中枢性性早熟及外周性性早熟女童的LH、LHRH水平变化及临床意义

目的研究中枢性性早熟及外周性性早熟女童的黄体生成素(LH)、黄体生成素释放激素(LHRH)水平变化及临床意义。方法回顾性分析2018年1月至2021年12月在惠州市第一人民医院儿科诊治的54例性早熟女童的临床资料,按照早熟性质分为中枢性组(中枢性性早熟,35例)与外周性组(外周性性早熟,19例)。采用化学发光免疫法检测所有女童的LH、睾酮(T)、雌二醇(E2)、卵泡刺激素(FSH)水平及LHRH激发试验中的LH、FSH水平,计算并比较两组女童的骨龄指数、子宫容积和卵巢容积。结果中枢性组女童的LH、FSH水平分别为(4.35±1.54)IU/L、(7.28±2.11)IU/L,明显高于外周性组的(2.34±1.03)IU/L、(4.60±1.32)IU/L,T水平为(12.41±19.22)μg/L,明显低于外周性组的(84.46±123.24)μg/L,差异均有统计学意义(P<0.05);中枢性组女童的E2水平为(16.73±23.60)ng/L,与外周性组的(32.24±42.24)ng/L比较差异无统计学意义(P>0.05);LHRH激发试验分别30 min、60 min、90 min,中枢性组女童的LH水平分别为(19.53±2.66)IU/L、(16.15±2.12)IU/L、(12.45±1.86)IU/L,均明显高于外周性组的(5.65±1.78)IU/L、(5.38±1.40)IU/L、(4.26±1.17)IU/L,差异均有统计学意义(P<0.05);LHRH激发试验分别30 min、60 min、90 min,中枢性组女童的FSH水平分别为(15.24±5.28)IU/L、(15.90±5.06)IU/L、(15.99±5.40)IU/L,均明显高于外周性组的(10.96±3.27)IU/L、(11.23±3.74)IU/L、(10.12±3.21)IU/L,差异均有统计学意义(P<0.05);两组女童的BAI、子宫容积和卵巢容积比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论中枢性性早熟女童的LH、LHRH水平明显高于外周性性早熟女童,能够通过LH、LHRH水平对两者进行区分。

补肾清热合剂治疗外周性性早熟女童的临床疗效与评价

目的:探究补肾清热合剂治疗儿童外周性性早熟的临床疗效及安全性。方法:选取江西省儿童医院收治的40例外周性性早熟患儿,给予补肾清热合剂治疗,观察患儿身高、体重、子宫容积、卵巢容积、雌激素水平变化、乳房分期及有无不良事件发生。结果:补肾清热合剂治疗3、6个月时身高逐步增长,但9个月时部分患儿未增长,12个月时继续增长;治疗3、6个月时,体重缓慢增加;治疗3、6、9、12个月时,患儿子宫容积和卵巢容积缓慢增大;治疗3个月时患儿雌二醇水平迅速下降,但治疗6、9、12个月时,部分患儿雌激素水平再次升高;补肾清热合剂治疗后,患儿乳房分期保持B2-B3不变。全部患儿口服补肾清热合剂期间无不良反应发生。结论:补肾清热合剂治疗外周性性早熟患儿疗效确切,且不良反应较小,值得应用。

盆腔超声在鉴别诊断女童中枢性性早熟和外周性性早熟中的价值

目的 探讨盆腔超声用于鉴别诊断女童中枢性性早熟(CPP)和外周性性早熟(PPP)的价值。方法 以促性腺激素释放激素(GnRH)激发试验结果为依据,将2021年9月-2022年12月南通大学附属妇幼保健院收治的100例性早熟女童分为CPP组(63例)和PPP组(37例)。另选同期37例健康女童作为对照组。比较各组子宫及卵巢超声参数。结果 CPP组女童子宫和卵巢的横径、长径、前后径、体积及最大卵泡直径均大于其余两组(P<0.01);PP组女童上述子宫指标也大于对照组(P<0.01),卵巢指标与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 利用盆腔超声观察性早熟女童子宫和卵巢大小、形态,可以为鉴别CPP和PPP提供有效依据。

耳穴贴压治疗女童外周性性早熟的病例序列研究

目的:初步观察耳穴贴压对外周性性早熟女童治疗前后的临床疗效。方法:采用前瞻性病例序列研究,连续纳入符合标准的13例患者。耳穴贴压治疗3个月后,观察雌二醇(E 2)、卵泡刺激素(FSH)、促黄体生成素(LH)水平、乳房Tanner分期和中医症状。耳穴贴压每日按压5次,每次3 min,每周换贴1次,连续治疗3个月,同时配合饮食、运动健康生活方式宣教。结果:13例病例中,E 2水平与治疗前比较明显降低,差异有统计学意义;FSH、LH水平治疗前后比较差异无统计学意义;乳房Tanner分期与治疗前比较差异有统计学意义;乳房胀痛、口中异味、五心烦热、便干、舌红中医症状与治疗前比较明显改善,差异有统计学意义。结论:耳穴贴压疗法能够降低外周性性早熟女童的E 2水平,明显改善乳房的Tanner分期和部分中医症状,具有一定的临床治疗作用。

以外周性性早熟为主要临床表现的先天性肾上腺皮质增生症一家系的临床分析与基因诊断

目的分析1例罕见的21-羟化酶基因缺陷所致的先天性肾上腺皮质增生症患儿合并外周性性早熟的临床表现及诊断流程,为该病的诊断、鉴别诊断和精准治疗提供参考。方法以2020年1例因“阴茎显著增长伴生长速率加速5年,面部痤疮半年”在儿童遗传代谢与内分泌科就诊的男性患儿为研究对象,患儿5岁8个月,对其临床表型、病因学进行分析。结果患儿血清雄激素、促黄体生成素和17-羟孕酮异常升高。新一代基因测序发现CYP21A2基因复合杂合突变:c.518T>A(p.I173N)和c.740delA(p.E247Gfs*11),分别遗传自患儿父亲和母亲,其中c.740delA(p.E247Gfs*11)为新突变。患儿确诊为21-羟化酶基因缺陷所致的先天性肾上腺皮质增生症。患儿经积极治疗,效果良好。结论该患儿以阴毛早现、阴茎增大、生长加速、骨龄发育提前等为表现,病情和临床表现复杂多样,诊断困难,最终通过基因检测得以确诊。临床上遇到具有上述临床表现却不能以常规性早熟解释的患儿,需要考虑21-羟化酶缺陷症可能。

知柏地黄汤加减治疗不明原因女童外周性性早熟临床研究

目的:观察知柏地黄汤加减治疗不明原因女童外周性性早熟的临床疗效。方法:选取50例不明原因外周性性早熟女童为研究对象,将30例接受知柏地黄汤加减治疗的患儿设为观察组,将只接受临床观察随访的20例患儿设为对照组。观察2组患儿治疗前后的生长发育情况、血清性激素水平,比较2组临床疗效。结果:治疗后,观察组身高增速大于对照组,差异有统计学意义(P <0.05);观察组骨龄变化与对照组比较,差异无统计学意义(P> 0.05)。治疗后,观察组黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)、雌二醇(E2)及对照组LH、E2水平均较治疗前降低,差异均有统计学意义(P <0.05);观察组LH、FSH及E2水平均低于对照组,差异均有统计学意义(P <0.05)。总有效率观察组86.7%,对照组65.0%,2组比较,差异有统计学意义(P <0.05)。结论:知柏地黄汤加减治疗不明原因女童外周性性早熟临床疗效满意。

腹腔镜下卵泡穿刺加来曲唑治疗卵巢功能自主性卵巢囊肿合并外周性性早熟1例五年随访分析

目的探讨腹腔镜卵泡穿刺术加来曲唑治疗合并雌激素水平持续显著增高的功能自主性卵巢囊肿的外周性性早熟的可行性。方法回顾分析1例功能自主性卵巢囊肿合并外周性性早熟患儿的临床资料。结果 3.5岁女性患儿,乳房发育伴间断少量阴道出血1年,骨龄和身高明显高于同年龄同性别儿童,雌激素水平持续增高。为明确病因及快速降低雌激素水平,行腹腔镜探查术,术中卵巢病理结果为纤维性囊壁,内衬少许颗粒样细胞,考虑卵巢多发性滤泡囊肿,遂行滤泡穿刺术。术后雌激素水平快速下降,术后20天复查雌激素E2 121 pg/mL,给予口服来曲唑1.25 mg/d。随访50个月,患儿雌激素水平在6～51pg/mL之间,身高增长速度逐渐恢复正常水平,骨龄发育较前延缓,肝肾功能正常。结论腹腔镜卵泡穿刺术加来曲唑治疗合并雌激素水平持续显著增高的功能自主性卵巢囊肿的外周性性早熟是一种可供选择的方法。

来曲唑治疗卵巢功能自主性卵巢囊肿合并外周性性早熟的效果分析

目的:分析卵巢功能自主性卵巢囊肿合并外周性性早熟患者采用来曲唑治疗的临床效果及应用价值。方法:研究时间确立于2019年12月-2020年12月,研究对象随机选择于本院接受治疗的卵巢功能自主性卵巢囊肿合并周性性早熟患儿60例研究,以数字表法进行分组,对照组患儿采取腹腔镜下卵泡穿刺术治疗,观察组患儿在其基础上联合来曲唑治疗,观察治疗效果,检测对比两组患儿治疗前后激素水平变化,分析各组患儿治疗前后子宫及卵巢容积差异性。结果:观察组治疗总有效率高于对照组(P<0.05)。治疗后,观察组患儿E_(2)、LH、FSH均明显低于对照组(P<0.05),同时观察组患儿子宫容积、卵巢容积均低于对照组(P<0.05)。结论:卵巢功能自主性卵巢囊肿合并外周性性早熟患儿在接受腹腔镜手术治疗同时配合来曲唑具有确切效果,值得运用推广。

超声在女童中枢性性早熟及外周性性早熟诊断及鉴别诊断中的价值

探讨超声在女童中枢性及外周性性早熟诊断及鉴别诊断中的价值。 方法 选择 2017年4月至2020年3月在我院确诊的中枢性性早熟女童47例,外周性性早熟女童34例以及同年龄段30例正常女童进行超声检查,采集确诊的中枢性、外周性性早熟女童以及对照组病例的子宫、卵巢及乳腺腺体参数并计算其体积,并对测量结果处理分析。 结果 中枢性性早熟女童组子宫体积、左右侧卵巢体积、左右侧乳腺腺体体积均明显大于对照组(t值分别为3.50,9.71及4.92,7.37及6.07,均P<0.05),外周性性早熟女童组子宫体积、左右侧乳腺腺体体积明显大于对照组(t值分别为2.65,6.21及5.81,均P<0.05),外周性性早熟女童组左右侧卵巢体积与对照组比较无统计学意义,中枢性性早熟女童组的子宫体积、左右侧乳腺腺体体积与外周性性早熟女童组比较无统计学意义(t值为1.70、1.56及1.89,P>0.05),中枢性性早熟女童组左右侧卵巢体积明显大于外周性性早熟女童组(t值分别为3.56及5.31,均P<0.05)。结论 超声能够反映出女童性早熟的子宫卵巢乳腺变化特征,间接反映促性腺素释放激素的分泌情况,在女童中枢性及外周性性早熟诊断及鉴别诊断有较大价值。

知柏地黄汤加减治疗不明原因女童外周性性早熟对骨龄发育及性激素的影响

目的:观察知柏地黄汤加减治疗女童不明原因外周性性早熟的效果。方法:60例随机分成观察组与对照组各30例,两组均给予健康教育和饮食指导,观察组加用知柏地黄汤加减治疗。结果:治疗6个月后观察组主症、次症、舌脉象积分及总积分低于治疗前和对照组同时间段分值(P<0.05)。治疗6个月后观察组身高比治疗前高,身高增速比治疗前增加,△BA/△CA比治疗前减小,且身高、身高增速明显大于同时间段水平,△BA/△CA小于同时段对照组比值(P<0.05)。治疗6个月后,观察组子宫容积、卵巢容积、卵泡直径、乳腺大小小于治疗前和对照组同时间段水平(P<0.05)。治疗6个月后观察组E2、LH、FSH水平低于治疗前和对照组同时间段水平(P<0.05)。观察组总有效率高于对照组(P<0.05)。结论:知柏地黄汤加减治疗女童不明原因外周性性早熟效果较好。

中药颗粒自拟方治疗女童外周性性早熟合并卵巢囊肿1例及文献分析

该文总结中药配方颗粒治疗女童外周性性早熟合并卵巢囊肿患儿验案1例。

LHCGR基因突变所致家族性男性限性性早熟家系分析暨文献复习

目的 报道1例家族性男性限性性早熟(FMPP)病儿及家族的临床特征及基因分析。方法 回顾性收集2022年4月就诊于徐州医科大学附属徐州儿童医院的1例3岁2个月FMPP病儿的临床资料,包括体格检查、实验室相结果等,并测序病儿及其父母外周血LHCGR基因的11个外显子编码区。结果 病儿自生后2个月起出现外生殖器阴茎增大,身高增长加速,现身高110.5 cm,双侧睾丸4 mL,阴茎长6.3 cm、横径3.5 cm,阴毛2期;血睾酮8.09 nmol/L,促性腺激素释放激素(GnRH)激发试验呈青春期前低水平表现;LHCGR基因的11号c.1118C>T,导致373位丙氨酸变为缬氨酸。病儿母亲检测到相同的基因突变位点,有多囊卵巢病史。结论 FMPP是外周性性早熟罕见病因,该病例临床表现典型,检测发现LHCGR基因杂合突变c.1118C>T(p.Ala 373 Val),母子具有相同基因型但表型不同,母亲为多囊卵巢病人,为该文献复习FMPP病因诊断、产前诊断及家系的遗传咨询提供依据。

多普勒超声检测真假性早熟女童子宫、卵巢及乳房发育情况的影像特征分析

目的:分析多普勒超声对性早熟的检测价值及其子宫、卵巢及乳房发育的影像特征。方法:纳入2021年1月至2022年12月期间,我院接诊的80例疑似性早熟女童为研究对象,根据促性腺激素释放激素(GnRH)激发试验将其分为真性组(40例,真性、中枢性性早熟女童)和假性组(40例,假性、外周性性早熟女童),另选择同一时间段至我院接受体检的40例健康女童列为对照组,与GnRH激发试验结果比较,验证多普勒超声对性早熟女童的诊断价值,并对比三组女童的子宫、卵巢及乳房发育的影像学特征。结果:(1)与GnEH试验结果相比,多普勒超声诊断真性性早熟女童的检出率为90.00%(36/40)、敏感度为90.91%、特异度为90.00%;(2)与真性组女童相比,假性组、对照组女童的子宫、卵巢、乳腺各项影像学指标更低,直径大于4mm的卵泡数及最大卵泡数直径更小,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:多普勒超声可通过观察子宫、卵巢、乳腺及卵泡相关参数来实现对真假性早熟女童的有效鉴别,可作为性激素检查诊断性早熟女童的重要辅助手段。

滋阴泻火中药治疗女童功能性卵巢囊肿的临床疗效分析

目的:分析滋阴泻火中药治疗女童功能性卵巢囊肿的临床疗效。方法:选择2021年1月—2022年12月收治的卵巢囊肿患儿40例,所有患儿均给予滋阴泻火中药治疗,连续治疗3个月。比较患儿治疗前、治疗3个月后发育情况(身高、体质量、骨龄、乳房发育Tanner分期)、性激素水平、子宫与卵巢容积、卵巢囊肿体积及不良反应情况。结果:治疗前后患儿身高、体质量、骨龄比较,差异无统计学意义(P>0.05);治疗后患儿乳房发育Tanner分期较治疗前改善显著,差异有统计学意义(P<0.05);治疗后患儿黄体生成素(LH)、促卵泡激素(FSH)、雌二醇(E2)水平较治疗前均降低,差异有统计学意义(P<0.05);治疗后患儿子宫大小、卵巢容积、卵巢囊肿体积较治疗前降低,差异有统计学意义(P<0.05);患儿治疗期间未见严重不良反应。结论:滋阴泻火中药治疗女童功能性卵巢囊肿效果较佳,可调节患儿E2水平,抑制外周性性早熟,利于卵巢囊肿缩小。

外周性性早熟患儿的病因及预后随访

目的探讨外周性性早熟的病因及预后。方法应用简化的促性腺激素释放激素(GnRH)激发试验测定卵泡刺激素(FSH)及黄体生成素(LH)、雌二醇(E2)水平,并采用B超检查及骨龄检测等方法对125例外周性性早熟患儿进行病因诊断。随访病例102例,随访时间3个月至7.5年。结果 125例患儿的病因分布为:摄入外源性性激素80例,卵巢囊肿11例,McCune-Albright综合征11例,先天性肾上腺皮质增生症(CAH)5例,卵巢畸胎瘤、男性化肾上腺肿瘤、女性化肾上腺肿瘤、垂体柄肿瘤各1例,另有14例患儿病因尚不能确定。预后:摄入外源性性激素者随访72例,均在1～6个月性征消退;11例卵巢囊肿患儿中,8例1～4个月性征自行消退,但其中1例2年3个月后转为中枢性性早熟;1例囊肿切除术后性征消退;卵巢畸胎瘤者术后性征消退;McCune-Albright综合征及CAH者治疗后临床症状减轻,7例转为中枢性性早熟;2例肾上腺肿瘤术后性征消退;1例垂体柄肿瘤术后1年死亡。结论外周性性早熟病因多样,详细的病史、体检、辅助检查有助于早期明确诊断,不同病因预后不同。

儿童外周性性早熟鉴别诊断及其处理

外周性性早熟（peripheral precocious puberty，PPP）是由于各种原因引起的体内性甾体激素升高至青春期水平，导致男孩在9岁前，女孩在8岁前呈现第二性征，是不受控于下丘脑一垂体一性腺轴的青春发动，又称非促性腺激素释放激素依赖性性早熟。临床上应与中枢性性早熟（CPP）、部分性性早熟相鉴别。PPP是一组异质性疾病，是不按正常青春发育规律的性发育异常，以往又称之为假性性早熟。

外周性性早熟病因研究进展

外周性性早熟主要由于性腺、肾上腺等分泌性激素异常或外源性性激素所引起,是不受控于下丘脑-垂体-性腺轴的青春发动。其病因复杂多样,可为先天遗传性或获得性疾病所引起。引起外周性性早熟的重要病因有McCune-Albright综合征、孤立性卵巢囊肿、家族性男性性早熟、先天性肾上腺皮质增生症、肾上腺肿瘤、分泌绒毛膜促性腺激素的肿瘤、卵巢肿瘤等。近年来分子生物学的进展使得其中部分病因的发病机制得以阐明。

外周性性早熟药物治疗

外周性性早熟（PPP）的病因复杂多样，主要分为遗传性或获得性2大类。McCune-Albright综合征和家族性男性性早熟为2类最主要的遗传性PPP。治疗该类疾病的主要目的是抑制第二性征的提前发育以及改善体内性激素水平，延缓骨骺闭合从而改善成年身高。目前临床用药主要包括抗雌／雄激素药物、雌激素受体阻滞剂、芳香化酶抑制剂、P450酶抑制剂等几大类。

中医辨证治疗女童外周性性早熟60例临床观察

目的观察中医辨证治疗女童外周性性早熟的临床疗效。方法选取2016年1月至2018年3月于佛山市南海区妇幼保健院儿保科生长发育专科就诊的外周性性早熟女童患儿80例,根据家长是否选择中医治疗分为治疗组60例和对照组20例。对照组只进行临床观察随访,患儿不接受中药治疗;治疗组接受中医辨证治疗。2组均连续治疗6个月后统计疗效。结果治疗前,治疗组2个证型的身高及骨龄与对照组比较,差异均无统计学意义(P>0.05),具有可比性。与同组治疗前比较,治疗后2组的身高和骨龄均增长,差异均有统计学意义(P<0.05);治疗组2个证型组的身高和骨龄与对照组治疗后比较,差异均无统计学意义(P>0.05),但身高增速和骨龄变化均小于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。治疗前,治疗组2个证型组的血清促黄体生成素(LH)、血清促卵泡雌激素(FSH)及雌二醇(E2)水平与对照组比较,差异均无统计学意义(P>0.05),具有可比性。与同组治疗前比较,治疗组2个证型组的LH、FSH及E2水平均显著降低,而对照组仅LH和E2水平显著降低,差异均有统计学意义(P<0.05)。治疗后,治疗组2个证型组的LH、FSH和E2水平与对照组治疗后比较,差异有统计学意义(P<0.05);治疗组2个证型组的总有效率分别为86.67%和83.33%,均显著高于对照组的65.00%,与对照组比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论中医辨证治疗女童外周性性早熟临床疗效显著,值得临床推广应用。

子宫卵巢超声检查在女童性早熟诊断中的效能

目的:分析子宫卵巢超声检查在女童性早熟诊断中的效能。方法:选取2018年6月至2021年11月该院收治的82例疑似性早熟女童进行前瞻性研究,女童均接受子宫卵巢超声检查,并以促性腺激素释放激素(GnRH)刺激试验结果为“金标准”,观察子宫卵巢超声检查在女童性早熟诊断中的准确度、特异度、灵敏度,采用Kappa检验评估子宫卵巢超声检查与GnRH刺激试验诊断女童性早熟的一致性,比较中枢性性早熟(CPP)与外周性性早熟(PPP)的超声检查参数。结果:GnRH刺激试验检查结果显示,82例疑似性早熟女童中,确诊性早熟69例,其中CPP 38例(55.07%)、PPP 31例(44.93%),13例未发生性早熟;以GnRH刺激试验结果为“金标准”,子宫卵巢超声检查诊断女童性早熟的准确度为95.12%(78/82),特异度为84.62%(11/13),灵敏度为97.10%(67/69),子宫卵巢超声检查与GnRH刺激试验诊断女童性早熟具有较好的一致性(Kappa=0.817,P<0.05);CPP女童的子宫横径、子宫长径、子宫前后径、子宫体积、卵巢横径、卵巢长径、卵巢前后径、卵巢体积均大于PPP及非性早熟女童,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:子宫卵巢超声检查与GnRH刺激试验诊断女童性早熟具有较好的一致性,子宫卵巢超声检查在女童性早熟诊断中的具有较高效能。