匐行性穿通性弹性纤维病并发唐氏综合征

患者男,23岁。四肢环状红丘疹3年。自幼有唐氏综合征病史。皮肤科检查:双肘关节、右膝关节及左大腿伸侧可见排列成环形或弓形的暗红色和棕褐色质硬丘疹,部分丘疹表面有白色鳞屑、凹陷及角栓,环形丘疹中央可见褐色羊皮纸样萎缩性斑片。右膝部丘疹组织病理:表皮棘细胞增生,可见角栓形成,角栓内及表皮基底层均见嗜碱性蓝染组织团块,由变性的上皮细胞、炎细胞碎片和弹性纤维组成。Masson染色:胶原纤维染色呈亮绿色,基底层变性的碎片状弹性纤维呈红色。诊断:匐行性穿通性弹性纤维病;唐氏综合征。治疗:他扎罗汀凝胶外用,3个月后病情好转。

中孕期超声测量胎儿鼻前皮肤层厚度在产前筛查唐氏综合征中的应用价值

目的:应用超声技术测量中孕期胎儿鼻前皮肤厚度(PT),探讨PT在产前筛查唐氏综合征(DS)中的应用价值。方法:选取2019年9月—2023年5月在我院规律产检并行产前超声检查的孕妇正常组431例,DS组35例,应用二维超声技术测量胎儿的PT、鼻骨长度(NBL),对两组胎儿PT、PT/NBL进行比较分析。结果:正常组胎儿PT从18周的(3.2±0.3)mm增加至25周的(4.9±0.4)mm,PT与孕周呈线性正相关(r=0.808,P<0.001);以PT>同孕周正常胎儿P 95作为筛查DS的截断值,敏感性为51.43%,特异性为97.45%,阳性预测值为62.07%,阴性预测值96.11%,阳性似然比20.15,阴性似然比0.47。以PT/NBL比值>正常胎儿P 95作为筛查DS的截断值,敏感性为80.77%,特异性为95.36%,阳性预测值为51.22%,阴性预测值98.80%,阳性似然比17.41,阴性似然比0.20。结论:PT、PT/NBL比值筛查DS的敏感性较高,均可以作为中孕期DS筛查的有效超声软指标。

血清miR-182-5p、CFB和ADAM12在孕早期产前筛查唐氏综合征中的应用价值

目的探讨孕早期血清微小核糖核酸(miR)-182-5p、补体因子B(CFB)和解整合素金属蛋白酶12(ADAM12)水平在产前唐氏综合征(DS)筛查中的应用价值。方法选取2015年1月至2022年1月雅安市人民医院收治的150例DS胎儿孕妇为DS组,另选取同期87名健康胎儿孕妇为对照组。采用实时荧光定量聚合酶链式反应检测孕早期血清miR-182-5p水平,酶联免疫吸附法检测CFB、ADAM12水平。通过多因素Logistic回归分析DS的影响因素,受试者工作特征(ROC)曲线分析孕早期血清miR-182-5p、CFB和ADAM12水平对DS的预测价值。结果DS组年龄大于对照组,吸烟比例和CFB水平高于对照组,miR-182-5p、ADAM12水平低于对照组,差异均有统计学意义(χ^(2)/t/Z值介于3.141~8.793之间,P<0.05);多因素Logistic回归分析显示,年龄增加、吸烟、CFB升高为DS的独立危险因素,miR-182-5p、ADAM12升高为独立保护因素,其OR值及95%CI分别为1.122(1.012~1.243)、4.290(1.216~15.131)、1.460(1.268~1.681)、0.656(0.563~0.765)、0.996(0.994~0.998),P<0.05;ROC曲线分析显示,孕早期血清miR-182-5p、CFB和ADAM12水平联合预测DS的曲线下面积(AUC)为0.913,大于各指标单独预测(Z值分别为5.233、4.414、4.809,P<0.05)。结论孕妇血清miR-182-5p、CFB和ADAM12在孕早期产前筛查唐氏综合征中具有潜在应用价值,三者联合有利于在孕早期筛查唐氏综合征。

唐氏综合征产前筛查策略卫生经济学评价

目的利用真实世界数据探讨唐氏综合征产前筛查方法效能及卫生经济学特征,为优化产前筛查策略提供科学依据。方法回顾性分析2017至2019年在深圳市9家产前诊断中心进行产前筛查的单胎妊娠孕妇数据。按照不同筛查方法分组,比较孕早期唐氏血清学、孕中期唐氏血清学、无创产前基因检测(NIPT)及孕早期唐氏血清学序贯NIPT筛查4种策略筛查唐氏综合征的灵敏度、特异度、阳性预测值、准确率;通过成本效果和成本效益分析,从社会角度比较4种筛查策略的卫生经济学特征。结果按照4种筛查策略将研究对象分组,接受NIPT筛查的154533例孕产妇平均年龄(30.47±4.45)岁,≥35岁占比为19.81%,高于孕早期唐氏筛查和孕中期唐氏筛查人群,差异有统计学意义(χ^(2)=9915.613,P<0.05);NIPT筛查唐氏综合征的灵敏度96.54%、特异度99.96%、阳性预测值85.24%、准确率99.95%,筛查效能优于其他3种筛查策略;NIPT筛查的成本效果比为62.12,成本效益比为1∶9.68,均优于其他3种策略;亚组分析结果显示,无论对于高龄还是低龄孕产妇人群,NIPT筛查唐氏综合征的效能和经济效益都优于唐氏血清学筛查及联合筛查策略,特别是高龄孕产妇的效益更加突出。结论NIPT筛查提高了唐氏综合征的检出率,具有更好的社会效益和经济效益。

CMA技术联合染色体核型分析产前诊断唐氏综合征价值

目的:探究染色体微阵列分析(CMA)联合染色体核型分析在唐氏综合征诊断中的应用价值。方法:回顾性收集2022年12月-2023年12月在本院行羊水穿刺的产前检查高风险孕妇122例临床资料,以胎儿游离DNA检测技术为金标准,对比染色体核型分析、CMA及CMA联合染色体核型分析检出唐氏综合征的准确率,绘制受试者工作特征(ROC)曲线分析染色体核型分析、CMA及CMA联合染色体核型分析诊断唐氏综合征效能,对比不同产前诊断高风险指征孕妇的染色体核型分析、CMA检测结果,观察染色体异常核型检测结果。结果:122例行羊水穿刺的产前检查高风险孕妇中共检出胎儿唐氏综合征14例,总检出率为11.5%;核型分析检测准确率92.6%(113/122),曲线下面积(AUC)为0.808,诊断敏感度64.3%、特异度96.3%;CMA准确率94.3%(115/122),AUC为0.843,诊断敏感度71.4%、特异度97.2%;两项联合检测准确率99.2%(121/122),AUC为0.964,诊断敏感度92.9%、特异度100.0%。核型分析与CMA联合检测的诊断准确率与AUC均高于核型分析、CMA单一检测(P<0.05)。核型分析、CMA及两项联合检测在超声胎儿颈项透明层(NT)增厚孕妇中分别检出2例、1例、2例胎儿唐氏综合征,在高龄(>35岁)孕妇中分别检出0例、1例、2例胎儿唐氏综合征,在无创产前检测(NIPT)异常孕妇中分别检出5例、5例、6例胎儿唐氏综合征,在唐氏综合征高风险孕妇中分别检出2例、2例、3例胎儿唐氏综合征;染色体核型检测异常包括数目异常7例、结构异常2例。结论:CMA联合核型分析诊断唐氏综合征准确性、敏感性最佳,对于临床产前诊断唐氏综合征具有重要参考价值。

阶梯式语言训练对唐氏综合征儿童词汇理解能力的效果

目的探讨阶梯式语言训练对唐氏综合征(Down syndrome,DS)儿童词汇理解能力的效果。方法以15例10~18岁(平均13.89±2.42岁)DS儿童为实验组,15例10~18岁(平均13.56±1.81岁)DS儿童为对照组,通过中国比内-西蒙智力测验评估两组儿童的智力水平,通过皮博迪图片词汇测验修订版(Peabody picture vocabulary test revised,PPVT-R)评估两组儿童的词汇理解能力,两组儿童生理年龄、智力水平、干预前词汇理解能力相匹配,实验组以小组干预的方式进行阶梯式语言训练,每周2次,每次45 min,共16次;对照组儿童不进行此训练,比较训练后两组儿童词汇理解能力的效果。结果实验组训练前PPVT-R得分(39.6±11.04分)与对照组(39.93±10.61分)无差异(P>0.05),训练后得分(48.53±11.23分)显著高于对照组(40.2±10.63分)(t(28)=2.086,P<0.05);极其显著高于训练前(39.6±11.04分)(t(14)=-8.956,P<0.001);对照组DS儿童两次PPVT-R得分差异无统计学意义(t(14)=-1.468,P>0.05);实验组训练后名词、动词、形容词的理解能力得分均高于80%,极显著高于训练前(P<0.001)。结论阶梯式语言训练可显著提升DS儿童的词汇理解能力。

孕中期血清PAPP-A、inhibitin A、ADAM12联合NIPT在胎儿唐氏综合征筛查中的应用

目的探究孕中期血清妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、抑制素A(inhibin A)、去整合素金属蛋白酶12(ADAM12)联合非侵入性产前检测(NIPT)在胎儿唐氏综合征筛查中的应用效果。方法选取2021年1月至2023年3月在开封市妇幼保健院围产保健科行唐氏综合征筛查并确诊的孕妇41例作为病例组,另选41例同期正常孕妇作为对照组,比较两组孕妇孕中期的血清PAPP-A、inhibitin A、ADAM12水平及NIPT检查结果,并采用受试者工作特征曲线(ROC)分析各指标对胎儿唐氏综合征的诊断价值。结果研究组孕妇的血清PAPP-A和ADAM12水平分别为(0.14±0.06)mIU/mL、(789.56±56.15)μg/L,明显低于对照组的(0.28±0.12)mIU/mL、(987.26±67.06)μg/L,inhibitin A水平为(2.33±0.87)pg/mL,明显高于对照组的(0.97±0.21)pg/mL,差异均有统计学意义(P<0.05);经ROC分析结果显示,血清PAPP-A、inhibitin A、ADAM12、NIPT及NIPT联合各指标诊断唐氏综合征的AUC值分别为0.714、0.775、0.709、0.890、0.939。结论孕中期血清PAPP-A、inhibitin A、ADAM12联合NIPT可用于胎儿唐氏综合征的筛查,具有潜在的临床应用前景。

胎儿NT超声检测联合颜面轮廓超声指标筛查在唐氏综合征诊断中的应用价值

目的:探讨胎儿颈后透明层(NT)超声检测联合颜面轮廓超声指标筛查在唐氏综合征诊断中的应用价值。方法:回顾性选取2019年1月—2023年6月在江苏盛泽医院进行胎儿唐氏综合征筛查并确诊的101例孕妇为观察组,并选取同期胎儿筛查结果正常的80例孕妇作为对照组。比较两组胎儿NT厚度、额-上颌(FMF)角、上颌-鼻根-下颌(MNM)角和鼻前组织厚度与鼻骨长度比值(PT/NBL)及各指标诊断结果,并绘制受试者工作曲线(ROC)分析NT厚度单独、联合FMF角及联合FMF角和PT/NBL的诊断效能。结果:两组MNM角比较,差异无统计学意义(P>0.05),观察组NT厚度、FMF角及PT/NBL显著大于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组NT厚度增加,FMF角增大和PT/NBL增大的检出率均显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);MNM角减小的检出率与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。NT厚度、FMF角和PT/NBL三者联合诊断唐氏综合征的曲线下面积(AUC)为0.940,明显高于NT厚度诊断(0.878)和NT厚度联合FMF角诊断(0.887)。结论:NT增厚、FMF角增大、PT/NBL增大与胎儿唐氏综合征有关,与NT厚度单独和NT厚度联合FMF角相比,联用NT厚度、FMF角和PT/NBL三项参数进行胎儿唐氏综合征筛查具有较高的诊断价值。

探讨唐氏综合征不同风险程度、hCG表达与产妇妊娠结局的关系

目的:分析唐氏综合征筛查不同风险、不同人绒毛膜促性腺激素(hCG)水平产妇的妊娠结局。方法:回顾性分析2022年1—12月荔浦市妇幼保健院收治583例产妇的临床资料;孕中期接受唐氏综合征筛查,采集孕妇空腹肘静脉血液标本,利用化学发光免疫法检测hCG、甲胎蛋白(AFP)水平,并整理产妇临床资料,利用上海腾程孕中期母血清学产前筛查分析软件进行风险计算;根据计算结果将产妇分为高风险组、临界风险组、低风险组,所有产妇随访至妊娠结局,比较不同唐氏综合征风险产妇妊娠结局。另分析不同hCG水平产妇的妊娠结局。结果:低风险组年龄、体重低于临界风险组与高风险组,差异有统计学意义(P<0.05),三组的随访情况比较,差异无统计学意义(P>0.05)。低风险组妊娠期糖尿病、胎膜早破、剖宫产、巨大儿、病理性黄疸发生率低于临界风险组和高风险组,差异有统计学意义(P<0.05)。升高组早产、子痫前期、胎膜早破、前置胎盘、胎儿窘迫、死胎发生率高于正常组,差异有统计学意义(P<0.05),降低组早产、子痫前期发生率高于正常组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:唐氏综合征筛查高风险、临界风险及hCG异常表达,不仅提示胎儿存在较高风险羁患非整倍体染色体疾病,而且与妊娠不良结局有关。

唐氏综合征血清学筛查风险值异常孕妇选择接受无创产前基因检测的影响因素及临床价值

目的探讨唐氏综合征血清学筛查风险值异常孕妇选择接受无创产前基因检测(NIPT)的影响因素,为临床制定对应策略提供参考依据。方法选取2022年1月—2022年12月唐氏综合征血清学筛查风险值异常孕妇229例,根据是否接受NIPT分为接受组(195例)与不接受组(34例)。收集两组临床资料,采用Lasso-Logistic回归分析唐氏综合征血清学筛查风险值异常孕妇接受NIPT的影响因素。结果单因素分析显示,年龄、文化水平、居住地、家庭平均月收入、孕前优生优育检查、孕前合并生殖相关疾病、受孕方式、不良孕产史、家族史、补充叶酸、配偶意愿、NIPT认知水平、血清学风险等级是血清学筛查异常孕妇接受NIPT的影响因素(P<0.05);Lasso回归分析筛选出7个变量,分别为年龄、文化水平、家庭平均月收入、不良孕产史、家族史、NIPT认知水平、血清学风险等级;Logistic回归分析,年龄(OR=6.269,95%CI:2.413~16.285)、文化水平(OR=4.119,95%CI:1.627~10.430)、家庭平均月收入(OR=5.102,95%CI:2.067~12.594)、不良孕产史(OR=5.247,95%CI:1.833~15.021)、家族史(OR=7.416,95%CI:2.952~18.629)、NIPT认知水平(OR=5.751,95%CI:2.338~14.146)、血清学风险等级(OR=7.866,95%CI:3.057~20.238)是血清学筛查异常孕妇接受NIPT的影响因素(P<0.05)。结论唐氏综合征血清学筛查风险值异常孕妇选择接受NIPT的影响因素较多,包括年龄、文化水平、家庭平均月收入、不良孕产史、家族史、NIPT认知水平、血清学风险等级,能为临床提高NIPT接受度提供指导信息。

血清AFP、β-hCG、uE3联合miR-146a-5p检测对孕中期唐氏综合征的筛查价值分析

目的分析甲胎蛋白(AFP)、β-人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)、游离雌三醇(uE3)、微小RNA-146a-5p(miR-146a-5p)联合筛查孕中期唐氏综合征的效果。方法将行唐氏综合征筛查结果为阳性的孕中期孕妇53例纳入观察组,另把同时进行体检的健康孕中期孕妇64例纳入对照组,采集两组入院时的静脉血,检测对比其AFP、β-hCG、uE3、miR-146a-5p差异;另描绘受试者工作曲线(ROC),分析AFP、β-hCG、uE3、miR-146a-5p联合检测筛查唐氏综合征的效果。结果观察组AFP为(20.53±2.81)μg/L、uE3为(1.46±0.34)ng/mL,低于对照组的(46.79±4.57)μg/L,(3.49±0.50)ng/mL,β-hCG为(6.77±1.54)μg/L、miR-146a-5p为(3.24±0.67),高于对照组的(3.15±0.63)μg/L、(1.25±0.31),差异有统计学意义(P<0.05);ROC结果显示:AFP、β-hCG、uE3、miR-146a-5p联合检测筛查唐氏综合征的曲线下面积(AUC)为0.907(95%CI:0.848~0.967),高于单独筛查的0.740(95%CI:0.650~0.830)、0.844(95%CI:0.767~0.921)、0.822(95%CI:0.746-0.899)、0.839(95%CI:0.754~0.923)。结论AFP、β-hCG、uE3联合miR-146a-5p能够有效筛查出孕中期唐氏综合征,有较高的价值。

孕中期母血清总β-人绒毛膜促性腺激素甲胎蛋白游离雌三醇检测在唐氏综合征筛查的应用分析

目的分析在孕中期检测孕妇血清总β-人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)水平在唐氏综合征筛查中的临床应用。方法采用回顾性分析,对2020年1月至2023年8月3941例筛查胎儿唐氏综合征孕妇的临床资料进行分析,检测孕妇血清AFP、总β-HCG、uE3水平,对检测结果进行风险评估,对筛查对象进行随访。分析唐氏综合征筛查结果、诊断情况、单一指标与联合检测准确性等。结果筛查结果为高风险阳性70例孕妇,随访确诊为唐氏综合征3例;联合检测的准确率高于血清AFP、uE3、总β-HCG指标单一检测的准确率,血清指标联合检测的漏诊例数为0,误诊67例;血清指标联合检测的灵敏度为100%,特异度98.3%,阳性预测值4.3%,阴性预测值100%。结论在孕中期检测孕妇血清AFP、总β-HCG、uE3水平在唐氏综合征筛查中可作为初步筛查手段,血清指标检测存在高风险阳性,可进行羊膜腔穿刺进一步确诊。

血清妊娠相关蛋白 游离绒毛膜促性腺激素β亚单位检测结合超声胎儿颈部透明层厚度在孕早期唐氏综合征筛查中的应用价值

目的 探讨血清妊娠相关蛋白(pregnancy associated plasma protein-A,PAPP-A)、游离绒毛膜促性腺激素β亚单位(free beta-human chorionic gonadotropin,Fβ-HCG)检测结合超声胎儿颈部透明层(nuchal translucency,NT)厚度在孕早期唐氏综合征(down syndrome,DS)筛查中的临床价值。方法 回顾性分析2020年1月—2023年2月于赣州市赣县区妇幼保健院行孕早期DS筛查的120例孕妇临床资料,依据是否确诊DS进行分组,将确诊为DS的60例孕妇设为观察组,将胎儿正常的60例孕妇设为对照组。所有孕妇均于孕10~13周采集血液检测PAPP-A、Fβ-HCG水平,利用超声检测明确胎儿NT厚度,比较2组PAPP-A、Fβ-HCG、胎儿NT厚度差异;绘制ROC曲线,分析血清PAPP-A、Fβ-HCG、胎儿NT厚度及联合检测诊断DS的临床价值。结果 观察组血清PAPP-A水平低于对照组,观察组Fβ-HCG水平、胎儿NT厚度高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);受试者工作特征曲线(receiver operating characteristic,ROC)分析显示,PAPP-A、Fβ-HCG、胎儿NT厚度及联合检测诊断DS的曲线下面积分别为0.738、0.773、0.723、0.969,联合检测价值更高。结论 血清PAPP-A、Fβ-HCG、胎儿NT厚度在孕早期DS筛查中均具有一定价值,联合检测可提高诊断效能,有助于DS患儿的检出,确保优生优育。

孕早期超声检测胎儿颈项透明层联合血清β-HCG和PAPP-A检测用于唐氏综合征筛查的价值研究

目的探讨孕早期超声检测胎儿颈项透明层(NT)联合血清人绒毛膜促性腺激素β亚基(β-HCG)和妊娠相关血浆蛋白-A(PAPP-A)检测用于唐氏综合征筛查的价值。方法选取2019~2022年在河源市妇幼保健院妇产科进行孕检的20565例早期妊娠女性作为研究对象,所有纳入研究的孕妇都在孕11~13+6周进行常规超声检查以及相关的超声软指标检测,同时检测血清PAPP-A、β-HCG,并具有完整妊娠结局。对比NT检测、血清检测以及两者联合检测的诊断价值。建立受试者工作特征(ROC)曲线模型,综合评价三种筛查方法的准确性。结果以羊水染色体核型分析为金标准,最终确诊唐氏综合征胎儿22例。血清检测筛查出唐氏综合征高危妊娠1440例,检出率为86.4%(19/22);NT检测筛查出唐氏综合征高危妊娠149例,检出率为31.8%(7/22);联合检测筛查出唐氏综合征高危妊娠436例,检出率为95.5%(21/22)。联合检测的灵敏度、阳性预测值、约登指数均高于NT检测(P<0.05);联合检测的特异度、准确度、阳性预测值、约登指数均高于血清检测(P<0.05)。ROC曲线分析显示,联合检测的曲线下面积(AUC)高于NT检测和血清检测。结论孕早期NT检测联合血清检测用于唐氏综合征筛查的效果比单独NT检测和血清检测效果更佳。

孕早期超声检测NT厚度筛查唐氏综合征高风险预后的价值

目的探讨与分析孕早期超声检测透明层(nuchaltranslucency,NT)厚度筛查唐氏综合征(Down'ssyndrome,DS)高风险预后的价值。方法选择2019年8月—2023年2月在北流市人民医院进行建档分娩的高危产妇86例作为研究对象,根据唐氏综合征风险值将其分为高风险组(DS筛查风险值≥1/270)与低风险组(DS筛查风险值<1/270)。所有产妇都给予超声检测NT厚度,检测所有产妇的血清妊娠相关蛋白-A联合人绒毛膜促性腺激素含量,判定预后情况。结果高风险组的血清人绒毛膜促性腺激素水平高于低风险组,差异有统计学意义(P<0.05),而血清妊娠相关蛋白-A水平低于低风险组,差异有统计学意义(P<0.05)。高风险组超声NT厚度显著高于低风险组,差异有统计学意义(P<0.05)。logistic回归分析显示,血清妊娠相关蛋白-A、人绒毛膜促性腺激素含量、超声NT厚度都为导致唐氏综合征高风险发生的重要因素。在高风险组20例中,羊膜穿刺判断为胎儿染色体异常5例,占比25.00%,其中4例为NT增厚产妇。ROC分析显示,孕早期超声检测NT厚度筛查唐氏综合征高风险预后胎儿染色体异常的最大曲线下面积为0.826。结论孕早期唐氏综合征高风险人群多表现为血清人绒毛膜促性腺激素含量升高与血清妊娠相关蛋白-A含量降低,也伴随有超声NT厚度增加,孕早期超声检测NT厚度筛查唐氏综合征高风险人群能有效预测预后情况。

唐氏综合征知多少

唐氏综合征又称21-三体综合征或先天愚型,是由于多了一条21号染色体而引起的一种先天性疾病,是人类最常见的,也是人类第一个被确认的染色体疾病。多为偶然发生,也可有遗传因素。唐氏综合征是我国发生率最高的出生缺陷之一,是严重致愚、致残的出生缺陷疾病,患儿存在严重、不可逆的智力障碍,终生需要照顾。

积极主动 综合防控唐氏综合征

2024年3月21日是第13个“世界唐氏综合征日”,今年世界唐氏综合征日的主题是“预防唐氏,关爱唐氏儿”,旨在呼吁社会公众提高唐氏综合征防治意识,为“唐氏儿”健康成长营造良好社会支持环境。唐氏综合征患儿常被称为“唐氏儿”“唐宝宝”“糖宝宝”,患儿存在严重、不可逆的智力障碍,往往生活不能自理,劳动和社会适应能力较差。2011年12月,联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合征日,寓意唐氏综合征患者所具有的独特性—3条21号染色体。

颈项部透明层厚度、动态实时四维超声、唐氏综合征筛查对胎儿畸形的诊断价值

目的:分析颈项部透明层厚度(NT)、动态实时四维超声与唐氏综合征筛查对于胎儿畸形的诊断价值。方法:选取2022年7月—2023年10月于西安市高陵区妇幼保健院进行产检的孕妇86例作为研究对象,孕妇均接受NT、动态实时四维超声、唐氏综合征筛查,观察诊断结果及诊断效能。结果:经NT检查共检出18例(20.93%)胎儿畸形;动态实时四维超声检查共检出25例(29.07%)胎儿畸形;唐氏综合征筛查共检出20例(23.26%)胎儿畸形,三组胎儿畸形检出率比较,差异无统计学意义(χ^(2)=1.638,P=0.441)。在86例孕妇中,阳性(胎儿畸形)28例,阴性(胎儿健康)58例。联合检查的敏感度高于NT检查及唐氏综合征筛查,而准确率高于NT检查、唐氏综合征筛查及动态实时四维超声检查,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:NT、动态实时四维超声、唐氏综合征筛查均可诊断胎儿畸形,而联合诊断可有效提高胎儿畸形检出率,有利于医师及时决定是否实施终止妊娠处理。

妊娠相关蛋白A联合无创产前基因检测在唐氏综合征筛查中的价值

目的 分析妊娠相关蛋白A(PAPP-A)联合无创产前基因检测(NIPT)在唐氏综合征中的价值。方法 选择2015年6月至2022年12月在乌海市妇幼保健院检验科进行孕早期PAPP-A和NIPT筛查的孕妇5664例作为研究对象,分析PAPP-A联合NIPT筛查的诊断效能。结果 羊水穿刺结果显示,阳性19例,阴性5645例;不同筛查方法的特异度、误诊率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 血清PAPP-A联合NIPT可以更早筛查出高风险唐氏综合征胎儿,对孕妇制订合适的干预措施和产前管理计划有一定指导作用。

探究康复踏车训练对唐氏综合征儿童相关运动功能的影响

为探究康复踏车训练对唐氏综合征儿童相关运动功能的影响。方法 包括选取22名参与常规运动康复治疗的唐氏综合征儿童,研究时间跨越2021年4月至2024年2月。这些儿童的实验起始月龄为61.00±16.83个月。根据随机分配原则,他们被分为实验组和对照组。实验组在传统治疗基础上进行为期6个月的康复踏车训练,而对照组仅接受常规运动康复治疗。研究对比并分析了两组儿童在实验过程中获得的相关数据。结果 实验组经过训练周期结束后,通过GMFM-88和Berg平衡量表(BBS)评估,明确显示了他们在步态稳定性、肌力和协调性方面取得了显著进步。结论 康复踏车训练对于唐氏综合征儿童的运动能力及平衡功能有显著促进作用,为这些特殊儿童的康复训练提供了全新的途径和理论基础。通过此训练方法,这些儿童可以更好地改善运动能力,使他们在康复过程中获得更多的帮助和支持。