4例46,XY性发育障碍患者遗传学分析

目的:探讨4例46,XY性发育障碍发生的分子机制。方法:收集患者临床病历资料,采集其肝素抗凝外周血进行淋巴细胞培养,染色体G显带技术制备并分析染色体核型,提取外周血DNA行SRY基因检测和测序,SRY基因检测结果阴性者外送标本行性发育相关基因靶向测序,生物信息学方法分析测序结果。结果:查体显示4例患者社会性别均为女性,而外周血淋巴细胞核型分析结果提示核型均为男性(46,XY),社会性别与生物学性别不一致;性别决定基因SRY均为阳性,测序结果提示病例1为SRY基因编码区第5位碱基缺失(c.del5A),病例2为SRY基因编码区第5位碱基发生错义突变(c.5A>T),病例3为SRY基因编码区第6位碱基缺失(c.del6A),病例4的SRY基因检测范围内未见突变位点,靶向测序结果提示雄激素受体基因(AR)编码区发生错义突变(c.2117 A>G);生物信息学软件Mutation taster提示c.del5A、c.del6A和c.2117 A>G等3种突变可能导致疾病发生,c.5A>T突变可能为人群多态现象;Raptor X蛋白质三维结构预测软件分析结果显示SRY基因c.5A>T突变对SRY蛋白的三维构象没有影响,而AR基因c.2117 A>G突变可导致AR蛋白的三维结构明显变化,并增加两个氢键;PolyPhen-2显示SRY基因c.5A>T和AR基因c.2117A>G突变为可能致病;ClinvAR软件分析结果提示4种突变均未见临床病例报道。结论:基因突变可能是导致患者性器官发育异常的原因,基因检测有助于明确诊断以及家庭再生育咨询。

高危儿神经发育障碍预防性早期干预研究进展

儿童神经发育障碍已成为影响全球儿童健康的重大公共卫生问题。国内目前对高危儿一般采用“早期诊断、早期治疗”的干预模式。近年来,国外开始探讨高危儿神经发育障碍的预防性早期干预新技术,并取得较好效果。该文对高危儿神经发育障碍预防性早期干预的开始时机、方法和干预模式等进行综述,以期提高临床医生对高危儿神经发育障碍预防性早期干预技术的认识水平,促进此干预技术在我国的临床研究与应用,降低高危儿神经发育障碍的发生率。

KIF4A基因变异所致智力发育障碍和牙齿形态发育异常伴孤独症患儿一例遗传学分析

KIF4A基因位于Xq13.1,编码一种ATP依赖的微管运动蛋白,该蛋白参与膜性细胞器的胞内运输,对细胞周期和神经元的发育至关重要[1]。目前,只有少数与KIF4A基因变异相关的病例报道[2-5],在OMIM数据库中KIF4A基因变异与X连锁智力发育障碍100型和牛齿、小齿、内陷牙三联征相关联。有研究[5]认为KIF4A基因变异可能与更广谱的神经发育障碍和先天性异常表型有关。本研究对1例携带KIF4A基因变异且智力发育障碍、牙齿形态发育异常伴孤独症患儿的临床资料及基因检测结果进行分析,以期提高临床医师对该基因所致疾病的认识。

儿童神经发育障碍的家庭支持方案效果评价

评价儿童神经发育障碍的家庭支持方案的效果。方法 选取我院诊断为儿童神经发育障碍的患儿48例,均分为试验组和对照组,每组各24例。对照组采用常规治疗,试验组在此基础上,执行家庭支持方案。两组患儿的一般资料如性别、年龄等均无显著性差异,具有可比性。对比两组患儿的治疗前后Gesell量表各项评分和社会生活能力评分。结果 治疗后试验组患儿的Gesell量表各项评分均较对照组明显高,差异有统计学意义。同时试验组治疗后的社会生活能力评分也较对照组明显提高,差异有统计学意义。结论 对儿童神经发育障碍的患儿实施家庭支持方案,可以有效提高患儿的各项能区评分及社会生活能力,具有良好的治疗效果,值得推广应用。

犬尿氨酸通路在儿童神经发育障碍性疾病中的研究进展

色氨酸在体内主要通过犬尿氨酸通路(KP)代谢为血清素、褪黑素和烟酰胺腺嘌呤二核苷酸等生物活性物质,与多种器官和细胞的生理功能密切相关。KP中重要酶活性和代谢物水平的改变通过影响受体和调节细胞信号传导的方式影响儿童脑发育。该研究主要围绕KP及其代谢产物在儿童神经发育中的作用进行综述,希望为儿童神经发育障碍性疾病的协助诊断和治疗干预提供新的切入点。

儿童神经发育障碍疾病诊治取得新进展

癫痫、注意缺陷多动障碍(attention deficit hyper-activity disorder,ADHD)、晕厥等是儿童时期最常见的神经发育障碍疾病,儿童神经发育障碍疾病严重影响患儿和家庭生活质量。日前成都举行的“中华医学会第二十八次全国儿科学术大会”上,多位专家介绍了儿童神经发育障碍性疾病诊治热点问题和前沿进展。

基于转录组学探讨林蛙油对卵泡发育障碍大鼠的影响

目的:通过转录组学角度分析林蛙油对环磷酰胺所致卵泡发育障碍的影响,为林蛙油的雌激素样作用机制研究提供充足的理论及实验依据。方法:筛选后的雌性Wistar大鼠60只,随机分为对照组(C)、模型组(M)、阳性药组(P)、林蛙油低(ORL)、高剂量组(ORH);除对照组外,其余大鼠均腹腔注射环磷酰胺建立卵泡发育障碍大鼠模型;除模型组外,其余大鼠灌胃相应药物,连续灌胃14~16 d后测定大鼠血清性激素含量;摘取卵巢和子宫称量记录,计算器官指数;一侧卵巢与子宫做HE染色计算各级卵泡数量及子宫内膜厚度,另一侧卵巢进行转录组学分析,筛选差异基因,对差异基因进行GO和KEGG富集分析。结果:大鼠卵泡发育障碍模型成功建立。与模型组大鼠相比,林蛙油低、高剂量组大鼠子宫湿重和子宫指数显著升高(P<0.05),孕酮和雌二醇含量显著升高(P<0.05);林蛙油低、高剂量组大鼠窦前卵泡与黄体数量显著升高(P<0.05),子宫内膜厚度显著增加(P<0.01),差异有统计学意义,林蛙油低剂量组大鼠窦状卵泡数量显著升高(P<0.05);转录组结果显示,林蛙油低、高剂量组与模型组之间差异基因分别有738、572个;GO富集分析分别富集到1790、1616个条目;KEGG富集分析主要集中在PI3K/Akt信号通路与B细胞受体信号通路。结论:林蛙油能有效改善环磷酰胺所致卵泡发育障碍大鼠的血清性激素水平、卵巢卵泡发育情况、子宫内膜萎缩等情况,其分子机制可能与PI3K/Akt、B细胞受体等通路及基因有关。

父亲年龄相关的生殖系突变在子代神经发育障碍中的研究进展

由于社会经济的高速发展以及人们生育观念的改变,高龄生育呈持续迅速上升趋势。然而生育时父亲高龄可能引发潜在的子代健康问题,尤其可能会增加神经发育障碍(NDDs)的发病风险。与年龄增长相关的自由基损伤会造成男性生殖系统乃至精子细胞在DNA水平和(或)表观遗传修饰等方面的改变并发生累积,最终导致子代NDDs发病风险增加。本文综述了与父亲高龄相关的子代NDDs流行病学、生殖系从头突变(DNMs)、NDDs相关突变基因选择性累积以及表观遗传修饰变异。NDDs涉及的病因复杂多样,但目前针对父亲年龄增加所致子代NDDs的研究大多局限于单一因素,未来应深入探讨多种机制的协同作用,为子代NDDs及其他与父亲高龄有关的疾病进一步研究和诊疗提供指导依据。

颞三针、智三针联合重复经颅磁刺激在语言发育障碍患儿中的应用

目的观察颞三针、智三针联合重复经颅磁刺激(rTMS)在语言发育障碍患儿中的应用。方法选取2022年1—12月郑州大学第三附属医院收治的96例语言发育障碍患儿,随机分为两组,每组48例,对照组接受rTMS治疗,观察组接受颞三针、智三针联合rTMS治疗。观察两组临床疗效、干预前后智力发育、语言行为评估量表(VerBAS)、语言及口部运动功能、社会生活能力及脑干听觉诱发电位变化。结果观察组总有效率(81.25%)高于对照组(60.42%)(P<0.05);干预3、6个月后,观察组智力发育、VerBAS、语言及口部运动功能、社会生活能力评分高于对照组,Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ潜伏期及Ⅰ~Ⅴ、Ⅲ~Ⅴ峰间期电位低于对照组(P<0.05)。结论颞三针、智三针联合rTMS可改善语言发育障碍患儿语言功能,促进智力发育,提高社会生活能力,协助其尽早融入社会,值得临床推广借鉴。

神经发育障碍儿童攻击行为干预的研究进展

攻击行为在神经发育障碍儿童中普遍存在,对个人、家庭和社会造成严重影响。因此,针对此行为干预方法成为研究的重点。本综述系统归纳和总结神经发育障碍儿童攻击性行为的不同干预方法,为临床实践提供参考和指导。基于应用行为分析原理的功能分析和功能性治疗在减少或消除攻击性行为方面具有明显效果,包括事前干预、强化策略、后效控制及行为减少策略等,在减少或消除神经发育障碍儿童的攻击性行为方面具有明显效果。事前干预主要关注先行因素,例如通过教授社交技巧和情绪调节策略来降低攻击倾向;强化策略通过奖励和惩罚来塑造行为模式;后效控制则管理行为后果,训练替代行为减少攻击;行为减少策略则通过应用消退和惩罚消除不良行为。针对神经发育障碍儿童攻击行为的干预方法需要综合考虑个体差异、家庭和社会环境等多方面因素,早期和有效的行为干预对改变行为至关重要。未来的研究应进一步探索不同干预方法的适用性和有效性,以提供更加科学和有效的治疗方案。

《儿童神经疾病与发育障碍物理治疗》课程思政建设探索

专业课程思政建设是打造思想政治教育的立体化育人体系的重要方式。文章在课程思政的背景下,从调查康复治疗学专业教学中课程思政融合的现状,阐述康复治疗学专业课程思政的重要性。以《儿童神经疾病与发育障碍物理治疗》课程为例,结合课程教学内容和特点进行教学设计,建设了聚焦于爱国情怀、社会责任感等方面的课程思政目标,并采用了思政元素直接导入课堂教学、思政专题嵌入课程知识点等多元化教学方法,为康复治疗学专业课教学构建了多维度的课程思政建设质量评价体系和团队合作机制,也为思想政治教育融入康复治疗学专业课程教学体系的建设提供了宝贵探索经验和实践基础。

条件性敲除动物模型在神经发育障碍疾病中应用的研究进展

神经发育障碍疾病(NDDs)是指一组在发育时期出现行为和认知障碍,表现为学习和执行某些智力、运动或社交技能时出现明显困难的疾病。随着科学技术的发展,条件性基因敲除技术在NDDs的研究方面应用广泛。本文基于Cre-Loxp系统NDDs条件性基因敲除动物模型的构建方法及其在NDDs相关疾病中的应用进展进行阐述。

早期康复训练与经颅磁刺激联合应用于脑性瘫痪合并语言发育障碍患儿中的效果研究

目的分析早期康复训练与经颅磁刺激(Transcranial Magnetic Stimulation,TMS)联合应用于脑性瘫痪(Cerebral Palsy,CP)合并语言发育障碍患儿中的效果。方法选取2021年7月—2023年6月通辽市医院收治的90例CP合并语言发育障碍患儿为研究对象,参照随机数表法分为对照组和研究组,每组45例。对照组采取早期康复训练,研究组在对照组基础上联用TMS治疗。比较两组的临床疗效、Frenchay构音障碍评定法评分、Gesell发育诊断量表(Gesell Developmental Schedule,GDS)评分。结果研究组的总有效率为91.11%,高于对照组的71.11%,差异有统计学意义(χ^(2)=5.874,P<0.05)。研究组的Frenchay构音障碍评定法评分、GDS评分均高于对照组,差异有统计学意义(P均<0.05)。结论早期康复训练与TMS联合治疗CP合并语言发育障碍患儿效果确切,能够有效改善其语言功能与构音能力,促进智力发育。

维生素D在神经发育障碍性疾病中的作用研究进展

神经发育障碍性疾病(NDDs)是由于多种遗传性或获得性病因导致的影响大脑多功能区的慢性发育性脑功能障碍;维生素D(Vit D)作为一种神经类固醇激素,可通过基因和非基因作用机制发挥功能。在过去的几十年里,关于Vit D水平与NDDs关系的研究发现,发育期Vit D缺乏是部分NDDs的危险因素;成长早期Vit D缺乏会影响大脑发育,扰乱大脑中的神经递质平衡,可降低机体和大脑的抗氧化能力。本文重点综述Vit D在脑组织中的作用机制、与NDDs的关系、近期研究的进展及尚未解决的问题,以期加深对Vit D在NDDs中作用的了解及为NDDs的诊治提供新的思路。

中医辨证施膳结合综合康复护理对智力发育障碍患儿智力水平的影响

目的探讨中医辨证施膳结合综合康复护理对智力发育障碍患儿智力水平的影响。方法选取2021年6月至2022年6月我院收治的120例智力发育障碍患儿为研究对象,以随机数字法将其分为对照组和观察组,每组60例。对照组施以常规康复护理,观察组在此基础上施以中医辨证施膳结合综合康复护理。比较两组的干预效果。结果干预后,观察组的语言智商(VIQ)、操作智商(PIQ)、总智商(FIQ)评分高于对照组(P<0.05)。干预后,观察组的粗大运动功能评估量表(GMFM)评分高于对照组(P<0.05)。干预后,观察组的PedsQL普适性核心量表各维度评分高于对照组(P<0.05)。结论中医辨证施膳结合综合康复护理有助于提高智力发育障碍患儿的智力水平,促进言语和认知功能改善,也能提高其生活质量,值得临床推广。

学龄前孤独症谱系障碍共患智力发育障碍儿童智力与孤独症症状的相关性分析

目的探讨0~6岁学龄前孤独症谱系障碍(ASD)共患智力发育障碍(IDD)儿童神经心理发育量表与儿童孤独症评定量表(CARS)评分的相关性。方法回顾性收集遵义医投康复医院儿童康复科门诊2021年3月至2023年4月就诊并诊断为ASD共患IDD的患儿122例为观察组,另选同期来院诊断为IDD的患儿120例为对照组。采用0~6岁儿童神经心理发育量表评估两组患儿发育商(DQ),采用CARS评估两组患儿的孤独症行为,并采用Pearson相关性分析法分析发育商与孤独症行为分数的关系,采用Kendall相关性分析法分析其智力水平分级与孤独症病情分级的关系。对观察组有统计学意义的因素进行多因素线性回归分析。结果对照组DQ与CARS分数无相关性(r=-0.156,P=0.089)。观察组DQ与CARS分数呈负相关(r=-0.423,P<0.001);观察组大运动及精细动作DQ与CARS分数无相关性(r=0.172,P=0.058;r=0.071,P=0.439),适应能力、语言及社交行为DQ与CARS分数呈负相关(r=-0.532,P<0.001;r=-0.546,P<0.001;r=-0.613,P<0.001);观察组智力水平分级与孤独症病情分级呈负相关(r=-0.243,P<0.05)。多因素线性回归分析显示,适应能力、语言、社交行为和DQ总分是影响孤独症儿童CARS分数的相关因素(P<0.05)。结论学龄前ASD共患IDD患儿其适应能力、语言、社交行为及总发育商与孤独症行为评分关系密切,且其智力落后程度与孤独症病情程度呈负相关。

天然来源的多糖在干预神经发育障碍中的应用前景

神经发育障碍(neurodevelopmental disorders,NDDs)是由于多种遗传性或者获得性病因导致的可影响认知、运动、社会适应能力、行为等的慢性发育性脑功能障碍性疾病。天然多糖是生物体合成的,位于细胞壁、细胞内、细胞间以及分泌至细胞外的生物大分子,是生命活动的必需成分。天然多糖在神经性疾病中发挥重要作用,主要通过抗氧化应激、抗神经细胞凋亡、抗神经炎症、抗兴奋性氨基酸毒性和调节脑-肠轴等途径,改善神经性疾病引起的行为异常和临床症状。该文综述17种来自植物和真菌的生物活性多糖在神经性疾病中的干预作用,旨在为NDDs疾病的研究及治疗提供新的思路。

先天性心脏病相关性神经发育障碍的研究进展

儿童神经发育障碍发生率与致残率均较高,已成为影响全球儿童健康的重大公共卫生问题。先天性心脏病患儿神经发育障碍(congenital heart disease associated neurodevelopmental disorder,CHDNDD)尤为常见,不同先天性心脏病类型、手术方式、年龄阶段,以及发生不同并发症或合并症时其临床特点各有不同。近年来,基于“早期诊断、早期治疗”的干预模式,国外开始探讨高危儿神经发育障碍的预防性早期干预新技术,并取得较好效果。该文就CHDNDD临床特点进行综述,以期为先天性心脏病患儿正确进行预防性早期干预新技术提供理论依据,从而进一步降低CHDNDD发生率。

认知康复平台联合头针治疗智力发育障碍儿童的疗效观察

目的:探讨智力发育障碍儿童采用认知康复平台联合头针治疗的效果。方法:选取2020年1月—2023年1月来我院治疗的智力发育障碍儿童90例,根据随机数字表法分为两组:对照组(n=45)和观察组(n=45)。对照组予以头针治疗,观察组予以认知康复平台联合头针治疗。比较两组临床疗效,干预前、干预1年后患儿智商变化。结果:与对照组相比,观察组治疗有效率为95.56%,明显更高(P<0.05)。干预后两组WISC-Ⅳ评分比干预前上升,且观察组比对照组上升更明显(P<0.05)。结论:认知康复平台联合头针治疗智力发育障碍儿童的疗效更显著,可以明显提升患儿的智力水平,值得临床应用。

“四维调神”针刺法在智力发育障碍中的应用

中医学认为智力发育障碍的病因系先天禀赋不足,或后天调养失宜而致神明失聪,以心、脾、肝、肾亏虚为主,或因痰瘀阻滞脑络,病机复杂,治疗方向需多点出发。四维调神针刺法创立了培补元神、宁心安神、开窍醒神、潜阳安神的治疗思路,符合本病病因病机,可起到执简驭繁的作用。