量表评分、S-S语言发育迟缓评分及婴儿-初中生社会生活能力检查量表(S-M)评分。结果:治疗后,研究组总有效率为91.30%,对照组为76.09%,2组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后,2组适应性、粗大运动、精细运动、语言及个人-社会等Gesell各维度评分均较治疗前升高(P<0.05),且研究组各项评分均高于对照组(P<0.05)。治疗后,2组表达语言、构音障碍、接受语言能力等S-S语言发育迟缓各项评分均较治疗前升高(P<0.05),且研究组各项评分均高于对照组(P<0.05)。治疗后,2组独立生活、运动、交往、参加集体活动、作业、自我管理等各项S-M量表评分均较治疗前升高(P<0.05),且研究组各项评分均高于对照组(P<0.05)。结论:头皮针联合rTMS治疗儿童GDD临床疗效显著,可提高患儿智力发育、语言发育水平,从而提高患儿的社会生活能力。 展开更多
关键词 全面性发育迟缓 儿童 头皮针 重复经颅磁刺激 智力发育 语言发育 社会生活能力
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家长参与式早期康复训练在精神运动发育迟缓患儿中的应用效果
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作者 张宇飞 娄普 尚清 《中国民康医学》 2024年第12期82-84,共3页
目的:观察家长参与式早期康复训练在精神运动发育迟缓患儿中的应用效果。方法:选取2022年7月至2023年6月该院收治的96例精神运动发育迟缓患儿进行前瞻性研究,按照随机数字表法将其分为对照组和研究组各48例。对照组实施常规康复训练,研... 目的:观察家长参与式早期康复训练在精神运动发育迟缓患儿中的应用效果。方法:选取2022年7月至2023年6月该院收治的96例精神运动发育迟缓患儿进行前瞻性研究,按照随机数字表法将其分为对照组和研究组各48例。对照组实施常规康复训练,研究组在对照组基础上实施家长参与式早期康复训练。比较两组临床疗效,精神运动发育迟缓程度评分和运动功能评分。结果:研究组治疗总有效率为95.83%(40/48),高于对照组的83.33%(46/48),差异有统计学意义(P<0.05);干预后,两组发育商(DQ)评分高于干预前,且研究组高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组粗大运动发育商(GMQ)、精细运动发育商(FMQ)、总体运动发育商(TMQ)评分均高于干预前,且研究组高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:家长参与式早期康复训练应用于精神运动发育迟缓患儿可提高治疗总有效率、精神运动发育迟缓程度评分和运动功能评分,效果优于单纯常规康复训练。 展开更多
关键词 精神运动发育迟缓 家长参与式 早期康复训练 运动功能 发育
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胎儿孤立肾的产前发育指标与出生后预后评估的研究进展
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作者 吴小燕 吕莉娟 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2024年第1期46-51,共6页
先天性功能性孤立肾(congenital solitary functioning kidney, CSFK)是常见的先天性肾脏和尿路畸形(congenital anomalies of the kidneys and urinary tracts, CAKUT),主要表现为单侧肾缺失(unilateral renal agenesis, URA)和多囊性... 先天性功能性孤立肾(congenital solitary functioning kidney, CSFK)是常见的先天性肾脏和尿路畸形(congenital anomalies of the kidneys and urinary tracts, CAKUT),主要表现为单侧肾缺失(unilateral renal agenesis, URA)和多囊性发育不良肾(multicystic dysplastic kidney, MCDK)。既往多认为该类结构异常预后偏良好的,但近期研究发现CSFK预后存在个体差异,部分与不同程度的肾脏损伤有关。由于CSFK患者一侧肾实质和功能肾单位的损失,成年后发生高血压、肾疾病甚至是终末期肾病风险增加。成人肾功能与出生时功能肾单位数量密切相关,因此CSFK宫内是否发生肾脏的代偿性增长对于评估CSFK胎儿预后具有一定的参考价值。此外,CSFK胎儿还可能伴有其他超声结构畸形和遗传学异常,这也可能增加胎儿不良预后风险。因此,如何在产前对CSFK胎儿进行宫内评估应作为临床上值得关注的问题。本文将对胎儿肾脏与SFK宫内发育特点、产前超声评估及CSFK胎儿的遗传学异常的分布进行综述。 展开更多
关键词 先天性肾脏和尿路畸形 先天性功能性孤立肾 单侧肾发育不良 多囊性肾发育不良 超声检查
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综合儿童保健对早产儿体格发育和发育商的影响研究
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作者 王丽 崔传英 +3 位作者 胡令英 韩斐斐 张元敏 崔焕玲 《医药前沿》 2024年第2期14-16,共3页
目的:分析综合儿童保健对早产儿体格发育以及发育商的影响。方法:选取2021年1月—2022年10月于滨州市中心医院出生的122例早产儿作为研究对象,按照随机数字表法将其分为对照组(61例)与观察组(61例),对照组早产儿开展常规儿童保健,观察... 目的:分析综合儿童保健对早产儿体格发育以及发育商的影响。方法:选取2021年1月—2022年10月于滨州市中心医院出生的122例早产儿作为研究对象,按照随机数字表法将其分为对照组(61例)与观察组(61例),对照组早产儿开展常规儿童保健,观察组早产儿在常规保健基础上开展综合儿童保健,对比两组早产儿保健前后头围、身长、体质量等体格发育情况,精细动作、大动作、语言、认知及社会行为能力等发育商,以及营养性疾病发生情况。结果:保健12个月后,观察组早产儿头围、身长、体质量大于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);保健12个月后,观察组早产儿精细动作、大动作、语言、认知及社会行为能力评分高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);保健12个月后,观察组早产儿营养性疾病总发生率低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:综合性儿童保健对促进早产儿健康发育具有良好的效果,可有效预防营养性疾病的发生,具有较高的临床应用价值。 展开更多
关键词 儿童保健 早产儿 体格发育 发育
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早期疼痛管理对新生儿疼痛刺激后的疼痛度及早期生长发育的影响分析
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作者 吴素贞 《中国现代药物应用》 2024年第10期153-155,共3页
目的分析早期疼痛管理对新生儿疼痛刺激后的疼痛度及早期生长发育产生的影响。方法110例新生儿为研究对象,按照随机数字表法将其分为管理组与常规组,各55例。常规组接受常规干预,管理组在常规组基础上接受早期疼痛管理。比较两组新生儿... 目的分析早期疼痛管理对新生儿疼痛刺激后的疼痛度及早期生长发育产生的影响。方法110例新生儿为研究对象,按照随机数字表法将其分为管理组与常规组,各55例。常规组接受常规干预,管理组在常规组基础上接受早期疼痛管理。比较两组新生儿疼痛刺激前后疼痛度评分及出生时和干预3个月体格发育指标、神经发育指标。结果疼痛刺激后,管理组新生儿疼痛度评分(5.00±0.68)分低于常规组的(6.01±1.51)分(P<0.05)。出生3个月,管理组新生儿头围(41.23±4.21)cm、身高(63.98±5.14)cm和体质量(8.01±1.21)kg均高于常规组的(39.56±3.51)cm、(61.02±4.63)cm、(7.03±1.22)kg(P<0.05)。出生3个月,管理组大运动、交往、语言、精细动作、适应能力得分分别为(79.89±3.65)、(77.89±4.16)、(76.59±4.55)、(78.55±3.98)、(79.96±3.65)分,均高于常规组的(75.46±4.16)、(73.56±3.98)、(72.56±3.65)、(72.56±4.98)、(75.01±3.89)分(P<0.05)。结论对新生儿实施早期疼痛管理有助于降低其疼痛刺激后的疼痛度,且有助于加速其体格和神经发育,具有一定推广应用价值。 展开更多
关键词 新生儿 疼痛管理 早期 体格发育 神经发育 疼痛度
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中医论治小儿生长发育迟缓的经验
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作者 谭玉环 马卉子 杨露 《妈妈宝宝》 2024年第4期172-173,共2页
生长发育迟缓是当今社会中儿科常见疾病,不仅会导致儿童身材瘦小、骨骼发育不良,还可能引发一系列健康问题,导致机体免疫功能下降易患疾病。随着生活水平的改善,对小孩关注度增高,儿童生长发育问题逐渐走入家长们的视野,被越来越多的家... 生长发育迟缓是当今社会中儿科常见疾病,不仅会导致儿童身材瘦小、骨骼发育不良,还可能引发一系列健康问题,导致机体免疫功能下降易患疾病。随着生活水平的改善,对小孩关注度增高,儿童生长发育问题逐渐走入家长们的视野,被越来越多的家庭所重视。 展开更多
关键词 儿科常见疾病 生长发育迟缓 骨骼发育不良 儿童生长发育 中医论治 易患疾病 机体免疫功能 关注度
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