期刊文献+
共找到3,662篇文章
< 1 2 184 >
每页显示 20 50 100
仅有部分底回的耳蜗发育不全畸形
1
作者 赵堃 王乐 +2 位作者 郝少娟 魏楠楠 叶放蕾 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期221-227,共7页
目的根据影像学特征探讨一种有别于目前Sennaroglu分类标准的特殊耳蜗畸形种类及其临床表现。方法分析11例(13耳)特殊耳蜗畸形患者的颞骨高分辨率CT(HRCT)、3D-核磁(3D-MRI)表现和听力学结果,归纳此类耳蜗畸形的特点。结果此类耳蜗畸形... 目的根据影像学特征探讨一种有别于目前Sennaroglu分类标准的特殊耳蜗畸形种类及其临床表现。方法分析11例(13耳)特殊耳蜗畸形患者的颞骨高分辨率CT(HRCT)、3D-核磁(3D-MRI)表现和听力学结果,归纳此类耳蜗畸形的特点。结果此类耳蜗畸形的影像学表现为仅有部分耳蜗底回自前庭腹侧发出,无转弯或仅有部分内侧转弯,无上底回、中回及顶回(耳蜗不足0.5圈),无蜗轴及阶间隔;在HRCT轴位图像上均未见到耳蜗与内听道(IAC)产生连接。MRI均显示蜗神经发育不良(CND),听力学均表现为全聋;大多伴有发育异常的前庭(12/13)和畸形的半规管(12/13),对侧耳蜗也多伴有严重畸形(10/13)。根据影像学特点,此类耳蜗畸形仅有部分底回发育,属于耳蜗发育不全(CH),本研究将其命名为耳蜗发育不全X型(CH-X)。结论仅有部分底回(不足0.5圈)的耳蜗发育不全(CH-X)是一类严重的内耳畸形,约占内耳畸形的2%左右,患耳表现为全聋,由于畸形的耳蜗无明显的蜗孔和蜗神经,人工耳蜗植入可能获益较小。 展开更多
关键词 耳蜗畸形 耳蜗发育不全畸形 共同腔畸形 耳蜗发育不全I型
下载PDF
膜性先天性皮肤发育不全的皮肤镜及甚高频超声表现
2
作者 张莉 张曌 +3 位作者 谢玉燕 李艳 赵月婷 舒虹 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期260-261,共2页
患儿男,1月龄。主诉:头顶黄色水疱伴脱发1个月。现病史:患儿出生时头顶即出现黄豆大的黄色水疱,其上无毛发生长,周围可见一圈毛发环绕。患儿无自觉症状,水疱范围无增大,但水疱疱壁的张力与出生时相比有减小,无发热等不适,未予任何处置... 患儿男,1月龄。主诉:头顶黄色水疱伴脱发1个月。现病史:患儿出生时头顶即出现黄豆大的黄色水疱,其上无毛发生长,周围可见一圈毛发环绕。患儿无自觉症状,水疱范围无增大,但水疱疱壁的张力与出生时相比有减小,无发热等不适,未予任何处置。为明确诊断,于2021年4月14日至昆明市儿童医院皮肤科就诊。 展开更多
关键词 先天性皮肤发育不全 膜性 皮肤镜 甚高频超声
下载PDF
牙釉质发育不全诊疗策略的研究现状
3
作者 唐权 杨俊义 程磊 《口腔疾病防治》 2024年第8期640-645,共6页
牙釉质发育不全是一种牙齿在发育过程中受到遗传或环境因素影响而导致牙釉质形成或矿化障碍的疾病,可导致患牙颜色异常、结构缺损,患者表现出牙齿变色、牙齿敏感、牙体缺损等临床症状,可严重影响患者咀嚼、吞咽、语音和笑容,给患者带来... 牙釉质发育不全是一种牙齿在发育过程中受到遗传或环境因素影响而导致牙釉质形成或矿化障碍的疾病,可导致患牙颜色异常、结构缺损,患者表现出牙齿变色、牙齿敏感、牙体缺损等临床症状,可严重影响患者咀嚼、吞咽、语音和笑容,给患者带来身心上的不适。本综述总结了牙釉质发育不全在基因调控水平发生异常以及后天发育中环境因素改变所致的发病机制,根据该疾病的常用分类列举了一系列临床诊断要点,这些要点包括:①轻型牙釉质发育不全仅有患牙颜色及透明度的改变;②病损常成组对称出现;③根据患者受侵犯的牙齿可以推测在牙齿发育期间,全身疾病或营养障碍等发生的年龄;④釉质表面形成的带状或窝状棕色凹陷,易与氟斑牙混淆;阐述了在轻重症患者中根据患者不同主诉需求综合运用牙齿漂白、脱敏治疗、直接或间接修复等治疗策略,并提出了在婴幼儿重症患者中运用多学科协同序列治疗的新理念。本文旨在为临床医生提供有关牙釉质发育不全的最新知识和指导,目前有关该疾病的文献资料主要局限于病例报道,未来还需要更多高质量的临床研究与系统评价,以进一步规范该疾病的诊疗策略。 展开更多
关键词 牙釉质发育不全 牙釉质矿化不全 牙釉质成熟不全 遗传性釉质发育不全 发病机制 临床诊断 治疗策略 序列治疗
下载PDF
45,X/46,XY混合性性腺发育不全患者采用卵母细胞捐赠获得活产1例及文献复习
4
作者 郑露 马金召 +3 位作者 许娟娟 崔英霞 姚兵 陈莉 《中华男科学杂志》 CAS CSCD 2024年第5期410-418,共9页
目的:探讨45,X/46,XY混合性性腺发育不全的病因、诊断、治疗、受孕及分娩的临床特点,提高对此类患者的诊治及妊娠管理水平。方法:回顾性分析1例45,X/46,XY混合性性腺发育不全妊娠患者的临床资料并结合相关文献进行讨论。结果:通过患者... 目的:探讨45,X/46,XY混合性性腺发育不全的病因、诊断、治疗、受孕及分娩的临床特点,提高对此类患者的诊治及妊娠管理水平。方法:回顾性分析1例45,X/46,XY混合性性腺发育不全妊娠患者的临床资料并结合相关文献进行讨论。结果:通过患者第二性征发育不全、条索状性腺、染色体核型与社会性别不符等临床特征,结合性腺组织染色体畸变检测结果,确诊患者为45,X/46,XY混合性性腺发育不全,并给予“卵母细胞捐赠ICSI-ET治疗”获得活产。结合文献分析总结此类患者妊娠受孕、妊娠及分娩过程中的临床特点。结论:45,X/46,XY混合性性腺发育不全女性患者无生育能力,可通过卵母细胞捐赠获得妊娠,但此类孕妇的妊娠并发症的发病率以及异常分娩率均高于普通人群。明确诊断,加强妊娠风险评估,以改善围产结局。 展开更多
关键词 性腺发育不全 性染色体畸变 嵌合体 45 X/46 XY混合性性腺发育不全 卵母细胞捐赠 ICSI-ET 妊娠
下载PDF
锁骨颅骨发育不全综合征(CCD)1例 被引量:5
5
作者 邓华颉 冯青 薛海燕 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第3期443-444,共2页
关键词 颅骨发育不全 锁骨发育不全 综合征 骨骼发育不全 锁骨发育异常 遗传性疾病 发育畸形 临床特征
下载PDF
一个新发SERPINF1基因突变的Ⅵ型成骨发育不全病例家系分析
6
作者 谢泽慧 刘琳 +3 位作者 毛斌 郭亚荣 田琦民 马晓玲 《生殖医学杂志》 CAS 2024年第2期194-200,共7页
Ⅵ型成骨发育不全(OI)是由于SERPINF1基因突变致其编码的色素上皮衍生因子(PEDF)水平低下,从而导致骨矿化不足和矿化时间延长的一种罕见常染色体隐性遗传的单基因遗传病。本文对1例疑似Ⅵ型OI的女性患者及其家系进行了全外显子组基因测... Ⅵ型成骨发育不全(OI)是由于SERPINF1基因突变致其编码的色素上皮衍生因子(PEDF)水平低下,从而导致骨矿化不足和矿化时间延长的一种罕见常染色体隐性遗传的单基因遗传病。本文对1例疑似Ⅵ型OI的女性患者及其家系进行了全外显子组基因测序和家系分析,结果显示患者SERPINF1基因NM_002615.5:c.786G>A(p.Lys262Lys)突变,该突变属于同义突变,符合常染色体隐性遗传模式。分析该致病基因的致病性和保守性后,最终通过辅助生殖技术帮助该患者生育了健康的后代。本研究报道了SERPINF1基因的新突变,丰富了OI的表型,补充了人类SERPINF1基因的突变数据库,为进一步研究Ⅵ型OI的基因型-表型相关性和未来对于此疾病的遗传咨询等提供依据。 展开更多
关键词 成骨发育不全 SERPINF1基因 单基因遗传病 辅助生殖
下载PDF
儿童先天性肾发育不全/不良相关综合征的相关畸形和肾脏预后
7
作者 李娜 毛建华 《中国医学创新》 CAS 2024年第5期169-174,共6页
儿童肾发育不全/不良(RHD)常合并其他先天性肾脏尿路畸形及肾外畸形。特定的畸形组合模式称为RHD相关综合征。其中包括单基因遗传的综合征,如肾缺损综合征、肾囊肿-糖尿病综合征、甲状旁腺功能减退-感觉神经性耳聋-肾发育不良(HDR)综合... 儿童肾发育不全/不良(RHD)常合并其他先天性肾脏尿路畸形及肾外畸形。特定的畸形组合模式称为RHD相关综合征。其中包括单基因遗传的综合征,如肾缺损综合征、肾囊肿-糖尿病综合征、甲状旁腺功能减退-感觉神经性耳聋-肾发育不良(HDR)综合征、Townes-Brocks综合征、鳃-耳-肾综合征等。非单基因遗传的RHD相关综合征,如阴道斜隔综合征、Mayer-Rokitansky-KüsterHauser(MRKH)综合征、Zinner综合征、梅干腹综合征、VURD综合征、VACTERL联合征等。不同RHD相关综合征的伴发畸形及肾脏功能预后差异较大,本综述围绕临床上相对常见的RHD相关综合征展开介绍。 展开更多
关键词 发育不全 发育不良 多发畸形 肾功能
下载PDF
产前诊断1q21.1微缺失综合征合并胸腺发育不全1例病例报告
8
作者 张文栋 李天刚 苏晓荣 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2024年第2期152-153,共2页
1 病例资料本文病例报告经甘肃省妇幼保健院(我院)医学伦理委员会批准(伦审号:2021-30KYSL),产妇及其家属均知情同意。孕妇,29岁,G1P0,孕23周。产检规律,外院颈项透明层检查未见异常。孕早期否认不良接触史及服药史,否认遗传病家族史。
关键词 省妇幼保健院 医学伦理委员会 服药史 颈项透明层 病例报告 微缺失 产前诊断 胸腺发育不全
下载PDF
外胚层发育不全患者牙列缺损修复1例及文献回顾 被引量:1
9
作者 吕红 刘清辉 +4 位作者 李佳芙 蔡惠 卜鸿鹄 蒲奕名 郭锦材 《口腔疾病防治》 2024年第4期287-295,共9页
目的 探讨外胚层发育不全患者先天缺牙的治疗方案,为临床提供参考。方法 报道1例面中份凹陷,颏部前突,面下1/3发育不足的外胚层发育不全患者,患者上颌多颗牙先天缺失,余留牙为畸形牙,下颌牙列先天缺失,牙弓较小,上下牙槽骨发育不良。通... 目的 探讨外胚层发育不全患者先天缺牙的治疗方案,为临床提供参考。方法 报道1例面中份凹陷,颏部前突,面下1/3发育不足的外胚层发育不全患者,患者上颌多颗牙先天缺失,余留牙为畸形牙,下颌牙列先天缺失,牙弓较小,上下牙槽骨发育不良。通过上颌可摘局部义齿、下颌在数字化导板辅助下进行前牙区种植,杆卡式种植覆盖义齿对其进行治疗,并对其治疗方案进行文献回顾。结果 患者佩戴义齿后固位及稳定佳,咬合关系良好,患者面部外形恢复较好,上下唇饱满,面下1/3与面中1/3基本相等,恢复了咀嚼功能。文献回顾结果表明,先天缺牙的外胚层发育不全患者的口内情况通常比较复杂,修复困难,对此类患者常见的修复方式包括固定桥、可摘局部义齿、全口义齿、覆盖义齿和种植义齿,需要根据患者口内实际情况选择不同的治疗方案。目前,对于外胚层发育不全患者先天缺牙的治疗尚未达成共识,有学者建议缺牙少的患者优先选择固定修复,缺牙多的患者选择可摘义齿或种植覆盖义齿修复,未成年患者优先选择活动修复,待颌骨发育完成后视情况更换永久固定修复。结论 对于外胚层发育不全先天缺牙的患者,应该充分考虑各方面因素,以修复为导向个性化制定可行的修复方案。 展开更多
关键词 外胚层发育不全 牙列缺损 牙列缺失 先天缺牙 可摘局部义齿 数字化导板 口腔种植 口腔修复 种植覆盖义齿
下载PDF
颅骨锁骨发育不全综合征伴17颗多生牙1例
10
作者 郭龙妹 韩久松 《口腔医学研究》 CAS CSCD 北大核心 2024年第8期741-743,共3页
颅骨锁骨发育不全综合征是一种少见的先天性骨骼和牙齿发育不良综合征,伴10颗以上多生牙罕见。本文报道1例颅骨锁骨发育不全综合征伴17颗埋伏多生牙的临床和放射检查结果以及多生牙拔除的治疗过程。
关键词 多生牙 颅骨锁骨发育不全综合征 多发性
下载PDF
LHCGR基因突变致Leydig细胞发育不全患者的临床特点及遗传分析
11
作者 丁蕾蕾 田秦杰 邓姗 《生殖医学杂志》 CAS 2024年第11期1523-1529,共7页
社会性别为女性,以原发性闭经伴性征异常的46,XY性发育异常(DSD)患者,可涉及多种病因,包括单纯性性腺发育不全、雄激素生物合成途径中不同酶的缺陷或雄激素作用缺陷(雄激素不敏感综合征)等。本文报道了1例“四不像”46,XY DSD病例,结合... 社会性别为女性,以原发性闭经伴性征异常的46,XY性发育异常(DSD)患者,可涉及多种病因,包括单纯性性腺发育不全、雄激素生物合成途径中不同酶的缺陷或雄激素作用缺陷(雄激素不敏感综合征)等。本文报道了1例“四不像”46,XY DSD病例,结合临床推理和基因检测,最终将其归类为特异诊断——睾丸间质细胞(Leydig细胞)发育不全,是由黄体生成素/绒毛膜促性腺激素受体(LHCGR)基因突变,导致Leydig细胞发育不全而不能分泌足够雄激素的罕见病变。在了解其发病机制的基础上,就不难理解其类女性外观而无子宫,雄激素低而黄体生成素和抗苗勒管激素明显升高的特点。在与常见DSD疾病模板比对并发现“不同点”的基础上,基因检测有助于我们找到特异的病变基因,进而明确诊断,拓展疾病谱和提升鉴别诊断能力。 展开更多
关键词 46 XY性发育异常 Leydig细胞发育不全 黄体生成素/绒毛膜促性腺激素受体
下载PDF
自闭症谱系障碍患者胼胝体发育不全对语言习得影响的研究进展
12
作者 周黎 《中国医学创新》 CAS 2024年第6期182-188,共7页
自闭症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是一种以刻板行为和社交障碍为主要表现的功能障碍。胼胝体发育不全(AgCC)在临床上属于先天性颅脑畸形,其可分为部分缺失及完全缺失。因ASD至今未有明确病因但在临床表现上与AgCC有较多相... 自闭症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是一种以刻板行为和社交障碍为主要表现的功能障碍。胼胝体发育不全(AgCC)在临床上属于先天性颅脑畸形,其可分为部分缺失及完全缺失。因ASD至今未有明确病因但在临床表现上与AgCC有较多相似之处,多数ASD患者被发现同时患有AgCC,而语言障碍是患者最为直观的表现,也是ASD患者社会交往功能改善的重点与难点。目前ASD患者伴有AgCC所引发的语言功能障碍引起了全世界的关注,对于ASD患者的诊疗与干预上,我国每年投入大量经济与医疗资源,对家庭和社会来说都产生了巨大的经济负担。该文主要从ASD、AgCC的概述、ASD及AgCC的关系和ASD患者伴随AgCC对语言能力的影响三个方面进行综述,期望今后对ASD伴随AgCC所出现的语言功能障碍有更为直观的了解,为ASD患者语言功能障碍提供理论支持。 展开更多
关键词 自闭症谱系障碍 胼胝体发育不全 语言
下载PDF
不同剂量布地奈德吸入治疗对肺发育不全早产儿动脉血气及预后的影响
13
作者 吴晓玲 蔡再鑫 杨阳 《中外医学研究》 2024年第33期142-145,共4页
目的:研究不同剂量布地奈德吸入治疗对肺发育不全早产儿动脉血气指标及预后的影响。方法:选取2020年1月—2024年1月石狮市妇幼保健院出生的60例早产合并肺发育不全患儿作为研究对象,按照出生顺序编号后,以单双号随机分为A组、B组,每组... 目的:研究不同剂量布地奈德吸入治疗对肺发育不全早产儿动脉血气指标及预后的影响。方法:选取2020年1月—2024年1月石狮市妇幼保健院出生的60例早产合并肺发育不全患儿作为研究对象,按照出生顺序编号后,以单双号随机分为A组、B组,每组各30例。两组在常规治疗基础上分别进行0.5 mg/d、1.0 mg/d布地奈德药物雾化吸入治疗。比较两组治疗前及治疗2周后动脉血气指标及肺功能变化,8周后评估两组生长发育及神经发育情况。结果:治疗2周后,B组血氧分压(PaO_(2))、动脉血二氧化碳分压(PaCO_(2))改善情况优于A组,差异有统计学意义(P<0.05);治疗2周后,A组呼吸频率(RR)高于B组,潮气量(TV)、达峰容积(VPEF)低于B组,差异有统计学意义(P<0.05);8周后两组身长、体重及神经发育情况比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:相比0.5 mg/d的布地奈德吸入治疗,1.0 mg/d的治疗对肺发育不全早产儿动脉血气指标及肺功能改善效果好,且不影响其预后体格及神经发育。 展开更多
关键词 剂量 布地奈德 发育不全 早产儿 动脉血气指标 肺功能
下载PDF
颅骨锁骨发育不全症伴牙异常畸形1例 被引量:4
14
作者 杨长有 毛永惠 +3 位作者 申丽红 解保红 鲁伟 张骏诚 《中国医学影像学杂志》 CSCD 2003年第5期384-384,共1页
关键词 颅骨发育不全 牙异常畸形 锁骨发育不全 遗传性疾病 X线检查
下载PDF
产前超声检查对胎儿完全型胼胝体发育不全及合并畸形的诊断价值分析
15
作者 王晓青 《中文科技期刊数据库(引文版)医药卫生》 2024年第11期017-020,共4页
分析完全型胼胝体发育不全及合并畸形胎儿在诊断期间采用产前超声诊断重要性。方法 实验对象160例疑似完全型胼胝体发育不全及合并畸形胎儿,入院后对疑似病例胎儿分别实施核磁共振及超声诊断,随后再进行随访诊断。结果 显示阳性84例、阴... 分析完全型胼胝体发育不全及合并畸形胎儿在诊断期间采用产前超声诊断重要性。方法 实验对象160例疑似完全型胼胝体发育不全及合并畸形胎儿,入院后对疑似病例胎儿分别实施核磁共振及超声诊断,随后再进行随访诊断。结果 显示阳性84例、阴性76例,上述数据结果定为本研究金标准,研究起止时间为2022年1月-2023年12月。结果 超声检查后符合率与核磁共振符合率分别为98.12%、99.38%。对两种检查方式符合率、阳性预测值、特异度以及敏感度进行比较,无显著差异,(p>0.05)。对两种检查方式所出现的漏诊或者是误诊率加以比对,无显著差异,(p>0.05),相较于超声而言,核磁共振出现误诊或者是漏诊情况更低。结论 完全型胼胝体发育不全及合并畸形胎儿在诊断期间采用产前超声诊断意义重大,能够保障最终诊断结果准确性,避免漏诊情况发生,还可明确合并畸形具体类型,给予临床后期治疗方案拟定重要指导作用。 展开更多
关键词 完全型胼胝体发育不全 畸形 胎儿 产前超声
下载PDF
少汗型外胚层发育不全1例 被引量:2
16
作者 雷科 何祥一 《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第3期350-352,共3页
少汗型外胚层发育不全是一种起源于外胚层的组织发育异常的先天性遗传性疾病,本文报道1例少汗型外胚层发育不全病例,并就其分子生物学研究进展进行讨论。
关键词 少汗型外胚层发育不全 先天缺牙 汗腺发育不全 毛发稀疏 分子生物学
下载PDF
B超诊断胎儿软骨发育不全和成骨发育不全各1例 被引量:1
17
作者 谢红霞 吴慧娟 +1 位作者 张崇南 张琳 《中国医学影像学杂志》 CSCD 2003年第3期227-227,共1页
关键词 B超 影像学诊断 胎儿 软骨发育不全 成骨发育不全
下载PDF
颌骨牵引成骨技术治疗颅锁综合征的面中发育不全畸形——附2例病例 被引量:2
18
作者 陈杰 何黎升 《口腔医学研究》 CAS CSCD 北大核心 2011年第9期829-830,共2页
颅锁综合征又名Marie and Sainton综合征,系一种罕见的先天性全身骨骼发育不全性疾病。其颌面部特征主要表现为牙颌面的发育异常,治疗则以改善面部形貌与功能为目的。本文对2例颅锁发育不全合并颅颌面畸形患者采用外支架牵张法,取得了... 颅锁综合征又名Marie and Sainton综合征,系一种罕见的先天性全身骨骼发育不全性疾病。其颌面部特征主要表现为牙颌面的发育异常,治疗则以改善面部形貌与功能为目的。本文对2例颅锁发育不全合并颅颌面畸形患者采用外支架牵张法,取得了明显的整复效果。 展开更多
关键词 Sainton综合征 颌骨牵引成骨技术 骨骼发育不全 颅颌面畸形 治疗 病例 颅锁发育不全 面部特征
下载PDF
肾脏发育不全的CT诊断(附8例分析)
19
作者 周茂义 魏道芹 +4 位作者 王滨 李丽新 赵炳辉 郑明杰 王琪 《医学影像学杂志》 1994年第3期145-146,185,共3页
肾脏发育不全是较少见的先天性发育异常,以往由于检查方法的限制,临床上多难予诊断。随着B超、CT和MR的广泛应用,本病发现率明显增多。本文报告由CT诊断肾发育不全8例,并对其CT诊断价值予以探讨。
关键词 肾脏发育不全 CT诊断 先天性发育异常 发现率 发育不全 静脉尿路造影 肾盂积水 双肾盂 肾梗塞 肾皮质
下载PDF
多发性颌骨囊肿伴先天性釉质发育不全1例
20
作者 盛芳 张广德 +2 位作者 郝新宇 杨保华 熊世江 《牙体牙髓牙周病学杂志》 CAS 北大核心 2012年第5期279-279,共1页
颌骨囊肿与先天性釉质发育不全为较常见的口腔疾病,两种病变同时发生比较罕见,本文报道1例罕见的多发性颌骨囊肿伴先天性牙齿发育不全病例。病人女,16岁,于两年前发现患有多发性颌骨囊肿,并行“右侧下颌骨囊肿摘除术”,其他囊肿... 颌骨囊肿与先天性釉质发育不全为较常见的口腔疾病,两种病变同时发生比较罕见,本文报道1例罕见的多发性颌骨囊肿伴先天性牙齿发育不全病例。病人女,16岁,于两年前发现患有多发性颌骨囊肿,并行“右侧下颌骨囊肿摘除术”,其他囊肿未予治疗。两个月前左侧下颌部出现反复肿痛,应用抗生素好转,遂于2011-08来我院就诊。 展开更多
关键词 多发性颌骨囊肿 釉质发育不全 先天性 颌骨囊肿摘除术 牙齿发育不全 口腔疾病 同时发生 下颌部
下载PDF
上一页 1 2 184 下一页 到第
使用帮助 返回顶部