SCN4A基因R669H变异的家族性低钾性周期性麻痹1家系分析

目的 探讨一个低钾性周期性麻痹(HOKPP)家系的临床及遗传学特点。方法 回顾性分析1个HOKPP家系的临床资料。结果 先证者表现为周期性瘫痪,发作时四肢无力,血钾明显降低(1~2 mmol/L),先证者的父亲及表哥有相似症状。基因检测发现,先证者、父亲、小姑和表哥SCN4A基因存在1个杂合错义变异c.2006G>A(p.R669H),其大姑及叔叔未发现该变异。结论 该家系呈现不规则显性遗传,男性杂合子严重程度、发病频率和起病年龄有所不同,而女性杂合子无临床表型。本研究首次明确在亚洲种族人群中R669H变异导致男性完全外显,而女性可能为携带者。

互动达标理论在气滞痰凝型甲状腺功能亢进合并低钾性周期性麻痹患者中的应用效果

目的:探讨互动达标理论在气滞痰凝型甲状腺功能亢进合并低钾性周期性麻痹患者中的应用效果。方法:选取2021年12月—2023年10月于乌鲁木齐市中医医院就诊的92例气滞痰凝型甲状腺功能亢进合并低钾性周期性麻痹患者作为研究对象,依照随机数表法将92例患者分为对照组和观察组,各46例。两组均给予常规甲状腺功能亢进、低钾性周期性麻痹治疗,对照组给予常规护理,观察组在对照组基础上按照互动达标理论进行干预。比较两组甲状腺功能、中医症候积分、血钾水平、认知程度、依从性及生活质量。结果:干预后,两组促甲状腺素(TSH)、血钾水平及躯体功能、心理功能、社会功能、物质生活状况评分高于干预前,且观察组高于对照组,两组中医症候积分、血清游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、游离四碘甲状腺原氨酸(FT4)低于干预前,且观察组低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组干预后低钾性周期性麻痹认知程度评分、自我护理知识掌握情况评分及饮食控制、用药依从性、运动情况及复查情况评分高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:互动达标理论应用于气滞痰凝型甲状腺功能亢进合并低钾性周期性麻痹患者可有效促进甲状腺功能恢复,稳定血钾水平,还可以帮助患者更好地了解疾病,掌握自我护理知识,从而提高生活质量。

以甲状腺毒性周期性麻痹为首发表现的垂体促甲状腺细胞腺瘤:1例报告

垂体促甲状腺细胞腺瘤是一类临床罕见的垂体腺瘤。本文报道1例以甲状腺毒性周期性麻痹(thyrotoxic periodic paralysis,TPP)为首发临床表现的患者,检查发现低钾血症,合并甲状腺激素明显升高伴促甲状腺激素(thyroid stimulating hormone,TSH)水平未被抑制,MRI提示垂体腺瘤,诊断为垂体促甲状腺细胞腺瘤。使用生长抑素类似物奥曲肽,术前准备后进行神经内镜下手术治疗,术后患者甲状腺功能恢复正常水平,垂体MRI未见肿瘤残留和复发。

SCN4A基因突变导致的低钾性周期性麻痹2例报道并文献复习

本文报道2例SCN4A基因突变导致的家族性低钾性周期性麻痹病例的基因及临床特点,全外显子组测序提示2例先证者的SCN4A基因存在杂合性突变,其中1例携带的突变(R672L)尚未见文献及数据库报道。本文进一步对文献中已报道的相关病例进行回顾性分析。

低钾性周期性麻痹误诊为急性脑梗死的周期性麻痹1例报道

低钾性周期性麻痹(hypokalemic periodic paralysis,HoPP)是以周期性发作的迟缓性瘫痪为特点的肌肉疾病,临床上伴有低钾血症,通常表现为对称性四肢近端肌肉无力。偶有其他形式肌无力发病的报道,如双下肢截瘫、偏瘫[1-2]、单肢瘫[3-4]等。我院收治的1例病人,在服用复方甘草酸苷片5个月后出现低钾性周期性麻痹,临床上以偏侧肢体无力为首发症状,曾被误诊为超急性脑梗死,现将其临床资料报道如下。

低钾性周期性麻痹34例临床分析

目的:探讨低钾性周期性麻痹的临床特点及诊治问题。方法:对2003年1月～2006年1月我院收治的34例低钾性周期性麻痹患者进行回顾性临床分析。结果:本组34例患者入院初单用补钾治疗29例较快恢复症状,5例效果不佳,11例病情反复,待各种检查回报同时进行病因治疗,均可治愈,减少复发率。结论:针对低钾性周期性麻痹进行对症病因诊断并及时针对病因给予正确治疗。

以周期性麻痹为首发症状的甲状腺功能亢进症23例临床分析

目的:探讨以周期性麻痹为首发症状的甲状腺功能亢进症的临床特点,提高对甲亢性周期性麻痹(TPP)的认识。方法:对23例以周期性麻痹为首发症状的TPP患者的临床资料进行回顾性分析。结果:23例均为男性,发作时均有对称性肌无力,就诊时21例血清钾降低,2例正常。结论:对低血钾性周期性麻痹的病人,除了尽早、反复检查甲状腺功能外,更要注意有无高代谢症群和交感神经功能亢进的表现。当TPP诊断明确,低血钾症状控制后,去除诱因及治疗甲亢是关键。

老年低钾性周期性麻痹补钾探讨

周期性麻痹是以周期性发作的迟缓性瘫痪为特征的一组疾病。临床上的低钾性周期性麻痹为多见。该型患者发病较急,病情较重,处理不及时或处理不当可危及生命,而补钾是主要治疗措施。本文对我科自1994年10月～1997年2月收治的20例低钾性周期性麻痹患者补钾有关问题探讨如下:

家族性周期性麻痹8例报告和文献复习

目的报告8例儿童家族性周期性麻痹（FPP）病例，复习相关文献，以提高对其认识。方法回顾性总结8例FPP儿童的家系遗传特性、临床特征、辅助检查结果及治疗，分析其病因和诊断。结果6例为家族性低血钾型周期性麻痹，具有常染色体显性遗传的特征；发作时血清钾1．9-2．8mmol／L，平均2．41mmol/L;电图出现U波等低血钾改变；其中1例血糖减低。另2例属于家族性正常血钾型周期性麻痹，也有常染色体显性遗传特性；发作时血清钾正常；1例血糖降低：8例甲状腺功能、肾功能和肌电网均正常：结论FPP为一组少见遗传性的骨髂肌离子通道病，根据家系遗传学特征、临床表现和相关辅助检查可确诊。

甲亢伴与不伴低钾周期性麻痹患者血管紧张素和醛固酮水平的变化

目的 观察甲亢未合并低钾周期性麻痹 (NTHPP)与甲亢低钾周期性麻痹 (THPP)患者血浆血管紧张素 (ATI) ,血管紧张素 (AT )及血清醛固酮 (Ald)水平的变化 ,以探讨 THPP与 AT 、AT 、Ald之间关系。方法 对 73例 Graves病甲亢患者进行了血清钾、2 4小时尿钾、总三碘甲状腺原氨酸 (TT3 )、游离三碘甲腺原氨酸 (FT3 )、总甲状腺素 (TT4)、游离甲状腺素 (FT4)以及卧、立位 AT 、AT 、Ald水平检测 ,其中 THPP患者43例 ,NTHPP患者 30例。结果 THPP组患者血清钾明显低于 NTHPP组患者 (P=0 .0 0 0 ) ,2 4小时尿钾明显高于 NTHPP组 (P=0 .0 0 0 ) ;THPP组患者立位 AT 、Ald水平明显高于 NTHPP组 (P分为 0 .0 0 8,0 .0 13) ,THPP组卧位 AT 、AT 、Ald及立位 AT 较 NTHPP组有升高趋势 ,但差异无显著性 (P>0 .0 5 ) ;2 4小时尿钾、立位AT 、Ald水平与血清钾水平呈负相关关系 ,立位 Ald水平与 2 4小时尿钾水平呈正相关关系。结论 THPP患者AT、Ald水平升高可能是 THPP发病的病因之一 。

低钾型周期性麻痹的血清肌酶学改变

目的 探讨低钾型周期性麻痹 (HOPP)患者血清肌酶学的改变及其与低血钾的关系。方法 回顾性分析 34例HOPP患者的临床和实验室检查资料 ,并观察其血清肌酶学改变与血钾降低程度的关系。结果 34例HOPP患者肌酶学各项指标均有不同程度的升高 ,其中肌酸激酶 (CK)和天门冬氨酸转氨酶 (AST)升高的患者分别为 2 9例 (85 3% )和 2 4例 (70 6 % ) ;肌酶升高的程度与血钾改变的程度呈负线性关系 ,肌酶升高的时间稍迟于血钾的降低 ,恢复亦迟于血钾的恢复。结论 血清肌酶升高是HOPP的重要临床特征之一。

一中国正常血钾周期性麻痹家系中的SCN4A基因的T704M突变

家族性周期性麻痹(periodic paralysis,PP)是以反复发作骨骼肌迟缓性瘫痪为特征的一组疾病。我们对一个来自湖北省的正常血钾周期性麻痹家系进行致病基因突变检测。应用微卫星标记对该家系进行连锁分析,证实致病基因可能同SCN4A连锁。对SCN4A基因全部外显子测序,发现患者在一个致病突变热点存在碱基替换C2111T。该突变导致编码氨基酸改变Thr704Met,经单链构象多态性分析证明该突变只存在于该家系患者,不存在于家系中健康人和100名无亲缘关系对照中,Thr704Met是该家系的致病突变。

甲状腺毒症性周期性麻痹与内向整流型钾离子通道亚家族J成员18及成员2基因的关系

甲状腺毒症性周期性麻痹(TPP)是甲状腺功能亢进症的并发症之一,表现为甲状腺功能亢进症患者突发的可逆性四肢瘫痪伴低钾血症。其发病具有亚洲青壮年男性多发的特点,故遗传背景可能与发病有关。研究证明,骨骼肌上存在大量内向整流钾离子(Kir)通道。近年来发现Kir家族成员Kir2.6及Kir2.1与TPP关系较紧密,其编码基因分别为内向整流型钾离子通道亚家族J成员18(KCNJ18)及内向整流型钾离子通道亚家族J成员2(KCNJ2)。本文主要概述了TPP与KCNJ18、KCNJ2的研究进展及相关性,为TPP致病基因的研究提供最新证据。

低钾型周期性麻痹40例临床分析

总结了４０例低钾型周围性麻痹（ＨＯＫＰＰ）患者的临床资料。急性肌无力或麻痹伴急性低钾血症为其临床特点。原发性３０例，继发性１０例，其中甲亢９例。死亡３例。结合文献，对本病的病因、发病机理、诊断与鉴别诊断、治疗及预防进行了讨论。指出早期诊断和及时恰当治疗是降低病死率的关键。对继发性ＨＫＰＰ患者应强调病因治疗。

~131Ⅰ治疗Graves病合并周期性麻痹的疗效分析

周期性麻痹为Graves病的一种常见神经肌肉并发症,笔者应用^131I对48例Graves病合并周期性麻痹的患者进行治疗,取得了较好的效果,现报道如下.

周期性麻痹的临床研究

目的 探讨周期性麻痹各发病因素间的相互关系。方法 运用回归分析及等级相关分析研究 89例周期性麻痹病人的临床资料 ,阐述发病时间、发病年龄、肌力、血清钾浓度、心电图表现之间的相互关系。结果 周期性麻痹各发病因素中 ,只有肌力与血清钾浓度之间存在线性回归关系 ,呈低度正相关 ;发病时间及血清钾浓度与心电图表现之间不相关。结论 周期性麻痹病人的血清钾浓度与肌力有关 ,而与心电图表现不相关 ;瘫痪程度随血清钾浓度的水平而改变 ,心电图改变的轻重与血清钾浓度的水平无关。

Graves病并发周期性麻痹12例分析

甲状腺弥漫性肿大并功能亢进(Graves)并发周期性麻痹(简称甲亢周麻)是甲亢性肌病的一种类型,在我国及亚洲国家发病率较高。有时甚至是甲亢患者的首发症状和就诊原因,但其与单纯性周麻发作时的表现基本相似,加之多数患者甲亢症状不典型而易延误对甲亢的诊断,从而耽误其根本性的抗甲状腺药物治疗,致使其多次反复发作而加重患者的痛苦和负担。为提高对本病的认识,特将我院1990年～1996年间以周期性麻痹为首发或突出症状的12例甲亢周麻病例分析总结如下: