产前超声诊断胎儿外生殖器异常

目的探讨产前超声诊断胎儿外生殖器异常的价值。方法回顾性分析外生殖器异常胎儿的声像图特征。结果 10 182胎胎儿中超声诊断外生殖器异常30胎,其中25胎经出生或引产后证实,5胎为假阳性;漏诊1胎两性畸形。此31胎中12胎合并多发畸形。结论胎儿外生殖器异常具有特征性的超声表现,掌握其产前超声的图像特征,对提高胎儿外生殖器异常的产前诊断有重要价值。

沈阳市小学男生外生殖器异常的流行病学调查

目的掌握小学男生外生殖器异常、矫治及卫生状况。方法检查沈阳市7－14岁小学男生外生殖器，了解异常、矫治及卫生状况。结果调查铁西区、沈河区36220名小学学生，包皮过长占56．66％、包茎12，64％、感染率61．07％、精索静脉曲张0．27％、腹股沟科病0．81％、隐睾0．13％、鞘膜积液0．06％、尿道下裂0．02％；除包茎外有包皮垢者占54.8％，结论包皮过长、包茎是小学生多发病。对创伤性治疗有顾虑是矫治率低的原因之一；外生殖器卫生状况差，小学男生缺少卫生保健知识。建议小学校实施男性外生殖器保健知识教育和发育的监测，

小学男生外生殖器异常的流行病学调查与防治

目的 防治小学男生外生殖器异常,掌握患病及卫生状况。方法 检查沈阳市7～14岁小学男生外生殖器,了解其异常、卫生状况及给包茎气囊扩张治疗。对二区36 220例资料卡方检验。结果 患病率;包皮过长56.66％、包茎12.64％随增龄而降低,感染率61.07％较其他疾病高(P<0.01),精索静脉曲张0.27％其患病率随增龄而上升。腹股沟斜疝0.81％、隐睾0.13％、鞘膜积液0.06％、尿道下裂0.02％;包茎外有包皮垢54.8％。治疗包茎2 549例,一次性痊愈率97.37％。结论 包皮过长、包茎是小学生多发病,部分随发育转为正常;外生殖器卫生状况差,缺少卫生保健知识。气囊扩张治疗是降低包茎并发症的必要手段。建议小学校实施男生外生殖器发育监测,保健知识教育。本组调查与治疗结合为包茎及时治疗提供了方便。

心脏-泌尿生殖器综合征研究进展

心脏-泌尿生殖器综合征(CUGS;OMIM#618280)是与MYRF基因突变相关的常染色体显性遗传病,涉及多器官和系统异常。其主要临床表现包括内外生殖器异常,先天性心脏缺陷和眼部异常,此外还表现为肺部异常、横膈膜问题、身材矮小、语言障碍、智力障碍和运动障碍以及肠旋转不良等。临床诊断标准尚无共识,主要基于临床和遗传学结果综合分析。其治疗为多学科管理,包括心脏病学、内分泌学、遗传学、眼科、泌尿学、心理学和综合康复管理,以最大化功能、减少并发症,改善生活质量。本文综述了心脏-泌尿生殖器综合征的相关研究进展。

人工授精答读者问

我曾于1992年在本刊第7期撰文《谈谈人工授精》及1995年第4期《婚后不孕怎么办》等文后,收到许多读者的咨询信,也有不少患者已经来到我院经治疗后有了可爱的小宝宝。她(他)们都非常感谢《家庭医学》杂志架起了医患间的桥梁。现就来信中比较集中的问题再次以问与答的形式作以下介绍。

OEIS复杂畸形2例

病例一，女，6岁，因“出生后发现下腹壁缺损伴外生殖器异常、无肛”入院。患儿出生后发现无肛门，大小便自会阴部同一开口排出，伴腹壁缺损及黏膜样组织外翻，当地医院考虑畸形较严重，几年来一直未治疗，入院前出现排便困难，及腹壁外翻组织有少许渗液流出而转至本院，体格检查：腹软，略胀，未见正常脐部，耻骨联合、腹直肌分离，下腹部腹壁见局部组织发育异常，两处皮肤缺损，伴鲜红色黏膜样组织外翻，大小分别约2．5 cm ×3 cm、3 cm ×2 cm，组织表面见淡黄色渗液，会阴部无正常尿道、阴道和肛门，大阴唇处见皮赘一枚，上翻皮赘见一直径约1 cm开口，大小便均自此开口排出（图1 a、b）。

垂体柄阻断综合征合并身高过高:1例报告并文献复习

本文报道了1例以外生殖器发育异常、身高过高为主要表现的垂体柄阻断综合征患者,并结合文献复习进行综合分析。垂体柄阻断综合征的发病原因主要包括两大观点:下丘脑垂体区损伤;先天遗传因素,具体致病基因尚不明确。垂体柄阻断综合征的影像学诊断标准为:垂体柄缺如或变细,神经垂体高信号异位,腺垂体发育不良。

不完全性雄激素不敏感综合征行腹腔镜下回肠代阴道成形术1例

临床资料 患者社会性别女性，29岁，未婚。主因原发性闭经，发现外生殖器异常入院。父母非近亲婚配，母亲孕期未服用过性激素，家族中无同类病人。体检：身高166cm，体重66kg，女性体态，智力发育正常；无喉结，皮肤细腻，语音高尖，体毛稀少，腋毛稀少，无胡须，乳房丰满，发育良好，乳晕发白，乳头小。妇科检查：外阴阴毛茂盛，呈倒三角型。混合型外生殖器。阴蒂肥大具有能痛性勃起的阴茎和龟头，

先天性阴茎缺如1例报告

新生儿，2011年10月12日入院，外观男性，试管婴儿，其母为高龄（35岁）初产妇，双脚趾第四趾多趾畸形。出生时发现外生殖器异常。5小时未自解小便。体检：足月剖宫产儿，体重4．0kg，APAGA评分10分。头颅、四肢、躯干无明显异常。有发育良好的阴囊和已下降的正常大小的睾丸，但是没有阴茎体的存在，牵引阴囊，在阴囊上方正中可见一隐窝样结构，未见明显尿道开口，

处女膜闭锁误诊为卵巢肿瘤１例分析

处女膜闭锁是女性外生殖器异常的一种，是原发性闭经的原因之一。主要症状为青春期进行性加剧的周期性下腹痛，但无月经来潮，B超见阴道子宫积血或盆腔肿物。临床上易与卵巢肿瘤蒂扭转等引起的腹痛混淆，要注重专科查体及影像学鉴别。笔者在工作中碰到1例处女膜闭锁误诊为卵巢肿瘤的患者，现报告如下。

小儿泌尿科学

0110269 新生儿的排尿异常[日]/别府干庸╱╱临妇产.-1999,53(3).-295～297 冀医情 0110270 新生儿外生殖器异常(日)/森天优治//临妇产,-1999,53(3).

儿童体检遭遇五种健康问题

儿童体检中常发现五大健康问题：龋齿、视力异常、呼吸道感染、肥胖、外生殖器异常等。这些问题应引起家长的高度重视并及早进行预防与治疗。

手指分离法治疗幼女阴唇粘连16例

我院自1983年至1994年用手指分离法治疗幼女阴唇粘连16例,报告如下: 一、临床资料:1、年龄;16例患儿中年龄最小的8个月,最大的6岁,3岁以前11例,3—6岁5例。2、临床表现:16例患儿均无出生时外生殖器异常史。其中11例患儿表现排尿异常,呈点滴状,加大腹压后尿液呈线状排出,7例患儿自诉阴部干痛。外阴检查:阴部充血。

女婴泌尿生殖型神经纤维瘤病一例

患儿 女，2岁2个月，因“外生殖器异常2年2个月”在2010年10月就诊于重庆医科大学附属儿童医院。生后患儿即出现外生殖器异常，表现为阴蒂肥大呈小阴茎状，阴蒂呈逐年增大趋势，大阴唇呈非对称性肥厚，可见正常位置的尿道开口和阴道丌口。伴随皮肤多处牛奶咖啡斑。

膀胱外翻

第一次入院查房主治医师查房,急诊入院后第1天。 住院医师汇报病史：患儿,男,1 d ,因“生后发现腹部红色包块,生殖器异常1d”入院。患儿于昨天4时左右生于当地医院,生后有窒息抢救史,约抢救10 min,予吸痰、吸氧等对症治疗,后好转；患儿生后即发现腹部红色包块,外生殖器异常,考虑膀胱外翻伴尿道上裂,未予特殊处理,当地医院建议上级医院就诊,遂来我院就诊。患儿入院时精神反应可,食欲可,无发热,无咳嗽,无腹胀等不适。生后予少量饮水,1 h即排便,已排3次墨绿色大便,外翻的膀胱下面可见透亮液体渗出,考虑为小便。既往史、个人史、家族史：产前无规律产检病史,未发现胎儿明显异常；否认孕期高血压、糖尿病、风疹病毒感染等特殊病史；G1 P1,足月顺产,有窒息抢救史,出生体重3．62 kg,生后予少量饮水,完成佳；否认家族性遗传病史,父母身体健康。

泌尿生殖窦畸形合并多发的消化道畸形一例

患儿：女，10岁。因泌尿生殖窦畸形和尿失禁入院。足月自然分娩，出生体重3．2kg。体检发现外生殖器异常，尿道、阴道共同开口。B超检查发现有2个子宫体和宫颈以及2个完全分离的阴道。麻醉下的膀胱镜检查显示有一个较小的膀胱和约2．5cm长的短尿道。2条3cm长的阴道开口分别开口于尿道远端两侧。行回肠代膀胱膀胱扩大术以及用阑尾做成节制性尿输出道用于清洁间歇导尿。