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中国重庆青少年特发性脊柱侧凸的遗传流行病学调查 被引量:1
1
作者 贾全章 许建中 +7 位作者 孙景海 侯明晓 杨滔 周强 徐爽 罗飞 殷翔 陈阳 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第7期841-843,共3页
目的对中国重庆青少年特发性脊柱侧凸(AIS)进行遗传流行病学调查,以确定遗传因素在发病中的作用及其遗传模式。方法采用传统的家系研究方案设计遗传流行病学调查表,调查73例先证者家系,分析年龄发病率、家族聚集性和遗传度,确定遗传因... 目的对中国重庆青少年特发性脊柱侧凸(AIS)进行遗传流行病学调查,以确定遗传因素在发病中的作用及其遗传模式。方法采用传统的家系研究方案设计遗传流行病学调查表,调查73例先证者家系,分析年龄发病率、家族聚集性和遗传度,确定遗传因素在发病中的作用,依据各种遗传病的特点分析其遗传模式。结果73例先证者中男25例,女48例,共有家系成员1550人,其中76人发病。年龄发病率分析显示75%的患者在11~14岁发病,平均发病年龄10.8岁;调查家系总发病率为4.90%,而参照群体平均发病率为2.25%(P<0.01),提示本病有家族聚集性;先证者一级亲属遗传度84%,二级亲属遗传度88%,三级亲属遗传度85%。综合三项结果提示本病为一种遗传性疾病。对有家族史的家系进行分析显示,本病不具有各种单基因遗传病的特点;先证者一级亲属发病率16.93%,二级亲属发病率7.30%,三级亲属发病率4.36%,均高于参照人群发病率(2.25%);同胞发病率0.0%,远比1/2或1低;与先证者亲缘关系越近,发病率越高;有家族性聚集倾向;家族史发生率4.11%。结论AIS是一种多基因遗传病。 展开更多
关键词 脊柱侧凸 特发性 遗传性疾病 先天性 流行病学研究 多因子遗传
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河南汉族人群10对遗传性状的调查 被引量:2
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作者 武红艳 王克杰 张林 《齐鲁医学杂志》 2011年第3期232-234,共3页
目的研究河南汉族人群10对遗传性状基因频率分布特点。方法采用群体遗传学公认方法,调查了新乡医学院2008级和2007级586人的10对遗传性状频率,采用SPSS 13.0统计软件包进行数据处理。结果男女间前额发际、眼睑、睫毛和眼裂4对性状的出... 目的研究河南汉族人群10对遗传性状基因频率分布特点。方法采用群体遗传学公认方法,调查了新乡医学院2008级和2007级586人的10对遗传性状频率,采用SPSS 13.0统计软件包进行数据处理。结果男女间前额发际、眼睑、睫毛和眼裂4对性状的出现频率差异有显著性(U=2.796~8.150,P<0.05),男女间其他性状的出现频率差异无显著性(P>0.05)。结论河南汉族人群10对遗传性状的性别分布特征存在一定差异,且10对遗传性状彼此相关性较大。 展开更多
关键词 多因子遗传 汉族 河南
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小儿热性惊厥附加症遗传方式研究
3
作者 刘寅 李树华 +1 位作者 庞保东 曹丽华 《临床荟萃》 CAS 2010年第21期1918-1919,共2页
关键词 惊厥 发热性 遗传 多因子遗传 癫痫
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肝癌遗传病因的群体分析(摘要)
4
作者 龚惠民 陈建国 +1 位作者 柳标 沈福民 《医学研究杂志》 1988年第11期26-27,共2页
为探索遗传因素在肝癌病因中的作用和地位,从1983年始以遗传流行病学调查模式对肝癌高发区进行了多次家系调查,用多种方法从群体水平作了肝癌遗传病因的分析,主要结果如下: (一) 论证和揭示了肝癌的家族聚集性及分布规律 1.对1065例肝... 为探索遗传因素在肝癌病因中的作用和地位,从1983年始以遗传流行病学调查模式对肝癌高发区进行了多次家系调查,用多种方法从群体水平作了肝癌遗传病因的分析,主要结果如下: (一) 论证和揭示了肝癌的家族聚集性及分布规律 1.对1065例肝癌先证者的家系调查,结果在二系三代中有41. 展开更多
关键词 肝癌 遗传因素 对照组 同胞 家族 差异 肝脏肿瘤 家系 多基因遗传 多因子遗传 一级亲属
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缺血性脑卒中的遗传风险因素 被引量:1
5
作者 农秋萍 廖小平 +1 位作者 李其富 林蓉 《海南医学》 CAS 2018年第17期2452-2458,共7页
脑卒中全球负担高,是全球第四个主要的死亡原因,大多数脑卒中为缺血性脑卒中(IS)。极小比例的IS是一些单基因遗传病的临床表现,绝大多数IS是多种作用微小的遗传因素和环境因素共同作用的多因子遗传的复杂疾病。探索IS的遗传风险因素是... 脑卒中全球负担高,是全球第四个主要的死亡原因,大多数脑卒中为缺血性脑卒中(IS)。极小比例的IS是一些单基因遗传病的临床表现,绝大多数IS是多种作用微小的遗传因素和环境因素共同作用的多因子遗传的复杂疾病。探索IS的遗传风险因素是阐明其潜在机制、促进新型治疗靶点的发现和优化预防策略设计的重要步骤。全基因组关联研究(GWAS)的出现和大型国际联盟的创建为寻找复杂IS遗传风险因素提供了有力的支持。GWAS不仅识别了复杂IS特定亚型的一些风险基因座,而且还揭示了一些与所有脑卒中和所有IS相关的基因座。但到目前为止,大多数复杂IS遗传学研究都集中在常见单核苷酸多态性上。其他类型的变异,如低频或罕见变异等,都还未得到充分的研究。因此,仍需积极努力去扩展对复杂IS遗传结构的理解。 展开更多
关键词 缺血性脑卒中 单基因遗传 多因子遗传 全基因组关联研究
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晚发性Alzheimer病的遗传病因学研究
6
作者 李曙 杨泽 金锋 《国外医学(遗传学分册)》 2003年第4期242-245,共4页
晚发性 Alzheimer病 (L OAD)具有遗传异质性 ,是一种多因子遗传病 ,其病因和遗传特点非常复杂。本文就近年来国内外有关 L
关键词 晚发性Alzheimer病 遗传病因学 多因子遗传 易感基因 发病机制
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广西壮族子代身高与亲代遗传回归研究
7
作者 周家美 张羽彬 《中国优生与遗传杂志》 1989年第2期29-31,共3页
人体身高是一种多因子性状,属多因子遗传,其亲代(父母)遗传和环境影响是决定子代身高的重要因素。壮族是少数民族,壮族子代身高应符合多因子遗传的一般规律。作者考虑了环境影响因素随机取样492个,对壮族子代身高在家系中与亲代遗传... 人体身高是一种多因子性状,属多因子遗传,其亲代(父母)遗传和环境影响是决定子代身高的重要因素。壮族是少数民族,壮族子代身高应符合多因子遗传的一般规律。作者考虑了环境影响因素随机取样492个,对壮族子代身高在家系中与亲代遗传的相关关系作了研究。应用随机样本作二元回归分析,建立了壮族子代身高与亲代身高遗传回归数学模型。 展开更多
关键词 多因子遗传 环境影响因素 回归数学模型 随机样本 随机取样 剩余标准差 复相关系数 中度相关 回归结果 置信区间
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冠心病与遗传
8
作者 邓建成 《中国保健营养》 1996年第2期20-20,共1页
临床调查证实:有些表面看来十分健康的孩子,却突然患了冠心病,询问其家庭,往往还有人曾患有这种疾病。这就是说,有些心脏病是有遗传性的。但更常见的却是遗传与环境协调作用而引起的种类繁多的心脏病实际上,遗传机制能导致心脏构造畸形... 临床调查证实:有些表面看来十分健康的孩子,却突然患了冠心病,询问其家庭,往往还有人曾患有这种疾病。这就是说,有些心脏病是有遗传性的。但更常见的却是遗传与环境协调作用而引起的种类繁多的心脏病实际上,遗传机制能导致心脏构造畸形。一般说,有2%的先天性心脏病归因于一个突变基因;约4%是染色体畸形所致,而其余94%是遗传因素和环境因素互相作用的结果——多因子遗传。多因子遗传心脏病是某些家庭中存在着先天性心血管发育异常的遗传因素。这大致有三种类型:〈一〉家庭中没有某种遗传病的因素。 展开更多
关键词 冠心病 先天性心脏病 血胆固醇过多症 遗传因素 多因子遗传 血管发育异常 遗传 遗传 家族性 临床调查
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遗传病人的婚育
9
作者 韩绍安 《健康博览》 1998年第6期10-10,共1页
青年人谈恋爱注重对方的外貌、人品、钱财、地位等等,但很少了解对方有无遗传病,其实这倒是影响下一代健康的大问题。从下面姑娘和医生的对话中你可以得到这方面的知识。姑娘:医生,有一个问题想请教您。前几天,我看到一篇题为“同病相... 青年人谈恋爱注重对方的外貌、人品、钱财、地位等等,但很少了解对方有无遗传病,其实这倒是影响下一代健康的大问题。从下面姑娘和医生的对话中你可以得到这方面的知识。姑娘:医生,有一个问题想请教您。前几天,我看到一篇题为“同病相爱害下代”的文章,阅后使我十分不安。我和男朋友都是近视眼。 展开更多
关键词 遗传 医生 近视眼 近视程度 先天性心脏病 青年人 高血压病 原发性高血压 多因子遗传 常染色体显性遗传
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遗传·环境·冠心病
10
作者 刘爱娥 《解放军健康》 1996年第3期29-29,共1页
遗传·环境·冠心病刘爱娥有些表面看来十分健康的孩子,却突然患了冠心病,而且其家庭中也有人患这种病。这种疾病频发于某些家族,就是说有些心脏病是有遗传性的,但更常见的是遗传与环境因素协同作用的产物。一般说来,有2... 遗传·环境·冠心病刘爱娥有些表面看来十分健康的孩子,却突然患了冠心病,而且其家庭中也有人患这种病。这种疾病频发于某些家族,就是说有些心脏病是有遗传性的,但更常见的是遗传与环境因素协同作用的产物。一般说来,有2%的先天性心脏病归因子一个突变的基因;约4... 展开更多
关键词 血胆固醇过多症 多因子遗传 显性遗传 先天性心脏病 家族性 高血脂症 高甘油三脂 冠心病 遗传因素 染色体畸变
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基于IBD谱和基因组结构的复杂疾病相关分子标记识别的新策略(英文) 被引量:1
11
作者 李传星 杜磊 +3 位作者 李霞 宫滨生 张杰 饶绍奇 《北京大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2006年第1期74-77,共4页
Objective: To develop novel strategies to identify relevant molecular signatures for complex human diseases based on data of identical-by-decent profiles and genomic context.Methods: In the proposed strategies, we def... Objective: To develop novel strategies to identify relevant molecular signatures for complex human diseases based on data of identical-by-decent profiles and genomic context.Methods: In the proposed strategies, we define four relevancy criteria for mapping SNP-phenotype relationships-point-wise IBD mean difference, averaged IBD difference for window, Z curve and averaged slope for window.Results: Application of these criteria and permutation test to 100 simulated replicates for two hypothetical American populations to extract the relevant SNPs for alcoholism based on sib-pair IBD profiles of pedigrees demonstrates that the proposed strategies have successfully identified most of the simulated true loci.Conclusion: The data mining practice implies that IBD statistic and genomic context could be used as the informatics for locating the underlying genes for complex human diseases. Compared with the classical Haseman-Elston sib-pair regression method, the proposed strategies are more efficient for large-scale genomic mining. 展开更多
关键词 多态性 单核苷酸 医学信息学 多因子遗传 基因组
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Dandy-Walker综合征致病基因的研究进展 被引量:13
12
作者 赖若沙 谢鼎华 《国际病理科学与临床杂志》 CAS 2010年第1期65-70,共6页
Dandy-Walker综合征为罕见的先天性脑发育异常,是一组遗传方式不同,临床表现多样化的多因子遗传性疾病。针对Dandy-Walker综合征进行的连锁分析和基因定位揭示了Dandy-Walker综合征的多种表型与基因型之间的相互关系,为尚未明确的发病... Dandy-Walker综合征为罕见的先天性脑发育异常,是一组遗传方式不同,临床表现多样化的多因子遗传性疾病。针对Dandy-Walker综合征进行的连锁分析和基因定位揭示了Dandy-Walker综合征的多种表型与基因型之间的相互关系,为尚未明确的发病机制及分子基础的深入研究提供了思路,并为基因诊断和治疗明确了方向。 展开更多
关键词 DANDY-WALKER综合征 多因子遗传性疾病 脑发育异常 听力减退
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实验性脑积水的发病机制及其相关基因的研究进展
13
作者 周佳君 丁美萍 刘建仁 《浙江大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2010年第6期644-649,共6页
脑积水是一种由于脑脊液吸收、分泌和循环障碍导致脑室系统扩大为主要病理特征的疾病。目前为止,脑积水的病理机制主要分为3种,即脉络丛产生脑脊液过多;脑脊液吸收障碍和脑积液循环受阻。然而,对于脑积水的病因和分子机制依然不清。随... 脑积水是一种由于脑脊液吸收、分泌和循环障碍导致脑室系统扩大为主要病理特征的疾病。目前为止,脑积水的病理机制主要分为3种,即脉络丛产生脑脊液过多;脑脊液吸收障碍和脑积液循环受阻。然而,对于脑积水的病因和分子机制依然不清。随着基因工程的发展,基因敲除技术得到广泛应用,越来越多的研究证实,基因遗传在脑积水的发生中起着主要作用。 展开更多
关键词 脑积水/病因 多因子遗传 小鼠 基因敲除
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颅内动脉瘤相关易感基因研究进展
14
作者 杨文武 范振增 《河北医科大学学报》 CAS 2009年第9期980-982,共3页
  颅内动脉瘤是局部脑血管异常改变产生的脑血管瘤样突起,其发病率在脑血管意外中占第3位,仅次于脑血栓形成和高血压脑出血,其破裂出血是自发性蛛网膜下腔出血(subarachnoid hemorrhage,SAH)的首位原因.……
关键词 颅内动脉瘤 多因子遗传 蛛网膜下腔出血 综述文献
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是谁“伤”了胎儿心
15
作者 杨杰 《家庭健康(医学科普)》 2003年第1期15-15,共1页
关键词 先天性心脏病 病因 遗传因素 环境因素 多因子遗传 胎儿
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长链非编码RNA KCNQ1OT1在冠心病中的作用研究进展 被引量:2
16
作者 孙亚洲 石少波 杨波 《中华老年心脑血管病杂志》 北大核心 2021年第9期992-993,共2页
冠心病是动脉粥样硬化所致的器官损害中的常见类型,也是威胁人类健康的重要杀手,但其发病机制仍未完全阐明。冠心病是一种多基因遗传疾病,是遗传因素和外界环境相互作用的共同结果。遗传易感性作为冠心病发病机制中的重要条件。长链非编... 冠心病是动脉粥样硬化所致的器官损害中的常见类型,也是威胁人类健康的重要杀手,但其发病机制仍未完全阐明。冠心病是一种多基因遗传疾病,是遗传因素和外界环境相互作用的共同结果。遗传易感性作为冠心病发病机制中的重要条件。长链非编码RNA是一类转录本长度>200个核苷酸的非编码RNA分子,近年来发现,长链非编码RNA与多种肿瘤、心血管疾病密切相关[1]。 展开更多
关键词 RNA 长链非编码 冠心病 动脉粥样硬化 多因子遗传
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贵州某地汉族学生手部5对性状的调查 被引量:1
17
作者 汪承勇 邱江匀 +2 位作者 傅庆勇 龙德美 张庆忠 《右江民族医学院学报》 2013年第5期602-604,共3页
目的了解贵州某地汉族学生手部5对群体遗传学性状的分布特征及其相关关系。方法采用群体遗传学常用方法,调查了贵州某地汉族学生384人(男105人,女279人)手部5对性状。采用SPSS 13.0统计软件包进行数据处理,性别间、群体间差异比较采用u... 目的了解贵州某地汉族学生手部5对群体遗传学性状的分布特征及其相关关系。方法采用群体遗传学常用方法,调查了贵州某地汉族学生384人(男105人,女279人)手部5对性状。采用SPSS 13.0统计软件包进行数据处理,性别间、群体间差异比较采用u检验,各特征间相关关系分析用χ2检验。结果贵州某地汉族学生拇指类型、环食指长(男)、环食指长(女)、小指弯曲、利手4对性状的显性基因频率分别为0.3367、0.0641、0.0667、0.3852、0.8239,非方型和方型指甲形状的出现率分别为73.44%、26.56%。在相关性分析中,仅有拇指类型与环食指长、小指弯曲有统计学意义(P<0.05),其余性状组合的相关性差异无统计学意义(P>0.05)。结论①贵州某地汉族学生利手和指甲形状两对遗传性状存在性别差异。②各特征间相关性较小。③贵州某地汉族学生小指弯曲与其他民族群体存在区别。 展开更多
关键词 基因频率 遗传 群体 多因子遗传 汉族 贵州
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SCN5A、SCN1B基因多态性与心房颤动的关系研究
18
作者 蔡春雨 何凤珍 +7 位作者 余电有 何斌 权里平 言纬 张震 韦勤将 黄显南 刘莉 《右江民族医学院学报》 2022年第6期806-813,共8页
目的探索SCN5A、SCN1B基因多态性与心房颤动(atrial fibrillation,AF)发生的关系。方法对中国广西人群105例AF患者血样和105例正常对照样本提取基因组DNA进行测序,确定突变位点并进行Sanger测序及验证,分析各位点基因型和等位基因频率,... 目的探索SCN5A、SCN1B基因多态性与心房颤动(atrial fibrillation,AF)发生的关系。方法对中国广西人群105例AF患者血样和105例正常对照样本提取基因组DNA进行测序,确定突变位点并进行Sanger测序及验证,分析各位点基因型和等位基因频率,与PubMed数据库公布的千人基因组计划进行种族比较。结果共检测到6个多态性位点,其中SCN5A基因rs1805124 AF组等位基因分布与对照组之间差异有统计学意义,并且与全球、非洲、东亚、欧洲、南亚、美洲地区人群分布频率差异有统计学意义(P<0.05)。结论广西少数民族人群中SCN5A rsrs1805124基因位点存在基因多态性,并与其他种族地区存在基因遗传异质性。 展开更多
关键词 心房颤动 心脏钠通道基因 钠离子通道β1亚基 多态性 单核苷酸 多因子遗传
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妊娠糖尿病发病原因的探讨 被引量:3
19
作者 黄婵姿 《右江民族医学院学报》 2009年第4期696-698,共3页
关键词 糖尿病 妊娠 多因子遗传
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家族性先天性膈缺损
20
作者 马学博 《国际遗传学杂志》 CAS 1984年第6期341-342,共2页
先天性膈的(CDD)大块缺损(疝、发育不全)是威胁新生儿生命的一种疾病。近来,家族性CDD已日益受到重视。有证据表明,本病为常染色体隐性和多因子遗传。本文报道来自五个芬兰家族的12例病人和两例可疑家族病人,并综述其他作者报道的家族... 先天性膈的(CDD)大块缺损(疝、发育不全)是威胁新生儿生命的一种疾病。近来,家族性CDD已日益受到重视。有证据表明,本病为常染色体隐性和多因子遗传。本文报道来自五个芬兰家族的12例病人和两例可疑家族病人,并综述其他作者报道的家族病例的细节,以对CDD的多因子因素提出证据,并对有关本病的遗传咨询,产前诊断和本畸形治疗的实际方面进行了讨论。研究结果表明,在家族1、2和3均有两个同胞受累,在家族4中,三个同胞和其同父异母兄弟的一个儿子受累。 展开更多
关键词 家族性 儿子 兄弟 多因子遗传 多基因遗传 产前诊断 遗传咨询 遗传商谈 CDD 妊娠中期 系谱
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