东乡族人群Duffy、Kidd、Diego血型系统等位基因频率多态性研究

目的了解甘肃省东乡族人群Duffy、Kidd、Diego血型系统等位基因频率多态性分布。方法2017年1—12月随机抽取甘肃省东乡族无血缘关系献血者100名,采用荧光PCR法检测献血者红细胞Duffy、Kidd、Diego血型系统等位基因。结果东乡族人群Duffy、Kidd、Diego血型系统等位基因频率为:Fy^(*)01为0.835、Fy^(*)02为0.165;Jk^(*)01为0.570、Jk^(*)02为0.430;DI^(*)01为0.020、DI^(*)02为0.980。未发现Fy(a-b-)、Jk(a-b-)、Di(a+b-)稀有表型。Duffy、Kidd、Diego血型系统等位基因对偶抗原Fya/Fy^(b)、Jk^(a)/Jk^(b)、Di^(a)/Di^(b)的不配合率分别为:23.76%、37.01%、3.84%。结论甘肃省东乡族人群Duffy、Kidd、Diego血型系统等位基因呈多态性分布,具有独特的民族分布特征。

TP53突变变异等位基因频率在弥漫性大B细胞淋巴瘤中的预后价值研究

目的:探索TP53突变变异等位基因频率(VAF)对DLBCL患者预后的影响。方法:回顾性分析2009年3月至2022年3月在新疆维吾尔自治区人民医院初次诊断的155例DLBCL患者,获取完整的临床资料及石蜡包埋的肿瘤组织标本,肿瘤组织中提取DNA,利用二代测序技术检测并分析DLBCL患者基因突变谱。Kaplan-Meier法分析TP53基因突变状态及突变VAF与OS的关系。Cox回归单因素和多因素预后分析影响OS的独立因素。建立预测DLBCL患者1、3和5年OS的列线图,通过C-指数及校准曲线预测模型的预测性能。结果:男性患者DLBCL的TP53突变VAF平均值明显高于女性患者(P<0.05)。TP53突变型患者较野生型的患者的OS缩短(P=0.030);基于OS分层的TP53突变的最佳VAF临界值为33.61%(P<0.001),且TP53突变VAF≥34%患者OS的显著短于TP53突变VAF<34%及TP53野生型患者(P<0.001)。多因素Cox分析发现TP53突变VAF≥34%(HR=4.05,P<0.001)、IPI评分≥3(HR=2.27,P=0.008)是DLBCL患者OS的独立不良预测因素。结合多因素分析得到的具有独立预后意义的因素,构建了DLBCL患者1年、3年、5年OS的诺模列线图模型,TP53突变VAF联合IPI模型的C指数为0.743,该模型预测DLBCL患者1、3和5年OS具有较高的预测准确性。校准曲线分析表明该模型在预测DLBCL患者1、3和5年OS方面与实际生存之间具有良好的一致性。结论:TP53突变VAF在DLBCL患者中具有预后预测价值,TP53突变VAF≥34%是影响DLBCL患者OS的独立危险因素。本研究构建的TP53突变VAF联合IPI列线图预后模型对DLBCL患者预后具有较好的预测性能。

模拟实验探究“自然选择对种群基因频率的影响”的教学设计

本研究通过模拟实验探究了“自然选择对种群基因频率的影响”。教学设计基于人教版高中生物学教材必修2《遗传与进化》第6章第3节的探究活动,以数学模型建构的方法引导学生理解生物演化论的主要观点。教学目标包括理解变异和自然选择在生物适应和进化中的作用,利用数学技术研究基因频率变化,以及提升科学探究能力。教学过程通过模拟实验和情境创设,使学生从分子水平上理解生物进化的实质。

新疆地区Kell(K)血型及Rh(D)血型抗原及基因频率调查

目的:通过调查新疆地区Kell血型系统K抗原、Rh血型系统D抗原表型及基因频率,了解新疆地区Kell(K)血型及Rh(D)血型分布情况。方法:收集2019年1月1日-2019年12月31日在新疆地区18家医疗机构体检及就诊符合入选标准的样本12 840例,进行Kell血型系统K抗原及Rh血型系统D抗原鉴定,并收集相关资料对不同地区、性别、民族间K及D血型分布进行调查统计分析。结果:样本中K阳性占比1.39%,南疆地区占比最高为1.91%,北疆地区最低为1.03%(P<0.01);Rh(D)-占比2.75%,基因频率为16.64%,其中南疆地区Rh(D)-样本占比相对较高,为4.03%,基因频率为20.10%;东疆地区次之,北疆地区最低(P<0.01)。维吾尔族K抗原频率最高,达到2.16%,柯尔克孜族为1.54%,D/d抗原分布趋势与K抗原相似。女性中哈萨克族K+频率略高于蒙古族;维吾尔族女性K+占比最高为2.38%且高于维吾尔族男性的1.86%,哈萨克族女性d表型频率为3.15%,高于柯尔克孜族的2.89%(P<0.01)。结论:新疆南北疆及东疆地区Kell(K)血型及Rh(D)血型分布有各自的特点且存在差异,不同民族及性别人群间血型分布差异明显,今后可纳入k抗原检测,进一步完善本地区Kell血型系统分布情况调研。

温州苍南地区122例畲族MNS血型抗原和基因频率调查

目的:探讨温州苍南地区畲族人群MNS血型系统抗原和基因频率分布情况。方法:收集2021年10月至2022年4月温州医科大学附属苍南医院苍南地区122例畲族人群基本信息及外周血样,采用血清学方法鉴定MNS表现型,荧光聚合酶链反应-序列特异性引物法对MNS基因分型进行检测。结果:温州苍南地区畲族人群的MNS血型血清学定型与基因型结果一致。MNS血型系统的基因频率分别为:M=0.566、N=0.434、S=0.037、s=0.963。基因型MM、MN、NN的频率分别为0.254、0.123、0.623,基因型ss、Ss的频率分别为0.926、0.074,未检测到SS基因型。结论:温州苍南地区畲族人群MNS血型基因频率分布与报道的藏族、汉族其他人群分布相似又有差异,具有自身分布频率特点。

“模拟自然选择对种群基因频率的影响”的教学设计

本文基于教材的材料背景构建了数学模型,以教师引导、学生自主思考、合作探究为主要学习方式,培养科学思维和科学探究能力。通过建模活动,使学生从分子水平理解生物进化的实质,形成进化与适应辩证统一的生命观念。

中国汉族人群15个STR基因座的等位基因频率调查

目的 调查10071名中国汉族无关个体15个STR基因座的等位基因的类型及其频率，并与以往相关文献报道的汉族群体资料进行统计比较。方法 应用PowerPlex^(TM)16荧光标记复合扩增系统，对10071份中国汉族无关个体的血样DNA进行15个STR基因座的复合扩增；用ABI 377或3100遗传分析仪对扩增产物进行分型，统计15个STR基因座的基因频率。结果 15个STR基因座共发现226个等位基因，频率在0.0001～0.5512；除D8S1179基因座外，其它基因座均发现稀有等位基因，数目1～7个不等，共34个。在中国汉族人群，稀有D21S11基因座的等位基因32.1和36.2，D18S51基因座的等位基因15.2和17.2，Penta E基因座的等位基因15.2、17.4、18.4、19.4、26和27，D7S820基因座的等位基因9.2、10.1、11.1和15，Penta D基因座的等位基因18、19和20，TPOX基因座的等位基因14，FGA基因座的等位基因13，以及较常见但欧洲稀有的D21S11基因座的等位基因30.3和D7S820基因座的等位基因9.1和9.2等均为首次报道。结论 大样本基因频率调查有利于观察STR基因座的稀有等位基因；本研究结果与以往相关文献报道的结果有不同程度的差异。

初探广州地区汉族人群血小板抗原-7Hita、-12、-18、-19、-20、-21基因频率分布

目的了解广州地区汉族人群HPA-7Hita、-12、-18、-19、-20、-21基因的多态性及频率分布情况。方法分别采用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP),及序列特异性引物-多重聚合酶链反应,对95名广州地区汉族健康献血者作HPA-7Hita及HPA-12、-18、-19、-20、-21基因分型。结果广州地区汉族人群等位基因均表现为HPA-7a、-12a、-18a、-19a、-20a、-21a(100%);HPA-7Hita、-12bw、-18bw、-19bw、-20bw、-21bw等位基因频率均为0。结论初步探讨了广州地区汉族人群HPA-7Hita、-12、-18、-19、-20、-21的基因频率的分布情况;

ITPKB突变变异等位基因频率对弥漫性大B细胞淋巴瘤的预后预测价值

目的探讨弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)ITPKB突变变异等位基因频率(VAF)与预后的相关性。方法纳入2014年6月—2020年12月在新疆维吾尔自治区人民医院初次诊断的155例DLBCL患者,获取石蜡包埋的肿瘤组织标本。提取肿瘤组织DNA,应用二代测序技术检测包括ITPKB在内的475种热点基因,分析高频突变基因VAF与无进展生存(PFS)和总生存(OS)的关系。结果ITPKB的突变频率为18.71%,ITPKB突变患者的PFS较未突变患者的PFS明显缩短,但差异无统计学意义(37.00 vs.108.00个月;HR=1.643,95%CI:0.920~2.934,P=0.093)。通过基于R语言的网页工具探寻可区分患者预后的最佳VAF截断值,将患者依据VAF值分成对应的两组(高VAF组vs.低VAF+野生型组),ITPKB最佳VAF的截断值为27.48%(HR=3.48,95%CI:1.70~7.13,P=0.00027),纳入年龄、性别、COO分型、IPI、LDH等临床指标行多因素Cox分析,结果显示PFS与高ITPKB VAF(≥28%)相关(HR=3.592,95%CI:1.738~7.425,P<0.001),是PFS独立的不良预测因素。结论ITPKB突变高负荷为DLBCL患者PFS的独立危险因素,ITPKB突变的VAF在DLBCL患者中具有预后预测价值。

内蒙古5个民族12对性状的基因频率

报道了内蒙古地区鄂温克、鄂伦春、达斡尔、蒙古族和汉族 12对遗传性状的基因频率 ,并进行民族间基因频率的比较。结果显示 :内眦褶性状的民族间差异较大 ,叠舌性状次之 。

兴安盟3个民族10对性状的基因频率

调查了内蒙古兴安盟汉、蒙古、朝鲜族的10对遗传性状 ,并计算了各民族每一性状的基因频率 ,同时也进行了民族间基因频率的比较。比较结果显示:汉族 -朝鲜族间差异较大 ,蒙古族 -朝鲜族间次之 ,汉族

基于SSR荧光标记技术的玉米群体混合样本基因频率分析方法

【目的】建立玉米群体混合样本等位基因及其频率的分析方法。【方法】采用ABI全自动遗传分析仪,利用5′端荧光标记的SSR引物,通过混合样本中PCR扩增产物检测峰高与丰度对应,分析基因频率。【结果】与聚丙烯酰胺凝胶电泳银染法相比,ABI全自动遗传分析仪的检测灵敏度高。20个供试玉米群体中,荧光引物Phi072(6-Fam)共检测到82个等位基因位点,平均每个群体4.1个;引物Phi084(Hex)检测到43个等位基因位点,平均每个群体2.15个。多重PCR(multiplex PCR)荧光SSR检测结果显示,可以明确区分不同等位基因。荧光SSR能准确地读出片段大小,定量PCR扩增产物的丰度。用GeneScan获取数据,用Genotyper软件对数据进行设置与输出,使用R软件的FREQS-R模块,初步探讨利用荧光SSR定量化数据,计算供试群体15个单株混合样本的等位基因频率。【结论】可通过荧光SSR产物的丰度来确定混合取样群体的基因频率。

贵州南部6个民族5对遗传性状的基因频率

对贵州南部地区布依族、苗族、水族、侗族、毛南族和汉族5个遗传性状的基因频率进行了研究,并对民族间基因频率差异进行显著性检验。结果显示:(1)发型和鼻梁侧面观的显性基因频率均明显低于隐性基因频率,而鼻孔形状则相反。(2)内眦褶、鼻梁侧面观、发型和上眼睑皱褶的基因频率在民族间差异较大,而鼻孔形状则较小。

不同猪种中氟烷基因频率调查分析

本文采用ＰＣＲＲＦＬＰ方法对１６个猪体３８２头送检猪的毛样ＤＮＡ进行氟烷基因检测，发现我国地方猪种除枫泾猪带有０．１００氟烷基因频率外，别的猪种中未发现氟烷基因；而枫泾猪中氟烷基因的较高频率可能与送检样品数较少有关。国外猪种大约克猪氟烷基因频率为０．２２２，这可能与大约克猪品系的起源有关；而杜洛克猪中未发现氟烷基因。在所调查的杂种猪群中存在程度不同的氟烷基因频率，其中大约克×长白猪氟烷基因频率为０．１９０；皮枫和皮杜×长上在杂种猪群中氟烷基因频率较高，各为０．６１９和０．６１０。以上杂种猪的氟烷基因频率高低与杂交亲本猪种的该基因频率高低有关。本文还对氟烷基因在猪生产中的应用作了一些讨论，并提出了相应的对策。

中国新疆回族人群9种稀有血型系统基因频率调查研究

目的探讨中国新疆回族人群红细胞MNS、Duffy、Kell、Dombrock、Diego、Kidd、Scianna、Colton和Lutheran血型系统基因频率的分布情况,为人类群体遗传学、临床用血或自身输血及稀有血型库建设奠定基础。方法采用PCR-SSP法对220名新疆回族人群9个血型系统进行基因分型和统计学分析。结果 (1)新疆回族人群9种稀有血型系统基因型分布的观测值与期望值基本符合Hardy-Weinberg遗传规则,但MNS和Kidd系统差别有统计学意义(P<0.05)。回族人群有3个稀有血型系统基因表现型罕见存在,即S-s-2例,频率为0.009 0;Jka-b-6例,频率为0.027 2;Fya-b-1例,频率为0.004 5。(2)中国新疆回族人群9个血型系统等位基因频率分别为M=0.520 4,N=0.479 6,S=0.095 4,s=0.904 6,Fya=0.872 7,Fyb=0.127 3,K1=0.006 8,K2=0.993 2,Doa=0.138 6,Dob=0.861 4,Di a=0.015 9,Di b=0.984 1,JKa=0.495 5,JKb=0.504 5,Sc1=1.000 0,Sc2=0,Coa=0.993 2,Cob=0.006 8,Lua=0,Lub=1.000 0,Aua=0.909 1,Aub=0.090 9。结论中国新疆回族人群MNS、Kidd、Duffy、Dombrock和Diego 5种血型系统基因频率分布与其他种族有明显区别,呈现多态性;MNs和Kidd血型系统发生遗传改变,具有民族自身独特性;Kell和Colton基因分布与藏族、汉族其他人群分布相似;Scianna、Kell和Lutheran与藏族、汉族其他人群分布特点相同,呈单态性分布特征。

选育过程中的粤黄鸡血液淀粉酶(Amy-1)基因频率的世代变化

本文调查了粤黄鸡两个选育方向和交配方式均不同的品系的血液淀粉酶(Amy-1)各世代的分布情况,并以不同Amy-1类型的粤黄鸡作了交配试验。发现两个品系各世代都始终保持Amy-1分布不平衡状态,这种分布不平衡可能由各种Amy-1基因型生活力不同引起;另外,人工选择也可能造成Amy-1基因频率的改变。交配方式是否对Amy-1基因频率的改变起作用值得进一步研究。

贵州苗族、水族10对遗传性状的基因频率

本文调查了贵州苗族448人、水族465人10对群体遗传学性状。结果显示:贵州苗族和水族群体睫毛、拇指类型、中指毛3对遗传性状基因频率间具有显著性差异(P<0.05);叠舌、卷舌、前额发际、耵聍、鼻尖、环食指长、小指弯曲7对遗传性状基因频率间无显著性差异(P>0.05);贵州苗族、水族群体10对遗传性状间相关性不大。

不同杀虫剂选育对家蝇抗药性水平及kdr基因频率的影响

采用杀虫剂（溴氰菊酯和甲基嘧啶磷）筛选及不接触药物自然衰退的方法，研究了家蝇Musca domestica氯氟氰菊酯高抗品系（Cyh—R）对杀虫剂的抗性变化，探讨蝇类抗药性治理的方法。用点滴法测定氯氟氰菊酯对不同家蝇品系的毒力，比较抗药性的变化，结合特异性等位基因PCR扩增（PASA）技术检测了不同家蝇品系的kdr基因频率，探讨kdr基因频率与抗性水平之间的关系。结果表明：甲基嘧啶磷筛选后，氯氟氰菊酯对第2～8代Cyh—R品系的LD50呈递减趋势，从F0的2．8434μg／蝇降为F8的0．4404μg／蝇，但第8—18代Cyh—R品系的LD5u呈逐代递增趋势；溴氰菊酯筛选后，氯氟氰菊酯对Cyh—R品系第2～16代的LD50呈上升趋势，从F0的2．8434μg／蝇升至F16的24．3249μg／蝇；表明了施用有机磷杀虫剂可降低其对氯氟氰菊酯的抗药性，而施用拟除虫菊酯药剂则有助于其对氯氟氰菊酯抗药性的增长；不使用任何杀虫剂也能降低其对氯氟氰菊酯的抗药性，但下降速率低于甲基嘧啶磷。PASA技术检测表明Cyh—R品系的kdr抗性基因频率为88．8％，不经过任何药剂筛选其kdr抗性基因频率下降程度最大，达到69．7％；甲基嘧啶磷筛选后其结果降为78．8％，而经溴氰菊酯筛选后kdr抗性基因频率则明显升高，达到98．9％。通过对kdr抗性基因频率和抗性水平进行相关和回归分析表明kdr抗性基因频率与家蝇对氯氟氰菊酯的LD50呈对数关系，即LD50值高的品系其kdr抗性基因频率相应的也较高。建议在家蝇防治中考虑轮换用药。

中华骨髓库造血干细胞捐献志愿者HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1高分辨等位基因频率分析

目的分析中华骨髓库造血干细胞捐献者HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1 5位点在高分辨基因分型水平上的等位基因频率特征。方法根据718名中华骨髓库捐献者HLA5位点高分辨分型数据,运用直接计数法计算各位点基因频率。结果在718名捐献志愿者中,共检出28个HLA-A等位基因、61个HLA-B等位基因、30个HLA-C等位基因、40个HLA-DRB1等位基因、18个HLA-DQB1等位基因;其中HLA-A位点最常见等位基因为A*1101(21.66%)、A*2402(16.37%)、A*0201(13.79%);HLA-B位点最常见等位基因为B*4001(11.49%)、B*4601(9.54%);HLA-C位点最常见等位基因为Cw*0702(15.74%)、Cw*0102(15.32%)、Cw*0304(11.56%);HLA-DRB1位点最常见等位基因为DRB1*0901(14.69%)、DRB1*1501(12.40%)、DRB1*0701(9.89%);HLA-DQB1位点最常见等位基因为DQB1*0301(20.54%)、DQB1*0303(15.81%)、DQB1*0601(10.79%)。结论本研究在高分辨基因分型水平提供了一套有关中国人群HLA-A,-B,-C,-DRB1和-DQB1 5位点基因频率数据。

哈迪-温伯格平衡检验及其基因频率的估计

哈迪-温伯格平衡定律(Hardy-Weinberg equilibrium,HWE)是群体遗传学中最重要的原理,是群体有性繁殖上下代之间基因频率与基因型频率是否保持平衡的检验尺度。在HWE检验时通常需要对各基因频率作估计。研究了存在显隐性时基因频率的极大似然估计值的牛顿迭代算法,牛顿迭代算法的收敛速度快于EM算法;讨论了最小Pearson χ2统计量估计与极大似然法估计的近似关系。推荐极大似然估计牛顿迭代法和最小Pearson χ2估计法。