四维彩色多普勒超声联合唐氏筛查诊断胎儿生长受限的临床价值

目的分析四维彩色多普勒超声联合唐氏筛查诊断胎儿生长受限的临床价值。方法以2020年1月至2022年12月我院收治的40例疑似存在胎儿生长受限的孕产妇为本次研究的观察组,再以同期到我院进行产检的40例正常健康胎儿的孕产妇为本次研究的对照组。所有孕产妇均先行四维彩色多普勒超声检查,再行唐氏筛查。比较四维彩色多普勒超声、唐氏筛查单一检查与联合检查对胎儿生长受限的诊断价值。结果观察组的胎盘体积小于对照组,血流搏动指数(PI)、收缩期最大血流速度与舒张期最低血流速度比值(S/D)、阻力指数(RI)高于对照组(P<0.05)。观察组的游离雌三醇(uE3)水平低于对照组,甲胎蛋白(AFP)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)水平均高于对照组(P<0.05)。四维彩色多普勒超声与唐氏筛查对胎儿生长受限的诊断效能比较,差异无统计学意义(P>0.05);联合检查对胎儿生长受限的诊断特异度、阳性预测值与单一检查比较,差异无统计学意义(P>0.05);联合检查对胎儿生长受限的诊断准确度、灵敏度、阴性预测值均高于单一检查(P<0.05)。结论四维彩色多普勒超声联合唐氏筛查诊断胎儿生长受限可取得较高的诊断价值。

唐氏筛查单项值异常孕妇序贯性无创产前筛查应用价值探讨

目的 探讨早期唐氏筛查单项值异常的孕妇序贯性无创产前筛查(NIPT)应用价值。方法 选取该院2022年1-10月收集的1 631例传统早期唐氏筛查单项值异常孕妇,均在签署知情同意书条件下自愿接受了NIPT,对NIPT发现的高风险样本行侵入性产前诊断,随访追踪妊娠结局,NIPT低风险孕妇在预产期后进行随访。结果 在全部孕妇中,序贯性NIPT共检出10例胎儿染色体非整倍体高风险样本,包括1例21-三体综合征高风险、1例18-三体综合征高风险和7例性染色体异常,1例其他常染色异常。9例NIPT高风险孕妇接受了侵入性产前诊断,5例与NIPT结果一致,阳性预测值为55.56%,其中21-三体综合征、18-三体综合征、性染色体异常、其他常染色体异常阳性预测值分别为100.00%、100.00%、50.00%、0.00%。结论 早期唐氏筛查单项值异常孕妇序贯性NIPT可以提高缺陷胎儿的检出率,对于扩大性筛查降低缺陷患儿出生率具有一定的指导价值,鉴于阳性预测值不是很高,临床上对于唐氏筛查单项值异常孕妇应多加关注,必要时进一步产前诊断以降低出生缺陷儿的出生率。

唐氏筛查高风险孕妇合并不同产前诊断指征的产前诊断结果分析

目的分析唐氏筛查高风险孕妇在合并不同产前诊断指征下,产前诊断结果的分布情况,并探讨不同筛查策略的价值,旨在为临床的产前诊断和遗传咨询提供科学依据和实用参考。方法回顾性分析2020—2023年本院收治的因唐氏筛查高风险进行羊水穿刺的1308例孕妇产前诊断结果。根据不同产前诊断指征将其分为单独唐氏筛查高风险组576例,唐氏筛查高风险合并高龄组175例,唐氏筛查高风险合并不良孕产史组136例,唐氏筛查高风险合并超声异常组114例,唐氏筛查高风险合并无创异常组63例,唐氏筛查高风险合并其他一项指征组8例,唐氏筛查高风险合并两项及以上指征组236例,比较不同产前诊断指征人群的染色体异常检出率。结果1308例唐氏筛查高风险孕妇共检出176例染色体异常,染色体数目异常检出最多,主要是21-三体综合征,共有104例(59.09%),其次是18-三体综合征,有26例(14.77%),结构异常13例(占7.39%),嵌合体异常16例(占9.09%);单独唐氏筛查高风险组异常检出率为3.65%(21/576),唐氏筛查高风险合并超声异常组异常检出率为10.53%(12/114),唐氏筛查高风险合并无创异常组异常检出率为57.14%(36/63),唐氏筛查高风险合并两项及以上指征组异常检出率为38.14%(90/236);唐氏筛查高风险合并超声异常、合并无创异常、合并两项及以上指征的人群均比单独唐氏筛查高风险染色体异常检出率高(P<0.0022)。结论在孕妇产前筛查中,采用综合产前筛查策略,即结合唐氏筛查、超声、无创等多种筛查手段,可以显著提高染色体异常的检出率,特别是针对21-三体综合征和18-三体综合征等常见染色体疾病。

胎盘生长因子水平联合唐氏筛查结果预测子痫前期的价值

探究胎盘生长因子水平联合唐氏筛查结果预测子痫前期的价值。方法 2022年5月-2023年7月,选择105例孕妇为研究对象,结合孕妇的最终检查结果将孕妇分为两组,发生子痫前期的20例是疾病组(轻度12例,重度8例),未发生子痫前期始终健康妊娠的85例是健康组,两组均在孕11-16周时完成胎盘生长因子、唐氏筛查。结果 对比PLGF、uEs、AFP、β-HCG,疾病组与健康组的比值是(P<0.05、P<0.05、P<0.05、P<0.05),轻度、重度疾病组的比值是(P<0.05、P<0.05、P>0.05、P<0.05),四项指标对子痫前期的预测价值是0.734。结论 胎盘生长因子联合三项唐氏筛查指标可有效预测子痫前期,有利于临床尽早识别高危孕妇并进行对症干预,改善孕妇最终妊娠结局。

一站式引导服务联合分层干预在孕妇唐氏筛查中的应用观察

目的探究一站式引导服务联合分层干预在孕妇唐氏筛查中的应用价值。方法选择2020年2月—2022年9月于南京大学医学院附属苏州医院接受唐氏筛查的106例孕妇为研究对象,按照其接受服务差异区分为研究组(n=53,接受一站式引导服务联合分层干预)与对照组(n=53,接受常规产检干预),对比两组产妇干预前后焦虑抑郁状态评分、生活质量评分以及护理满意度得分差异。结果干预前,两组孕妇焦虑、抑郁评分比较,差异无统计学意义(P>0.05);干预后,两组孕妇焦虑、抑郁评分均降低,且研究组孕妇焦虑和抑郁评分均低于对照组(P<0.05)。干预前,两组孕妇生理功能、心理状态、生活精力和躯体疼痛4个维度评分比较,差异无统计学意义(P>0.05);干预后,两组孕妇生理功能、心理状态、生活精力和躯体疼痛评分均升高,且研究组孕妇的上述维度得分均高于对照组(P<0.05);研究组护理满意度显著高于对照组(P<0.05)。结论对实施唐氏筛查的孕妇开展一站式引导服务联合分层干预,有助于改善孕妇的焦虑抑郁情绪,提高其生活质量,且有助于提高孕妇的护理满意度,具有一定应用价值。

2020-2022年无锡市滨湖区孕妇孕中期唐氏筛查结果分析

目的 分析2020-2022年无锡市滨湖区孕妇孕中期唐氏筛查结果。方法 选取2020-2022年无锡市滨湖区6000例孕中期孕妇为观察对象,均进行唐氏筛查,包括检测其血清甲胎蛋白(AFP)和游离β绒毛膜促性腺激素(free-β-HCG)水平。在筛查软件中输入孕妇的年龄、体质量、孕周、种族、既往病史、血清标志物数值,最后计算出妊娠唐氏筛查风险率,高风险者必要时需配合羊膜腔穿刺抽取羊水细胞来分析染色体核型。结果 6000例孕妇中,唐氏综合征筛查高风险301例(5.02%);正常孕妇组的AFP高于唐氏综合征组、18-三体综合征组,free-β-HCG低于唐氏综合征组,高于18-三体综合征组,组间差异均有统计学意义(P<0.05)。正常孕妇组的AFP均高于唐氏综合征、18-三体综合征等小组的对应值,free-β-HCG低于唐氏综合征组,高于18-三体综合征组(P<0.05)。结论 唐氏综合征筛查作为一种初步的筛查方法,对无锡市滨湖区孕妇孕中期进行唐氏筛查,可以有效地对唐氏综合征、18-三体综合征等染色体疾病进行有效地筛查,可以预测异常胎儿结果和不良妊娠结局并进行科学处理,进而提高出生人口质量。

唐氏筛查临界或高风险孕妇羊水染色体核型和基因组拷贝数变异结果分析

本研究旨在分析唐氏综合征产前筛查中临界风险或高风险孕妇羊水样本的染色体核型和基因组拷贝数变异检出情况。方法 收集了2021年1月至2022年12月期间在我院进行唐氏筛查的330例临界风险或高风险孕妇的羊水样本进行相关检验。结果 在330例孕妇中,染色体核型分析共检出25例异常核型,其中包括18/21-三体综合征的13例和非18/21-三体综合征的染色体异常8例,其中包括常染色体异常3例和性染色体异常5例。CMA检测共检出30例染色体异常,其中18例与染色体核型分析结果相符,12例不相符,不一致的结果包括7例致病或疑似致病的CNV以及5例临床意义不明的CNV。在CMA检测结果正常的样本中,有7例染色体核型分析结果异常,包括1例染色体平衡易位、2例倒位、4例多态。染色体核型分析联合基因组检测共检出37例具有致病或疑似致病染色体异常的个体。结论 采用羊水染色体核型分析联合CMA技术进行产前诊断可以提高染色体异常的检出率。

孕期母体血清学唐氏筛查异常人群的胎儿染色体结果分析

目的对孕期母体血清学唐氏筛查异常的胎儿染色体的检测结果进行汇总,分析异常染色体的检出情况。方法选取2020年至2021年两年因孕期血清学唐氏筛查异常到我中心行介入性产前诊断的658例孕妇,其中羊膜腔穿刺649例,脐静脉穿刺9例,均同时行胎儿染色体核型分析和染色体微阵列分析(Chromosomal microarray analysis,CMA),其中核型分析用于检测染色体数目异常和较大的结构异常,而CMA主要用于检测染色体较小的结构异常—染色体的微小缺失和重复,即染色体拷贝数变异(Copy number variant,CNVs)。将检测出的异常染色体结果分为两组,一组为染色体核型分析异常组简称核型异常组,另一组为CNVs异常但染色体核型分析正常组简称CNVs异常组。结果658例孕妇有74例染色体检测结果异常,检出率为11.25%,其中核型异常组为33例,占比约5.02%,而CNVs异常组为41例,占比约6.23%,明显高于核型异常组。结论孕期母体血清学筛查异常不仅对染色体数目异常和较大的结构异常有提示作用,对染色体较小的结构异常即CNVs提示作用似乎更大。

超声脐动脉血流参数联合唐氏筛查对胎儿生长受限的预测价值

目的:探讨超声脐动脉血流参数联合唐氏筛查对胎儿生长受限(FGR)的预测价值。方法:选取规律产检且诊断为FGR的86例孕妇作为观察组,另选取同期86例孕检正常得妊娠孕妇为对照组。所有孕产妇均行唐氏筛查和彩色多普勒超声检查。比较两组产妇唐氏筛查指标[甲胎蛋白(AFP)、游离β-绒毛膜促性腺激素(β-hCG)和游离雌三醇(uE3)]及超声脐动脉血流参数[搏动指数(PI)、阻力指数(RI)、收缩末期流速(PSV)、舒张末期流速(EDV)、时间平均峰值流速(TAmax)、PSV/EDV(S/D)值]的差异,采用Logistic回归分析确立FGR发生的独立预测因素,应用受试者工作特征曲线(ROC)验证评价指标的预测效能。结果:两组年龄、既往孕次及既往产次比较,差异无统计学意义(P>0.05);观察组分娩孕周及新生儿体质量低于对照组(P<0.05)。观察组超声脐动脉血流参数PI、RI及S/D均高于对照组(P<0.05),EDV及TAmax低于对照组;两组PSV比较,差异无统计学意义(P>0.05)。观察组AFP及β-hCG均高于对照组,uE3低于对照组(P<0.05)。Logistic回归分析结果显示,PI、RI、S/D、β-hCG及uE3对FGR均有较高的预测价值(P<0.05)。ROC显示,联合检测的曲线下面积为0.970,95%CI为0.933~0.990,敏感度和特异度分别为89.54%和96.52%,联合检测预测价值更高。结论:超声脐动脉血流参数、唐氏筛查指标对FGR有较好的预测价值,且二者联合使用时能进一步提高预测效能。

孕早、中期唐氏筛查血清学指标中位数本地化调整对筛查风险率的影响

目的:分析孕早、中期唐氏筛查血清学指标中位数本地化调整对筛查风险率的影响。方法:选取2017年1月—2020年12月在娄底市中心医院接受唐氏筛查的11269例孕妇血清学筛查数据进行中位数调整,应用于2021年1—12月在娄底市中心医院接受唐氏筛查的2806例孕妇孕早、中期血清学筛查中,比较调整前后的筛查效果。结果:调整前,各血清学指标中位数的倍数(MOM)偏离较大,调整后均趋近于1。孕早期调整前后,21-三体综合征高风险、临界风险阳性率比较,差异无统计学意义(P>0.05);调整后,18-三体综合征高风险、临界风险阳性率低于调整前,差异有统计学意义(P<0.05)。孕中期调整后,21-三体综合征高风险、临界风险阳性率低于调整前,差异有统计学意义(P<0.05);调整前后,18-三体综合征高风险、临界风险阳性率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。调整前后,21-三体综合征假阳性率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:孕早、中期唐氏筛查血清学指标中位数本地化调整,可能有助于提高唐氏筛查效率。

妊娠中期唐氏筛查在高龄孕妇产前诊断中的效果研究

目的:探讨妊娠中期唐氏筛查在高龄孕妇产前诊断中的效果。方法:选择2020年1月至2021年10月在本院行产前检查的2000例高龄孕妇为研究组,选择2000例适龄孕妇为对照组。两组孕妇均接受唐氏筛查。比较两组18-三体综合征、唐氏综合征、NTD高风险发生率,以及羊水细胞核型分析结果、不良母婴结局。结果:研究组唐氏综合征高风险率和总筛查高风险率分别为8.35%、12.00%,高于对照组的4.60%、7.00%,差异有统计学意义(P<0.05);两组18-三体综合征、NTD高风险率比较,差异无统计学意义(P>0.05);研究组羊水染色体异常率为3.15%(63/2000),高于对照组的0.60%(12/2000),差异有统计学意义(P<0.05);研究组早产、引产、妊娠合并症、巨大儿发生率和不良母婴结局发生率分别为8.85%、3.15%、3.15%、5.70%、20.85%,均高于对照组的2.40%、1.00%、1.40%、1.60%、6.40%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:高龄孕妇妊娠中期唐氏筛查可准确显示其高风险指征,提高唐氏综合征检出率,可预测高龄孕妇不良妊娠结局风险,值得临床应用。

唐氏筛查联合胎儿游离DNA检测在高危孕妇中的应用研究

目的 探讨唐氏筛查联合胎儿游离DNA检测在高危孕妇中的应用价值。方法 回顾性分析2018年4月至2020年3月河南省邓州市妇幼保健院收治的3 148例产前检查孕妇临床资料,均行唐氏筛查,并对高风险人群实施胎儿游离DNA检测,以羊水细胞染色体核型诊断结果为“金标准”,比较高危孕妇唐氏筛查联合胎儿游离DNA检测结果与羊水细胞染色体核型诊断结果符合率,并比较唐氏筛查高风险孕妇中唐氏综合征孕妇与非唐氏综合征孕妇一般资料(年龄、孕周、体质量、饮酒史、吸烟史、孕早期服用叶酸时间、孕早期使用化妆品)、血清游离雌三醇(μE3)、甲胎蛋白(AFP)、妊娠相关血浆蛋白-A(PAPP-A)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(F-βhCG)水平,通过Logistic多因素回归模型分析胎儿发生唐氏综合征的影响因素。结果 对本院收治的3 148例产前检查孕妇进行唐氏筛查,筛查出389例高危孕妇,其中有132例高危孕妇处于临界风险,257例高危孕妇处于高风险,筛查阳性率为12.36%(389/3 148);羊水细胞染色体核型诊断准确率100%(257/257)与联合检测98.83%(254/257)比较,差异无统计学意义(P> 0.05);与羊水细胞染色体核型检查结果比较,胎儿游离DNA对18-三体综合征、13-三体综合征、21-三体综合征诊断符合率均为100.00%,对性染色体异常诊断符合率为57.14%(4/7);唐氏综合征孕妇孕早期服用叶酸时间短于非唐氏综合征孕妇,血清AFP、F-βhCG水平高于非唐氏综合征孕妇,血清PAPP-A、μE3水平低于非唐氏综合征孕妇;孕早期服用叶酸时间、血清AFP、F-βhCG、PAPP-A、μE3水平是唐氏筛查高风险孕妇发生胎儿唐氏综合征的影响因素,差异有统计学意义(OR=2.188、7.190、0.379、0.431、4.390,P<0.05)。结论 高危孕妇进行唐氏筛查联合胎儿游离DNA检测,结果与羊水细胞染色体核型分析具有较高符合率,可为临床筛查唐氏综合征胎儿提供辅助,且孕早期服用叶酸时间、血清AFP、F-βhCG、PAPP-A、μE3水平均为唐氏综合征发生的影响因素,早期筛查有助于减少唐氏综合征患儿出生。

知信行健康教育模式在唐氏筛查高风险孕妇中的应用研究

研究知信行健康教育模式在唐氏筛查高风险孕妇中的应用效果。方法 研究对象为唐氏筛查高风险产妇,其总计200例,根据研究要求进行分组比较研究,即A组(100例)、B组(100例),有如下方面的观察指标进行比较,进而分析最后的结论:比较两组产妇的产前诊断知晓情况以及接受情况。比较两组产妇出现的不良妊娠结局情况。比较两组产妇的SAS和SDS分值。调查产妇的满意度。结果 实验A组产妇对于产前诊断知晓情况与接受情况的比例均比实验B组产妇对于产前诊断知晓情况与接受情况的比例较小。实验B组出现不良妊娠结局情况的产妇百分比例比另一组的产妇情况比较低一些。对于心理状态的比较,则实验B组产妇的心理调整得较为稳定。对于满意度的调查结果,B组的产妇相对于另一组满意得分高一些。结论 知信行健康教育模式在本次研究中的效果较好,提升产妇的认知以及接受情况,改善心理状态,降低不良妊娠结局的情况,值得推崇。

外周血游离胎儿DNA检测在产前唐氏筛查中的应用价值研究

目的 探讨外周血游离胎儿DNA检测(NIPT)在产前唐氏筛查中的应用价值。方法 回顾性分析2020年8月至2022年8月于我院行DS产前筛查的1580例DS高风险孕妇的临床资料,所有孕妇均行外周血游离胎儿DNA、唐氏筛查及羊水穿刺-核型检查。结果 外周血游离胎儿DNA在DS诊断中的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值均高于唐氏筛查,差异有统计学意义(P<0.05)。Kappa检验显示:唐氏筛查与“金标准”一致性尚可(kappa值=0.600,P=0.000);外周血游离胎儿DNA与“金标准”一致性良好(kappa值=0.887,P=0.000);24例NIPT阳性孕妇中,15例确诊为染色体异常,胎儿染色体异常发生率为0.95%(15/1580),确诊13-三体综合体2例,18-三体综合体4例,21-三体综合体9例,与“金标准”符合率均为100.00%。结论 NIPT在产前唐氏筛查中具有较高的应用价值,可减少产前有创性诊断数量,增加诊断的准确性,降低新生儿出生缺陷,提高出生人口质量,减少不必要的胎儿流失。

唐氏筛查联合无创DNA对胎儿染色体异常的临床筛查价值

目的分析唐氏筛查联合无创DNA对胎儿染色体异常的临床筛查价值。方法将本院接受检查的1316例单胎妊娠孕妇为研究对象,所有患者均接受唐氏筛查、无创DNA及二者联合检测以筛查胎儿染色体异常,根据羊水细胞核型分析结果和胎儿出生后随访结果将其分为异常组及正常组。结果异常组孕妇血清AFP水平低于正常组(P<0.05),而异常组孕妇血清β-hGG水平高于正常组(P<0.05);唐氏筛查结果阳性108例,阴性1208例;无创DNA结果阳性19例,阴性1297例;唐氏筛查AUC值为0.808,灵敏度为69.23%,特异度为92.40%;无创DNA的AUC值为0.959,灵敏度为92.31%,特异度为99.46%;二者联合检测的AUC值为0.995,灵敏度为99.56%,特异度为92.02%。结论唐氏筛查联合无创DNA对胎儿染色体异常具有较好的临床价值,灵敏度和特异度均较高,临床可借鉴使用。

孕中期唐氏筛查对预防出生缺陷的临床应用价值

探讨孕中期唐氏筛查在预防出生缺陷中价值。方法 6152例本院接收孕中期单胎孕妇,预产期年龄35周岁以下且无产前诊断指征为样本,孕周15-20周,时间2018年12月-2021年6月,进行唐氏筛查,基于唐筛结果分组,5702例纳入低风险,450例纳入临界、高风险,分析妊娠结局及临界、高风险组除OSB高风险外不同妊娠结局孕妇唐筛MOM值:HCG、AFP、uE3等指标差异。结果 低风险组孕妇不良妊娠结局率0.40%较临界、高风险组6.67%低,P<0.05;此次研究并未发现18-三体患儿,临界、高风险组除OSB高风险外孕妇,妊娠结局不良者,唐筛MOM值HCG较妊娠结局正常者高,唐筛MOM值AFP、uE3较妊娠结局正常者低,P<0.05。结论 孕中期唐氏筛查能够预测胎儿发育情况,可筛出发育异常胎儿,进而减少出生缺陷、提升优生优育率。

分析孕中期唐氏筛查假阳性在预测胎膜早破中的临床价值

探究孕中期唐氏筛查假阳性对于胎膜早破预测的临床价值。方法 研究具体时间段为2021年1月-2022年6月,选择97例孕中期唐氏筛查假阳性孕妇(唐氏筛查高风险,染色体检查为阴性)为研究组,另选择97例孕中期唐氏筛查低危孕妇为对照组,如发现胎膜早破行对症治疗干预。结果 研究组孕妇胎膜早破发生率显著高于对照组。结论 孕中期唐氏筛查假阳性预测胎膜早破中临床价值突出,有推广应用价值。

孕妇妊娠中期唐氏筛查结果分析

目的观察唐氏综合征(DS)相关指标筛查应用于妊娠中期孕妇产前中的效果。方法选取32名接受产前DS筛查的孕妇,重点检测孕妇甲胎蛋白(AFP)、血清β-人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、游离雌三醇(uE_(3))指标,比较不同孕周、体重孕妇的AFP、β-HCG、uE_(3)水平。结果孕妇AFP、uE_(3)水平随着孕周增加而升高,而β-HCG水平随着孕周增加而降低,差异有统计学意义(P<0.05)。孕妇的AFP、β-HCG、uE_(3)水平随着体重增加而降低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论在孕妇妊娠中期实施DS筛查能够对唐氏儿出生的风险进行一定评估,可降低婴幼儿出生缺陷率,对孕妇的妊娠结局具有指导作用,显示良好的优生优育价值,值得临床推广与应用。

唐氏筛查临界或高风险孕妇羊水染色体核型和基因组拷贝数变异结果分析

目的分析唐氏综合征产前筛查(简称唐氏筛查)临界风险或高风险孕妇羊水染色体核型和基因组拷贝数变异的检出情况,为此类孕妇的产前诊断提供参考。方法收集2019年12月—2021年10月阜阳市人民医院450例唐氏筛查临界风险或高风险孕妇羊水样本,进行染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)或基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)。结果450例孕妇中,染色体核型分析共检出异常核型40例(8.89%),其中18/21-三体综合征29例(6.44%)、非18/21-三体综合征染色体异常11例[2.44%,包括常染色体异常3例(0.67%)、性染色体异常8例(1.78%)]。CMA或CNV-seq共检出染色体异常76例,其中35例与染色体核型分析结果相符、41例不相符[包括染色体平衡易位2例、复杂性染色体结构嵌合2例、致病和疑似致病拷贝数变异(CNV)12例、临床意义不明25例]。染色体核型分析联合基因组检测共检出非18/21-三体的染色体异常23例(5.11%)。结论唐氏筛查临界风险或高风险除提示18/21-三体综合征外,对非18/21-三体的染色体异常也有一定的提示作用。产前诊断时采用羊水染色体核型分析联合CMA或CNV-seq技术可提高染色体异常的检出率。

妊娠中期唐氏筛查在高龄孕妇产前诊断中必要性探讨

目的探讨唐氏筛查在高龄孕妇产前诊断中的意义。方法有产前诊断指征的高龄孕妇899人,孕中期17-24周行羊膜腔穿刺,取羊水检查胎儿染色体。结果发现染色体异常6例在146例唐氏综合症筛查阳性(即孕妇血清甲胎蛋白(AFP)和游离性雌三醇(uE3)以及游离人绒毛膜促性腺激素(-βhCG)三联指标检测,将三联指标测定值输入唐氏综合征风险计算软件,以1/270为高危切割值,≥1/270确定为唐氏综合征筛查阳性)的高龄孕妇中,发现染色体异常6例唐氏综合征发生率为4.11%(6/146),高龄孕妇中未行唐氏筛查人数750人次,染色体异常人数12人,唐氏综合征发生率0.67%(5/750)。结论对高龄孕妇行孕中期血清血液筛查胎儿唐氏综合征,其筛查效率高于孕中期未行血清血液筛查的高龄孕妇,建议对高龄孕妇行孕中期胎儿唐氏综合征产前筛查。