利用全长转录本优化柞蚕基因组注释

【目的】优化柞蚕Antheraea pernyi基因组注释,更好地扩展其在比较基因组学及品种改良研究中的应用。【方法】对柞蚕进行全长转录组测序分析;经全长转录本与参考基因组比对,鉴定新基因及新转录本,并对这些新基因和新转录本进行功能注释及长链非编码RNAs(lncRNAs)预测。利用大量的蛋白质编码转录本和lncRNAs对柞蚕基因组中基因结构进行修订。最后创建矫正后的柞蚕基因组基因注释。【结果】新发现1997个蛋白编码基因和3399个lncRNA基因,分别由2402个和3574个全长转录本数据支持。发现柞蚕基因组含25021个基因,其中19825个基因是蛋白编码基因,包括7个保幼激素酸甲基转移酶基因。【结论】本研究促进了对柞蚕基因组基因注释信息的认识,为柞蚕及相关物种功能基因组及比较基因组学研究提供了很有用的数据资源。

烟草基因组知识篇:3.基因组注释

在完成序列的拼接后,得到的是很长的DNA序列、甚至可能是整个基因组的序列。这些序列中包含许多未知的基因,将基因从这些序列中找出来是基因组注释的主要内容。基因组DNA序列可分为两大部分：基因及其相关序列、基因间序列。以起始密码子开始、终止密码子结束、称之为开放阅读框（open readingframe,ORF）的序列为基因序列,它们可编码蛋白质和RNA（非编码RNA）,所以又称为编码序列;基因相关序列包括拟（假）基因（pseudogene）、基因片段、内含子、非翻译区（untranslated region,UTR）等。基因间序列主要是一些重复序列,它们是所有基因组尤其是真核生物基因组共同的重要特征。

微生物基因组注释系统MGAP

利用生物信息学方法和工具开发了微生物基因组注释系统 (Microbialgenomeannota tionpackage ,MGAP) ,并用于蓝细菌PCC70 0 2的基因组注释。该系统由基因组注释系统和基于Web的用户接口程序两部分组成。基因组注释系统整合多个基因识别、功能预测和序列分析软件 ;以及蛋白质序列数据库、蛋白质资源信息系统和直系同源蛋白质家族数据库等。用户接口程序包括基因组环状图展示、基因和开放读码框在染色体上的分布图 ,以及注释信息检索工具。该系统基于PC微机和Linux操作系统 ,用MySQL作数据库管理系统、用Apache作Web服务器程序 ,用Perl脚本语言编写应用程序接口 ,上述软件均可免费获得。

弱后酸化保加利亚乳杆菌KLDS1.1011的筛选及其全基因组注释研究

为了研究影响保加利亚乳杆菌后酸化的关键基因,为酸奶发酵剂的开发提供分子水平的理论基础。本实验以实验室现有的8株保加利亚乳杆菌作为出发菌株,通过对其生长性能以及对酸敏感性筛选出KLDS1.0207、KLDS1.0205、KLDS1.1001、KLDS1.1011产酸差异性明显的4株保加利亚乳杆菌,通过对4株保加利亚乳杆菌单菌株发酵乳的凝乳时间、滴定酸度、乳糖消耗进行检测,分析得到菌株KLDS1.1011后酸化能力最弱。通过Illumina HiSeq与Illumina MiSeq测序平台对菌株菌株KLDS1.1011进行基因组测序,得到KLDS1.1011基因组全长1887491 bp,平均G+C含量为39.83%,基因组中共预测出2098个CDS,其总长度为1622760 bp,编码区域总长度占全基因组比例85.97%,编码基因的平均长度为773 bp;利用同源聚类分析方式比较保加利亚乳杆菌KLDS1.1011和KLDS1.0207基因组,发现两者有1631个共有基因,KLDS1.1011有353个特有基因,KLDS1.0207有320个特有基因,进而通过对特有基因进行KEGG通路的注释以及后酸化相关通路的分析得到6个与后酸化相关的基因,1.1011_GM000805、1.1011_GM002068、1.1011_GM000803、1.1011_GM000804四个基因是关于生物膜的形成,菌株的物质转运、1.1011_GM000260基因属于丙酮酸代谢通路,是乳酸生成过程的重要通路、1.1011_GM000194基因是蛋白水解的关键酶基因。在基因水平上为菌株KLDS1.1011较弱的后酸化特性提供了重要的理论依据。

草地贪夜蛾基因组注释及分析

草地贪夜蛾 Spodoptera frugiperda 近年来在我国迅速扩散,造成了重大的经济损失,引起社会关注。草地贪夜蛾基因组序列对深入研究其迁飞、入侵和抗药性等特性具有十分重要的作用。目前,已有5个版本的基因组序列被公开报道,但3个版本无基因组注释信息。除以 Sf 9细胞系为DNA来源的基因组版本外,其他版本的scaffold N50过小,拼接质量偏低。为此,本研究选取了scaffold N50最大的草地贪夜蛾 Sf 9细胞系基因组进行了蛋白编码基因注释。该版本的基因组重复序列占比28.1%。CEGMA评估显示该本版本基因组可覆盖93.6%的核心基因,BUSCO评估显示可覆盖90.8%的核心基因。利用OMIGA注释流程预测到25 699个蛋白质编码基因,详细的基因序列可从InsectBase网站获得(http://www.insect-genome.com/FAW/),其中具有GO注释的基因为 15 623个,具有KEGG注释的基因共有9 213个。选取了12个鳞翅目昆虫进行比较基因组学分析,发现草地贪夜蛾与斜纹夜蛾的亲缘关系最近,两者分化时间大约在1 284万年前。对12个鳞翅目昆虫蛋白质编码基因进行同源分析,在草地贪夜蛾中发现了2 490个单拷贝基因、891个鳞翅目特有基因、2 360个物种特异扩增基因和 4 180个物种特异基因。GO富集分析显示,2 360个物种特异扩增基因主要参与DNA整合、代谢相关的生物过程;4 180个物种特异基因主要参与酶活性、光感受、糖代谢等,KEGG通路富集发现草地贪夜蛾特异基因主要参与氨基酸代谢、糖代谢和Wnt信号通路。本研究结果丰富了草地贪夜蛾的基因信息,对进一步了解其生物学特性、开发新型绿色防控方法具有指导意义。

文本挖掘在基因组注释中的应用

为了解生物医学文本挖掘技术在基因组注释方面的基本应用,以Web of Science(WOS)数据库中收录的关于生物医学文本挖掘技术在基因组注释方面的基本应用的文献作为来源文献,利用书目共现分析软件提取文献中的高被引论文,形成来源文献——高被引文献词篇矩阵,利用聚类软件对高被引论文进行同被引聚类分析,最后得到生物医学文本挖掘技术在基因组注释方面的基本应用,主要包括权威工具的使用、文本挖掘工具和算法的开发、文本挖掘工具的检验。

利用蛋白质序列模式识别改善谷氨酸棒杆菌基因组注释

即使细菌基因组的基因结构较为简单,但在注释过程中也可能出现基因遗漏的现象。当潜在基因在高质量数据库中没有显著同源序列时,基于知识库的基因预测方法就会遇到困难。本文希望通过系统扫描基因组所有可能ORF的蛋白质序列模式来搜索遗漏基因。为验证该方法的可行性,作者系统分析了重要的工业发酵微生物谷氨酸棒杆菌的基因组,发现了25个候选疑似基因。它们具有显著的蛋白质序列模式,但在Swiss-Prot中元显著同源序列,并且在GenBank中仍未注释。深入分析发现,25个候选疑似基因中19个为可能基因,3个为可能假基因,3个为疑似基因序列。这些结果说明本文的分析方法可以有效地用于无显著同源序列基因的搜索。

面向大规模人群的基因组注释系统

基因组注释是识别出基因组序列中功能组件的过程,其可以直接对序列赋予生物学意义,由此方便研究者探究和分析基因组功能。基因组注释可以帮助研究从三个层次上理解基因组,一种是在核苷酸水平的注释,主要确定DNA序列中基因、RNA、重复序列等组件的物理位置,包括转录起始,翻译起始,外显子边界等具体位置信息。同时可以注释得到变异在不同人群中的变异频率差异,这是解读不同人群表型差异的图谱基础。第二种是蛋白水平的注释,主要解读基因或变异的可能功能异常,评估变异所在基因位置、变异类型等对蛋白质改变的影响。第三种是生物学功能/过程注释,主要解读不同基因相互作用的对生物学过程和通路的影响,可以从系统生物学角度解释基因或调控元件对生命生化过程或功能的影响。自从人类基因组计划完成之后,各国陆续启动了基因组测序计划,完成绘制了人类基因详尽的基因多态性谱图,记录了不同表型群体的变异分布和频率差异情况等注释信息。我们结合已有的注释数据库知识,开发了具有高准确性和高效的面向大规模人群的基因组注释系统,实现对大规模的人群变异数据进行全自动化的功能性注释分析计算,进一步助力未来人群遗传变异分布等方面的研究。

英表观基因组注释技术揭示胰腺发育不全病因

据中国科技网2013年11月11日援引报道，英国埃克塞特大学医学院和伦敦帝国学院的一个合作研究小组利用来自全世界11个胰腺发育不全病人的样本，结合“表观基因组注释”技术对人类胚胎干细胞生成的胰腺前细胞进行了全基因组测序转译，

安捷伦科技充分利用水稻基因组注释数据库，推出新一代全基因组水稻微阵列

2008年1月30日，安捷伦科技公司宣布推出一款新的水稻寡核苷酸微阵列44K RAP-DB。该微阵列以日本国家农业生物科学研究所（NIAS）编制的基因组信息为基础。NIAS由日本农林水产省资助建立，设立水稻基因资源中心以帮助研究者探索改良这种主要的农作物的基因组学方法。

蛋白质基因组学:运用蛋白质组技术注释基因组

随着高通量DNA测序技术的飞速发展,越来越多的物种完成了基因组测序.定位编码基因、确定编码基因结构是基因组注释的基本任务,然而以往的基因组注释方法主要依赖于DNA及RNA序列信息.为了更加精确地解读完成测序的基因组,我们需要整合多种类型的组学数据进行基因组注释.近年来,基于串联质谱技术的蛋白质组学已经发展成熟,实现了对蛋白质组的高覆盖,使得利用串联质谱数据进行基因组注释成为可能.串联质谱数据一方面可以对已注释的基因进行表达验证,另一方面还可以校正原注释基因,进而发现新基因,实现对基因组序列的重新注释.这正是当前进展较快的蛋白质基因组学的研究内容.利用该方法系统地注释已完成测序的基因组已成为解读基因组的一个重要补充.本文综述了蛋白质基因组学的主要研究内容和研究方法,并展望了该研究方向未来的发展.

基于PacBio三代测序的高质量汶上芦花鸡基因组的组装

【目的】汶上芦花鸡为中国唯一的芦花羽地方鸡品种资源,芦花基因可伴性遗传,芦花羽性状可用于雏鸡的自别雌雄。试验旨在丰富家鸡基因组信息,获取汶上芦花鸡全基因组序列,为鸡伴性芦花羽分子机制研究提供材料。【方法】以汶上芦花鸡为试验动物,基于BGI MGISEQ构建小片段文库进行基因组特征评估,利用PacBio三代测序技术、Hi-C技术组装及构建汶上芦花鸡全基因组信息数据库,利用生物信息学方法对获得的基因组序列进行组装和功能注释。【结果】试验共获得BGI二代测序数据量59.70 Gb;获得PacBio三代测序数据量31.13 Gb,reads平均长度为15362 bp;获得Hi-C数据量95.37 Gb;拼接和初步组装得到基因组大小为1.12 Gb,经Hi-C辅助组装后,共有1.07 Gb的序列挂载到41条染色体上,挂载率95.62%,基因组contigs N50为9.61 Mb,scaffold N50为91.29 Mb,BUSCO评估为98.50%,基因组连续性和完整度良好;预测基因组有22.57%的重复序列,有426个tRNAs、56个rRNAs、260个miRNAs和308个snRNAs;共预测得到蛋白编码基因17338个,其中96.00%的基因在数据库中得到了功能注释;组装获得汶上芦花鸡Z染色体长度约88.23 Mb,预测并注释到蛋白编码基因742个,这些基因显著富集于氨基酸、脂肪等代谢相关通路,在汶上芦花鸡Z染色体上准确定位了TYRP 1、CDKN 2 A、SLC 45 A 2等羽色相关基因。【结论】研究获得了汶上芦花鸡高质量染色体水平基因组,丰富了家鸡基因组遗传信息,准确定位了Z染色体上一些羽色相关基因。研究结果可为从全基因组水平挖掘汶上芦花鸡优异性状调控机制奠定基础。

后基因组时代的基因组功能注释

基因组功能注释是后基因组时代功能基因组学研究的热点领域 .从基因组功能注释的研究内容与研究手段出发 ,重点综述了生物信息学在该领域方法学上的研究进展 ,并展望了今后的发展前景 .

1株耐重金属植物促生菌Y3的分离、生物学特性及全基因组测序分析

从江西东乡野生稻自然保护区野生稻(Oryza sativa L.)植株中分离获得1株固氮菌株Y3,通过16S rRNA和基因组系统发育分析,鉴定为Kosakonia sacchari。生理生化和促生试验表明,Y3对重金属Cu^(2+)、Ni^(2+)、Co^(2+)和Zn^(2+)具有较好的耐受性,Cd^(2+)的耐受浓度达到200μg/mL,同时具有固氮和产铁载体的功能。基因组注释和比较基因组学分析显示,Y3基因组大小为5.1 Mb,GC含量53.68%,具有5140个编码基因,其中包含74个tRNA基因、8个rRNA基因和4985个功能蛋白基因;同源基因分析表明,6株Kosakonia sacchari菌株共有3987个基因簇,其中Y3与其他5株菌株共享4417个基因簇;比较基因组分析表明,Y3基因组中存在与植物促生作用有关的铁载体合成酶和固氮酶相关基因,以及与Zn^(2+)转运和Cu^(2+)抗性相关的基因。本试验深入研究了Y3的促生和重金属耐受性机制,为更有效地利用其在植物-微生物联合修复重金属污染土壤方面提供了理论依据。

人3p24-p25478kb完全基因组序列的注释

目的对我国承担的人类基因组测序项目中的3p24-p25478kb完全基因组序列进行注释。方法采用从头预测、数据库相似性比较和全长或部分mRNA序列与基因组序列的比对等手段,识别基因组序列中的编码蛋白质的基因,并采用EMBOSS软件包分析基因组序列的组分特征。结果识别出该区域中的两个编码蛋白质的已知基因,即SLC6A1和SLC6A11(其中后者在基因组草图序列中未被定位);对这段基因组序列中组分特征预测分析结果显示,该基因组序列的平均GC含量为47%,并存在3个假想的CpG岛,其中两个CpG岛分别位于130685～131516bp及307090～307870bp,另一个位于415585～416308bp。结论采用上述方法对基因组序列3p24-p25478kb进行了正确的注释,揭示了基因组序列中的有关的基因结构、GC含量、CpG岛等信息。

借助野生黄瓜与栽培黄瓜的共线性分析改善基因组注释

近缘物种基因组间保留了祖先的大量信息,具有较好的保守性。通过比较近缘物种的基因组序列可以获得大片段的共线性区域,而这些区域内包含了丰富的同源信息,可用来发现未知基因、改善基因组注释的质量。本研究中,首先,借助同样的基因组注释平台对它们进行了基因组注释。其次,通过比较两个全基因组序列获得共线性信息,然后基于共线性信息对他们的基因组注释进行改善。最终,在野生黄瓜中新注释出了909个基因,栽培黄瓜中新注释出了853个基因。结合野生与栽培黄瓜的转录组信息,在野生黄瓜中发现了87例开放阅读框(ORF)较长的基因被错误注释成多个ORF短基因,40例多个ORF较短的基因被过度预测成单个长ORF基因;相应地在栽培黄瓜中分别确定了166例和36例错误注释。

现代基因组注释

基因组工程第一次成功地揭开了生命的蓝图。在距DNA三维结构发现仅仅50年的今天，我们可以在短短几天的时间内就完成一株细菌的全基因组测序工作。随着新测序技术的快速发展，基因组测序工作变得越来越简单、廉价，每天都会有大量的序列信息被公布。

应用蛋白质组学方法完善福氏志贺菌基因组注释的研究

常规的应用计算机软件注释基因存在缺陷,目前对基因组的准确注释依然是一项富有挑战性的任务本研究旨在应用蛋白质基因组学(proteogenomics)方法完善福氏志贺菌的基因组注释。提取福氏2a志贺菌301株(Sf2a301)的全菌蛋白,胰蛋白酶水解的肤混合物经二维液相色谱分离、在线ESI串联质谱分析,质谱数据检索Sf2a301的6个读码框数据库,鉴定结果进一步经过生物信息学分析和实验验证。本研究共验证了729个Sf2a301已注释基因的蛋白编码产物,鉴定蛋白在分子量、等电点和疏水性等理化性质方面的分布与Sf2a301基因组已注释蛋白的趋势一致。共发现了6个未注释的新基因,新基因得到了RT-PCR在转录水平上的进一步验证。蛋白质基因组学能够有效的完善志贺菌的基因组注释,不仅验证了已注释基因,而且能够发现新的基因补充其原有基因组注释库,这种策略有望被推广到其他经过测序的生物体基因组注释工作中。

基于RNA-Seq技术的毕赤酵母基因组重注释及新型强启动子的发现与序列分析

使用RNA-Seq技术,对毕赤酵母进行了转录组测序。基于测序结果,对现有毕赤酵母基因组进行了重注释,修正了基因组序列中的错误位点861处,发现了新转录本249个及可变剪切现象83个,并更正了553个转录本的错误注释。经过表达谱分析,在毕赤酵母中发现了2个新型强启动子,分别命名为P437和P1431,其驱动的转录本的最高转录水平分别为AOX1基因的1.78倍和3.40倍。序列分析显示,P437和P1431序列中存在着多个酵母转录因子的结合位点。

人类基因组结构注释数据库系统存储优化

在构建了人类基因组结构注释数据库系统的实体关系模型,明确交互式的基因组可视化浏览是其最重要和最核心的查询事务的基础上,通过对数据库实施逻辑结构设计和物理设计两个方面的优化措施,使数据库面向基因组可视化浏览的查询访问效率提高了约30%,实现了对web检索访问、可视化浏览访问以及计算存取等的有效支持。