四川金堂地区4733例孕妇地中海贫血基因检测结果分析

目的探讨四川金堂地区孕妇地中海贫血(以下简称“地贫”)基因携带类型及频率分布,为金堂地区地贫防控体系构建提供参考数据。方法对2018年4月至2023年6月首次来该院进行常规产检的4733例孕妇进行中国人常见的23型地贫基因检测,对疑似罕见型地贫标本送至广州凯普医药科技有限公司进行检测。结果确诊地贫基因携带者782例,金堂地区孕妇地贫总携带率为16.52%,其中检出α-地贫487例,占总携带数的62.21%,基因型以αα/-αSEA型、αα/-α^(3.7)型、αα/-α^(4.2)型、α^(CS)α型、α^(WS)α型为主;检出β-地贫278例,占总携带率的35.58%,基因型以CD17M/N、CD41-42M/N、IVS-Ⅱ-654M/N、CD71-72M/N、βEM/N为主,其中还包含的3例罕见型地贫;检出复合型地贫17例,占总携带数的2.21%。结论金堂地区孕妇地贫阳性率较高,类型复杂多样;α-地贫患者高于β-地贫患者,分布存在一定的地域特征,α-地贫多见于αα/-αSEA、αα/-α^(3.7)、αα/-α^(4.2);β-地贫多见于CD17M/N、CD41-42M/N、IVS-Ⅱ-654M/N。